Molekulare Diagnostik

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1 MVZ Labor Tiller und Kollegen, Dr. Schwarzmann Übersicht Molekulare Diagnostik Mikrobiologie - Virologie - Onkologie - Humangenetik MVZ Labor Dr. Tiller und Kollegen Abteilung "Molekulare Diagnostik" Stand April 2007 Ansprechpartner: Herr Dr. Schwarzmann (089) oder mod@labortiller.de

2 MVZ Labor Tiller und Kollegen, Dr. Schwarzmann Inhalt Seite Entgiftung 3 Herz-Kreislauf-Stoffwechsel 7 Diverse Genpolymorphismen 10 Parasiten 14 Bakterielle Erreger 15 Virale Erreger 21 Molekulare Onkologie 27 Bitte beachten : Alle Röhrchen sind mit dem Aufkleber "PCR" zu kennzeichnen. Wir benötigen für alle molekular genetischen Untersuchungen ein extra EDTA-Blut (2ml).

3 Entgiftung Änderungen vorbehalten EBM IGEL Entgiftung (Phase 1) Cytochrom-P450 CYP1A1 CYP1A1*1 CYP1A1*2 (Msp I Polymorphismus) CYP1A1 PCR, RFLP-Analyse mittels V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 75,18 75,19 Cytochrom-P450 CYP1A2 CYP1A2*1A CYP1A2*1F (Polymorphismus C163A) CYP1A2 PCR, RFLP-Analyse mittels V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 75,18 75,18 Cytochrom-P450 CYP2A6 CYP2A6*1 CYP2A6*2 (Polymorphismus T472A) CYP2A6 PCR, RFLP-Analyse mittels V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 80,42 80,42 Cytochrom-P450 CYP2C9 (Polymorphismus C430T) CYP2C9 PCR, RFLP-Analyse mittels V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 120,62 120,62 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 3

4 Entgiftung Änderungen vorbehalten EBM IGEL Entgiftung (Phase 1) von Seite 1 Teil II Cytochrom-P450 CYP2C19 CYP2C19*1A CYP2C19*2A (Polymorphismus) G19154A CY2C19 PCR, RFLP-Analyse mittels V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 75,18 75,18 Cytochrom-P450 CYP2D6 CYP2D6*1 CYP2D6*3 CYP2D6*4A/B/C/D CYP2D6*6A/B CYP2D6*8 CYP2D6*10 CYP2D6*12 CYP2D6*14 CYP2D6*15 CYP2D6 PCR, RFLP-Analyse mittels V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 166,06 166,06 Cytochrom-P450 CYP2E1 CYP2E1* c1/c1 (Wildtyp) CYP2E1* c2/c2 CYP2E1 PCR, RFLP-Analyse mittels V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 75,18 75,18 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 4

5 Entgiftung Änderungen vorbehalten EBM IGEL Entgiftung (Phase 2) N-Acetyl- Transferase-2 (NAT-2) Polymorphismen an den Nukleotid-Pos. 191, 282, 341, 481, 590, 803 und 857 NAT2 Light Cycler PCR V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 116,62 116,62 Glutathion-S- Transferase GSTM1 (GST mu) GSTM1*1 (Wildtyp) GSTM1*0 ( Enzymfunktion) GSTM1 Light Cycler PCR V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 69,94 69,94 Glutathion-S- Transferase GSTT1 (GST theta) GSTT1*1 (Wildtyp) GSTT1*0 ( Enzymfunktion) GSTT1 PCR und V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 69,94 69,94 Glutathion-S- Transferase GSTP1 (GST pi) GSTP1*A GSTP1*B (+A313G) GSTP1*C (+C341T) GSTP1 PCR, RFLP-Analyse mittels V.a. genetisch bedingte Entgiftungsstörung bei nachgewiesener Medikamenten-Unverträglichkeit oder Belastung mit Umweltgiften; Entscheidungshilfe bei Therapiebeginn; 97,90 97,90 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 5

