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3 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189: und nach den Richtlinien 93/42/EWG 2 und 90/385/EWG 3 für die Erhebung klinischer Daten im Rahmen Klinischer Prüfungen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH Niederlassung Ingelheim Konrad-Adenauer-Straße 17, Ingelheim Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Klinische Chemie (einschließlich Endokrinologie, Hämatologie, Hämostaseologie, Klinische Toxikologie, Therapeutisches Drug Monitoring) Immunologie (einschließlich Allergologie, Immungenetik) Humangenetik (einschließlich Molekulare Humangenetik, Tumorgenetik, Zytogenetik) Mikrobiologie (einschließlich Bakteriologie, Infektionsserologie, Molekularbiologie in der Infektionsdiagnostik, Mykologie, Parasitologie) Virologie (einschließlich Infektionsserologie, Molekularbiologie in der Virologie) Transfusionsmedizin/ Immunhämatologie 1/51

4 Untersuchungsgebiet: Klinische Chemie (einschließlich Endokrinologie, Hämatologie, Hämostaseologie, Klinische Toxikologie, Therapeutisches Drug Monitoring) Untersuchungsart: Chromatographie Flüssigkeitschromatographie (LC) Delta-Aminolävulinsäure Urin Säulenchromatographie Porphobilinogen Urin Säulenchromatographie Untersuchungsart: Chromatographie Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) / Elektrochemische Detektion (ECD) 5-Hydroxy-Indolessigsäure Urin HPLC-ECD Adrenalin Plasma, Urin HPLC-ECD Dopamin Plasma, Urin HPLC-ECD Homovanillinsäure Urin HPLC-ECD Katecholamine Plasma, Urin HPLC-ECD Metanephrin Urin HPLC-ECD Noradrenalin Plasma, Urin HPLC-ECD Normetanephrin Urin HPLC-ECD Serotonin Blut HPLC-ECD Untersuchungsart: Chromatographie Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) / Fluoreszenz-Detektion (FD) Coproporphyrin 1 Urin HPLC-FD Coproporphyrin 3 Urin HPLC-FD Deoxypyridinolin Urin HPLC-FD Heptacarboxyporphyrin Urin HPLC-FD Hexacarboxyporphyrin Urin HPLC-FD Pentacarboxyporphyrin Urin HPLC-FD Porphyrine, gesamt Urin HPLC-FD Pyridinolin Urin HPLC-FD Uroporphyrin Urin HPLC-FD Vanillinmandelsäure Urin HPLC-FD Vitamin B 1 Blut HPLC-FD Vitamin B 2 Blut HPLC-FD Vitamin B 6 Plasma HPLC-FD Zinkprotoporphyrin Blut HPLC-FD Untersuchungsart: Chromatographie Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) / UV/VIS-Detektion Amitriptylin Serum HPLC-UV/VIS Beta-Carotin Serum HPLC-UV/VIS Carbamazepin-Epoxid Serum HPLC-UV/VIS CDT (Carbohydrate-Deficient- Serum HPLC-UV/VIS Transferrin) Clomipramin Serum HPLC-UV/VIS Desipramin Serum HPLC-UV/VIS Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

5 Desmethylclomipramin Serum HPLC-UV/VIS Desmethyldoxepin Serum HPLC-UV/VIS Doxepin Serum HPLC-UV/VIS Ethosuximid Serum HPLC-UV/VIS Felbamat Serum HPLC-UV/VIS HbA2 Heparinblut, EDTA-Blut HPLC-UV/VIS HbF Heparinblut, EDTA-Blut HPLC-UV/VIS Imipramin Serum HPLC-UV/VIS Lacosamid Serum HPLC-UV/VIS Maprotilin Serum HPLC-UV/VIS N-Desmethylmesuximid Serum HPLC-UV/VIS Nortriptylin Serum HPLC-UV/VIS Primidon Serum HPLC-UV/VIS Rufinamid Serum HPLC-UV/VIS Sultiam Serum HPLC-UV/VIS Trimipramin Serum HPLC-UV/VIS Vitamin A Serum HPLC-UV/VIS Vitamin C Plasma HPLC-UV/VIS Vitamin E Serum HPLC-UV/VIS Zonisamid Serum HPLC-UV/VIS Untersuchungsart: Chromatographie Massenspektrometrische Detektion (MS-MS) 9-OH-Risperidon/Paliperidon Serum LC-MS/MS 10-OH-Carbazepin Serum LC-MS/MS Amantadin Serum LC-MS/MS Amiodaron Serum LC-MS/MS Amisulprid Serum LC-MS/MS Amphetamine Urin, Serum LC-MS/MS Aripiprazol Serum LC-MS/MS Benzodiazepine Serum,Urin LC-MS/MS Benzoylecgonin Urin LC-MS/MS Canabinoide Urin LC-MS/MS Chlorprothixen Serum LC-MS/MS Ciclosporin Blut LC-MS/MS Citalopram Serum LC-MS/MS Clozapin Serum LC-MS/MS Cocain Urin LC-MS/MS Coffein Serum LC-MS/MS Cortisol Serum LC-MS/MS Cortison Serum LC-MS/MS Desethylamiodaron Serum LC-MS/MS Desmethylclozapin Serum LC-MS/MS Desmethylmirtazapin Serum LC-MS/MS Duloxetin Serum LC-MS/MS EDDP Urin LC-MS/MS Escitalopram Serum LC-MS/MS Ethylglucuronid Urin, Serum LC-MS/MS Everolimus Blut LC-MS/MS Flecainid Serum LC-MS/MS Fluconazol Serum LC-MS/MS Fluoxetin Serum LC-MS/MS Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

6 Fluvoxamin Serum LC-MS/MS Gabapentin Serum LC-MS/MS Haloperidol Serum LC-MS/MS Homocystein Plasma LC-MS/MS Itraconazol Serum LC-MS/MS Lamotrigin Serum LC-MS/MS Levetirazetam Serum LC-MS/MS Levomepromazin Serum LC-MS/MS Methadon Urin LC-MS/MS Methylphenidat Serum LC-MS/MS Mirtazapin Serum LC-MS/MS Mycophenolsäure Serum LC-MS/MS Naloxon Serum LC-MS/MS N-Desmethyltramadol Serum LC-MS/MS Nicotinamid Serum LC-MS/MS Norfluoxetin Serum LC-MS/MS O-Desmethyltramadol Seum, Urin LC-MS/MS O-Desmethyl-Venlafaxin Serum LC-MS/MS Olanzapin Serum LC-MS/MS Opiate Urin LC-MS/MS Oxcarbazepin Serum LC-MS/MS Oxycodon Urin LC-MS/MS Paroxetin Serum LC-MS/MS Perazin Serum LC-MS/MS Pipamperon Serum LC-MS/MS Posaconazol Serum LC-MS/MS Pregabalin Serum LC-MS/MS Promethazin Serum LC-MS/MS Propafenon Serum LC-MS/MS Quetiapin Serum LC-MS/MS Risperidon Serum LC-MS/MS Sertralin Serum LC-MS/MS Sirolimus Blut LC-MS/MS Tacrolimus Blut LC-MS/MS Tilidin Serum, Urin LC-MS/MS Topiramat Serum LC-MS/MS Tramadol Serum, Urin LC-MS/MS Venlafaxin Serum LC-MS/MS Vigabatrin Serum LC-MS/MS Voriconazol Serum LC-MS/MS Zaleplon Urin LC-MS/MS Ziprasidon Serum LC-MS/MS Zolpidem Urin LC-MS/MS Zopiclon Urin LC-MS/MS Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

