Orphanet Berichtsreihe

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1 Prevalence distribution of rare diseases Orphanet Berichtsreihe Seltene Krankheiten Datenerhebung Number of diseases November 2012 May 2009Nummer Estimated prevalence (/100000) Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter

2 Methoden Derzeit wird eine systematische Literaturstudie zur Abschätzung der seltener Krankheiten in Europa durchgeführt. Die hierbei erhobenen Informationen werden regelmäßig veröffentlicht und ersetzen vorherige Berichte. Die vorliegende Aktualisierung berücksichtigt die Erhebung neuer epidemiologischer Daten und ergänzt bereits existierende Berichte durch neue Informationen. Die Markierung ** kennzeichnet die Inzidenz bei Geburt. Sie wird dann angegeben, wenn keine anderen Daten verfügbar sind, und eine Schätzung der Prävalenz aufgrund der großen Variabilität der Krankheitsdauer nicht möglich ist. Anmerkung: Derzeit wird die durchschnittliche Lebenserwartung in der französischen Bevölkerung (81 Jahre) zugrundegelegt. Suchstrategien Es werden verschiedene Quellen zur Datenerhebung genutzt: - Websites: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA and OMIM ; - Register, RARECARE - Medline über Anwendung nachfolgender Suchalgorithmen: «Disease names» AND [Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; - Medizinische Fachliteratur, «Graue Literatur» sowie Beschreibungen und Fallberichte von Fachleuten finden ebenfalls Eingang in die Datenerhebung. Datenerhebung Die angegebenen sind Mittelwerte der erhobenen Daten, die sich aus den höchsten und niedrigsten ermittelten Werten ergibt. Sollte die Prävalenz nicht bekannt sein, so wird eine Schätzung über die Inzidenz vorgenommen: - Prävalenz kongenitaler Erkrankungen = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; - Prävalenz nicht kongenitaler seltener Krankheiten = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer. Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein, so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder Familien angegeben. Datenaktualisierung Neue Informationen werden über die verfügbaren Datenquellen erhoben: EMA, aktuelle wissenschaftliche Veröffentlichungen, «Graue Literatur», Expertenbefragungen. Einschränkungen dieser Studie Die Prävalenzbestimmung der jeweiligen seltenen Krankheit ist auch unter Zuhilfenahme der verfügbaren Datenquellen nur eingeschränkt möglich. Die Kohärenz zwischen den dokumentierten Studien ist oftmals gering, die Methodenwahl der Dokumentation z.teil nicht ausreichend, darüber hinaus können Fehler entstehen durch die Verwechslung von Inzidenz und Prävalenz, und/oder durch die Verwechslung von altersspezifische Inzidenz und lebenslange Inzidenz usw. Die Validität der publizierten Studien wird vorausgesetzt und nicht von uns bewertet. Er ist wahrscheinlich, dass die Werte der geschätzen eher zu hoch angesiedelt sind, da die eher seltenen Studien aus Regionen stammen, in denen eine höhere Prävalenz beobachtet wird und Daten von Krankenhäusern zugrunde liegen. Die vorliegende Erhebung verweist auf die vermutete Prävalenz und erhebt keinen Anspruch darauf fehlerfrei zu sein. Fragen oder Kommentare bitte an : 2

3 Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach absteigender Prävalenz Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Gaumenspalte Lupus erythematodes, kutaner Noonan-Syndrom Persistierender Ductus arteriosus Polyposis-Syndrom, hyperplastisches Spina bifida, isolierte Toxoplasmose, kongenitale Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale Knochendysplasie, fibröse < Hodgkin-Lymphom 46,9 618 Melanom, familiäres 46, Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangel Fallot-Tetralogie Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre 43, Ménière-Krankheit 42, Trisomie X 42, Chromosom Y-Deletion, partielle Sklerodermie Parkinson-Syndrom mit Demenz, familiäre Form Fetales Zytomegalie-Syndrom Long-QT-Syndrom, familiäres Romano-Ward Long-QT-Syndrom Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken < Uveitis Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nichterworbener 37, Hypothyreose, kongenitale primäre 37, Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres transitionales Lymphom, follikuläres Nierenzellkarzinom 35,8 92 Arthritis, idiopathische juvenile Elliptozytose, hereditäre Osteochondritis dissecans Radiogene Proktitis Kryptosporidiose Hypothyreose, kongenitale permanente 33,3** 60 Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel Maligne Hyperthermie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit 32, Transposition der großen Arterien 32,5 791 Retinitis pigmentosa 30,2 69 Amyloidose B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Polycythämia vera Schweres Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Hypothyreose, kongenitale Magenkrebs Fragiles X-Syndrom Seltener Krebs des Ovars 27, Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation 26, Gelineau-Krankheit Lungenfibrose, idiopathische Purpura, thrombotische thrombozytopenische 25,5 701 Alopecia universalis Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Neurofibromatose Typ Ösophagusatresie Polydaktylie, präaxiale Purpura, autoimmune thrombozytopenische Schilddrüsenhemiagenesie Syndaktylie Typ Glaukom, neovaskuläres 24,4 557 Fehlbildung, anorektale isolierte Thrombozythämie, essentielle Weichteilsarkom 23, Leberversagen, akutes Myelodysplastische Syndrome 22, MURCS-Assoziation 22** Systemische Sklerodermie 21, Schilddrüsen-Dysgenesie 21, Frühjahrskonjunktivitis Analfistel 20, Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20, Dermatitis herpetiformis 20, Atrioventrikulärer Kanal, partieller Brugada-Syndrom B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges Deletion 22q Dünndarmatresie Hypergonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler 20 ** Prävalenz bei Geburt 3

