Schuljahr 2011/2012. Verfasserin: Katrin F. Fach: Biologie Fachlehrerin: Frau Dr. Birgit Audehm

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1 Präimplantationsdiagnostik und die Herstellung immunkompatibler Geschwister: Darstellung medizinischer Grundlagen und ihre Anwendbarkeit am Beispiel der Leukämie-Therapie Schuljahr 2011/2012 Verfasserin: Katrin F. Fach: Biologie Fachlehrerin: Frau Dr. Birgit Audehm Einstein-Gymnasium Fürst-Bentheim-Straße Rheda-Wiedenbrück Katrin F. Fürst-Bentheim-Straße Rheda-Wiedenbrück

2 Inhalt 1. Einleitung Definition der PID und Abgrenzung zur PND Das Verfahren Extrakorporale Befruchtung als Voraussetzung für die PID Möglichkeiten der Gewinnung genetischen Materials Embryobiopsie Polkörperbiopsie der Eizelle Diagnostische Methoden Polymerase-Kettenreaktion Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung Indikationen für eine PID Verdacht auf monogenetische Krankheitsanlage Verdacht auf chromosomale Veränderungen Identifizierung erwünschter genetischer Merkmale Geschlechtsselektion Immunkompatibilität (HLA-Typisierung) Anwendbarkeit der PID in Bezug auf HLA-Typisierung am Beispiel der Leukämie-Therapie Kurzbeschreibung der Krankheit Fallbeispiel Rechtliche Situation in Deutschland und im Ausland Ethische Probleme Schluss Literaturverzeichnis Eigenständigkeitserklärung 16 2

3 1. Einleitung Präimplantationsdiagnostik und die Herstellung immunkompatibler Geschwister: Darstellung medizinischer Grundlagen und ihre Anwendbarkeit am Beispiel der Leukämie- Therapie. Dieses Thema erscheint zunächst wie der Titel einer Dissertation oder eines speziellen Artikels aus einem Fachportal für Medizin und die wenigsten werden sich vermutlich umgehend etwas darunter vorstellen können. Und dennoch erlangte die Präimplantationsdiagnostik 1 in der Vergangenheit bereits recht großes mediales Aufsehen, spätestens durch den Film Beim Leben meiner Schwester 2 aus dem Jahre 2009, in dem ein junges Mädchen, das mittels PID als Organspender für seine leukämiekranke Schwester erschaffen wurde, für die Selbstbestimmung über ihren Körper kämpft. Meine Arbeit dient nun dazu, das Verfahren der PID und mögliche Indikationen darzustellen, wobei insbesondere auf die Herstellung immunkompatibler Embryonen eingegangen werden soll. Anschließend werden noch knapp die rechtlichen und ethischen Probleme dieser Methode angeführt. 2. Definition der PID und Abgrenzung zur PND 3 Die PID ermöglicht eine Beurteilung der Entwicklungsfähigkeit und genetischen Ausstattung von künstlich befruchteten Embryonen, noch bevor sie in den Körper der Frau übertragen werden. Ein Sonderfall der PID ist die Polkörperdiagnostik [der Eizelle], die vor Abschluss der Befruchtung erfolgt. 4 Diese allgemeine Definition des Deutschen Ethikrats wird übernommen, um auf die folgenden Aspekte der Arbeit einzugehen. Ferner ist zu beachten, dass die PID im Vergleich zur PND ein Selektionsverfahren darstellt, da lediglich diejenigen Embryonen zur Implantation in den Uterus verwendet werden, welche die gewünschten genetischen Merkmale aufweisen. Die anderen Embryonen werden verworfen, das heißt, sie werden für 1 Nachfolgend abgekürzt mit: PID, international auch bekannt unter PGD. 2 Originaltitel: My Sister s Keeper. 3 Abkürzung für Pränataldiagnostik. 4 Deutscher Ethikrat (2011), S

