Inhalt Trimesterscreening/Nackenfaltenmessung... 1 Feindiagnostik/Organschall... 3

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1 Untersuchungen Inhalt Trimesterscreening/Nackenfaltenmessung... 1 Feindiagnostik/Organschall... 3 Trimesterscreening/Nackenfaltenmessung Bereits in der vollendeten 12./13. SSW ist es möglich, ca % der zu erkennenden Fehlbildungen mittels Ultraschall zu entdecken. Diese Technologie macht eine gezielte Suche nach Fehlbildungen oder Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen (Störungen der Erbanlagen) möglich.

2 Ein wesentlicher Bestandteil dieser Untersuchung ist die Beurteilung der fetalen Nackentransparenz, einer bei jedem Feten darstellbare Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens. Eine normale Nackentransparenz ist Ausdruck eines niedrigen Risikos bezüglich der schwerwiegendsten Chromosomenanomalien. Auf der Basis dieser Untersuchung und unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters sowie des Schwangerschaftsalters und einigen weiteren kindlichen Parametern (Trikuspidalklappe, Ductus venosus und Nasenbein) können wir eine sofortige individuelle Risikoabschätzung und Beratung durchführen. Das so ermittelte individuelle Risiko für eine fetale Chromosomenstörung ist in den meisten Fällen auch bei Frauen, die älter als 35 Jahre sind, geringer als das Fehlgeburtsrisiko durch eine invasive Diagnostik und sollte deshalb vor jeder geplanten invasiven Diagnostik angeboten werden. Die Entdeckungsrate bei dieser speziellen nicht invasiven Untersuchung liegt für die Trisomie 21 bei ca. 92% und kann durch die Kombination mit einem Serumscreening auf ca. 97% gesteigert werden. Bei einem Nachweis einer verdickten Nackentransparenz ist mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenanomalie oder bestimmte Fehlbildungen (z.b. Herzfehler) zu rechnen.

3 Eine verdickte Nackentransparenz selbst ist nicht mit einer kindlichen Erkrankung gleichzusetzen, es besteht lediglich ein statistisch höheres Risiko als bei einer unauffälligen Nackentransparenz. Nach entsprechender Beratung kann dann ggf. eine Chromosomenanalyse (z.b. durch eine Chorionzottenbiopsie) oder zunächst eine NIPT (nicht invasive Diagnostik) durchgeführt werden. Wichtig ist, dass diese frühe Ultraschalluntersuchung, insbesondere bei verdickter Nackentransparenz, immer durch eine Untersuchung in der Schwangerschaftswoche komplettiert werden sollte. Diese Untersuchung ist keine Kassenleistung und muss von der Patientin privat getragen werden. Für weitere Informationen lesen Sie gerne das Aufklärungsblatt. Wenn Sie es wünschen, können Sie sich bereits den Anamnesebogen (Fragen zu allgem. Erkrankungen und der Schwangerschaft) ausdrucken, ausfüllen und zu Ihrem Termin in unserer Sprechstunde mitbringen. Den Download finden Sie hier. Feindiagnostik/Organschall Diese Ultraschalluntersuchung wird in der Regel zwischen der 20.- und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wir sind dann bereits in der Lage, viele Entwicklungsstörungen, darunter auch eine Vielzahl von kindlichen Fehlbildungen und Erkrankungen auszuschließen bzw. zu erkennen.

4 Beurteilt werden z.b. das Gesicht, der Kopf, die Wirbelsäule, die Bauchwand, die Extremitäten sowie einzelne kindliche Organe wie Herz, Magen, etc. Ist diese Untersuchung unauffällig, so kann man mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von einer normalen Entwicklung ausgehen. Eine normale Entwicklung der kindlichen Organe schließt eine kindliche Entwicklungsstörung niemals mit Sicherheit aus. Wir möchten jedoch darauf hinweisen, dass auch bei dieser Untersuchung trotz guter Gerätequalität, größter Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers nicht zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden können. Es gibt Erkrankungen und Auffälligkeiten, die sich erst im Schwangerschaftsverlauf manifestieren. Die Beurteilbarkeit des ungeborenen Kindes kann durch ungünstige Untersuchungsbedingungen erschwert sein, z.b. infolge verminderter Fruchtwassermenge, ungünstiger Kindslage, zu früher oder zu später Schwangerschaftswoche, kräftiger mütterlicher Bauchdecken, Narben usw.

5 Wird, so wollen wir nicht hoffen, doch eine Fehlbildung diagnostiziert, können wir kurzfristig eine entsprechende Beratungen mit Spezialisten (z.b. Kinderarzt, Kinderkardiologe, Humangenetiker, Psychologe) anbieten. Für weitere Informationen lesen Sie gerne das Aufklärungsblatt. Wenn Sie es wünschen, können Sie sich bereits den Anamnesebogen (Fragen zu allgem. Erkrankungen und der Schwangerschaft) ausdrucken, ausfüllen und zu Ihrem Termin in unserer Sprechstunde mitbringen. Den Download finden Sie hier.