Das Autismus-Spektrum. Erscheinungsbilder und Ursachenforschung

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1 Das Autismus-Spektrum Erscheinungsbilder und Ursachenforschung E. Duketis Interdisziplinäre Fachtagung, Winsen 2011 Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters Johann Wolfgang Goethe-Universität, Frankfurt/Main

2 Autismus nach ICD und andere Entwicklungsstörungen Frühkindlicher Autismus Atypischer Autismus Rett-Syndrom Sonstige desintegrative Störung des Kindesalters Überaktive Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien Asperger-Syndrom Sonstige / n.n.b. tiefgreifende Entwicklungsstörung

3 Triade der Beeinträchtigungen Qualitative Beeinträchtigung der sozialen Gegenseitigkeit Qualitative Beeinträchtigung der Kommunikation (und Sprache) Eingeschränkte Interessen und stereotype Verhaltensmuster Abnorme Entwicklung vor dem 3. Lebensjahr

4 Die Autismus-Triade Beeinträchtigung der sozialen Gegenseitigkeit I Mangel im nonverbalen Verhalten eingeschränkter Blickkontakt & wenig gerichtete Mimik & Gestik schwaches soziales Lächeln Mangel an geteilter Aufmerksamkeit oder Freude mit Anderen Kind lenkt Aufmerksamkeit Dritter nicht auf Dinge Wenig gemeinsame Interessen gesucht Mangelnde Fähigkeit, Kontakte zu Gleichaltrigen herzustellen

5 Die Autismus-Triade Beeinträchtigung der sozialen Gegenseitigkeit II Mangel an sozio-emotionaler Gegenseitigkeit Keine oder unangemessene Annäherungsversuche, Reaktionen Mangelndes Einfühlungsvermögen Fehlende Einschätzungsfähigkeit sozialer Signale

6 Die Autismus-Triade Beeinträchtigung der Kommunikation 1/3 der Kinder entwickeln keine od. nur eingeschränkte Sprache Bei eingeschränkter Sprache kaum Kompensation durch Gesten Stereotype und/oder eigentümliche sprachliche Äußerungen Bei unauffälliger Sprache, trotzdem Störung der Kommunikation

7 Die Autismus-Triade Eingeschränkte Interessen und stereotypes Verhalten Stereotype Handlungen / Spezialinteressen Festhalten an nicht-funktionalen Handlungen Haften an bestimmten Themen & Ritualen Repetitive motorische Manierismen Drehen der Finger vor den Augen, Schaukeln, Auf- und Abhüpfen Sensorische Interessen / Phänomene Ungewöhnliches Interesse an sensorischen Teilaspekten von Dingen Sensorische Abnormalität

8 Autismus und Entwicklung Autismus Entwicklung

9 Autismus-Spektrum- wo endet es? Frühkindlicher Autismus Low-functioning-Autismus Subklinische Varianten

10 Autismus-Spektrum- wo endet es? Frühkindlicher Autismus Low-functioning-Autismus Atypischer Autismus Asperger-Syndrom High-functioning-Autismus sonst. TES Subklinische Varianten

11 Multidimensionale Diagnostik Allgemeine medizinisch-psychiatrische Untersuchung Intelligenz/ Entwicklungsdiagnostik Bayley Scales Nonverbal? SON-R Verbal? HAWIWA/ HAWIK Medizinische Diagnostik Körperliche Untersuchung Stammbaum & Zytogenetik Hörtest, ggf. Sehtest Funktionsniveau VABS Sprachentwicklungs- Test SET-K 2, 3-5

12 Standardisierte Autismus-Diagnostik aus Forschung mach Klinik Fragebogen zur Sozialen Kommunikation FSK Beobachtungsskala für Autistische Störungen ADOS Diagnostisches Interview für Autismus - revidiert ADI-R

13 Welches Alter ist für ein Autismus-Screening sinnvoll? Symptome sind nach dem 24. Lebensmonat recht stabil Vor dem 24. Lebensmonat gute Spezifität, aber niedrige Sensitivität (falsch positive) Screening nach dem 18. Lebensmonat sinnvoll Diagnose kann im Alter von 24 Monaten gestellt werden Gillberg et al., 1996; Moore & Goodson, 2003; Charmanet al., 2005, Sutera et al., 2007; Dietz et al., 2006; Willemsen-Swinkels et al., 2006