4 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 558 Marfan-Syndrom Myasthenia gravis Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Skaphokephalie, isolierte Sphärozytose, hereditäre Tuberkulose Turner-Syndrom Hypertension, arterielle pulmonale 19, Corpus callosum-agenesie - Neuropathie Hypernykthemerales Syndrom 18, Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Pemphigus vulgaris Pneumonie durch Pseudomonas Aeruginosa vom Serotyp 18 O1 154 Kardiomyopathie, dilatative familiäre 17, Myelom, multiples 17, Amyloidose, sekundäre Boutonneuse-Fieber Dermatomyositis Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Nierenagenesie, bilaterale Polymyositis Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 16,6 774 Rendu-Osler-Weber-Krankheit 16, Arthrogryposis multiplex congenita 16, Buerger-Krankheit Keratitis, stromale Leukämie, akute myeloische MELAS-Syndrom Ahornsirup-Krankheit 15, Keratokonjunktivitis, atopische 15, Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 15** 232 Drepanozytose Lennox-Gastaut-Syndrom Malignes neuroleptisches Syndrom Mikrotie Parkinson-Syndrom, früh-adultes Sarkoidose Zwerchfellhernie, kongenitale T-Zell-Lymphom, kutanes 14,9 187 Zitrullinämie 14, Schilddrüsenektopie 14, Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert Tumor, endokriner enteropankreatischer Zystinurie Stickler-Syndrom 13,5 186 Zirrhose, biliäre primäre 13, Holoprosenzephalie 13,4** 904 Williams-Syndrom 13,3 754 Androgeninsensitivitätssyndrom Dysplasie, bronchopulmonale Stroma-Tumor, gastrointestinaler Zystische Fibrose 12, Aortenstenose, supravalvuläre 12,5 285 Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ 12, Lymphatische Fehlbildung 12,5 903 Von-Willebrand-Syndrom 12, Frühgeborenen-Retinopathie 12,2** 388 Hirschsprung-Krankheit 12,2** 42 Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, mittelkettige Gastroschisis Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinämie Omphalozele Pankreaskarzinom Dystonie, fokale 11,7 635 Neuroblastom 11, Bronchialkarzinom, kleinzelliges 11,2 890 Lebervenen-Verschlusskrankheit Neoplasie, endokrine multiple, Typ Primäre sklerosierende Cholangitis Prader-Willi-Syndrom 10,7 700 Alopecia totalis 10, Kollagen-Kolitis 10,5 827 Stargardt-Krankheit 10, Trisomie 18 10,4** 654 Nephroblastom 10, Porphyrie, akute intermittierende 10, Methylglutaconazidurie Typ Achalasie, idiopathische Adrenale Hyperplasie, kongenitale Amaurosis congenita Leber Dermatofibrosarcoma protuberans Duane-Syndrom Gliom Haarzell-Leukämie (HCL) Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Katecholamin-produzierender Tumor Knochentumor, seltener Mastozytose Meningokokkenmeningitis Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form Myopathie, distale, Typ Welander Pankreatitis, akute rezidivierende Plagiozephalie, isolierte 10 ** Prävalenz bei Geburt 4

5 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 3286 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ < Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu 9 Drucklähmungen 397 Riesenzell-Arteriitis 8, Lymphödem, primäres, kongenitales 8,8 805 Tuberöse Sklerose 8,8 718 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte 8, Duodenalatresie 8, Frühgeborenen-Apnoe (AOP) 8,5 761 Henoch-Schönlein Purpura 8,5 644 NARP-Syndrom 8, Syringomyelie 8,4 542 Lymphom, kutanes 8, Choanalatresie 8,2 513 Leukämie, akute lymphoblastische 8, CREST-Syndrom Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative Promyelozytenleukämie, akute Systemische Sklerodermie, limitierte Hyperlipoproteinämie Typ 3 7,8 448 Hämophilie 7,7 478 Kallmann-Syndrom 7,7 72 Angelman-Syndrom 7, Pulmonalstenose, valvuläre 7,2 55 Albinismus, okulokutaner 7, Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre Cystathioninurie Fryns-Syndrom 7** Hämophilie A Huntington-Krankheit Phenylketonurie Schilddrüsenkarzinom, medulläres Sotos-Syndrom 7** 3366 Trigonozephalie, isolierte 6, Iminoglycinurie 6, Galaktosämie 6, Katzenkratzkrankheit 6, SUNCT-Syndrom 6,6 900 Wegener-Granulomatose 6, Gallenblasenkarzinom 6,5 731 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive 6,5 666 Osteogenesis imperfecta 6, Ectopia lentis-syndrom 6, Vaskulitis 6, Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Dysmorphien, digitotalare Fistel, arteriovenöse zerebrale Leukämie, chronische myeloische Muskeldystrophie, tibiale Optikusatrophie Progressive supranukleäre Blickparese Treacher-Collins-Syndrom Cushing-Syndrom 5, Arthritis, Enthesitis-assoziierte 5, Absencen-Epilepsie, juvenile 5, Gallengangatresie 5,6 705 Pendred-Syndrom 5,5 733 Polyposis, adenomatöse familiäre 5, Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomaldominante 5,3 819 Smith-Magenis-Syndrom 5,3 913 Zollinger-Ellison-Syndrom 5,3 803 Amyotrophe Lateralsklerose 5,2 766 Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären 5,1 Pyruvatkinase 43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Akromegalie Arthritis, idiopathische juvenile systemische Brachyzephalie, isolierte Buschke-Ollendorff-Syndrom Chondrosarkom Duchenne and Becker muscular dystrophy Dysplasie, epiphysäre multiple Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Foramina parietalia Fruktoseintoleranz Hydrolethalus-Syndrom 5** Hypersomnie, idiopathische Hypophosphatämie, X-chromosomale Kraniorhachischisis Muskeldystrophie, kongenitale Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Osteosarkom Rheumatisches Fieber Spastische Paraplegie, familiäre Trikuspidalatresie Zilien-Dyskinesie, primäre Kalziphylaxie < Trisomie 13 4,8** Tritanopie 4,8 ** Prävalenz bei Geburt 5

6 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 946 Akrozephalopolydaktylie 4,6 281 Cri-du-chat-Syndrom 4, Histiozytom, fibröses malignes 4,6 102 Multiple Systematrophie 4,6 15 Achondroplasie 4, Emphysem, kongenitales lobäres 4,5 273 Myotone Dystrophie Steinert 4, Best-Krankheit 4, Chronisch inflammatorische demyelinisierende 4,4 Polyradikuloneuropathie 104 Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 4, Arthritis, juvenile psoriatische 4, Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-positive 4, Hemimelie 4, Rett-Syndrom 4, Aarskog-Scott-Syndrom Amnionruptur-Sequenz 4** Cushing-Krankheit Degeneration, kortiko-basale Hartnup-Syndrom Histidinämie Immundefektsyndrom, variables Karzinom, kutanes neuroendokrines Mantelzell-Lymphom Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Ösophaguskarzinom Porphyria cutanea tarda (PCT) Schilddrüsendysfunktion, familiäre Systemische Sklerodermie, diffuse Anisakiasis 3,8 267 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, 3,8 Typ 2A Mastozytose, systemische, indolente Form 3,8 809 Mischkollagenose 3, Myopathie, kongenitale 3, Pneumonie, interstitielle, akute 3,8 35 Propionazidämie 3, Muskeldystrophie Typ Duchenne 3, West-Syndrom 3,7** 3465 Worster-Drought-Syndrom 3, Sonnenurtikaria 3, Athyreose 3, Dysplasie, thanatophore 3,5** 287 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ 3,5 374 Goldenhar-Syndrom 3, Hirnstammtumor 3,5 792 Retinoschisis, X-chromosomale 3, Schilddrüsenhypoplasie 3,5 886 Usher-Syndrom 3, Guillain-Barré-Syndrom 3, Behçet-Syndrom 3, Kurzdarm-Syndrom 3, Achromatopsie 3, Aderhautdystrophie, areoläre zentrale 3, Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii 3,3 429 Hypochondroplasie 3, Mastozytose, systemische 3,3 258 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A 3,3 653 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 3, Parsonage-Turner-Syndrom 3,3 818 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 3,3 905 Wilson-Krankheit 3, Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 3,2** 2573 Moyamoya-Krankheit 3, Akatalasämie 3, Akute demyelinisierende inflammatorische 3,1 Polyradikuloneuropathie Mesotheliom 3,1 767 Polyarteritis nodosa 3, CADASIL Frontotemporale Demenz Malaria Noduläre regenerative Hyperplasie (NRH) der Leber Peritonealtumor, primärer Saethre-Chotzen-Syndrom 3 70 Spinale Muskelatrophie, proximale Toxisches Schock-Syndrom Graft versus host-krankheit 2, Leigh-Syndrom 2,75** 824 Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie 2,7 983 Anorchie, bilaterale 2,5 94 Astrozytom 2,5 99 Ataxie, autosomal-dominante zerebelläre 2,5 107 BOR-Syndrom 2,5 304 Epidermolysis bullosa, epidermolytische 2,5 348 Fruktose-1,6-Disphosphatase-Mangel 2,5 358 Gitelman-Syndrom 2,5 450 Heterotaxie 2, Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen 2,5 Schilddrüsenhormone Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte 2,5 564 Meckel-Syndrom 2,5 645 Niemann-Pick-Krankheit 2,5** 2337 Palmoplantarkeratose, diffuse, dominanter Typ Norbotten 2,5 ** Prävalenz bei Geburt 6

7 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 703 Pemphigoid, bullöses 2, PPA mit verminderter Sprachproduktion (non-fluenter 2,5 Typ) 758 Pseudoxanthoma elasticum 2, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 2, Mekoniumaspirationssyndrom 2, Waardenburg-Syndrom 2,4 319 Ewing-Sarkom 2, Methylcrotonylglycinurie 2, Rett-Syndrom, atypisches 2, Peutz-Jeghers-Syndrom 2, GRACILE-Syndrom 2,12** Kaposi-Sarkom 2, Cholangiokarzinom 2,1 217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2,1** 54 Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler 2 63 Alport-Syndrom Coats-Syndrom Crouzon-Syndrom Disintegrative Störung der Kindheit Duplikation 12p 2** 95 Friedreich-Ataxie Gaucher-Krankheit Gliedmaßen-Körperwand-Defekt 2** Hämophilie B Hemikranie, paroxysmale Hemimelie, fibuläre Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Kearns-Sayre-Syndrom Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Kraniopharyngeom Langerhans-Zell-Histiozytose Lymphom, anaplastisches großzelliges Nagel-Patella-Syndrom Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Osteochondrome, multiple Poland-Syndrom Riesenzellnaevus Sarkosinämie Scimitar-Syndrom Trachealagenesie 2** Usher-Syndrom Typ Van-der-Woude-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom 2** 909 Xanthomatose, zerebrotendinöse Zyste, bronchiale Sternum-Spalte < Cornelia de Lange-Syndrom 1,9 27 Methylmalonylazidurie, Vitamin B12-resistente 1,9 892 Von-Hippel-Lindau-Krankheit 1, Muenke-Syndrom 1,8** 68 Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben 1,75 77 Aniridie 1, Walker-Warburg-Syndrom 1,65** Biotinidase deficiency 1, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale 1,6 481 Kennedy-Krankheit 1,6 470 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) 1,6 750 Pseudoachondroplasie 1,6 799 Schizenzephalie 1,54 81 Antisynthetase-Syndrom 1, Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 1, Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 1, Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 1,5 131 Budd-Chiari-Syndrom 1,5 137 CDG-Syndrom 1,5** 180 Chorioideremie 1,5 192 Coffin-Lowry-Syndrom 1,5 218 Darier-Krankheit 1, Femur-Fibula-Ulna-Komplex 1,5 365 Glykogenose Typ 2 1, Hypereosinophile Syndrome 1, Lateralsklerose, primäre 1,5 549 Legionellose 1, Neuromyelitis optica 1,5 641 Neuropathie, motorische multifokale mit Reizleitungs- 1,5 Störung Peritonealmesotheliom, malignes 1, Porphyrie, chronische hepatische 1,5 422 Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder 1,5 familiäre Blasenkarzinom, kleinzelliges < 1,5 512 Leukodystrophie, metachromatische 1, Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 1,42 52 Gallenganghypoplasie, syndromale Form 1, Aniridie, isolierte 1, Retroperitonealfibrose 1, Katzenaugensyndrom 1, Netherton-Syndrom 1, Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile 1,3 579 Mukopolysaccharidose Typ 1 1, Usher-Syndrom Typ 1 1,3 87 Apert-Syndrom 1, Ebstein-Malformation 1,25 ** Prävalenz bei Geburt 7

8 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 2209 Hyperphenylalaninämie, maternale 1, Melanozytose, neurokutane 1, Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 1, Still-Syndrom, adultes 1, Kleinwuchs, diastrophischer 1,2 664 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel 1, Pemphigus superficial 1, Kabuki-Syndrom 1, Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten 1, Konjunktivitis, lignöse 1,1 581 Mukopolysaccharidose Typ 3 1, Spalthand - Spaltfuß 1,1 655 Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomalrezessive 1, Retinoblastom 1, Cutis verticis gyrata - geistige Retardierung 1, Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Langketten-, Mangel Acanthamoeba-Keratitis 1 85 Anämie, dyserythropoetische kongenitale Angioödem, hereditäres Ataxia-Teleangiectasia Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Churg-Strauss-Syndrom Clouston-Syndrom Currarino-Triade Dysautonomie, reine Dysplasie, spondylometaphysäre Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Enchondromatose Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, 1 Typ 2C 360 Glioblastom Gorlin-Syndrom Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Harding-Ataxie Hepatozelluläres Karzinom (HCC) Holt-Oram-Syndrom Hornhautdystrophie, makuläre Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer 1 Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern 33 Isovalerianazidämie Joubert-Syndrom Kolobom des Auges Kryoglobulinämie, gemischte Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom Makrophagen bedingte Myofasziitis Maligner Tumor der Tuba Fallopia Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myopathie, myotone proximale Nebennierenrinden-Karzinom Nemalin-Myopathie Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom 1** 53 Osteopetrosis Albers-Schönberg Paralyse, hypokaliämische periodische Pfeiffer-Syndrom Pseudomyxoma peritonei Rötelnembryopathie 1** 783 Rubinstein-Taybi-Syndrom Singultus, chronischer Sirenomelie 1** T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Akranie < 1** Amyloidneuropathie, familiäre < Hyperlipoproteinämie Typ 1 < Lipodystrophien, primäre < Gaucher-Krankheit Typ 1 0, Lewis-Sumner-Syndrom 0,9 551 MERRF-Syndrom 0, Protoporphyrie, erythropoetische 0,9 646 Niemann-Pick-Krankheit Typ C 0, Bardet-Biedl-Syndrom 0,8 147 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel 0, Criss-cross Herz 0, Epidermolysis bullosa, hereditäre 0,8 263 Gliedergürtelmuskeldystrophie 0,8 447 Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale 0, Hämophilie B, schwere 0, Thalidomid-Fetopathie 0,77** 2137 Hepatitis, autoimmune chronische 0, Krabbe-Syndrom 0,75** Mastozytose, kutane 0, Myasthenische Syndrome, kongenitale 0, Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form 0,75** 796 Sandhoff-Krankheit 0, Osteodystrophie, hereditäre Albright'sche 0, Epidermolysis bullosa, dystrophe 0,7 752 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 0,68 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel 375 Goodpasture-Syndrom 0, Gallensäuresynthesedefekt 0,6 367 Glykogenose Typ 4 0, Hämophilie B, leichte 0, Hämophilie B, mittelschwere 0,6 580 Mukopolysaccharidose Typ 2 0,6 ** Prävalenz bei Geburt 8

9 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom < 0, Hurler-Syndrom 0, Wolfram-Syndrom 0, Lymphangioleiomyomatose 0, Cantrell-Pentalogie 0,55** Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte 0, McCune-Albright-Syndrom 0, Hepatoblastom 0, Muskeldystrophie Typ Fukuyama 0,54 56 Alkaptonurie 0,5 782 Axenfeld-Rieger-Syndrom 0,5 848 Beta-Thalassämie 0,5 122 Birt-Hogg-Dubé-Syndrom 0, Chondrodysplasia punctata, dominante X-chromosomale 0,5 213 Cystinose 0,5 223 Diabetes insipidus, nephrogener 0, Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel 0,5 637 Neurofibromatose Typ 2 0,5 661 Ondine-Syndrom 0,5** 682 Paralyse, hyperkalämische periodische 0,5 611 Sporadische Einschlusskörper-Myositis 0, Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische 0, Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile 0,46 47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 0,45 23 Argininosuccino-Azidurie 0, Cowden-Syndrom 0,45 62 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, 0,45 Typ 2D 219 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, 0,45 Typ 2F 3287 Takayasu-Arteriitis 0, Werner-Syndrom 0, Hämophilie A, milde 0, Hämophilie A, schwere 0, Townes-Brocks-Syndrom 0,42 88 Aplastische Anämie, idiopathische 0,4 25 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 0,4 394 Homocystinurie, klassische 0,4 312 Ichthyose, epidermolytische 0,4 313 Ichthyose, lamelläre 0,4 582 Mukopolysaccharidose Typ 4 0, Neutropenie, kongenitale schwere 0,4 486 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomaldominante 0,4** Niemann-Pick-Krankheit Typ B 0,4 816 Sjögren-Larsson-Syndrom 0,4 256 Torsionsdystonie, früh beginnende 0,4 510 Lesch-Nyhan-Syndrom 0, Christ-Siemens-Touraine-Syndrom 0, Dysplasie, kampomele 0, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, 0,35 Typ 2E 728 Polychondritis atrophicans 0, Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ 0, Diamond-Blackfan-Anämie 0, Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 0, Aortenbogenunterbrechung 0,3** 255 Dystonie, Dopa-responsive 0,3 261 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 0, Enzephalopathie, spongiforme transmissible 0,3 84 Fanconi-Anämie 0, Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 0, Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien 0,3** 531 Miller-Dieker-Syndrom 0,3 676 Pankreatitis, chronische hereditäre 0, Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale 0,3** Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien 1300 Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes 0, Sanfilippo-Krankheit Typ A 0,3 845 Tay-Sachs-Krankheit 0,3** 143 Nebenschilddrüsen-Krebs 0, Wolman-Krankheit 0,28** Miyoshi-Myopathie 0, Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 0, Faktor VII-Mangel, kongenitaler 0, Lipodystrophie Typ Berardinelli 0, Niemann-Pick-Krankheit Typ A 0,25** 678 Papillon-Lefèvre-Syndrom 0, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit 0, Piebaldismus 0, Pubertas praecox, familiäre gonadotropin-unabhängige 0,25 männlich-limitierte Thymom 0, Leptospirose 0, Hurler-Scheie-Syndrom 0, Barth-Syndrom 0, Hämophilie A, mittelschwere 0, Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin- 0,22 Desaminase-Mangel 37 Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ 0, Chondrosarkom, extraskelettales myxoides 0,2 224 Diabetes mellitus, neonataler 0, Ehlers-Danlos-Syndrom 0,2 328 Faktor X-Mangel, kongenitaler 0,2 379 Granulomatose, chronische 0,2 ** Prävalenz bei Geburt 9

10 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 407 Hyperglycinämie, isolierte nichtketotische 0,2 416 Hyperoxalurie 0, Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 0,2 464 Incontinentia pigmenti 0,2 474 Jeune-Syndrom 0,2 633 Laron-Syndrom 0, Letterer-Siwe-Krankheit 0, Mastozytose, systemische, agressive Form 0, Nekrolyse, epidermale toxische 0,2 534 Okulo-zerebro-renales Syndrom 0,2 745 Protein-C-Mangel, kongenitaler 0,2 743 Protein-S-Mangel, kongenitaler 0, Scheie-Krankheit 0,2 308 Unverricht-Lundborg-Krankheit 0, Sézary-Syndrom 0, Aortenkoarktation, atypische 0,17** Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des 0,17 Erwachsenen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassischer Typ 0, Mukopolysaccharidose Typ 6 0,16** 3006 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 0, Fibrinogen-Mangel, kongenitaler 0, Hermansky-Pudlak-Syndrom 0, Mukolipidose Typ 2 0,15** 2770 Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische - 0,15 sklerosierende Leukoenzephalopathie 906 Wiskott-Aldrich-Syndrom 0,15 64 Alström-Syndrom 0, CHARGE-Syndrom 0, Pyknodysostose 0, Bartter-Syndrom 0, Lissenzephalie Typ 2 0, Pneumoblastom 0, Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomaldominante, 0,11 mit oder ohne Hyperurikämie Aceruloplasminämie 0,1 61 Alpha-Mannosidose 0,1 204 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit 0,1 225 Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt 0, Dyskeratosis congenita 0, Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski 0,1 298 Enzephalomyopathie, mitochondriale 0,1 neurogastrointestinale 1959 Evans-Syndrom 0,1 326 Faktor V-Mangel, kongenitaler 0,1 329 Faktor XI-Mangel, kongenitaler 0, Geroderma osteodysplastica 0, Hämophilie, erworbene 0, Kälte-Urtikaria, familiäre 0, Kolchizin-Vergiftung 0, Lemierre-Syndrom 0,1 508 Leprechaunismus 0,1** 514 Leukämie, akute monoblastische 0, Leukämie, juvenile myelomonozytische 0, Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale 0,1 602 Myopathie, distale, Typ Nonaka 0, Neuropathie, akute axonale motorische 0, Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische 0, Neutropenie, zyklische 0,1 747 Pulmonale Alveolarproteinose, idiopathische 0,1 773 Refsum-Syndrom 0,1 142 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches 0, Senior-Loken-Syndrom 0, Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomaldominante, 0,1 des Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomaldominante, 0,1 des Kindes 3198 Stiff-man-Syndrom 0, Tibiaaplasie - Ektrodaktylie 0, Tibia-Hemimelie 0, X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport- 0,1 Syndrom 910 Xeroderma pigmentosum 0,1 501 Lafora-Krankheit < 0,1 50 Aicardi-Syndrom 0, Epidermolysis bullosa, junktionale 0, Fibrodysplasia ossificans progressiva 0, Mykobakteriose, atypische, familiäre Form 0, Botulismus 0, Chordom 0, Dyssynostose, kraniofaziale 0, Faktor II-Mangel, kongenitaler 0, Faktor XIII-Mangel, kongenitaler 0, Gaucher-Krankheit Typ 3 0, Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom 0, Tyrosinämie Typ 1 0, Leber ''plus''-krankheit' 0, Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom 0, Muskeldystrophie, kongenitale, mit Integrin-Defizienz 0, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnataler Typ 0, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionaler Typ 0, T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches 0, Alpers-Syndrom 0, Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (PNKD) 0, Sialidose Typ 1 0,02** Sialidose Typ 2 0,02** ** Prävalenz bei Geburt 10

11 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter Gaucher-Krankheit Typ 2 0, Gaucher-Krankheit, perinatal-letale Form 0, Hutchinson-Gilford-Syndrom 0, Refsum-Syndrom, infantiles 0,005 ** Prävalenz bei Geburt 11

12 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach veröffentlichter oder Familien 1- veröffentlichter der 1957 Ästhesioneuroblastom Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Pachyonychia congenita Whipple-Krankheit Echinokokkose, alveoläre < Rickettsienpocken > Methylquecksilber-Embryopathie CDG-Syndrom Typ Ia > Malakoplasie > Westliche Pferdeenzephalitis > Dysautonomie, familiäre Adamantinom Hermaphroditismus, echter > Methylmalonazidurie - Homocystinurie > Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl C Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie Tumor, rhabdoider Castleman-Krankheit > Syndrom des epidermalen Naevus > Silver-Russell-Syndrom Tremor, orthostatischer primärer Hydroxybutyrazidurie Erdheim-Chester-Krankheit Leukozytenadhäsionsdefekt < Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel > Alexander-Syndrom Cutis marmorata teleangiectatica congenita Hypoplasie, fokale dermale Imerslund-Gräsbeck-Syndrom 300 der 2348 Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan Melorheostose Moebius-Syndrom Norrie-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Lipoidproteinose > Gastroenteritis, eosinophile Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form > Dent-Krankheit Lipodystrophie, partielle erworbene Maffucci-Syndrom Caroli-Krankheit < Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel Dysplasie, okulo-dento-digitale Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik Hydronephrose Lhermitte-Duclos-Krankheit Muir-Torre-Syndrom Pachydermoperiostose Angiom, büschelartiges > Congenital erythropoietic porphyria > Erythrokeratodermia variabilis > Hämangiomatose, viszerokutane > Menkes-Syndrom > Monosomie 22q13 > Papulose, atrophische maligne > Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale > Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Camurati-Engelmann-Syndrom Cockayne-Syndrom Cogan-Syndrom

13 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der 3071 Costello-Syndrom Dermatose, pustuläre subkorneale Fasziitis, eosinophile Glukose-Galaktose-Malabsorption Gollop-Wolfgang-Komplex Gorham-Stout-Krankheit Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Kimura-Krankheit LEOPARD-Syndrom Marinesco-Sjögren-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, letale Formen Proteus-Syndrom Robinow-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale < Monosomie 18p < Mowat-Wilson-Syndrom < Retikulohistiozytose, multizentrische < Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale < Vaskulitis, hypokomplementämische leukozytoklastische < Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige Botulismus, iatrogener > Papillo-renales Syndrom Kasabach-Merritt-Syndrom > Zöliakie - Epilepsie - Occipitalis-Kalzifikation Alpha-Thalassämie - Intelligenzminderung, X-chromosomal Carney-Komplex Motoneuron-Krankheit Madras Infantile neuroaxonale Dystrophie > Denys-Drash-Syndrom Dubowitz-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Fraser-Syndrom Jacobsen-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q Synostose, humeroradiale isolierte Xanthinurie Capillary-Leak-Syndrom < 150 der 3103 Roberts-Syndrom < Tyrosinämie Typ 2 < CACH-Syndrom Bazex-Syndrom Basex-Dupré-Christal-Syndrom Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Odontodysplasie, regionale Paralyse, periodische thyreotoxische Dihydropteridinreduktase-Mangel Aorto-ventrikulärer Tunnel Weill-Marchesani-Syndrom Vulvovagina-Gingiva-Syndrom LCAT-Mangel Aicardi-Goutières-Syndrom Makrozephalie - kapilläre Fehlbildung MULIBREY-Kleinwuchs Bickel-Fanconi Glykogenose Myoklonusepilepsie des Kindesalters Achondrogenesie > Bloom-Syndrom > Cronkhite-Canada-Syndrom > Cutis laxa > Epidermolysis bullosa, erworbene > KID-Syndrom > Lipodystrophie, erworbene generalisierte > Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale > Mukolipidose Typ 4 > Neurozytom, zentrales > Ochoa-Syndrom > Pneumonie, eosinophile, idiopathische, akute > Rasmussen-Enzephalitis > Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom > Sweet-Syndrom > Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 >

14 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der 291 Varizellen-Embryo-Fetopathie > ,XXYY-Syndrom Agenesie der Arteria carotis interna Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Bernard-Soulier-Syndrom Bethlem-Myopathie Carney-Trias (Triade) CINCA-Syndrom Cohen-Syndrom Dystrophie, chorioretinale helicoide peripapilläre Fanconi-Syndrom, monoklonales Kappa-Leichtkettenassoziiertes Freeman-Sheldon-Syndrom Fukosidose Greig-Syndrom Hämochromatose, neonatale Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid- 100 Antikörper-Mangel Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien - Neuropathie Kindler-Syndrom Larsen-Syndrom Osteopathia striata - kraniale Sklerose Pallister-Hall-Syndrom PHACE-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Schnitzler-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Seckel-Syndrom Tachykardie, atriale chaotische Tortuositas der retinalen Arterien Triple-A-Syndrom Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase < Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom < Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel < Haim-Munk-Syndrom < Hallermann-Streiff-François-Syndrom < Harlekin-Ichthyosis < Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale < Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten < Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ II < 100 der Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich < Pannikulitis, histiozytäre zytophagische < Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante < Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives < Spastische Paraplegie Typ 2 < Susac-Syndrom < Tracheobronchomegalie < Silent Sinus-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Nager Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Enzephalopathie, epileptische frühinfantile Glukosetransporter Typ 1-Mangel-Syndrom Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Uhlsche Anomalie Dysplasie, metatrope, Typ Liddle-Syndrom Wells-Syndrom Arterien, geschlängelte < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16 < Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom N5-Methylhomozystein-Transferase-Mangel Rapp-Hodgkin-Syndrom Tangier-Krankheit > Dysplasie, kranio-metaphysäre Lupus erythematodes, bullöser systemischer Mediane Unterlippenspalte Pseudohypoaldosteronismus Typ Ringchromosom Hämangiomatose, diffuse neonatale < Glutathionsynthetase-Mangel Hyperferritinämie - Katarakt > Renpenning-Syndrom Pemphigus, paraneoplastischer > Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Gray-platelet-Syndrom Griscelli-Syndrom Histiozytose, seeblaue Hypertrichosis lanuginosa, erworbene Ketoazidose durch beta-ketothiolase-mangel Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible Form, Typ 60 cbl A 2671 Neu-Laxova-Syndrom Pankreasblastom 60 14

15 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der 699 Pearson-Syndrom Toriello-Carey-Syndrome Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale < Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie < Wolcott-Rallison-Syndrom < KBG-Syndrom CDG-Syndrom Typ Ic Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Sporotrichose Mazabraud-Syndrom Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis Perry-Syndrom Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Frasier-Syndrom > Hennekam-Syndrom > Megakalikose, kongenitae > Osteodysplastie Typ Melnick-Needles > Ringchromosom 20 > Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Akroosteolyse, autosomal-dominante Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan Ascher-Syndrom Bernsteinsäure-Krankheit Cholestase-Lymphödem-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Fibromatose, hyaline juvenile Glukokortikoid-Mangel, familiärer isolierter Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase- 50 Mangel 1573 Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration ICF-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Myositis, fokale Neutralfett-Speicherkrankheit Oguchi-Krankheit Osteopetrose, autosomal-rezessive milde, intermediärer 50 Typ 2801 Paget-Syndrom, juveniles Pankreasagenesie, partielle Peters-plus-Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Prolidase-Mangel Rhombenzephalosynapsis Ringchromosom Sulfatase-Mangel, multipler Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Trisomie 10p Waardenburg-Shah-Syndrom 50 der 989 Aglossie - Adaktylie < Analbuminämie, kongenitale < Antley-Bixler ähnliches-syndrom - intersexuelles Genitale - < 50 Steroidstoffwechselstörungen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 < Blepharo-cheilo-dentales Syndrom < Branchio-okulo-faziales Syndrom < Cholesterinester-Speicherkrankheit < Ehrlichiose, granulozytäre humane < Feingold-Syndrom < Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie < Floating-Harbor-Syndrom < Goldmann-Favre-Syndrom < Hashimoto-Pritzker-Syndrom < Haut, granulomatöse schlaffe < MIDAS-Syndrom < Monosomie 21 < Myopathie durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel < Shprintzen-Goldberg-Syndrom < Taubheit - Onychodystrophie < Triosephosphat-Isomerase-Mangel < Vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration < Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie < Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive Pityriasis rubra pilaris Small-Patella-Syndrom Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen Bowen-Conradi-Syndrom Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen 44 Ausschlägen Dystonie, Dopa-responsive, durch Sepiapterin-Reduktase- 43 Mangel 2554 Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Desbuquois-Syndrom > Ichthyosis follicularis - Atrichie - Photophobie > M-Syndrom Ambras-Syndrom Babesiose Carpenter-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomaldominante Galloway-Syndrom Methimazol-Embryopathie Monosomie 10q, distale Sitosterolämie 40 15

16 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der Trisomie 10q, distale Trisomie 6p, distale WHIM-Syndrom Bruck-Syndrom < Dysplasie, akromikrische < Ethylmalonsäure-Enzephalopathie < Makrozephalie-Autismus-Syndrom < Mukopolysaccharidose Typ 7 < Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) < Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters < Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und 39 Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Hypotrichosis simplex Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominate Dysplasie, mandibulo-akrale Dysplasie, spondyloenchondrale Leberzirrhose, hereditäre, nordamerikanische-indianische Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Cobb-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ Akrokallosal-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Perrault-Syndrom Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne Ringchromosom Schinzel-Giedion-Syndrom Björnstadt-Syndrom Marshall-Smith-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters Doppelausstromventrikel, linker Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale Olmsted-Syndrom Progressive Neurodegeneration - überstreckbare Gelenke 32 - Katarakt 90 Argininämie Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales > Tricho-dento-ossäres Syndrom > Trisomie 8q > Weaver-Williams-Syndrom > Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus Ankylose, glossopalatine Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnosinämie 30 der 139 CHILD-Syndrom Dermopathie, letale restriktive Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Iriskolobom mit Ptosis - Intelligenzminderung Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Katarakt - Kardiomyopathie Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Kranio-Osteoarthropathie Marden-Walker-Syndrom Marshall-Syndrom mit periodischem Fieber Mevalonic aciduria Mikrophthalmie - Gliedmaßenanomalien Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 30 1, mit tuberöser Sklerose 2733 Omodysplasie Oto-palato-digitales Syndrom Perlman-Syndrom SHORT-Syndrom Synostose, humero-radio-ulnare Weaver-Syndrom Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel < Adipositas durch angeborenen Leptinmangel < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 < Atrophoderma, lineares, Typ Moulin < Basan-Syndrom < Cenani-Lenz-Syndrom < Crisponi-Syndrom < Dysostose, akrofaziale postaxiale < Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale < Dysplasie, fronto-metaphysäre < Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre < Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick < Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ 'corner fracture' < Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie < Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie < Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase- < 30 Mangel 371 Glykogenose Typ 7 < Hypothermie, periodische spontane < IRVAN-Syndrom < Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer < 30 primordialer, Typ 1 und Lipom, nasopalpebrales - Kolobom - Telekanthus < Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson < Neurometabolische Erkrankung durch Serin-Mangel < Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 < Pyle-Krankheit < 30 16

17 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der Ringdermoid der Kornea < Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel < Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante < 'Wrinkly skin'-syndrom < Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen Jalili-Syndrom Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen 29 Temporallappen-Zysten 1314 Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs Anadysplasie, metaphysäre Catel-Manzke-Syndrom GAPO-Syndrom Insomnie, familiäre fatale Kleinwuchs, geleophysischer Limb-Mammary-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Ataxie, spinozerebelläre, Typ C-Syndrom Atelosteogenesis II Book-Syndrom Dirofilariose Erythrokeratodermie - Ataxie Metachondromatose Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie Opsismodysplasie Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung Plummer-Vinson-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Filippi-Syndrom < Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche < Mikrodeletionssyndrom 2q32 < Ataxie, infantile spinozerebelläre Bartsocas-Papas-Syndrom Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha- 24 Hydroxylase-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der 24 Atemmuskulatur Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ Synspondylismus Cantu-Syndrom Fistel, broncho-biliäre kongenitale Johanson-Blizzard-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q Omodysplasie, autosomal-rezessive Form 23 der 713 Phosphoglycerat-Kinase-Mangel Potocki-Shaffer-Syndrom Treft-Sanborn-Carey-Syndrom Akro-pektorales Syndrom Aortendilatation - Gelenküberbeweglichkeit - 22 geschlängelte Arterien 2670 Pierson-Syndrom Pontine Tegmentale Capdysplasie Spalthand - Spaltfuß - Taubheit Sprech- und Sprachstörungen Typ Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Zahn-Haar-Nagel-Finger-Palma-Syndrom Fumarazidurie > Okzipitalhorn-Syndrom > Rubella-Panenzephalitis > Methylglutaconazidurie Typ Akrorenales Syndrom Arrhinie Arteriitis temporalis, juvenile CDG-Syndrom Typ Ib Deletion 8p ''Doughnut''-förmige Läsionen der Schädelkalotte - 20 Knochenfragilität 1519 Hypertelorismus vom Typ Teebi Kappen-Polypose Keratose, Nagashima-Typ Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel PIBIDS-Syndrom Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale Syndromale Mikrophthalmie Typ Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung < Akromegalides Gesicht - Hypertrichose < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 < Bohring-Opitz-Syndrom < Carey-Fineman-Ziter-Syndrom < COFS-Syndrom < Dysplasie, ektodermale, 'reiner' Haar-Nagel Typ < Dysplasie, kraniodiaphysäre < Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani < Epidermolysis bullosa simplex - < 20 Gliedergürtelmuskeldystrophie Fingerprint-Body-Myopathie < Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel < Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom < 20 17

18 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der 3387 Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte < Hypothyreose - Dysmorphien - postaxiale Polydaktylie - < 20 Intelligenzminderung Ichthyose - Hypotrichose - sklerosierende Cholangitis < Ichthyose, epidermolytische superfizielle < IMAGE-Syndrom < Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus < Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie < Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling < Myoklonus-Dystonie 15 < Orotazidurie, hereditäre < Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische < 20 Thrombozytopenie 3021 RAPADILINO-Syndrom < Ringchromosom 10 < Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) < Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ < Wollhaare - palmoplantare Hyperkeratose - dilatative < 20 Kardiomyopathie Aconitase-Mangel Botulismus, intestinaler, adulter Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - 19 Gelenkskontrakturen - Ophthalmoplegie Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und 19 des Kleinhirns 1541 Kraniosynostose Typ Boston Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Terminale 6q-Deletion Osteochondrodysplasie - Hypertrichose Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Aminopterin-Embryopathie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani Erythrodermie, kongenitale letale Folat-Malabsorption, hereditäre GTP-Cyclohydrolase I-Mangel H-Syndrom Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Malonazidurie Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl D Akromegalie - Cutis gyrata - Kornea-Leukom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker- 16 Malformation - Basalganglienkrankheit - Krämpfe Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer 16 Typ 2089 Glykogensynthetase-Mangel der Leber 16 der IRIDA-Syndrom Juberg-Marsidi-Syndrom Leiomyom, orbitales Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung Myhre-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Ablepharon-Makrostomie-Syndrom CDG-Syndrom Typ Ik Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre IBIDS-Syndrom Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl F Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie Sensenbrenner-Syndrom Anosmie, isolierte kongenitale < Dysplasie, odonto-onycho-dermale < Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten < 15 Kinase-4-Mangel Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation < Meacham-Syndrom < Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar < Wilson-Turner-Syndrom > ADULT-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom Beta-Mannosidose CDG-Syndrom Typ Ie DEND-Syndrom Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien Dermoodontodysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 14 2G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Ringchromosom Zäpfchenmangel-Trichromasie Aromatase-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Chondrodysplasie Typ Blomstrand Donnai-Barrow-Syndrom Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre Schilbach-Rott-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ Akro-pektoro-renaler Felddefekt Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe - geistige Retardierung Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal Ataxie, spinozerebelläre, Typ

19 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der 1190 Atelosteogenesis I Atelosteogenesis III Ballard-Syndrom Dopamin-beta-Hydroxylase (DBH)-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - 12 Makroorchidie 2237 Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - 12 Nierenanomalien (HDR) 1471 Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q Myopathie, distale, mit Beteiligung der Beinbeuge- und 12 Armstreckseiten 600 Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche N-Acetyl-Galactosaminidase-Mangel Osteokraniostenose Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PR-Intervall Torg-Winchester-Syndrom Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige 12 Retardierung 1487 Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen 11 der distalen Phalangen CDG-Syndrom Typ Ig Corpus callosum-dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form Fibrochondrogenesie Fibuläre Dimelie - Diplopodie Foveahypoplasie - Katarakt, präseniler Typ Fuhrmann-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Snyder Goldblatt-Syndrom Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen 11 - Haarveränderungen Martinez-Frias-Syndrom PELVIS-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Pterygium-Syndrom, antekubitales Sick-Sinus-Syndrom Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs Vorhofseptumdefekt mit Reizleitungsstörung CHANDS-Syndrom > Chediak-Higashi-Syndrom > Pai-Syndrom > Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face- 10 Syndrom Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1- Rezeptorantagonist-Mangel 10 der 1231 Barber-Say-Syndrom Boomerang-Dysplasie Botulismus, inhalativer CDG-Syndrom Typ Id Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Nephropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Char-Syndrom Deletion 5q Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, ektodermale - fragile Haut Dysplasie, pseudodiastrophische Flynn-Aird-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypotonie - 10 faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Hunter-McAlpine-Kraniosynostose Hyperkeratose-Hyperpigmentierungs-Syndrom Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Juberg-Hayward-Syndrom Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - 10 Schwerhörigkeit Lipodystrophie, familiäre partielle, assoziiert mit PPARG- 10 Genmutation 1001 Mikrodeletionssyndrom 2q Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes 10 mellitus Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ 10 Hamel 2691 Nevo-Syndrom Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie - Dandy-Walker Zysten Palmoplantarkeratose, diffuse - Akrozyanose Plexus choroideus-kalzifizierung - geistige Retardierung, 10 infantile Form Pollitt-Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale 10 Form Zerebro-okulo-nasales Syndrom Aase-Smith-Syndrom < Adaktylie, unilaterale < Akromelanose < Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge < 10 nächtliche Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 < Cap-Myopathie < Diaphano-spondylo-Dysostose < Digito-reno-zerebrales Syndrom < Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez < 10 19

20 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der 3317 Dysostose, thorakopelvine < Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel < Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre < 10 Verkalkungen 2081 Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten < Glomerulonephritis - Spärliches Haar - Telangiektasien < Greenberg-Dysplasie < Heinz-Körper-Anämie < Hereditärer Myoklonus - Progressive distale Muskelatrophie < Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit < Hypopituitarismus - Mikrophthalmie < Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - < 10 Intelligenzminderung Laron-Syndrom mit Immundefekt < Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form < Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II < Lowry-Wood-Syndrom < Monosomie 6p, distale < Osteochondromatose, karpotarsale < Pachygyrie - Epilepsie - Intelligenzminderung - < 10 Dysmorphien 1952 Pacman-Dysplasie < Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit < Periorale Myoklonie mit Absencen < Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel < Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux < Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi < Pseudo-Zellweger-Syndrom < Schwerhörigkeit - Lymphödem - Leukämie < Singleton-Merten-Dysplasie < Xk Aprosenzephalie < Zebra-Körperchen-Myopathie < Akro-kardio-faziales Syndrom Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Atransferrinämie Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie CDG-Syndrom Typ IIe Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale - spastische 9 Quadriparese Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi Herzanomalien - Heterotaxie Kardiomyopathie - Katarakt - Anomalien von Wirbelsäule 9 und Becken 2658 Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux 9 der Leukodystrophie - spastische Paraplegie - Dystonie Makrostomie - präaurikuläre Anhängsel - externe 9 Ophthalmoplegie 2707 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - 9 Nebenniereninsuffizienz 1264 Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Oxoprolinase-Mangel Ackerman-Syndrom Ataxie - Taubheit - geistige Retardierung Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus CDG-Syndrom Typ Ih Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen- 8 Stäbchendystrophie 2958 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - 8 zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Abidi Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale Hämaturie, autosomal-dominante familiäre - gewundene 8 Netzhautarteriolen - Kontrakturen Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel- 8 Anomalie 2206 Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylose Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Kampomelie Typ Cumming Kamptodaktylie Guadalajara Typ Lelis-Syndrom Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel Leukoenzephalopathie - Ataxie - Hypodontie - 8 Hypomyelinisierung 2510 Mikro-Syndrom Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie Schwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom Vici-Syndrom Zunich-Kaye-Syndrom Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Akro-reno-mandibuläres Syndrom Albinismus, okulärer mit spätem Beginn und 7 sensorineuraler Schwerhörigkeit Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Brachydaktylie A CDG-Syndrom Typ If CEDNIK-Syndrom Dihydropyrimidinurie Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Dystonie

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