Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO/IEC 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH nach DIN EN ISO/IEC 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str Freiburg Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsverfahren ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die freie Auswahl von genormten oder ihnen gleichzusetzenden Untersuchungsverfahren gestattet. Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsverfahren ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 77

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse* CGH Analyt (Meßgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik CGH Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** 11p11.2 (Parietale Foramina 1; Craniosynostose 2) 17q21.31 (Mikrodeletionssyndrom 17q21.31) qpmp22 AAAS (Triple-A-Syndrom) AARS (Charot.Marie-Tooth Neuropathie Typ II) ABCA12 ABCA4 (Stargardt) qpcr qpcr qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 2 von 77

3 ABCC2 (Dubin-Johnson-Syndrom) ABCC6 ABCC8 (SUR1) (Hyperinsulinismus) ABCD1 (Adrenoleukodystrophie) ABHD12 (Neuropathie) ABHD5 (Ichthyosis) ACADM (Acyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel) ACADVL (VLCAD Mangel) ACAT1 (Acetyl-CoA- Acetyltransferase) ACTA1 (Nemaline Myopathie) ACTA2 (Marfan-Syndr.; fam. Thorak. Aortenaneurysma), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 3 von 77

4 ACVRL1 (=ALK1) ADA (Parasomnia (Schlafwandeln) ADAMTS10 (Weill-Marchesani- Syndrom TypWMSI) ADAMTSL2 ADAR (Aicardi-Goutieres-Syndr. Typ 6;Dyschromatosis symmetrica ) ADCK3 (=CABC1) (Ataxie) AFG3L2 (Ataxie) AGL (Glykogenose III = Morbus Cori = Forbes-Syndr.) AGPAT2 (Lipodystrophie, kongenitale generali, Typ-1) AGPS (Chondrodysplasia-punctata- Syndrom Typ III) AGS2 (Aicardi-Goutières-Syndrom 2), ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 4 von 77

5 AGS3 (Aicardi-Goutières-Syndrom 3) AGS4 (Aicardi-Goutières-Syndrom 4) AGS5 (=SAMHD1) (Aicardi- Goutières-Syndrom 4) AGXT (Hyperoxalurie) AIMP1 (Leukodystrophie, Typ 3) AIP (Hypophysenadenom, isoliertes, familiäres, Akromegalie) ALDH3A2 (Sjörgen-Larrson-Syndrom) ALDH7A1 (Epilepsie, Pyridoxinabhängige) ALDH7A1 (Epilepsie) ALDOB (Fructoseintroleranz) ALG6 (Congenitaler Glykosylierungs- Defekt), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 5 von 77

6 ALK (Neuroblastom) ALOX12B ALOXE3 ALPL (Hypophosphatasie) ALX4 (Foramina parietalia) AMACR (Neuropathie) AMN AMPD1 ANK2 ANKRD11 ANO3 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 6 von 77

7 ANO5 (Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3) APC (Adenomatöse Polyposis coli) APOE APP (Präsenile Demenz: Alzheimer- Typ) APTX AQP2 (Renaler Diabetes insipidus) AQP5 (hereditäre Palmoplantarkeratose) ARFGEF2 ARHGEF9 (Hyperekplexie, Epilepsie) ARID1B (Mentale Retardierung, autosomal-dominant ) ARIX (=PHOX2A) (Extraokuläre Muskelfibrose) Gewebeproben, eingesandte DANN, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, gg. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 7 von 77

8 ARSA (Metachromatische Leukodystrophie) ARSB (Mucopolysaccharidose VI = Maroteaux-Lamy-Syndr.) ARSC (= STS) (X-linked Ichthyose (XLI)) ARX (Kryptogenes West-Syndr., X- linked Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien, u.a.) ASAH1 ASPM (Mikrozephalie) ASS1 (Citrullinämie) ATL1 (=SPG3A) ATM ATP13A2 ATP1A2 (familiäre hemiplegische Migräne 2), ggf. qpcr, qpcr, ggf. MLPA, ggf. MLPA, qpcr, ggf. MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 8 von 77

9 ATP1A3 ATP2A1 ATP7B (Morbus Wilson) ATR (Seckel-Syndrom; familiäres Krebs-Prädispositionssyndrom) ATXN8OS AVP AVPR2 (Renaler Diabetes insipidus) AZF (Yq11-Mikrodeletionen, Azoospermiefaktor) B3GALTL (Peters Plus-Syndrom) BAG3 (dilatative Kardiomyopathie 1HH; myofibrilläre Myopathie 6) BARD1 +NGS, (Next- qpcr qpcr, ggf. qpcr mpcr+bgv, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 9 von 77

10 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS6 (=MKKS) BBS9 BCHE BCKDHA (Ahornsirupkrankheit = Leuzinose) BCKDHB (Ahornsirupkrankheit = Leuzinose) BCKDK BEST1, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 10 von 77

