GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIK

Transkript

1 GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIK DR. MED. USHA PETERS DR. MED. SASKIA KLEIER DR. MED. RIXA WOITSCHACH PRAENATALZENTRUM HAMBURG UND HUMANGENETIK IM GYNAEKOLOGICUM Ihre Partner in genetischer Beratung und Diagnostik Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str Hamburg Tel. 040 / Fax 040 /

2 GENETISCHE BERATUNG & HUMANGENETISCHE DIAGNOSTIK Liebe Kolleginnen und Kollegen, humangenetische Untersuchungen sind zunehmend in den All tag der modernen Medizin integriert. Inzwischen sind eine Vielzahl von Erkrankungen bekannt, die durch eine genetische Verän derung ver - ursacht sind. Genetische Untersuchungen setzen eine umfassende Information der Patienten voraus, wie dies auch im Gendiagnostikgesetz gefordert wird. Die Patienten sollen einschätzen können, welche Bedeutung das jeweilige Untersuchungsergebnis für ihr Leben haben wird. Grundlage für Durchführung und Erläuterung dieser Untersuchungen ist die fundierte Fachkenntnis klinischer Genetik sowie eine kompetente und einfühlsame humangenetische Beratung und Information der Patienten. Unsere Gemeinschaftspraxis für Humangenetik mit fünf erfahrenen Fachärztinnen in der Mitte Hamburgs betreut seit fast 20 Jahren Patienten mit unterschiedlichen humangenetischen Frage - stellungen. Auch gehören zur Praxis ein zytogenetisches sowie ein molekulargenetisches Labor. Dies ermöglicht uns, im Hause das gesamte Spek trum genetischer Untersuchungen Molekulargenetik, Molekularzyto genetik und Zytogenetik mit hoher Kompetenz anzubieten. Unsere Praxisgemeinschaft mit Pränataldiagnostikern im Pränatalzentrum ist seit langem in Hamburg etabliert. Auch sind wir Kooperationspartner vieler Brust- und Darmzentren in Hamburg und Umgebung und besuchen dort die Tumorkonferenzen. Im Bethesda Krankenhaus in Bergedorf findet zusätzlich einmal wöchentlich eine humangenetische Sprechstunde statt. Eine Spezialsprechstunde für Kinder mit Entwicklungsstörungen bieten wir in Kooperation mit Herrn Prof. Peter Meinecke an. Zum Teil ist es möglich, genetische Krankheitsanlagen bereits lange vor Ausbruch einer Erkrankung zu erkennen, z.b. im Rahmen von familiär erblichen Krebserkrankungen. Prophylaktische Maßnahmen, gezielte Vorsorgeuntersuchungen und eine gesundheitsfördernde Anpassung des Lebensstils werden so gezielt und individuell möglich. Im Rahmen einer humangenetischen Beratung wird neben einer ausführlichen Anamnese auch ein Familienstammbaum über mindestens drei Generationen erhoben. Daraus abgeleitet werden den Patienten je nach Fragestellung die Risiken einer genetisch bedingten Erkrankung erläutert und ggf. Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik aufgezeigt, sofern dies gewünscht wird. Ein humangenetisches Gutachten fasst das Gespräch für den Patienten und den überweisenden Arzt noch einmal ausführlich zusammen. Wir würden uns freuen, Ihre Patienten bei humangenetischen Fragestellungen gemeinsam mit Ihnen zu betreuen. Ihre Dres. Peters, Kleier, Woitschach DR. MED. USHA PETERS geb in Heerlen, NL Studium Human medizin, Innere Medizin Universitätsklinikum Marburg 1995 Promotion, Humangenetik, Universitätsklinikum Gießen Humangenetik, Privatlabor, Hamburg Psychiatrie und Psychotherapie, Universitätsklinikum Lübeck Seit 2002 Partnerin im Praenatalzentrum DR. MED. SASKIA KLEIER geb in Hamburg Studium Human medizin Universität Göttingen Studium Human medizin, Universität Berlin 1999 Promotion Institut für Human genetik, WWU Münster Innere Medizin Universitätsklinikum Münster Seit 2003 Ärztliche Mitarbeiterin in der Humangenetik Seit 2005 Fachärztin für Human genetik Seit 2006 Partnerin im Praenatalzentrum DR. MED. RIXA WOITSCHACH geb in Northeim Studium Human medizin, Bonn und Berlin 2001 Promotion Max-Planck-Institut, Deutsches Herz zentrum, Berlin Innere Medizin Behring-Krankenhaus Berlin Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck Seit 2005 Fachärztin für Human genetik Seit 2007 Ärztliche Mitarbeiterin in der Humangenetik Seit 2008 Partnerin im Praenatalzentrum 2 UNSER LABOR NIMMT REGELMÄSSIG MIT ERFOLG AN EXTERNEN QUALITÄTSKONTROLLEN TEIL. UNSER ÄRZTLICHES TEAM 3