6 Entgiftung Änderungen vorbehalten EBM IGEL Medikamentenunverträglichkeit Thiopurin-S- Methyltransferase (TPMT) Polymorphismen an den Nukleotid-Pos. 238, 460 und 719 TPMT3 Light Cycler Medikamenten-Unverträglichkeit bei Mercaptopurin, Azathiopurine, Thioguanin 159,53 21,85 134,07 Dihydropyrimidin- Dehydrogenase (DPD) Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Light Cycler Medikamenten-Unverträglichkeit bei Therapie mit 5-FU Oxidativer Stress Superoxid- Dismutase-2 (SOD-2) Polymorphismus an der Nukleotid-Pos. T47C (Ala9Val) SOD2G PCR, RFLP-Analyse mittels Ausschluss einer Mutation im Gen für das Enzym Superoxiddismutase 2 (SOD-2); SOD2 kodiert für ein mitochondriales Enzym mit der Funktion eines Radikalfängers 75,18 75,18 Weitere Untersuchungen sind in Planung, Informationen hierzu auf Anfrage! MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 6

7 Herz-Kreislauf EBM IGEL Gerinnung Gerinnungsfaktor-V (Leiden-Mutation) Mutation an Position G1691A APCD Hybridisierung auf Streifen V.a. erblich bedingte Gerinnungsstörung 113,95 27,27 Prothrombin (Gerinnungsfaktor-II) Mutation an Position G20210A PTMG Hybridisierung auf Streifen V.a. erblich bedingte Gerinnungsstörung 113,95 27,27 Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) Mutation an Positionen C677T A1298C MTHFR Hybridisierung auf Streifen V.a. erblich bedingte Gerinnungsstörung 128,71 54,54 46,64 Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 (PAI-1) Genpolymorphismus G / 5G A-844G PAIMG Hybridisierung auf Streifen V.a. erblich bedingte Gerinnungsstörung 134,07 46,64 Alpha-1-Antitrypsin (AAT) Genpolymorphismus PIM / PIZ PIS -/+ AATMG Hybridisierung auf Streifen V.a. erblich bedingten AAT- Mangel 134,06 54,54 46,64 Eisenspeicher Hämochromatose Mutationen an Positionen C282Y H63D S65C E168X HFEG Hybridisierung auf Streifen V.a. genetisch bedingte Eisenspeichererkrankung, Ausschluss sekundär erworbener Ursachen; 134,07 109,08 46,64 MVZ Labor Dr. Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 7

8 Herz-Kreislauf EBM IGEL Herz-Kreislauf Apolipoprotein E (ApoE) Genpolymorphismus ApoE2 ApoE3 ApoE4 APOEMG Hybridisierung auf Streifen V.a. TypIII / TypV Hyperlipidämie; Störungen im Fettstoffwechsel; Erbliche Prädisposition für koronare Gefäßerkrankungen / Alzheimer- Risiko 134,07 27,27 46,64 Angiotensin Converting Enzyme (ACE) Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Nachweis eines Polymorphismus im Angiotensinconverting Enzyme (ACE) als Risikofaktor für koronale Herzerkrankungen Apolipoprotein B100 Untersuchung wird im Moment etabliert!!! V.a. eine Mutation im Gen für Apolipoprotein B100 (Apo B100) als Ursache einer erhöhten LDL-Konzentration Endotheliale Stickstoffoxid- Synthase + NAD(P)H Oxidase Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Ausschluss von Mutation in den Genen für die Enzyme Endotheliale Stickstoffoxid- Synthase + NAD(P)H Oxidase MVZ Labor Dr. Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 8

9 Herz-Kreislauf EBM IGEL Nahrungsmittel-Unverträglichkeit Laktoseintoleranz Genpolymorphismus T-13910C LAKTMG Light Cycler Laktose-Unverträglichkeit, Ausschluss sekundär erworbener Ursachen 21,85 Diabetes Diabetes MODY-Typ Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Diabetes, bedingt durch Mutationen im Glukose- Stoffwechsel (Maturity Onset Diabetes of the Young ) Weitere Untersuchungen sind in Planung, Informationen hierzu auf Anfrage! MVZ Labor Dr. Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 9