7 Untersuchungsart: Durchflusszytometrie Durchflusszytometrische Zellzahlbestimmung und differenzierung Großes Blutbild EDTA-Blut Partikelzählung, optischelektronisch Partikelgrößenbestimmung,elektronisch Bestimmung zytochemischzytometrischer Merkmale Kleines Blutbild EDTA-Blut Partikelzählung, optischelektronisch Partikelgrößenbestimmung,elektronisch Bestimmung zytochemischzytometrischer Merkmale Retikulozyten EDTA-Blut Partikelzählung, optischelektronisch Partikelgrößenbestimmung,elektronisch Bestimmung zytochemischzytometrischer Merkmale Thrombozyten EDTA, Heparin,Citrat-Blut Partikelzählung, optischelektronisch Partikelgrößenbestimmung,elektronisch Bestimmung zytochemischzytometrischer Merkmale Untersuchungsart: Elektrochemische Untersuchungen Potentiometrie Calcium (ionisiert) Heparinblut ionenselektive Elektroden Carboxyhämoglobin (COHb) Heparinblut, EDTA-Blut, Citrat-Blut ionenselektive Elektroden Chlorid Serum, Heparinplasma ionenselektive Elektroden Chlorid Dialysat, Urin ionenselektive Elektroden Kalium Dialysat, Urin, ionenselektive Elektroden Kalium Serum, Heparinplasma ionenselektive Elektroden Methämoglobin Citratblut, EDTA-Blut, Heparin-Blut ionenselektive Elektroden Natrium Dialysat, Urin, Serum ionenselektive Elektroden Natrium Serum ionenselektive Elektroden Cholinesterase in Erythrozyten EDTA-Blut, Heparinblut ph-wert Untersuchungsart: Elektrophorese Zonenelektrophorese Alkalische Phosphatase-Isoenzyme Serum Agarose-Elektrophorese CK-Isoenzyme Serum gefr. Agarose-Elektrophorese HB-Differenzierung im alkalischen EDTA-Blut, Heparinblut Agarose-Elektrophorese Milieu HB-Differenzierung im sauren Milieu EDTA-Blut, Heparinblut Agarose-Elektrophorese LDH-Isoenzyme Serum Agarose-Elektrophorese Lipoprotein-Elektrophorese Serum Agarose-Elektrophorese Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

8 Untersuchungsart: Koagulometrie Antithrombin Citratplasma optisches Detektionsverfahren C1-Esterase-Inhibitor (Aktivität) Citratplasma optisches Detektionsverfahren Faktor Xa Inhibitor Aktivität Citratplasma optisches Detektionsverfahren Faktor XIII Citratplasma optisches Detektionsverfahren Plasminogen Citratplasma optisches Detektionsverfahren Protein C-Aktivität Citratplasma optisches Detektionsverfahren Protein S-Aktivität Citratplasma mechanisches Detektionsverfahren Quick Citratplasma mechanisches Detektionsverfahren Thromboplastinzeit (aptt) Citratplasma mechanisches Detektionsverfahren Untersuchungsart: Ligandenassays Chemilumineszenzimmunoassay (CLIA) Adrenocorticotropes Hormon EDTA-Plasma CLIA (ACTH) Alpha-Fetoprotein (AFP) Serum, Fruchtwasser, Punktat CLIA Androstendion Serum CLIA Beta-CrossLaps (CTX) Serum ECLIA Beta-2-Mikroglobulin Serum, Urin CMIA CA 125 Serum, Punktat, Dialysat ECLIA CA 15-3 Serum ECLIA CA 19-9 Serum, Punktat ECLIA CA 72-4 Serum, Punktat ECLIA Calcitonin Serum gefr. CLIA Carbamazepin Serum CLIA CEA Serum, Punktat ECLIA Cortisol Serum, Urin ECLIA C-Peptid Serum ECLIA CYFRA 21-1 Serum, Punktat ECLIA Dehydroepiandrosteron-Sulfat Serum CLIA (DHEA-S) Digitoxin Serum ECLIA Digoxin Serum ECLIA Erythropoietin (EPO) Serum CLIA Ferritin Serum ECLIA Folsäure Serum, EDTA-Blut ECLIA FSH Serum ECLIA Gastrin Serum CLIA Gentamicin Serum CLIA hcg/ß-hcg Serum, Urin CLIA Holotranscobalamin (HoloTC) Serum CMIA IGF-1 (Somatomedin C) Serum CLIA IGFBP-3 Serum CLIA Immunglobulin E Serum ECLIA Insulin Serum ECLIA Interleukin-2-Rezeptor, löslicher Serum CLIA LH Serum CLIA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

9 Mikrosomale Schilddrüsen-Ak Serum ECLIA (MAK, TPO-Ak) NT-pro BNP Serum ECLIA Östradiol Serum ECLIA Parathormon, intakt (PTH) Serum, EDTA-Plasma, EDTA-Blut ECLIA Phenobarbital Serum CLIA Phenytoin (Diphenylhydantoin) Serum CLIA PlGF Serum ECLIA Progesteron Serum ECLIA Prolactin Serum CLIA Protein S-100 Serum, Liquor ECLIA PSA, gesamt Serum ECLIA PSA, freies Serum ECLIA PSA-komplexiertes (cpsa) Serum CLIA Sexual-Hormon-bindendes Globulin Serum ECLIA (SHBG) sflt-1 Serum ECLIA Squamous cell carcinoma (SCC)-Ag Serum, Punktat CLIA Testosteron Serum CLIA Theophyllin Serum CLIA Thyreoglobulin-Ak Serum ECLIA Thyroxin, freies (FT4) Serum ECLIA TPA (Tissue Polypeptide Antigen) Serum CLIA TPS (Tissue polypeptide specific Serum CLIA antigen) Trijodthyronin, freies (FT3) Serum ECLIA Troponin T Serum ECLIA TSH basal Serum ECLIA TSH Rezeptor Ak (TRAK) Serum ECLIA Valproinsäure Serum CLIA Vancomycin Serum CLIA Vitamin B 12 (Cyanocobalamin) Serum ECLIA Vitamin D 25 (25-Hydroxy- Serum CLIA Cholecalciferol) Wachstumshormon (HGH) Serum CLIA Untersuchungsart: Ligandenassays Enzymimmunoassay Adiponectin Serum ELISA Anti-Müller-Hormon Serum ELISA Beta-Amyloid 1-40 Liquor ELISA Beta-Amyloid 1-42 Liquor ELISA Calprotectin Faeces ELISA Ethylglucuronid Urin ELISA FGF-23 ETDTA-Plasma ELISA Hämoglobin (immunologisch) Faeces ELISA Hämoglobin-Haptogl.-Komplex (immunol.) Faeces ELISA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

10 Inhibin A (Dimer) Serum, Plasma ELISA Inhibin B Serum, Heparin-Plasma ELISA M2-PK Faeces ELISA Melatoninsulfat Urin ELISA Neopterin Serum ELISA Ostase (Knochen-AP) Serum ELISA Pankreas-Elastase Serum, Stuhl ELISA Phospho-Tau Liquor ELISA Plazenta-AP Serum, Heparin-Plasma ELISA Proinsulin, intaktes Serum ELISA Resistin Serum, Plasma ELISA Tau-Protein Liquor ELISA Amphetamine Urin CEDIA Barbiturate Urin CEDIA Benzodiazepine Urin CEDIA Benzoylecgonin Urin CEDIA Buprenorphin Urin CEDIA Canabinoide Urin CEDIA Drogenscreening Urin CEDIA EDDP Urin CEDIA Fentanyl Urin CEDIA LSD Urin CEDIA Opiate Urin CEDIA Oxycodon Urin CEDIA Phencyclidin Urin CEDIA Untersuchungsart: Ligandenassays Fluoreszenzimmunoassay Beta-hCG, freies Serum TRACE Chromogranin A Serum TRACE C-reaktives Protein (CRP), Serum, Heparinplasma, Punktat TRACE ultrasensitiv Neuronenspezifische Enolase (NSE) Serum, Liquor, Punktat TRACE Osteocalcin Serum TRACE PAPP-A Serum TRACE Procalcitonin (PCT) Serum TRACE Prostata-Phosphatase Serum TRACE Thyreoglobulin Serum TRACE Methotrexat Serum FPIA Untersuchungsart: Ligandenassays Radioimmunoassay 1,25-OH-Cholecalciferol Serum, Plasma RIA 17-Hydroxy(OH)-Progesteron Serum, Heparin-Plasma RIA Acetylcholin-Rezeptor-Ak Serum, Plasma RIA ADH (Vasopressin) EDTA-Plasma, Urin RIA Aldosteron Serum, Plasma, Urin RIA Aldosteron/Renin Quotient EDTA-Plasma RIA CA 50 Serum, Punktat RIA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

