NIPT- konkret für die Praxis mit Fallbeispielen

Transkript

1 ERSTTRIMESTER-UTRASCHALLKURS NIPT- konkret für die Praxis mit Fallbeispielen Stefanie Pelikan, Oberärztin mbf

2 Wir müssen informieren Recht auf Nichtwissen muss ebenfalls aufgeklärt werden! Expertenbrief Nr. 52 der SGGG vom

3 die Patientinnen informieren sich auch

4 !!!?

5 Wann NIPT und wann nicht? Expertenbrief Nr. 52 der SGGG vom

6 fetale Fraktion Bei Testresultat auf ausreichende fetale Fraktion achten (4%)

7 Fallbeispiel 29 jährige 2G/1P, gesunder Sohn, 3 Jahre, keine Risikofaktoren NIPD als Selbstzahler mit Frage nach Geschlecht ETT nicht gemacht Hohes Risiko für T 21 bei fetaler Fraktion von 4% Ultraschall ohne Auffälligkeiten CVS: normaler Karyotyp Cave: Keine Geschlechtsmitteilung vor 12 SSW (GUMG Art. 11, Ziffer b)

8 häufigste Ursachen falsch positiver NIPT - rein plazentares Mosaik - Vanishing twin - maternale Erkrankungen - keine Erklärung

9 Vanishing twin Ca. 2% aller Schwangerschaften sind Zwillings-Schwangerschaften 5-36 % aller Zwillings-SS enden als Vanishing twin - cfdna persistiert mindestens bis zu 8 Wochen Nachweis von falschem Geschlechtschromosom > 15 Wochen

10 Fallbeispiel 40 jährige 2G/0P St. n. nach mehrfacher erfolgloser Insemination St. n. Abort 9. SSW jetzt Spontankonzeption Ultraschall bei Frauenarzt unauffällig, kein ETT NIPT hohes Risiko für T 21 bei fetaler Fraktion von 6% Ultraschall LUKS: negative a-welle im Ductus venosus CVS: Trisomie 21

11 Fallbeispiel 29-jährige IIG/IP NT 6,0 mm, zystisches Hygrom, sing. NS-Arterie, Nasenknochen hypoplastisch CVS empfohlen, abgelehnt. NIPT: kein Befund, Re-Test: kein Befund AC: Mosaik 45 X (8/9), 46 XY (1/9) Im Verlaufs-US: Äusseres Genitale weiblich, Ventrikelasymetrie und Hypoplasie des linksventrikulären Ausflusstrakts Termingeburt, normales inneren und äusseren weiblichen Genitale Aortenisthmusstenose mit hypoplastischem Aortenbogen und bikuspider Aortenklappe

12 Fallbeispiel 41-jährige 5 G/1P St. n. II Sectio, St. n. 2 x Abort, St. n. 2 x IR - ETT mit erh. Risiko für T 21 von 1:156 NIPT : nicht auswertbar Fetaler US unauffällig bis auf Pyelektasie beidseits Amniocentese: Karyotyp 47 XY + 21 Patientin hat unklare makrozytäre Anämie mit Hb 87 hämatologische Abklärung ergibt hochgradiger Verdacht auf Myelodysplastisches Syndrom Wunsch der Eltern nach Schwangerschaftsbeendigung bei T 21 und Erstdiagnose schwerwiegender maternaler Diagnose mit limitierender Lebenserwartung

13 Fallbeispiel 41-jährige 1 G/0P St. n. ETT mit niedrigem Risiko für T 21 und mittlerem Risiko für T13/18 Anamnese: bek. Lupus erythematodes mit Haut und Gelenkbeteiligung, histolog. gesichert, ANA negativ NIPT: hohes Risiko für T 21, sonographisch unauff. Fet Ausgiebige Beratung hinsichtlich Testgüte bei Lupus erythematodes Amniocentese: 46 XY unauffällig

14 Fallbeispiel 31-jährige 1G/0P, ETT mit intermediärem Risiko für T13/18 1:372, unauff. Fet NIPT: erh. Risiko für Trisomie 7 Sono LUKS: Unauffälliger Fet Amniocentese: unauff. Karyotyp, keine Trisomie V.a. Mosaik in der Plazenta oder uniparentale Disomie Kopplungsuntersuchung der Eltern: unauffällig, keine UPD7. Bei 39 0/7 SSW notfallmässige Vorstellung mit fehlenden KB seit 2 Tagen Diagnose IUFT Genetik aus Plazenta: Trisomie 7 rein oder hochgradiges Mosaik Genetik vom Fet: normal weiblich

15 Fallbeispiel 40 j III Gravida /I Para - Wunsch nach NIPT auf Grund des Alters, kein I. Screening /ETT - BMI 25,4-12 1/7 SSW NIPT mit unauff. Resultat bei FF 14,7%, Geschlecht weiblich - 21 SSW II Screening (Degum II) AVSD, Brachycephalie, Polyhydramnion, Amniocentese 47 XX + 21 Geburt eines Mädchens mit 38 SSW mit Zeichen des Downsyndroms und Herzfehler NIPT ist ein Screening-Test kein diagnostischer Test und ersetzt den Ultraschall nicht

16 Zusammenfassung - ETT ist wegweisend und Grundlage der Beratung - Keine NIPT bei Auffälligkeiten oder NT > 95. Perzentile - Höhere Ausfallraten bei Adipositas (Aufklärung) - Beeinflussung durch Vorerkrankungen - Falsch positive Befunde sind unvermeidbar (Mosaik) - Maligne maternale Erkrankungen können zufällig diagnostiziert werden (Aufklärung) - Bei vanishing twin Zeitintervall zu NIPT mind. 8 Wochen - Bei auffälligen Befunden invasive Abklärung nötig (Aufklärung)

17 Vielen Dank