14 Ursachen GENETIK NEUROPSYCHOLOGIE NEUROANATOMIE Effi Duketis Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Johann Wolfgang Goethe Universität, Frankfurt/Main 2005

15 Ursachenmodelle Risikofaktoren psychosozial biologisch-umweltbedingt biologisch-genetisch Autismus-Phänotyp Protektive Faktoren psychosozial biologisch-umweltbedingt biologisch-genetisch unterschiedliche Ursachen Biologisch fassbare Korrelate der Krankheitsentstehung Genetik- Neurophysiologie - Bildgebung - Neuropsychologie - Stoffwechsel- Neuroanatomie

16 Ursachen GENETIK NEUROPSYCHOLOGIE NEUROANATOMIE Effi Duketis Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Johann Wolfgang Goethe Universität, Frankfurt/Main 2005

17 Verhaltensgenetik I Zwillings- und Familienuntersuchungen Konkordanzraten für Autismus ( ): Eineiige Zwillinge % Zweieiige Zwillinge 0 5% Andere Geschwister 3 7% Verwandte 2. Grades 0% Erblichkeit: 91 93% Folstein & Rutter, 1977, Steffenbug et al., 1989, Bolton et al., 1995

18 Verhaltensgenetik II Erscheinungsformen von Autismus Eineiige Zwillinge Zweieiige Zwillinge Unter eineiigen Zwillingen finden sich verschiedene Diagnosen aus dem Autismus-Spektrum Unter klinisch gesunden Geschwistern finden sich auch soziale Defizite Bailey et al., 1995

19 Vererbungsmuster Monogene Erkrankungen Vererbt oder neu entstanden Zusammen Ursache für ca. 5 % der ASS-Fälle Z.B. Fragiles-X-Syndrom, Tuberöse Sklerose... Chromosomale Störungen Vererbt oder neu entstanden Ursache für ca. 10% der ASS-Fälle Z.B. Duplikation des mütterlichen Chromosomenabschnitts 15q11-q13 Über zytogenetische Untersuchungen Polygene Erkrankungen Interaktion von Genen und Umweltfaktoren Für die Mehrzahl der Fälle anzunehmen 60-70%

20 Ursachen GENETIK NEUROPSYCHOLOGIE NEUROANATOMIE Effi Duketis Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Johann Wolfgang Goethe Universität, Frankfurt/Main 2005

21 Neuropsychologische Theorien zu Autismus 1. Theorie der exekutiven Dysfunktion 2. Theorie der schwachen, zentralen Kohärenz 3. Theorie der gestörten Theory of Mind

22 Neuropsychologie Exekutive Dysfunktion Exekutive Funktionen = Fähigkeiten zur Planung, Vorausschau, Flexibilität und Strategie Unter autistischen Kindern finden sich Defizite im zielorientierten Handeln und Planen und der Flexibilität Repetititve Verhaltensweisen, Veränderungsangst, eingeschränkte Interessen

23 Neuropsychologie Schwache, zentrale Kohärenz Zentrale Kohärenz = Drang des Menschen, Dinge kontextgebunden wahrzunehmen bei Autismus eher segmentierte Wahrnehmung Details können kontextfrei verarbeitet und erinnert werden Vermag Schwächen und Stärken beim Autismus zu erklären Unfähigkeit zur Abstraktion, Detailwissen, Savant-Fähigkeiten

24 Neuropsychologie Theory-of-Mind-Defizite Theory of Mind = Sammelbegriff für mentale Fähigkeiten, die für erfolgreichen Ablauf sozialer Interaktionen notwendig sind = Eigenes und fremdes Verhalten erkennen und verstehen Beim Autismus zeigen sich Defizite im Interpretieren von Emotionen und Verhalten ( mindblindness ) Mangelnde Empathiefähigkeit, unangemessenes Kontaktverhalten

25 Gefühlsblindheit messen Tests zur Emotionserkennung FEFA Frankfurter Test zum Erkennen von fazialem Affekt FEFA Augen Reading the mind in the eye Bölte et al., 2002 Bölte et al., 2002; Baron-Cohen et al., 1997