11 Calcium-Kanal-Protein-Ak (P/Q-Typ) Serum, Plasma RIA Copeptin (CT-Pro-AVP) Serum, EDTA-Plasma RIA Cyclisches Adenosinmonophospat EDTA-Plasma, Urin RIA Ghrelin Serum RIA Insulin-Ak gegen Humaninsulin Serum RIA (IgG) Leptin Serum RIA Metanephrin, frei EDTA-Plasma RIA Normetanephrin, frei EDTA-Plasma RIA Östriol, freies Serum RIA Östron Serum, Plasma RIA Parathormon-related Protein EDTA-Plasma RIA Prokollagen-III-Peptid Serum, Plasma RIA Renin EDTA-Plasma RIA Testosteron, freies Serum, Heparin-Plasma RIA Trypsin Serum, EDTA-Plasma RIA Acylcarnitin Serum, Urin REA Diaminooxidase Serum REA L-Carnitin, freies Serum, Urin, Ejakulat REA L-Carnitin, gesamt Serum, Urin REA Thymidinkinase (TK) Serum REA TPS (Tissue polypeptide specific Serum RIA antigen) Muskelspezif. Rezeptor- Tyrosinkinase-Ak Serum, Plasma Radioimmunpräzipitation Untersuchungsart: Mikroskopie Differentialblutbild EDTA-Blut, Ausstriche Hellfeldmikroskopie mit Anfärbung HbF-Zellen (Kleihauer-Betke-Test) EDTA-Blut Hellfeldmikroskopie mit Anfärbung Leukozyten (Kammerzählung) EDTA-Blut, Punktat, Liquor Hellfeldmikroskopie ohne Anfärbung Synovialanalyse Punktat Hellfeldmikroskopie ohne Anfärbung Urinsediment Urin Hellfeldmikroskopie ohne Anfärbung Untersuchungsart: Osmometrie Osmolalität Serum, Urin, EDTA-Plasma Kryoskopie Untersuchungsart: Qualitative Untersuchungen (einfache) mit visueller Auswertung Blut Faces mit Farbreaktion Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

12 Untersuchungsart: Spektrometrie UV-/VIS-Photometrie Alkalische Phosphatase Serum, Heparinplasma Photometrie Alpha-Amylase Serum, EDTA-, Heparin-Plasma, Photometrie Urin Alpha-Amylase, Pankreas Serum Photometrie Amikacin Serum Photometrie Ammoniak EDTA-Plasma Photometrie Amylase Urin, Punktat Photometrie Angiotensin-Converting-Enzyme Serum, Punktat Photometrie (ACE) Bilirubin, direkt Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Bilirubin, gesamt Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Bilirubin, gesamt Punktat Photometrie Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit EDTA-Blut Photometrie Bromid Serum Photometrie Calcium Serum, Heparinplasma Photometrie Calcium Dialysat Photometrie CH50 (Komplement- Serum gefr. Photometrie Gesamtaktivität) Cholesterin, gesamt Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Cholesterin, gesamt Punktat Photometrie Cholinesterase Serum, EDTA-, Heparin-Plasma Photometrie (Pseudocholinesterase) CK Serum, EDTA-, Heparin-Plasma Photometrie CK-MB Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Creatinin Serum, EDTA-, Heparin-Plasma, Photometrie Urin Creatinin Urin, Dialysat, Punktat Photometrie Creatinin Urin Photometrie Cystin Urin Photometrie Eisen Serum, Heparinplasma Photometrie Eiweiß, gesamt Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Eiweiß, gesamt Punktat Photometrie Ethanol Serum, Urin Photometrie Fettsäuren, frei gefr. EDTA-Pl., gefr., Serum Photometrie Fructosamin Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Gallensäuren, gesamt Serum Photometrie GGT Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Gamma-Hydroxybuttersäure Urin Photometrie GLDH Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Glucose Serum, EDTA-, Heparin-Plasma,NaF, Photometrie Hämolysat, Urin Glucose Dialysat, Liquor, Punktat, Urin, Photometrie Glucose-6-Phosphat Heparinblut, EDTA-Blut Photometrie Dehydrogenase GOT Serum, Heparin-, EDTA-Plasma Photometrie Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

13 GPT Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Hämoglobin, frei Heparinplasma, Serum Photometrie Harnsäure Serum, EDTA-, Heparin-Plasma Photometrie Harnsäure Punktat, Urin, Photometrie Harnstoff Serum, EDTA-, Heparin-Plasma Photometrie Harnstoff Dialysat, Punktat, Urin, Photometrie Harnstoff-N Dialysat, Urin, Punktat Photometrie HBDH Serum, EDTA-, Heparin-Plasma Photometrie HDL-Cholesterin Serum, Heparinplasma Photometrie Lactat EDTA-Pl. gefr., Heparinplasma Photometrie LDH Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie LDH Punktat, Synovia, Serum, Li-, Photometrie Ammonium-, Na-Heparin-Plasma LDL-Cholesterin Serum, Heparinplasma Photometrie Lipase Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Lipase Punktat, Urin Photometrie Lipoprotein-assoziierte Serum, EDTA-Plasma Photometrie Phospholipase A2 (Lp-PLA2) Magnesium Serum, Heparinplasma Photometrie Magnesium Dialysat Photometrie Mikroalbumin Urin Photometrie N-Acetyl-Glucosaminidase Urin Photometrie Oxalat Urin Photometrie Phosphat, anorganisch Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Phosphat, anorganisch Urin Photometrie Saure Phosphatase, gesamt Serum Photometrie Tobramycin Serum Photometrie Triglyceride Serum, EDTA-, Heparinplasma Photometrie Triglyceride Punktat Photometrie Urinstatus Urin Photometrie Xylose NaF, Urin Photometrie Untersuchungsart: Spektrometrie Turbidimetrie APC-Resistenz Citratplasma Turbidimetrie CRP Serum, EDTA-, Heparinplasma Turbidimetrie D-Dimer Citratplasma Turbidimetrie Eiweiß Urin, Liquor, Dialysat Turbidimetrie Faktor II (Prothrombin) Aktivität Citratplasma Turbidimetrie Faktor IX Citratplasma Turbidimetrie Faktor V Aktivität Citratplasma Turbidimetrie Faktor VII Citratplasma Turbidimetrie Faktor VIII Citratplasma Turbidimetrie Faktor X Citratplasma Turbidimetrie Faktor XI Citratplasma Turbidimetrie Faktor XII Citratplasma Turbidimetrie Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

14 Fibrinogen Citratplasma Turbidimetrie HbA1C EDTA-Blut Turbidimetrie Lupus Antikoagulans (Lupus Citratplasma Turbidimetrie Inhibitoren) Quick Citratplasma Turbidimetrie Rheumafaktor (RF) Serum, Punktat Turbidimetrie Streptolysin O-Ak (ASL) Serum, EDTA-, Heparinplasma Turbidimetrie Thrombinzeit Citratplasma Turbidimetrie Thromboplastinzeit, partielle (aptt) Citratplasma Turbidimetrie Transferrin Serum, EDTA-, Heparinplasma Turbidimetrie Transferrin Rezeptor, lösl. (stfr) Serum, EDTA-, Heparinplasma Turbidimetrie VWF:Ag (Faktor VIII-assoziiertes Ag) Citratplasma Turbidimetrie VWF:RCo (Ristocetin- Kofaktor) Citratplasma Turbidimetrie Untersuchungsart: Spektrometrie Atomabsorptionsspektrometrie (AAS) Aluminium Serum, Heparinplasma, Urin AAS Arsen Urin AAS Blei EDTA-Blut, Heparinblut, Urin AAS Cadmium EDTA-Blut, Heparinblut, Urin AAS Calcium Urin AAS Chrom EDTA-Plasma, Heparinplasma, Urin AAS Kobalt Urin AAS Kupfer EDTA-Blut, Heparinblut, Urin, AAS Lithium Serum AAS Magnesium EDTA-Blut, Heparinblut, Urin AAS Mangan EDTA-Blut, Heparinblut, EDTA-, AAS Nickel Urin, EDTA-, Heparinplasma AAS Quecksilber EDTA-Blut, Heparinblut, Urin AAS Selen EDTA-Blut, Heparinblut, Serum AAS Zink EDTA-Blut, Heparinblut, AAS Untersuchungsgebiet: Immunologie (einschließlich Allergologie, Immungenetik) Untersuchungsart: Durchflusszytometrie Durchflusszytometrische Zellzahlbestimmung und differenzierung Lymphozytendifferenzierung EDTA-Blut zytochemisch-zytometrische Zellklassifizierung Zelluläre Allergiediagnostik (FlowCAST) EDTA-Blut zytochemisch-zytometrische Zellklassifizierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

