Prävalenzen n u nd Inzi z d i enze z n e sel e t l ene n r e Kra r nkhe h it i en: Bib i l b i l o i gra r ph p i h s i che h A ng n ab a e b n

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1 Nummer 2 Juli 2015 Prävalenzen und Inzidenzen seltener en: Bibliographische Angaben en sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder veröffentlichter Fälle

2 Methoden Orphanet führt systematische Literaturstudien zur Abschätzung der Prävalenzen und Inzidenzen seltener en durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz gesammelt und bereits publizierte Informationen unter Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert. Diese Daten werden 2-mal im Jahr publiziert und erscheinen in folgenden Berichten: Alphabetische Liste der en mit Prävalenz, Inzidenz oder publizierter Fälle Liste der en sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder publizierter Fälle Datensammlung Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt: Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute (Institut National de Veille Sanitaire (Französiche Behörde für Gesundheitsüberwachung); American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization etc) ; Medline über Anfrage nachfolgender Suchalgorithmen: «Disease names» AND [Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; Medizinische Fachliteratur, «Graue Literatur», Fallberichte von Fachleuten Fachleute die mit Orphanet kollaborieren Daten-Charakteristika Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die ausgeschlossen werden kann. Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische Prävalenz oder Inzidenz anzugeben. Bei Vorliegen verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen, Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen). Für kongenitale en wird die Prävalenz folgendermaßen geschätzt: Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet: Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer. Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein (bei sehr seltenen en häufig der Fall), so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder Familien angegeben. Einschränkungen dieser Studie Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr unterschiedliche Methodenwahl der (durch die Literaturrecherche) ausgewählten Studien nicht berücksichtigen. Die Validität und Exaktheit der genutzten Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit höherer Prävalenz stammen. Datenpräsentation Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder extrapolierte Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 2 2

3 Liste der en oder sgruppen sortiert nach absteigender Prävalenz oder sgruppe Prävalenzen Urticaria pigmentosa BP* 1480 Ventrikelseptumdefekt BP* 853 Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale BP* Meningozele, posteriore BP* 648 Noonan BP* Tumor der endokrinen Drüsen 2014 Gaumenspalte 64.0 * 53.6 BP* 535 Lupus erythematodes, kutaner 50.0 * 706 Persistierender Ductus arteriosus 8 47,XYY BP* 50.0 BP* 48 Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale 50.0 * Inienzephalie 50.0 * Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-infektion 50.0 * Nierenagenesie, unilaterale 50.0 BP Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken 49.0 * Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler * 1531 Kraniosynostose Präeklampsie 45.0 BP* 45.0 * Nierendysplasie 43.5 BP* 3375 Trisomie X 42.5 * 801 Sklerodermie Rückenmarkverletzung 42.0 * Nierenzellkarzinom, nicht-familiäres 42.0 * Hydrops fetalis, nicht-immunologischer 42.0 BP 1646 Chromosom Y-Deletion, partielle Long-QT-, familiäres 40.0 BP* 294 Fetales Zytomegalie * Nervenkrankheit, periphere, genetisch bedingte Kardiogener Schock 40.0 * Romano-Ward * 3189 Pulmonalstenose, valvuläre 39.3 BP* 442 Hypothyreose, kongenitale 38.0 BP* Uveitis 38.0 * Mittelschweres und schweres Schädel Hirntrauma 37.8 * 567 Deletion 22q BP Hypothyreose, kongenitale primäre 37.5 * Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust 37.0 * Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres transitionales 37.0 * oder sgruppe Prävalenzen 545 Lymphom, follikuläres 36.0 * Sonnenurtikaria 36.0 * 1457 Aortenkoarktation 35.6 BP* 2764 Osteochondrosis dissecans 35.0 * 1048 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 35.0 BP* Radiogene Proktitis 35.0 * Pruritus, urämischer 35.0 * 3303 Fallot-Tetralogie 34.0 BP 636 Neurofibromatose Typ BP Hypothyreose, kongenitale permanente 858 Toxoplasmose, kongenitale 33.3 BP* 33.0 BP* 908 Fragiles X Frühjahrskonjunktivitis 32.0 * Spät einsetzende Form der Sepsis bei Frühgeborenen 32.0 * Transposition der großen Arterien 2140 Zwerchfellhernie, kongenitale 31.7 BP* 30.0 BP 563 Kardiomyopathie, peripartale 30.0 BP 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller 30.0 * 729 Polycythämia vera Seltener Krebs des Ovars 30.0 * 30.0 * Senile systemic amyloidosis 30.0 * 467 Hypophysenhormon-, kombinierter, 29.0 BP* nicht-erworbener 1656 Dermatitis herpetiformis 27.0 * B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische 27.0 * 791 Retinitis pigmentosa 26.7 Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation 26.2 * Purpura, thrombotische thrombozytopenische 25.5 * Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko Patienten mit eingeschränkter Zellvermittelter Immunität 25.5 * 60 Alpha-1-Proteinase-Inhibitor- 166 Charcot-Marie-Tooth * 25.0 * Purpura, autoimmune * thrombozytopenische 701 Alopecia universalis 25.0 * 145 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres 25.0 * 2073 Gelineau * Schilddrüsenhemiagenesie Syndaktylie Typ Glaukom, neovaskuläres 25.0 BP* 24.4 * 1199 Ösophagusatresie 24.3 BP* 860 Kongenitale unkorrigierte Transposition der BP* großen Arterien 2248 Hypoplastisches Linksherzsyndrom 24.0 BP Primär kutanes T-Zell-Lymphom 24.0 * 2368 Gastroschisis 3394 Weichteilsarkom 23.7 BP* 23.7 * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 2 3

4 oder sgruppe Prävalenzen 2137 Hepatitis, autoimmune chronische Nierendysplasie, multizystische BP Nierendysplasie, multizystische, unilaterale BP From Analfistel 23.0 * Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie 22.0 * Pouchitis 22.0 * Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten22.0 * 636 Neurofibromatose Typ * Schilddrüsen-Dysgenesie 21.3 * 186 Zirrhose, biliäre primäre Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20.5 * 70 Spinale Muskelatrophie, proximale 20.0 BP* 589 Myasthenia gravis 20.0 * 3389 Tuberkulose 20.0 * 1329 Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20.0 BP* 557 Fehlbildung, anorektale isolierte 20.0 BP 822 Sphärozytose, hereditäre 130 Brugada * 20.0 * Saccharase-Isomaltase-, * kongenitaler 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller 20.0 BP* 247 Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Aktues Atemnotsyndrom des Kindes 20.0 * Leberversagen, akutes 20.0 * AIDS-Wasting * Mikrodeletionssyndrom 16p * 823 Spina bifida, isolierte 18.6 BP* Gallengangatresie 18.5 BP 704 Pemphigus vulgaris 18.0 * Uveitis, nicht-infektiöse posteriore 154 Kardiomyopathie, dilatative familiäre 18.0 * 17.5 * 3380 Trisomie BP 2032 Lungenfibrose, idiopathische Primary lymphedema 16.7 * 461 Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 16.6 * 774 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie 16.0 * 1201 Dünndarmatresie 16.0 BP* Buerger B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges 16.0 * Glomerulonephritis, membranoproliferative 16.0 * Akuter peripherer Arterienverschluss 16.0 * Stromakeratitis 16.0 * Mikrotie 15.5 BP Systemische Sklerodermie 15.4 * 558 Marfan Sichelzellkrankheit 15.0 * 2382 Lennox-Gastaut Parkinson-, früh-adultes 15.0 * 15.0 * Hepatozelluläres Karzinom 15.0 * oder sgruppe Prävalenzen Malignes neuroleptisches 15.0 * Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Keratokonjunktivitis, atopische 15.0 * Dentinogenesis imperfecta Typ * Dentinogenesis imperfecta 14.5 * Schilddrüsenektopie 14.3 * Muskeldystrophie Typ Duchenne 14.3 BP 214 Zystinurie 14.0 Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre 14.0 * 2162 Holoprosenzephalie 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 13.4 BP* 13.3 * Stroma-Tumor, gastrointestinaler 13.0 * Dysplasie, bronchopulmonale 13.0 * Schilddrüsenkarzinom Triploidie 12.6 BP* 273 Myotone Dystrophie Steinert Sarkoidose Ehlers-Danlos-, hypermobiler Typ 12.5 * 903 Von-Willebrand Lymphatische Fehlbildung 12.5 * Addison- 388 Hirschsprung * 12.1 BP* 42 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase BP* Chronischer Schmerz der eine intraspinale * Analgesie erfordert Myelom, multiples 11.9 * 660 Omphalozele 11.7 BP* Fokale, segmentale oder multifokale * Dystonie Hämophilie A BP Bronchialkarzinom, kleinzelliges 11.2 * 635 Neuroblastom 11.0 * 3109 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser BP 890 Lebervenen-Verschlusskrankheit 11.0 * AL-Amyloidose 11.0 * 904 Williams- 700 Alopecia totalis 10.8 BP 10.5 * 827 Stargardt * 1146 Dysmorphien, digitotalare des linearen Naevus sebaceus 716 Phenylketonurie 10.0 BP* 10.0 BP* 418 Nebennierenhyperplasie, kongenitale 10.0 * 805 Tuberöse Sklerose 654 Nephroblastom 10.0 BP* 10.0 BP* 569 Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form 10.0 * 233 Duane-Retraktionssyndrom 10.0 * 3157 Dysplasie, septo-optische 10.0 BP* 412 Hyperlipoproteinämie Typ Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 2 4