11 BIN1 BMPR1A (Juvenile Polyposis- Syndrom, infantile Form, Polyposis- Syndrom, erbliche gemischt, 2) BRAF (Cardio-Fazio-Cutanes- (CFC-) Syndrom) BRAT1 (Steifigkeit und multifokale Beschlagnahme-Syndrom, tödliche Neugeborenen) BRCA1 (familiärer Brust- und Eierstockkrebs) BRCA2 (familiärer Brust- und Eierstockkrebs) BSCL2 (=SPG17) BSND (Bartter-Syndrom Typ 4a, Innenohrschwerhörigkeit mit leichter Nierenfunktionsstörung ) BTD (Multipler Carboxylase- Mangel) BWS/SRS C7orf11 (Trichothiodystrophie), ggf. MLPA, ggf. MLPA, ggf. qpcr MLPA, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 11 von 77

12 CABC1 (=ADCK3) CACNA1A (= SCA6) (Hemiplegische Migräne 1; Episodische Ataxie 2; Spinocerebellare Ataxie 6) CACNA1C CACNA1S CACNB2 (Brugada-Syndrom, Typ 2) CACNB4 (Episodische Ataxie Typ5; Epilepsie, ideopathische generalisierte; Epilepsie, juvenile myoklonische) CAPN3 CASK (MICPCH Syndrome) CBS CCBE1 (Hennekam Lymphangiektasie-Lymphödem- Syndrom) CCM2, ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 12 von 77

13 CD96 (Opitz-Trigonozephalie- Syndrom, C-Syndrom) CDH1 (= ECAD) (familiäres Magenkarzinom) CDK4 CDK5RAP2 (=MCPH3) CDKL5 (Rett-Syndrom) CDKN2A (familiäres Malignes Melanom) CDSN (peeling skin syndrom) CENPJ (=MCPH6) CEP135 (Mikrozephalie, primäre autosomal-rezessiv) CEP290 CFTR (Zystische Fibrose; congenitale bi-/unilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD/ CUAVD); hereditäre Pankreatitis), ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr OLA+FA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 13 von 77

14 CHAT CHD2 (Epileptische Enzephalopathie, Kindheit beginn) CHD7 (CHARGE-, Kallmann- Syndrom) CHEK2 (Li-Fraumeni-Syndrom 2, Brustkrebs) CHN1 (Duane 2- (Stilling-Türk- Duane- = kongenitales Retraktionssyndrom 2)) CHRNA2 (familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie) CHRNA3 CHRNA4 (familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie) CHRNA5 CHRNB2 (familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie) CHRNB4, ggf. MLPA+FA, ggf. MLPA (Next-Generation- Sequencing (Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 14 von 77

15 CHRNE CHRNG (Pterygium-Syndrom) CIZ1 (Dystonie Typ 23) CLCN1 CLCNKB (Bartter Syndrom, Typ 3, 4b) CLN3 CLN8 CLPP (Perrault-Syndrom) CNTNAP2 COG7 COH1 (VPS13B), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 15 von 77

16 COL9A3 (Epiphyseale Dysplasie) COL11A1 COL11A2 COL17A1 (Epidermplysis bullosa junctionalis) COL1A1 (Ehlers-Danlos- 7A, Caffey- Syndrom, Osteogenesis Imperfecta 1-4, Idiopathische Osteoporose) COL1A2 COL2A1 COL3A1 (Ehlers-Danlos-Syndrom 3, 4) COL4A1 (Porenzephalie) COL4A2 COL4A3 (Alport-Syndrom, autosomal), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 16 von 77

17 COL4A4 (Alport-Syndrom, autosomal) COL4A5 (Alport-Syndrom, X-linked) COL5A1 (Ehlers-Danlos-Syndrom 1/2) COL5A2 (Ehlers-Danlos-Syndrom 1/2) COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL9A1 COL9A2 COLQ, ggf. MLPA+FA, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 17 von 77

18 COQ2 COQ9 CPS1 CPT1A (CPT-Mangel, Leber, Typ 1A) CPT2 CREBBP (Rubinstein-Taybi- Syndrom) CRYAA (Katarakt-Mikrokornea- Syndrom, Katarakt, nukleäre, zonuläre) CSF1R (adulte Leukenzephalopathie mit axonalen Späroiden) CTNNB1 (Intelligenzminderung, nicht syndromale, autosomal dominante) CTNS (Cystinose), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 18 von 77

19 CTSA CTSC CTSK (Pycnodysostose (Kathepsin K- Defizienz)) CUBN CUL7 (3M-Syndrom) CYBA (chronische Granulomatose ) CYBB (chronische Granulomatose x- linked) CYLD CYP11B1 (Adrenogenitales Syndrom (AGS); congenitale adrenale Hyperplasie) CYP1B1 CYP21A2 (Adrenogenitales Syndrom (AGS); congenitale adrenale Hyperplasie), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr +NGS, (Next- ggf. qpcr, ggf. MLPA+FA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 19 von 77