4 keinen weiteren Zyklus aufbewahrt, sondern schlichtweg vernichtet. Bei der PND hingegen handelt es sich um die Untersuchung von Embryonen im Uterus in Bezug auf Krankheiten und Fehlbildungen, welche bei positiven Befunden den Wunsch einer Abtreibung nach sich ziehen kann Das Verfahren Das Verfahren der PID setzt sich aus drei Bereichen zusammen. Nachdem zunächst extrakorporale Embryonen mit Hilfe von IVF 6 oder ICSI 7 gezeugt wurden, kann durch verschiedene Verfahren genetisches Material gewonnen werden, welches im dritten Schritt, der eigentlichen Diagnostik, untersucht wird. 3.1 Extrakorporale Befruchtung als Voraussetzung für die PID Das Vorliegen extrakorporaler 8 Embryonen bildet die grundsätzliche Voraussetzung für die Durchführung einer PID. Daher wird häufig eine IVF angewendet, bei der durch eine vorherige Hormonbehandlung entstandene Eizellen operativ entnommen und unter optimalen Bedingungen 9 mit Spermienzellen besamt werden. Nach etwa 20 Stunden kann kontrolliert werden, ob eine Befruchtung stattgefunden hat. Auf eine ICSI wird zurückgegriffen, wenn ein Mann nicht in der Lage ist, genügend Spermienzellen für eine IVF zu produzieren. Die Eizelle wird dann unter dem Mikroskop gezielt mit einer einzelnen Spermienzelle befruchtet Möglichkeiten der Gewinnung genetischen Materials Zur Gewinnung genetischen Materials kommen zwei Techniken in Frage: zum einen die Embryobiopsie und zum anderen die Polkörperbiopsie der Eizelle, wobei diese genau 5 Vgl. Baron (Hrsg., 2004), S In-vitro-Fertilisation: Befruchtung außerhalb des Körpers. 7 Intracytoplasmatische Spermieninjektion. 8 Außerhalb des menschlichen Körpers vorliegend. 9 Bei optimaler Reife; im Brutschrank. 10 Vgl. Baron (Hrsg., 2004), S

5 genommen nicht mehr zur Präimplantationsdiagnostik, sondern zur Präkonzeptionsdiagnostik zählt Embryobiopsie Die Embryobiopsie gliedert sich noch einmal in die Blastomer- und die Blastozystenbiopsie. Bei der Blastomerbiopsie handelt es sich um die weltweit am häufigsten angewandte Methode. Sie findet statt, sobald der Embryo das 8-Zell-Stadium erreicht hat (nach etwa 3 Tagen) und besteht aus einer Entnahme von ein bis zwei Zellen. Hierfür wird der Embryo mit einer Pipette angesaugt, um anschließend die Eihaut perforieren und Zellen durch die entstandene Öffnung entnehmen zu können. Das Problem dieser Methode stellt die geringe Diagnosesicherheit dar, denn es können höchstens zwei Zellen, also ein Viertel der gesamten Zellmasse, entnommen werden, um spätere Entwicklungsstörungen auszuschließen. 12 Da zum Zeitpunkt dieser Biopsie noch die Möglichkeit einer Totipotenz 13 der Zellen besteht, ist die Anwendung in Deutschland laut BGH und Embryonenschutzgesetz (ESchG) verboten. 14 Statt einer Blastomerbiopsie kann auch eine Zellentnahme bei einem etwa fünf Tage alten Embryo erfolgen, welcher sich im Blastozystenstadium befindet. Dies bedeutet, dass sich die Zellen bereits spezialisiert haben, sodass pluripotente 15 Zellen entnommen werden können, die später die Plazenta bilden. Da Embryonen in diesem Stadium aus circa 60 Zellen bestehen, können für eine Untersuchung bis zu zehn Zellen entnommen werden, was die Diagnosesicherheit steigert. Problematisch an der Methode ist allerdings, dass das Blastozystenstadium nur von den wenigsten Embryonen erreicht wird und die Zellen zudem sehr klein und eng miteinander verbunden sind, was eine Entnahme erschwert Vgl. Ziegler (2004), S Vgl. Neubauer (2009), S. 9f. 13 Totipotenz meint das Vermögen einer Zelle, sich unter optimalen Bedingungen zu einem vollständigen Organismus zu entwickeln. 14 Vgl. Deutscher Ethikrat (2011), S Pluripotenz bedeutet, dass eine Zelle nicht das Potenzial besitzt, sich zu einem vollständigen Organismus zu entwickeln. 16 Vgl. Neubauer (2009), S. 10f. 5

