Schritt. für Schritt. Leben mit. Polycythaemia vera. Informationen für Patienten und deren Angehörige

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1 Schritt für Schritt. Leben mit Polycythaemia vera. Informationen für Patienten und deren Angehörige

2 Was inhalt ist myelofibrose? 3 inhalt Vorwort 4 I. Die Krankheit 5 Was ist Polycythaemia vera? 5 Wie häufig kommt eine PV vor? 5 Ist PV eine Art von Krebs? 5 Was verursacht eine PV? 6 Die Symptome der PV 8 Typische PV-Symptome 8 Warum kann bei PV eine vergrößerte Milz auftreten? 10 Mögliche zusätzliche Symptome 11 Die Prognose der PV 12 Mögliche Komplikationen einer PV 12 Der Verlauf einer PV 14 Übergang in eine andere Erkrankung 14 II. Die DIAGNOSE 16 Wie wird die PV festgestellt? 16 III. Die THERAPIE 18 Die Therapieziele 18 Die Bedeutung der individuellen Therapie 18 Die Hauptziele der Behandlung 18 Monitoring 19 Regelmäßige Blutuntersuchungen 19 Warum der Hämatokritwert so wichtig ist 20 Therapieoptionen wie wird PV behandelt? 21 Aderlass 21 Acetylsalicylsäure (ASS) 22 Zytoreduktive Therapie 22 Zielgerichtete Behandlung mit JAK-Inhibitoren 23 IV. Die SELBSTHILFE 24 Vom Umgang mit PV 24 Regelmäßige Untersuchungen 24 Risikosenkung Was kann ich selbst tun? 25 Spezielle Tipps und häufige Fragen 26 Was kann ich gegen den Juckreiz tun? 26 Wie erkenne ich eine Thrombose? 26 Wie kann ich eine TIA oder einen Schlaganfall erkennen? 27 Was ist vor einer anstehenden Operation zu beachten? 28 Darf ich trotz PV die Pille nehmen? 28 Darf ich in den Wechseljahren (Menopause) eine Hormontherapie machen? 28 Darf ich mit einer PV-Erkrankung fliegen? 28 Kommunikation 29 Was Ihre Verwandten und Bekannten wissen sollten 30 Was Ihr Arzt wissen sollte 32 Erfassen Sie den Verlauf Ihrer Symptome 34 Glossar: Fachbegriffe kurz erklärt 36 Notizen 41 LINKS und adressen 42

3 Was vorwort ist myelofibrose? 4 Was ist myelofibrose? Polycythaemia vera? 5 Vorwort I die Krankheit PV was ist Polycythaemia vera? Liebe Patientin, lieber Patient, die Diagnose Polycythaemia vera (PV) kommt für Sie vielleicht unerwartet, besonders dann, wenn Sie noch nie von dieser seltenen Krankheit gehört haben. Doch Sie sind nicht allein. In dieser Broschüre finden Sie grundlegende Antworten auf viele Fragen zu dieser Erkrankung. Sie erfahren, welche Ursachen sie hat, welche Symptome auftreten können und welche Folgen sich für Ihren Alltag ergeben. Außerdem erklärt diese Broschüre, wie die Erkrankung Polycythaemia vera diagnostiziert wird, welche Behandlungsmöglichkeiten in Frage kommen und wie wichtig regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind. Zusätzlich finden Sie nützliche Hilfestellungen, wie Sie selbst mit der Erkrankung umgehen und den wichtigen Menschen in Ihrem Leben Ihre seltene Erkrankung verständlich erklären können. Auch für die Kommunikation mit Ihrem Arzt bieten wir Ihnen hilfreiche Tipps und Checklisten einschließlich eines Symptomerfassungsbogens an. Behalten Sie Ihre PV-bedingten Symptome immer im Auge. Abschließend haben wir für Sie wertvolle Adressen zusammengestellt, bei denen Sie Rat, Informationen und Austausch für den Umgang mit der Erkrankung im Alltag finden. Wir wünschen Ihnen alles Gute! Ihr Team von Novartis Pharma GmbH Polycythaemia vera (PV) ist eine chronische Erkrankung, bei der im Knochenmark zu viele Blutzellen (insbesondere rote Blutzellen, aber auch weiße Blutzellen und Blutplättchen) produziert werden. Durch die Überproduktion der roten Blutzellen steigt der Anteil der roten Blutzellen am Blutvolumen an. Dieser hohe Anteil von Blutzellen am Blut kann zu teils schweren Komplikationen wie Thrombosen (Blutgerinnsel) führen, wenn die Erkrankung nicht richtig behandelt und regelmäßig beobachtet wird. PV gehört zu einer Krankheitsgruppe, die myeloproliferative Neoplasien oder kurz MPN genannt wird. Zur Gruppe der MPN gehören auch die Myelofibrose (MF) und die essentielle Thrombozythämie (ET). Wie häufig kommt eine PV vor? Die PV gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland wird eine PV jährlich bei 800 bis Patienten diagnostiziert. Das Durchschnittsalter zum Zeitpunkt der Diagnose liegt meist deutlich über 50 Jahren. Junge Erwachsene sind selten betroffen. Ist PV eine Art von Krebs? Weil bei der PV eine unkontrollierte Vermehrung von bestimmten Blutzellen abläuft, wird die Erkrankung von den Fachärzten (Hämatologen und Onkologen) dem Blutkrebs zugeordnet. Die Symptome und der Verlauf der PV können sehr unterschiedlich sein. Häufig schreitet die Erkrankung nur langsam fort. Betroffene können eine fast normale Lebenserwartung haben, wenn die Erkrankung aufmerksam beobachtet und im Bedarfsfall behandelt wird. Ein hohes Risiko besteht dagegen bei einer nicht erkannten und nicht behandelten PV, da es dann zu lebensgefährlichen Komplikationen kommen kann.