20 CYP27A1 CYP4F22 CYP7B1 (=SPG5A) DAX1 (= NR0B1) (X-linked congenitale adrenale Hypoplasie; hypogonadotropischer Hypogonadismus) DBT (Ahornsirupkrankheit (Leuzinose)) DCX (=LISX) (Lissenzephalie, subkortikale Bandheterotopie) DDR2 DGCR (= CATCH22 = DGS) (DiGeorge-Syndrom) DHCR7 DHH DHODH (Miller-Syndrom), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr oder MLPA qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 20 von 77

21 DICER1 (Pleuropulmonale Blastom) DJ1 (=PARK7) DKC1 DLD DLL3 (Spondylokostale Dysostose) DMD (Duchenne-Becker Muskeldystrophie) DMP1 DNAJC13 (Morbus Parkinson) DNASE1 (Systemischer Lupus Erythematosus (SLE)) DNM2 DOCK6 (Chronisch myelotische Leukämie, Adams-Oliver-Syndrom, Typ2), ggf. qpcr, MLPA+FA; ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 21 von 77

22 DOK7 DRD2 (myoklonische Dystonie) DSG1 (Keratosis palmoplantaris striata) DSG2 (Kardiomyopathie) DSP (Kardiomyopathie) DYSF DYT1 (=TOR1A) DYT10 (=PRRT2) DYT11 (=SGCE) DYT12 (=ATP1A3) DYT14 (=TH), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 22 von 77

23 DYT16 (=PRKRA) DYT5 (=GCH1) DYT6 (=THAP1) (Dystonie) DYT8 (=PNKD) ECM1 (Lipoidproteinose; Urbach- Wiethe-Syndrom) EDA (= EDA1 = ED1) (Ektodermale Dysplasie) EDAR (Ektodermale Dysplasie) EDARADD (= EDA3) (Ektodermale Dysplasie) EFEMP1 (Doyne-Honeycomb- Retinadystrophie) EGFR EGR2, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 23 von 77

24 EHMT1 EIF2AK3 EIF2B1 (Leukoenzephalopathie mit verschwindender weißer Substanz (Cach-Syndrom); herditäre Leukenzephalopathie) EMX2 (Schizenzephalie) ENG EOGT (Adams-Oliver-Syndrom 4) EP300 (Rubinstein-Taybi-Syndrom) ERCC2 (COFS Syndrom, Trichothiodystrophie) ERCC6 (Cockayne Syndrom, Typ 1,2,3; COFS-Syndrom, Makuladegeneration) ESCO2 (Roberts-Syndrom) ETFA, ggf. MLPA, ggf. MLPA, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 24 von 77

25 ETFB ETFDH EZH2 F2 F5 (=Faktor V Leiden) F8 (=Faktor 8-Gen) F9 FA2H (=SPG35) FABP1 FAH FAM126A (hypomyelinisierende Leukodystrophie 5) (Next-Generation- (Next-Generation-, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 25 von 77

26 FAM58A (STAR-Syndrom (Syndaktylie mit renalen und anogenitalen Fehlbildungen)) FANCA FANCC FBN1 (Marfan-Syndrom) FBP1 (Fruktose-Intoleranz) FERMT1 (=KIND1) FGD1 FGF10 FGF14 (=SCA27) FGF23 FGF8 (=KAL6) (Kallmann-Syndrom), ggf. qpcr, ggf. qpcr qpcr, ggf. MLPA+FA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 26 von 77

27 FGFR1 (= KAL2) (Kallmann-; Pfeiffer-; Jackson-Weiss-; Antley- Bixler-Syndrom) FGFR3 FH FKBP10 FKRP (Kongenitale Muskeldystrophie 1C; Gliedergürtel- Muskeldystrophie 2I) FKTN FLG (atopisches Ekzem (Neurodermitis), Ichthyosis vulgaris) FLNB (Atelosteogenesis Typ I,II; Larsen-Syndrom, Boomerang- Dysplasie) FOXC1 (Axenfeld-Rieger; Peters- Syndrom; Iridogoniodysgenesie) FOXE3 (hereditäre primäre Aphakie) FOXG1 (Mikrozephalie; Rett- Syndrom), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 27 von 77

28 FOXI3 FOXP1 FOXP2 (verbale Entwicklungsdyspraxie) FOXP3 FTL FUCA1 FUZ FYCO1 (Katarakt, nukleäre) G6PC (Glycogenose Typ IA) GAA GABRB3 (Absencenepilepsie im Kindesalter), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 28 von 77

29 GABRD (Epilepsie, Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+)) GABRG2 (Epilepsie, Dravet- Syndrom, GEFS+) GALC (Morbus Krabbe) GALNS (Mucopolysaccharidose Typ IV A (Morquio-Syndrom)) GALT (Galaktosämie) GAMT GAN (Riesenaxon-Neuropathie) GARS GATA4 (Congenitale Herzerkrankungen, Atriumseptumdefekt 2) GBA GBE1 (Andersen-Syndrom (Glykogenose Typ IV)), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 29 von 77

30 GCDH GCH1 GDAP1 GDF1 (angeborener Herzfehler; Fallot-Tetralogie) GFM1 (Hepathoenzephalopathie) GHR (Laron-Syndrom; Kleinwuchs) GIF GJA1 (= Cx43) (Okulodentodigitale Dysplasie (ODDD); Syndaktylie 3; Atrioventrikulärer Septumdefekt) GJA12 (=GJC2, SPG44) GJB1 GJB2 (= Cx26) (rezessive Taubheit; Keratitis-Ichthyosis-Deafness- Syndrom), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 30 von 77

31 GJB3 (Erythrokeratoderma variabilis) GJB4 (Erythrokeratoderma variabilis) GJB6 (= Cx30) (rezessive, dominante und digenische Taubheit; hidrotische ektodermale Dysplasie) GLA (Fabry-Krankheit) GLB1 (Mucopolysaccharidose Typ IV B (Morquio-Syndrom B)) GLI3 (GREIG Cephalopolysyndaktylie; Pallister- Hall-Syndrom, Polydaktylie) GLMN GLRA1 GLRB (Hyperekplexie) GLUD1 GM2A (GM2-Gangliosidose, AB- Variante), ggf. MLPA+FA u./o., ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 31 von 77

32 GNAL GNAS (McCune-Albright-Syndrom, Nebennierenhyperplasie) GNE GNPAT (Chondrodysplasia punctata,rhizomele, Typ-2- ) GNPTAB (Mukolipidose (ML) II und III) GNRHR (Hypogonadismus) GNS (Mucopolysaccharidose Typ III D (Sanfilippo-Syndrom D) GP1BA GP1BB GP9 GPD1L (Brugada-Syndrom, Typ 2) qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 32 von 77

33 GPHN (Sulfitoxidase-Mangel, Typ C) GPR56 (Polymikrogyrie bilaterale frontoparietale, perisylvische) GPR143 GRIK4 GRIN2A (unklare mentale Retardierung mit Epilepsie) GRIN2B GUSB GYS2 HADH HARS2 HB9 (=MNX1), ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 33 von 77

34 HCN4 (Brugada-Syndrom, Typ 8; Sick-Sinus-Syndrom) HDAC4 (Mikrodeletionssyndrom 2q37; Brachydaktylie-geistige Retardierung-Syndrom) HDAC8 HES7 (Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive (ARSD) HESX1 (Septo-optische Dysplasie) HEXA HEXB HFE HFE2 (=HJV) HFE2B (=HAMP) HGSNAT (= TMEM76) (Mucopolysaccharidose Typ III C (Sanfilippo-Syndrom C)), ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 34 von 77

35 HMBS HNPCC 1 (= MSH2) (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) (Lynch-Syndrom), HNPCC 2 (= MLH1) (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) (Lynch-Syndrom) HNPCC 4 (= PMS2) (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) (Lynch-Syndrom) HNPCC 5 (= MSH6) (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) (Lynch-Syndrom)) HOXA1 (Stammhirndysgenesie) HOXA13 (Guttmacher-Syndrom; Hand-Fuss-Genital-Syndrom) HPD HPRT1 HRAS (Costello-Syndrom) HSD17B10 (Perrault-Syndrom), ggf. qpcr, ggf. MLPA+FA u./o., ggf. MLPA+FA PCR+nPCR+BGV+ SANG+NGS (Next-, ggf. MLPA+FA, ggf. MLPA+FA u./o., ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 35 von 77

36 HSD3B2 (Adrenogenitales Syndrom (AGS); congenitale adrenale Hyperplasie) HSPB1 HSPB8 HSPD1 (=SPG13) HSPG2 (Schwartz-Jampel-Syndrom Typ1) HTRA1 HTRA2 (Parkinson-Krankheit, Typ 13) HYAL1 (Hyaluronidasemangel) HYLS1 IDS (Mukopolysaccharidose II (Hunter-Syndrom)) IDUA (Mukopolysaccharidose I (Hurler-, Scheie-Syndrom), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 36 von 77

37 IGF1R IGHMBP2 IL1RN (sterile, multifokale Osteomyelitis mit Periostitis u. Pustulose) INSR (Donohue-Syndrom) ISPD (kongenitale Muskeldystrophie,Typ A7) ITGA6 (Epidermolyis Bullosa junctionalis mit Pylorusatresie) ITGB4 (Epidermolyis Bullosa junctionalis) ITPR1 (=SCA15) IVD JAG1 JAK2, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 37 von 77

38 KAL1 (Kallmann-Syndrom) KAT6B KCNA1 KCNE3 KCNJ11 (Hyperinsulinismus) KCNJ2 KCNQ2 KCNQ3 KCNV2 (Zapfendystrophie) KDM6A (Kabuki-Syndrom) KHK (Ketohexokinase-Mangel), ggf. qpcr, ggf. MLPA,ggf. MLPA oder qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 38 von 77

39 KIAA0196 (=SPG8) KIAA1279 KIAA1840 (=SPG11) KIF1A (Nichtsyndromale Intelligenzminderung; autosome sensorische Neuropathie Typ 2; spastische Paraplegie Typ 30) KIF1B KIF21A (congenitale Fibrose der extraokularen Muskeln 1 (CFEOM1)) KIF5A (=SPG10) KIF7 KISS1 (Hypogonadismus 13 mit oder ohne Anosmie) KISS1R (Hypogonadismus 8 mit oder ohne Anosmie) KIT, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 39 von 77

40 KMT2A (MLL) (Wiedemann- Steiner-Syndrom) KMT2C (Kleefstra-Syndrom, Myeloische-/ lymphatische Abstammungslinien-Leukämie 3) KRAS (Noonan-Syndrom, somatische Mutationen in Tumoren) KRCC1 KRIT1 KRT1 (Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq) KRT10 (Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq) KRT14 (Epidermolysis bullosa) KRT16 KRT2 KRT5, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 40 von 77

41 KRT6A KRT9 (Epiermolytische Hyperkeratose) L1CAM LAMA3 (Epidermolysis bullosa junctionalis) LAMA3_TV1 LAMB1 (Lissenzephalie 5) LAMB3 (Epidermolysis bullosa) LAMC2 (Epidermolysis bullosa junctionalis) LAMC3 LAMP2 LARGE (Cobblestone Lissenzephalie Typ B; kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D; Walker- Warburg-Syndrom), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 41 von 77

42 LARS2 (Perrault-Syndrom 4) LDHA (Laktat-Dehydrogenase Mangel) LDLR (Hypercholesterinämie, familiäre) LEMD3 LFNG LHX1 LHX3 LHX4 LIFR (Schwartz-Jampel- 2 (Stüve- Wiedemann-) Syndrom) LIPA (Wolmann-Krankheit) LIPN, ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 42 von 77

43 LIS1 (= PAFAH1B1) (Lissenzephalie 1, Miller-Dieker-Syndrom) LITAF LMNA (= LaminA/C) (Emery- Dreifuss-; Glieder-Gürtel- Muskeldystrophie) LMNB1 (Leukodystrophie, dominant) LMX1B (Nail-Patella-Syndrom) LRIG2 (Ochoa Syndrom) LRRK2 (=PARK8) MAOA MAPT (= TAU) (Frontotemporale Demenz, 17q21-Deletionssyndrom) MASP1 MAST (=SPG21), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. 17q21-qPCR Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 43 von 77

44 MATN3 (epiphysäre multiple Dysplasie, Typ 5) MATR3 MBD5 (Intelligenzminderung, nicht syndromale, autosomal dominante; 2q23.1-Mikrodeletionssyndrom) MCCC1 MCCC2 MCOLN1 MCPH1 MECP2 (Rett-Syndrom) MED12 (FG- 1 (Opitz-Kaveggia-); Lujan-Fryns-Syndrom) MED25 MEF2C, ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 44 von 77

45 MEFV MEK1 (Cardio-Fazio-Cutanes- (CFC- ) Syndrom) MEK2 (Cardio-Fazio-Cutanes- (CFC-) Syndrom) MEN1 (multiple endocrine Neoplasie, Typ 1) MESP2 MET (papilläres Nierenkarzinom) MFN2 MFSD8 (neuronale Ceroid- Lipofuszinose 7, CLN7- Krankheit) MLC1 (Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten) MLH3 (Kolonkarzinom) MLL2 (Kabuki-Syndrom), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA+FA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 45 von 77

46 MMACHC MODY 1 (= HNF4A = TCF) (Maturity onset diabetes of the young (MODY), juveniler Diabetes) MODY 2 (= GCK) (MODY, juveniler Diabetes) MODY 3 (= HNF1A) (MODY, juvenile Diabetes) MODY 4 (= PDX1) (MODY, juvenile Diabetes) MODY 5 (= HNF1B) (MODY, juvenile Diabetes) MPI MPZ MSX1 (Lippenspalte mit/ohne Gaumenspalte; Hypodontie; Witkop) MSX2 (Parietale Foramina 1; Craniosynostose 2) MTHFR (MTHFR-Mangel; Thrombophilie), ggf. qpcr,ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 46 von 77