6 3.2.2 Polkörperbiopsie der Eizelle An Stelle einer Embryobiopsie können auch der erste und zweite Polkörper einer Eizelle zur Untersuchung entnommen werden. Der erste Polkörper kann gewissermaßen als Negativkopie des im Eizellkern enthaltenen Erbmaterials bezeichnet werden. Der zweite Polkörper hingegen bildet die genaue Kopie dieses Erbguts. Da die Untersuchung an der Eizelle stattfindet und kein Embryo erzeugt bzw. zerstört wird, ist sie nach dem deutschen ESchG erlaubt. Es kann jedoch nur das mütterliche, nicht aber das väterliche Erbgut untersucht werden. Zudem kann auch keine Geschlechtsbestimmung erfolgen, welche für die Identifikation geschlechtsgebundener Erbkrankheiten von Bedeutung ist Diagnostische Methoden Zur Ermittlung genetischer Auffälligkeiten können verschiedene Techniken angewandt werden. Hauptsächlich werden die Polymerase-Kettenreaktion 18 und die Fluoreszenz-in-situ- Hybridisierung 19 zur Diagnostik benutzt, da jedoch beide Verfahren einige Schwächen aufweisen, wird an weiteren Methoden wie der Genomhybridisierung und so genannten DNA-Chips geforscht. Im Folgenden soll allerdings lediglich auf die PCR und die FISH kurz eingegangen werden Polymerase-Kettenreaktion Mit Hilfe der PCR wird durch die Amplifikation 21 bestimmter DNA-Abschnitte genügend Genmaterial für eine Untersuchung auf monogene Erbkrankheiten erzeugt. Die Voraussetzung hierfür ist, dass die Nukleotid-Sequenzen, welche sich an den Enden des jeweiligen DNA- Stückes befinden, bekannt sind. 17 Vgl. Neubauer (2009), S. 11ff. 18 Nachfolgend abgekürzt mit: PCR. 19 Nachfolgend abgekürzt mit: FISH. 20 Vgl. Deutscher Ethikrat (2011), S. 20ff. 21 Vervielfältigung. 6

7 Durch eine Gelelektrophorese kann anschließend festgestellt werden, ob spezifische Veränderungen einzelner Gene vorhanden sind Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung Bei der FISH werden einzelne Chromosomen oder Chromosomenfragmente durch Fluoreszenzfarbstoffe markiert und sichtbar gemacht. Mit dieser Methode ist sowohl die Überprüfung auf chromosomale Störungen als auch die Geschlechtsbestimmung möglich. Es können also sowohl numerische und strukturelle Veränderungen des Chromosomensatzes als auch geschlechtsgebundene Erkrankungen erkannt werden Indikationen für eine PID Paaren mit hohem Risiko, ein Kind mit genetischer Krankheitsanlage zu bekommen, wird durch die PID eine Möglichkeit gegeben, dieses Risiko auszuschließen. Zudem erhalten sie durch die PID eine Alternative zur PND, welche sie bei positivem Befund vor die Wahl zwischen Austragen und Abtreibung des Kindes stellt. Mögliche Indikationen für eine PID sind der Verdacht auf eine monogenetische Krankheitsanlage oder chromosomale Störung und die Identifikation erwünschter genetischer Merkmale, welche auch als positive Embryonenselektion bezeichnet wird Verdacht auf monogenetische Krankheitsanlage Als monogenetische Krankheitsanlage bezeichnet man die Mutation eines Allels 25, welche beim Betroffenen zur Ausprägung einer Krankheit führen kann. Man unterscheidet hierbei zwischen autosomalen 26 und gonosomalen 27 und jeweils zwischen dominanten und rezessiven 22 Vgl. Neubauer (2009), S Vgl. Deutscher Ethikrat (2011), S. 20f. 24 Vgl. Ziegler (2004), S Allele sind mögliche Ausprägungsformen eines Gens. Gene sind Chromosomenabschnitte, die ein Merkmal bestimmen. 26 Autosom = Nicht-Geschlechts-Chromosom. 27 Gonosom = Geschlechtschromosom. 7

