Informationen für Betroffene LEBEN MIT MORBUS FABRY
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- Anneliese Grosse
- vor 5 Jahren
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1 Informationen für Betroffene LEBEN MIT MORBUS FABRY
2 Morbus Fabry Bei Ihnen wurde Morbus Fabry diagnostiziert, und Sie machen sich jetzt vielleicht Gedanken, was das für Sie und Ihre Familie bedeuten mag. Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Mutation (Veränderung) eines bestimmten Gens ausgelöst wird. Durch diese Veränderung funktioniert ein wichtiges Enzym, die sogenannte alpha-galaktosidase A (oder α-gal A), die für den Abbau einer bestimmten fettähnlichen Substanz namens Globotriaosylceramid (oder Gb3) verantwortlich ist, nicht mehr richtig. Dadurch reichert sich Gb3 in verschiedenen Körperorganen an und verursacht die für Morbus Fabry typischen Symptome. Die Auswirkungen von Morbus Fabry auf den einzelnen Patienten sind nicht vorhersagbar, da sich Verlauf und Schweregrad der Krankheit bei allen Patienten unterscheiden.
3 Symptome von Morbus Fabry Da verschiedene Körperteile betroffen sein können, geht Morbus Fabry mit zahlreichen unterschiedlichen Symptomen einher, die aber nicht bei jedem Patienten auftreten müssen. Die Symptome können in der frühen Kindheit beginnen und sich mit der Zeit verändern. Die häufigsten frühzeitig auftretenden Symptome von Morbus Fabry: Schmerzen und Brennen an den Händen und Füßen Magen-Darm-Beschwerden wie Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall. Vermindertes oder fehlendes Schwitzen Wenn die Krankheit weiter fortschreitet, können auch die Nieren und das Herz betroffen sein. Morbus Fabry zeigt sich bei Männern typischerweise früher als bei Frauen. Frauen können ebenso schwerwiegende Symptome entwickeln wie Männer, der Beginn der Symptomatik ist jedoch in der Regel später.
4 Kontrolluntersuchungen sind wichtig! Die Symptome von Morbus Fabry unterscheiden sich von Patient zu Patient, häufig sogar innerhalb derselben Familie. Außerdem können verschiedene Organe befallen sein. Selbst wenn Sie sich nicht besonders krank fühlen, sollten trotzdem mindestens einmal im Jahr verschiedene Untersuchungen zur Abklärung folgender Fragen durchgeführt werden: Welche Symptome haben Sie im Einzelnen? Sind Organe betroffen? Verändert sich Ihr Krankheitsstatus? Abgeklärt wird hierbei: Ihr allgemeiner Gesundheitszustand Ihre Nierenfunktion Ihre Herzfunktion Mögliche Schmerzen durch Morbus Fabry Mögliche Magen- und Darmbeschwerden Ihre Augen und Ohren Kontrolluntersuchungen sind wichtig: unmittelbar nach der Diagnose, zu Beginn der Behandlung und auch während der Behandlung, um Ihren Krankheitsverlauf beurteilen und nächste Schritte planen zu können. Wenn Symptome neu auftreten oder Sie aufgrund bestimmter Symptome besorgt sind, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, damit dieser untersuchen kann, ob die Symptome auf Morbus Fabry zurückzuführen sind.
5 Ihr Fabry-Team Patienten mit Morbus Fabry werden am besten von einem interdisziplinären (d. h. fachübergreifenden) Team von Fabry-Spezialisten betreut. Da Morbus Fabry viele verschiedene Organe betreffen kann, zum Beispiel Nieren, Herz und Gehirn, sind unterschiedliche Ärzte an der Behandlung Ihrer Symptome beteiligt. Zum Behandlungsteam können die folgenden Spezialisten gehören: Auf Morbus Fabry spezialisierte Ärzte Humangenetiker Kardiologe Neurologe Nephrologe Nicht alle Genannten müssen zu Ihrem Behandlungsteam gehören. Vielleicht umfasst Ihr Team auch noch weitere Spezialisten ganz nach Ihren speziellen Anforderungen.
6 Unterstützung für Ihre Familie Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die von Eltern an ihre Kinder vererbt wird. Männer mit Morbus Fabry vererben die Krankheit an alle Töchter, nicht aber an die Söhne. Bei Frauen mit Morbus Fabry besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass sowohl Söhne als auch Töchter die Krankheit erben. Morbus Fabry sollte so früh wie möglich diagnostiziert werden, um möglichen Komplikationen rechtzeitig vorbeugen zu können. Deshalb muss das Behandlungsteam unbedingt auch prüfen, ob es in der Vergangenheit in Ihrer Familie Fälle von Morbus Fabry gab, und Ihre Kinder und andere Familienmitglieder untersuchen eine sogenannte Stammbaumanalyse.
7 Stammbaumanalyse Eine Sammbaumanalyse hilft Ihnen und Ihrem Arzt, Symptome zu identifizieren, die auf Morbus Fabry hindeuten könnten. Es lässt sich abbilden, wer betroffen war und wer jetzt oder in der Zukunft gefährdet ist, ebenfalls Symptome des Morbus Fabry zu entwickeln. Außer der Besprechung der Familiengeschichte und möglicher Symptome ist für die Diagnose eventuell auch eine Blutuntersuchung für den Nachweis einer Genmutation, die zu Morbus Fabry führt. Hierfür wird eine sehr kleine Blutprobe abgenommen und zur Untersuchung eingeschickt. Eine Stammbaumanalyse ist jedoch auch aus folgenden Gründen sehr hilfreich: Hinweis auf Morbus Fabry bei Familienmitgliedern als Grundlage für weitere Entscheidungen. Möglicherweise haben andere Familienmitglieder auch Symptome, die die Ärzte bisher nicht einordnen konnten. Unterstützung bei der Behandlung von Morbus Fabry Hilfe bei der Familienplanung Hilfe für Sie und Ihre Familie bei Ihrer eigenen Zukunftsplanung und der Ihrer Kinder
8 Wo finde ich weitere Informationen? Hier erfahren Sie mehr über Morbus Fabry und dessen Behandlung: (Morbus Fabry Selbsthilfegruppe in Deutschland) (Informationen zu Morbus Fabry) (Internationales Netzwerk zu Morbus Fabry) Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Die in der Broschüre verwendeten Fotos haben lediglich repräsentativen Charakter. Die abgebildeten Personen stehen in keinerlei Verbindung mit Morbus Fabry. Shire Deutschland GmbH Friedrichstr Berlin Mat.-Nr.: C-ANPROM/DE//0146_REPAWE00058_07/2017
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