47 MTMR14 (zentronucleäre Myopathie) MT-ND3 MTR MTRR MT-TL1(TRNL1) MUT (Methylmalonazidurie) MUTYH (Darmkrebs) MVK (Hyper-IgD-Syndrom; Porokeratosis 3) MYCN (Feingold-Syndrom) MYH11 (Familiäre/s thorakales Aortenaneurysma/-dissektion 4) MYH3, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 47 von 77

48 MYH7 MYH8 MYH9 (May-Hegglin-Anomalie) MYLK MYOT NAGLU (Mucopolysaccharidose 3B (Sanfilippo-Syndrom B)) NCF2 (chron. Granulomatose aufgrund NCF2-Mangel) NDUFV1 (Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie; Myoklonusepilepsie) NEB NEFL NELF, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 48 von 77

49 NEU1 NF1 (Neurofibromatose) NF2 (Neurofibromatose) NFIX NHP2 NHS (Nance-Horan-Syndrom) NIPA1 (=SPG6) NIPAL4 (Ichthyose) NIPBL NKX2-1 (= TITF1) NKX2-5 (= CSX) (Atrial Septum Defekt (ASD) (Vorhofseptumdefekt)), ggf. MLPA+FA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 49 von 77

50 NLGN3 NLGN4X NLRP3 (Muckle-Wells-Syndrom) NOD2 (Hypertonus, therapiefraktionär) NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 (CADASIL) NPC1 NPC2 NPHP1 NPHS1, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 50 von 77

51 NPHS2 (Nephrotisches Syndrom (nephritisches Syndrom) NR1I3 (Kleefstra- Syndrom) NRAS NRXN1 NSD1 (Beckwith-Wiedemann; Weaver; Leukämie, akute myeloische; Sotos) OCA2 OFD1 OPA3 (Optikusatrophie 3 mit Katarakt) OTC OTX2 PABPN1, ggf. MLPA, ggf. MLPA+FA, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 51 von 77

52 PAH (Phenylketonurie) PANK2 (Pantothenat-Kinaseassoziierte Neurodegeneration) PARK2 PAX2 (Papillo-renales Syndrom) PAX3 PAX6 (Aniridie Typ II) PAX9 (Oligodontie) PC PCCA PCCB PCDH19 (Juberg-Hellman), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 52 von 77

53 PCNT (Seckel-Syndrom; Kleinwuchs, miktozephaler osteodysplastischer, Typ2) PDCD10 PDGFP (Basalganglien Verkalkung, idiopathische, 5, Dermatofibrosarcoma protuberans, Meningeom, SIS-bezogenen) PDGFR PDGFRB (Basalganglien Verkalkung, idiopathische, 4 ; Myofibromatose, infantil) PDHX PDSS1 PDYN (=SCA23) PEX1 (Zellweger-Syndrom) PEX10 (Zellweger-Syndrom) PEX12 (Zellweger-Syndrom), ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 53 von 77

54 PEX2 (Zellweger-Syndrom) PEX26 (Zellweger-Syndrom) PEX3 PEX6 (Zellweger-Syndrom) PEX7 PFKM PGRN (= GRN) (Frontotemporale Demenz) PHACTR1 PHEX PHF6 (Börfeson-Forssman- Lehmann-Syndrom) PHF8, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 54 von 77

55 PHGDH PHKA1 (Glykogenose durch muskulären Phosphorylasemangel) PHKA2 PHYH PIK3CA PIK3R1 (SHORT-Syndrom) PINK1 (=PARK6) PITX2 (Axenfeld-Rieger-; Peters- Syndrom; Iridogoniodysgenesie) PITX3 (Syndromaler Katarakt) PKP2 (Kardiomyopathie) PLA2G6 (=PARK14), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 55 von 77

56 PLCB1 PLEC1 (Muskeldystrophie mit Epidermolysis bullosa) PLEKHG4 (Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4) PLG (Proteinmangel/ Hypoplasminogen) PLOD1 (Nevo-; Ehlers-Danlos- Syndrom VIA) PLOD2 (Bruck-; Ehlers-Danlos- Syndrom VIB) PLP1 PMP22 PMP22 del PNPLA1 PNPLA6 (=SPG39), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 56 von 77

57 PNPO (Epilepsie, Pyridoxal- Phosphat abhängige) POLG POMT1 POMT2 PORCN POU1F1 (=PIT1) PPM1K (Ahornsirupkrankheit, milde Form) PPT1 PRF1 PRKAG2 PRKAR1A, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 57 von 77