8 Erbgängen. 28 Beim autosomal-dominanten Erbgang führt bereits ein defektes Allel auf einem der beiden betreffenden homologen Chromosomen zur Ausprägung des Merkmals. Jeder Betroffene ist sowohl Träger des Merkmals als auch erkrankt und das Risiko seiner Nachkommen, ebenfalls zu erkranken, liegt bei 50% (nach Mendelschen Regeln). Beim autosomal-rezessiven Erbgang hingegen prägt sich eine Erkrankung nur dann aus, wenn das defekte Allel auf beiden homologen Chromosomen vorhanden ist. Heterozygote 29 Genträger erkranken somit selbst nicht, übertragen die Krankheit allerdings als so genannte Konduktoren. Ihre Nachkommen haben ein 25-prozentiges Risiko zu erkranken. Bei gonosomal vererbten Krankheiten liegt das defekte Allel zumeist auf dem X-Chromosom, da Y-Chromosomen nur sehr wenige Allele tragen. Ein X-chromosomal-dominanter Erbgang zeichnet sich dadurch aus, dass ein betroffenes X- Chromosom zur Merkmalsausprägung führt. Im Gegensatz hierzu müssen bei einer X- chromosomal-rezessiven Vererbung beide X-Chromosomen betroffen sein, damit der Genträger erkrankt (bzw. bei Männern ein X-Chromosom, da sie nur eins besitzen). 30 Beispiele für monogenetisch erbliche Krankheiten, die durch PID identifiziert werden können, sind Chorea Huntington (autosomal-dominant), Mukoviszidose (autosomal-rezessiv) und Hämophilie (X-chromosomal-rezessiv) Verdacht auf chromosomale Veränderungen Bei chromosomalen Störungen wird zwischen numerischen und strukturellen Anomalien unterschieden. Die numerischen (auch Aneuploidien genannt) zeichnen sich durch eine veränderte Zahl der Chromosomen aus. So liegt bei einer Trisomie 32 ein Chromosom dreifach vor, bei einer Monosomie nur einfach. Durch die meisten Aneuploidien werden Fehlgeburten herbeigeführt, während Menschen mit einer Trisomie 21 ( Down-Syndrom ), der wohl bekanntesten Form numerischer Chromosomenstörungen, zwar lebensfähig, jedoch geistig 28 Vgl. Deutscher Ethikrat (2011), S Heterozygote Menschen sind mischerbig, das heißt, sie besitzen zwei verschiedene Allele zu einem Gen, in diesem Fall ein intaktes und ein defektes. 30 Vgl. Baron (Hrsg., 2004), S. 150f, Vgl. Ziegler (2004), S. 36f. 32 Bei der wohl bekanntesten Trisomie 21, dem Down-Syndrom, liegt das 21. Chromosom dreifach vor. 8