15 Untersuchungsart: Elektrophorese Eiweisselektrophorese Serum Kapillarelektrophorese Immunfixation Serum, Urin Immunelektrophorese Oligoklonale Banden Serum, Liquor ISE SDS-Gelelektrophorese Urin Zonenelektrophorese (SDS) Untersuchungsart: Ligandenassays Chemilumineszenzimmunoassay Cycl. citrulliniertes Peptid-Ak (CCP- Serum ECLIA Ak) Eosinophiles cationisches Protein (ECP) Serum CLIA Untersuchungsart: Ligandenassays Enzymimmunoassay C1q (CIC-C1q) Serum ELISA C3d (CIC-C3d) Serum ELISA Beta-2-Glycoprotein-Ak Serum, Citratplasma ELISA Cardiolipin-Ak Serum, Citratplasma ELISA Doppelstrang-DNA (dsdna)-ak Serum ELISA (IgG) Einzelstrang-DNA (ssdna)-ak Serum ELISA Gangliosid-Ak Serum ELISA Glutamat-Decarboxylase (GAD65)- Serum ELISA Ak Histone-Ak (IgG) Serum ELISA IA2-Ak Serum ELISA Intrinsic-Faktor-Ak Serum, Plasma ELISA Mitochondriale-Ak, Subtyp 1 (IgG) Serum, Citratplasma ELISA Mitochondriale-Ak, Subtyp 1 (IgM) Serum, Citratplasma ELISA Mitochondriale-Ak, Subtyp 2 Serum ELISA Myeloperoxidase (MPO)-Ak (IgG) Serum ELISA PF4-Heparin-Ak Serum ELISA Proteinase 3-Ak (IgG) Serum ELISA Saccharomyces cerevisiae-ak Serum ELISA SLA/LP-Ak Serum ELISA Thrombozyten-Ak, frei und gebunden Serum, EDTA-Blut ELISA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

16 Untersuchungsart: Ligandenassays Fluoreszenzimmunoassay Basalmembran-Ak (glomerulär) Serum FEIA Gliadin DP-IgA und IgG-Ak Serum FEIA Jo-1-Ak Serum FEIA Scl-70-Ak Serum FEIA Sm-Ak Serum FEIA SSA (Ro)-Ak Serum FEIA SSB (La)-Ak Serum FEIA Transglutaminase (Endomysium)- Serum FEIA U1-snRNP-Ak Serum FEIA Untersuchungsart: Ligandenassays Immunoblot (Westernblot) Allergenspezifische IgE Ak Serum, Plasma EAST (Enzym-Allergo-Sorbent-Test) Mitochondriale-Ak, Subtyp 4 Serum Immunoblot Mitochondriale-Ak, Subtyp 9 Serum Immunoblot Untersuchungsart: Mikroskopie ANCA (Granulozytenzytoplasma-Ak) Serum IFT Antinukleäre-Ak (inkl. Subtypen) Serum, Liquor, Punktat IFT Aquaporin 4-Ak Serum IFT Basalmembran-Ak (tubulär) Serum IFT Endomysium-Ak Serum IFT Gallengangscanaliculi-Ak Serum IFT Gallengangsepithelien-Ak Serum IFT Glatte Muskulatur-Ak (ASMA) Serum IFT Glutamat-Rezeptor (TypNMDA)-Ak Serum IFT Herzmuskel-Ak Serum IFT Inselzell-Ak (ICA) Serum IFT Lebermembran-Ak (LMA) Serum IFT Leber-Nieren-Mikrosomen (LKM)- Serum IFT Ak Leberspezifisches Protein-Ak (LSP) Serum IFT Malaria-Ak Serum IFT Mitochondriale-Ak (AMA) Serum IFT Nebennierenrinden-Ak Serum IFT Neuronale Auto-Ak Serum IFT Parietalzellen-Ak Serum IFT Phospholipase-A 2 -Rezeptor (PLA 2 R)- Serum IFT Ak Skelettmuskel-Ak Serum IFT Spermatozoen-Ak Serum IFT Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

17 Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Amplifikationsverfahren HLA-B27 EDTA-Blut Real-time PCR HLA-Typisierung EDTA-Blut SSP-PCR HLA-Typisierung EDTA-Blut SSO-PCR HLA-Typisierung EDTA-Blut SSP-PCR Untersuchungsart: Qualitative Untersuchungen (einfache) mit visueller Auswertung Kryoglobuline Serum visuelle Beurteilung, Immunfixation Untersuchungsart: Spektrometrie Nephelometrie Albumin Serum, Heparin-, EDTA-Plasma, Nephelometrie Punktat, Liquor, Urin Alpha 1-Mikroglobulin Urin Nephelometrie Alpha-1-Antitrypsin Serum, Heparin-, EDTA-Plasma, Nephelometrie Punktat Apolipoprotein A-1 Serum Nephelometrie Apolipoprotein B Serum Nephelometrie C1-Esterase-Inhibitor Serum, Citratplasma Nephelometrie (Proteinbestimmung) C3-Komplement-Komponente Serum, Heparin-, EDTA-Plasma, Nephelometrie Punktat C4-Komplement-Komponente Serum, Heparin-, EDTA-Plasma, Nephelometrie Punktat Coeruloplasmin Serum, Heparinplasma Nephelometrie Cystatin C Serum, Heparinplasma Nephelometrie Haptoglobin Serum, Heparin-, EDTA-Plasma Nephelometrie Immunglobulin A Serum, Heparin-, EDTA-Plasma, Nephelometrie Punktat, Liquor Immunglobulin D Serum Nephelometrie Immunglobulin G Serum, Heparin-, EDTA-Plasma, Nephelometrie Punktat, Liquor, Urin Immunglobulin G-Subklassen Serum Nephelometrie Immunglobulin M Serum, Heparin-, EDTA-Plasma, Nephelometrie Punktat, Liquor Lipoprotein (a) Serum, Heparinplasma Nephelometrie Myoglobin Serum, Heparin-, EDTA-Plasma, Nephelometrie Urin Proteinurie-Diagnostik Urin Nephelometrie Streptokokken-DNase B-Ak (ADNA) Serum, Punktat Nephelometrie Transferrin Serum, Heparin-, EDTA-Plasma Nephelometrie Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

