Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen Lochhamerstr. 29, Martinsried Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Mikrobiologie Immunologie Virologie Klinische Chemie Untersuchungsarten: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Chromosomenanalyse Ligandenassays Spektrometrie (Turbidimetrie/Immunturbidimetrie, UV-/VIS-Photometrie) Durchflusszytometrie Mikroskopie Chromatographie (Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC), Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LC-MS)) Elektrophorese Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die freie Auswahl von genormten oder ihnen gleichzusetzenden Untersuchungsverfahren gestattet. Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 33

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** Abetalipoproteinämie MTTP ACE-I/D-Polymorphismus Achondrogenesie Typ 2 (ACG2), COL2A1-Gen Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse Achondroplasie, FGFR3-Gen ADRB2 Adrenogenitales Syndrom (AGS) CYP21-Gen Adrenogenitales Syndrom (AGS) CYP11B1 Alkohol-Intoleranz ADH2-Gen Alkohol-Intoleranz ALDH2-Gen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, PI-Gen Hybridisierungssonden Alpha-Thalassämie HBA1- und HBA2-Gen Alport-Syndrom, COL4A3-, COL4A4-, COL4A5-Gen Alport-Syndrom, Dünne Basalmembran-Nephropathie (Panel für Gene: COL4A5, COL4A3, COL4A4, MYH9) Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse,, Sequenzierung Alzheimer-Erkrankung, Frühform PSEN1-Gen Alzheimer-Erkrankung, Frühform APP-Gen Alzheimer Erkrankung, Spätform; APOE2/3/4-Polymorphismus Hybridisierungssonden Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 33

3 AML1-ETO Fusionsgen Amyloidose TTR-Gen cdna Hybridisierungssonden (Real-time PCR) Androgeninsensitivität, AR-Gen Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom, SMAD3-Gen Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT6), ACTA2-Gen Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT7), Gen APECED, AIRE-Gen Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT3), TGFBR2-Gen Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT4), MYH11- Gen Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT5), TGFBR1- Gen MYLK- Apert-Syndrom, FGFR2-Gen Apolipoprotein A-1-Defizienz, APOA1-Gen Apolipoprotein B-Defizienz (FLDB), APOB-Gen (inkl. R3500Q- und R3531C-Mutation) Apoliporotein C-II-Defizienz, APOC2-Gen Hybridisierungssonden, Restriktionsanalyse, DNA- Sequenzierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 33

4 Arrhythmogene Erkrankungen (Panel für Gene: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CAV3, SCN4B, KCNE3, SNTA1, OLFML2B, CACNA1C, GPD1L, CACNB2, SCN1B, SCN3B, MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, TNNI3, MYL3, MYL2, ACTC1, CSRP3, MYLK2, TNNC1, TCAP, LMNA, PLN, PRKAG2, PKP2, DSP, DSG2, JUP, DSC2, DES, RYR2, CASQ2, TTN, TMEM43, TCAP, NEXN, LDB3) Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) DSG2-Gen Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) DSP-Gen Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) PKP2-Gen Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (Panel für Gene: PKP2, DSP, JUP, DSG2, DSC2, DES, TMEM43) Arterial tortuosity syndrome, SLC2A10-Gen ASXL1 Autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) (Panel für Gene: ADLTE, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, LGI1) Azoospermie, AZF-Mikrodeletionen Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse BCHE BCR-ABL-Mutation cdna BCR-ABL Fusionsgen cdna Hybridisierungssonden (Real-time PCR) Beta-Thalassämie HBB-Gen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 33

5 BRAF (Exon 15) aus FFPE- Tumorgewebe Bruchpunktbestimmung BCR-ABL Fragment-Analyse Brugada-Syndrom, SCN5A-Gen Brugada-Syndrom, GPD1L-Gen Brugada-Syndrom, CACNA1C-Gen Brugada-Syndrom, CACNB2-Gen Brugada-Syndrom, SCN1B-Gen Brugada-Syndrom (Panel für Gene: SCN5A, KCNE3, OLFML2B, CACNA1C, GPD1L, CACNB2, SCN1B, SCN3B) Brustkrebs, familiär; BRCA1-Gen Brustkrebs, familiär; BRCA2-Gen CALR CARD 15, Morbus Crohn Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) RYR2-Gen Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) CASQ2-Gen CBFB-MYH11 Fusionsgen cdna Hybridisierungssonden (Real-time PCR) CBL CEBPa (Exon 1) CETP-b/B-Polymorphismus Restriktionsanalyse CHARGE-Syndrom, CHD7-Gen Chorea Huntington, HTT Fragmentlängenanalyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 33