9 und körperlich beeinträchtigt sind. 33 Zu den strukturellen Chromosomensanomalien zählen Translokationen, womit die Verschmelzung zweier nicht homologer Chromosomen gemeint ist. Hierbei gibt es sowohl balancierte als auch unbalancierte Translokationen. Als balanciert werden sie bezeichnet, wenn das Erbgut zwar umgelagert, die Gesamtmenge aber unverändert ist. So kann beispielsweise eine Inversion erfolgen, bei der ein Chromosomenabschnitt um 180 gedreht ist. Träger dieser Anomalie weisen im Phänotyp keine Besonderheiten auf, bei der Vererbung kommt es allerdings häufig zu Aneuploidien. Als unbalancierte Translokationen bezeichnet man im Vergleich dazu Veränderungen an der Gesamtmenge des Erbguts, was bei Duplikationen (Verdopplung von Segmenten) und Deletionen (Verlust von Segmenten) der Fall ist Identifizierung erwünschter genetischer Merkmale Bei den beiden bereits angegebenen Indikationen ging es stets darum, mit Hilfe einer PID bestimmte genetische Merkmale eines Embryos auszuschließen. Nun aber soll exakt das Gegenteil erreicht werden: Durch die PID wird bei dieser Indikation gezielt nach genetischen Merkmalen gesucht, die von den Eltern erwünscht sind. Unter solche Merkmale fällt zum einen die Geschlechtsbestimmung des Embryos und zum anderen sein immunologischer Typus Geschlechtsselektion Durch den Nachweis der Geschlechtschromosomen kann das Geschlecht eines Embryos bestimmt werden, um geschlechtsgebundenen Krankheiten vorzubeugen. Anschließend wird lediglich der Embryo in den Uterus der Mutter transferiert, welcher das gewünschte Geschlecht besitzt. Ein weiteres Motiv für eine Geschlechtsselektion stellt jedoch auch das social sexing bzw. familiy balancing dar. Hierbei steht keine medizinische Indikation hinter der Untersuchung, sondern lediglich die Geschlechtspräferenz der Eltern, welche vom Wunsch nach 33 Vgl. Baron (Hrsg., 2004), S Vgl. Baron (Hrsg., 2004), S

10 ausgeglichenen Familienverhältnissen oder der Höherwertigkeit des einen Geschlechts 35 herrühren kann Immunkompatibilität (HLA-Typisierung) Die zweite Art der positiven Embryonenselektion durch PID ist die Ermittlung eines so genannten Retterbabys für ein krankes Geschwisterkind, welches zur Genesung eine Gewebespende in Form von Knochenmark oder Stammzellen aus dem Nabelschnurblut benötigt, die aber wegen immunologischer Inkompatibilität von keinem anderen Familienmitglied geleistet werden kann. 37 Erfolgen kann dies bei angeborenen Krankheiten, die sich auf die Erythrozyten 38 auswirken, (z.b. bei Fanconi- oder Black-Diamond-Anämie) oder bei sporadischen Erkrankungen, zu denen Leukämie zählt. 39 Bei der Erzeugung eines passenden Spenders muss die immunologische Gewebeverträglichkeit geprüft werden, was als HLA-Typisierung bezeichnet wird. Hierbei werden die Humanen Leukozyten Antigene untersucht, welche in der Membran aller Zellen vorhanden sind und dem Immunsystem ermöglichen, zwischen körpereigenen und körperfremden Zellen zu unterscheiden. 40 Bei Transplantationen muss dieses System umgangen werden, um eine Abstoßung des Transplantats zu vermeiden. Doch je mehr HLA- Moleküle übereinstimmen, desto geringer ist die Abstoßungsgefahr. Da unter Geschwistern von Natur aus die größte Wahrscheinlichkeit einer Übereinstimmung besteht (25%), wird durch die PID gezielt nach dem Embryo gesucht, dessen HL-Antigene vollständig (oder zumindest in großen Teilen) mit denen des kranken Geschwisters übereinstimmen. Wegen der Menge kombinatorischer Möglichkeiten ist eine große Anzahl an Embryonen (20-30) notwendig, um davon ausgehen zu können, dass einer von ihnen die erwünschten Antigene trägt In Indien sind vorwiegend männliche Nachkommen erwünscht, weshalb PID zur Geschlechtsbestimmung vorgenommen wird und viele Frauen zur Abtreibung gezwungen werden. 36 Vgl. Neubauer (2009), S Vgl. Deutscher Ethikrat (2011), S Erythrozyten sind die roten, Leukozyten die weißen Blutkörperchen. 39 Vgl. Schmider (2010), S Vgl. Campbell (2003), S. 1089f. 41 Vgl. Neubauer (2009), S

