Pharmazeutische Biologie WS2011/2012. Das neue Paradigma: Personalisierte Medizin
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- Franziska Fürst
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1 4. Vorlesung Pharmazeutische Biologie WS2011/2012 Das neue Paradigma: Personalisierte Medizin Prof. Theo Dingermann Institut für Pharmazeutische Biologie Biozentrum Max-von Laue-Str Frankfurt am Main Dingermann@em.uni-frankfurt.de 11/15/11
2 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps Stabilität des Disequilibriums über Generationen
3 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps Unter Linkage disequilibrium (LD) versteht man die nicht zufällige Assoziation von Allelen (SNPs). ursprüngliche Genregion Heutige Genregionen Kombinationen gekoppelter Allelmarker beschreiben anzestrale Haplotypen
4 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps Eine Kombination sorgfältig ausgewählter SNPs kann einen ganzen Genombereich eindeutig charakterisierten. Haplo 1 Haplo 2 Haplo 3 Haplo 4 Haplo 5 T T T T T T T T T T T T T T T 30 % 20 % 20 % 20 % 10 %
5 Haplotypen Seite 1 Seite 2 Seite 3 Haplotypen bestehen aus Sets genetisch eng gekoppelter Marker auf einem Chromosom, die in der Regel gekoppelt vererbt werden. GATATTCGTACGGATT GATGTTCGTACTGAAT GATATTCGTACGGATT GATATTCGTACGGAAT GATGTTCGTACTGAAT GATGTTCGTACTGAAT Haplotypen AGT AGA GTA SNPs A/G G/T A/T
6 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps Das Linkage disequilibrium zwischen zwei SNPs wird durch D quantifiziert. Je roter die Quadrate, um so stärker sind die beiden benachbarten SNPs gekoppelt. Haploview.jar
7 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps
8 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps
9 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps
10 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps
11 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps
12 Linkage Disequilibrium und Haplotype-Maps
13 Einsatz von SNPs
14 Einsatz von SNPs
15 Einsatz von SNPs
16 Einsatz von SNPs
17 Einsatz von SNPs Humanes Hämoglobin B (HBB)
18 Einsatz von SNPs
19 Einsatz von SNPs Humanes Hämoglobin B (HBB)
20 Einsatz von SNPs
21 Dhydropyrimidin Dehydrogenase (DPYD) Ist am Abbau von Pyrimidin-Antimetaboliten beteiligt. Ein Ausfall dieses Enzyms führt zu massiven Unverträglichkeiten beim Einsatz von 5FU oder Campecitabin DPYD liegt auf Chromosom 1 und umspannt ca. 950 kbp. Das Gen enthält 23 Exons mit 69 (Exon 15) bis 961 (Exon 23) Bp. Das Protein enthält 1025 Aminosäuren. Eine 5 -Donor-Spleißstellen-Mutation am Exon 14 (GT > AT) ist die wichtigste loss of function (DPYD*2). > 30 DPYD-Mutationen bekannt.
22 Dhydropyrimidin Dehydrogenase (DPYD)
23 Dhydropyrimidin Dehydrogenase (DPYD) OMIM-Nummer: ( 50 % der Mutationen repräsentieren das DPYD*2-Allel Daraus resultiert einen t 1/2 -Verlängerung und eine gefährliche Toxizität Excon 13 Excon 14 Excon 15 AG GT AG GT AG GT >97% <3% GT AT Exon 13 Exon 14 Exon 15 Exon 13 Exon 15 funktionelles Protein 5FU-Toleranz defektes Protein 5FU-Toxizität
24 Dhydropyrimidin Dehydrogenase (DPYD) DPYD*2 Wildtyp Standarddosierung heterozygot individuelle Dosierung homozygot keine Therapie mit 5-FU möglich > 30 DPYD-Mutationen bekannt. 50 % der Mutationen repräsentieren das DPYD*2-Allel Daraus resultiert eine t 1/2 -Verlängerung von 5FU und eine lebensbedrohliche Toxizität
25 PharmGKB
26 Dhydropyrimidin Dehydrogenase (DPYD) Name Exon Nukleotide Aminosäure DPYD*2A 14 Intron 14 G1A Exon skipping DPYD*2B 13/14 A1627G + Intron 14 G1A I543V + Exon skipping DPYD*3 14 ΔC1897 Verkürztes 633 DPYD*4 13 G1601A S534N DPYD*5 13 A1627G I543V DPYD*6 18 G2194A V732I DPYD*7 4 ΔTCAT Verkürztes 99 DPYD*8 7 C703T R235W DPYD*9A 2 T85C C29R DPYD*9B 2/21 T85C + G2657A C29R + R886H DPYD*10 23 G2983T V995F
27 Dhydropyrimidin Dehydrogenase (DPYD) Wirkstoffe Arzneimittelklasse Behandlung von 5-Fluorouracil Capecitabin Krebserkrankungen, insbesondere Zytostatika Brustkrebs und Darmkrebs Floxuridin Tegafur 5-FU Capecitabin Floxuridin Tegafur
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