5 oder sgruppe Prävalenzen 3260 Hypereosinophiles, idiopathisches 10.0 * 3286 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe 10.0 * ventrikuläre Dermatofibrosarcoma protuberans 10.0 * Pankreatitis, akute rezidivierende 10.0 * Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, * erworbene Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III 10.0 * Polymalformatives genetisches mit erhöhter Krebsanfälligkeit 10.0 * Gliom 10.0 * 1114 Aplasia cutis verticis congenita 10.0 BP Ösophaguskarzinom Knochensarkom 9.29 * Gardner- 9.1 BP 2443 Mitochondriale en, nukleären Ursprungs 9.0 * 900 Granulomatose mit Polyangiitis 9.0 * 1203 Duodenalatresie 9.0 * 1203 Duodenalatresie 9.0 BP* Mastozytose 9.0 * 805 Tuberöse Sklerose 8.8 * Choanalatresie 8.6 BP* Frühgeborenen-Apnoe 8.5 * 3280 Syringomyelie 8.4 * Anophtalmie - Mikrophtalmie 2444 Kongenitale Fehlbildung der Atemwege 8.3 BP* 8.2 BP* Myotone Dystrophie Primäre sklerosierende Cholangitis Mukopolysaccharidose Typ * 930 Achalasie, idiopathische West- 8.0 * 194 Kolobom des Auges CREST- 8.0 BP* 8.0 * Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative 8.0 * Herzfehlbildung, kongenitale 7.8 BP* 448 Hämophilie 7.7 * Sporadic adult-onset ataxia of unknown * etiology 72 Angelman Osteogenesis imperfecta 7.5 * 2004 Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 7.5 BP* 1464 Herz, univentrikuläres 7.5 BP Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-, klassische Form mit Salzverlust 7.5 * Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-, klassische Form mit Salzverlust 7.5 BP* 586 Zystische Fibrose 7.4 * 821 Sotos- 7.1 BP oder sgruppe Prävalenzen 732 Polymyositis 7.1 * 705 Pendred- 7.0 * 1332 Schilddrüsenkarzinom, medulläres 7.0 * Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-, klassische Form 7.0 BP Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-, klassische Form 7.0 * Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten 7.0 * Aphasie, primäre progressive Mikrodeletionssyndrom 16p BP 2059 Fryns- 7.0 BP* 42 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase Mukopolysaccharidose Typ * 418 Nebennierenhyperplasie, kongenitale 6.7 BP* 3366 Trigonozephalie, isolierte 6.7 BP* SUNCT- 6.7 * Hypohidrotic ectodermal dysplasia 6.7 * Iminoglycinurie 6.68 * Iminoglycinurie 6.67 BP* Katzenkratzkrankheit 6.6 * 138 CHARGE- 6.5 BP 553 Cushing- 6.5 * Vaskulitis 6.3 * 887 VACTERL/VATER-Assoziaton Mikrodeletionssyndrom 17q BP* 6.25 * 733 Polyposis, adenomatöse familiäre 6.0 * 790 Retinoblastom 221 Dermatomyositis 6.0 BP 6.0 * 683 Progressive supranukleäre Blickparese Leukämie, chronische myeloische 6.0 * 609 Muskeldystrophie, tibiale Fistel, arteriovenöse zerebrale 6.0 * 6.0 * Schwannom, benignes 6.0 * 524 Li-Fraumeni Albinismus, okulokutaner 635 Neuroblastom BP* 1037 Arthrogryposis multiplex congenita 5.7 BP* Arthritis, Enthesitis-assoziierte 881 Turner- 5.7 * 5.5 BP* 963 Akromegalie Spalthand - Spaltfuß 5.4 BP* 2542 Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert 5.3 BP* 738 Porphyrie Rett- 5.0 BP* 792 Retinoschisis, X-chromosomale Fruktoseintoleranz, hereditäre 5.0 * 718 Pierre-Robin-Sequenz, isolierte 5.0 BP* 287 Ehlers-Danlos-, klassischer Typ 5.0 Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 2 5

6 oder sgruppe Prävalenzen 244 Zilien-Dyskinesie, primäre 5.0 BP* 685 Hereditäre spastische Paraplegie 5.0 * 43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 5.0 BP 251 Dysplasie, epiphysäre multiple 5.0 * Ehlers-Danlos- Typ * Arthritis, idiopathische juvenile systemische 5.0 * Muskeldystrophie Typ Duchenne 5.0 * Kalziphylaxie 5.0 * Hämophilie A Usher Tritanopie 4.8 * 4.8 * 269 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale 4.5 * Amyloidose, Dialyse-bedingte 4.5 * 175 Knorpel-Haar-Hypoplasie 4.34 BP* 104 Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ 4.3 BP* 3384 Truncus arteriosus communis 4.3 BP 2116 Hartnup Trikuspidalatresie Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-positive 4.2 BP* 4.2 * Arthritis, juvenile psoriatische 4.2 * 2130 Hemimelie 4.15 * 778 Rett- 15 Achondroplasie 4.0 * 4.0 BP 564 Meckel- 4.0 BP 819 Smith-Magenis Tetrasomie 12p 4.0 BP* 1928 Emphysem, kongenitales lobäres 4.0 BP 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 4.0 BP* 278 Degeneration, kortiko-basale 4.0 * MALT-Lymphom 4.0 * Karzinom, kutanes neuroendokrines 4.0 * Koolen-De Vries- 4.0 * Cushing- 4.0 * Schilddrüsendysfunktion, familiäre 4.0 * Porphyria cutanea tarda (PCT) 4.0 * Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, * Typ Diabetes insipidus, zentraler 4.0 * 8p-Invertierte Duplikation/Deletion BP* 803 Amyotrophe Lateralsklerose Pneumonie, interstitielle, akute 3.8 * Mastozytose, systemische, indolente Form 3.8 * 2467 Mastozytose, systemische Kallmann Trisomie * 3.7 BP* 3451 West- 3.7 BP 2932 Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie 3.7 * 3465 Worster-Drought- 3.7 * oder sgruppe Prävalenzen 818 Smith-Lemli-Opitz- 3.7 BP* Foramina parietalia Glaukom, kongenitales 3.6 BP* 640 Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen 3.5 * 1880 Ebstein-Malformation 3.5 BP* 2655 Thanatophore Dysplasie 3.5 BP* 3205 Sturge-Weber- 3.5 BP* 2103 Guillain-Barré- 3.5 * 81 Antisynthetase Multiple Systematrophie Mantelzell-Lymphom 3.5 * Athyreose 3.5 * Schilddrüsenhypoplasie Pankreaskarzinom Kurzdarm- 218 Darier- 3.4 * 3.4 * 652 Neoplasie, endokrine multiple, Typ * 905 Wilson Hypochondroplasie 3.3 * 1172 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Optikusatrophie, autosomal-dominante Hypoplastische Rechtsherzsyndrom 3.3 BP* Hypertension, arterielle pulmonale 926 Akatalasämie 3.3 * 3.2 * 158 Carnitin-, primärer systemischer 3.2 BP* 2322 Kabuki Mesotheliom 3.1 * 3.1 * Akute demyelinisierende inflammatorische * Polyradikuloneuropathie Blasenekstrophie 3.05 BP 673 Malaria 3.0 * 794 Saethre-Chotzen- 3.0 BP* 136 CADASIL 282 Frontotemporale Demenz 3.0 * 3.0 * 767 Polyarteriitis nodosa 3.0 * 2745 Opitz BBB/G- 3.0 * Graft versus host- 3.0 * Toxisches Schock-, bakterielles Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie 3.0 * Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale 3.0 * Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien 3.0 BP Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale * Anastomose Limbusstammzellinsuffizienz 3.0 * Urethralklappen, posteriore 3.0 * 653 Neoplasie, endokrine multiple, Typ * 739 Prader-Willi- 2.8 BP* 374 Goldenhar- 2.8 BP* 506 Leigh- 2.8 BP* Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 2 6

