Praxis für Humangene k Tübingen Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup Fachärz n für Humangene k
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1 Allgemeine Informationen Patient / Ratsuchender Geschlecht: q männlich q weiblich Einsender / Klinik Name, Einrichtung: Straße: PLZ/Stadt: Telefon: Untersuchungsmaterial q Blut ml (mind. 3 ml EDTA-Blut) q Blutkarten (mind. 10 Spots) q DNA µg (mind. 5 µg DNA, Konz. 50 ng/µl) DNA-Nr.: q Sonstiges Externe ID: Entnahmedatum: Der Versand der Proben per Post in einem Karton oder gepolsterten Umschlag ist problemlos möglich. Die Proben sollten nicht direkter Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Versandmaterial können Sie unter Tel.: / oder per (info@humangenetik-tuebingen.de) kostenlos anfordern. Rechnung q an Patient q GKV (bitte Überweisungsschein Muster 10 beifügen) q an Einsender / Klinik q an Einsender / Klinik gemäß 116b V Seite 1 von 5
2 Indikation Indikation / Verdachtsdiagnose: Klinische Leitsymptome: Vorausgegangene genetische Diagnostik: Transplantationen (Knochemark, Gewebe, Stammzellen), (bitte spezifi zieren) Bitte legen Sie die Ihnen vorliegenden wichtigsten Arztbriefe und Befunde in Kopie bei! Stammbaum / Familienanamnese Konsanguinität: Ethnische Herkunft: Indexpatient nicht betroffen betroffen Überträger verstorben Elternpaar Verwandtenehe Schwangerschaft Abort, Totgeburt Geschlecht unbekannt Eineiige Zwillinge Zweieiige Zwillinge Familienanamnese Gibt es weitere Familienangehörige, die an derselben oder einer ähnlichen Erkrankung leiden bzw. litten wie Ihr Patient? Wenn ja, bitte Aufl istung der betroffenen Familienmitglieder: Name (falls Nennung gewünscht) Verwandtschaftsgrad zum Patienten (z.b. Mutter) Erkrankungsalter Diagnose / Symptome V Seite 2 von 5
3 Untersuchungsauftrag Entsprechend EBM erfolgt für gesetzlich krankenversicherte Patienten die Analyse einer Auswahl von Genen bis zu 25 kb. Mit Genehmigung der gesetzlichen Krankenkasse, als Selbstzahlerleistung oder nach Ablauf von 12 Monaten kann eine weiterführende Diagnostik über 25 kb hinaus erfolgen. Untersuchungsauftrag Exom/Individuelles Panel q Individuelle Auswahl: Bitte tragen Sie die von Ihnen ausgewählten Gene ein (für gesetzlich Krankenversicherte beschränkt auf 25 kb) q Auswahl der relevanten Gene nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung (für gesetzlich Krankenversicherte beschränkt auf 25 kb) Zusätzliche Untersuchungen q Gene, die im Rahmen der Exomdiagnostik berücksichtigt werden sollen: q Array-CGH-Diagnostik voranstellen q Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA), Gen: q Repeat-Expansion: Für Rückfragen und Beratung stehen wir Ihnen gern zur Verfügung. Bitte wenden Sie sich an unser Diagnostik-Support-Team. diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de Telefon / V Seite 3 von 5
4 Elternteil 1 Familienmitglied Proben-ID: Verwandtschaftsverhältnis zum Patienten q Vater q Mutter q Familienangehöriger; bitte benennen: Leidet bzw. litt der/die Familienangehörige an derselben oder ähnlichen Erkrankung wie die/der Indexpatient/in? ; Symptome?: V Seite 4 von 5
5 Elternteil 2 Familienmitglied Proben-ID: Verwandtschaftsverhältnis zum Patienten q Vater q Mutter q Familienangehöriger; bitte benennen: Leidet bzw. litt der/die Familienangehörige an derselben oder ähnlichen Erkrankung wie die/der Indexpatient/in? ; Symptome?: V Seite 5 von 5
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