26 Systematisieren von Empathie? Studien zur Effektivität des ToM-Trainings Fragen: Kann man Emotionserkennung trainieren? Auf der kognitiven Ebene Auf der hirnfunktionellen Ebene Generalisierbarkeit? Beispielstudien: Golan & Baron-Cohen, 2006: The Interactive Guide to Emotions Bölte et al., 2006: Facial affect recognition training in autism

27 Bedeutung neuropsychologischen Stils für Therapie Defizite berücksichtigen: Veränderungsängste begrenzen Flexibilität Aufmerksamkeitsprobleme begrenzen Kapazität Schwache, zentrale Kohärenz begrenzt Abstraktionsfähigkeit/ Generalisierungsfähigkeit Defizite der Interaktionsfertigkeit (zwischen Therapeut und Betroffenem) begrenzen häufig Erfolg Hoch strukturierte Abläufe mit vielen Wiederholungen sinnvoll Ressourcen nutzen: SZK begünstigt Fähigkeiten zu Systematisieren & Gedächtnisleistungen Erkennen von Details & visuelles Erfassen Vorliebe für technische Geräte

28 Ursachen GENETIK NEUROPSYCHOLOGIE NEUROANATOMIE Effi Duketis Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Johann Wolfgang Goethe Universität, Frankfurt/Main 2005

29 Neuroanatomische Befunde 1. Erhöhtes Gesamthirnvolumen im Kleinkindesalter 2. Veränderter Aufbau der Großhirnrinde 3. Gestörte Konnektivität

30 Hirnstruktur und Hirnfunktion Gestörte Verschaltung von Nerven? 1. Sprunghafte Zunahme des Kopfumfangs zwischen Lj. Autistische Symptomatik auch erst ab 12. Lebensmonat Vermutung: keine ausreichende Reduktion von Neuronen 2. Veränderung der kleinsten funktionalen Teile der Großhirnrinde Erhöhte Zellzahl und veränderte Nervenverbindungen (=Synapsen) Stanfield et al., 2008; Lainhart et al., 1997; Casanova et al., 2006

31 Hirnstruktur und Hirnfunktion Gestörte Verschaltung von Nerven? Reduktion des Balkenvolumens (Verbindung der Hirnhälften) Funktionelle Bildgebung (fmrt und PET) zeigen: weit entfernt gelegene Hirnareale arbeiten nicht gut zusammen Kompensatorisch Verbesserung lokaler Verarbeitungsprozesse Zusammenhang zwischen unmoduliertem Hirnwachstum, gestörter Nervenverschaltung und autistischer Symptomatik? Schwache, zentrale Kohärenz auf Neuronenebene? Stanfield et al., 2008; Ringo, 1991

32 Umweltfaktoren Effi Duketis Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Johann Wolfgang Goethe Universität, Frankfurt/Main 2005

33 Relevanz der Umweltfaktoren???? Mögliche Ursachen Virisinfektionen während der Schwangerschaft Eher keine Ursachen Nahrungsmittelunverträglichkeit Medikamente während Schwangerschaft Frühgeburtlichkeit Extreme Deprivation Vitamin- Mineralstoffmangel Quecksilberexposition Impfungen geringer Geburtenabstand (?) Chess et al., 1978; Rasalam et al., 2005; Limeropoulos et al., 2008; Rutter et al., 1999; Nye et al., 2005; Chen et al., 2004; Black et al., 2002; Fombonne et al., 2006

34 Eine mögliche Ursachenkette Gendefekt Umweltfaktoren Abweichungen der Neurochemie Gestörte Nervenverschaltung (schwache, funktionale Konnektivität) Abweichende Informations- verarbeitung Klinische Symptomatik Autismus Unmoduliertes Hirnwachstum Theory-of-Mind- Defizite Exekutive Dysfunktion Schwache zentrale Kohärenz

35 Zusammenfassung Autismus zählt nicht mehr zu seltenen Störungen Symptomschwere variiert je nach Kompensationsmöglichkeiten Symptome könnten auf abweichender Informationsverarbeitung beruhen Genetische Abweichungen könnten eine Fehlsteuerung der Verschaltung von Nervenzellen in der frühesten Entwicklung bedingen

36 Vielen Dank! Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters Johann Wolfgang Goethe-Universität, Frankfurt/Main

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