Genetische Ahnenforschung

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1 Arbeitsgemeinschaft Genealogie Thüringen e.v. Genetische Ahnenforschung Autor: Dirk Schweitzer, Ph.D ) Welche Informationen können untersucht werden? männliche oder weibliche Testperson direkte weibliche (matrilineare) Abstammung/ Vorfahren direkte männliche (patrilineare) Abstammung/ Vorfahren autosomale Abstammung/Vorfahren "autosomal" 2.) direkte männliche (patrilineare) Abstammung/Vorfahren Das Y-Chromosom wird immer von einem Vater auf seinen Sohn vererbt, und, mit Ausnahme der pseudoautosomalen Regionen, 1 rekombiniert sich nicht mit anderen Chromosomen. Deshalb erlaubt die Untersuchung der DNA im nicht-rekombinierenden Teil des Y-Chromosomens Aussagen über die direkten männlichen (patrilinearen) Vorfahren und deren Abstammung. Wie auch für alle anderen Tests sind nur dann Aussagen möglich, wenn man seine Daten mit denen von anderen vergleicht. 2.1.) Die Haplogruppe des Y-Chromosomens Jede Mutation (Ersetzung mit einer anderen) einer Base (Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin) die in der DNA des nicht-rekombinierenden Teiles des Y- Chromosomens eines Mannes auftritt wird an alle seine direkten männlichen Nachfahren vererbt (Y-DNA). Solche SNPs 2 (Single Nucleotide Polymorphisms, Einzelnukleotid Seite 1 von 16

2 Polymorphismen) kommen relativ selten vor (oder nur wenige männliche Linien überleben lange). 345 Seltener treten auch Einfügungen von längeren Sequenzen, Inversionen 6 und Deletionen 7 auf. SNPs, Einfügungen, Inversionen und Deletionen werden unter dem Begriff UEP 8 (Unique Event Polymorphism, Einmaliges Ereignis Polymorphismus) zusammengefasst. Nach dem (Nicht-) Vorhandensein dieser UEPs werden die Y-Chromosomen in Haplogruppen 9 eingeordnet. Diese Haplogruppen beschreiben den phylogenetischen Baum des Y-Chromosomens: Liste der UEPs: 13 NP_Index09.html Positionen der UEPs auf dem Y- Chromosomen: Nach der geographischen Verteilung der Y- chromosomalen und mitochondrialen, siehe weiter unten, Haplogruppen, und deren relatives Alter zueinander, kann man abschätzen wie und wann Menschen die Erde, ausgehend vom ostafrikanischen Hochland wo der anatomisch moderne Mensch vor etwa 200,000 Jahren zum ersten Male aufgetreten ist, besiedelt haben Griechisch: ἁπλόος (haplóos) = "aus einem einzigen Teil bestehend, einfach" 10 Ehrenamtliche Mitarbeiter der Internationalen Gesellschaft für Genetische Ahnenforschung ( halten ihn immer auf dem Laufenden Wenige Fälle einer "Zurückmutation", z. B. ChrY: : A => G YxA definierend (SRY ) und G => A R1a definierend (SRY ), sowie Mutation zu einer anderen Base, z. B. ChrY: : G => C E1b1b1 definierend (M35.1) und C => T unterhalb von E-V13 (M35.2), sind auch bekannt. Seite 2 von 16

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4 Diese Migrationen kann man dann in Zusammenhang mit Klimaveränderungen, wie dem Wasserhaushalt der Sahara 14 oder der europäischen Eiszeit, bringen. Die endständige Unterhaplogruppe (terminal subhaplogroup): Jeder Ast (branch) des phylogenetischen Baumes entspricht einer umfassenden Haplogruppe (major haplogroup). Um vernünftige Aussagen treffen zu können, muss Mann seine endständige Unterhaplogruppe (terminal subhaplogroup) kennen. Bis jetzt testen nur FTDNA 15 ("deep-clade" & "advanced SNPs") und 23andMe 16 die UEPs/Haplogruppen mit einer am Stand der Wissenschaft orientierten Auflösung. Zum Beispiel gibt es unterhalb von (downstream of) E-M35-M78 die Unterhaplogruppen V12, V13, V22 und V Die frühsten bekannten Vorfahren von Männern, deren Y-Chromosomen der Haplogruppe E-M78 angehören, haben in dem Gebiet zwischen Marokko und dem Nahen Osten und Nordeuropa bis Kenia gelebt. Im Vergleich dazu ist die geographische Verteilung der Haplogruppen unterhalb von E-M78 mehr lokalisiert: E-M78-V13 ist auf dem Balkan am häufigsten (> 15 %), während E- M78-V22 in Ägypten am häufigsten ist (~ 14 % in Nildelta), aber auch mit einer geringen Häufigkeit (~ 2 %) in den Küstenregionen des Mittelmeeres vorkommt. Nördlich der Alpen ist E-M78-V22 so selten (< 0.5 %), daß es bis jetzt noch nicht in akademischen Studien gefunden wurde. Die M148 Mutation wurde bis jetzt erst einmal in Pakistan gefunden, während V19 sich auf Sardinien beschränkt Seite 4 von 16

5 2.2.) Der Haplotyp des Y-Chromosomens Auf jedem Chromosom gibt es Positionen ("Marker", meist mit "DYS #" bezeichnet), an denen kurze Segmente mehrmals wiederholt sind. Da diese Positionen die drei-dimensionale Struktur des Chromsomens stabilisieren, entspricht deren Wiederholungsfrequenz oft einer Normalverteilung. Diese Marker mutieren viel häufiger als die UEPs. er_details.jspx Seite 5 von 16