7 oder sgruppe Prävalenzen Hämophilie A, schwere 2.8 * 626 Riesenzellnaevus 2.75 * 399 Huntington Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Achromatopsie Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-, 2.65 BP* isolierter Albinismus, okulokutaner, Typ Gitelman- 2.5 * 1034 Amnionruptur-Sequenz 2.5 BP* 1872 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 2.5 * 2138 Hermaphroditismus, echter 2.5 BP 2337 Palmoplantarkeratose, nichtepidermolytische 2.5 * 65 Amaurosis congenita Leber 2.5 BP 758 Pseudoxanthoma elasticum 94 Astrozytom 2.5 * 2.5 * ,XX-DSD Dravet- 2.5 BP Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte 2.5 * Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone 2.5 * Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ Aphasie, nicht-flüssige progrediente 2.5 * Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-, klassische Form, einfach virilisierend 2.5 * Albinismus, okulokutaner, Typ Mekonium-Aspirationssyndrom Epispadie 2.44 * 2.4 BP* Multisystematrophie vom Typ Parkinson 2.4 * 116 Beckwith-Wiedemann Lead poisoning 2.3 BP* 2.3 * 2869 Peutz-Jeghers- 2.2 BP 2614 Nagel-Patella- 2.2 BP* 304 Epidermolysis bullosa simplex Legius- 2.2 BP* 2.2 BP Muskeldystrophie Typ Becker 2.2 BP* 217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2.1 * Cholangiokarzinom Friedreich-Ataxie 2.0 * 480 Kearns-Sayre- 2.0 * 607 Nemalin-Myopathie 2.0 BP* 280 Wolf-Hirschhorn- 2.0 BP* 126 Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis Treacher-Collins- 2.0 BP* 352 Galaktosämie 2.0 BP* 2614 Nagel-Patella- 2.0 * 3346 Trachealagenesie 2.0 BP* oder sgruppe Prävalenzen 63 Alport- 2.0 * 3129 Sarkosinämie 2.0 BP 1699 Duplikation 12p 2.0 BP 2017 Sternum-Spalte 2.0 BP* 829 Still-, adultes Scimitar- 2.0 BP* 2345 Klippel-Feil-, isoliertes 2.0 * Kraniopharyngeom 2.0 * Hemimelie, fibuläre 2.0 * Lymphom, anaplastisch großzelliges Muskeldystrophie Typ Becker 2.0 * 2.0 * Fluorouracil-Vergiftung 2.0 * Hemikranie, paroxysmale 2.0 * Disintegrative Störung der Kindheit 199 Cornelia de Lange- 2.0 * 1.9 * 10 48,XXYY- 1.9 BP* Epidermolysis bullosa, hereditäre 1.9 BP* Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des BP* Ovars 377 Gorlin- 1.8 * 304 Epidermolysis bullosa simplex Pankreas anularis 1.8 BP* Muenke- 1.8 BP* 664 Ornithin-Transcarbamylase BP 77 Aniridie Mikroduplikationssyndrom 8p * 2182 Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii 1.7 BP Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii 637 Neurofibromatose Typ * 2152 Mowat-Wilson- 1.7 BP* 1848 Nierenagenesie, bilaterale 1.7 BP* Hämophilie B 1.7 * 394 Homocystinurie, klassische 1.65 * 899 Walker-Warburg BP* Immundefekt, kombinierter schwerer 1915 Fetales Alkoholsyndrom 1.65 BP* 1.6 BP* Charcot-Marie-Tooth-, X * chromosomale Biotinidase- 1.6 * Biotinidase- 1.6 BP 192 Coffin-Lowry Budd-Chiari- 1.5 * 180 Chorioideremie 1.5 * 2019 Femur-Fibula-Ulna-Komplex 1.5 BP* 389 Langerhans-Zell-Histiozytose 137 Glykosylierungs-, kongenitale 1.5 * 1.5 BP* Lateralsklerose, primäre 1.5 * 641 Neuropathie, motorische multifokale mit Reizleitungs-Störung Neuromyelitis optica 1.5 * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 2 7

8 oder sgruppe Prävalenzen Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile 1.5 BP* Vorhofflattern, idiopathisches neonatales 1.5 BP* Intestinale Epitheliale Dysplasie 1.5 BP* Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Peritonealmesotheliom, malignes 1.5 * Hypereosinophile e 1.5 * 183 Churg-Strauss Leukodystrophie, metachromatische Sanfilippo- Typ A 1.47 BP* 1.4 BP 195 Katzenaugensyndrom 1.35 * Zitrullinämie Typ * 355 Gaucher- 1.3 BP Albinismus, okulokutaner, Typ 1B Albinismus, okulokutaner, Typ 1A Ichthyose, syndromale X-chromosomale 1880 Ebstein-Malformation 1.3 * 1.25 * 2481 Melanozytose, neurokutane 1.25 * 628 Kleinwuchs, diastrophischer 1.2 * 2750 Oro-fazio-digitales Typ Pemphigus superficial 1.2 BP* 1.2 * Nierenkrankheit, polyzystische, autosomalrezessive * Naevus Ito 1.17 * 72 Angelman- 1.1 BP* 289 Ellis Van Creveld Poland- 1.1 BP 1.1 BP* 224 Diabetes mellitus, neonataler 1.1 BP* Joubert- und verwandte en 1.1 BP Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), idiopathische 1.1 * 487 Krabbe- 1.0 * Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker 16 Blauzapfenmonochromasie Blauzapfenmonochromasie 1.0 BP 681 Paralyse, hypokaliämische periodische 1.0 * 53 Osteopetrosis Albers-Schönberg 199 Cornelia de Lange BP* Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase BP* 217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 1.0 BP* 33 Isovalerianazidämie 1.0 * 2308 Jacobsen- 606 Myopathie, myotone proximale 1.0 BP* 1.0 * 355 Gaucher- 1.0 * 364 Glykogenose Typ BP 646 Niemann-Pick- Typ C 1.0 * 2416 Lymphödem, primäres, kongenitales 1.0 * oder sgruppe Prävalenzen 267 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2A 1.0 * 1552 Currarino-Triade 1.0 * 189 Dysplasie, ektodermale hidrotische 1.0 * 254 Dysplasie, spondylometaphysäre 1.0 BP* 2578 MURCS-Assoziation 1.0 BP* 296 Enchondromatose 1.0 * 647 Nijmegen-Chromosomenbruch- 1.0 BP 2924 Lebererkrankheit, isolierte polyzystische 1.0 * 3403 Uhl-Anomalie 1.0 BP 3449 Weill-Marchesani Medulloblastom 1.0 * 360 Glioblastom Ehlers-Danlos-, kyphoskoliotischer 1.0 BP Typ 286 Ehlers-Danlos-, vaskulärer Typ 531 Miller-Dieker- 1.0 * 1.0 BP* 396 Singultus, chronischer 1.0 * 5 Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA- Dehydrogenase- 1.0 BP* 25 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase- 1.0 BP 177 Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ 1.0 * Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2I * Acanthamoeba-Keratitis 1.0 * Lissenzephalie Typ BP* Albinismus, okulokutaner, Typ Glykogenose Typ 1A 1.0 BP* Gaucher- Typ * Angioödem, hereditäres 1.0 * Hämorrhagie, alveoläre diffuse 1.0 * Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X chromosomale 1.0 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X BP chromosomale ,XXXY- 1.0 BP* Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ 1.0 BP* Castleman-, lokalisierte Dentindysplasie Typ * Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen 1.0 * Maligner Tumor der Eileiter 1.0 * Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel 1.0 BP* 141 Canavan- 1.0 BP 577 Mukolipidose Typ Sirenomelie 1.0 BP* 0.98 BP Protoporphyrie, erythropoetische 0.92 * 207 Crouzon- 0.9 BP* Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 2 8