11 Die Suche nach einem passenden Spender ist bei dieser Methode die alleinige Indikation, wodurch die Frage nach einer Instrumentalisierung des Embryos aufgeworfen wird (siehe hierzu Kapitel 5.4) Anwendbarkeit der PID in Bezug auf HLA-Typisierung am Beispiel der Leukämie-Therapie Die im vorangegangenen Kapitel angegebene Indikation für eine PID soll nun im Folgenden in ihrer Anwendbarkeit beispielhaft anhand der Therapie von Leukämie-Patienten dargestellt werden. Hierzu erfolgt zunächst eine kurze Beschreibung der Krankheit und ihrer Behandlungsmöglichkeiten und danach ein Fallbeispiel, welches veranschaulichend für dieses spezielle Anwendungsgebiet der PID dient. Abschließend wird die momentane rechtliche Situation und eine ethische Bewertung der PID in diesem Zusammenhang angeführt. 5.1 Kurzbeschreibung der Krankheit Bei der Leukämie handelt es sich um eine Krebsart, die im Knochenmark entsteht und die Stammzellen der Leukozyten befällt. Da das Knochenmark für die Blutbildung zuständig ist, können sich die betroffenen Zellen rasant vermehren. Durch diese wuchernden Zellen werden zudem die Erythrozyten und Thrombozyten beeinträchtigt, welche ebenfalls im Knochenmark entstehen. Diese sind für Sauerstofftransport und Blutgerinnung verantwortlich. Aufgrund der befallenen Leukozyten, die normalerweise für die Infektabwehr zuständig sind, zeigt sich bei Leukämiepatienten eine hohe Infektanfälligkeit, aber auch Abgeschlagenheit und ein gehäuftes Auftreten von Blutergüssen. Unbehandelt führt eine Leukämieerkrankung unumgänglich zum Tode, es stehen jedoch Behandlungmöglichkeiten wie Chemo- oder Strahlentherapie zur Verfügung, die allerdings nicht immer eine Heilung nach sich ziehen. In solchen Fällen kann lediglich eine geeignete Stammzellspende das Leben des Patienten retten. 43 Nicht immer kann ein passender Spender gefunden werden, daher wurde in Erwägung gezogen, eine PID anzuwenden, um einen 42 Vgl. Schmider (2010), S Vgl. Deutsche Knochenmarkspenderdatei. 11

12 Embryo zu zeugen, welcher sich als optimaler Spender für ein erkranktes Geschwisterkind eignet. Das nachfolgende Fallbeispiel zeigt, wie diese Überlegung im Jahre 2001 in die Praxis umgesetzt wurde. 5.2 Fallbeispiel In England entschied sich im Jahre 2001 eine Familie dafür, ein Kind mittels IVF und PID zu zeugen. Doch dies geschah nicht etwa, da in der Familie ein erhöhtes Risiko für Erbkrankheiten bestand und das zukünftige Kind von diesen nicht betroffen sein sollte, sondern aus einer völlig anderen Intention: Die Familie besaß bereits einen vierjährigen Sohn, welcher an Leukämie erkrankt war. Obwohl er auf die bisherige Behandlung gut ansprach, bestand stets das Risiko eines Rückfalls. Innerhalb der Familie wurde daher nach einem geeigneten Spender gesucht, der notfalls als Retter des Sohnes fungieren sollte. Da sich jedoch niemand fand, dessen HL-Antigene mit denen des Jungen übereinstimmten, entschied sich die Familie dafür, mit Hilfe der PID einen geeigneten Spender zu zeugen war eine PID mit einer solchen Indikation nicht zugelassen, daher entschied man sich, den Eingriff in den USA vornehmen zu lassen. Dort wurden durch eine IVF elf Embryonen gezeugt, von denen einer als Spender geeignet war und in den Uterus der Mutter eingepflanzt wurde. 45 In Folge einer ausbleibenden Schwangerschaft wurde das Prozedere wiederholt und dieses Mal erfolgreich beendet. Im Februar 2002 wurde der Spender für den älteren Bruder geboren. Direkt im Anschluss an die Geburt wurden Stammzellen aus dem Nabelschnurblut entnommen, die bei Bedarf zur Züchtung von Zellen und Gewebe dienen sollten Rechtliche Situation in Deutschland und im Ausland Im obigen Fallbeispiel wurde bereits erwähnt, dass eine PID mit dem Ziel der Erzeugung immunkompatibler Geschwister zur damaligen Zeit in England nicht zulässig war, mittlerweile ist dem jedoch nicht mehr so. Anders verhält es sich in Deutschland: Beide Arten der positiven Embryonenselektion (siehe 44 Vgl. Carmine (2003), S Die übrigen zehn Embryonen wurden verworfen. 46 Vgl. Görlitzer (2002). 12