6 Chimärismusanalysen Mikro-Satellitenanalyse C-KIT (Exon 8, 17) Mastozytose, AML C-KIT (Exon 9,11,13,17) GIST, cdna aus FFPE- Tumorgewebe COL1A1-S/s-Polymorphismus Restriktionsanalyse COMT Restriktionsanalyse Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie, FBN2-Gen Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens - CBAVD, CFTR Creutzfeld-Jacob Erkrankung, familiäre Form; PRNP-Gen Creutzfeld-Jacob Erkrankung, neue Variante; PRNP-M129V- Polymorphismus Crigler-Najjar-Syndrom, Morbus Meulengracht, UGT1A1-Gen Restriktionsanalyse Crouzon-Syndrom, FGFR2-Gen Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS), NLRP3-Gen CYP1A1 Restriktionsanalyse CYP1A2 CYP2B6 CYP2C19 Hybridisierungssonden, CYP2C8 CYP2C9 Hybridisierungssonden, CYP2D6 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 33

7 CYP3A4 Cystische Fibrose CFTR delta F508 Mutation Restriktionsanalyse Cystische Fibrose, CFTR-Gen Diabetes insipidus renalis, AVPR2-Gen DEK-NUP214 Fusionsgen Dilatative Kardiomyopathie (Panel für Gene: MYH7, MYBPC3, TNNT2, LMNA, TTN, TCAP, NEXN, LDB3) cdna Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse DNMT3A DPD Dravet-Syndrom (Panel für Gene: SCN2A, SCN1A, SCN1B, GABRG2) Restriktionsanalyse, Dysbetalipoproteinämie (Typ III- Hyperlipidämie), APOE2/3/4- Polymorphismus Hybridisierungssonden Dystrophinopathien (Panel für Gen: DMD) E2A-PBX Fusionsgen EGFR (Exon 18-21) cdna aus FFPE- Tumorgewebe Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ (EDS Typ I/II), COL5A1-Gen, COL5A2-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom hypermobiler Typ (EDS Typ III), TNXB-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom vaskulärer Typ (EDS Typ IV), COL3A1- Gen Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasis Typ (EDS Typ VIIA/B), COL1A1-Gen, COL1A2-Gen Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 33

8 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIA), PLOD1-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) mit Tenascin-X-Defizienz, TNXB-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIB), CHST14-Gen Ehlers-Danlos Syndrom (Panel für Gene: COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL3A1, COL1A1, COL1A2, TNXB, PLOD1, ZNF469, PRDM5, CHST14, FKBP14, ADAMTS2, B4GALT7, SLC39A13, FLNA, PLOD3, ELN, EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, LTBP4) Ehlers-Danlos Syndrom Hauptformen, dominant (Panel für Gene: COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL3A1, COL1A1, COL1A2, TNXB) Ehlers-Danlos Syndrome rezessive Formen (Panel für Gene: TNXB, PLOD1, ZNF469, PRDM5, CHST14, FKBP14, ADAMTS2, B4GALT7, SLC39A13, FLNA, PLOD3, ELN, EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, LTBP4) Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). SCN1A-Gen Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). SCN1B-Gen Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). GABRG2-Gen Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). SCN2A-Gen Epilepsie, frühkindliche X- gebundene mit geistiger Behinderung, PCDH19-Gen Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+). SCN1A-Gen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 33

9 Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+). SCN1B-Gen Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+). GABRG2-Gen Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+). SCN2A-Gen Epilepsie gesamt (Panel für Gene: KCNQ2, KCNQ3, SCN2A, SCN1A, SCN1B, GABRG2, GABRD, SCN9A, SLC2A1, CDKL5, STXBP1, SPTAN1, PCDH19, PNKP, PLCB1, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, GABRA1, GABRB3, CACNA1H, EFHC1, CACNA1A, CLCN2, ATP1A2, ARX, MECP2, CDKL5, FOXG1) Epilepsie und mentale Retardierung beschränkt auf Frauen (Panel: PCDH19-Gen) ETV6 ETV6-RUNX1 Fusionsgen cdna Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse EZH2 Familiäre hemiplegische Migräne (Panel für Gene: SCN1A, CACNA1A, ATP1A2) FGFR3 FISH Eye Disease (LCAT) FLT3-ITD/-TKD Fragmentlängenanalyse Fragiles X-Syndrom FMR1-Gen PCR + Fragmentlängenanalyse Friedreich Ataxie, FXN-Gen Fragmentlängenanalyse Fructoseintoleranz AldoB-Gen Fructoseintoleranz FBP1-Gen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 9 von 33

