Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Institut für Humangenetik Julius-Maximilians-Universität Würzburg Biozentrum - Am Hubland, Würzburg Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Seite 1 von 7

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)* Central Core Erkrankung (RYR1- Hotspots) Duchenne/Becker Muskeldystrophie (DMD) Duchenne/Becker Muskeldystrophie (DMD) Duchenne/Becker Muskeldystrophie (DMD) Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, X- chromosomal (EMD) Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, autosomal dominant (LMNA) Myoadenylat-Desaminase-Mangel (MADA) Multi-Mini-Core-Erkrankung (SEPN1) Multi-Mini-Core-Erkrankung (RYR1- Hotspots) Myotubuläre Myopathie, autosomal dominant (DNM2) Myotubuläre Myopathie, X- chromosomal (MTM1) Nemaline Myopathie (ACTA1) Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie - OPMD (PABN1) Rigid-Spine Muskeldystrophie (SEPN1) 1B (Lamin, LMNA) 1C (Caveolin, CAV3) Multiplex-PCR, Fragmentanalyse 2A (Calpain, CAPN3), Next Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 7

3 2B (Dysferlin, DYSF) Chorionzotten, DANN, Next 2D (Adhalin, SGCA-Hotspot) 2i (FKRP) Myotone Dystrophie Typ 1 / M. Curschmann-Steinert (DMPK) Myotone Dystrophie Typ 2 / M. Ricker / PROMM (ZNF9) (Desmin, DES) (ZASP-Hotspot)) (Myotilin, MYOT-Hotspot) (alpha-b-crystallin, CRYBA) (Filamin C, FLNC-Hotspot) Spino-bulbäre Muskelatrophie / M. Kennedy (AR) Chorea Huntington (HTT) Hämophilie A (F8, Inversion 22) Hämophilie A (F8, Inversion 1) Hämophilie A (F8, Komplettsequenzierung) PCR PCR Hereditäres Angioödem (SERPING) Apert-Syndrom (FGFR2) Crouzon-Syndrom (FGFR2) Antley-Bixler-Syndrom (FGFR2) Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2, FGFR3) Craniosynostosen, unklassifiziert (FGFR1, FGFR2, FGFR3) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 7

4 Achondroplasie (FGFR3) Hypochondroplasie (FGFR3) Thanatophore Dysplasie (FGFR3) Münke-Syndrom (FGFR3) Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1), Fragmentanalyse (BRCA1), Tumorgewebe, Next Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) Schwerhörigkeit (Cx26) Foramina parietalia (MSX2) Hypophosphatasie (ALPL) 2J (Titin) Foramina parietalia (ALX4) Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 (TSEN54) Myotubuläre Myopathie (BIN1) (FHL1) Cowden-Syndrom (PTEN) Hämophilie B (F9) Von-Willebrand-Syndrom (VWF) Central Core Erkrankung (RYR1, ganzes Gen) (BRCA2) Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs (RAD51C), Tumorgewebe, Next Schwerhörigkeit (Cx31) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 7

5 2L (ANO5), Next Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie / FSHD (D4Z4) Char-Syndrom (TFAP2B) Craniosynostosen, unklassifiziert, (FGFR2) Komplettsequenzierung Kleinwuchs, unklassifiziert (FGFR3), Komplettsequenzierung Myotone Dystrophie Typ 2 / M. Ricker / PROMM (ZNF9) (FLNC), Komplettsequenzierung PCR, Sanger-Fragmentanalyse Distale Myopathien, (MYH7) Kolorektales Karzinom (HNPCC), Next Kolorektales Karzinom (HNPCC), (PMS2) (CHEK2) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)* Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie / FSHD (D4Z4) Myotone Dystrophie Typ 1 / M. Curschmann-Steinert (DMPK) Myotone Dystrophie Typ 2 / M. Ricker / PROMM (ZNF9) Duchenne/Becker Muskeldystrophie - Deletionen/Duplikationen (DMD) 2A - Deletionen/Duplikationen (CAPN3) Southern-Blot, Sondenhybridisierung Southern-Blot, Sondenhybridisierung Southern-Blot, Sondenhybridisierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 7

6 2B - Deletionen/Duplikationen (DYSF) Spinale Muskelatrophie / SMA I,II,III (SMN1, Deletionen quantitativ) Hämophilie A - Deletionen/Duplikationen (F8) Hereditäres Angioödem - Deletionen/Duplikationen (SERPING) - Deletionen/Duplikationen (BRCA1) Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1) Microdeletions-Screening Schwerhörigkeit (Cx26) Deletionen/Duplikationen (BRCA2) Deletionen/Duplikationen Li Fraumeni-Syndrom Hämophilie B - Deletionen/Duplikationen (F9) Kolorektales Karzinom (HNPCC) - Deletionen/Duplikationen (PMS2) Kolorektales Karzinom (HNPCC) - Deletionen/Duplikationen (MSH6) Kolorektales Karzinom (HNPCC) - Deletionen/Duplikationen (MLH1 und MSH2) Myotubuläre Myopathie, X- chromosomal, Deletionen/Duplikationen (MTM1) - Deletionen/Duplikationen (RAD51C) Muskel-Panel (37 Gene) Sondenhybridisierung, PCR, Next Generation Sequencing (Illumina) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 7

7 Cancer-Panel (94 Gene), Tumorgewebe Sondenhybridisierung, PCR, Next Generation Sequencing (Illumina) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 7