Einsatz von PND und PID bei der Erfüllung eines Kinderwunsches medizinethische Aspekte

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1 Einsatz von PND und PID bei der Erfüllung eines Kinderwunsches medizinethische Aspekte Ethische Fragestellungen in der Schwangerschaftsberatung 4. November 2014 Prof. Dr. Jeanne Nicklas-Faust

2 Gliederung - Einführung - Methoden, Ziel und Anwendung der Pränataldiagnostik (PND) sowie medizinethische Einordnung - Methoden, Ziel und Anwendung der Präimplantationsdiagnostik (PID) mit Methoden der Fortpflanzungsmedizin und medizinethischer Einordnung - Zusammenfassung 2

3 Einführung - Kinderwunsch zwei Perspektiven Ein Kind bekommen, häufig später im Leben, nach Berufsausbildung und Berufstätigkeit, bei nachlassender natürlicher Fruchtbarkeit Methoden der Fortpflanzungsmedizin Ein gesundes Kind bekommen, bei besonderen Risiken, aber zumeist als Bestandteil normaler Schwangerenvorsorge, bei fortpflanzungsmedizinischen Maßnahmen regelhaft Methoden der Pränatal- und auch der Präimplantationsdiagnostik 3

4 Einführung - Überblick über die Methoden Fortpflanzungsmedizin: Hormonbehandlung, Insemination, In-Vitro-Fertilisation (IVF) und Intracytoplasmatische Spermien-injektion (ICSI), mit Fremdsamen (erlaubt) und Eizellspende (nicht erlaubt), nach Kryokonservierung von Präembryonen, Embryonen und Eizellen 4

5 Einführung - Überblick über die Methoden Pränataldiagnostik: Ultraschall (diagnostisch und als Suche nach Softmarkern), Hormonwerte, DNA-Analyse des Kindes aus dem Blut der Mutter, Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie Präimplantationsdiagnostik: Polkörperdiagnostik, PID an pluri- oder totipotenten Zellen 5

6 Einführung Medizinethische Prinzipien Benefizienz Gutes tun Non-Malefizienz Nicht Schaden Selbstbestimmung Gerechtigkeit (Beauchamp/Childress 1994) 6

7 Vorgeburtliche Untersuchungen und Mutterschaftsvorsorge - Untersuchungen zur Senkung der Mütter- und Kindersterblichkeit Mutterschaftsvorsorge, staatliches Ziel der Prävention - Untersuchungen zur vorgeburtlichen Feststellung von Behinderungen, zunächst orientiert am Altersrisiko selektive Pränataldiagnostik 7

8 Entwicklung am Beispiel Trisomie erste Diagnose einer Trisomie 21 mit Pränataldiagnostik (PND) - Leit -Behinderung für PND bis heute, Ziel frühere und vollständigere Erfassung der Trisomie 21 - Gesellschaftliche Demarkationslinie (Maier 2000) - Down Syndrome Screening Group - Studie zur Nackenfaltendichtemessung (Gasiorek-Wiens et al. 2002) - Nachweis fetaler DNS aus dem mütterlichen Blut 8

9 Ziel der selektiven Pränataldiagnostik: Frühzeitige und vollständige Diagnose (= hohe Detektionsrate) von - Chromosomalen Störungen - Genetischen Störungen (molekulargenetische Tests) - Fehlbildungen (mit und ohne genetische Ursache) Skelett Wirbelsäule offener Rücken (Spina bifida) Innere Organe 9

10 Methoden der Pränataldiagnostik Fruchtwasseruntersuchung, invasive PND Chorionzottenbiopsie frühere Diagnose - Sonographische Softmarker verkürzte Gliedmaßen - Später: Nackenfaltentransparenz (kombiniert mit BE), White spots, Hypoplastisches Nasenbein - Feinultraschall zur Organdiagnostik - Analyse fetaler DNS aus dem Blut der Mutter - Präkonzeptionelle genetische Untersuchung 10

11 Durchführung der Pränataldiagnostik: Bei erhöhter Wahrscheinlichkeit, häufig mit humangenetischer Beratung, meist gezielt: - Bereits aufgetretene Behinderungen, Fehlbildungen, höherem Alter Bei normaler Wahrscheinlichkeit, meist ohne humangenetische Beratung, meist umfassend: - Verfahren der Risikoabklärung, weitergehende Untersuchungen je nach Wunsch/Bedarf 11

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15 Kinderwunsch, PND und PID Prof. Dr. Jeanne Nicklas-Faust These 3: Die Aufklärung und Information zu Pränataldiagnostik findet unter der Maßgabe Ich will wissen, dass mein Kind gesund ist. statt. Dies verhindert auch in der Aufklärung eine Trennung von selektiver und therapeutischer Pränataldiagnostik. (Francke/Regenbogen 2001, BZgA 2006) 15