4 Was ist Polycythaemia vera? 6 Was ist Polycythaemia vera? 7 Allerdings kann die Erkrankung Ihr tägliches Leben aufgrund der Symptome beeinträchtigen. Ihr Arzt wird Sie abhängig von der persönlichen Ausprägung der Erkrankung und dem Krankheitsverlauf behandeln. Was verursacht eine PV? Die Ursache der PV ist bislang unbekannt. Forscher haben aber herausgefunden, dass fast immer das Eiweiß Januskinase 2 (JAK2) in den Blutstammzellen aufgrund einer Veränderung (Mutation) im Erbgut nicht mehr richtig funktioniert. Dieses fehlerhafte JAK2-Eiweiß (Protein) kann zu der erwähnten Überproduktion der Blutzellen führen. Ohne PV entwickeln sich die Blutstammzellen im Knochenmark zu reifen, gesunden Blutzellen (rote und weiße Blutzellen, Blutplättchen). Blutstammzellen enthalten das Eiweiß JAK2, das die Blutzellenproduktion steuert. Mit PV ist das Eiweiß JAK2 fehlerhaft. Das hat zur Folge, dass die Blutstammzellen schnell wachsen und sich unkontrolliert vermehren, wodurch zu viele Blutzellen gebildet werden. Dies betrifft insbesondere die roten Blutzellen, jedoch ist oft auch die Anzahl der weißen Blutzellen und der Blutplättchen erhöht, so dass das Blut zähflüssiger ist als normal. Normales JAK2 Normales JAK2 ( Schalter -Funktion) ( Schalter -Funktion) Verändertes JAK2 JAK2 ( Schalter ( Schalter immer aktiv) immer aktiv) Signalübertragung Signalübertragung JE NACH JE NACH BEDARF BEDARF ein- und ausgeschaltet ein- und ausgeschaltet Signalübertragung STETS STETS eingeschaltet eingeschaltet Was sind Stammzellen? Blutstammzellen befinden sich im Knochenmark, wo sie sich mit der Zeit zu reifen und gesunden Blutzellen weiterentwickeln. Zu diesen Blutzellen gehören rote Blutzellen (transportieren Sauerstoff von der Lunge zum Körpergewebe), weiße Blutzellen (bekämpfen Krankheiten und Infektionen) und Blutplättchen (verhindern Blutungen, indem sie Blutgerinnsel bilden). Die Produktion von Blutzellen wird u. a. von einem Eiweiß gesteuert, das man Januskinase 2 (JAK2) nennt. Normale, kontrollierte Zellvermehrung Unkontrollierte Zellvermehrung Menschen werden äußerst selten mit der JAK2-Mutation geboren, sondern erwerben diese im Lauf ihres Lebens. PV ist also nicht erblich.

5 Die Symptome der PV 8 Die Symptome der PV 9 die symptome der PV Die Symptome der PV und ihr Schweregrad sind individuell unterschiedlich. Die Symptome können schwerwiegend sein und den Alltag einschneidend beeinflussen. Aber es gibt auch Menschen mit PV, die im Anfangsstadium der Erkrankung gar keine Beschwerden haben. PV-Symptome Viele Symptome der PV könnten für sich genommen als Bagatellen gedeutet werden. Es ist jedoch empfehlenswert, vermeintlich banale Beschwerden nicht zu unterschätzen sie können ein Hinweis auf eine PV-Erkrankung sein. Chronische Müdigkeit VERGRÖSSERTE MILZ Typische PV-Symptome sind: Chronische Müdigkeit und Erschöpfung (Fatigue) Juckreiz (Pruritus) Nächtliches Schwitzen Knochenschmerzen Unbeabsichtigter Gewichtsverlust Übermäßiges Schwitzen im Wachzustand Tinnitus (Klingen in den Ohren) Fieber Vergrößerung der Milz (Splenomegalie), was zu Bauchbeschwerden/-schmerzen und raschem Sättigungsgefühl führen kann) Juckreiz NÄCHTLICHES schwitzen fieber UNBEABSICHTIGTER GEWICHTSVERLUST KNOCHEN- SCHMERZEN SCHLAF- LOSIGKEIT

6 Die Symptome der PV 10 Die Symptome der PV 11 Warum kann bei PV eine vergrößerte Milz auftreten? Bei manchen Menschen mit PV kann es zu einer Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) kommen. Dies liegt daran, dass die Milz einen Teil der Blutproduktion übernimmt, wenn das Knochenmark nicht mehr richtig funktioniert. Seltener kann auch die Leber vergrößert sein (Hepatomegalie). Im Rahmen von Studien wurden PV-Patienten zu ihren Symptomen befragt. Die Ergebnisse dieser Studien zeigen, dass chronische Müdigkeit (Fatigue) am häufigsten auftrat, gefolgt von Juckreiz. Die Grafik unten zeigt die vollständigen Ergebnisse. Studie Häufigkeit Symptome der PV-Symptome Patienten Chronische Müdigkeit 91,7 % Juckreiz Frühes Sättigungsgefühl Konzentrationsstörung Untätigkeit Nächtliches Schwitzen Bauchbeschwerden Knochenschmerzen Unbeabsichtigter Gewichtsverlust 65,0 % 62,1 % 61,2 % 57,9 % 57,4 % 49,3 % 47,5 % 36,2 % Fieber 17,9 % Häufigkeit % (n = 145) Es können aber auch zusätzliche Symptome auftreten, wie z. B.: Schwindel, Kopfschmerzen und Sehstörungen Gesichtsrötung Hauttrockenheit Blutergüsse (Hämatome), unter Umständen mit Verhärtungen/ Schwellungen Wadenkrämpfe Schmerzen in den Beinen Bluthochdruck (Hypertonie) Nasen- und Zahnfleischbluten ungewöhnlich starke (unter Umständen auch schwache) Menstruationsblutungen Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen Rötliche Verfärbung, Schmerzen, Kribbeln, Brennen oder Taubheitsgefühle der Finger und/oder Zehenspitzen (Erythromelalgie) Missempfindungen der Haut (z. B. Gefühl, als würde etwas über den Arm krabbeln) Wichtig: Verfolgen Sie den Verlauf Ihrer Symptome und informieren Sie unbedingt Ihren Hämatologen oder Onkologen über Veränderungen. Auf Seite sehen Sie, wie Sie Ihre PV-Symptome bewerten und erfassen können.

7 Die prognose der PV 12 Die prognose der PV 13 Die Prognose der Pv Mögliche Komplikationen einer PV Zu viele rote Blutzellen verdicken Ihr Blut und erhöhen Ihr Risiko, eine Thrombose (Blutgerinnsel) in den größeren Blutgefäßen zu erleiden. Wenn dies passiert, erhalten Ihre Organe nicht mehr genug Sauerstoff und Nähr stoffe (dies wird auch makrovaskuläre Komplikationen genannt). Wenn ein Gerinnsel eine Arterie blockiert (arterieller Thrombus), kann das schwerwiegende Folgen haben wie Herzinfarkt Schlaganfall Schäden am Darmgewebe Wenn ein Gerinnsel eine Vene blockiert (venöser Thrombus), führt dies unter Umständen zu Tiefe Venenthrombose (TVT) Dabei handelt es sich um ein Blutgerinnsel in einer tiefen Vene, hauptsächlich in den Beinen. Anzeichen einer TVT können Schmerzen, Schwellung, Rötung und erweiterte Oberflächenvenen sein. Zähflüssigeres Blut kann außerdem Auswirkungen auf kleine Blutgefäße haben (mikrovaskuläre Komplikation). Dabei kann Folgendes auftreten: Brennen, Rötung und Schmerzen in Händen und Füßen Verschwommene Sicht oder blinde Flecken Kopfschmerzen Benommenheit oder Schwindel Angina (Brustschmerzen bei Anstrengung) Transitorische ischämische Attacke (TIA): Dabei ist der Blutfluss zu einem Teil des Gehirns über kurze Zeit unterbrochen, was zu Symptomen wie Verwirrung und Schwäche führt Selten kann es auch zu einer erhöhten Blutungsneigung mit inneren oder äußeren Blutungen (Hämorrhagie) kommen. Die Ursache der Blutungen ist eine Funktionsstörung der Blutplättchen (Thrombozyten), die bei MPN häufig ist. Normalerweise stoppen die Blutplättchen die Blutungen, indem sie zusammenklumpen und das Gefäß abdichten. Lungenembolie Diese kann auftreten, wenn das durch eine TVT verursachte Gerinnsel im Blutstrom wandert und eine der Lungenarterien verstopft. Dies ist eine potentiell lebensbedrohliche Komplikation.