9 oder sgruppe Prävalenzen 2131 Hemiplegie, alternierende, der Kindheit 0.9 BP* 882 Tyrosinämie Typ BP Lewis-Sumner- 0.9 * 581 Mukopolysaccharidose Typ BP* 2134 Hämolytisch-urämisches, atypische Form 0.85 * 576 Mukolipidose Typ BP* Androgen-Insensitivität, komplette Mukopolysaccharidose Typ BP 365 Glykogenose Typ BP* 2346 Angio-osteo-hypertrophisches 0.8 BP* 813 Silver-Russell- 0.8 BP* 1461 Criss-Cross-Herz Epidermolysis bullosa, hereditäre 0.8 BP* 0.8 * Hämophilie B, schwere 0.8 * 796 Sandhoff BP* 3312 Thalidomid-Fetopathie Cystinose 0.75 BP 181 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X BP* chromosomale 354 GM1-Gangliosidose 0.75 BP* 667 Osteopetrose, maligne, autosomalrezessive Form 0.75 BP* 1501 Nebennierenrinden-Karzinom 0.75 * Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase BP* Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrome P450-Oxydoreduktase (POR) BP* 487 Krabbe- 0.7 BP 464 Incontinentia pigmenti 726 Alpers- 0.7 BP* 0.7 BP* 110 Bardet-Biedl- 0.7 * 303 Epidermolysis bullosa, dystrophe Osteogenesis imperfecta Typ Hurler- 0.7 BP* 0.7 BP* 580 Mukopolysaccharidose Typ BP 124 Diamond-Blackfan-Anämie 0.67 BP* 511 Ahornsirup Myofibromatose, infantile 0.67 BP 0.67 BP* 3282 Multifokale atriale Tachykardie 0.67 BP 1335 Cantrell-Pentalogie 0.67 BP Hämatopoetische Stammzell Transplantation 0.65 * 84 Fanconi-Anämie 0.62 BP* 783 Rubinstein-Taybi- 0.6 BP* 474 Jeune- 0.6 BP* 3287 Takayasu-Arteriitis 0.6 * 994 Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz 0.6 BP* 2345 Klippel-Feil-, isoliertes 0.6 BP* Gallensäuresynthesedefekt 0.6 * Sympathische Ophthalmie 0.6 * oder sgruppe Prävalenzen Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie 0.6 Progressive supranukleäre Blickparese kortikobasales 0.6 * Juvenile Huntington disease 0.6 * Hämophilie B, mittelschwere 0.6 * Hämophilie B, leichte 0.6 * 54 Albinismus, okulärer rezessiver X- chromosomaler 0.58 BP* Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit 0.57 * 562 McCune-Albright * 313 Ichthyose, lamelläre ,XXXXY * 0.55 BP* Porphyrie, akute intermittierende 0.54 * Kloakenexstrophie 682 Paralyse, hyperkalämische periodische 0.54 BP 0.5 * 23 Argininosuccino-Azidurie 0.5 * 255 Dopa-sensitive Dystonie Einschlusskörper-Myositis 828 Stickler- 0.5 * 0.5 BP* 634 Netherton- 0.5 BP* 634 Netherton- 902 Werner- 0.5 * 0.5 * 3427 Doppelausstromventrikel, linker 0.5 BP 811 Shwachman-Diamond- 0.5 BP 747 Pulmonale Alveolarproteinose, idiopathische Axenfeld-Rieger- 0.5 * Faktor V und Faktor VIII, kombinierter * 122 Birt-Hogg-Dubé- 0.5 * Pleuro-pulmonales Blastom Sanfilippo- Typ A 0.5 BP* 0.5 * Holocarboxylase-Synthetase- 0.5 BP* Ehlers-Danlos- 0.5 BP* Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale 0.5 * Hurler- 0.5 * 201 Cowden- 0.5 * Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase * 379 Granulomatose, chronische 0.46 BP 23 Argininosuccino-Azidurie 676 Pankreatitis, chronische hereditäre 0.46 BP 0.43 * 52 Gallenganghypoplasie, syndromale Form 0.4 BP* 2869 Peutz-Jeghers- 0.4 * 1452 Dysostose, kleidokraniale 0.4 BP* 915 Aarskog-Scott- 0.4 BP* 392 Holt-Oram- 0.4 BP* 2315 Johanson-Blizzard- 0.4 BP* 3008 Pyruvat-Carboxylase- 0.4 BP* 256 Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten 0.4 * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 2 9

10 oder sgruppe Prävalenzen 503 Larsen-, autosomal-dominates 0.4 BP* Neutropenie, kongenitale schwere 0.4 BP* 88 Aplastische Anämie, idiopathische 0.4 * Niemann-Pick- Typ B 0.4 * Mucopolysaccharidosis Typ 2, schwere Form 0.4 BP* 631 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht 0.39 erworbener Diabetes mellitus, neonataler permanenter BP* (PNDM) 3440 Waardenburg BP* 290 Rötelnembryopathie 0.35 BP* Lambert-Eaton-Myasthenisches Lesch-Nyhan BP* 96 Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E * 565 Menkes BP* 327 Faktor VII-, kongenitaler 140 Dysplasie, kampomele 0.33 * 0.33 BP* Mastozytose, systemische, agressive Form 0.33 * Porphyria variegata 0.32 * 147 Carbamoyl-Phosphat-Synthetase Tay-Sachs BP* 261 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 0.3 * 394 Homocystinurie, klassische 0.3 BP 258 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A 0.3 * 84 Fanconi-Anämie Popliteales Pterygium-, autosomaldominantes Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien 0.3 * 633 Laron- 0.3 * 2299 Aortenbogenunterbrechung 0.3 BP* 277 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase- 0.3 BP* 590 Kongenitales myasthenes 0.3 * 219 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2F 0.3 * Enzephalopathie, spongiforme transmissible 0.3 * Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, * nicht-bullöse Form Jervell-Lange-Nielsen Anthracyclin-induzierte Extravasation 0.3 * Agammaglobulinämie, isolierte MYH9-assoziierte en 0.3 * Popliteales Pterygium- 0.3 * Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 0.3 Diabetes mellitus, neonataler transienter (TNDM) 0.3 BP* 811 Shwachman-Diamond Wolman BP oder sgruppe Prävalenzen 191 Cockayne BP* 702 Pelizaeus-Merzbacher * 528 Lipodystrophie Typ Berardinelli 0.25 * 678 Papillon-Lefèvre Chondrodysplasia punctata, X chromosomal-dominante 0.25 BP* Niemann-Pick- Typ A 0.25 BP* Pulmonale arterielle Hypertonie mit * assoziierter Bindegewebskrankheit 910 Xeroderma pigmentosum 0.23 BP* 324 Fabry BP* 47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 111 Barth * 436 Hypophosphatasie 0.21 BP* 447 Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale 0.2 * 534 Okulo-zerebro-renales Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn 0.2 * 235 Dubowitz Thrombozytopenie - Radiusaplasie 0.2 BP* 0.2 BP* 3006 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 0.2 BP* 2052 Fraser- 110 Bardet-Biedl- 0.2 BP* 0.2 BP* 277 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase- 0.2 * 35 Propionazidämie 0.2 * 353 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2C 0.2 * Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit BP* Immundefekt Hyperoxalurie, primäre, Typ Letterer-Siwe- 0.2 * 0.2 * Hyperphenylalaninämie Säuglingsbotulismus 0.2 BP* Chondrosarkom, extraskelettales myxoides 0.2 * 1456 Aortenkoarktation, atypische 0.17 BP* 407 Hyperglycinämie, isolierte nichtketotische 0.17 * Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz 0.17 BP Pelizaeus-Merzbacher-, klassische * Form 583 Mukopolysaccharidose Typ BP* 85 Anämie, dyserythropoetische kongenitale 0.16 BP* 335 Fibrinogen-, kongenitaler 0.15 * 538 Lymphangioleiomyomatose Diabetes insipidus, nephrogener 0.15 * Hermansky-Pudlak Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration 0.15 * 118 Beta-Mannosidose 0.14 BP* 763 Pyknodysostose Wolfram Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