13 Kapitel 4.3) gelten nicht als Indikationen für eine PID. Lediglich bei Paaren, für deren Nachkommen ein hohes Risiko einer familiär bekannten und schwerwiegenden, genetisch bedingten Erkrankung besteht 47, darf sie eingesetzt werden. Weiterhin gibt es in den Staaten Belgien, Dänemark, Frankreich, Griechenland, Island, Niederlande, Schweden, Norwegen, Spanien und Tschechien gesetzliche Regelungen zum Einsatz der PID, während dieser in Österreich, Italien und der Schweiz grundsätzlich verboten ist Ethische Probleme Nach Klärung der Rechtslage soll abschließend noch überprüft werden, inwieweit die PID zur Herstellung immunkompatibler Geschwister moralisch vertretbar ist. Hierfür werden einige ethische Probleme genannt, die mit dieser Anwendung einhergehen. Besonders kritisch zu betrachten ist vermutlich die Instrumentalisierung des gezeugten Embryos, welche durch die HLA-Typisierung hervorgerufen wird. Selbst wenn in der Familie ein Wunsch nach weiteren Kindern herrschen sollte (was niemals zweifelsfrei bewiesen werden kann), so ist der vormalige Grund für die Zeugung des Embryos doch immer die Rettung eines anderen Menschen. Für ihn selbst hingegen trägt die PID keinerlei Nutzen, denn er wurde vor keinem Leid bewahrt, sein Genotyp war schließlich von Anfang an gesund. Darüber hinaus wird ihm sogar mit hoher Wahrscheinlichkeit in der Zukunft Leid zuteil werden, wenn er sich risikoreichen, operativen Eingriffen unterziehen muss, um das Leben seines Geschwisters zu retten. Ein weiterer problematischer Aspekt ist die hohe Anzahl verworfener Embryonen, die bei einer PID dieser Art erfolgt. Dies stellt wohl auch für die Eltern ein großes moralisches Dilemma dar, indem sie zur Rettung ihres Kindes die Vernichtung vieler Embryonen in Kauf nehmen müssen. Durch die Erlaubnis einer HLA-Typisierung könnten sich Eltern zudem unter Druck gesetzt fühlen, dieses Mittel zu ergreifen, um ihr Kind zu retten, obwohl sie sich finanziell oder psychisch vielleicht nicht dazu in der Lage sehen. 49 Es wird somit deutlich, dass sich mit dem speziellen Anwendungsgebiet der PID, der 47 Bundesärztekammer (2011), S Deutscher Ethikrat (2011), S. 70, Schmider (2010), S. 73ff. 13