18 Untersuchungsart: Spektrometrie Turbidimetrie Immunglobulin A (IgA) Serum, EDTA-, Heparinplasma Turbidimetrie Immunglobulin G (IgG) Serum, EDTA-, Heparinplasma Turbidimetrie Immunglobulin M (IgM) Serum, EDTA-, Heparinplasma Turbidimetrie Untersuchungsgebiet: Humangenetik (einschließlich Molekulare Humangenetik, Tumorzytogenetik, Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse aus Chorionzotten / Plazentagewebe Karyotypisierung zur Pränataldiagnostik Chorionzotten/Plazentagewebe Chromosomenanalyse mittels G-Bandendarstellung und ggf. QFQ-, NOR-, CBG- und DA-DAPI- Färbung, in-situ Kulturen Untersuchungsart: Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen Karyotypisierung zur Pränataldiagnostik Fruchtwasser Chromosomenanalyse mittels G-Bandendarstellung und ggf. QFQ-, NOR-, CBG- und DA-DAPI- Färbung, in-situ Kulturen Untersuchungsart: Chromosomenanalyse aus nativem bzw. Biopsiegewebe Nabelschnurblut Karyotypisierung zur Pränataldiagnostik Chromosomenanalyse mittels G-Bandendarstellung und ggf. QFQ-, NOR-, CBG- und DA-DAPI- Karyotypisierung zur Abortmaterial: Fascia lata, Färbung Chromosomenanalyse mittels Pränataldiagnostik Karyotypisierung zur Achillessehne, Chorionzotten, Nabelschnur Heparinblut G-Bandendarstellung und ggf. QFQ-, NOR-, CBG- und DA-DAPI- Färbung, Chromosomenanalyse in-situ Kulturen mittels Postnataldiagnostik Karyotypisierung Fibroblasten Haut (Fibroblasten) G-Bandendarstellung und ggf. QFQ-, NOR-, CBG- und DA-DAPI- Färbung Chromosomenanalyse mittels Karyotypisierung zur Knochenmark, Leukämieblut G-Bandendarstellung und ggf. QFQ-, NOR-, CBG- und DA-DAPI- Färbung Chromosomenanalyse mittels Leukämiediagnostik G-Bandendarstellung und ggf. QFQ-, NOR-, CBG- und DA-DAPI- Färbung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

19 Untersuchungsart: Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in situ-hybridisierung (FISH) Metaphase-FISH, Subtelomer-FISH, Octochrom-FISH, Tumor-FISH Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut, Knochenmark, Leukämieblut Chromosomenpainting mit spezifischen Sonden Untersuchungsart: Interphase-Untersuchungen durch FISH Interphase-FISH zur Aneuploidiediagnostik der Chromosomen 13, 18, 21, X, Y Fruchtwasser, Chorionzotten, Blut, Nabelschnurblut FISH-Analyse Untersuchungsart: Chromosomenanalyse Molekularzytogenetische Analyse zur Detektion von Imbalancen (Zugewinnen und Verlusten von genomischen Material) im gesamten Genom EDTA-Blut Vergleichende Genom- Hybridisierung an Oligonukleotid- Arrays Untersuchungsart: Mikroskopie Karyotypisierung zur Pränatal-, Postnatal- u. Tumordiagnostik Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortmaterial, Gewebe (Haut), Leukämieblut, Nabelschnurblut, Knochenmark Fluoreszenzmikroskopie direkte Fluoreszenzmikroskopie mittels Fluorochromen Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung mittels Farbstoffen Zellzählung in Zählkammern Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen Detektion von Amplifikationsprodukten mittels größenspezifischer DNA-Fragmentanalyse Nachweis des BCR/ABL- Fusionsprodukts, qualitativ und quantitativ (chronisch myeloische Leukämie) ADPKD ARPKD Bardet-Biedl-Syndrom EDTA-Blut, Knochenmark größenspezifische DNA- Fragmentanalyse in Gelmatrix Mikro /Mini Satellitenanalyse (Fragmentanalyse) Mikro /Mini Satellitenanalyse (Fragmentanalyse) Mikro /Mini Satellitenanalyse (Fragmentanalyse) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

20 Jeune-Syndrom Mikro /Mini Satellitenanalyse (Fragmentanalyse) Joubert-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Mikro /Mini Satellitenanalyse (Fragmentanalyse) Mikro /Mini Satellitenanalyse (Fragmentanalyse) Mikrosatellitenanalyse (mütterliche Kontamination der fötalen Probe) Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystrophie Typ 2 Myoklonus-Epilepsie - Unverricht-Lundborg Ondine-Syndrom Osteogenesis imperfecta; rezessive Formen Mikro /Mini Satellitenanalyse (Fragmentanalyse) größenspezifische DNA- Fragmentanalyse in Gelmatrix größenspezifische DNA- Fragmentanalyse in Gelmatrix größenspezifische DNA- Fragmentanalyse in Gelmatrix Mikro /Mini Satellitenanalyse (Fragmentanalyse) Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (Typ 1), Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant Spinocerebelläre Ataxie (Typ 2), Typ1, Typ2, Typ3, Typ6, Typ7, Typ17 Mikro /Mini Satellitenanalyse (Fragmentanalyse) größenspezifische DNA- Fragmentanalyse in Gelmatrix Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen Detektion der Amplifikationsprodukte mittels Schmelzpunktanalyse der Amplifikationsprodukte mit interkalierendem Farbstoff Faktor V-Genmutation EDTA-Blut Real-time PCR Hämochromatose Genanalyse EDTA-Blut Real-time PCR IL28B Gen-Polymorphismus EDTA-Blut Real-time PCR Prothrombin (Faktor II)- Genmutation EDTA-Blut Real-time PCR Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

21 Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Hybridisierungsverfahren Adrenogenitales Syndrom Adipositias ADPKD ARPKD Alagille-Syndrom 1 Alport-Syndrom Androgeninsensitivitätssyndrom Aniridie Beckwith-Wiedemann-Syndrom BOR-Syndrom Cleidocraniale Dysplasie COL2A1-assoziierte Erkramkungen Diabetes, erbliche Form Feingold-Syndrom Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) Typ - Typ 5 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

22 Greig-Syndrom Hämolytisch urämisches Syndrom, atypisches Hypercholesterinämie, familiäre Hyperoxalurie Hypophosphatämische Rachtitis Idiopathischer Kleinwuchs Insulin-like- Wachstumsfaktor-1- Mangel (IGF1-Mangel) Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen Kallmann-Syndrom Kabuki-Syndrom Mutationsanalyse beim Kolonkarzinom - nicht-polyposisassoziert familiär (HNPCC/Lynch- Syndrom) Langer, mesomele Dysplasie Laron-Syndrom Long-QT Syndrom Muskeldystrophie Becker, Muskeldystrophie Duchenne Myoklonus-Epilepsie - schwere im Kindesalter (Dravet- Syndrom) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

23 Mutationsanalyse bei Neurofibromatose Typ1 Charcot-Marie-Tooth Typ 1A Nephronophthise Nierendysplasie/ -agenesie Mutationsanalyse bei Optikusatrophie, autosomal dominante Mutationsanalyse bei familiärer Polyposis coli (APC -Gen) Pelizeus-Merzbacher-Krankheit Polyzystische Nieren-erkrankung, autosomal-dominant (Typ 1), Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant RCAD (Renales Zysten (Typ und 2), Diabetes Syndrom) Rett-Syndrom Silver-Russell-Syndrom Spinale Muskelatrophie Mutationsanalyse bei autosomalrezessiver Taubheit mit Schilddrüsenhyperplasie (Pendred-Syndrom) Mutationsanalysen bei Usher- Syndrom Mutationsanalyse des VHL -Gens (Von Hippel-Lindau-Syndrom) Waardenburg-Syndrom (Typ1 - Typ4) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

24 Mutationsanalyse für Rinitis Pigmentosa Mutationsanalyse für Albinismus Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Retinoblastom Sotos-Syndrom Mutationsanalyse für taubheit Tuberöse SkleroseTyp1 Tuberöse SkleroseTyp2 Wilms-Tumor 1 Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Amplifikationsverfahren ABL1-Mutationen in der ABL-Kinase EDTA-Blut, Knochenmark Real-Time-PCR, Sequenzierung Domäne Achondrogenesis Typ 2 Achondroplasie (ACH, hot spots) Adipositas ADMCKD Autosomal-dominante medullärzystische Nierenerkrankung Adrenoleukodystrophie, X- chromosomal Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

25 ADPKD Adrenogenitales Syndrom ARPKD Adrenoleukodystrophie, X- chromosomal Akromesomele Dysplasie Akromesomele Dysplasie, Typ Grebe Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson Alagille-Syndrom 1 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-Galactosidase-A-Mangel (Morbus Fabry) Alport-like-Syndrom (Epstein/Fechner) Alport-Syndrom Alström-Syndrom Androgeninsenitivitäts-Syndrom Angelman-Syndrom Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