10 Div. Genpolymorphismen HLA-Genotypisierung EBM IGEL HLA-B27 HLA-B27 B27MG PCR (SSP) und Rheumat. Erkrankungen; M. Bechterew u.a. 46,63 21,85 46,63 HLA-B57.01 (Subtyp) HLA-B (4 digits) B5701MG PCR (SSP) und HIV, Nebenwirkungen bei Therapie mit Abacavir 134,06 76,70 116,57 HLA-Typisierung Klasse 1 (A/B/C) (low resolution ) HLA-A/B/C (2 digits) HLA1MG PCR (SSP) und Gewebeverträglichkeit bei Transplantation; V.a. Autoimmunerkrankung (z.b. RA, SLE, M. Reiter, Hashimoto, etc.) 281,52 76,70 244,79 HLA-Typisierung Klasse 1 (A) (low resolution ) HLA-A HLAAMG PCR (SSP) und Gewebeverträglichkeit bei Transplantation; V.a. Autoimmunerkrankung (z.b. RA, SLE, M. Reiter, Hashimoto, etc.) 134,06 76,70 116,57 HLA-Typisierung Klasse 1 (B) (low resolution ) HLA-B HLABMG PCR (SSP) und Gewebeverträglichkeit bei Transplantation; V.a. Autoimmunerkrankung (z.b. RA, SLE, M. Reiter, Hashimoto, etc.) 134,06 76,70 116,57 HLA-Typisierung Klasse 1 (C) (low resolution ) HLA-C HLACMG PCR (SSP) und Gewebeverträglichkeit bei Transplantation; V.a. Autoimmunerkrankung (z.b. RA, SLE, M. Reiter, Hashimoto, etc.) 134,06 76,70 116,57 MVZ Labor Dr. Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 10

11 Div. Genpolymorphismen EBM IGEL HLA-Genotypisierung von Seite 1 Teil II HLA-Typisierung Klasse 1 (A/B/C) Subtypen nur auf Anfrage PCR (SSP) und Gewebeverträglichkeit bei Transplantation; V.a. Autoimmunerkrankung (z.b. RA, SLE, M. Reiter, Hashimoto, etc.) Preis auf Anfrage HLA-Typisierung Klasse 2 (DR/DQ) (low resolution ) HLA-DR/DQ (2 digits) HLARQMG PCR (SSP) und Gewebeverträglichkeit bei Transplantation; V.a. Autoimmunerkrankung (z.b. RA, SLE, M. Reiter, Hashimoto, etc.) 134,06 76,70 116,57 HLA-Typisierung Klasse 2 (DR/DQ) Subtypen nur auf Anfrage PCR (SSP) und Gewebeverträglichkeit bei Transplantation; V.a. Autoimmunerkrankung (z.b. RA, SLE, M. Reiter, Hashimoto, etc.) Preis auf Anfrage MVZ Labor Dr. Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 11

12 Div. Genpolymorphismen Interleukine Interleukin-1-Panel Interleukin-6 Osteoporose IL1-alpha (C-889T) IL1-beta (C+3953T) IL1- Rezeptorantagonist (T+2018C) NlaIII- Polymorphismus Transition -174G>C IL1G IL6G Hybridisierung auf Streifen PCR, Verdau und Parodontitis-Risikotest, inflammatorische Prozesse EBM IGEL 52,51 Inflammatorische Prozesse 144,11 52,51 125,31 Kollagen-1-alpha-1 Sp1-Polymorphismus (Genotyp SS, Ss, ss) (Langdahl et al., 1998) OSTG2 PCR, Verdau und Osteoporoserisiko, Prädisposition für niedrige Knochendichte und Frakturrisiko 75,18 75,18 Vitamin-D3-Rezeptor Taq1-RFLP (Genotyp TT, Tt, tt) (Morrison et al., 1994) OSTG1 PCR, Verdau und Pädisposition für niedrige maximale Knochendichte (peak bone mass ) 75,18 75,18 MVZ Labor Dr. Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 12

13 Div. Genpolymorphismen Stoffwechsel-Erkrankungen EBM IGEL Morbus Meulengracht Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Div. erbliche Erkrankungen Amyotrophe Lateralsklerose Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Beta-Thalassämie Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Zystische Fibrose (CF) Untersuchungen wird im Moment etabliert!!! V.a. Mukoviszidose Morbus Wilson Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Weitere Untersuchungen sind in Planung, Informationen hierzu auf Anfrage! MVZ Labor Dr. Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 13

14 Parasiten Parasiten EBM IGEL Toxoplama gondii T. gondii -spez. DNA, TOXD Hybridisierung in Liquor, Amnionflüssigkeit, fetales EDTA-Blut, Gewebsprobe, Kammerwasser Erregernachweis bei V.a. Toxoplasma- Encephalitis bei en mit Immundefekt (z.b. HIV ), im Fruchtwasser, im Gewebe bei unklarer Lymphadenopathie, im Kammerwasser bei V.a. Chorioretinitis 113,95 99,09 Pneumocystis carinii P. carinii -spez. DNA, PCAD Hybridisierung in BAL, Sputum, Biopsie PCAD V.a. Pneumonie durch P. carinii 113,95 99,09 Weitere Untersuchungen sind in Planung, Informationen hierzu auf Anfrage! MVZ Labor Dr. Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 14