3 HUMANGENETISCHE BERATUNG Schwangerschaft Familienplanung DR. MED. ASTRID PREUSSE geb in Löbau Studium der Humanbiologie, Wissenschaftl. Ass. im Stoffwechsellabor Abteilung Molekulargenetik der Universitätskinderklinik Marburg Studium der Humanmedizin, und Hamburg Wissenschaftl. Ass. Abt. Molekulargenetik im Med. Zentrum für Nervenheilkunde der seit 2005 Ärztl. Mitarbeiterin 2007 Promotion DR. MED. ELKE BOTZENHART geb in Aachen Studium der Humanmedizin, RWTH Aachen 2004 Promotion, Institut für Humangenetik, RWTH Aachen Institut für Humangenetik, RWTH Aachen Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Freiburg Medizinische Klinik und Poli klinik I, Universitätsklinikum Bonn seit 2010 Fachärztin für Humangenetik seit 2011 Ärztl. Mitarbeiterin DR. MED. BRITTA FIEBIG geboren 1976 in Köln Studium der Humanmedizin, Universität zu Köln Institut für Medizinische Genetik der Charité, Berlin 2005 Promotion Klinik für Dermatologie, Universität zu Köln Institut für Humangenetik, Universität Regensburg Seit 2010 Fachärztin für Humangenetik seit 2011 Ärztl. Mitarbeiterin CAROLIN RUCKERT geb in Hannover Studium der Veterinär medizin an der Justus- Liebig-Universität Gießen Studium der Humanmedi zin an der Johannes Gutenberg Universität Mainz und der Universität Hamburg seit 2012 Ärztl. Mitarbeiterin bei familiärem genetischen Risiko vor Pränataldiagnostik bei auffälligem Ultraschall bei auffälligem First Trimester Screening bei auffälligem fetalen Chromosomenbefund bei fetalen Gen-Defekten bei mütterlichen Infektionen bei mütterlicher Medikamenten-, Röntgenstrahlen- oder Drogenexposition bei genetisch bedingten Fertilitätsstörungen bei familiärem genetischen Risiko bei Aborten Allgemein bei familiären Krebserkrankungen bei familiär genetisch bedingten Erkrankungen nach Geburt eines Kindes mit Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung bei partnerschaftlicher Blutsverwandtschaft Dr. Rixa Woitschach im Beratungsgespräch 4 UNSER ÄRZTLICHES TEAM DAS PERSÖNLICHE GESPRÄCH IST UNS WICHTIG 5

