Störungen der chromosomalen bzw. Gonadalen Geschlechtsentwicklung. Dr. Brubel Réka

Transkript

1 Störungen der chromosomalen bzw. Gonadalen Geschlechtsentwicklung Dr. Brubel Réka

2 Testiculaere intersexualitaet Normale, oder dysgenetische Hodengewebe Keine Ovarien Phaenotyp: weiblich Morris-sy. Klinefelter-sy.

3 Morris sy. (testiculaere feminisation) Androgenrezeptordefekt Andregenrezeptorgenstörung Recessiv, X-chromosom 46, XY Gonaden: Hoden-intraabdominal oder inguinal Geschlecht: scheide-blinde Tasche, keine Schambehaarung Hairless woman, Brüste sind weiblich Psichosomatische Gesclecht: schöne Frauen Symptome: fehlene menstruation, iatrogene Intervention

4 Morris sy. (testiculaere feminisation)

5 Klinefelter-sy. 47, XXY Mütterlicher Alter spezifisch Gonaden: hypoplastische Hoden, kein spermatogenese Geschlecht: maennlich, wenig behaarung, gynaecomastie, Psichosomatische Geschlecht: norale Maenner Symptome: infertiliteatsuntersuchungen

6

7 Turner sy 45, X Gonaden: Stranggonaden (Bindegewebe) Geschlecht: weiblich Psichisomatische Geschlecht: infantile Frauen, mentale retardation Symptome: Kleinwuchs, geringe Schambehaarung, primaere Amenorrhö, pterygium colli, Schildthorax, tifer Haaransatz, cubitus valgus, hypertonie

8

9

10 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-sy. Problem bei der Verschmelzung der beiden Müller-Gaenge Obere 2/3 der Scheide, Uterus rudimentaer Hypoplastische Ovarien Vechietti- Op

11

12 Frühschwangerschaft Fehlgeburt Dr. Brubel Réka

13 Frühschwangerschaft Verdachtzeichen: Morgenübelkeit, Stimmungsschwankungen, Müdigkeit, Heisshunger,Appetitlosigkeit, auch Maenner! Wahrscheinliche Zeichen: ausbleibende Periode, mehr Scheidenausfluss Cervix: Hegar-Zeichen Corpus: Piskacek-Zeichen empfindlische, spannende Brüste Schwangerschaftstest

14

15 Frühschwangerschaft Sichere Zeichen: o Ultraschall: Eisack, Dottersack 5. SSW o 6. SSW: embryo- Herzschlag o 8.SSW : embryo bewegt sich

16

17 Fehlgeburt % Haufigkeit Frühabort bis zu der 16 SSW Spaetabort bis zu der 24 SSW, oder unter 500g oder unter 30 cm Ab der 24 SSW Frühgeburt Ursachen: o o o o Fetoplazentare: Chromosomenaberration, Trophoblaststörungen, Nidationsstörungen Mütterliche:Uterusfehlbildungen, Myome, Zervixinsuffizinez, vaginale infektionen, Endokrinopathien, generale infektionen, Spermienanomalien Artefizielle: Strahlen, Medikamente,

18 Abortus imminens (drohender Abort) Leichte, schmerzlose Blutung Geschlossener Zervixkanal Intakte Schwangerschaft in 85% Therapie: Bettruhe, Vitamine, Progesteron

19 Abortus incipiens (nicht aufhaltbarer Abort) Staerkere Blutung Oft schmerzhafte Kontraktionen Dilatierter Zervixkanal Sichtbare Gewebsanteile Schwangerschaft ist nicht mehr intakt Therpaie :??? curettage

20 Missed abortion (symptomloses) Absterbender frucht Retention in utero Leichte Blutung oder braunlicher Ausfluss Gefahr der Koagulopathie Therpaie: curettage Vollendeter Abort Nach Austossung der Gewebeteilen lassen die Schmerzen nach Komplett/inkomplett Inkomplett: schwangerschaftsresten in der gebarmutter

21 Febriler Abort Unkompliziert Extragenitale Ursachen ausgeschlossen Temperatur >38C Aszendierende uterinale infektionen Uterus ist schmerzhaft Kompliziert Adnexitis, pelveoperitonitis (septischer Abort) Bakterieller Endotoxinschock Martalitat in schweren Fallen Habitueller Abort: 3 Abort in Folge

22

23 Blasenmole Blasenartige Zottendegeneration Traubenartige Blaeschn Komplette Mole: embryonale Anlage fehlt Partialmole: kleine embryonale Strukturen Symptome: grosser, weicher Uterus, Blutungen, Blasschenabgang, Theca luetincysten in der ovarien, hoher hcg IE/l in der 8 SSW, hyperemesis Diagnose: hcg titer, Ultraschallschneegestöberartiges Bild Therapie: Abortinduktion-Perforationsgefahr 2-3% Chorionkarzinom

24 Blasenmole

25 Chorionkarzinom Anaplastische Trophoblastzellen Metastatisierung: vagina, vulva, ZNS, Lunge 50% nach kompletten Blasenmole, 30% anderen Fehlgeburten, 20% postpartal Symptome: unerwartet starke Blutungen, ausbleibende uterusrückbildung, Fernsmetastasen symptome Diagnostik hcg titer, ultraschall Therapie: curettage, chemotherapie (Metothrexat) Prognose: haengt vom hcg titer, Paritaet, Alter der Mutter

26 Chorionkarzinom