26 Angiotensin I-Converting Enzym PCR Aniridie Antikoagulanz-Sensitivität (Warfarin oder Cumarin) Apert-Syndrom Apolipoprotein B Apolipoprotein E Apparenter Mineralkortikoidüberschuß, Typ 2 ARPKD Arthrogrypose - renale Dysfuntkion - cholestase Auditorische Neuropathie Bardet-Biedl-Syndrom Bartter-Syndrom Nachweis des BCR/ABL- EDTA-Blut, Knochenmark Fusionsprodukts, qualitativ und quantitativ (chronisch myeloische Leukämie) Beckwith-Wiedemann-Syndrom Biotin-responsive Basalganglienstörung BOR-Syndrom RT-PCR, Real-Time PCR, Nested RT- PCR, größenspezifische DNA- Fragmentanalyse im Agarosegel Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

27 Börjeson-Forssam-Lehmann- Syndrom Brachydaktylie Typ C Brugada-Syndrom CADASIL Campomele Dysplasie Catechol-O-Methyltransferase-Aktivität Ceroidlipofuscinose, neuronal 6, infantil Typ 6 (CLN6) Ceroidlipofuscinose, neuronal 7, infantil Typ 7 (MFSD8) Ceroidlipofuscinose, neuronal 8, infantil Typ 8 (CLN8) CDMP1 Genanalyse Charcot-Marie-Tooth CHARGE Chloride Diarrhea, congenital Chondrodysplasie, Typ Grebe CINCA-Syndrom Cleidocraniale Dysplasie Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

28 Cockayne-Syndrom Combined pituitary hormon deficiency Cornelia-de-Lange-Syndrom Cranioektodermale Dysplasie CED 1, CED 2 Crigler-Najjar-Syndrom, Typ 1, Typ 2 Crisponi-Syndrom Crouzon-Syndrom Cystinurie Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Cytochrom P450: CYP1A1/CYP1A2/CYP2C9 Dent-Krankheit Denys-Drash-Syndrom Desbuquois-Syndrom Desminopathien Diabetes insipidus Diabetes mellitus, neonatal mit kongenitalem Hypothyreodismus Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

29 Diabetes, erbliche Form, Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) Typ - Typ 5, Dihydropyrimidin-Dehydrogenase- Mangel (DPD) Dysautonomie, familiär (Riley-Day- Syndrom) Dystonia (Dopa responsive) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Ellis-Van-Creveld-Syndrom Epidermolysis Bullosa Fabry-Erkrankung Feingold-Syndrom Fragiles-X-Syndrom Frasier-Syndrom Fruktoseintoleranz, hereditär Gitelman-Syndrom Gliedergürtel-Muskeldystrophie Glukokorticoid-Defizienz Typ1, FGD1 Typ2, FGD2 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

30 Glukose-6-Phosphat- Dehydrogenase-Mangel Glukose Transporter Typ 1 Defizienz Syndrom Greig-Syndrom Hämolytisch-urämisches- Syndrom, atypisches Mutationsanalyse bei Gusher- Syndrom Hallervorden-Spatz-Erkrankung Hämolytisch-urämisches- Syndrom (HUS) HDR-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hornhautdystrophie Hypercholesterinämie Hyper-IgD-Syndrom Hyperinsilinismus, familiärer Hyperinsilinismus- Hyperammonämie-Syndrom Hyperkaliämische periodische Paralyse Hyperoxalurie Typ 1-3,,,,, Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

31 Hypoaldoseronismus, familiär Hypochondroplasie Hypokaliämische periodische Paralyse Hypophosphatämische Rachitis Hypophysenhormon-Defizienz Hypourikämie, heriditäre renale Idiopathischer Kleinwuchs Image-Syndrom Insulin-like- Wachstumsfaktor-1- Mangel (IGF1-Mangel) IPEX-Syndrom Jervell-und Lange-Nielsen-Syndrom Jeune-Syndrom Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen Kabucki-Syndrom Kallmann-Syndrom Typ 1, Typ 2 Kardiomyopathie, Dilative Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

32 Kardiomyopathie, Hypertrophe Kartagener-Syndrom siehe Primäre ziliäre Dyskenesie Kniest-Dysplasie Mutationsanalyse beim Kolonkarzinom - nicht-polyposisassoziert familiär (HNPCC/Lynch- Syndrom) Kraniosynostose, FGFR-assoziiert Lafora-Epilepsie Laktose-Intoleranz, kongenital Langer, mesomele Dysplasie Laron-Syndrom Larsen-Syndrom Mutationsanalyse bei Leberscher hereditärer Optikusneuropathie (LHON) Mutationsanalyse bei Lebersche congenitale Amaurose (LCA) LEOPARD-Syndrom Leri-Weill-Syndrom Lesh-Nyhan-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

33 Liddle-Syndrom Loeys-Dietz-Syndrom Long QT-Syndrom Mainzer-Saldino-Syndrom Marfan-Syndrom Typ I und II Marinesco-Sjögren-Syndrom MCKD2 siehe ADMCKD2 Meckel-Gruber-Syndrom Metaphysäre Chondrodysplasie (Schmid-Typ) Methylentetrahydrofolat-Reduktase Meulengracht-Syndrom Mikrosatellitenanalyse (mütterliche Kontamination der fötalen Probe) Mittelmeerfieber, familiär Morbus Crohn (CARD15- Polymorphismus) Morbus Fabry Morbus Gilbert (UGT1A1 Promotor TA Insertion) PCR Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

34 Morbus Meulengracht Morbus Wilson Muenke-Syndrom Mukoviszidose Müller-Gang-Persistenzsyndrom Muskeldystrophie Becker, Muskeldystrophie Duchenne Myeloproliferative Erkrankungen (JAK2), somatische Mutation des Codons V617F Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystrophie Typ 2 Myotonia congenita Myoklonus-Epilepsie - schwere im Kindesalter (Dravet- Syndrom) Myoklonus-Epilepsie - Unverricht-Lundborg N-Acetyltransferase 2-Mangel Nagel-Patella-Syndrom NDH-Syndrom Mutationsanalyse bei multipler, endokriner Neoplasie Typ 2 (MEN2A und MEN2B) Nephropathie, familiär, juvenile hyperurikämische EDTA-Blut, Knochenmark Real-Time PCR PCR PCR Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

35 Nephronophthise Nephrotisches-Syndrom (NS) Netherton-Syndrom Mutationsanalyse bei Neurofibromatose Typ 2 Mutationsanalyse bei Neurofibromatose Typ2 Nierendysplasie/ -agenesie Mutationsanalyse beim Nierenzellkarzinom, pappilär (MET - Gen) Mutationsanalyse des NOG -Gens Noonan-Syndrom Okihiro-Syndrom Ondine-Syndrom Mutationsanalyse bei Optikusatrophie, autosomal dominante Osteogenesis imperfecta Osteoporose Otopalatodigitales-Syndrom PAI-1-Genanalyse, Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

36 Pankreatitis, hereditär Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) Paramyotonia congenita, von Eulenberg Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Perlman-Syndrom Pfeiffer-Syndrom PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Mutationsanalyse bei familiärer Polyposis coli (APC -Gen) Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (Typ 1), Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant Polyzystische Lebererkrankung (Typ 2), Pankreatitis, hereditär Prader-Willi-Syndrom Primäre ziliäre Dyskenesie Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ1 (PFIC1), Typ2 (PFIC2), Typ3 (PFIC3) Pseudohypaldosteronismus Typ 2 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

37 Renal-tubuläre-Azidose RCAD (Renales Zysten und Diabetes Syndrom) Renal-tubuläre-Dysgenesie Rett-Syndrom Rett-like Syndrom Roberts-Syndrom Robinow-Syndrom Mutationsanalyse bei Albinismus Mutationsanalyse bei Anridie Mutationsanalyse bei Retinitis pigmentosa, autosomal-dominant Mutationsanalyse bei Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessiv Mutationsanalyse bei Retinoblastom Mutationsanalyse bei Retinoschisis Mutationsanalyse bei nichtsyndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit, autosomaldominant Mutationsanalyse bei nichtsyndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit, autosomalrezessiv Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