4 MOLEKULARGENETISCHE UND ZYTOGENETISCHE DIAGNOSTIK MOLEKULARGENETISCHE UND ZYTOGENETISCHE DIAGNOSTIK Die zytogenetischen Untersuchungen umfassen Chromosomenanalysen aus verschiedenen Geweben. Bei Bedarf können einzelne Chromosomenabschnitte mittels spezieller Farbstoffe zur genauen Beurteilung markiert werden (Molekularzytogenetik). Des Weiteren können im Rahmen einer Array CGH (Comparative genomic hybridization, vergleichende genomische Hybridisierung) Thrombophilie Antithrombin III-Mangel Faktor V Leiden MTHFR-Mutationen PAI1-Mutationen Protein S-Mangel Protein C-Mangel Prothrombin-Mutation Endokrinologie Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase-/3ß-Hydroxysteroid- Dehydrogenase/11ß-Hydroxylase-Mangel) Stoffwechsel Alpha 1 Antitrypsin Mangel Cystische Fibrose Familiäres Mittelmeerfieber Hämochromatose Hyperbilirubinämie (Gilbert Syndrom) Morbus Bechterew Dysmorphologie / Mentale Retardierung Achondroplasie Angelman-Syndrom Apert-Syndrom Cri du Chat-Syndrom Crouzon-Syndrom DiGeorge-Syndrom/ Velokardiofaciales-Syndrom Duplikations-/Deletions-Syndrome Hypochondroplasie Langer-Giedion-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Noonan-/LEOPARD-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Rett-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Silver-Russel-Syndrom kleinste Verluste bzw. Zugewinne an chromosomalem Material nachgewiesen werden, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse liegen. Durch molekulargenetische Untersuchungen können Veränderungen in einzelnen Genen (Mutationen) untersucht werden. Bei Bedarf arbeiten wir mit weiteren spezialisierten Laboren zusammen. Smith-Magenis-Syndrom Thanatophore Dysplasie Williams-Beuren-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom 1p36-Deletionssyndrom Neurologie Angelman-Syndrom Chorea Huntington Dentatorubrale Pallidolysiale Atrophie (DRPLA) Duchenne-/ Becker-Muskeldystrophie Friedreich Ataxie* Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie (HMSN, CMT1A, CMT1B) Holoprosenzephalie Typ 3 HNPP Kennedy-Syndrom (SBMA) Rett-Syndrom Spinale Muskelatrophie Typ 1 3 Spinocerebelläre Ataxien Typ 1, 2, 3, 6 Uniparentale Disomien (UPD) UPD 2, 6, 7, 8, 11, 13, 14, 15, 16, 20, 22 Onkologie Brust- oder Eierstockkrebs, familiär Darmkrebs, familiär (HNPCC/FAP) Familiäres Malignes Melanom Familiärer Magenkrebs Cowden-Syndrom Li-Fraumeni-Syndrom MEN 1, MEN 2A/2B Peutz-Jeghers-Syndrom * Probe wird an Kooperationslabor weitergeleitet Pharmakogenetik Tamoxifen-Resistenz Thiopurin-Sensitivität 5-Fluor-Uracil-Toxizität Hämatologie Alpha-Thalassämie Beta-Thalassämie Rhesus D Antigen Sichelzellanämie Sterilität Azoospermie Faktor (AZF) Adrenogenitales Syndrom Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) Chromosomaler Schnelltest zum Nachweis/Ausschluss einer Trisomie 21, 13 und 18 aus Amnionzellen, Chorionzotten, Nabelschnurblut, Blut Deletions-/ Duplikationsanalysen aus Blut, Fruchtwasser, Abortgewebe oder Schleimhaut zum Ausschluss/Nachweis von Deletionen oder Duplikationen Array CGH Zytogenetik Pränatale Chromosomenanalyse aus Amnionzellen, Chorionzotten oder Nabelschnurblut Postnatale Chromosomenanalyse aus Heparinblut, Fibroblasten, Abortgewebe Molekulargenetik/Array CGH aus EDTA-Blut, Amnionzellen, Chorionzotten, Abortgewebe oder Tumorgewebe DAS LEISTUNGSSPEKTRUM UNSERER LABORE DAS LEISTUNGSSPEKTRUM UNSERER LABORE 7

5 GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIK DR. MED. USHA PETERS DR. MED. SASKIA KLEIER DR. MED. RIXA WOITSCHACH PRAENATALZENTRUM HAMBURG UND HUMANGENETIK IM GYNAEKOLOGICUM Anmeldung unter Telefon 040 / Fruchtallee Information zu Versandmaterial Telefon 040 / Frau Astrid Otto hilft Ihnen gerne weiter. Sie haben noch Fragen? Weitergehende Informationen über unser aktuelles Leistungsspektrum sowie Anforderungsbögen etc. senden wir Ihnen gern zu. Material Zytogenetische Diagnostik 5 10 ml Heparin-Blut Molekulargenetische Diagnostik 3 10 ml EDTA-Blut Alsenstraße Doormannsweg Stresemannstraße Eppendorfer Weg Eimsbütteler Chaussee Max Brauer Allee Schulterblatt Christuskirche U2 Weidenallee Altonaer Straße Schäferkampsallee Schanzenstraße Kleiner Schäferkamp Sternschanze Sternschanze U3, S11, S21, S31 Bus 15, 181 Schlump U3 Bus 4, 15, 181 Lagerstraße Beim Schlump Bahnhof Dammtor Holstenstraße Molekular- und zytogenetische Diagnostik möglich aus Amnionzellen Schleimhaut Chorionzotten Nabelschnurblut Blut Tumorgewebe Haut Holstenstraße S11, S21, S31 Bus 3, 20, 25, 180, 183 Bahnhof Altona Ihre Partner in genetischer Beratung und Diagnostik info@molekulargenetik.net Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str Hamburg Tel. 040 / Fax 040 / _2012 FOTOGRAFIE: