2.Vererbung. 2.1 Vererbung Weitergabe von Merkmalen an die Nachkommen

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1 2.Vererbung 2.1 Vererbung Weitergabe von Merkmalen an die Nachkommen In Pauls Nachbarschaft ist eine Familie mit 2 Kindern eingezogen. Eine der beiden Töchter hat Paul schon kennen gelernt. Sofort waren ihm ihr liebes Lächeln und ihre wunderschönen Haare aufgefallen. Ihr Name ist Lisa und Paul freute sich bereits, sie wieder zu sehen. Er staunte jedoch nicht schlecht, als er am nächsten Tag 2 Lisas auf der Terrasse frühstücken sah. Lisa und ihre Zwillingsschwester Conny schmunzelten, als sie Pauls verdutztes Gesicht sahen. Sie haben eine solche Reaktion schon sehr oft erlebt, denn die beiden gleichen einander wie ein Ei dem anderen Entstehung der Vererbungslehre Bereits Philosophen des alten Griechenland versuchten vergeblich das Rätsel zu lösen, wie es möglich ist, dass sich z.b. verwandte Menschen oft so ähnlich sehen. Erst Mitte des 19. Jahrhunderts kam der Augustinerpater Johann Gregor Mendel ( ) dem Geheimnis auf die Spur. Er züchtete in einem Klostergarten in Brünn (im heutigen Tschechien) Erbsenpflanzen und beobachtete über mehrere Jahre die Veränderungen bestimmter Merkmale (Samenform und -farbe, Blütenfarbe). Sorgfältig notierte er die Ergebnisse und erkannte darin grundlegende Gesetzmäßigkeiten der Vererbung. Seine Erkenntnisse wurden jedoch zunächst nicht gewürdigt und gerieten in Vergessenheit. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts, 35 Jahre nach Mendel, entdeckten die drei Wissenschaftler de Vries (Niederlande), Correns (Deutschland) und Tschermak (Österreich) unabhängig voneinander die Gesetzmäßigkeiten der Vererbung neu. Sie werden heute als die 3 Mendel schen Regeln bezeichnet, die du auf den folgenden Seiten kennen lernen wirst. Diese Regeln bilden die Grundlage einer der wichtigsten modernen Wissenschaften, der Vererbungslehre (Genetik). Eineiige Zwillinge sehen einander zum Verwechseln ähnlich Eltern und Kinder weisen zumeist Ähnlichkeiten auf Merkmale sind in den Erbanlagen festgelegt Bereits Mendel vermutete, dass für das Erscheinungsbild (die erkennbaren Merkmale) eines Lebewesens dessen Erbanlagen (heute als Gene bezeichnet) verantwortlich sind. Diese werden bei der geschlechtlichen Fortpflanzung von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben. Tatsächlich befinden sich im Zellkern der männlichen Keimzellen die Erbanlagen des Vaters, im Zellkern der weiblichen Keimzellen die Erbanlagen der Mutter. Bei der Befruchtung vereinigen sich die väterlichen und mütterlichen Erbanlagen. In jeder Körperzelle eines höher entwickelten Lebewesens sind daher alle Erbanlagen doppelt (in doppelter Anzahl) vorhanden. Nur in den Zellkernen der Keimzellen sind die Erbanlagen einfach (in einfacher Anzahl) vertreten. Sie werden bei der Befruchtung kombiniert und bestimmen ein neues Erscheinungsbild der Nachkommen. Johann Gregor Mendel ( ) erkannte Gesetzmäßigkeiten der Vererbung Zellkern der Eizelle Zellkern mit Erbanlagen von Vater und Mutter Samenzelle dringt in die Eizelle ein Furchungen des Keimes Zellkern der Samenzelle 70 Die Nachkommen enthalten Gene von Vater und Mutter

2 2.1.2 Auf Mendels Spuren Neben der Garten-Erbse, mit der Mendel gerne eperimentierte, ist auch die Wunderblume eine beliebte Versuchspflanze der Vererbungslehre. An ihr konnte z.b. Correns (s. S. 70) sehr gut die Veränderung des Merkmals Blütenfarbe beobachten. Er kreuzte zunächst eine rotblühende mit einer weißblühenden Pflanze. Dazu musste er gezielt den Pollen der einen Pflanze auf die Narbe der anderen aufbringen also künstlich bestäuben. Diese Ausgangspflanzen stellten die Elterngeneration dar. Aus den Samen der Elternpflanzen entstanden neue Pflanzen (1. Tochtergeneration), deren Blütenfarben wissenschaftlich ausgewertet werden konnten. Die Nachkommen dieses Kreuzungsversuchs zeigten alle rosa Blüten! Wie ist das zu erklären? Jeder Nachkomme vereinigt in sich Erbanlagen von beiden Elternteilen. Beispielsweise stammt von der rotblühenden Pflanze eine Erbanlage für rote Blüten, von der weißblühenden Pflanze eine Erbanlage für weiße. Sind diese Erbanlagen gleich stark, so zeigt das Merkmal bei den Nachkommen eine Mischung der Merkmale der Elternteile. Das Merkmal liegt zwischen jenen der Eltern man spricht daher von einem zwischenelterlichen Erbgang. In unserem Fall ist die rosa Blütenfarbe eine Folge der Mischung aus den gleich starken Anlagen rot und weiß. Die Blüten der Wunderblume können also nur dann rein rot oder rein weiß sein, wenn sie 2 Erbanlagen für rote bzw. 2 für weiße Blütenfarbe besitzt. Solche Pflanzen nennt man reinerbig. Sind die beiden Erbanlagen, wie bei der rosablühenden Tochtergeneration unterschiedlich, so spricht man von mischerbigen Organismen (Hybriden). Was geschieht nun, wenn man die rosablühenden Nachkommen miteinander kreuzt? Jede Pflanze enthält jeweils die Erbanlagen für beide Blütenfarben in sich, die zu gleichen Teilen an die Nachkommen weitergegeben und dabei neu kombiniert werden. In der 2. Tochtergeneration entstehen dadurch 25% reinerbig rotblühende, 50% mischerbig rosablühende und 25% reinerbig weißblühende Pflanzen. Es zeigt sich eine Merkmalsverteilung von rot : rosa : weiß = 1 : 2 : 1. Das Erscheinungsbild der Pflanzen entspricht hier genau der Kombination der Erbanlagen. Die Gesamtheit der Erbanlagen ergibt das Erbbild. Rote Wunderblume Rosa blühende Mischung Weiße Wunderblume Erscheinungsbild Erbbild Elterngeneration reinerbig rot reinerbig weiß Geschlechtszellen jeweils nur 1 Anlage für eine Blütenfarbe 1. Tochtergeneration mischerbig Geschlechtszellen jeweils nur 1 Anlage für eine Blütenfarbe 2. Tochtergeneration 25% reinerbig rot 25% reinerbig weiß 50% mischerbig Zwischenelterlicher Erbgang der Wunderblume BIO QUIZ Wir züchten Wunderblumen! Du bist ein Gärtner/eine Gärtnerin und möchtest eine Kreuzung aus rot- und rosablühenden Wunderblumen durchführen. Vervollständige nebenstehenden Erbgang. a) Welche Blütenfarben entstehen? Bemale die Blütenabbildungen mit den richtigen Farben! b) Wie sieht die zahlenmäßige Merkmalsverteilung aus? c) Wie sieht der Erbgang aus, wenn man statt der rotblühenden, weißblühende Pflanzen mit den rosablühenden kreuzt? 71

3 Erscheinungsbild Erbbild Elterngeneration reinerbig gelb reinerbig grün Nicht alle Erbanlagen sind gleich stark Gregor Mendel eperimentierte gerne mit Erbsenpflanzen, da Farbe und Form der Samen gut zu beobachten sind. Er kreuzte eine reinerbig gelbsamige mit einer reinerbig grünsamigen Sorte und wartete gespannt auf die Farbe der sich entwickelnden Samen. Das erstaunliche Ergebnis waren lauter gelbe Samen (1. Tochtergeneration). Wie ist dieses Resultat zu erklären? Die Erbanlagen für die Samenfarbe sind bei der Erbsenpflanze unterschiedlich stark. Das Gen für die gelbe Farbe dominiert über jenes der grünen; Das Gen für die gelbe Farbe ist dominant. Das Gen für die grüne Samenfarbe tritt dagegen in den Hintergrund, es ist rezessiv. Werden bei der Fortpflanzung ein dominantes und ein rezessives Gen kombiniert, so wirkt sich im Erscheinungsbild nur das dominante Gen aus. Im Erbbild sind jedoch beide Gene vorhanden. Das Erscheinungsbild unterscheidet sich hier bezüglich der Samenfarbe deutlich vom Erbbild. Der Kreuzungsversuch mit den Erbsenpflanzen zeigt die Auswirkungen eines dominant-rezessiven Erbgangs. Kreuzt man die Pflanzen der 1. Tochtergeneration miteinander, so entstehen 25% reinerbig gelbe Samen, 50% mischerbig gelbe Samen und 25% reinerbig grüne Samen. Im Erscheinungsbild zeigt sich eine Merkmalsverteilung von gelb : grün = 3 : 1. Dominant-rezessiver Erbgang der Erbsenpflanze gelb = dominant, grün = rezessiv Geschlechtszellen jeweils nur 1 Anlage für eine Samenfarbe 1. Tochtergeneration mischerbig Geschlechtszellen jeweils nur 1 Anlage für eine Samenfarbe 2. Tochtergeneration 25% reinerbig gelb 25% reinerbig grün 50% mischerbig Beobachtungen führten zur Formulierung von Regeln Sowohl im zwischenelterlichen, als auch im dominant-rezessiven Erbgang entstanden in der 1. Tochtergeneration bei den Kreuzungsversuchen lauter gleich aussehende (uniforme) Nachkommen. Die Kreuzung dieser Nachkommen untereinander führte in der 2. Tochtergeneration jeweils zu einer Aufspaltung in unterschiedliche Erscheinungsbilder. Aufgrund dieser beobachteten Gesetzmäßigkeiten formulierte Mendel die ersten beiden Regeln, die erst später nach ihm benannt wurden: 1. Mendel sche Regel (Uniformitätsregel): Kreuzt man 2 reinerbige Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sehen die Nachkommen in der 1. Tochtergeneration alle gleich aus. 2. Mendel sche Regel (Spaltungsregel): Kreuzt man die mischerbigen Individuen der 1. Tochtergeneration miteinander, so spalten die Merkmale bei deren Nachkommen in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf. Originalaufzeichnungen von Johann Gregor Mendel, 1865 Übrigens... eperimentierte Gregor Mendel etwa 8 Jahre mit Pflanzenhybriden, ehe er seine Ergebnisse 1865 veröffentlichte.... sind viele aus Saatgut stammende Pflanzen Hybriden, also mischerbig. Diese Pflanzen zeigen verstärktes Wachstum (Ertragssteigerung!) und sind alle gleich. Ihre Nachkommen unterscheiden sich aber zumeist von den Elternpflanzen. Sie folgen der 2. Mendel schen Regel und spalten in verschiedene Erscheinungsbilder auf. Deshalb muss man immer neues Saatgut kaufen, um den erwünschten Ernteerfolg zu erzielen (z.b. Mais). 72

4 Vererbung mehrerer Merkmale Nachdem Mendel die Regeln der Vererbung eines einzelnen Merkmals erkannt hatte, untersuchte er Erbgänge mit zwei unterschiedlichen Merkmalen. Auch für diese Eperimente eigneten sich Erbsenpflanzen ausgezeichnet. Mendel beobachtete dabei die Farbe (gelb oder grün) und die Form (rund oder eckig) der Samen. Er wusste bereits aus früheren Untersuchungen, dass gelb dominant gegenüber grün und rund dominant gegenüber eckig war. Er kreuzte zunächst reinerbige Pflanzen die gelbrunde Samen produzieren mit anderen reinerbigen Pflanzen, die grün-eckige Samen bilden. Das Ergebnis folgte der Uniformitätsregel für den dominant-rezessiven Erbgang. Alle Samen sahen entsprechend den dominanten Merkmalen gleich aus: gelb und rund. Nun kreuzte Mendel die daraus entstandenen mischerbigen Nachkommen untereinander und erhielt entsprechend der Spaltungsregel verschiedene Samensorten. Es entstanden die beiden bekannten Sorten gelb-rund und grün-eckig, aber auch 2 neue Sorten, die es zuvor nicht gegeben hatte, nämlich grün-rund und gelbeckig. Mendel hatte dadurch bewiesen, dass mehrere Erbanlagen unabhängig voneinander vererbt werden können. Aufgrund dieser Erkenntnis formulierte er die ebenfalls erst später nach ihm benannte Mendel sche Regel (Unabhängigkeitsregel) Kreuzt man Lebewesen die sich in mehr als einem Merkmal unterscheiden, so werden die Erbanlagen für diese Merkmale unabhängig voneinander vererbt und dabei neu kombiniert. Gelbe, runde Erbsen Anlagen in den weibl. Geschlechtszellen gelb rund grün rund gelb eckig grün eckig Grüne, eckige Erbsen Anlagen in den männl. Geschlechtszellen gelb rund grün rund gelb eckig 2 Merkmalspaare spalten im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1 auf grün eckig Merk dir! Der Augustinerpater Johann Gregor Mendel erkannte durch Eperimente mit Erbsenpflanzen erstmals die Grundgesetze der Vererbungslehre (Genetik). Er formulierte die beobachteten Gesetzmäßigkeiten in der Uniformitäts-, der Spaltungs- und der Unabhängigkeitsregel (den 3 Mendel schen Regeln). Grüne, runde Erbsen Gelbe, eckige Erbsen BIO QUIZ Workshop + Jede Menge Mäuse Du bist ein Tierzüchter/eine Tierzüchterin und erhältst von einer großen Tierhandlung den Auftrag, Mäuse zu züchten. Du besitzt einige schwarze Männchen (Erbbild: SS) und weiße Weibchen (Erbbild: ww). Schwarz (S) ist gegenüber weiß (w) dominant. 1) Vervollständige unten stehenden linken Erbgang! Bemale und beschrifte die Mausgrafiken richtig! 2) Vervollständige unten stehenden rechten Erbgang! Bemale und beschrifte die Mausgrafiken richtig! 3) Welche Mendel schen Regeln sind in den beiden Kreuzungen aus 1) und 2) erkennbar? Begründe! 4) Wie erhältst du rasch viele weitere reinerbig weiße Mäuse? Zeichne die möglichen Erbgänge auf! SS ww Sw Sw S S w w S w S w 73

5 2.1.3 Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen Bereits im Jahre 1902 deuteten Wissenschaftler die stäbchenförmigen Gebilde in den Zellkernen zu recht als die Träger der Erbanlagen. Da sich diese Gebilde gut einfärben ließen, wurden sie als Chromosomen (chroma = Farbe, soma = Körper) bezeichnet. Jedes Tier und jede Pflanze besitzt eine bestimmte Anzahl von Chromosomen, die für die jeweilige Art typisch ist. In den Chromosomen liegen in bestimmten Abständen und in einer bestimmten Reihenfolge die Gene des Lebewesens. Jedes Gen enthält die Information für ein bestimmtes Merkmal des Körpers. Ein sehr beliebtes Versuchstier moderner Genforschungen ist die wenige Millimeter große Fruchtfliege. Die Entwicklung vom Ei zur geschlechtsreifen Fliege dauert nur etwa 2 Wochen. Sie vermehrt sich daher sehr rasch und besitzt nur sehr wenige, große, im Mikroskop gut sichtbare Chromosomen. Häufig auftretende und leicht beobachtbare Merkmalsveränderungen bei der Fruchtfliege sind z.b. verkürzte Flügel und unterschiedliche Augenfarben. Die Fruchtfliege und eine genetisch veränderte Augenfarbe (re.) Chromosomenpaar 3 Chromosomenpaar 4 Chromosomenpaar 2 Chromosomenpaar 1 Chromosomen der Fruchtfliege; Foto (links), Grafik (rechts) Chromosomenpaare in allen Körperzellen Zumeist treten die Chromosomen, wie auch bei der Fruchtfliege, paarweise auf. Die beiden einander entsprechenden Chromosomen eines Chromosomenpaares stimmen weitgehend in Form und Größe überein. Eines davon stammt jeweils vom Vater, das andere von der Mutter. Wenn alle Chromosomen im Zellkern doppelt vorkommen, spricht man von einem doppelten Chromosomensatz. Das ist in jeder Körperzelle der Fall. Die Fruchtfliege besitzt beispielsweise 4 verschiedene Chromosomen, die jeweils doppelt vorkommen. Insgesamt kann man in jedem Zellkern ihrer Körperzellen also 8 Chromosomen (4 2) entdecken. Bereits Mendel hatte nur aufgrund seiner Beobachtungen und Berechnungen angenommen, dass die Erbanlagen doppelt vorhanden sein müssen. Chromosomen kannte er jedoch noch keine! Zellteilung ein komplizierter Vorgang Durch zahlreiche Zellteilungen bilden sich aus der Zygote die Körperzellen des neuen Organismus. Bei jeder dieser Teilungen ist es wichtig, dass die beiden Tochterzellen eakt die gleichen Erbanlagen erhalten, wie sie die Mutterzelle besitzt. Dazu verdoppeln sich zunächst einmal die Chromosomen im Zellkern der Mutterzelle. Die so entstehenden Tochterchromosomen werden anschließend in 2 völlig übereinstimmende Gruppen aufgeteilt. Daraus entstehen die beiden Tochterkerne, zwischen denen sich die Mutterzelle durchschnürt. So bilden sich 2 neue, erbgleiche Tochterzellen. Dieser hochkomplizierte Vorgang der Kernteilung wird Mitose genannt. Doppelter Chromosomensatz einer Frau (kein Y-Chromosom!) BIO QUIZ Kreuzworträtsel: Genetik Finde das senkrechte Lösungswort! (Die Wörter enthalten keine Umlaute.) 1) Österr. Forscher der Vererbungslehre 2) Versuchspflanze der Vererbungslehre 3) Das stärkere zweier Gene ist... 4) Bezeichnung für mischerbige Pflanzen 5) Zelle mit einfachem Chromosomensatz 6) Gesamtheit der Gene ergibt das... 74

6 Der Mensch besitzt 46 Chromosomen Jede Körperzelle des Menschen enthält insgesamt 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaare). Bei der Frau sehen alle 23 einander entsprechenden Chromosomen jeweils gleich aus. Beim Mann stimmen sie in einem einzigen Chromosomenpaar nicht genau überein. Es handelt sich dabei um die beiden Geschlechtschromosomen. Frauen besitzen 2 gleich aussehende X-Chromosomen (Erbbild: XX), während beim Mann statt des zweiten X-Chromosoms ein kleineres Y-Chromosom zu finden ist (Erbbild: XY). Dieser Unterschied ist für die Festlegung des Geschlechts sehr wichtig. Wird es ein Bub oder ein Mädchen? Sowohl im Spermium, als auch in der Eizelle des Menschen befindet sich nur ein einfacher Chromosomensatz (23 Chromosomen). Wie kommt das? Im Zuge der Reifung männlicher und weiblicher Keimzellen teilt sich der doppelte Chromosomensatz in einfache Chromosomensätze auf (Reifeteilung). Von dieser Teilung sind natürlich auch die beiden Geschlechtschromosomen betroffen. In jeder reifen Eizelle befindet sich daher genau ein X-Chromosom. Die Spermien des Mannes enthalten dagegen mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 50% entweder ein X- oder ein Y-Chromosom. Bei der Befruchtung kommt es zu einer Kombination der Geschlechtschromosomen und damit zur Festlegung des Geschlechts. Dabei entscheidet das Erbbild des Spermiums, ob ein Bub oder ein Mädchen heranwachsen wird. Durch die Verschmelzung von Eizelle und Spermium entsteht wieder ein Kern mit doppeltem Chromosomensatz (46 Chromosomen). Zwillinge doppeltes Glück Zwillinge können auf unterschiedliche Arten entstehen: 1. Zweieiige Zwillinge Wenn 2 Eizellen in den Eierstöcken einer Frau gleichzeitig reifen, können sie auch zur gleichen Zeit von je einem Spermium befruchtet werden. Beide Keime nisten sich anschließend in der Gebärmutter ein und wachsen gleichzeitig heran. Genetisch unterscheiden sich die beiden Kinder jedoch genauso stark, als ob sie beispielsweise im Abstand von mehreren Jahren hintereinander geboren worden wären. Auch das Erscheinungsbild ist so unterschiedlich wie bei normalen Geschwistern. Da diese Zwillinge aus 2 verschiedenen Eizellen entstanden sind, nennt man sie zweieiige Zwillinge. 2. Eineiige Zwillinge Anders sieht es aus, wenn Zwillinge aus nur einer einzigen, bereits befruchteten Eizelle entstehen. Dies geschieht dann, wenn sich die Zygote bei der Zellteilung nicht nur furcht, sondern vollständig teilt. Es bilden sich dabei völlig voneinander getrennte Tochterzellen, deren Erbanlagen jedoch identisch sind (Mitose). Beide Zellen teilen sich in der Folge normal weiter und nisten sich in der Gebärmutter ein. Es entwickeln sich 2 Kinder mit eakt demselben Erbbild. Daher ist auch ihr Erscheinungsbild nahezu identisch. Zumeist stimmen sogar viele Verhaltensweisen und Persönlichkeitsmerkmale überein. Lisa und Conny, die Paul am Anfang des Kapitels (siehe S. 70) so verwirrt hatten, waren demnach eineiige Zwillinge. Eineiige Zwillinge Zweieiige Zwillinge Frau 100% X-Chr. X X X X X Y X X X Y Mädchen Bub Mädchen Bub Geschlechtsvererbung des Menschen Übrigens... sollten rein nach der Wahrscheinlichkeit gleich viele Mädchen wie Buben geboren werden. In Wirklichkeit kommen auf 100 Mädchen etwa 106 Buben. Man nimmt an, dass Spermien mit einem Y-Chromosom schneller zur Eizelle schwimmen und es dadurch häufiger zu einer männlichen Befruchtung kommt.... kommen im Durchschnitt etwa bei einer von 100 Geburten Zwillinge zur Welt. Zweieiige Zwillinge treten dabei etwa doppelt so häufig auf wie eineiige.... ist der Anteil an Zwillingsgeburten in Nordeuropa (1,6% in Skandinavien) fast doppelt so hoch wie in Südeuropa (0,9% in Spanien).... steigt die Häufigkeit der zweieiigen Zwillingsgeburten mit dem Alter der Frau. Über 35-jährige Frauen gebären 7-mal so häufig Zwillinge wie 20-jährige. X Y 50% X-Chr. Mann 50% Y-Chr. 75

7 2.1.4 Mutationen Veränderungen der Erbanlagen Die Bildung der Keimzellen, die Befruchtung und die zahlreichen Zellteilungen im Laufe des Wachstums sind hochkomplizierte biologische Vorgänge. Daher ist es, besonders im Bereich der Vererbung nicht verwunderlich, dass manchmal Fehler geschehen. Solche Veränderungen der Erbanlagen nennt man Mutationen. Sie können einzelne Gene und Chromosomenabschnitte, aber auch den Chromosomenbestand betreffen. Veränderungen der Erbanlagen bewirken zumeist auch Veränderungen der Merkmale des Lebewesens. Stellen sich diese neuen Merkmale (z.b. dichteres Fell) als günstig heraus (z.b. während der Eiszeit), so werden sie sich im Laufe der Evolution durchsetzen (vgl. Kapitel Evolution in BIO BUCH 3). In den meisten Fällen jedoch zeigen Mutationen negative Auswirkungen und führen z.b. zu Erbleiden oder sogar zum Tod des Keimes. Erbleiden beim Menschen Wie bei allen anderen Lebewesen treten auch beim Menschen zahlreiche unterschiedliche Mutationen auf. Ein bekanntes Beispiel für die Folge einer Mutation ist der Albinismus. Aufgrund eines einzigen veränderten Gens ist der Körper nicht im Stande das Pigment Melanin zu bilden, das für die Dunkelfärbung von Haut, Haaren und Augen verantwortlich ist. Die Betroffenen haben weiße Haare, eine sehr helle Iris und bleiche Haut. Ein wirksamer Schutz gegen UV-Strahlen ist notwendig! Ein weiteres Beispiel für die Folgen einer Mutation ist das Downsyndrom (früher: Mongolismus; Syndrom = Kombination von Symptomen). Dabei ist das Chromosom Nr. 21 in allen Körperzellen dreimal vorhanden. Man bezeichnet dieses schwere Erbleiden daher auch als Trisomie 21. Die Betroffenen zeigen Wachstumsstörungen, abnormes Aussehen von Nase, Augen und Ohren und sind geistig zurückgeblieben. Übrigens... kennt man heute über 3500 Erbleiden.... werden mehr als 30% aller Fehlgeburten auf Mutationen zurückgeführt.... führen Mutationen bei etwa 5 von 1000 Kindern zu Missbildungen (Abweichungen vom normalen Bau). Mutationen haben verschiedene Ursachen Mutationen können spontan (auf natürlichem Wege), aber auch aufgrund zahlreicher Auslöser (Mutagene) auftreten. Bekannte Beispiele für solche Auslöser sind viele chemische Substanzen (z.b. Nitrit, Formaldehyd) und verschiedene Formen von Strahlung (z.b. Röntgenstrahlung, UV-Strahlung, radioaktive Strahlung). Je intensiver (Häufigkeit, Dauer) diese Auslöser auf den Körper einwirken, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer Veränderung der Erbanlagen. Eine häufige Folge von Mutationen sind gefährliche Krebserkrankungen (z.b. Hautkrebs durch zu viel UV-Strahlung). Workshop Rotgrünblindheit Liegen veränderte (mutierte) Gene in den Geschlechtschromosomen, so werden dadurch verursachte Leiden gemeinsam mit dem Geschlecht vererbt. Das defekte Gen (als X* markiert), das z.b. für die Rotgrünblindheit verantwortlich ist, liegt im X-Chromosom und ist rezessiv gegenüber dem entsprechenden gesunden Gen. Im Y-Chromosom findet sich das Gen überhaupt nicht. Beispiele für Erbleiden Downsyndrom (Trisomie 21) ca. 16 Anzahl pro Geburten erbliche Zuckerkrankheit ca. 400 erbliche Hüftprobleme ca. 200 erbliche Depressionen ca. 40 Epilepsie (Fallsucht) ca. 40 Albinismus ca. 2 Das Downsyndrom (Trisomie 21); das 21. Chromosom ist in jeder Körperzelle dreimal vorhanden Vervollständige den unten angeführten Erbgang. Führe an, ob das Kind männlich oder weiblich bzw. gesund oder betroffen ist! a) Bei welchem Geschlecht zeigt sich das Leiden häufiger im Erscheinungsbild? Erkläre warum! b) Zeichne den Erbgang, der zu einer Frau mit Rotgrünblindheit führt! Frau X* X X Y! Mann 76

8 2.2 Vererbungslehre in der Prais Die Genetik entwickelte sich im letzten Jahrhundert zu einer der wichtigsten Wissenschaften der heutigen Zeit. Ihr Einsatzgebiet erstreckt sich von der herkömmlichen Tier- und Pflanzenzüchtung bis zu unterschiedlichen Formen der Biotechnologie mit zahlreichen Anwendungen in der Landwirtschaft und der Medizin. Biotechnologie umfasst den Einsatz von Lebewesen (z.b. Bakterien) und Teilen davon (z.b. Enzymen) in technischen Verfahren (z.b. zur Produktion von Nahrungsmitteln oder Medikamenten). Auch für Analysen der Polizei leistet die Genetik nützliche Dienste Herkömmliche Tier- und Pflanzenzüchtung Bereits vor Jahren, also lange vor den modernen Erkenntnissen der genetischen Forschung wurden unbewusst die Regeln der Vererbung angewendet. Für die Züchtung von Haustierrassen und Kulturpflanzensorten wurden früher Individuen einer Art mit nützlichen Merkmalen ausgewählt (künstliche Auslese) und miteinander gekreuzt (z.b. Rinder mit hoher Fleischleistung). Durch diese Auslesezüchtung entstand nach mehreren Generationen eine neue Rasse bzw. Sorte mit dem erwünschten Merkmal (z.b. sehr muskulöse Rinder). Nach Bekanntwerden der Mendel schen Regeln begann der Mensch viel gezielter zu züchten. Im Rahmen der Kombinationszüchtung wurden nach wissenschaftlichen Erkenntnissen durch Kreuzung verschiedener Rassen bzw. Sorten bestimmte Merkmale miteinander kombiniert. So wurde etwa eine winterharte Weizensorte mit einer sehr ertragreichen Weizensorte gekreuzt. Das Ergebnis waren Weizenpflanzen, die sowohl hohen Ertrag lieferten, als auch winterhart waren, also eine Kombination beider Merkmale aufwiesen. Mithilfe dieser herkömmlichen Form der Züchtung durch Auslese Verschiedene Zuchtsorten der Pflaume und Kreuzung wurde die Leistungsfähigkeit nahezu aller heute bekannten Nutztiere und -pflanzen gesteigert und es entstanden viele neue Rassen bzw. Sorten. Übrigens... stieg die jährliche Milchleistung von Rindern durch Züchtung von etwa 600 Litern (beim Wildrind) auf bis zu Liter (bei heutigen Hochleistungsrindern).... legt das Bankivahuhn (Stammform unseres Haushuhns) nur zwischen 10 und 20 Eier jährlich. Hochgezüchtete Legehennen bringen es auf bis zu 350 Eier!... enthielt die Wildform der Zucker-Rübe nur etwa 1,5% Zucker. Durch laufende Weiterzüchtung steigerte sich der Zuckergehalt bis heute auf über 27%! BIO QUIZ Workshop + Das Superschaf In einer Schafherde haben sich durch Mutationen neue Merkmale entwickelt (f = neues, rezessives Gen für besonders gutes Fleisch; m = neues, rezessives Gen für besonders hohe Milchleistung; F und M sind die dominanten Gene für die jeweiligen normal ausgebildeten Merkmale). Manche Tiere zeigen bereits eines der 2 neuen Merkmale, bei anderen Tieren sind die rezessiven Gene erst im Erbbild nachweisbar bzw. nicht vorhanden. Es soll nun durch gezielte Kreuzung eine Schafrasse gezüchtet werden, die sowohl gutes Fleisch, als auch eine hohe Milchleistung aufweist. a) Welche Merkmale zeigen die Schafe A-E mit den unten dargestellten Erbbildern? b) Welche Schafe musst du miteinander kreuzen, damit die Chance besteht, dass ein Lamm beide neuen, positiven Merkmale zeigt? Begründe das erstaunliche Ergebnis! c) Wie viele % der Nachkommen dieser Kreuzung zeigen beide positiven Merkmale? Beachte die 3. Mendel sche Regel (auf Seite 73) und erstelle ein Kombinationsdiagramm. Schaf A Schaf B Schaf C Schaf D Schaf E Erbbild f f F F f f F F F f M M m m M m M M M m Die 4 möglichen Genkombinationen f f f f F F F F f f f f F F F F F f F f in den Keimzellen: M M M M m m m m M M m m M M M M M M m m 77