58 PRKCG PRNP (Präsenile Demenz: Creutzfeld-Jacob) PROK2 (= KAL4) (Kallmann- Syndrom) PROKR2 (= KAL3) (Kallmann- Syndrom) PROP1 PRPS1 PRSS1 (= TRYP1) (hereditäre Pankreatitis) PSAP (Metachromatische Leukodystrophie; Morbus Krabbe; atypisches Gaucher-Syndrom) PSEN1 (Präsenile Demenz: Alzheimer-Typ) PSEN2 (Präsenile Demenz: Alzheimer-Typ) PTCH1 (Gorlin-(Golz)-Syndrom (Basalzellnävus)), ggf. qpcr, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA+FA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 58 von 77

59 PTEN PTH1R (Ptosis 1) PTPN11 (Noonan-Syndrom) PVRL4 (Ektodermale Dysplasie- Syndaktylie- Syndrom) PYGL PYGM RAB18 RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAB7A RAD21, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 59 von 77

60 RAD51C RAD51D RAF1 (Noonan-Syndrom) RAPSN RAX RBM10 RBM8A RBPJ (Adams-Oliver-Syndrom) RECQL4 (Baller-Gerold-; Rothmund- Thomson-; Rapadilino-Syndrom) REEP1 (=SPG31) RELN (Lissenzephalie 2; Norman- Roberts-Typ), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 60 von 77

61 RET (= MEN2A = MEN2B) (Schilddrüsenkarzinom; familiäre multiple endokrine Neoplasie Typ II) RIT1 (Noonan-Syndrom) RNASEH2B (AGS2) ROBO3 (horizontale Blickparese - Skoliose) ROR2 (Robinow-Syndrom; Brachydaktylie B) RPIA RPS6KA3 RUNX2 RYR1 SACS SALL1 (Townes-Brocks-Syndrom), ggf. qpcr +NGS (Next-Generation-, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 61 von 77

62 SALL4 (Okihiro-, Holt-Oram-, Townes-Brocks-Syndrom) SBDS SBF2 SCA1 SCA2 SCA20 SCN1A (hemiplegische Migräne 3, Epilepsie, GEFS+, Dravet-Syndrom) SCN1B (Epilepsie, GEFS+) SCN2A (Epilepsie, GEFS+, Dravet- Syndrom) SCN3B (Brugada Syndrom) SCN4A, ggf. qpcr, ggf. qpcr qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 62 von 77

63 SCN5A SCN9A SCNN1B SCNN1G SDHB (hereditäres Paragangliom) SDHC SDHD SEC23B SEMA3E SEPN1 (Rigid-Spine-Syndrom; Myopathie, deminabhängige; akute myelotische Anämie) SEPT9 (Parsonage-Turner- Syndrom), ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 63 von 77

64 SERPINA1 SERPINE1 (Plasminogen-Aktivator- Inhibitor-1-Mangel) SERPING1 (Bartter-Syndrom, antenatales) SETBP1 SETX SGCA SGCB SGCD SGSH (Mucopolysaccharidose Typ III A (Sanfilippo-Syndrom A)) SH3PXD2B SHOC2 (Noonan-Syndrom), ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 64 von 77

65 SHOX (Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer; Léri-Weill- Dyschondrosteose) SIL1 (Marinesco-Sjögren-Syndrom) SIX6 SKI (Shprintzen-Goldberg-Syndrom) SLC12A3 (Gitelmann Syndrom, familiäre Hypokaliämie- Magnesiämie) SLC16A2 SLC19A3 SLC1A3 SLC20A2 (idiopathische Basalganglienverkalkung; cerebrovaskuläre Ferrokalzinose) SLC25A13 SLC26A2 (diastrophische Dysplasie; Achondrogenesie Typ 13; Atelosteogenesis II; multiple epiphysäre Dysplasie Typ 4; diastrophischer Kleinwuchs), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 65 von 77

66 SLC26A4 (= PDS) (Pendred- Syndrom (rezessive Taubheit)) SLC2A1 (=GLUT1) (Glukosetransporterdefekt, paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie) SLC2A10 SLC2A2 (=GLUT2) (Glukosetransporterdefekt) SLC3A1 (Zystinurie, Typ A) SLC33A1 (=SPG42) SLC35C1 SLC37A4 SLC39A4 SLC45A2 (=OCA4) SLC4A11, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 66 von 77

67 SLC6A19 SLC6A2 (Atransferrinämie) SLC6A5 (Hyperekplexie) SLC7A9 (Zystinurie, Typ B) SLC9A6 (Allan-Herndon-Dudley- Syndrom) SLITRK1 SLURP1 SMAD3 SMAD4 SMARCB1 (Neurofibromatose Typ 3; Rhabdoid Syndrom) SMARCA2 (Nicolaides Baraitser- Syndrom) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 67 von 77

68 SMC1A SMYD1 SNAP29 SNCA SOD1 SOS1 (Noonan-Syndrom) SOX10 SOX2 SOX3 SOX9 (kampomele Dysplasie) SPAST (=SPG4), ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 68 von 77