15 Bakterielle Erreger EBM IGEL Durch Zecken übertragene (tick-born), bakterielle Erreger Borrelia burgdorferi B. burgdorferi-spez. DNA, BBUD Light Cycler Zecke, Liquor, Gelenkpunktat, Hautbiopsie, Urin V.a. Primärinfektion mit B.burgdorferi (Hautbiopsie, Zecke); Lyme Borreliose, Arthritis, Neuroborreliose bei nicht nachgewiesener intrathekaler AK-Bildung (Punktat, Liquor) 59,45 59,45 Bakterielle Erreger Rerspiratorischer Erkrankungen Bordetella pertussis B. pertussis-spez. DNA, B. parapertussis-spez. DNA B. bronchisepticum-spez. DNA BPED Light Cycler Nasenrachenabstrich, Nasopharyngealaspirat V.a. Infektion mit B. pertussis im Frühstadium oder Erregerdifferenzierung Mycoplasma pneumonie M. pneumoniae-spez. DNA, MYPD Hybridisierung in BAL, Rachenabstriche, Sputum Erregernachweis bei atypischer Pneumonie, unklarer Serologie Chlamydia pneumonie C. pneumoniae-spez. DNA, CPND PCR und Sputum, BAL, Nasenrachenabstrich, Gelenkpunktat Erregernachweis bei atypischer Pneumonie, Chlamydien Arthritis, V.a. Karditis MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 15

16 Bakterielle Erreger EBM IGEL Bakterielle Erreger von Parodontitis / Genetische Prädisposition Parodontitis Markerkeime, PMT Actinobacillus actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Tannerella forsythensis, Peptostreptococcus micros, Fusobacterium nucleatum, Treponema denticola PARDO1; PARDO2; PARDO3; PARDO4 Hybridiserung in Papierspitzenabstriche aus Zahntaschen, Implantate, evtl. Zahnfleisch-Biopsien Erregernachweis bei Parodontitis, Hilfe zur Therapieentscheidung, Therapiekontrolle LabOral; Info auf Anfrage Interleukin-1-Panel IL1-alpha (C-889T) IL1-beta (C+3953T) IL1-Rezeptorantagonist (T+2018C) IL1G Hybridisierung auf Streifen Erregernachweis bei Parodontitis, Hilfe zur Therapieentscheidung, Therapiekontrolle 52,51 52,51 Interleukin-6 Interleukin 6 Polymorphismus IL6G PCR, Verdau und Inflammatorische Prozesse 144,11 125,31 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 16

17 Bakterielle Erreger EBM IGEL Bakterielle Resistenzen (MRSA / cmrsa / ESBL / Vancomycin-Resistenz) MRSA, Methicilinresistenter Staphylococcus aureus S. aureus -spez. DNA Methicillin-Resistenz-Gen MRSPC Hybridiserung in Nasen-, Rachen-, Hautund Wundabstriche, Urin V.a. Staphylokokkeninfektion, nosokomiale Infektion 23,62 20,54 MRSA, Methicilinresistenter Staphylococcus epidermidis S. epidermidis -spez. DNA Methicillin-Resistenz-Gen MRSPC Hybridiserung in Nasen-, Rachen-, Hautund Wundabstriche, Urin V.a. Staphylokokkeninfektion, nosokomiale Infektion 23,62 20,54 cmrsa, Methicilinresistenter Staphylococcus aureus S. aureus -spez. DNA Methicillin-Resistenz-Gen Nachweis PVL-Gen MRSPC Hybridiserung in Nasen-, Rachen-, Hautund Wundabstriche, Urin V.a. Staphylokokkeninfektion, V.a. Infektion mit cmrsa (community acquired) 23,62 20,54 ESBL (extended spectrum of betalactamases) Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Hybridiserung in Vancomycin- Resistenz bei Enterococcen Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Hybridiserung in MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 17