10 Frühkindliche epileptische Encephalopathie (Panel für Gene: SCN2A, CDKL5, STXBP1, SPTAN1, PCDH19, PNKP, PLCB1) FSH-Rezeptor-Defizienz, FSHR-Gen Fusionsgene EWSR1-FLI1, EWSR1- ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV1 G6PD-Defizienz (Favismus), G6PD-Gen cdna aus FFPE-Tumorgewebe Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse GATA1 GATA2 Gehörlosigkeit I (Panel für Gene: GJB2, SLC26A4, MTRNR1, MTCO1, MTTS1, KCNQ1, KCNE1, MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, MYH9) Gehörlosigkeit II (Panel für Gene: MYO7A, EYA4, MYO6, RDX, TMC1, SLC26A5, TMPRSS3, TMIE, SLC26A4, TECTA, USH1C, SLC17A8, TRIOBP, WFS1, SIX1, STRC, ACTG1, CDH23, PCDH15, GRHL2, HGF, LRTOMT, COL11A2, OTOA, DIAPH1, CLDN14, LOXHD1, GJB6, LHFPL5, KCNQ4, MARVELD2, PRPS1, MYO3A, DFNA5, MYO1A, MYH14, GJB2, CCDC50, OTOF, COCH, MYH9, POU4F3, KCNJ10, MYO15A, FOXI1, ESPN, ESRRB, GJB3, MIR96, DFNB31, DFNB59, KCNE1, KCNQ1, ANK1, SPTB, SLC4A1, EPB42, SPTA1, DIAPH3, SMPX, GIPC3, GRXCR1, PTPRQ, ILDR1, SERPINB6, MSRB3, TPRN, GPSM2, CRYM, CEACAM16, TJP2, DIABLO) Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrampfanfällen (Panel für Gene: SCN2A, SCN1A, SCN1B, GABRG2, GABRD, SCN9A) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 10 von 33

11 Gerstmann-Sträussler-Scheinker- Syndrom, PRNP-Gen Gilbert (Meulengracht)-Syndrom UGT1A1-TA Expansion Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Panel: SLC2A1-Gen) GNAS GPIIIa-Polymorphismus Restriktionsanalyse GSTM1 Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse GSTP1 Restriktionsanalyse GSTT1 Gutartige neonatale/infantile Krampfanfälle (Panel für Gene: KCNQ2, KCNQ3, SCN2A) Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse Hämochromatose, hereditäre; HFE C282Y-H63D-S65C-Polymorphismus Hybridisierungssonden Hämochromatose, HFE-Gen HDL-Mangel-Syndrom, primäres (Hypoalphalipoproteinämie), LCAT-, APOA1-, ABCA1-Gen Hereditäre Pankreatitis (Panel für Gene: SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR) HNF1B-assoziierte kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege HCV-Therapie IL28B Hybridisierungssonden HCV-Therapie ITPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 11 von 33

12 Hepatische Lipase-Mangel, familiär HTGL (HLIP) HIV-Wirtsresistenz, CCR5- Polymorphismus HIV-Wirtsresistenz, CCR2- Polymorphismus HIV-Wirtsresistenz, SDF1- Polymorphismus Hörverlust, rezessiv GJB2-Gen Hörverlust, rezessiv GJB6-Gen Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse Restriktionsanalyse Restriktionsanalyse, Deletionsdiagnostik Hypercholesterinämie, ARH-Gen Hypercholesterinämie, familiär LDLR-Gen Hyperhomocysteinämie; MTHFR- A1298C- und -C677T- Polymorphismus Hybridisierungssonden Hyper-IgD- und periodisches Fiebersyndrom (HIDS), MVK-Gen Hyperoxalurie, primäre, AGXT-Gen Hypertrophe Kardiomyopathie (Panel für Gene: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, TNNI3, MYL3, MYL2, ACTC1, CSRP3, MYLK2, TNNC1, TCAP, LMNA, PLN, PRKAG2, TCAP, NEXN, LDB3) Hypochondrogenesie, COL2A1-Gen Hypochondroplasie, FGFR3-Gen IDH1 IDH2 IL4-Rezeptor-Polymorphismus, IL4R- Gen IgVH-Mutationsstatus cdna Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 12 von 33

13 JAK 2 (Exon 12) JAK 2 (V617F) Allelspezifische PCR JAK 2 (V617F) Juvenile myoklonische Epilepsie, Janz-Syndrom (Panel für Gene: GABRA1, EFHC1, CLCN2) KRAS (Exon 2, 3, 4) Kallmann-Syndrom KAL1-Gen, FGFR1-Gen, PROKR2-Gen, PROK2- Gen, FGF8-Gen Kardiomyopathie, dilatitiv; LMNA-Gen Kardiomyopathie, dilatitiv; MYH7-Gen Kardiomyopathie, dilatitiv; MYBPC3-Gen Kardiomyopathie, dilatitiv; TNNT2-Gen Kardiomyopathie, familiär restriktive Form; TNNI3-Gen Kardiomyopathie, familiär restriktive Form; TNNT2-Gen Kardiomyopathie, hypertrophe (HCM) MYH7-Gen Kardiomyopathie, hypertrophe (HCM) MYBPC3-Gen Kardiomyopathie, hypertrophe (HCM) TNNT2-Gen Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachycardie (Panel für Gene: RYR2, CASQ2) Kindliche Epilepsie (Panel für Gene: GABRG2, GABRA1, GABRB3, CACNA1H, EFHC1, CACNA1A) aus FFPE- Tumorgewebe Kniest-Syndrom, COL2A1-Gen Kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT), HNF1B-Gen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 13 von 33

14 Kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) (Panel für Gene: HNF1B, PAX2, GDNF, RET, EYA1, SIX1, SIX5, AGTR1, BMP4, SIX2, UPK3A, FRAS1, FREM1, SALL1, ROBO2, CHRM3, REN, GATA3, ACE, AGT, HPSE2, UPK2, FOXC2, FOXC1, WT1, SOX17, ETV4, ETV5, PAX8) Lactose-Intoleranz congenital Lactose-Intoleranz hereditär Hybridisierungssonden Lecithin-Cholesterin Acyltransferase- (LCAT-) Defizienz Legius-Syndrom, SPRED1-Gen Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD), Langer mesomele Dysplasie (LMD); SHOX-Gen LEOPARD-Syndrom PTPN11-Gen Li-Fraumeni-Syndrom TP53-Gen Lipoproteinlipase-Defizienz, Chylomikronämie, fam. LPL-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1A und 2A, TGFBR1-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1B und 2B, TGFBR2-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 4, TGFB2-Gen Loeys-Dietz-Syndrom (Panel für Gene: TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, SMAD3, SLC2A10, EFEMP2) LPL-N291S-Polymorphismus Restriktionsanalyse LQT-Syndrom Typ 1, KCNQ1-Gen LQT-Syndrom Typ 2, KCNH2-Gen LQT-Syndrom Typ 3, SCN5A-Gen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 14 von 33

15 LQT-Syndrom Typ 5, KCNE1-Gen LQT-Syndrom Typ 6, KCNE2-Gen LQT-Syndrom (Panel für Gene: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CAV3, SCN4B, KCNE3, SNTA1) Makuladegeneration, altersbedingt (ARMD4); CFH-Y402H- Polymorphismus Makuladegeneration, altersbedingt (ARMD7); HTRA1-512G/A- Polymorphismus Malignes Melanom, fam Typ2, CMM2, CDKN2-Gen/p16 Restriktionsanalyse Restriktionsanalyse Marfan-Syndrom, FBN1-Gen Marfan-Syndrom (Panel für Gene: Next FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ADAMTSL4) Generation Sequencing Marfan-Syndrom Typ II/Marfanähnliches Syndrom, TGFBR1-Gen Marfan-Syndrom Typ II/Marfanähnliches Syndrom, TGFBR2-Gen Marshall-Syndrom, Stickler-Syndrom 2 COL11A1-Gen MDR1 Restriktionsanalyse MECP2-Gen, Duplikationsyndrom Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid, COL10A1-Gen Methylierung von MGMT Methylierungstest (Prader Willi- Syndrom, Angelman-Syndrom Methylierung von SEPT9 Mikrosatellitenanalyse bei CRC aus FFPE- Tumorgewebe nach Bisulfitbehandlung nach Bisulfitbehandlung aus FFPE- Tumorgewebe Methylierungsspez. PCR nach Bisulfitbehandlung Hybridisierungssonden (Real-time PCR) Fragment-Analyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 15 von 33

16 Mitochondriopathien (Panel für Gene: POLG, SLC25A4, POLG2, OPA1, c10orf2, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFAF2, NDUFAF1, c20orf7, NDUFAF4, SDHA, BCS1L, UQCRB, SURF1, SCO2, COX6B1, COX10, COX15, SCO1, LRPPRC, ETHE1, FASTKD2, ATPAF2, SLC25A3, TMEM70, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLD, DGUOK, MPV17, TK2, SUCLA2, RRM2B, GFM1, TUFM, TSFM, MRPS16, PUS1, TYMP, Mitochondriales Genom) Mittelketten-Acyl-CoA- Dehydrogenase-Defizienz, MCAD- Gen Mittelmeerfieber, familiär (FMF) MEFV-Gen MLH1 MLL-Translokationen cdna Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse MODY-Diabetes Typ 1 HNF4A-Gen MODY-Diabetes Typ 2 GCK-Gen MODY-Diabetes Typ 3 HNF1A-Gen MODY-Diabetes Typ 4 PDX1-Gen MODY-Diabetes Typ 5 HNF1B-Gen MODY-Diabetes (Panel für Gene: HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, PDX1, ABCC8, BLK, CEL,INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4) Morbus Fabry GLA-Gen MPL (Exon 10) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 16 von 33

17 MSH2 MSH6 MTCO1/ MTTS mtdna Muenke-Syndrom, FGFR3-Gen Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN 2A, MEN 2B), RET-Gen Muskeldystrophie Duchenne / Becker, DMD-Gen MYD88 Myotone Dystrophie Typ1 (DM1), DMPK Fragmentlängenanalyse NAT2 Nephronophthise (Panel für Gene: NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, GLIS2, RPGRIP1L, NEK8, SDCCAG8, TMEM67, AHI1, CC2D2A) Nephrotisches Syndrom (NS), NPHS1-, NPHS2-, WT1-, ACTN4-, CD2AP-, COQ6-, TRPC6-, LAMB2-, PLCE1- und INF2-Gen Nephrotisches Syndrom (Panel für Gene: ACTN4, CD2AP, COQ6, INF2, LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, WT1, ITGA3, MYO1E, PTPRO, MYH9, APOL1, ARHGDIA, KANK2) Neurofibromatose Typ 1, NF1-Gen Neurofibromatose Typ 1, Legius Syndrom (Panel für Gene: NF1, SPRED1) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 17 von 33

18 Neurofibromatose-Noonan Syndrom (Panel für Gene: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, CBL, SHOC2, NF1) Nierenzysten und Diabetes (RCAD) HNF1B-Gen Noonan-Syndrom PTPN11-, SOS1-, KRAS-, RAF1-Gen Noonan Syndrom und Noonan- Syndrom ähnliche Erkrankungen (Panel für Gene: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, CBL, SHOC2) NOTCH1 NPM1 (Exon 11), cdna NRAS (Exon 2,3,4) Osteogenesis imperfecta, COL1A1-Gen Osteogenesis imperfecta, COL1A2-Gen Osteogenesis imperfecta rezessiv, CRTAP-, LEPRE1-, PPIB-Gen Osteogenesis Imperfecta (Panel für Gene: LEPRE1, CRTAP, COL1A1, COL1A2, PPIB, FKBP10, PLOD2, SERPINF1, SERPINH1, SP7) Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS) FSHR S680N- Polymorphismus PAI-1 4G/5G-Polymorphismus Restriktionsanalyse Pankreatitis, SPINK1 Pankreatitis, PRSS2 Pankreatitis, CFTR Restriktionsanalyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 18 von 33

19 PDGFRa (Exon 12,14,18) aus FFPE- Tumorgewebe Peutz-Jeghers-Syndrom, STK11-Gen Pfeiffer-Syndrom / Kallmann- Syndrom, FGFR1-Gen Pfeiffer-Syndrom, FGFR2-Gen Phenylketonurie, PAH-Gen PIK3CA PML-RARa Fusionsgen cdna Hybridisierungssonden (Real-time PCR) POF BMP15-Gen Polyposis, juvenile, SMAD4-Gen Polyposis, juvenile, BMPR1A-Gen Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (ADPKD), PKD1-Gen Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (ADPKD), PKD2-Gen Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (Panel für Gene: PKD1, PKD2) Porphyria cutanea tarda UROD-Gen Porphyrie, akut intermittierend HMBS-Gen Porphyrie, hepatoerythropoetische UROD-Gen Porphyrien (Panel für Gene: HMBS, UROD, UROS, PPOX, FECH, CPOX, ALAD, ALAS2) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 19 von 33

20 Primäre Microcephalien (Panel für Gene: PCNT, CEP135, STIL, CENPJ, ASPM, CEP152, CDK5RAP2, WDR62, MCPH1) Protein-C-Mangel (PROC1) Protein-S-Mangel (PROS1) PTPN11 Rett-Syndrom, atypisches CDKL5- Gen Rett-Syndrom MECP2-Gen RUNX1 PRV1-Expression Seathre-Chotzen-Syndrom, TWIST-1-Gen cdna aus Blut Hybridisierungssonden (Real-time PCR) SF3B1 Sichelzellanämie, HBB-Gen Stickler-Syndrom (Panel für Gene: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3) SLCO1B1 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, DHCR7- Gen Sphärozytose; ANK1-, SPTA1-, SPTB-, SLC4A1-, EPB42-Gen Sphärozytose (Panel für Gene: ANK1, SPTB, SLC4A1, EPB42, SPTA1) Next Spinale Muskelatrophie, SMN1-Gen Spinale Muskelatrophie, SMN2-Gen Generation Sequencing Restriktionsanalyse Restriktionsanalyse Spinobulbäre Muskelatrophie, AR-Gen Fragmentlängenanalyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 20 von 33

