1. Nachschreibeklausur zur Vorlesung "Genetik" im WS 09/10 A. Matrikel-Nr.: Versuch: 1 2 3

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1 1. Nachschreibeklausur zur Vorlesung "Genetik" im WS 09/10 A Modul: Studiengang: Matrikel-Nr.: Versuch: Vollständiger Name in Druckbuchstaben (Vorname Nachname): Jena, , Uhr; Unterschrift: Mit jeder Aufgabe können maximal 4 Punkte erreicht werden. Es gibt 25 Aufgaben, somit können insgesamt maximal 100 Punkte erreicht werden. Die Klausur gilt als bestanden, wenn mindestens 50 Punkte erzielt wurden. Bei Aufgaben, die durch Ankreuzen zu bearbeiten sind, ist immer genau eine Antwortmöglichkeit richtig. Kreuzen Sie daher bitte immer nur genau eine Antwortmöglichkeit an; beim Ankreuzen von mehr als einer Antwort, oder beim Ankreuzen einer der falschen Antworten, wird die jeweilige Aufgabe mit 0 Punkten bewertet. Aufgabe Nr. Punktzahl Aufgabe Nr. Punktzahl Summe: Note: Unterschrift: 1. Prüfer 2. Prüfer

2 Aufgabe 1: (1) Ein Genotyp resultiert immer nur in genau einem Phänotyp. (2) Ein gleicher Phänotyp kann manchmal trotz unterschiedlicher Genotypen entstehen, abhängig von der Umwelt, in der der Organismus aufwächst. (3) Vererbbare Variation wird von unterschiedlichen Varianten von Genen verursacht, die Allele heißen. (4) Zufällige Veränderungen in der Entwicklung, die zu phänotypischer Variation führen, nennt man "Developmental noise". Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): Alle Nur (3) Nur (3) und (4) Alle außer (1) Keine Aufgabe 2: (1) Die Grundausstattung der DNA einer Pflanze heißt Transkriptom. (2) Translation ist die Reaktion in der Zelle, durch die DNA repliziert wird. (3) Die Synthese der RNA heißt Transkription. (4) Bakterielle Gene enthalten durchschnittlich zwei Introns pro Gen. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): Keine Nur (1) Nur (2) Nur (3) Nur (4) Aufgabe 3: Das Codon 5'-CGA-3' in der mrna kodiert für die Aminosäure Arginin. Welches ist das zugehörige Anticodon in der trna? Vergessen Sie bitte nicht die Bezeichnung des 5'- und 3'- Endes!

3 Aufgabe 4: Obenstehende Abbildung stellt eine Replikationsgabel dar. Benennen Sie bitte die Elemente [1] bis [4]: [1]: [2]: [3]: [4]:

4 Aufgabe 5: Sie haben eine reife mrna mit PolyA-Schwanz aus einer eukaryotischen Zelle isoliert und mit der DNA ihres Gens hybridisiert. Das Ergebnis sehen Sie hier unten. (A) Wie viele Introns liegen vor? :... (B) Wie viele Exons liegen vor?:... (C) Markieren Sie den Promotor für das Gen (D) Markieren Sie den Poly-A Schwanz Aufgabe 6: (1) Das erste Intron eines Gens befindet sich meist stromaufwärts vom Transkriptionsstart (2) Die Elongation der RNA bei der Transkription geschieht von 3' nach 5' (3) Die RNA-Polymerase benutzt Ribonukleotidtriphosphate für die RNA-Synthese (4) Beim Erreichen des Stoppcodons wird die Translation beendet Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): Nur (3) Nur (4) Nur (1) und (2) Nur (2) und (3) Nur (1) und (3) Nur (3) und (4) Alle außer (2) Alle

5 Aufgabe 7: (1) Das Anticodon einer trna erkennt bei der Translation die zugehörige Aminosäure durch Basenpaarungen. (2) Das Anticodon einer trna basenpaart mit dem Codon in der mrna in antiparalleler Art und Weise (3) Das 5 -Donor-Ende der trna trägt die Aminosäure (4) Die Anheftung der Aminosäure an der trna wird von der großen Untereinheit des Ribosoms katalysiert Welche Aussagen sind richtig: Keine Nur (2) Nur (1) und (3) Nur (2) und (3) Nur (3) und (4) Nur (1) und (4) Aufgabe 8: (1) Das Genprodukt eines eukaryotischen Gens ist oft ein Protein, aber es gibt auch Gene deren Genprodukt eine RNA ist (2) Das Genprodukt eines prokaryotischen Gens ist immer ein Protein (3) Die DNA-abhängige RNA-Polymerase synthetisiert RNA in Richtung von 5 nach 3, Antigene hingegen werden in Richtung von 3 nach 5 synthetisiert. (4) Ribosomen synthetisieren Polypeptide, indem sie neue Aminosäuren am N-Terminus der Polypeptidekette anhängen. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): Alle Keine Nur (1) Nur (2) Nur (3) Nur (4) Nur (1) und (2) Nur (1) und (3) Nur (2) und (3) Nur (3) und (4) Nur (2) und (4) Nur (1) und (4)

6 Aufgabe 9: Stammbäume/Erbgang Oben dargestellt ist der Stammbaum einer Familie. Die übliche Symbole seien verwendet (also z.b. schwarze Quadrate bezeichnen von einer Krankheit betroffene männliche Individuen): (A) Wie wird diese Krankheit wahrscheinlich vererbt? [ ] autosomal rezessiv [ ] autosomal dominant [ ] geschlechtsgekoppelt rezessiv [ ] geschlechtsgekoppelt dominant [ ] keine Aussage möglich (B) Sind die Eltern homozygot oder heterozygot für diese Krankheit? [ ] Eltern sind beide homozygot [ ] Eltern sind beide heterozygot [ ] Vater ist heterozygot, Mutter ist homozygot [ ] Mutter ist heterozygot, Vater ist homozygot [ ] keine Aussage möglich

7 Aufgabe 10: Eine etwas zerstreuter technischer Assistent analysiert in Ihrem Labor genetisches Material aus drei biologischen Proben. Leider sind ihm die Beschriftungen der Proben verloren gegangen, und somit ist er nicht in der Lage, die Ergebnisse den Proben zuzuordnen. Da Sie wissen, dass es sich bei den drei Proben um ein RNA-Virus, ein DNA-Virus und ein Bakterium handelt, versuchen Sie trotzdem eine Zuordnung: Probe Adenin Cytosin Guanin Thymin Uracil A 28,0% 22,0% 22,0% 0,0% 28,0% B 21,0% 29,0% 29,0% 21,0% 0,0% C 27,0% 24,0% 26,0% 23,0% 0,0% Probe... ist RNA-Virus Probe... ist DNA-Virus Probe... ist Bakterium Aufgabe 11: Sie haben eine Ratte mit schwarzem Fell, und wissen nicht, ob diese Ratte homozygot oder heterozygot für dieses Merkmal ist. Sie wissen, dass schwarzes Fell der dominante Phänotyp ist, und weißes Fell der rezessive Phänotyp. Sie machen deshalb eine Testkreuzung, und kreuzen ihre schwarze Ratte mit unbekanntem Genotyp mit einer Ratte mit weißem Fell. Zwei der Nachkommen dieser Kreuzung haben ein weißes Fell, fünf ein schwarzes Fell. (Bitte benutzen Sie die übliche Notierung mit "B" fürs dominante Allel und "b" fürs rezessive Allel, um die Genotypen darzustellen. Und, wir gehen davon aus, dass keine andere Ratte im Käfig war!!) (A) Ist Ihre "unbekannte" Ratte homozygot oder heterozygot für dieses Merkmal? Und was ist also der Genotyp dieser Ratte? [ ] homozygot / [ ] heterozygot Genotyp:... (B) Was ist der Genotyp der Nachkommen mit weißem Fell? (C) Was ist der Genotyp der Nachkommen mit schwarzem Fell?

8 Aufgabe 12: Telomere (A) Wie viele Telomere liegen in einer menschlichen Leberzelle vor: (B) Und wie viele Telomere liegen in einem E.coli-Bakterium vor?: Aufgabe 13: Gegeben sei folgender DNA-Abschnitt: 5 -GGGATCGTTCGTAGT-3 3 -CCCTAGCAAGCATCA-5 Angenommen, der obere Strang wird von einer RNA-Polymerase als template benutzt Wie sieht die transkribierte RNA aus (markieren Sie bitte 5 - und 3 -Ende)? Antwort: Aufgabe 14: RNA-Prozessierung bei Eukaryoten (1) Die reife mrna hat eine 7-Methylguanosin-Kappe (cap) am 5'-Ende (2) Eine reife mrna hat einen Poly-A-Schwanz am 3'-Ende (3) Besonders stabile mrnas haben einen Poly-A Schwanz sowohl am 5'- als auch am 3'-Ende (4) Nachdem die Introns entfernt wurden, addiert das Spleißosom den Poly-A Schwanz an der 3'-Spleißstelle Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): Alle Nur (2) Nur (2) und (3) Nur (2) und (4) Nur (1) und (2) Alle außer (1) Alle außer (3) Alle außer (4)

9 Aufgabe 15: Genregulation, das lac-operon I: laci P: Promotor O: Operator Z: lacz Y: lacy Das lac-operon von Escherichia coli wird vom LacI-Repressor, das Genprodukt von laci (I+ in der Abbildung), reguliert. Wie Sie wissen, reprimiert der LacI-Repressor das lac-operon in Abwesenheit von Laktose; allerdings ist in Anwesenheit von Laktose (oder in Anwesenheit von Laktose-Analoga wie IPTG als Induktor) die Repressor-Funktion von LacI blockiert. Also, wenn kein Induktor (IPTG) dazu gegeben wird, wird keine β-galaktosidase (lacz Gen- Produkt) und keine Permease (lacy Genprodukt) gebildet. Wird allerdings IPTG als Induktor ins Medium gegeben, dann wird β-galaktosidase und Permease gebildet (Siehe erste Zeile in der Tabelle). Komplettieren Sie bitte die Tabelle für die folgenden Mutanten (I - heisst mutantes LacI, usw.): Ohne Induktor (IPTG) Mit Induktor (IPTG) β-galaktosidase (Z) Permease (Y) β-galaktosidase (Z) Permease (Y) I + P + O + Z + Y I - P + O + Z + Y + I + P - O + Z + Y + I + P + O - Z + Y + I + P + O + Z - Y +

10 Aufgabe 16: Sie geben die Synthese eines 8 Nukleotide langen Oligonukleotids mit einer definierten Sequenz (z.b. 5 -GAACCACC-3 ) in Auftrag. (A) Wieviel syntaktische Sequenzinformation wird bei der Auftragserteilung übertragen, wenn der Auftragnehmer keinerlei Vorwissen über die Sequenz hat? (B) Der Auftragnehmer ist völlig betrunken, und statt gezielt ihre Bestellung in den Oligosynthesizer einzugeben, tippt er gedankenlos eine zufällige, aber nur 4 Nukleotide lange Sequenz ein. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass nicht (!) die von Ihnen gewünschte Sequenz synthetisiert wird? Aufgabe 17: Auf dem Weg zum Bahnhof überrascht Sie Ihr Taxifahrer mit folgender Argumentationskette: Nach einer der Mendelschen Vererbungsregeln ist die F 1 -Generation uniform. Geschwisterkinder unterscheiden sich aber oft sehr deutlich voneinander. Also gilt beim Menschen die Uniformitätsregel nicht. Stimmen Sie der Schlussfolgerung zu? Bitte begründen Sie Ihre Antwort! Aufgabe 18: (1) Chromosomenkarten kann man nur mit phänotypischen Merkmalen, nicht auch mit molekularen Markern erstellen. (2) Chiasmata und Crossing-over sind charakteristische Kennzeichen der Migräne. (3) Den genetischen Abstand zwischen Loci gibt man in centimeter (cm) an, wobei 1 cm 0,1 % Rekombinationsfrequenz entspricht. (4) Treten bei dihybrider Meiose Rekombinanten auf, liegen die betrachteten Gene auf jeden Fall auf denselben Chromosomen. Welche Aussagen sind richtig (bitte nachfolgend ankreuzen): Nur (2) und (3) Alle außer (3) Nur (1) Keine

11 Aufgabe 19: Schildern Sie bitte zwei verschiedene DNA-Reparaturmechanismen. Aufgabe 20: Bei einer Testkreuzung eines Individuums mit dem Genotyp XY / xy werden folgende Nachkommen erhalten: Phänotyp Anzahl xy 355 xy 243 XY 365 Xy 237 Welchen genetischen Abstand haben die Gene X und Y? Aufgabe 21: Bitte schildern Sie kurz, was ein Transposon ist, und worin der Unterschied zwischen einem Transposon und einem Retrotransposon besteht.

12 Aufgabe 22: In einer DNA-Sequenzierungsreaktion nach Sanger wurden folgende Produkte erhalten: 5 -GGTAC-3 5 -GGTACC-3 5 -GGTACCGATTGC-3 5 -GGTACCGATTGCGGGTTAC-3 Welche Nukleotidderivate befanden sich im Sequenzierungscocktail (bitte nachfolgend ankreuzen): datp, dctp, dgtp, dttp, ddgtp datp, dctp, dgtp, dttp, ddgtp datp, dctp, dgtp, dttp, ddatp datp, dctp, dgtp, dttp, ddctp datp, dttp, dgtp, ddctp datp, dttp, dgtp, ddatp datp, dttp, dgtp, ddttp datp, dttp, dgtp, ddgtp ddatp ddgtp ddctp ddttp Aufgabe 23: Beim Umgang im Labor mit Ethidiumbromid ist Vorsicht angebracht, weil es mutagen wirkt. Wozu benutzt man Ethidiumbromid im Labor, und durch welchen Mechanismus löst es Mutationen aus?

13 Aufgabe 24: Zeichnen Sie bitte die Strukturformel von Adenosin-5 -Triphosphat (ATP): Aufgabe 25: Zeichnen Sie bitte die Strukturformel der Aminosäure Tryptophan:

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