18 Bakterielle Erreger Escherichia coli EBM IGEL EHEC Shiga-like Toxin 1/2, Intimin, Hämolysin EHEC Hybridiserung in Stuhlprobe V.a. Infektion mit EHEC 24,80 10,85 21,56 Leptospiren Leptospira sp. Leptospiren -spez. DNA, LIPD PCR, Verdau mit Restriktionsenzym und Urin, EDTA-Blut, Liquor V.a. Infektion mit Leptospiren / Leptospirose 113,95 Listerien Listeria monocytogenes L. monocytogenes -spez. DNA, LISD PCR, Verdau und Liquor, Amnion- Flüssigkeit, Urin, EDTA- Blut, Abortmaterial, Lochialsekret V.a. Infektion mit Listerien / Listeriose Sexuell übertragene, bakterielle Erkrankungen STD-Screen siehe C. trachomatis, N. gonorrhoeae, M. hominis, M. genitalium, U. urealyticum STDSCR Hybridiserung in Urogenital-Abstriche, Ejakulat, Urin V.a. STD 79,30 Mykoplasmen-Screen M. hominis, M. genitalium, U. urealyticum MYKSCR Hybridiserung in Urogenital-Abstriche, Ejakulat, Urin V.a. STD 120,67 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 18

19 Bakterielle Erreger EBM IGEL Sexuell übertragene, bakterielle Erkrankungen von Seite 4 Teil II Neisseria gonorrhoeae N. gonorrhoeae -spez. DNA, GOND MagNA Pure, Cobas Amplicor; Cervix- oder Vaginalabstrich, Urin, Ejakulat; evtl. bei Säuglingen Augenabstrich V.a. Infektion mit N. gonorrhoeae (Tripper), evtl. bei asymptomatischem Verlauf Chlamydia trachomatis C. trachomatis -spez. DNA, CHLD MagNA Pure, Cobas Amplicor; Cervix- oder Vaginalabstrich, Urin, Ejakulat; evtl. bei Säuglingen Augenabstrich V.a. Urogenitalinfektion, unklare Sterilität, Neugeborenen Pneumonie / Augeninfektion Chlamydia trachomatis C. trachomatis -spez. DNA, CHLDS MagNA Pure, Cobas Amplicor; Cervix- oder Vaginalabstrich, Urin; Schwangerenvorsorge 7,52 im Rahmen der MSV Treponema pallidum T. pallidum-spez. DNA, TPAD Hybridiserung in Erregernachweis bei Liquor, EDTA-Blut, Primärinfektion bzw. bei Punktat, Sekret, Abstrich auffälliger Symptomatik für Lues / Syphilis MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 19

20 Bakterielle Erreger EBM IGEL Neisserien Neisseria meningitidis Untersuchung wird im Moment etabliert!!! Liquor V.a. bakterielle Meningitis Neisseria gonorrhoeae N. gonorrhoeae-spez. DNA, GOND MagNA Pure, Cobas Amplicor; Cervix- oder Vaginalabstrich, Urin, Ejakulat; evtl. bei Säuglingen Augenabstrich V.a. Infektion mit N. gonorrhoeae (Tripper), evtl. bei asymptomatischem Verlauf Weitere Untersuchungen sind in Planung, Informationen hierzu auf Anfrage! MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 20

21 Virale Erreger Herpesviren EBM IGEL Zytomegalievirus (CMV) (qualitativ) DNA, CMVD Light Cycler Liquor, Urin, EDTA-Blut, Fruchtwasser, Serum, Nabelschnurblut V.a. Neugeborenen-Zytomegalie nach Primärinfektion seronegativer Schwangerer, CMV-Encephalitis/ - Pneumonie unter Immunsuppression, Virusreaktivierung bei Organtransplantierten 113,95 99,09 Zytomegalievirus (CMV) (quantitativ) DNA, CMVDQ Light Cycler Liquor, Urin, EDTA-Blut, Fruchtwasser, Serum, Nabelschnurblut V.a. Neugeborenen-Zytomegalie nach Primärinfektion seronegativer Schwangerer, CMV-Encephalitis/ - Pneumonie unter Immunsuppression, Virusreaktivierung bei Organtransplantierten 113,95 99,09 Epstein-Barr-Virus (EBV) (DNA), DNA, EBVD Light Cycler Erregernachweis bei akuter Infektion im EDTA-Blut / Lymphozyten bzw. im Serum / Plasma bei V.a. Reaktivierung 119,30 99,09 Epstein-Barr-Virus (EBV), chronisch-aktive Infektion (CAEBV) EA-mRNA; VCA-mRNA CAEBV RNA-Extraktion nach Chomczynski; nested PCR; Virusnachweis bei V.a. chronische EBV- Infektion; 268,13 233,15 Epstein-Barr-Virus (EBV) EBER-Transkripte (RNA) EBER-1/2 (Epstein-Barr Virusencoded RNA) EBER RNA-Extraktion nach Chomczynski; PCR; Nachweis EBV infizierter Zellen 167,57 145,71 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 21