21 Spinozerebelläre Ataxie Typ1, ATXN1-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ2, ATXN2-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ3, ATXN3-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ6, CACNA1A-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ7, ATXN7-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ 17, TBP-Gen Spondyloepiphysäre Dysplasie COL2A1-Gen Fragmentlängenanalyse Fragmentlängenanalyse Fragmentlängenanalyse Fragmentlängenanalyse Fragmentlängenanalyse Fragmentlängenanalyse SRSF2 Stickler-Syndrom 3 Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED) COL11A2-Gen Stickler-Syndrom, Achondogenesie, Hypochondrogenesie, Sponyloepiphysäre Dysplasie COL2A1-Gen SULT1A1 Restriktionsanalyse Thanatophore Dysplasie (TD), FGFR3-Gen Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD) (Panel für Gene: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, ACTA2, MYH11, MYLK, SMAD3, SLC2A10, ADAMTSL4, EFEMP2, TGFB2) Thrombophilie; Faktor II G20210A - Polymorphismus (Prothrombin) Hybridisierungssonden Thrombophilie; Faktor V-Leiden- Polymorphismus Hybridisierungssonden Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 21 von 33

22 TNF-α-Promotorpolymorphismen, TNF-α-Gen TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS), TNFRSF1A-Gen TPMT TP53 (Exon 4-9) Translokationen bei AML und ALL cdna Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse TET2 (Exon 3-11) Tuberöse Sklerose, TSC1-Gen Tuberöse Sklerose, TSC2-Gen Tuberöse Sklerose (Panel für Gene: TSC1, TSC2) U2AF1 UBE3A VDR B/b- Polymorphismus Restriktionsanalyse VKORC1 Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom VWF-Gen Wilson Erkrankung, ATP7B-Gen Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS), WAS-Gen WT1 X-gekoppeltes lymphoproliferatives Syndrom 1 (XLP1), SH2D1A-Gen X-gekoppelte Agammaglobulinämie Typ Bruton (XLA), BTK-Gen ZRSR2 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 22 von 33

23 Aneuploidiediagnostik (nicht invasiver Pränataltest): Trisomie 21, Trisomie, 18, Trisomie 13, gonosomale Abberationen zellfreie (fetale&maternale) DNA Präimplantationsdiagnostik für Monogene Erkrankungen Genomische Imbalancen Einzelzellen, Polkörper und Trophektoderm Polymerasekettenreaktion (PCR) DNA Sequenzierung (Kapillargelelektrophoretische Auftrennung) Mikro-Satellitenanalyse (Fragmentlängenanalyse) Hybridisierungssonden (Real-time PCR) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)** Adrenogenitales Syndrom (AGS) CYP21-Gen Alpha-Thalassämie HBA1- und HBA2- Gen Alport-Syndrom, COL4A5-Gen Beta-Thalassämie HBB-Gen Brugada-Syndrom, SCN5A-Gen Brustkrebs, familiär; BRCA1-Gen Brustkrebs, familiär; BRCA2-Gen CHARGE-Syndrom, CHD7-Gen Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens - CBAVD, CFTR Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens - CBAVD, CFTR Cystische Fibrose - 33 häufigste CFTR -Mutationen Cystische Fibrose - 33 häufigste CFTR -Mutationen OLA OLA Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ (EDS Typ I/II), COL5A1-Gen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 23 von 33

24 Ehlers-Danlos-Syndrom hpermobiler Typ ( EDS Typ III), TNXB- Gen Ehlers-Danlos-Syndrom vaskulärer Typ (EDS Typ IV), COL3A1-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIA), PLOD1-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) mit Tenascin-X-Defizienz, TNXB-Gen EPCAM Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). SCN1A-Gen Epilepsie, frühkindliche X- gebundene mit geistiger Behinderung. PCDH19-Gen Fragiles X-Syndrom FMR1-Gen Southern-Blot-Hybridisierung Fructoseintoleranz AldoB-Gen Hypercholesterinämie, familiär LDLR-Gen Hyperoxalurie, primäre, AGXT-Gen Kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT), HNF1B-Gen Legius-Syndrom, SPRED1-Gen Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD), Langer mesomele Dysplasie (LMD); SHOX-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1A und 2A, TGFBR1-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1B und 2B, TGFBR2-Gen LQT-Syndrom Typ 1, KCNQ1-Gen LQT-Syndrom Typ 2, KCNH2-Gen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 24 von 33

