Zentrum. Diagnoseblatt. Diagnose Art der Diagnose Verdacht auf Sicher weitere relevante Begleiterkrankungen GENETIK

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Gerhardt Stein
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1 Ansprechpartner Telefon snummer Diagnose Art der Diagnose Verdacht auf Sicher weitere relevante Begleiterkrankungen GENETIK Einsender Klinik Praxis Umfang der en Untersuchung komplettes Gen Screening relevante Exone häufigste Mutationen alle Exone und Intron/Exon Transition 1. Diagnose 1. Mutation 2. Mutation 3. Mutation 4. Mutation Vererbungsmodus compound heterozygot complex heterozygot Vererbungs muster autosomal dominant autosomal rezessiv homozygot x chromosomal heterozygot compound complex heterozygot zur Mutationsanalyse verwendete Methode Sequenzanalyse Hybridization Restriction digest Chip Seite 1 von 6

2 positive Anamnese beim Vater ja nein Diagnose positive Anamnese bei Mutter ja nein Diagnose positive Anamnese bei Geschwister ja nein Diagnose positive Anamnese bei weitere Verwandten Diagnose Wann traten die ersten Symptome auf? SYMPTOME ZUR DIAGNOSE Allgemeinbefinden während eines Schubes gut mäßig Allgemeinbefinden zwischen den Schüben gut mäßig schlecht schlecht Fieber > 38,5 C kontinuierlich intermittierend kein Fieber Anzahl der Fieberepisoden vor Diagnosesicherung durchschnittliche Dauer der Fieberepisoden in Tagen Haut / Schleimhautbeteiligung ja nein falls, ja Urticaria Aphten Ulcera Erythem makulopapulöses Exanthem masernähnliches Exanthem Erysipel palmoplantare Pustulosis Akne migratorisches Exanthem Fasciitis Panniculitis Purpura Schönlein Hennoch Polyarteritis nodosa Vaskulitis Pharyngitis Psoriasis andere Pustulosis Tonsillitis ja Serositis Pleura nein Pericard Peritoneum Seite 2 von 6

3 Gelenkbeteiligung Monoarthritis Oligoarthritis Polyarthritis Sakroiliitis destruierende Arthropathie Arthralgie keine Beteiligung Bitte benennen Sie die Gelenke Abdominelle Probleme Schmerzen Lymphadenopathie cervical Durchfall axillar Übelkeit mediastinal Erbrechen abdominell Hepatomegalie inguinal Splenomegalie keine Beteiligung Hepatosplenomegalie akutes Abdomen Colitis Ulcerosa Morbus Crohn Begleitbeschwerden Kopfschmerzen Myalgie Neurologische Veränderungen aseptische Meningitis Schwerhörigkeit periorbitales Ödem Krampfanfälle Konjunktivitis Retardierung Orchitis Myopathie Sepsis Ataxie Malignom muskuläre Hypotonie Kardiomyopathie Thyroiditis Augen (Uveitis, Katarakt, Blindheit) Skelettanomalien Brustschmerzen Morgensteifigkeit Halsschmerzen Seite 3 von 6

4 Amyloidose ja nein bitte Organ benennen Gedeihstörung (unter der 3. Perzentile) ja nein Ärztliche Gesamtbeurteilung / Epikrise 0 (inaktiv) 10 (hohe Aktivität) Triggerfaktoren Notizen Erkältung Infektion Menstruation Operation Impfung Trauma Stress Pubertät Kälte Seite 4 von 6

5 LABORWERTE VOR DIAGNOSEDATUM Hämoglobin Leukozyten g/dl /nl Neutropenie ja nein Segmentkernige % Creatinin Serumamyloid A CRP mg/l mg/l BSG 1. Stunde mm/h BSG 2. Stunde mm/h Procalcitonin ng/ml Biomarker S100 A12 ng/ml Biomarker S100 A8/A9 ng/ml IgD mg/l IgA IgG IgM GPT U/l Bilirubin gesamt GGT U/l Urinanalsye unauffällig Proteinurie >=30 Hämaturie >= 10µl Glukosurie >=250 oder einfach pos. im Stix Creatinin Clearance < 90ml/min/1,73m² nicht durchgeführt positiv getestete Autoantikörper Seite 5 von 6

6 ALLGEMEINE DATEN Macrophagenaktiviessrungyndrom ja nein Mevalonic aciduria ja nein Mevalonate kinase activity erhöht erniedrigt normal Psoriasis ja nein Ethnische Zugehörigkeit Konsanguinität ja nein Appendektomie ja nein Dysmorphiezeichen Sattelnase prominente Stirn hypoplastisches Mittelgesicht kurze Hände dicke Hände Seite 6 von 6

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