38 Sanjad-Sakati-Syndrom Schilddrüsenhormonresistenz Sensenbrenner-Syndrom SESAME-Syndrom SHOX Shwachman-Diamond-Syndrom Sichelzellenanämie Silver-Russell-Syndrom PCR Sjörgren-Larsson-Syndrome PCR Smith-Lemli-Opitz-Syndrom PCR Sotos-Syndrom Spastische Paraplegie Spinale Muskelatrophie PCR Spinocerebelläre Ataxie Typ1, Typ2, Typ3, Typ6, Typ7, Typ17 Spondylocostale Dysostose Spondyloepiphysäre Dysplasie PCR PCR Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

39 Spondyloepiphyseal dysplasia tarda SRY-Gen-Diagnostik Stickler-Syndrom Typ1 Sterilität, kongenitale Aplasie des vas deferens Surfactant-Dysfunktion pulmonale 1 Mutationsanalyse bei autosomalrezessiver Taubheit mit Schilddrüsenhyperplasie (Pendred-Syndrom) Mutationsanalyse bei autosomaldominanter Taubheit, Tay-Sachs-Krankheit Thanatophore Dysplasie Typ I und II Thiopurin-Methyltransferase- Mangel Thrombophilie (Plasminogen- Aktivator-Inhibitor 1-Variation) Thrombotischthrombozytopenische Purpura (TTP) Thyroid-Hormon-Resistenz TNF-Rezeptor-assoziertes familiars periodisches Fieber Mutationsanalyse des Transmembranprotein 132B Trommelschlegelfinger Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

40 Tuberöse SkleroseTyp1 Tuberöse SkleroseTyp2 UMOD-Erkrankung (siehe ADMCKD) Uniparentale Disomie der Chromosomen:2, 4, 6, 7, 11, 13, 14, 15, 16 Mutationsanalysen bei Usher- Syndrom Mutationsanalyse des VHL -Gens (Von Hippel-Lindau-Syndrom) Vitamin-D abhängige Rachitis Typ 1 Waardenburg-Syndrom (Typ1 - Typ4) Walker-Warburg-Syndrom Weaver-Syndrom Wilms-Tumor 1 Mutationsanalysen bei Zapfen- Stäbchen-Dystrophie Xanthinurie X-Inaktivierung Zellweger-Syndrom Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

41 Untersuchungsgebiet: Mikrobiologie (einschließlich Bakteriologie, Infektionsserologie, Molekularbiologie in der Infektionsdiagnostik, Mykologie, Parasitologie) Untersuchungsart: Agglutinationsteste Amöben-Ak (Entamoeba histolytica- Serum, Plasma Hämagglutinationstest Ak) Brucella-Ak Serum Widal-Agglutination Candida albicans Kulturmaterial angezüchtet aus Partikelagglutinationstest (Latex) Untersuchungsmaterial wie oben unter Kulturverfahren Hefen Candida dubliniensis Kulturmaterial angezüchtet aus Partikelagglutinationstest (Latex) Untersuchungsmaterial wie oben unter Kulturverfahren Hefen Candida krusei Kulturmaterial angezüchtet aus Partikelagglutinationstest (Latex) Untersuchungsmaterial wie oben unter Kulturverfahren Hefen Candida-Ag Serum Partikelagglutinationstest (Latex) Candida-Ak Serum Hämagglutinationstest Cryptococcus neoformans Ag Serum, Liqor Partikelagglutinationstest (Latex) E.coli 0157 Reinkulturen Partikelagglutinationstest (Latex) Echinococcus granulosus Serum, Plasma Hämagglutinationstest Lipoid -IgG und IgM-Ak Serum Partikelagglutinationstest Listerien-Ak Typ 1:H Serum Widal-Agglutination Listerien-Ak Typ 1:O Serum Widal-Agglutination Listerien-Ak Typ 4b:H Serum Widal-Agglutination Listerien-Ak Typ 4b:O Serum Widal-Agglutination Meningitis-Screening Liquor, Blutkulturen, (Serum, Urin, Partikelagglutinationstest (Latex) Pleurapunktat,) Salmonella enteritidis-ak Serum Widal-Agglutination Salmonella paratyphi A-Ak Serum Widal-Agglutination Salmonella paratyphi B-Ak Serum Widal-Agglutination Salmonella typhi murium-ak Serum Widal-Agglutination Salmonella typhi-ak Serum Widal-Agglutination Schistosoma-Ak Serum Hämagglutinationstest Shigella dysenteriae Typ 1-Ak Serum Widal-Agglutination Shigella dysenteriae Typ 2-Ak Serum Widal-Agglutination Shigella flexneri-ak Serum Widal-Agglutination Shigella sonnei-ak Serum Widal-Agglutination Staphylolysin-Ak Serum Partikelagglutinationstest Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

42 Untersuchungsart: Empfindlichkeitstestungen von Bakterien und Pilzen Bakterien und Pilze, z.b. Reinkulturen, Urin Agardiffusiontest Acinetobacter sp. Aeromonas spp. Anaerobier Bacillus spp. Bacteroides spp. Bordetella spp. Brucella Campylobacter spp. Clostridien Corynebakterien und andere grampositive sporenlose, nicht verzweigte Stäbchen Grampositive verzweigte Stäbchen Bouillondilutionsverfahren als minimale Hemmkonzentration (MHK)Break-Point, teilmechanisiert EIEC ETEC EHEC EPEC Enterobacteriaceae (nicht Salmonella spp., Shigella spp. Yersinia spp.) Enterococcaceae, inkl. VRE Erysipelothrix spp. Gardnerella vaginalis Haemophilus spp. Helicobacter pylori Legionella spp. Listeria spp. Micrococcaceae Moraxella catarrhalis, Kingella spp spp. und anspruchsvoll wachsende Stäbchenbakterien, (HACEK-Gruppe) Mycoplasma hominis. Neisseriaceae, inkl. Meningokokken und Gonokokken Pasteurella spp. Peptostreptokokken Prevotella spp. Pseudomonas und andere Salmonella spp. Shigella spp. Staphylococcus spp. inkl. MRSA Streptococcaceae, inkl. S. Ureaplasma spp. Veillonella spp. Vibrio spp. Yersinia spp. Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

43 M. tuberculosis-komplex Kulturmaterial aus Flüssig- und Festkulturen (Primärkulturen und Isolaten) (modifizierte) Proportionsmethode in Flüssigmedien nicht-tuberkulöse Mykobakterien (NTM), schnellwachsend Candida albicans, Candida nonalbicans Kulturmaterial aus Flüssig- und Festkulturen (Primärkulturen und Isolaten) Kulturmaterial angezüchtet aus Untersuchungsmaterial wie oben unter Kulturverfahren Hefen Agardiffusionstest Agardiffusionstest Untersuchungsart: Keimdifferenzierung/-identifizierung/-typisierung Bakterien und Pilze, z.b. Reinkulturen biochemisch -aufwändig (Bunte Acinetobacter sp. Reihe, Mehrkammerverfahren), Aeromonas spp. einfach, orientierend, Anaerobier Bacillus spp. Bacteroides spp. Bordetella spp. Brucella Campylobacter spp. Clostridien Corynebakterien und andere grampositive sporenlose, nicht verzweigte Stäbchen Grampositive verzweigte Stäbchen massenspektrometrische Erregerdifferenzierung (MALDI-TOF-MS) EIEC ETEC EHEC EPEC Enterobacteriaceae (nicht Enterococcaceae, inkl. VRE Erysipelothrix spp. Gardnerella vaginalis Haemophilus spp. Helicobacter pylori Legionella spp. Listeria spp. Micrococcaceae Moraxella catarrhalis, Kingella spp und anspruchsvoll wachsende Stäbchenbakterien, (HACEK- Gruppe) Mycoplasma hominis. Neisseriaceae, inkl. Meningokokken Pasteurella spp. Peptostreptokokken Prevotella spp. Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

