Therapiemöglichkeiten und therapeutische Aspekte bei Choroideremie. U. Kellner

Transkript

1 Therapiemöglichkeiten und therapeutische Aspekte bei Choroideremie U. Kellner

2 Choroideremie: Eigene Erfahrung > Patienten mit Netzhautdystrophien untersucht in Essen, Berlin und/oder Siegburg Personen aus 30 CHM-Familien (1,5% der Fälle in Datenbank) 17 Familien mit molekulargenetischem Nachweis einer CHM-Mutation 36 betroffene Männer 18 Frauen, davon 2 manifestierende Konduktorinnen

3 Diagnosestellung Diagnosestellung entscheidend für Therapie: Nachtblindheit und Gesichtsfeldausfälle #3170, 27 J, m #500, 43 J, m

4 Diagnosestellung Problem: Kinder & Jugendliche #1631, 16 J, m #1696, 17 J, m

5 Diagnosestellung Problem: Frauen ohne betroffene Männer in der Familie #869, 26 J, w

6 Diagnosestellung #869, 26 J, w

7 Diagnosestellung Problem: Atrophia gyrata #3213, 9 J, m (AG) #3419, 20 J, m (CHM)

8 Diagnosestellung Problem: Fehldiagnose #3057, 63 J, w

9 Diagnosestellung Klinische Untersuchung Gesichtsfeld Retinale Bildgebung: Fundusautofluoreszenz, SD-OCT Molekulargenetische Diagnostik

10 Therapie? Korrektur von Refraktionsfehlern Vergrößernde Sehhilfen Nahrungsergänzungsmittel Hochdosiert Vitamin A ( IE/Tag) Acetazolamid, Dorzolamid Anti-VEGF-IVOM Katarakt-Operation Vitrektomie Retinale Implantate: Geräte mit CE-Kennzeichnung Elektrostimulation: Geräte mit CE-Kennzeichnung Gen-Therapie Stammzelltherapie Immer sinnvoll Abhängig von der Sehschärfe NEIN, kein Nutzen, ev. Schaden ev. bei RP, nicht bei CHM Zystoides Makulaödem, Retinoschisis Choroidale Neovaskularisation, Off-Label Frühzeitig (wg. Blendung, Kontrastminderung) Bei Makulaforamen Ermöglichen blinden Patienten nach speziellem Training Seheindrücke Möglicherweise Effekt bei Retinitis pigmentosa, bisher Evaluation für 6 Wochen, aktive Studien: Ergebnis 3/2014 aktive Studien aktive Studien beim Menschen

11 Vergrößernde Sehhilfen Multiple Apps für Sehbehinderte & Blinde Spezialprogramme für Computernutzung Computernutzung / elektronische Spiele bei Kindern Tragbare Lesesysteme: Visiobook Quellen: Carl Zeiss Vision Gmbh, Baum Retec AG, Eschenbach Optik GmbH, Apple Inc. Klassische Low-Vision Aids

12 Initiale Therapie: Weitere Sehhilfen Baseball-Cap/Hut: Schutz vor Blendung Kantenfilterbrille: Kontrastverbesserung (hilft nicht jedem)

13 Ernährung, Nahrungsergänzungsmittel?? Frische Früchte Blättriges grünes Gemüse Antioxidative Vitamin-Zufuhr nach Bedarf Vitamin A nicht sinnvoll

14 Nahrungsergänzungsmittel: Lutein

15 Makulaödem: Acetazolamid, Dorzolamid CME bei mir viel seltener

16 Makulaödem: Acetazolamid, Dorzolamid

17 Choroidale Neovaskularisation: Anti-VEGF XXX

18 Operationen: Katarakt, Vitrektomie Katarakt: immer wenn Beeinträchtigung vorhanden

19 Makulaforamen: Vitrektomie

20 Retinale Implantate Retinale Implantate (ARGUS II System) Quelle: Second Sight Begrenzte visuelle Eindrücke Intensives Training und Interesse des Patienten erforderlich Nur für wenige Patienten: keine Orientierung mehr mit eigenem Sehrest

21 Elektrostimulation Elektrostimulation: 1x Woche 30 min Quelle: Okuvision EST1-Studie: 24 Patienten, 6 Wochen bei 8 Patienten mit höchster Stimulationsstufe Verbesserung ESTII-Studie: 52 Patienten, 1 Jahr nur Trend zur Verbesserung TESOLA-Studie: 100 Patienten, 6 Monate Stimulation, keine Sicherheitsbedenken nach 1 Jahr

22 Gen-Therapie

23 Therapie? Korrektur von Refraktionsfehlern Vergrößernde Sehhilfen Nahrungsergänzungsmittel Hochdosiert Vitamin A ( IE/Tag) Acetazolamid, Dorzolamid Anti-VEGF-IVOM Katarakt-Operation Vitrektomie Retinale Implantate: Geräte mit CE-Kennzeichnung Elektrostimulation: Geräte mit CE-Kennzeichnung Gen-Therapie Stammzelltherapie Immer sinnvoll Abhängig von der Sehschärfe NEIN, kein Nutzen ev. bei RP, nicht bei CHM Zystoides Makulaödem Choroidale Neovaskularisation, Off-Label Frühzeitig (wg. Blendung, Kontrastminderung) Bei Makulaforamen Ermöglichen blinden Patienten nach speziellem Training Seheindrücke Möglicherweise Effekt bei Retinitis pigmentosa aktive Studien beim Menschen aktive Studien beim Menschen

24 Dank Team: Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen Dr. S. Kellner, S. Weinitz, G. Farmand, K. Assmann