22 Virale Erreger EBM IGEL Herpesviren von Seite 1 Teil II Humanes Herpesvirus 6 (HHV-6) DNA, HHV6D Hybridisierung in Liquor, Speichel, Rachenspülwasser, EDTA-Blut Reaktivierung unter Immunsuppression, Enzephalitis; Drei- Tage-Fieber 113,95 99,09 Herpes simplex Virus 1/2 (HSV-1/2) DNA, HSVD Light Cycler Virusnachweis bei V.a. Herpes- Liquor, Genitalabstrich, Enzephalitis, Herpes-Sepsis bei Vaginalsekret, Abstrich Immundefekt, symptomatischem oder vom Bläscheninhalt, asymptomatischem rezidivierendem Speichel, Augenabstrich, Herpes genitalis Schwangerer Nasenrachenabstrich (Neugeborenen-encephalitis) 113,07 99,09 Varicella-Zoster-Virus (VZV) DNA, VZVD Light Cycler Liquor, Abstrich vom Bläscheninhalt, Hautbiopsie, Rachenabstrich Bei V.a. pränataler / perinataler Infektion, generalisierter Zosterinfektion, Diagnose der Zoster- Enzephalitis bei Immundefekt 113,95 99,09 Picorna-Viren Enterovirus, Echovirus, Coxackie A/B, Poliovirus Typ 1,2,3) RNA ENTER Light Cycler Liquor, Rachenabstrich, Biopsie, Stuhl, Urin, Augensekret Erregernachweis bei V.a. Enterovirus Meningitis, Myokarditis, neonataler Sepsis 76,93 76,93 FSME-Virus RNA FSMER RT-PCR und reverse Hypridiserung in Zecke, Liquor Erregernachweis bei V.a. FSME 76,93 e 76,93 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 22

23 Virale Erreger Humane Papillomaviren EBM IGEL Humanes Papilloma Virus (HPV) DNA HPV-High Risk/ Low Risk HPVD Hybridisierung Genitalabstriche, Biopsie, Thin-Prep- Material Verdacht auf HPV-Infektion, Nachweis von HPV-High-Risk 40,22 32,80 34,98 Humanes Papilloma Virus (HPV) E6-E7-RNA RNA HPV67R NASBA (NAT) Biopsie, Thin-Prep- Material V.a. persistierende Infektion mit HPV- High-Risk 113,95 99,09 Humanes Papilloma Virus (HPV) Untersuchungen wird im Moment etabliert!!! Immunhistochemie Genitalabstriche, Biopsie, Thin-Prep- Material Nachweis aktiver HPV-Infektion, Ausschluss einer persistierenden Infektion Humanes Papilloma Virus, HPV Untersuchungen wird im Moment etabliert!!! PapilloCheck Genitalabstriche, Gewebe, Thin-Prep- Material Bei Genitalinfektion, Verlaufkontrolle, Nachweis von HPV-High-Risk; V.a. persistierende Infektion Humanes-Immunschwäche-Virus HIV-1 (RNA quantitativ, Viruslast) RNA HIVRQ Cobas Amplirep/ Cobas-Taqman 8 ml EDTA-Blut Vor Therapiebeginn, als Verlaufskontrolle 147,46 112,50 128,23 HIV-1 (RNA qualitativ) RNA HI1R Cobas Amplirep/ Cobas-Amplicor 8 ml EDTA-Blut V.a. HIV Infektion; Test im diagnostischen Fenster vor Serologie; frühestens nach 3 Wochen 147,46 128,23 HIV-1 (genotypische Resistenzbestimmung) Resistenz-Genotyp HIVRES Cobas-Amplicor; TRUGENE 8 ml EDTA-Blut Genotypische Analyse von Resistenzmutationen bei Anstieg der "viral load" unter antiretroviraler Therapie; bei Therapieversagen und vor Therapiebeginn 529,52 360,00 460,45 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 23