8 der Verlauf einer PV 14 der Verlauf einer PV 15 der Verlauf einer PV Der Verlauf Ihrer Erkrankung wird beeinflusst durch Ihre individuelle Situation (z. B. Alter) und Ihre Krankengeschichte (z. B. frühere thrombotische Komplikationen) sowie durch die Art und Weise, wie Sie auf die Behandlung ansprechen. Ihr Hämatologe oder Onkologe wird Sie darüber genauer informieren. Übergang in eine andere Erkrankung Bei wenigen Patienten kann sich die PV zu einer Myelofibrose (MF) oder einer akuten myeloischen Leukämie (AML) weiterentwickeln. Die Myelofibrose gehört wie die PV zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) und entsteht, wenn das Knochenmark durch Faser- und Bindegewebe (ähnlich einer Vernarbung) ersetzt wird. Dadurch wird die Fähigkeit des Knochenmarks zur Produktion normaler Blutzellen vermindert. Durch eine Verlagerung der Blutbildung in andere Organe (Leber bzw. Milz) können sich diese Organe als Folge vergrößern. Eine akute myeloische Leukämie (AML) ist eine bösartige, akute Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch zu viele unreife Blutstammzellen in Blut und Knochenmark. Dies behindert die normale Entwicklung der weißen Blutzellen. Infektionen können deshalb weniger gut bekämpft werden. Was bedeutet die PV für die Lebenserwartung? Wird die Erkrankung aufmerksam beobachtet und angemessen behandelt, kann das Risiko für Komplikationen, die auch lebensbedrohlich sein können, deutlich vermindert werden. Eine unbehandelte PV dagegen kann die Lebenserwartung erheblich verkürzen, da der steigende Hämatokrit und die damit verbundene Zähflüssigkeit des Blutes Thrombosen, Schlaganfall, Herzinfarkt u. ä. zur Folge haben können.

9 die diagnose der PV 16 die diagnose der PV 17 II die diagnose der pv wie wird PV festgestellt? Die Diagnose der PV stützt sich auf drei Pfeiler: das klinische Bild einschließlich Ihrer Symptome und zusätzlicher körperlicher Untersuchungen das Blutbild mit entsprechenden Auffälligkeiten weitere Untersuchungen bei Bedarf und/oder zur Sicherung der Diagnose (z. B. Untersuchung der Gene oder des Knochenmarks) Symptome Körperliche Untersuchung (u. a. Milzgröße) Weitere Untersuchungen Klinisches Bild Blutbild Der erste Verdacht einer PV-Erkrankung ist mit folgenden erhöhten Blutwerten verbunden: Erythrozytenzahl: > 5,5 pro µl Hämoglobinwert: > 18,5 g/dl bei Männern, > 16,5 g/dl bei Frauen erhöhte Hämatokritwerte: > 52 % bei Männern, > 47 % bei Frauen Bei einem Teil der Patienten werden die ungewöhnlich hohen Werte zufällig bei einer Blutuntersuchung festgestellt. Bei anderen fallen Durchblutungsstörungen auf. Diese sind eine Folge der veränderten Fließeigenschaften des Blutes (Zähflüssigkeit). Beim Vorliegen eines Verdachtes auf eine PV sollte ein Hämatologe (Facharzt der Inneren Medizin, der sich speziell mit Bluterkrankungen befasst) hinzugezogen werden. Weitere Hinweise auf eine PV sind eine deutlich erhöhte Thrombozytenzahl (> pro µl) und eine erhöhte Leukozytenzahl (> pro µl). Manchmal kann der Verdacht durch den Nachweis einer Milzvergrößerung (Splenomegalie) erhärtet werden. Diese wird aber bei vielen Patienten erst im weiteren Verlauf der Erkrankung feststellbar. Genuntersuchung (JAK-Mutation) Knochenmarkuntersuchung Hämoglobin Hämatokrit Anzahl roter und weißer Blutkörperchen Blutplättchenanzahl Zur Absicherung der Diagnose sollte ein Gentest (JAK2-Mutation) und in der Regel eine Untersuchung des Knochenmarks vorgenommen werden. Bei über 95 % der PV-Betroffenen lässt sich eine JAK2-Mutation nachweisen.

10 die therapieziele 18 Monitoring 19 III die therapie der pv Die therapieziele Monitoring Die Bedeutung der individuellen Therapie Jede Behandlung hat Risiken und Nebenwirkungen, die im Einzelfall gegen den Nutzen abgewogen werden müssen. Arzt und Patient sollten sich beraten und gemeinsam die individuell optimale Therapie herausfinden. Diese kann im langjährigen Verlauf durchaus wechseln. Der Hausarzt sollte mit einem spezialisierten Hämatologen zusammenarbeiten, um sich zu beraten, z. B. über Behandlungsentscheidungen, Änderungen des Krankheitsbildes oder sich andeutende Folgeerscheinungen. Die Hauptziele der Behandlung Das wichtigste Ziel der Behandlung der PV ist die Vermeidung von Komplikationen aufgrund von Thrombosen Weitere Ziele sind: die Symptome und Beschwerden zu lindern und so die Lebensqualität zu verbessern die Lebenserwartung zu verbessern, indem der Übergang in andere Erkrankungen oder eine akute Leukämie-Form verhindert wird Die regelmäßige ärztliche Betreuung ist bei einer chronischen Erkrankung wie der PV sehr wichtig. Nach erfolgter Diagnose durch den Facharzt (in der Regel Hämatologe) können die regelmäßigen Blutuntersuchungen auch vom Hausarzt vorgenommen werden. Die persönliche Situation (Erkrankungsverlauf, Befinden etc.) ist ausschlaggebend, wie oft welche Untersuchungen stattfinden. Ihr Arzt wird mit Ihnen besprechen, wie häufig die Untersuchungen notwendig sind. Zu den empfohlenen Untersuchungen bei der PV gehören: Regelmäßig: Blutuntersuchung zur Kontrolle des Hämatokrits (Ziel < 45 %) und der Thrombozytenzahl. Die Abstände können dabei zwischen wenigen Tagen (z. B. bei Therapieeinstieg) und mehreren Monaten (bei stabilem Verlauf) liegen. Etwa vierteljährlich: umfassendere Untersuchungen, um den Erkrankungsverlauf, mögliche Komplikationen und Therapienebenwirkungen im Blick zu behalten. Etwa jährlich: Ultraschall (u. a. wegen einer möglichen Milzvergrößerung). Regelmäßige Untersuchungen (Monitoring) sind ein Teil der Therapie. Ihre Ergebnisse helfen, die Behandlung an die Entwicklung der Erkrankung anzupassen. Gehen Sie deshalb regelmäßig wie empfohlen, z. B. monatlich, zu Kontrolluntersuchungen bei Ihrem Hausarzt.

11 Monitoring 20 therapieoptionen 21 Warum der Hämatokritwert so wichtig ist Regelmäßige Untersuchungen des Hämatokritwerts sind unerlässlich. Denn ein erhöhter Hämatokrit bedeutet eine erhöhte Blutviskosität (Zähflüssigkeit) das größte Risiko für Komplikationen bei der PV. Der Hämatokritwert gibt den prozentualen Volumenanteil der Erythrozyten (rote Blutkörperchen) im Blut an (Normbereich für Männer: 40 bis 52 %, für Frauen: 37 bis 47 %). Das Verhältnis von festen und flüssigen Bestandteilen im Blut (ausgedrückt durch den Hämatokrit) wird schlechter. Je höher der Anteil an Zellen im Blut ist, desto schlechter werden seine Fließeigenschaften. Damit erhöht sich das Risiko, dass es zu Durchblutungsstörungen oder zu Verstopfungen von Gefäßen (Thrombosen, Embolien) kommt. THERAPIEOPTIONEN WIE WIRD PV BEHANDELT? Welche Therapieoptionen der Arzt bei PV einsetzt, hängt von den individuellen Ergebnissen der regelmäßigen Untersuchung ab. Im Allgemeinen folgt man den Empfehlungen der Leitlinien. Die meisten Behandlungsmöglichkeiten der PV sollen Komplikationen verhindern und die Lebensqualität verbessern, indem sie die Symptome lindern. Aderlass Wenn Sie zum Zeitpunkt der Diagnosestellung keine Symptome zeigen, aber Ihr Blutbild abnormale Werte zeigt (insbesondere einen erhöhten Hämatokrit), kann Ihr Arzt einen Aderlass (Phlebotomie) empfehlen. Durch dieses Verfahren kann der Anteil roter Blutzellen in Ihrem Blut reduziert werden. Die Phlebotomie ist mit einer Blutspende vergleichbar. Die Therapie hat das Ziel, den Hämatokrit unter einem Wert von 45 % zu halten und die Anzahl weißer Blutzellen und Blutplättchen zu reduzieren. So kann das Risiko für schwere Thrombosen und kardiovaskuläre Komplikationen verringert werden. 60 % 45 % Üblicherweise werden bei einem Aderlass 250 bis 500 ml Blut entnommen. Der zu hohe Hämatokritwert kann durch die Reduktion des Blutvolumens in den meisten Fällen schnell und effektiv gesenkt werden. Nach Möglichkeit sollte der Hämatokrit auf einen gleichmäßigen Wert zwischen 40 und 45 % eingestellt werden. Der zeitliche Abstand zwischen den Aderlässen (Aderlassfrequenz) kann von Patient zu Patient variieren. Die Aderlassfrequenz kann zu Beginn der Erkrankung höher sein und sich im Laufe der Erkrankung verringern. Durch die umfangreichen Blutentnahmen wird ein Eisenmangel erzeugt, der die Nachproduktion von Erythrozyten (Zellmasse) hemmt. Deshalb wird in der Regel keine Eisenersatztherapie durchgeführt.

12 Therapieoptionen 22 therapieoptionen 23 Acetylsalicylsäure (ASS) Oft wird zusätzlich zum Aderlass eine Therapie mit Acetylsalicylsäure (ASS) zur Blutverdünnung durchgeführt. ASS ist ein Thrombozytenaggregationshemmer, d. h. er hemmt die Funktion der Blutplättchen, miteinander zu verklumpen (Gerinnung). Dies verbessert die Fließeigenschaften des Blutes und Durchblutungsstörungen können verhindert werden. ASS sollte unter bestimmten Umständen nicht eingenommen werden, z. B. bei vorausgegangenen Blutungskomplikationen oder Magen-/Darm-Geschwüren. Fragen Sie Ihren Arzt, wenn Sie sich nicht sicher sind. Zytoreduktive Therapie Abhängig von Ihrem individuellen Befinden, Ihrem Hämatokritwert, der Größe Ihrer Milz und Ihrer Risikoeinstufung (Ihr Alter und eventuelle thrombotische Komplikationen tragen zur Risikoeinstufung bei) kann der Arzt Ihnen auch eine zytoreduktive Therapie verschreiben. Diese Behandlung kann die hohe Zahl der Blutzellen im Blut senken. Zielgerichtete Behandlung mit JAK-Inhibitoren JAK-Inhibitoren stellen eine moderne Substanzklasse dar. Sie befinden sich seit mehreren Jahren in klinischer Erprobung. Die Abkürzung JAK steht für Januskinase. Dieses Eiweiß spielt eine entscheidende Rolle in der Signalkette, durch die die einzelne Zelle den Befehl zur Teilung erhält. Bei PV-Patienten sind die Januskinasen überaktiv. Dies hat zur Folge, dass zu viele Blutzellen gebildet werden. Inhibitior bedeutet Hemmer. JAK-Inhibitoren hemmen folglich die Aktivität der Januskinasen. Man spricht von zielgerichteter Therapie (im Englischen: targeted therapy), weil diese Medikamente gezielt am Ort der Krankheitsentstehung ansetzen. JAK-Inhibitoren können den Hämatokritwert und somit auch das Risiko für Blutgerinnsel senken. Zudem werden die für die PV typischen Symptome wie chronische Müdigkeit, Juckreiz oder Nachtschweiß zum Teil deutlich gelindert. Vor allem Patienten mit einem hohen Risiko für Thrombosen können von einer zytoreduktiven Therapie profitieren. Wenn eine zytoreduktive Therapie zur Reduzierung der Zellzahlen notwendig ist, wird häufig Hydroxyurea eingesetzt. Hydroxyurea ist ein Chemotherapeutikum, das die Funktion des Knochenmarks einschränkt und damit die Blutzellproduktion verringert.

13 VOM UMGANG MIT PV 24 VOM UMGANG MIT PV 25 IV DIE SELBSTHILFE VOM UMGANG MIT PV PV ist eine chronische Erkrankung, die normalerweise einen gutartigen Verlauf nimmt. Jeder Betroffene muss sich wie bei jeder chronischen Erkrankung auf einen lebenslangen Umgang damit einstellen. Bei konsequenter Behandlung und ständigen Verlaufskontrollen ist jedoch ein nahezu normales Leben möglich. Regelmäßige Untersuchungen Die richtige ärztliche Betreuung ist bei einer chronischen Erkrankung wie der PV sehr wichtig. Nach erfolgter Diagnose durch den Facharzt (in der Regel Hämatologe) können die regelmäßigen Blutuntersuchungen auch vom Hausarzt vorgenommen werden. Sie selbst können durch Einhalten der regelmäßigen Arztbesuche zu einer guten Kontrolle und Behandlung der Erkrankung beitragen. Die regelmäßigen Blutuntersuchungen dienen zur Kontrolle des Blutbildes. Vor allem der Hämatokritwert ist hier entscheidend. Die Abstände können dabei abhängig vom Erkrankungs- und Therapiestand zwischen wenigen Tagen (z. B. bei Beginn der Behandlung) und mehreren Monaten (bei stabilem Verlauf) liegen. Risikosenkung Was kann ich selbst tun? Neben der aufmerksamen Selbstwahrnehmung und dem regelmäßigen Arztbesuch gibt es eine Reihe sinnvoller Maßnahmen, die grundsätzlich zur Vorbeugung von Herzinfarkten und Schlaganfällen empfohlen werden: Streben Sie ein Normalgewicht an Verzichten Sie auf das Rauchen Bewegen Sie sich regelmäßig Trinken Sie regelmäßig und ausreichend (täglich mindestens 2 Liter Wasser, Kräutertee o. ä.) Vermeiden Sie langes Sitzen (z. B. auf Langstreckenflügen) Informieren Sie sich über Frühsymptome einer Thrombose, um ggf. sofort reagieren zu können Erkrankungen, die das Herz und das Gefäßsystem betreffen, wie Bluthochdruck, Diabetes oder ein zu hoher Cholesterinspiegel im Blut, sind Risikofaktoren für Komplikationen. Führen Sie deren Behandlung deshalb wie vom Hausarzt verordnet durch. Bitte beachten Sie: Schwankungen im Blutbild und/oder Befinden sind nicht ungewöhnlich und bedeuten nicht zwangsläufig ein Fortschreiten der Erkrankung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, falls Sie unsicher sind!

14 SPEZIELLE TIPPS UND HÄUFIGE FRAGEN 26 SPEZIELLE TIPPS UND HÄUFIGE FRAGEN 27 SPEZIELLE TIPPS UND HÄUFIGE FRAGEN Was kann ich gegen den Juckreiz tun? Der eigentlich harmlose Juckreiz (Pruritus) kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. Leider gibt es dafür bislang keine Patentlösung. Von medizinischer Seite gilt als wirkungsvollste Therapie das Absenken des Hämatokrits unter 45 %. Doch auch bei einem Hämatokritwert im Normbereich kann Juckreiz auftreten. Versuchen Sie Situationen zu vermeiden, die den Juckreiz verschlimmern können, wie beispielsweise heiße Bäder. Wie erkenne ich eine Thrombose? Die gefährlichen Thrombosen in den tiefen Beinvenen werden oft nicht bemerkt. Es gibt jedoch typische Symptome, die man ernst nehmen sollte. Symptome einer tiefen Venenthrombose: Schwellung, Wärme- und Schweregefühl im betroffenen Körperteil gerötete und gespannte, ggf. glänzende Haut, eventuell Blaufärbung Spannungsgefühl und muskelkaterartige Schmerzen in Fuß, Wade und Kniekehle, die bei Hochlagerung nachlassen evtl. Fieber Im Gegensatz zu den tiefen Venenthrombosen sind oberflächliche Thrombosen (Venenentzündungen z. B. durch Krampfadern) meist harmlos. Hier besteht kaum eine Gefahr, dass ein Blutpfropf in die Blutbahn gelangen kann. Sie zeigen in der Regel typische Symptome eines entzündlichen Prozesses. Die oberflächliche Thrombose ist anders als die tiefe Venenthrombose unmittelbar sichtbar, schmerzt lokal und der Schmerz wird bei Druck stärker. Gehen Sie jedoch in beiden Fällen im Zweifel zur Abklärung zum Arzt. Wie kann ich eine TIA oder einen Schlaganfall erkennen? Eine transitorische ischämische Attacke (TIA) ist eine vorübergehende Durchblutungsstörung des Gehirns. Die Symptome halten nicht länger als 24 Stunden an. Typische Symptome einer TIA sind: Sehstörungen Sprachstörungen (halbseitige) Lähmungserscheinungen Schwindel Gangunsicherheit Ein Schlaganfall ist im Akutfall nicht von einer TIA zu unterscheiden. TIAs treten zudem häufig im Vorfeld eines richtigen Schlaganfalls auf. Gehen Sie kein Risiko ein: Lassen Sie sich bei stärkeren oder anhaltenden Symptomen einer TIA möglichst direkt in ein Krankenhaus mit einer Schlaganfall-Akutstation (Stroke Unit) fahren.

15 SPEZIELLE TIPPS UND HÄUFIGE FRAGEN 28 Was kommunikation ist myelofibrose? 29 Was ist vor einer anstehenden Operation zu beachten? Eine PV-Erkrankung stellt bei einer Operation kein generelles Risiko dar. Eine gute Einstellung der Blutwerte (Hämatokrit und Thrombozytenzahl) vor der Operation ist jedoch sehr wichtig. In jedem Fall sollten der operierende Arzt und der Narkosearzt vorher über die Erkrankung informiert und das konkrete Vorgehen im Einzelfall mit dem betreuenden Hämatologen abgestimmt werden. ASS sollte mindestens 7 Tage vor dem Eingriff abgesetzt bzw. ersetzt werden, da es die Blutgerinnung hemmt bzw. die Blutungsneigung erhöht. Darf ich trotz PV die Pille nehmen? Die Einnahme der Pille erhöht generell das Thromboserisiko insbesondere für Raucherinnen. Das zusätzliche PV-bedingte Risiko macht es ratsam, auf andere Verhütungsmethoden auszuweichen. Wenn dies nicht möglich oder vorstellbar ist, sollte der Einzelfall mit dem Hämatologen und dem Gynäkologen abgesprochen werden. Darf ich in den Wechseljahren (Menopause) eine Hormontherapie machen? Eine Hormonbehandlung kann ebenso wie die Pille Einfluss auf das Thromboserisiko haben. Eine Besprechung mit dem Hämatologen und dem Gynäkologen ist empfehlenswert. Kommunikation Es ist nicht einfach, mit einer seltenen und eventuell lebensbedrohlichen Erkrankung zu leben. Besonders am Anfang fühlen sich Betroffene alleine, da sie niemanden mit der gleichen Erkrankung kennen. Zudem werden sie mit vielen neuen Informationen und medizinischen Fachbegriffen konfrontiert. Aber es gibt Hilfe und Unterstützung für Patienten mit PV. Nehmen Sie diese in Anspruch; es wird Ihnen helfen, sich besser in der neuen Lebenssituation zurechtzufinden. Schaffen Sie sich Verbündete! Der Austausch mit anderen Betroffenen, mit Angehörigen, Freunden und natürlich Ihren Ärzten ist ein wichtiger Bestandteil des Umgangs mit der Krankheit. Je besser andere Ihre aktuelle Situation kennen und verstehen, desto besser können sie Ihnen helfen. Professionelle Hilfe finden Sie auch bei einem Psychoonkologen (fragen Sie Ihren Arzt nach einer Überweisung) und in Zentren, die auf die Behandlung der PV spezialisiert sind. Darf ich mit einer PV-Erkrankung fliegen? Das Fliegen (insbesondere Langstreckenflüge mit permanentem Sitzen) ist ein zusätzlicher Risikofaktor für Thrombosen. Denken Sie deshalb an die Vorsorge ausreichendes Trinken, die Wahl eines Gangplatzes und möglichst viel Bewegung. Einige Ärzte raten dazu, vor Langstreckenflügen Heparin zu spritzen. Nutzen Sie auch die Links am Ende dieser Broschüre!

16 kommunikation 30 kommunikation 31 Was Ihre Verwandten und Bekannten wissen sollten Sie selbst entscheiden, wen Sie über die Erkrankung informieren möchten und wen nicht. Wenn Sie sich entschieden haben, über Ihre Erkrankung zu reden, dann finden Sie im Folgenden hilfreiche Tipps. Wenn Sie jemandem erzählen, dass Sie Diabetes oder Brustkrebs haben, dann hat Ihr Gesprächspartner bestimmt schon einmal davon gehört. Eine seltenere Erkrankung wie PV ist schon schwieriger zu erklären. Mit folgender Zusammenfassung wird es leichter: «Ich habe eine Erkrankung, bei der mein Knochenmark nicht mehr richtig funktioniert; dies wirkt sich auf die Anzahl der im Knochenmark produzierten Blutzellen aus. Im Gegensatz zu gesunden Menschen in meinem Alter, die normalerweise eher zu wenig Blut haben, habe ich zu viel Blut. Dies kann meinen Körper auf verschiedene Arten beeinflussen und führt dazu, dass... (Fügen Sie hier Ihre Symptome ein z. B. ich mich müde fühle, ich starke Schmerzen habe usw.). Es kann außerdem bedeuten, dass sich Komplikationen wie Thrombosen, Herzprobleme oder Blutungen entwickeln. «Ich habe gute und schlechte Tage und manchmal brauche ich... Es gibt weitere Möglichkeiten, wie Sie Ihre Situation und die benötigte Unterstützung Ihrem Umfeld besser erklären können: Verstehen Sie Ihre Erkrankung besser Versuchen Sie mehr über Ihre Erkrankung zu erfahren. Wenn Sie mehr über PV wissen, können Sie es Ihrer Familie und Ihren Freunden besser mit einfachen Worten erklären. Setzen Sie ein Informationsblatt zu PV ein Es kann hilfreich sein, die wichtigsten Informationen über PV auszudrucken und an Familie und Freunde zu verteilen. Diese können so ein Informationsblatt dann nicht nur mitnehmen und in Ruhe lesen; es nimmt auch den Druck von Ihnen, alle Details selbst erklären zu müssen. Teilen Sie Ihre Bedürfnisse mit Familie und Freunde möchten Sie unterstützen. Machen Sie Vorschläge, womit man Ihnen helfen kann. Es kann sein, dass Sie z. B. gerne Hilfe hätten beim wöchentlichen Einkauf, beim Essenkochen oder bei der Fahrt zum Arzt. Sagen Sie aber offen, wenn Ihnen die Hilfsangebote zu viel werden. Sprechen Sie offen über Ihre Gefühle Ihre Familie und Freunde sorgen sich um Sie und möchten Ihnen helfen. Wenn Sie jedoch alleine sein wollen, sollten Sie sich nicht scheuen, ihnen das offen so mitzuteilen. Es wird Tage geben, an denen Sie über Ihre Erkrankung sprechen möchten und an anderen nicht. Bitten Sie Ihre Familie und Freunde einfach, sich nach Ihnen zu richten. (Erklären Sie hier, was Sie brauchen z. B. ein bisschen mehr Hilfe in meinem Alltag; jemanden zum Reden; jemanden, der zu den Arztbesuchen mitkommt)

17 kommunikation 32 kommunikation 33 Was Ihr Arzt wissen sollte Folgende Empfehlungen für das Arztgespräch sind hilfreich: Bei der ersten Sprechstunde sollten Sie eine Liste all Ihrer Medikamente und deren Dosierungen sowie eine Liste Ihrer Allergien mitbringen. Wenn Sie eine komplizierte Krankengeschichte haben, nehmen Sie eine Liste mit Erkrankungen, früheren Therapien und/oder Komplikationen mit. Es kann hilfreich sein, das vom Arzt Gehörte zu wiederholen; so können Sie sicher sein, dass Sie alles richtig verstanden haben. Teilen Sie dem Hämatologen oder Onkologen auch den Namen Ihres Hausarztes mit; so kann die Behandlung im Verlauf zwischen dem Facharzt und dem Hausarzt koordiniert werden. Sie können sich im Arztgespräch auf eine Checkliste mit Fragen stützen. So können Sie sicher sein, dass Sie im Gespräch keine Frage vergessen. Hier eine Liste von möglichen Fragen für das Gespräch: Diagnose In welchem Stadium befindet sich meine Erkrankung? Wie gehtʼs weiter, welche Untersuchungen kommen demnächst und warum? Wie und wo kann ich zusätzliche Informationen erhalten? Gibt es eine Selbsthilfegruppe oder Beratungsstelle in der Nähe, die ich in Anspruch nehmen kann? Gibt es eine Telefonnummer, wo ich mich bei akuten Beschwerden melden kann? Therapie Welche Therapien kommen für mich in Frage? Was ist das Ziel? Wie sieht mein Therapieplan aus? Sind Pausen geplant, wenn ja warum und wie lange sollen diese dauern? Wie beeinflusst die Behandlung meinen Alltag? Welche Nebenwirkungen können auftreten? Was muss ich während meiner Therapie beachten, auf was muss ich verzichten? Sonstiges Übernehmen die Krankenkassen die Kosten für eine psychoonkologische Beratung? An wen kann ich mich wenden? Wie sehen meine Kontrolluntersuchungen aus? Wer führt sie durch und wie verlaufen sie? Muss ich meinen Arbeitgeber informieren? Muss ich mit meiner Krankenkasse Rücksprache halten? Weitere Tipps: Nehmen Sie jemanden zur Sprechstunde mit. Diese Person kann Sie unterstützen, Fragen stellen und Notizen machen. Schreiben Sie das Besprochene auf, damit Sie sich später besser daran erinnern können, was besprochen wurde. Sprechen Sie offen über Ihre Symptome und wie Sie mit ihnen umgehen. Eine gute Kommunikation zwischen Arzt und Patient kann den Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen. Scheuen Sie sich nicht, nach einer Zweitmeinung zu fragen. Die meisten Ärzte werden nichts dagegen haben, wenn Sie dies tun. Sie müssen Ihrem Hämatologen oder Onkologen mitteilen, wenn Sie andere medizinische Therapien erhalten oder Präparate einnehmen. Dazu gehören rezeptpflichtige und -freie Arzneimittel ebenso wie Vitamine.... Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, da die Behandlung der Entwicklung des Babys im Mutterleib schaden könnte.... Sie und Ihre Partnerin eine Schwangerschaft planen, da einige Therapien die männliche Fruchtbarkeit und die Spermienqualität beeinflussen.

18 kommunikation 34 kommunikation 35 Erfassen Sie den Verlauf Ihrer Symptome Es wird empfohlen, Ihren Allgemeinzustand und die PV-Symptome genau zu beobachten. Wenn Ihnen eine Veränderung (Verbesserung oder Verschlechterung) auffällt, sollten Sie dies Ihrem Hämatologen oder Onkologen mitteilen. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt auch, wie sich diese Symptome auf Ihren Alltag auswirken. Wie Sie Ihre Symptome bewerten und erfassen Bewerten und erfassen Sie Ihre Symptome mit dem MPN10 (früher: MPN-SAF TSS) Symptomerfassungsbogen. Dieser einfach zu verwendende Fragebogen wurde von weltweit führenden Experten spezifisch für myeloproliferative Neoplasien (MPN) entwickelt und hilft Ihnen, Ihre Beschwerden zu erfassen und zu bewerten. Wenn Sie einmal pro Woche den MPN10 Erfassungsbogen ausfüllen (oder zumindest vor jedem Arztbesuch), ermöglichen Sie Ihrem Hämatologen oder Onkologen mit Ihren Angaben, Ihre Erkrankung bestmöglich zu behandeln. Auf der nächsten Seite finden Sie einen solchen Erfassungsbogen. Sie können sich diesen Fragebogen kopieren oder auf herunterladen und ausdrucken. Wählen Sie einen bestimmten Tag in der Woche aus, um den Symptomerfassungsbogen auszufüllen. Damit Sie es nicht vergessen, kann es hilfreich sein, wöchentlich immer die gleiche Zeit und den gleichen Tag einzuhalten. Sie können sich auch die Aktivitäten notieren, die während der Woche möglicherweise dazu geführt haben, dass Sie sich besser oder schlechter gefühlt haben. Verfolgen Sie Ihren Gesamt-Symptomwert Der Erfassungsbogen ist schnell und einfach auszufüllen. Durch das Addieren der einzelnen Werte können Sie Ihren Gesamt-Symptomwert (MPN10 Symptom-Score) berechnen. Schreiben Sie sich diesen Wert wöchentlich auf, z. B in einen Kalender. So können Sie verfolgen, wie sich Ihre Symptome über die Zeit verändern. Nehmen Sie den Kalender auch zu Ihrem nächsten Arztbesuch mit. Ihr Hämatologe oder Onkologe kann dann besser feststellen, wie effektiv Ihre aktuelle Behandlung ist. Der Kalender hilft Ihnen auch aufzuzeigen, wie die Symptome Ihren Alltag beeinflussen. Auch leichte Symptome können beschwerlich sein, wenn sie jeden Tag auftreten. SYMPTOM ERFASSUNG Name Datum Der MPN10 Symptomerfassungsbogen hilft Ihnen, die Symptome Ihrer Erkrankung zu erkennen und aktiv zu verfolgen. Bitte beurteilen Sie Ihre Ermüdung (Mattheit, Müdigkeit) durch Ankreuzen der Zahl, die Ihren SCHLIMMSTEN Ermüdungsgrad während der letzten 24 Stunden beschreibt: Symptom keine Ermüdung schlimmst möglich Ermüdung Kreuzen Sie bitte die Zahl an, die beschreibt, wie sehr Sie die folgenden Symptome in den letzten 7 Tagen beeinträchtigt haben (eine Zahl pro Symptom): Schnell voll werden, wenn man isst (frühes Sättigungsgefühl) nicht vorhanden Adaptiert von Emanuel RM et al. Myeloproliferative Neoplasm (MPN) Symptom Assessment Form Total Symptom Score: Prospective International Assessment of an Abbreviated Symptom Burden Scoring System Among Patients With MPNs. J Clin Oncol 2012;30: schlimmst möglich Bauchbeschwerden Untätigkeit Konzentrationsschwierigkeiten im Vergleich zu früher (vor der MPN-Diagnose) Nächtliches Schwitzen Juckreiz (Pruritus) Knochenschmerzen (diffuser Art, nicht Gelenk- oder Arthritis-Schmerzen) Unbeabsichtigter Gewichtsverlust in den letzten 6 Monaten Berechnen Sie Ihren MPN10-Symptomwert für ein Gesamtbild Ihrer MPN-Symptomlast, indem Sie die angekreuzten Zahlen aufaddieren: nicht vorhanden Fieber (> 38 C) Total täglich 50236_O_Rux_PV MPN10-Form_Block_RZ_ indd :04

19 glossar 36 glossar 37 Glossar: Fachbegriffe kurz erklärt Akute myeloische Leukämie (AML) Eine bösartige Erkrankung, die sich entwickelt, wenn im Blut und im Knochenmark zu viele unreife blutbildende Zellen vorliegen. Dies beeinflusst die Entwicklung der weißen Blutzellen, die Infektionen bekämpfen. Das akut im Namen steht dafür, dass die Erkrankung schnell fortschreiten kann. Blutbild Eine Anzahl von Werten, die verschiedene Komponenten des Blutes repräsentieren. Es ist möglich, für jede Blutkomponente einen Wert anzugeben, beispielsweise für weiße Blutzellen, rote Blutzellen oder Blutplättchen. Blutgerinnsel (oder Thrombus oder Thrombose) Ein Pfropf aus geronnenem Blut in einem Gefäß. Wenn sich der Pfropf löst und durch den Blutstrom bewegt, nennt man ihn Embolus. Verschließt dieser dann ein Gefäß vollständig, entsteht eine Embolie. Blutplättchen (oder Thrombozyt) Ein scheibchenförmiger Bestandteil des Blutes, welcher die Blutgerinnung unterstützt. Während der normalen Blutgerinnung verklumpen die Blutplättchen miteinander (Aggregation). Obwohl Blutplättchen oft zu den Blutzellen gezählt werden, handelt es sich tatsächlich um Fragmente großer Knochenmarkzellen. Blutzellen Siehe rote Blutzellen, weiße Blutzellen, Blutplättchen. Chronisch Eine chronische Erkrankung ist eine Erkrankung, die lang anhaltend ist. Der Name leitet sich vom griechischen Wort chronikos ab, was lang anhaltend bedeutet. Myeloproliferative Neoplasien einschließlich der PV werden als chronische Erkrankungen angesehen, da sie langsam fortschreiten und viele Symptome von myeloproliferativen Neoplasien chronisch sind. Embolie Wenn sich ein Blutgerinnsel (Thrombus) in einem Gefäß löst und durch den Blutstrom bewegt, nennt man ihn Embolus. Verschließt dieser dann ein Gefäß vollständig, entsteht eine Embolie. Essentielle Thrombozythämie (ET) Ein Subtyp der myeloproliferativen Neoplasien. Typisch für diese Erkrankung ist eine anhaltende Erhöhung der Blutplättchenzahl, mit einer Tendenz zu Thrombosen und Blutungen. FATIGUE (Erschöpfung) Ein Gefühl von Schwäche und Müdigkeit, die Ihre Fähigkeiten für Arbeit oder andere Aktivitäten einschränkt. Die Erschöpfung kann akut sein und plötzlich auftreten oder sie ist chronisch und lang anhaltend. HämatoKRIT Der Anteil Ihres Gesamtblutvolumens, der aus roten Blutzellen besteht. Hämatokritwerte unter 45 % können das Risiko für Thrombosen und kardiovaskuläre Komplikationen reduzieren. Hämatologe Ein Arzt, der auf Hämatologie (siehe unten) spezialisiert ist. Hämorrhagie Blutung oder gestörter Blutfluss. Blutungen in inneren Organen, wie z. B. in Milz oder Leber, werden als innere Blutung bezeichnet, während Blutungen z. B. aus einem Schnitt im Gesicht eine äußere Blutung darstellen. Hepatomegalie Eine Vergrößerung der Leber.