25 LQT-Syndrom Typ 5, KCNE1-Gen Muskeldystrophie Duchenne / Becker; DMD-Gen Marfan-Syndrom, FBN1-Gen Marfan-Syndrom Typ II / Marfanähnliches Syndrom / Loeys-Dietz- Syndrom, TGFBR1-Gen und TGFBR2- Gen MECP2-Gen, Duplikationsyndrom MODY-Diabetes Typ 1 HNF4A-Gen MODY-Diabetes Typ 2 GCK-Gen MODY-Diabetes Typ 3 HNF1A-Gen MODY-Diabetes Typ 5 HNF1B-Gen Morbus Fabry GLA-Gen MSH2 MSH6 Myotone Dystrophie Typ1 (DM1), DMPK Nephronophthise, NPHP1-Gen Neurofibromatose Typ 1, NF1-Gen Southern-Blot-Hybridisierung Nierenzysten und Diabetes (RCAD) HNF1B-Gen Osteogenesis imperfecta, COL1A1- Gen Osteogenesis imperfecta, COL1A2- Gen Peutz-Jeghers-Syndrom, STK11-Gen Phenylketonurie Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (ADPKD), PKD1-Gen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 25 von 33

26 Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (ADPKD), PKD2-Gen Porphyrie, akut intermittierend HMBS-Gen Protein-S-Mangel, PROS1-Gen spinale Muskelatrophie, SMN1-Gen spinale Muskelatrophie, SMN2-Gen Rett-Syndrom, atypisches CDKL5- Gen Rett-Syndrom, MECP2-Gen Stickler-Syndrom, Achondogenesie, Hypochondrogenesie, Sponyloepiphysäre Dysplasie COL2A1-Gen Tuberöse Sklerose, TSC1-Gen Tuberöse Sklerose, TSC2-Gen X-gekoppelte Agammaglobulinämie Typ Bruton (XLA), BTK-Gen Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse** Chromosomenanalyse Nachweis spezifischer chromosomaler Regionen Peripheres Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortgewebe, Nabelschnurblut, Haut, Knochenmark Peripheres Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortgewebe, Nabelschnurblut, Haut, Knochenmark Karyotypisierung, Färbungen, Zellkultur, Mosaikausschluss, Vielfarbenkaryotypisierung Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH): Pränataler Schnelltest, Mikrodeletionsdiagnostik, Chromosomenpainting, Subtelomeranalysen, Interphase- Untersuchungen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 26 von 33

27 Chronisch myeloische Leukämie t (9;22) Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Myelodysplastisches Syndrom Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Myeloproliferative Neoplasien Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Chronisch Lymphatische Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Akute Lymphatische Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Akute Myeloische Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Non-Hodgkin-Lymphome Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Chronische myelomonozytäre Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Hypereosinophiles Syndrom/Chronische Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Eosinophilenleukämie Monoklonale Gammopathie, Plasmozytom, MGUS Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Immunozytom, Morbus Waldenström Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Array-CGH Array basierte CGH Aneuploidiediagnostik aus Einzelzellen, Polkörpern WGA, Array basierte CGH Untersuchungsgebiet: Mikrobiologie Untersuchungsart: Ligandenassays Lues Ak Suchtest Serum, Plasma CMIA Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) Borrelia burgdorferi DNA Real-Time PCR Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 27 von 33

28 Untersuchungsgebiet: Immunologie Untersuchungsart: Durchflusszytometrie** HLA-Crossmatch CPDA1-Blut, Serum Durchflusszytometrie Lymphozytentypisierung CPDA1-Blut, EDTA-Blut Durchflusszytometrie CD34-Stammzellmessung Nabelschnurblut, EDTA-Blut, Aphareseprodukte Durchflusszytometrie Untersuchungsart: Elektrophorese ACHE Fruchtwasser Elektrophorese Untersuchungsart: Ligandenassays** Enzymimmunoassay (EIA) ENA-Screening Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen β-2 Glykoprotein (Ig G, A, M) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen Thyreoglobulin (TAK) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen Schilddrüsen-Peroxidase (MAK) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen Cardiolipin (Ig G) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen Cardiolipin (Ig M) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen Annexin V (IgG) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen Annexin V (IgM) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen Gewebstransglutaminase (IgG) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen Gewebstransglutaminase (IgA) Vollblut-Serum, Plasma ELISA HLA-Antikörper (Screening) Serum Festphasenassay Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 28 von 33