24 Virale Erreger EBM IGEL Virale Hepatitis-Erreger Hepatitis-A-Virus (HAV) RNA HAVR Light Cycler 2 ml Vollblut, 1 ml Serum / Plasma Infektiosität, Virämie; (Nachweis aus dem Stuhl wird wegen schlechterer Sensitivität (Inhibitoren) nicht mehr durchgeführt.) 147,46 128,23 Hepatitis-B-Virus (HBV) (quantitativ, Viruslast) DNA, HBVDQ Light Cycler 2 ml Vollblut, 1 ml Serum / Plasma Virusnachweis bei Infektiosität, chronischer Hepatitis, unklarer Serologie, Therapiekontrolle, Quantifizierung der HBV-Virämie (Qualitative Untersuchung wird nicht mehr durchgeführt) 113,95 89,50 99,09 HBV, Hepatitis-B-Virus, HBV-Resistenz Untersuchungen wird im Moment etabliert!!! HBVGEN Hybridisierung auf Streifen Genotypische Resistenzbestimmung vor / während einer Therapie Hepatitis-C Virus (HCV) (RNA, qualitativ) RNA HCVR Cobas Ampliprep / Amplicore 4 ml Vollblut oder 2 ml Serum / Plasma Frühdiagnose der HCV-Hepatitis vor Serokonversion (diagnostisches Fenster), chronische Hepatitis, Therapiekontrolle, Nachweis der Infektiosität 147,46 40,90 128,23 Hepatitis-C-Virus (HCV) (RNA, quantitativ, Viruslast) RNA HCVRQ Cobas-Taqman- System 4 ml Vollblut oder 2 ml Serum / Plasma Quantifizierung der Hepatitis-C- Virämie, zur Therapiekontrolle, zur Abschätzung des Therapierisikos nach Nadelstichverletzungen 147,46 89,50 128,23 Hepatitis-C-Virus (HCV) Genotypisierung HCV-Genotyp HCVGEN Cobassystem von Roche (HCVR) und anschließender Streifentest 4 ml Vollblut oder 2 ml Serum / Plasma zur Abschätzung der Therapiechancen, zum Aufdecken von Infektketten 160,91 102,30 139,92 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 24

25 Virale Erreger EBM IGEL Influenzaviren Influenzavirus (H5N1) RNA INFH5N1R Light Cycler Nasenrachenabstrich, Sputum, BAL Bestätigungstest auf H5N1 (Vogelgrippe) bei positivem Influenza- Ergebnis 122,38 122,38 Influenzavirus A/B/C RNA INFLUR Light Cycler Nasenrachenabstrich, Sputum, BAL V.a. Influenzavirusinfektion 76,93 76,93 Parvovirus Parvovirus B 19 DNA, PARD Light Cycler Aminonflüssigkeit, fetales EDTA-Blut, Citratplasma (oder Serum) Bei Erythema infectiosum, aplastischer Krise bei chronisch-hämolytischer Anämie, Hydrops fetalis (kongenitale Infektion) 59,45 59,45 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 25

26 Virale Erreger EBM IGEL Virale Erreger respiratorischer und gastrointestinaler Erkrankungen Adenovirus DNA, ADENOD Light Cycler Serum, Liquor, Nasenrachen-Abstriche Infektionen des respiratorischen Bereiches, Augenentzündung, Pneumonie (Abstrich), Encephalitis (Liquor); systemische Infektionen unter Immunsuppression (Serum); gastrointestinale Beschwerden (Stuhl) 59,45 59,45 Respiratory Synchytial Virus (RSV) Human Metapneumovirus (HMPV) Untersuchungen wird im Moment etabliert!!! Untersuchungen wird im Moment etabliert!!! Pneumonie bei Kindern Pneumonie bei Kindern Norwalk-Virus RNA NORWR RT-PCR, nested PCR und Stuhl Zur Differentialdiagnose von Gastroenteritiden 51,30 51,30 Rotavirus Untersuchungen wird im Moment etabliert!!! Stuhl Zur Differentialdiagnose von Gastroenteritiden Weitere Untersuchungen sind in Planung, Informationen hierzu auf Anfrage! MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 26