16 Aufklärung und Beratung bei Pränataldiagnostik: - Umfassende Aufklärung - Beratung vor Inanspruchnahme - Beratung während der Inanspruchnahme - Beratung bei pathologischen Befund Aufklärung nicht umfassend und Beratung insgesamt (zu) wenig in Anspruch genommen (Francke/Regenbogen 2001, Nippert 2003/2009, Rohde/Woopen 2007, Baldus 2006) 16

17 Regelungen im Schwangerschaftskonfliktgesetz bei Verdacht auf Behinderung des Kindes: - Umfassende Aufklärung und Beratung durch den Arzt/die Ärztin - Vermittlung an psychosoziale Beratung - Bedenkzeit zwischen Diagnose und Indikationsstellung Außerdem: - Information zu Behinderung des Kindes, Angebot der Selbsthilfe Kontakt zu Gleichbetroffenen 17

18 Weiterentwicklung der Pränataldiagnostik - Routineverfahren in der Schwangerschaft - Ausdifferenzierung von Verfahren zur Risikoabklärung, weitere Untersuchungen fetaler DNS Übergang zu Reihenuntersuchungen - Untersuchung vor der Befruchtung als Breitbandverfahren, auch als Präimplantationsdiagnostik - Verfeinerte Untersuchungsmethoden im Lauf der Schwangerschaft 18

19 Medizinethische Einordnung - Gutes tun: für die Frau möglich (Diagnosestellung, Möglichkeit einer Entscheidung) - Nicht Schaden: für die Frau häufig nicht gegeben: uneindeutige Ergebnisse, viele Verdachtsdiagnosen, Risiken bei einigen Methoden, fürs Ungeborene ebenfalls häufig nicht: Gefährdung durch Methoden und bei Behinderung - Selbstbestimmung: Für die Frau nur bei umfassender Aufklärung, Rolle der gesellschaftlichen Erwartungshaltung unklar, fürs Ungeborene nicht. 19

20 Präimplantationsdiagnostik als Methode - Verfahren: Künstliche Befruchtung mit ICSI Zellentnahme und Untersuchung Implantation Zur Kontrolle invasive Pränataldiagnostik - Erfolgsrate - Konsequenzen für Mutter und Kind - Erfahrungen in anderen Ländern 20

21 Umgang mit Embryonen - Gezielte Erzeugung für die Auswahl zwischen Einsetzen und Absterben lassen - Einführen einer Unterscheidung anhand des Merkmals Behinderung - Überzählige Embryonen in großer Menge damit Objekt menschlichen Handelns 21

22 Eltern-Kind-Verhältnis - Unbedingte Annahme geht verloren - Idee der Machbarkeit trotz geringer Erfolgsrate und erhöhtem Risiko für Behinderung - Zurechnung von Verantwortung für das eigene Kind Behinderung wird als vermeidbar gesehen und die Verantwortung individualisiert - Selbstbestimmte Entscheidung zu Lasten dritter 22

23 Mögliche Indikationen - Schwerwiegende Krankheiten und Behinderungen, die zu Fehl- und Totgeburten sowie zu einer Belastung der Eltern und des Kindes führen (Ungeklärt: Möglichkeit der Begrenzung, Umgang mit Überschussinformationen) - Screening bei Künstlicher Befruchtung zur Erhöhung der Erfolgsrate (Zur Zeit nicht nachweisbar) - Family Balancing, Genetische Dispositionen, als Gewebespender für Geschwister (Zunehmend) 23

24 In-Vitro-Fertilisation (Reagenzglasbefruchtung) - Hormonstimulation zur Eientnahme mit Risiko der Überstimulation - Eientnahme als operativer Eingriff, übliche Risiken - Befruchtung im Reagenzglas - Übertragung der befruchteten Eizelle in die Gebärmutter (Erfolgsrate altersabhängig ca. 95 %) - Einnistung und Schwangerschaft bei ca. 30%, Geburt eines oder zweier Kinder bei etwa 20% 24

25 Intracytoplasmatische Spermieninjektion - Hormonstimulation zur Eientnahme mit Risiko der Überstimulation - Eientnahme als operativer Eingriff, übliche Risiken - Befruchtung im Reagenzglas mit Injektion des Spermium - Übertragung der befruchteten Eizelle in die Gebärmutter (Erfolgsrate altersabhängig ca. 95 %) - Einnistung und Schwangerschaft bei ca. 30%, Geburt eines oder zweier Kinder bei etwa 20% - ICSI:IVF aktuell 3:1, Auswirkungen auf die Kinder? 25

