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1 Molekulare l Analyse von HLA B27 zur Differentialdiagnose bei Rheuma Dr. Maria Haß Seminar Molekulare Diagnostik 2014 Bio Products, Wien

2 HLA System Humanes Leukozytenantigen, = Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) Janeway, 2002 Klinische Bedeutung: Transplantationsmedizin Abstammungsbegutachtung Assoziation von HLA Antigenen Antigenen mit verschiedenen Erkrankungen HLA DQ Zöliakie HLA B27 Rheuma sche Erkrankungen

3 HLA B27 DerNachweis deshla B27Allelsist Allels kein Beweis füreine Erkrankung, sondern weist lediglich auf eine Prädisposition für bestimmte entzündliche rheumatische Erkrankungen hin. Folgende Erkrankungen werden bislang mit HLA B27 assoziiert: Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew) 90 % Reiter Syndrom (Morbus Reiter) % Arthritis psoriatica % Rheumatoide Arthritis etwa 10 % Entzündung des vorderen Augenbereichs: Akute anteriore Uveitis, Iritis oder Iridozyklitis etwa 50 %

4 Spondylitis ankylosans = Morbus Bechterew, verbiegende/versteifende Wirbelentzündung Chronisch entzündliche, seronegative Systemerkrankung Manifestation im Bereich der distalen Wirbelsäule und der Iliosakralgelenke Keine Geschlechtshäufung ( abgeschwächter Verlauf) Schubweiser Verlauf: Frühphase: Schmerzsymptomatik chronische Verlaufsphase: Ankylose (Kyphose, Skoliose) Spätphase: Beeinträchtigung der Atmung, Augenschmerzen, Schmerzen der Achillessehne Diagnostik: orthopädische Prüfmethoden, Röntgen Therapie: frühzeitige physiotherapeutische h h Mobilisierung bl ( NSAR und TNF Hemmer zur Schmerzbehandlung)

5 Wozu eine Analyse des HLA B27 Genotyps? Eine frühzei ge Detek on eines HLA B27 positiven Genotyps ist hilfreich um nach ersten Symptomen die Diagnose einer rheumatoiden Erkrankungen zu manifestieren und spezifische Therapien frühzeitig einzuleiten.

6 AnDiaTec HLA B27 real time PCR Kit Verfahren 15 µl 5 µl HLA B27 Mix Negativkontrolle Positivkontrolle Extrahierte Probe

7 AnDiaTec HLA B27 real time PCR Kit Auswertung

8 Key features Funktionsfähig auf allen gängigen Mikrotiterplatten Geräten Gebrauchsfertiger PCR Mix zur schnellen & einfachen Durchführung Einfaches Probenmaterial: Wangenschleimhautabstrich oder Blut Hohe Sensitivität und Spezifität Einfache Ergebnisinterpretation Interne autologe Kontrolle durch β Globin Detektion gewährleistet ordnungsgemäßen PCR Durchlauf garan ert ein valides, rich g negatives, ih i Allel spezifisches l Ergebnis Lange Haltbarkeitsdauer CE Markierung

9 Danke für die Aufmerksamkeit

10 HLA System Humanes Leukozytenantigen, = Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) Janeway, 2002

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