27 Molekulare Onkologie Hämatologische Tumoren EBM IGEL Philadelphia- Chromosom, bcr-abl.- Translokation (t9:22) Nachweis von bcr-abl- Fusionstranskripten; Quantifizierung einer MRD PHIL RNA-Extraktion, RT-PCR, Realtime-PCR 4 ml EDTA-Blut (binnen 24 Std. im Labor!) Primärdiagnose und Therapiekontrolle bei CML bzw. t9:22-positiven Lymphomen 167,57 54,54 145,72 bcr-abl-translokation; CML, Gleevec Resitenz Untersuchung wird im Moment etabliert!!! PCR, Sequenzierung 4 ml EDTA-Blut (binnen 24 Std. im Labor!) Resistenzbestimmung unter Therapie (Gleevec/Imatinib) IgVH-Genmutationen Untersuchung wird im Moment etabliert!!! PCR, Sequenzierung 4 ml EDTA-Blut (binnen 24 Std. im Labor!) prognostischer Faktor für CLL EpithelialeTumoren Blasenkarzinom-Zellen im Urin Aneuploidie der chromosomen 3, 7, 17; Verlust des 9p21 Locus UROV Cytospin; FISH Urin (in Stablisierungslösung) Bestätigung / Rezidivfrüherkennung von Blasenkarzinomen 128,71 111,93 HER-2 Untersuchung wird im Moment etabliert!!! HER2MG FISH Paraffinschnitte Mamma-Karzinom; Abklärung der Indikation einer Therapie mit Herceptin; Bestätigung eines immunhistochem. 2+ Befundes Colon-Karzinom (K-ras-Mutation) DNA-Mutation in Codon 12 KRAS DNA-Extraktion; Mutant enriched PCR; Stuhl, Pleurapunktat, Pankreasgewebe Früherkennung von malignen Veränderungen im Gastrointestinaltrakt 97,91 97,91 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 27

28 Molekulare Onkologie Disseminierte Tumorzellen Hämatogen disseminierte, epitheliale Tumorzellen (Knochenmark) Quantifizierung der Tumorzellen; Expression von Cytokeratin -8/-18/-19 FICCKM EBM IGEL Cytospin; APAAP- 20 ml Knochenmark Färbung (binnen 24 Std. im Labor) Mamma-Karzinom 56,97 49,54 Hämatogen disseminierte, epitheliale Tumorzellen (Blut) Quantifizierung der Tumorzellen; Expression von Cytokeratin -8/-18/-19 PBANIC Cytospin; APAAP- 30 ml NH (EDTA) -Blut Färbung (binnen 24 Std. im Labor) Mamma-Karzinom 56,97 49,54 Hämatogen disseminierte, epitheliale Tumorzellen (Knochenmark) Ck-20-mRNA; EGFR-mRNA; EpCAM / HEA-mRNA KMPCR RNA-Extraktion, RT-PCR, 20 ml Knochenmark (binnen 24 Std. im Labor) Mamma-Ca: Ck19, EGFR, EpCAM; Pankreas-Ca: Ck20, EGFR, (EpCAM); 171,36 Magen-Ca: Ck19, Ck20, EGFR, EpCAM; Lungen- Ca: EGFR, EpCAM; 171,36 Hämatogen disseminierte, epitheliale Tumorzellen-(Blut) Ck-20-mRNA; EGFR-mRNA; EpCAM / HEA-mRNA PBPCR RNA-Extraktion, RT-PCR, 30 ml NH (EDTA) -Blut (binnen 24 Std. im Labor) Mamma-Ca: Ck19, EGFR, EpCAM; Pankreas-Ca: Ck20, EGFR, (EpCAM); 171,36 Magen-Ca: Ck19, Ck20, EGFR, EpCAM; Lungen- Ca: EGFR, EpCAM; 171,36 Disseminierte Tumorzellen von Seite 2 Teil II Disseminierte Tumorzellen bei Prostata-Karzinom (PSA) PSA-mRNA PSAZ RNA-Extraktion, RT-PCR, 4 ml EDTA-Blut (binnen 24 Std. im Labor!) Prostata-Ca 87,43 87,43 MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 28

29 Molekulare Onkologie EBM IGEL Disseminierte Tumorzellen bei Prostata-Karzinom (MAGE) MAGE-1-mRNA, MAGE-2-mRNA, MAGE-3/6-mRNA, MAGE-4-mRNA, MAGE-12mRNA MAGE RNA-Extraktion, RT-PCR, 4 ml EDTA-Blut (binnen 24 Std. im Labor!) Prostata-Ca, Malignes Melanom 122,40 122,40 Disseminierte Tumorzellen bei Malignem Melanom Thyrosinase-mRNA MELZ RNA-Extraktion, RT-PCR, 4 ml EDTA-Blut (binnen 24 Std. im Labor!) Malignes Melanom 87,43 87,43 Weitere Untersuchungen sind in Planung, Informationen hierzu auf Anfrage! MVZ Labor Tiller und Kollegen Dr. Schwarzmann April 2007 Seite 29