20 glossar 38 glossar 39 Herzinfarkt Das Absterben von Herzmuskelgewebe aufgrund mangelnder Blutversorgung. Die mangelnde Blutversorgung resultiert für gewöhnlich aus einer vollständigen Verstopfung eines oder mehrerer Herzkranzgefäße, die das Herz mit Blut versorgen. JAK2 JAK2 ist ein Eiweiß (Protein), das bei allen Menschen vorkommt und die Blutzellproduktion im Knochenmark steuert. Es ist Teil eines Kommunikationswegs, mit dem biologische Nachrichten in die Zellen hinein übermittelt werden. JAK2 V617F Forscher fanden bei einigen Menschen mit myeloproliferativen Neoplasien eine Veränderung (genannt JAK2 V617F Mutation) im JAK2-Protein. Diese Mutation beeinflusst die Signalwirkung von JAK2 und damit auch die Blutzellproduktion im Knochenmark. Januskinase (JAK) Signalmolekül in der Zelle, das die Vermehrung und das Wachstum von Zellen (z. B. Blutzellen) steuert Knochenmark Das weiche blutbildende Gewebe, das die Knochen ausfüllt und unreife Blutzellen,sogenannte Stammzellen, enthält. Diese können sich zu roten Blutzellen, die den Sauerstoff im Körper transportieren, zu weißen Blutzellen, die Infektionen bekämpfen, oder zu Blutplättchen, die die Gerinnung unterstützen, weiterentwickeln. Lungenembolie Verstopfung der zur Lunge führenden Pulmonalarterie oder einer Verzweigung davon, oft ausgelöst durch einen Thrombus. Milz Bauchorgan, das die Funktion eines Filters für Blut und Krankheitserreger hat. Mutation Eine Veränderung des Erbgutes. Myelofibrose (MF) Fibrose oder Vernarbung des Knochenmarks, die mit einer deutlichen Blutarmut und oft mit einer Vergrößerung der Milz einhergeht. Myeloproliferative Neoplasien (MPN) Eine Gruppe von Erkrankungen des Blutes und des Knochenmarks. Vier Haupttypen von MPN machen rund 95 % aller MPN aus: Myelofibrose, essentielle Thrombozythämie, Polycythaemia vera und chronische myeloische Leukämie (CML). Nachtschweiss Starke Hitzewallungen, die nachts auftreten und zu starkem Schwitzen führen. Phlebotomie (oder Aderlass) Verfahren zur Verringerung Ihres Blutvolumens. Polycythaemia vera PV ist einer der Subtypen der myeloproliferativen Neoplasien und resultiert aus einer Überproduktion der Blutzellen, insbesondere der roten Blutkörperchen. Prognose Der wahrscheinliche Verlauf oder das wahrscheinliche Resultat einer Erkrankung. Protein Eiweiß. Proteine finden sich in allen menschlichen Zellen. Sie sind molekulare Maschinen ; unter anderem transportieren sie Stoffwechselprodukte, pumpen Ionen, beeinflussen chemische Reaktionen und erkennen und leiten Signale. Pruritus Juckreiz. Pruritus kann aufgrund von trockener oder alternder Haut, Kontaktreaktionen der Haut, Nahrungsmittelallergien, Nebenwirkungen von Medikamenten, Krebserkrankungen, Nieren- oder Lebererkrankungen, Parasiten oder aus unbekannten Gründen auftreten. Splenomegalie Bezeichnung für eine akute oder chronische Vergrößerung der Milz (griech.: Splen). Symptom Anzeichen einer Erkrankung; oft für eine bestimmte Erkrankung charakteristisch.

21 glossar 40 Notizen 41 Notizen Thrombose Wenn sich in einem Blutgefäß ein Blutgerinnsel bildet, kann dies sowohl in einer Arterie als auch in einer Vene der Fall sein. Das Gerinnsel selbst wird Thrombus genannt (siehe Blutgerinnsel). Thrombozytenzahl Die Anzahl von Blutplättchen in einem bestimmten Blutvolumen, meist angegeben in Blutplättchen pro Kubikmillimeter (Mikroliter) Vollblut. Normale Thrombozytenzahlen liegen im Bereich von bis pro Mikroliter. Thrombozythämie Eine krankhaft hohe Anzahl von Blutplättchen im Blut, typischerweise über pro Mikroliter. Tiefe Venenthrombose (TVT) Ein Blutgerinnsel in einer tiefen Vene im Oberschenkel oder Bein. Das Blutgerinnsel kann abbrechen und sich als Embolus im Blutstrom bewegen. WeiSSe Blutzellen (Leukozyten) Blutzellen, die der Körper zur Bekämpfung von Infektionen bildet. Zytoreduktive Therapie Behandlung mit dem Ziel, möglichst viele der unkontrolliert wachsenden Blutzellen zu entfernen.

22 LINKS UND ADRESSEN 42 LINKS UND ADRESSEN 43 Novartis Infoservice Telefon * * Service-Telefon (0,06 pro Anruf aus dem deutschen Festnetz; max. 0,42 pro Minute aus dem deutschen Mobilfunknetz) und Fax wochentags von 8.00 bis Uhr MPN Netzwerk e.v. c/o Deutsche Leukämie- & Lymphom-Hilfe e.v. Haus der Krebsselbsthilfe Thomas-Mann-Straße 40 info@mpd-netzwerk.de Bonn Deutsche Krebsgesellschaft e.v. Straße des 17. Juni Berlin service@krebsgesellschaft.de (Psychosoziale Beratungsstellen in ganz Deutschland) Deutsche Krebshilfe Buschstraße Bonn deutsche@krebshilfe.de Deutsche Leukämie- & Lymphom-Hilfe (DLH) Haus der Krebsselbsthilfe Thomas-Mann-Straße Bonn INKA Informationsnetz für Krebspatienten und Angehörige Reuchlinstraße Berlin info@inkanet.de Krebsinformationsdienst (KID) Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg Im Neuenheimer Feld Heidelberg krebsinformationsdienst@dkfz.de Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD) Littenstraße Berlin info@upd-online.de Fatigue-Informationstelefon (FIT) Deutsche Fatigue Gesellschaft e.v. (DFaG) Maria-Hilf-Straße Köln info@deutsche-fatigue-gesellschaft.de

23 Novartis Pharma GmbH Roon str Nürnberg Stand 05/2015