14 Herstellung immunkompatibler Embryonen, einige ethische Probleme ergeben, die klar gegen eine gesetzliche Erlaubnis sprechen. Doch wird es auch weiterhin immer Befürworter dieser Methode geben, nicht zuletzt verzweifelte Eltern, die jede Möglichkeit ausschöpfen würden, um ihr krankes Kind vor dem Tode zu bewahren, und notfalls das Gesetz umgehen werden, indem sie das Verfahren im Ausland anwenden lassen. Sicher wird dieses Thema auch in Zukunft für einen großen Diskussionsbedarf in Deutschland (und in anderen Ländern) sorgen, ob es allerdings auch mit dem Gesetz vereinbar sein wird, wird sich mit der Zeit zeigen. 6 Schluss In dieser Facharbeit wurden die medizinischen Grundlagen der Präimplantationsdiagnostik und das Anwendungsgebiet der Herstellung immunkompatibler Embryonen dargestellt. Auf rechtliche und ethische Aspekte konnte nur kurz eingegangen werden, obwohl es sich hierbei sicherlich auch um sehr bedeutende Thematiken handelt. Darüber hinaus wäre eine Betrachtung neuer bzw. zukünftiger Anwendungsgebiete der PID interessant, denn führt man sich vor Augen, welch große Möglichkeiten durch die PID schon jetzt geschaffen werden, stellt sich die Frage, inwieweit dies noch erweiterbar ist. Häufig stößt man auf beängstigende Meldungen, dass schon bald nur noch Kinder nach Maß geschaffen werden, so genannte Designer-Babys, bei denen nicht nur Geschlecht oder Anlagen für Erbkrankheiten, sondern noch vieles mehr festgestellt werden können. Ob diese schockierenden Zukunftsvisionen allerdings jemals der Wahrheit entsprechen werden, kann an dieser Stelle nicht geklärt werden. Sicher ist nur, dass die Medizin schon immer für große Fortschritte und Möglichkeiten im Leben der Menschen sorgte, ob diese allerdings auch ethisch oder rechtlich immer vertretbar sind, liegt ganz in der Art der Anwendung. Trotz vielfach geäußerter Kritik ist deshalb auch die PID ein großer medizinischer Fortschritt, der je nach Anwendung sowohl auf Zustimmung als auch auf Kritik stößt, wobei die Herstellung immunkompatibler Embryonen wohl auch in Zukunft ein stark umstrittenes Thema bleiben wird. 14

15 7 Literaturverzeichnis Baron, Prof. Dr. Diethard (Hrsg.) (2004): Materialien S II. Biologie. Genetik. Braunschweig: Bildhaus Schulbuchverlage Westermann Schroedel. Bundesärztekammer (September 2011): Memorandum zur Präimplantationsdiagnostik (PID). URL: [Stand: ] Campbell, Neil A. und Reece, Jane B. (2003): Biologie. Übersetzt und herausgegeben von Jürgen Markl. Heidelberg/Berlin: Spektrum Akademischer Verlag Carmine, Franz (2003): Genomtechnologie und Stammzellforschung Ein verantwortbares Risiko? Fakten und Meinungen. Eschborn: Govi-Verlag Deutsche Knochenmarkspenderdatei: Stichwort Leukämie. URL: Leukaemie.PDF?PHPSESSID=50488b86a ca9fc64417ad27f9 [Stand: ] Deutscher Ethikrat (2011): Präimplantationsdiagnostik. Stellungnahme. Berlin: Deutscher Ethikrat. Görlitzer, Klaus-Peter (Juni 2002): Geboren, um Zellen zu spenden. BefürworterInnen der Präimplantationsdiagnostik freuen sich über das erste europäische Designer-Baby. URL: [Stand: ] Neubauer, Martina (2009): Medizinisch-naturwissenschaftliche, juristische und ethische Aspekte der Präimplantationsdiagnostik. IGEL Verlag. Schmider, Anneke (2010): Die Präimplantationsdiagnostik als Herausforderung für Medizin und Gesellschaft Eine ethische Analyse. URL: [Stand: ] Ziegler, Uta (2004): Präimplantationsdiagnostik in England und Deutschland. Ethische, rechtliche und praktische Probleme. Frankfurt am Main: Campus Verlag 15

16 8 Eigenständigkeitserklärung Ich erkläre, dass ich die vorliegende Facharbeit selbstständig und ohne fremde Hilfe angefertigt und keine anderen als die im Literatur- und Quellenverzeichnis angegebenen Hilfsmittel verwendet habe. Darüber hinaus versichere ich, dass ich alle wörtlichen und sinngemäßen Übernahmen aus anderen Werken oder dem Internet kenntlich gemacht habe. Ort, Datum Unterschrift 16