29 Chemilumineszenzimmunoassay (CLIA) AFP Serum, Fruchtwasser Immunometrie Beta-HCG Serum Immunometrie Interleukin 6 Vollblut-Serum, Plasma Immunometrie TNF alpha Vollblut-Serum, Plasma Immunometrie Freies Beta-HCG Serum Immunometrie FSH Serum Immunometrie LH Serum Immunometrie PAPP-A Serum Immunometrie Prolaktin Serum Immunometrie PSA gesamt Serum Immunometrie PSA frei Serum Immunometrie Testosteron, gesamt Serum Immunometrie SHBG Serum Immunometrie Untersuchungsart: Mikroskopie Autoantikörper gegen Zellkerne (ANA) Autoantikörper gegen ddns Autoantikörper gegen Ovar Vollblut-Serum Vollblut-Serum Vollblut-Serum Indirekte Immunfluoreszenzmikroskopie Indirekte Immunfluoreszenzmikroskopie Indirekte Immunfluoreszenzmikroskopie Mikroskopische Differenzierung Vollblut Mikroskopie Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** HLA-Klasse I, II SSO HLA-Klasse I, II SSP Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 29 von 33

30 HLA-Klasse I HLA-Klasse II HLA-Klasse I HLA-Klasse II KIR (Roche 454-Technologie) (Roche 454-Technologie) SSP SSO Untersuchungsgebiet: Klinische Chemie Untersuchungsart: Chromatographie (Flüssigkeitschromatographie (LC-MS)) Homocystein Natriumfluorid-Plasma LC-MS-MS Untersuchungsart: Chromatographie (Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC)) HB-Varianten EDTA-Blut, Nabelschnurblut HPLC Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 30 von 33

31 Untersuchungsart: Durchflusszytometrie (Partikeleigenschaftsbestimmungen) Kleines Blutbild EDTA-Blut Partikelzählung, Partikelgrößenbestimmung, Bestimmung zytochemischzytometrischer Merkmale Großes Blutbild EDTA-Blut Partikelzählung, Partikelgrößenbestimmung, Bestimmung zytochemischzytometrischer Merkmale Untersuchungsart: Spektrometrie (Turbidimetrie / Immunturbidimetrie)* Quick-Test Citratplasma Turbidimetrie Partielle Thromboplastinzeit Citratplasma Turbidimetrie Antithrombin III Citratplasma Turbidimetrie Protein C Citratplasma Turbidimetrie Protein S Citratplasma Turbidimetrie Faktor 12 Citratplasma Turbidimetrie Faktor 13 Citratplasma Turbidimetrie Lupus Antikoagulans Citratplasma Turbidimetrie Alpha-1-Glykoprotein Serum Turbidimetrie C3 Komplementfaktor Serum Turbidimetrie C4 Komplementfaktor Serum Turbidimetrie C-reaktives Protein Serum Turbidimetrie Haptoglobin Serum Turbidimetrie Ig A Serum Turbidimetrie Ig G Serum Turbidimetrie IgM Serum Turbidimetrie Rheumafaktor Serum Turbidimetrie Transferrin Serum Turbidimetrie Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 31 von 33

32 Untersuchungsart: Spektrometrie (UV-/VIS-Photometrie)* Albumin Serum Photometrie Alkalische Phosphatase Serum Photometrie Bilirubin, direkt Serum Photometrie Bilirubin, gesamt Serum Photometrie CHE Serum Photometrie Cholesterin Serum Photometrie Eisen Serum Photometrie Eiweiß, gesamt Serum Photometrie Ferritin Serum Photometrie GGT Serum Photometrie GOT (AST) Serum Photometrie GPT (ALT) Serum Photometrie Glucose Serum, Plasma Photometrie Harnsäure Serum Photometrie Harnstoff Serum Photometrie HDL Cholesterin Serum Photometrie Kreatinin Serum Photometrie LDH Serum Photometrie Triglyceride Serum Photometrie TSH Serum Photometrie Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 32 von 33

33 Untersuchungsgebiet: Virologie Untersuchungsart: Ligandenassays* Anti-HAV Serum, Plasma Chemielumineszenz-Mikropartikel- Immunoassay (CMIA) Anti-HAV IgM Serum, Plasma CMIA HBsAg Serum, Plasma CMIA HBsAg quantitativ Serum, Plasma CMIA Anti-HBc Serum, Plasma CMIA Anti-HBs Serum, Plasma CMIA HBeAg Serum, Plasma CMIA Anti-HBe Serum, Plasma CMIA Anti-HBc IgM Serum, Plasma CMIA Anti-HDV Serum, Plasma ELISA HCV Ak Suchtest Serum, Plasma CMIA Anti-HCV Bestätigung Serum, Plasma Immunoblot Anti-HEV Serum, Plasma ELISA HIV Ag/Ak Suchtest Serum, Plasma CMIA HIV Ak Bestätigungstest Serum, Plasma Immunoblot Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** HBV-DNA Serum, Plasma Real-time PCR HCV-RNA Serum, Plasma Real-time PCR HIV-RNA Serum, Plasma Real-time PCR Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 33 von 33