11 oder sgruppe Prävalenzen Agammaglobulinämie 0.13 * 1308 C * Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-dominante, mit oder ohne Hyperurikämie 0.11 * 61 Alpha-Mannosidose 0.1 * 367 Glykogenose Typ BP 512 Leukodystrophie, metachromatische 0.1 * 906 Wiskott-Aldrich- 628 Kleinwuchs, diastrophischer 0.1 * 0.1 BP* 205 Crigler-Najjar- 0.1 BP* 773 Refsum- 0.1 * 1452 Dysostose, kleidokraniale Dyskeratosis congenita 0.1 * 204 Creutzfeldt-Jakob- 0.1 * 1959 Evans Stiff-person- 0.1 * 0.1 * 326 Faktor V-, kongenitaler 0.1 * 507 Leishmaniose 0.1 * 411 Hyperlipoproteinämie Typ Tibiaaplasie - Ektrodaktylie 0.1 * 329 Faktor XI-, kongenitaler 0.1 * 2686 Neutropenie, zyklische 0.1 * 298 Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale 0.1 * 225 Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt 0.1 * 209 Cutis laxa 0.1 BP* Kolchizin-Vergiftung 0.1 * 119 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2E 0.1 * 142 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Hämophilie, erworbene 0.1 * 0.1 * Nebennierenhyperplasie, kongenitale, * durch 17-alpha-Hydroxylase Crouzon- - Acanthosis nigricans 0.1 BP Tibia-Hemimelie 0.1 BP* Leukämie, juvenile myelomonozytäre 0.1 * Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I 0.1 * Inhalation anthrax disease 0.1 * Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomaldominant 0.1 * Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Melorheostose 0.09 * Aceruloplasminämie Sanfilippo- Typ B 0.09 * Nebennierenhyperplasie, ACTHunabhängige makronoduläre * Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre 0.08 * oder sgruppe Prävalenzen 726 Alpers * Neutropenie, kongenitale schwere Fibrodysplasia ossificans progressiva Lymphoproliferative, X- chromosomale 0.05 * 2788 Osteoporose-Pseudoglioma * 325 Faktor II-, kongenitaler 0.05 * 331 Faktor XIII-, kongenitaler 0.05 * Gaucher- Typ * Sialidose 0.05 BP* Leber ''plus''-' 0.04 * Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale 0.04 * Naegeli-Franceschetti-Jadassohn * Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha * 7- Pelizaeus-Merzbacher-, konnatale * Form Pelizaeus-Merzbacher-, transitionale Form 0.03 * Anotie BP* 740 Hutchinson-Gilford BP 227 Diphallie 0.02 BP 584 Mukopolysaccharidose Typ * 3169 Sirenomelie Gaucher- Typ * Klippel-Trénaunay * 740 Hutchinson-Gilford Poliomyelitis in patients with immunodeficiencies deemed at risk 8.0E-4 * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

12 Liste der en oder sgruppen sortiert nach absteigender Häufigkeit oder sgruppe Häufigkeit Schwangerschaftscholestase, * intrahepatische Hypothyreose, kongenitale transiente * Dengue-Fieber Malignes neuroleptisches Herztumor des Erwachsenen 140.9* 3389 Tuberkulose Malaria Perineuralzyste 50.0* 558 Marfan- 25.0* 2810 Gesichtslähmung, idiopathische Leishmaniose Lungenverletzung, akute 25.0* Lyme Magenkrebs 18.6* Uveitis 17.0* 813 Silver-Russell- 15.5* 461 Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 15.0* 418 Nebennierenhyperplasie, kongenitale 13.35* Komplikationen bei der Hämodialyse 13.0* Gallenblasenkarzinom Non-Hodgkin-Lymphom 11.6* 1546 Kryptokokkose 11.0* 435 Hypomelanose Typ Ito 10.85* Lemierre- 10.0* 2209 Hyperphenylalaninämie, maternale 10.0* 3467 Xanthinurie, hereditäre 9.05* Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken Astrozytom 8.0* 1941 Absencen-Epilepsie, juvenile 7.5* Ösophaguskarzinom 7.0 Purpura, autoimmune * thrombozytopenische 448 Hämophilie 6.25* Myelom, multiples Kolitis, mikroskopische 6.0* Interstitielle Lungenkrankheit 5.4* Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres Primär kutanes T-Zell-Lymphom 5.2* 3099 Rheumatisches Fieber 5.0* Cholangiokarzinom Pankreaskarzinom Polyposis, gastrointestinale juvenile 3.85* 2032 Lungenfibrose, idiopathische 3.81* oder sgruppe Tumor der endokrinen Drüsen 3.75* Ménière- 3.7* 548 Lepra Aktues Atemnotsyndrom des Kindes 3.5* Plattenepithelkarzinom des Ösophagus 3.4* Kollagen-Kolitis Schilddrüsentumor Testikulärer und paratestikulärer Tumor 3.15* Schilddrüsenkarzinom Zirrhose, biliäre primäre Glioblastom Mosaik-Trisomie 8 3.0* Typhus 3.0* Androgen-Insensitivität, komplette Kardiomyopathie, dilatative familiäre 3.0* 2.91* Adenokarzinom, ösophageales 2.85* Progressive supranukleäre Blickparese Leukämie, akute lymphoblastische * Schilddrüsendysfunktion, familiäre Spinale Muskelatrophie, proximale 2.6* Tumor, endokriner Fistel, arteriovenöse pulmonale 2.53* Leukämie, akute myeloische 2.5 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis Hodgkin-Lymphom 2.4* Hodgkin-Lymphom, klassisches Galaktosämie 2.38* 2.1* Galaktosämie, klassische 2.1* Anämie, autoimmun-hämolytische 2.02* Fokale, segmentale oder multifokale 1866 Dystonie 2.0* 729 Polycythämia vera 1.9* Mesotheliom Multiple Systematrophie 1.9* 1.8 Testikulärer Keimzelltumor, * seminomatöser 355 Gaucher- 1.7* 589 Myasthenia gravis 1.7* Myelitis, akute transverse 553 Cushing * 512 Leukodystrophie, metachromatische 1.5* 92 Arthritis, idiopathische juvenile 1.5* Propionazidämie Melanom, familiäres * Magenkarzinom, familiäres 1.5* Myelodysplastische e Guillain-Barré- 1.5* Sklerodermie Amyotrophe Lateralsklerose Aniridie, isolierte 77 Aniridie 1.31* 1.3* Häufigkeit Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