26 Kryokonservation - Samenzellen für spätere Behandlung (z.b. bei Krebstherapie) - Präembryonen und Embryonen für spätere Behandlung im Rahmen von künstlicher Befruchtung - Neuerdings Eizellen Schwierigkeiten: - Ergebnisse schlechter - Völlig unklar, was nach langer Eizellkryokonservation passiert 26

27 Rechtslage zur PID in Deutschland - Änderung des Embryonenschutzgesetz und Rechtsverordnung zur Umsetzung Indikationsstellung, Ethikkommission, zugelassene Zentren - Bei hohem Risiko einer schwerwiegenden, erblich bedingten Krankheit oder Behinderung in der Familie und bei hohem Risiko einer Fehl- oder Totgeburt - Dreierregel nicht aufgehoben 27

28 Gestaltung der Rechtsverordnung - Eröffnet Möglichkeit für Reihenuntersuchung bei künstlicher Befruchtung - Keine Begrenzung der Zentren für Deutschland, Anforderungen wie für Reproduktion allgemein: angebotsinduzierte Ausweitung absehbar - Besetzung der Ethikkommissionen (1/Land) mit Ärzten ohne Spezifizierung (z.b. über Erfahrung mit geborenen Menschen zu verfügen) 28

29 Anwendung von PID bei Kinderwunsch - PID stellt keine einfache und erfolgversprechende Methode für belastete Paare dar - Der Umgang mit menschlichen Embryonen bei PID widerspricht dem Prinzip der Menschenwürde - Die Leitargumente der PID-Debatte können diskriminierende und entsolidarisierende Folgen für Menschen mit Behinderung haben - Die Rechtslage bedarf der Präzisierung und Begleitung der Praxis in Deutschland. 29

30 Medizinethische Einordnung - Gutes tun: für die Frauen Möglichkeit Kinderwunsch zu erfüllen, allerdings bei niedriger Erfolgschance, - Nicht Schaden: Risiken für die Frauen, die Ungeborenen und unbekannte Risiken für die geborenen Kinder, Auswirkungen aufs Eltern-Kind- Verhältnis allgemein? - Selbstbestimmung: für die Frau nur bei umfassender Aufklärung, bei noch immer fehlenden Studien nur lückenhaft möglich 30

31 PND in der Schwangerschaft - Routineverfahren mit Erwartung auf Abbruch der Schwangerschaft bei Behinderung des Kindes - Individualisierte Entscheidung und Verantwortung ohne Berücksichtigung der Innensicht des Menschen mit Behinderung (Lenhard 2004) - PND ein Motor der Medikalisierung von Schwangerschaft im Rahmen der Selbstoptimierung (Beck-Gernsheim 2009) 31

32 PID in der Schwangerschaft - Als Möglichkeit bei Risiko auf schwere Erkrankung/Behinderung des Kindes - Im Rahmen von Fortpflanzungsmedizin zur fraglichen Steigerung der Erfolgsraten - Gesetzliche Regelung in Deutschland qualitativ schlecht, Praxis unklar 32

33 Wird es in Zukunft als unmoralisch gelten, die Geburt von Kindern mit gravierenden genetischen Defekten zuzulassen? Und können diese Kinder später rechtlich gegen ihre Eltern vorgehen, weil diese nicht verhindert haben, dass ihre Kinder mit nur einer kleinen Chance auf ein Leben ohne körperliches oder seelisches Leid auf die Welt kamen? James Watson (2000) Warum wir Gott nicht mehr die Zukunft des Menschen überlassen dürfen 33

34 PND, PID und Inklusion - PND ohne Ausgestaltung zur Vorbereitung auf ein Leben mit einem Kind mit Behinderung (BZgA 2007) - Keine Orientierung an einer inklusiven Gesellschaft mit Wertschätzung der Vielfalt - Durch PND geförderte gesellschaftliche Erwartungshaltung steht im Gegensatz zu gesellschaftlichen Prozessen von Verantwortungsübernahme im Sinn einer inklusiven Umgestaltung und Wertschätzung von Vielfalt 34

35 Literatur Beck-Gernsheim, E: Caritas Fachtagung, Geboren und nicht gemacht, Juni 2009, Berlin Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung: Schwangerschaftserleben und Pränataldiagnostik. Repräsentative Befragung Schwangerer zum Thema Pränataldiagnostik 2006, BZgA 2007 Gasiorek-Wiens, A. et al, Screening for trisomy 21 by fetal nuchal translucency and maternal age: a multicenter project in Germany, Austria and Switzerland, Ultrasound Obstet Gynecol (2001); 18(6): Lenhard, W: Die psychosoziale Stellung von Eltern behinderter Kinder im Zeitalter der Pränataldiagnostik, Inaugural Dissertation Würzburg 2004 Maier, B: Ethik in der Gynäkologie und Geburtshilfe, Berlin

36 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit! 36

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