69 SPARTIN (=SPG20) SPG7 SPINK1 (hereditäre Pankreatitis) SPINK5 (Netherton-Syndrom) SPR SPRED1 (Neurofibromatose 1- ähnliches Syndrom (NFLS)) SPTAN1 (Epileptische Enzephalopathie, frühkindliche, 5) SPTBN2 (=SCA5) SRCAP STAR STIL, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 69 von 77

70 STK11 STS (= ARSC) (X-linked Ichthyose (XLI)) STXBP1 (Enzephalopathie) SUMF1 SYNE1 SYNE2 SYNGAP1 (Mentale Retardierung, autosomal-dominant 5 ) TAC3 (Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie) TAF1 (Dystonie-Parkinson, x- chromosomale) TAR (Thrombozytopenia-Absent Radius-Syndrom) TAT (Tyrosinämie, Typ 2), ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 70 von 77

71 TBX1 (DiGeorge- (DGS); Velocardiofaciales Syndrom (VCFS)) TBX3 (Ulnar-Mammary-Syndrom) TBX4 (Small- Patella- Syndrom) TBX5 (Holt-Oram-Syndrom) TCF4 (Pitt-Hopkins-Syndrom) TDP1 (Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ1) TDRD7 (Catarakt) TERC TERT TF (Emery-Dreifuss Muskeldystrophie) TGFB1, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. MLPA+FA, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 71 von 77

72 TGFB2 TGFBI TGFBR1 (Marfan-; Loeys-Dietz- Syndrom) TGFBR2 (Marfan-; Loeys-Dietz- Syndrom) TGM1 (Autosomal rezessive lamelläre Ichthyose (LI); nichtbullöse congenitale ichthyosiforme Erythrodermie (NCIE)) TGM5 THBD (Thrombophilie durch Thrombomodulin-Defekt) TIMM8A TINF2 TMEM67 (COACH-Syndrom; Joubert-Syndrom 6; Meckel- Syndrom 3; Nephronophthisis 11) TMEM126A (Optikusatrophie, autosomal rezessiv, Typ 7), ggf. MLPA+FA, ggf. MLPA+FA, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 72 von 77

73 TNFRSF1A (TRAPS) TNNI2 TINNI3 TNNT1 TNNT2 TNNT3 TNXB (Ehlers-Danlos-Syndrom 3) TP53 (Li-Fraumeni-Syndrom) TP63 (= TP73L = p73l) (ADULT- Syndrom; Spalt-Hand-Fuß-Krankheit 4 (SHFM4)) TPI1 (Anämie aufgrund Triosephosphatisomerase Mangel) TPM2 (Arthrogryposis multiplex congentita (AMC)), ggf. qpcr qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 73 von 77

74 TREX1 (Aicardi-Goutières-Syndrom 1, systemischer Lupus erythematodes) TRPV4 TSC1 (tuberöse Hirnsklerose, Epilepsie) TSC2 (tuberöse Hirnsklerose, Epilepsie) TSHR (Hyperthyreose) TSHZ1 (Mikrotie) TTN (hotspots) TTPA TUBA1A (Lissenzephalie 3) TUBB3 (congenitale Fibrose) TYMP (Mitochondriales DNA- Depletions-Syndrom, Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale), ggf. qpcr, ggf. MLPA+FA, ggf. MLPA+FA, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 74 von 77

75 TYR UBE3A (Angelman-Syndrom) UGT1A1 UMOD (fam. Juvenile hyperuricämische Nephropathie 1) UPF3B (FG-; Lujan-Fryns-Syndrom) UPK3A USH1A (Usher-Syndrom, Typ II) VANGL1 VHL (von Hippel-Lindau- (VHLS-) Syndrom) VLDLR (Dysäquilibrium-Syndrom) VMA21, ggf. MLPA, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 75 von 77

76 VPS13A VPS13B (=COH1) VPS35 VRK1 WBS (Williams-Beuren- (WBS-) Syndrom) WDR11 WDR62 (=MCPH2) WNT3 (Tetraamelie) WNT5A (Robinow-Syndrom, autosomal dominant) WNT7A (Fuhrmann-Syndrom) WNT10A, ggf. MLPA qpcr qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr, ggf. qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 76 von 77

77 WNT10B (Spalthand- Spaltfuß- Fehlbildung) WTX (=FAM123B) Yq11del (AZF) ZDHHC9 (geistige Retardierung Typ Raymond; Intelligenzminderungmarfanoider Habitus) ZEB2 (Mowat-Wilson-Syndrom) ZFYVE26 ZFYVE27 ZMPSTE24 (Dermopathie) ZNF469, ggf. qpcr mpcr+bgv, ggf. MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum Seite 77 von 77