13 oder sgruppe Häufigkeit oder sgruppe 635 Neuroblastom Leukämie, chronische myeloische 1.25* Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ * Testikulärer Keimzelltumor, nichtseminomatöser * 2137 Hepatitis, autoimmune chronische 1.2 Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom Legionellose 1.1* Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 1.1* 848 Beta-Thalassämie Pfeiffer- Polyangiitis, mikroskopische 1.0* 1.0* 400 Hydatidose 1.0* 2781 Osteopetrose 1.0* Stroma-Tumor, gastrointestinaler 1.0 Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie 1.0* Liposarkom 1.0* Kraniopharyngeom Polyposis-, hyperplastisches Solitary-rectal-ulcer- 1.0* 2023 Histiozytom, fibröses malignes 0.9* Mastozytose, systemische Makroglobulinämie Waldenström 0.9* 0.81* Knochensarkom 0.8* 930 Achalasie, idiopathische Lymphom, kutanes primäres 0.75* 900 Granulomatose mit Polyangiitis 0.7* Oligodendrogliom 0.7* Aphasie, nicht-flüssige progrediente 0.7* 171 Primäre sklerosierende Cholangitis Japanische Enzephalitis 0.65* Enzephalomyelitis, akute disseminierte 0.6* Porphyria cutanea tarda (PCT) 780 Rhabdomyosarkom 0.6* 0.59* Mycosis fungoides-varianten 0.59* 732 Polymyositis 0.585* 221 Dermatomyositis 0.55* Cushing-, ACTH-abhängiges Liposarkom, hochdifferenziertes 0.51* Cockayne- Mycosis fungoides 0.5* 0.5* 980 Pulmonalarterienagenesie 0.5* Aderhautmelanom Sneddon-Sequenz 0.5* 0.4* T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten 0.4* Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre 0.4* Huntington- St.-Louis-Enzephalitis * Stevens-Johnson- 0.36* 963 Akromegalie Polychondritis atrophicans Retroperitonealfibrose 0.35* Cerebral sinovenous thrombosis 0.35* Kaposi-Sarkom 0.34* 1070 Anisakiasis Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ * 1930 Herpesenzephalitis 0.3 Phaeochromozytom-Paragangliom e, familiäre Desmoidtumor 0.3* MALT-Lymphom 0.3* Säuglingsbotulismus 0.3* Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse Dermatomyositis, juvenile Haarzell-Leukämie * Karzinom, kutanes neuroendokrines Liposarkom, dedifferenziertes 0.27* Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ * Malignes Melanom der Mukosa 0.26* Insulinom Myelitis, akute transverse, idiopathische 0.25* Classic endocrine tumor of the appendix Chondrosarkom 0.24* 668 Osteosarkom 0.23* 1332 Schilddrüsenkarzinom, medulläres 0.22* Pankreastumor, endokriner 0.21* 301 Ependymom 0.2* Cushing- 0.2* Ependymom 0.2* Tumor, endokriner hepatischer Takayasu-Arteriitis 0.19* Nekrolyse, epidermale toxische 0.19 Primär kutane CD30-positive T-Zell- 541 Lymphoproliferation 0.18* Churg-Strauss- Burkitt-Lymphom 0.18* 0.17* 3398 Thymom, epitheliales 0.17* Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Echinokokkose, alveoläre 0.17* 0.16* 204 Creutzfeldt-Jakob Meningeom 0.15* 913 Zollinger-Ellison- 0.15* Enzephalopathie, spongiforme transmissible 0.15* Karzinom, hepatozelluläres, im Kindesalter 0.15* 654 Nephroblastom 0.14* Thymom 0.14* 319 Ewing-Sarkom 0.13* Häufigkeit Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

14 oder sgruppe Häufigkeit Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des * Ovars Urogenitaler Tumor, seltener 0.13* 2086 Optikusgliom 0.12 Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Medulloblastom 0.11* 520 Promyelozytenleukämie, akute 0.11* Bartter- Leptospirose 0.1* 0.1* Hyper-IgE-, autosomaldominantes * 2382 Lennox-Gastaut- 0.1* 514 Leukämie, akute monoblastische 0.1* Periodische Paralyse, kardiodysrhythmische Kalium-sensitive 0.1* Pseudomyxoma peritonei Liposarkom, myxoides/rundzelliges Miller-Fisher syndrome 0.1* 0.1* Botulismus, ernährungsbedingter 0.1* Wundbotulismus 0.1* Antikörper vermittelte der 375 glomerulären Basalmembran 0.08* Maligne Keimzelltumoren des Ovars 0.08* Hämophilie, erworbene Congenital erythropoietic porphyria 0.065* Lungen-Hämosiderose, idiopathische 0.06* 790 Retinoblastom 0.05* 1267 Botulismus 0.05* Liposarkom, pleomorphes 0.05* 331 Faktor XIII-, kongenitaler 0.04* Juvenile Huntington disease Hypophysenkarzinom 0.04* 0.04* Pulmonale Alveolarproteinose, idiopathische Retinoblastom, unilaterales 0.038* 2573 Moyamoya * 290 Rötelnembryopathie 0.03* Nebennierenrinden-Karzinom Retikuläre Dysgenesie 0.03* 0.03* Epidermolysis bullosa, erworbene 0.03* Seminom, spermatozytisches Goblet cell carcinoma 0.03* Hepatoblastom 0.02* 1957 Ästhesioneuroblastom 0.02* 1183 Opsoklonus-Myoklonus- 0.02* 143 Nebenschilddrüsen-Krebs 0.02* Plazentabett-Tumor (PSST) 0.02* Pineoblastom 0.02* Astroblastom 0.02* Keimstrang-Stromatumor, testikulärer 0.02* Pulmonale veno-okklusive 0.015* oder sgruppe Häufigkeit 538 Lymphangioleiomyomatose Porphyrie, akute intermittierende 0.013* Protoporphyrie, erythropoetische 0.012* 2030 Fibrosarkom 0.01* Adamantinom 0.01* Chordoidplexuskarzinom 0.01* Porphyria variegata 0.008* Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-s Glucagonom 0.005* Somatostatinom * Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

15 Liste der en oder sgruppen sortiert nach veröffentlichter Fälle oder Familien veröffentlichter Fälle oder sgruppe 2309 Pachyonychia congenita 1000 Fälle Rosaï-Dorfman- Fälle Alström- Methylquecksilber-Embryopathie Fälle Rickettsienpocken 800 Fälle 85 Anämie, dyserythropoetische kongenitale 740 Fälle Nipah-Viruskrankheit Chédiak-Higashi- 500 Fälle 26 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie 500 Fälle Hermaphroditismus, echter Cronkhite-Canada- 500 Fälle 500 Fälle 3261 Autoimmun-lymphoproliferatives 500 Fälle Hypomagnesiämie, familiäre primäre 500 Fälle Marshall- mit periodischem Fieber 500 Fälle Erdheim-Chester- 500 Fälle Tumor, rhabdoider 500 Fälle Neurozytom, zentrales 500 Fälle Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ Fälle cbl C Marburg hämorrhagisches Fieber 500 Fälle Amyloidose, familiäre, finnischer Typ 4-Hydroxybutyrazidurie 47 4 Methylmalonazidämie, Vitamin B resistente, Typ mut Norrie- 400 Fälle 125 Bloom- 400 Fälle des epidermalen Naevus Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt 400 Fälle 400 Fälle Alpha-Schwerkettenkrankheit 400 Fälle 3348 Tracheobronchopathia osteochondroplastica 400 Fälle Oncogenic osteomalacia 400 Fälle Tremor, orthostatischer primärer 390 Fälle Vulvovagina-Gingiva- 380 Fälle Leukozytenadhäsionsdefekt Pulmonales Blastom 3 3 Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre Susac Cutis marmorata teleangiectatica congenita 300 Fälle 570 Moebius- 300 Fälle 3071 Costello- 300 Fälle oder sgruppe Carnitin-Palmitoyl-Transferase II- Cherubismus 300 Fälle 300 Fälle 1340 Kardio-fazio-kutanes 300 Fälle 1328 Camurati-Engelmann- 300 Fälle EEC- Hypoplasie, fokale dermale 300 Fälle 300 Fälle 2909 Rothmund-Thomson- 300 Fälle 1467 Cogan- 300 Fälle 3347 Mounier-Kühn- 300 Fälle Glukose-Galaktose-Malabsorption 300 Fälle 530 Lipoidproteinose 300 Fälle 41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria 300 Fälle 482 Kimura- 300 Fälle 525 Lichen planopilaris 300 Fälle 840 Syringocystadenoma papilliferum 300 Fälle Gorham-Stout- Rundzelltumor, desmoplastischer 300 Fälle 300 Fälle Von-Willebrand-, erworbenes 300 Fälle Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-, myopathische Form 300 Fälle Superficial siderosis 300 Fälle Skleromyxödem Nekrotisierende Myopathie, autoimmune 300 Fälle 300 Fälle Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion 2070 Gastroenteritis, eosinophile 280 Fälle Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fälle Fehlbildung 2908 Kindler Caroli Lipodystrophie, partielle erworbene 2 Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, holländischer Typ Meesmann-Hornhautdystrophie Maffucci- 373 Simpson-Golabi-Behmel Lupus erythematodes tumidus Dysplasie, okulo-dento-digitale 24 Megazystis-Mikrokolon-intestinale 2241 Hypoperistaltik Lhermitte-Duclos- Muir-Torre Pachydermoperiostose Mikro Trichothiodystrophie Monosomie 18p 201 Fälle 200 Fälle 193 Cohen- 200 Fälle Hämangiomatose, viszerokutane Fasziitis, eosinophile 200 Fälle 200 Fälle Alpha-Thalassämie - Intelligenzminderung, X Fälle chromosomal 500 LEOPARD- 200 Fälle 1986 Gollop-Wolfgang-Komplex 200 Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