44 Pseudomonas und andere Reinkulturen biochemisch -aufwändig (Bunte Salmonella spp. einfach, orientierend, Shigella spp. massenspektrometrische Staphylococcus spp. inkl. MRSA Erregerdifferenzierung Streptococcaceae, inkl. S. (MALDI-TOF-MS) Ureaplasma spp. Veillonella spp. Vibrio spp. Yersinia spp. Mykobakterien Reinkulturen biochemisch -aufwändig (Bunte Reihe, Mehrkammerverfahren), einfach, orientierend, physikalisch, Säureempfindlichkeit M. tuberculosis-komplex Kulturmaterial aus Flüssig- und Festkulturen (Primärkulturen und Isolaten) angezüchtet aus biochemisch -aufwändig (Bunte Reihe, Mehrkammerverfahren), einfach, orientierend, Untersuchungsmaterialien nach DIN physikalisch, Säureempfindlichkeit massenspektrometrische Erregerdifferenzierung (MALDI-TOF- MS) nicht-tuberkulöse Mykobakterien, schnellwachsend Hefen und Hefeähnliche Pilze Dermatophyten und andere Erreger von Dermatomykosen Schimmelpilze Kulturmaterial aus Flüssig- und biochemisch -aufwändig (Bunte Festkulturen (Primärkulturen und Reihe, Mehrkammerverfahren), Isolaten) angezüchtet aus einfach, orientierend, Untersuchungsmaterialien nach DIN massenspektrometrische Erregerdifferenzierung (MALDI-TOF- MS) Kulturmaterial angezüchtet aus Untersuchungsmaterialien wie bei Kulturverfahren (Primärkulturen und Isolate) Kulturmaterial angezüchtet aus Untersuchungsmaterialien wie bei Kulturverfahren (Primärkulturen und Isolate) Kulturmaterial angezüchtet aus Untersuchungsmaterialien wie bei Kulturverfahren (Primärkulturen und Isolate) biochemisch -aufwändig (Bunte Reihe, Mehrkammerverfahren), einfach, orientierend, massenspektrometrische Erregerdifferenzierung (MALDI-TOF- MS) biochemisch -aufwändig (Bunte Reihe, Mehrkammerverfahren), einfach, orientierend, massenspektrometrische Erregerdifferenzierung (MALDI-TOF- MS) biochemisch -aufwändig (Bunte Reihe, Mehrkammerverfahren), einfach, orientierend, massenspektrometrische Erregerdifferenzierung (MALDI-TOF- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

45 Kulturmaterial angezüchtet aus Untersuchungsmaterialien wie bei Kulturverfahren (Primärkulturen und Isolate) Schimmelpilze wie Zygomyceten, z.b. Absidia, Mucor, Rhizomucor etc.; Hyalohyphomyceten, z.b. Aspergillus, Penicillium etc.; Phaeohyphomyceten, z.b. Exophiala, Cladophialophora, Alternaria Schimmelpilze z.b. wie Zygomyceten Schimmelpilze wie Zygomyceten, z.b. Absidia, Mucor, Rhizomucor etc.; Hyalohyphomyceten, z.b. Aspergillus, Penicillium etc.; Phaeohyphomyceten, z.b. Exophiala, Cladophialophora, Alternaria Kulturmaterial angezüchtet aus Untersuchungsmaterialien wie bei Kulturverfahren (Primärkulturen und Isolate) Kulturmaterial angezüchtet aus Untersuchungsmaterialien wie bei Kulturverfahren (Primärkulturen und Isolate) biochemisch -aufwändig (Bunte Reihe, Mehrkammerverfahren), einfach, orientierend, biochemisch -aufwändig (Bunte Reihe, Mehrkammerverfahren), einfach, orientierend, biochemisch -aufwändig (Bunte Reihe, Mehrkammerverfahren), einfach, orientierend, Untersuchungsart: Komplementbindungsreaktion Brucella-Ak Serum Komplementbindungsreaktion Campylobacter intestinalis-ak Serum Komplementbindungsreaktion Campylobacter jejuni-ak Serum Komplementbindungsreaktion Gonokokken-Ak Serum Komplementbindungsreaktion Leptospira canicola-ak Serum Komplementbindungsreaktion Leptospira grippothyphosa-ak Serum Komplementbindungsreaktion Leptospira icterohaemorrhagiae-ak Serum Komplementbindungsreaktion Leptospira pomona-ak Serum Komplementbindungsreaktion Leptospira sejroe-ak Serum Komplementbindungsreaktion Untersuchungsart: Kulturelle Untersuchungen Bakterien und Pilze, z.b Alle geeigneten Materialien, Anreicherungsverfahren, Acinetobacter sp. z.b. Blut, ggf. nach Blutkulturverfahren, Aeromonas spp. Aufbereitung (z. B. Serum, teilmechanisiert und Anaerobier Plasma), Urin, Stuhl, extravasale vollmechanisiert Bacillus spp. Körperflüssigkeiten (z.b. Sputum, Hemmstoffnachweistest Bacteroides spp. Liquor, Aszites, Punktionsflüssig- in mikroaerober oder anaerober Bordetella spp. keiten, Ergüsse, Lavagen), Säfte Atmosphäre, Brucella (Magensaft, Galle), insbesondere Keimzahlbestimmung Campylobacter spp. von primär sterilen Materialien (Kontakt-/ Abklatsch-verfahren, Clostridien spezifisch (selektiv) Corynebakterien und andere unspezifisch (nicht selektiv) grampositive sporenlose, nicht Grampositive verzweigte Stäbchen EIEC ETEC EHEC EPEC Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

46 Enterobacteriaceae (nicht Alle geeigneten Materialien, z.b. Anreicherungsverfahren, Enterococcaceae, inkl. VRE Urin, Stuhl, extravasale vollmechanisiert Erysipelothrix spp. Körperflüssigkeiten (z.b. Sputum, Hemmstoffnachweistest Gardnerella vaginalis Liquor, Aszites, Punktionsflüssig- in mikroaerober oder anaerober Haemophilus spp. keiten, Ergüsse, Lavagen), Säfte Atmosphäre, Helicobacter pylori (Magensaft, Galle), insbesondere Keimzahlbestimmung (Kontakt-/ Legionella spp. von primär sterilen Materialien Abklatsch-verfahren, Listeria spp. spezifisch (selektiv) Micrococcaceae unspezifisch (nicht selektiv) Moraxella catarrhalis, Kingella spp und anspruchsvoll wachsende Stäbchenbakterien, (HACEK- Gruppe) Mycoplasma hominis. Neisseriaceae, inkl. Meningokokken und Gonokokken Pasteurella spp. Peptostreptokokken Prevotella spp. Pseudomonas und andere Nonfermenter Salmonella spp. Shigella spp. Staphylococcus spp. inkl. MRSA Streptococcaceae, inkl. S. pneumoniae Ureaplasma spp. Veillonella spp. Vibrio spp. Yersinia spp. Mykobakterien (M. tuberculosis- Komplex, nicht-tuberkulöse Mykobakterien, NTM) Hefen und hefeähnliche Pilze Dermatophyten und andere Erreger von Dermatomykosen Schimmelpilze (z.b. Zygomyceten, Hyalohyphomyceten, Phaeohyphomyceten) Untersuchungsmaterial nach DIN Untersuchungsmaterial z.b. nach MiQ 14/15, darunter Überwachungskulturen von div. Lokalisationen Untersuchungsmaterial nach MiQ 14/15, insbesondere Hautgeschabsel, Haare, Nagelmaterial, Untersuchungsmaterial Abstriche z.b. nach MiQ 14/15, darunter Überwachungskulturen von div. Lokalisationen Anreicherungsverfahren, bei verschiedenen Temperaturen, spezifisch (selektiv), unspezifisch (nicht in aerober selektiv) Atmosphäre, spezifisch (selektiv), unspezifisch (nicht selektiv) in aerober Atmosphäre, spezifisch (selektiv), in aerober Atmosphäre, spezifisch (selektiv), Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /51

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