16 oder sgruppe Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale 3M- 200 Fälle 200 Fälle 575 Muckle-Wells- 200 Fälle 559 Marinesco-Sjögren- 200 Fälle Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber 200 Fälle Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina 200 Fälle 1451 CINCA- 200 Fälle X-chromosomale Lissenzephalie mit 452 Genitalanomalien 200 Fälle 317 Erythrokeratodermia variabilis 200 Fälle 302 Epidermodysplasia verruciformis 200 Fälle Glykogen-Speicherkrankheit durch Glut Fälle 1063 Angiom, büschelartiges 200 Fälle Vaskulitis, hypokomplementämische leukozytoklastische 200 Fälle 523 Leiomyomatose, familiäre 200 Fälle Papulose, atrophische maligne Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale 200 Fälle 200 Fälle Dermatose, pustuläre subkorneale 200 Fälle Primäres Effusionslymphom (PEL) Monosomie 22q Fälle 200 Fälle Congenital erythropoietic porphyria 200 Fälle GM1-Gangliosidose Typ Fälle Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Angioödem, erworbenes 200 Fälle 200 Fälle Robinow- 200 Fälle Konjunktivitis, lignöse Retikulohistiozytose, multizentrische 200 Fälle 200 Fälle Hämochromatose Typ Fälle Motoneuron- Madras 200 Fälle Pulmonalarterie, der Aorta entstammend 200 Fälle Systemische Sklerose, limitierte 200 Fälle Rothmund-Thomson- Typ Fälle Fibromatose, digitale infantile 200 Fälle Frontallappen-Atrophie, rechts 200 Fälle Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose 200 Fälle 1540 Jackson-Weiss- 200 Fälle 28 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Coffin-Siris- 190 Fälle Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie 1475 Renales-Kolobom Fälle Botulismus, iatrogener 180 Fälle 2330 Kasabach-Merritt Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie 17 Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen Fälle Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung Polymikrogyrie- 170 Fälle Mikrodeletionssyndrom 17q Triton-Tumor, maligner 170 Fälle 170 Fälle Autoerythrocyte sensitization syndrome 170 Fälle oder sgruppe 1359 Carney-Komplex 160 Fälle Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien Fälle Neuropathie B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale Dihydropteridinreduktase Xanthinurie, hereditäre Roberts Foix-Chavany-Marie Hyperekplexie, hereditäre Synostose, humero-radiale 1 Kleinwuchs, mikrozephaler 2637 osteodysplastischer primordialer, Typ II Gelbe-Nägel Denys-Drash Infantile neuroaxonale Dystrophie Tyrosinämie Typ Schnitzler Capillary-Leak- Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte 1 1 Kreatin-Transporter-, X chromosomaler 1 Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase Typ b Isaacs- Castleman- des Kindesalters Carney-Trias (Triade) Peritonealmesotheliom, zystisches Mikrodeletionssyndrom 15q Hypophysenadenom, isoliertes familiäres Retinopathie, akute äußere okkulte zonale CACH Bazex Basex-Dupré-Christal MULIBREY-Kleinwuchs 140 Fälle Odontodysplasie, regionale L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie 140 Fälle 140 Fälle Pseudotumor der Leber, inflammatorischer 140 Fälle Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL-12RB1-Defekt 140 Fälle Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie Enteropathie-, X-chromosomal 3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel Hyper IgE-, autosomal-rezessives 1 Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura Sialinsäure-Speicherkrankheit 1 Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung LCAT Feingold Kleeblattschädel-, isoliertes 1 51 Aicardi-Goutières- 1 Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

17 90117 oder sgruppe Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Okinawa Gamma-Schwerkettenkrankheit Feingold- Typ Myositis, fokale Schnyder-Hornhautdystrophie Kleefstra Nager- 1 Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Myoklonusepilepsie des Kindesalters Pitt-Hopkins-ähnliches Fukosidose Schwartz-Jampel- 45 Adenosinmonophosphat-Desaminase- 833 Enzephalopathie durch Sulfitoxidase Freeman-Sheldon- Osteopetrose - renale tubuläre Azidose 2414 Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale KID- Varizellen-Embryo-Fetopathie 274 Bernard-Soulier- 808 Seckel Triple-A- Agenesie der Arteria carotis interna 1507 Robinow-, autosomal-rezessives Pallister-Hall- Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale 1826 Dysplasie, fronto-metaphysäre 2108 Hallermann-Streiff-François Osteopathia striata - kraniale Sklerose Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung Cholestase Ochoa- Haim-Munk Robinow-, autosomal-dominantes Immundefekt durch HLA-Klasse II- 572 Expressionsdefekt Defekt des mitochondrialen trifunktionalen 746 Proteins 24 Fumarazidurie 332 Intrinsic-Faktor-, kongenitaler 3243 Sweet- Thrombozytopenie, amegakaryozytische, 3319 kongenitale 1929 Rasmussen-Enzephalitis Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit 2478 subkortikalen Zysten Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Tangier- Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie oder sgruppe PHACE- Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase Wagner- Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute 724 Form 49 Penisagenesie Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper McLeod Neuro-Akanthozytose- Epidermolysis bullosa, junktionale Pylorusatresie Epidermolysis bullosa, dystrophe, inverse Variante Tricho-rhino-phalangeales Typ 1 und Tortuositas der retinalen Arterien Lipodystrophie, erworbene generalisierte Fanconi-, monoklonales Kappa Leichtketten-assoziiertes Rachitis, hypophosphatämische, autosomaldominante Chorioretinale Degeneration, helikoidperipapilläre Pannikulitis, histiozytäre zytophagische Multizentrische Castleman- (MCD) Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ II Spastische Paraplegie Typ Rothmund-Thomson- Typ Mikrodeletionssyndrom 1q Lichen planus pemphigoides Makrothrombozytopenie, autosomaldominante H Hämangiomatose, kapilläre pulmonale Hemidystonie-Hemiatrophie Cheilitis glandularis Attenuated Chédiak-Higashi syndrome Autosomal dominant neovascular Fälle inflammatory vitreoretinopathy Silent Sinus- 9 Säuglingsepilepsie mit wandernden Teilanfällen Mohr-Tranebjaerg- 91 Fälle 1885 Ectopia lentis, isolierte 90 Fälle Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse Fälle syndromale Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle 59 Allan-Herndon-Dudley- 89 Fälle 2044 Floating-Harbor Kleefstra- durch Mikrodeletion 9q Uhl-Anomalie 8 Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

18 oder sgruppe Glykogenose durch LAMP-2- Metatrope Dysplasie 8 81 Fälle Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I 81 Fälle Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie 81 Fälle Farber-Lipogranulomatose Liddle- 80 Fälle 80 Fälle 955 Akroosteolyse, autosomal-dominante 80 Fälle 709 Peters-plus- 80 Fälle 382 Guanidinoacetat-Methyltransferase- 80 Fälle 3342 Arterial-Tortuosity- 80 Fälle 901 Wells- 80 Fälle Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit 80 Fälle D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie Brown-Vialetto-van Laere- 80 Fälle 80 Fälle Darmerkrankung, chronisch-entzündliche frühbeginnende, autosomal-rezessive Fälle Alpha-Thalassämie - Myelodysplastisches Fälle 1393 Zerebro-kosto-mandibuläres Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Hämochromatose Typ Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie 7 Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie Nephrokalzinose - Augenbeteiligung 2671 Neu-Laxova- 7 Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ 1830 Schimke 71 Fälle 1442 Ringchromosom Fälle 760 Purin-Nukleosid-Phosphorylase- 70 Fälle 1522 Dysplasie, kranio-metaphysäre 70 Fälle 2123 Hämangiomatose, diffuse neonatale 70 Fälle Mediane Unterlippenspalte Osteodysplastie Typ Melnick-Needles 70 Fälle 70 Fälle 756 Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 70 Fälle Carpenter- 70 Fälle Lupus erythematodes, bullöser systemischer 70 Fälle LCAT-, familiärer 70 Fälle GM1-Gangliosidose Typ 3 70 Fälle Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma- 70 Fälle R1-Defekt Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 70 Fälle Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch beta-hydroxysteroid-dehydrogenase Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale ICF Glutathionsynthetase Kenny-Caffey WHIM Brittle-Cornea Hyperferritinämie - Katarakt 6 oder sgruppe Renpenning- Ehlers-Danlos-, Periodontose Typ Perrault- 61 Fälle Geistige Retardierung - spärliches Haar Brachydaktylie 61 Fälle 699 Pearson- 60 Fälle 239 Dyggve-Melchior-Clausen- 60 Fälle 677 Pankreasblastom 60 Fälle 381 Griscelli- 60 Fälle 969 Dysplasie, akromikrische 60 Fälle 1270 Bowen-Conradi- 60 Fälle Wolcott-Rallison- CHILD- 60 Fälle 60 Fälle 708 Peters-Anomalie 60 Fälle 159 Carnitin-Acylcarnitin-Translokase- 60 Fälle 3338 Toriello-Carey-e 60 Fälle Uterusverdoppelung - Hemivagina Fälle Nierenagenesie 2221 Hypertrichosis lanuginosa, erworbene 60 Fälle 721 Gray-platelet- 60 Fälle Pseudo-von-Willebrand- 60 Fälle Pemphigus, paraneoplastischer 60 Fälle Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Fälle Typ cbla Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie Fälle Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 60 Fälle Haddad- 60 Fälle Histiozytose, seeblaue 60 Fälle Sagliker- 60 Fälle 2332 KBG- 59 Fälle ALG6-CDG Blepharophimose- Intelligenzminderung Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce 5 Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency 5 46 Adenylosuccinat-Lyase Chylomikronen-Retentions- 5 Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt Sporotrichose 5 Mutilierende Palmoplantarkeratose mit 659 periorifiziellen keratotischen Plaques Mazabraud PELVIS- 5 Spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis Arthrogrypose, distale, Typ Perry Zimmerman-Laband Gliom, angiozentrisches Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

19 oder sgruppe Sulfatase-, multipler Triosephosphat-Isomerase Cholestase-Lymphödem Paget-, juveniles Rotor- Monosomie 21 Familiäre progressive kardiale 871 Reizleitungsstörungen 897 Waardenburg-Shah Ringchromosom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Carnitin-Palmitoyl-Transferase I- Ascher- 127 Borjeson-Forssman-Lehmann Branchio-okulo-faziales 1125 Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan 1118 Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie 742 Prolidase Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Ringchromosom Desbuquois Neutralfett-Speicherkrankheit Geroderma osteodysplastica 2143 Donnai-Barrow Hennekam Blepharo-cheilo-dentales Fibromatose, hyaline juvenile 2632 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Marden-Walker- Shprintzen-Goldberg LOC Pitt-Hopkins Pankreasagenesie, partielle Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat- 712 Isomerase- 851 Paris-Trousseau Taubheit - Onychodystrophie 3253 Zlotogora-Ogur- 361 Glukokortikoid-, familiärer isolierter Ehrlichiose, granulozytäre humane Frasier Haut, granulomatöse schlaffe Spontane periodische Hypothermie Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Rhombenzephalosynapsis Goldmann-Favre- Schwerhörigkeit - Onychodystrophie, autosomal-rezessive Form Anonychie, kongenitale GM1-Gangliosidose Typ Oguchi Vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration oder sgruppe Megakalikose, kongenitae Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Cutis laxa, autosomal-dominante Analbuminämie, kongenitale Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Gaucher-, fetale Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase Hyperoxalurie (nicht Typ 1 oder 2) Aurikulo-kondyläres Dopa-responsive Dystonie, autosomalrezessive Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B Hashimoto-Pritzker Mikroduplikationssyndrom 17p Poikilodermie mit Neutropenie Neuroferritinopathie Trisomie 10p Ataxie, spinozerebelläre, Typ Polyglukosankörper-, adulte IRIDA Onychomatrikom Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C CLIPPERS Phalangeal microgeodic syndrome Jalili- Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive 49 Fälle 49 Fälle Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch Fälle kompletten IL-12B-Defekt Navajo-Neurohepatopathie 49 Fälle 3447 Weaver Pityriasis rubra pilaris 4 Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren Aglossie - Adaktylie Small-Patella Osteogenesis imperfecta Typ EDICT Mikroduplikationssyndrom 1q Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane 4 Neutropenie, kongenitale schwere, X chromosomale Kostmann- 4 Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen 4 Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk* kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

20 oder sgruppe Postorgasmic-Illness Aneurysmen-Osteoarthritis Diarrhoe, syndromale 4 Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen 4 Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin Reduktase Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs Variables Aneuploidie-Mosaik- 41 Fälle Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal 41 Fälle 2771 Bruck- 40 Fälle 9 Tetrasomie X 40 Fälle Kongenitale Katarakt - hypertrophe Fälle Kardiomyopathie - mitochondriale Myopathie 2971 Acyl-CoA-Oxidase-, peroxisomaler 40 Fälle 2882 Sitosterolämie 40 Fälle 1745 Trisomie 6p, distale 40 Fälle Trisomie 5p Duplikation 12p 40 Fälle 40 Fälle Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Fälle Ambras 1923 Methimazol-Embryofetopathie 40 Fälle 859 Transcobalamin- 40 Fälle Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Fälle Typ Cantu 2273 Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie 40 Fälle 2065 Galloway- 40 Fälle 2962 De Barsy- 40 Fälle 2254 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 40 Fälle Epidermolysis bullosa simplex mit 257 Muskeldystrophie 40 Fälle Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, Fälle autosomal-dominante Ethylmalonsäure-Enzephalopathie 40 Fälle DEND- 40 Fälle Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 40 Fälle Trisomie 10q, distale Monosomie 10q, distale 40 Fälle 40 Fälle Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) 40 Fälle Makrozephalie-Autismus Mikrodeletionssyndrom 5q Fälle 40 Fälle Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale 40 Fälle Karzinom, ameloblastisches 40 Fälle Peeling-Skin-, lokalisiertes Mastozytose, bullöse diffuse kutane 40 Fälle 40 Fälle Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 40 Fälle Generalized eruptive keratoacanthoma 1515 Dysplasie, kranioektodermale 40 Fälle 39 Fälle 1647 Okulo-zerebro-kutanes GAPO Hypotrichosis simplex 3 Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomaldominate oder sgruppe Hypophysen-Verdoppelung 1993 Pai Dysplasie, mandibulo-akrale 3 Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-, 3208 isolierter 3 Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende Dysplasie, spondyloenchondrale Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie 3 Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer Polymicrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Hämochromatose, neonatale Fistel, broncho-biliäre kongenitale 3 Neuropathie, autonome hereditäre 970 sensorische, Typ Cobb- Monosomie 6p, distale Mu-Schwerkettenkrankheit 3 Endothel-Hornhautdystrophie, X chromosomale 3 36 Akrokallosal Ringchromosom 1 Antley-Bixler Gómez-López-Hernández Malonazidurie 3 Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum Akne Adipositas durch MC3R Phakomatosis pigmento-keratotica Intelligenzminderung-Strabismus- 3 Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët Anomalie Locked-In-e Catel-Manzke Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ Marshall-Smith- Richieri-Costa-Pereira Methylcobalamin- Typ cbl G 3 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase Hoyeraal-Hreidarsson- 3 Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des 2795 Urethra-Sphinkters Björnstadt Hämochromatose Typ DeBarsy-, ALDH18A1-abhängiges Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale Nasenlöcher, überzählige Kranio-fazio-ulnar-renales 3 Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen C-Überaktivität Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig.ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

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