6 Die Serie der Marker-Wiederholungslängen eines Y-Chromosomens wird als Haplotyp des Y-Chromosomens bezeichnet. Wenn man die Haplotypen zweier Männer vergleicht, die ein und derselben endständigen Unterhaplogruppe angehören müssen, kann man abschätzen, wann deren letzter gemeinsamer patrilineare Vorfahre gelebt hat (TMRCA, Time to the Most Recent Common Ancestor). Wenn man die Haplotypen naher Verwandter miteinander vergleicht, kann man deren relatives Verwandtschaftsverhältnis ermitteln. Gemeinsamer Vorfahre Ferguson 9645 Johnson Ferguson Zeit Ferguson Ferguson Ferguson Ferguson Die Haplotypen jeder endständigen Unterhaplogruppe können Clustern von ähnlichen Haplotypen zugeordnet werden. Die Männer (Y-Chromosomen) jedes Clusters sind oft innerhalb weniger Jahrhunderte miteinander patrilinear verwandt. Zum Beispiel sind dies alle bis jetzt bekannten Cluster innerhalb der umfassenden Haplogruppe E-M35 (E1b1b1, E3b). Für jeden Cluster kann man dann ein "Wer stammt von wem ab" Diagramm konstruieren Die Haplotypen an vielen langsameren (weniger häufig mutierenden) Markern vergleichen und die Gesamtanzahl der notwendigen Mutation minimieren, wobei Parallel- und Rückmutationen erlaubt sind. Seite 6 von 16

7 Der Vergleich der Haplotypen, die beide der gleichen endständigen Unterhaplogruppe angehören müssen, zweier Männer gleichen Nachnamens erlaubt eine Aussage darüber, ob diese einen gemeinsamen patrilinearen Vorfahren innerhalb einer genealogisch relevanten Zeitspanne haben. Interessant ist auch ein Vergleich mit den DNA Ergebnissen der bronzezeitlichen Knochenreste der Lichtensteinhöhle.1920 Viele patrilineare Verwandte von berühmten Leuten haben sich auch schon untersuchen lassen Seite 7 von 16

8 3.) direkte weibliche (matrilineare) Abstammung/Vorfahren Die Mitochondrien werden immer von einer Mutter auf ihre Kinder vererbt. Deshalb erlaubt die Untersuchung der mitochondrialen DNA (mt-dna) Aussagen über die direkten weiblichen (matrilinearen) Vorfahren und deren Abstammung. Mitochondriale DNA Sequenzen werden immer relativ zur Cambridge Vergleichssequenz (Cambridge Reference Sequence, CRS) angegeben. 24 Die mitochondriale DNA ist ein zirkuläres Molekül. 25 An der Stelle wo der Ring geschlossen ist (HVR, Hypervariable Region, Control Region) befinden sich keine Gene, deshalb werden dort Mutation nicht repariert. Die mitochondrialen Haplogruppen werden jedoch nach Mutationen in der genkodierenden Region (Coding Region) eingeteilt Mutation in der genkodierenden Region verursachen oft schwere Erbkrankheiten. 28 Der britische Forscher Bryan Sykes hat den Urmüttern der sieben in Europa häufigsten mitochondrialen Haplogruppen Namen gegeben: Ursula, Xenia, Helena, Velda, Tara, Katrine sowie Jasmine, 29 und die dänische Künstlerin Ulla Plougmand-Turner hat sie gezeichnet Wie auch die Y-chromosomalen Haplogruppen weisen die mitochondrialen Haplogruppen charakteristische geographische Verteilungen auf Seite 8 von 16

9 Zuerst wird meist die HVR sequenziert. Der Vergleich der HVR 1+2 Ergebnisse erlaubt Aussagen über die matrilineare Abstammung vor vielen Jahrhunderten. HUGNS - HVR1+2 Matches Um jedoch Informationen innerhalb eines genealogisch relevanten Zeitraumes erhalten zu können, muss man seine/ihre gesamte mitochondriale DNA sequenzieren lassen.32 Bis jetzt bietet nur FTDNA die Sequenzierung der gesamten mitochondrialen DNA für die Öffentlichkeit an Seite 9 von 16

10 4.) autosomale Abstammung/Vorfahren Um Informationen über seine autosomale Abstammung/Vorfahren zu erhalten, kann man entweder die Y-chromosomale und mitochondriale DNA von (entfernten) Verwandten (Bruder der Mutter = Y-DNA des mütterlichen Großvaters, mt-dna der Tochter der Schwester des mütterlichen Großvaters, usw.), oder seine eigenen 22 autosomalen Chromosomenpaare untersuchen lassen. Bald wird es möglich sein, das gesamte Genom (preisgünstig) sequenzieren zu lassen Alternativ kann das Genom auf die Anwesenheit von vielen spezifischen SNPs untersucht werden. Dies geschieht mittels Gen-Chips. 37 Es gibt bis jetzt mindestens 5 Firmen weltweit die diese Gen-Chip Tests für die Öffentlichkeit anbieten; vertrauenswürdig sind decodeme (~ 1,000,000 SNPs) in Island und 23andMe (~ 500,000 SNPs) in Kalifornien. Wichtig: da diese Gen-Chip Untersuchungen auch medizinisch relevante Informationen liefern können, 3839 hat die deutsche Regierung (Österreich?, Schweiz?) beschlossen, 4041 daß man sich zuerst ärztlich aufklären und genetisch beraten lassen muss. Nur dann kann die "verantwortliche ärztliche Person" den Test bestellen. "Das Ergebnis einer genetischen Untersuchung darf... nur der betroffenen Person und nur durch die verantwortliche ärztliche Person oder die Ärztin oder den Arzt, die oder der die genetische Beratung durchgeführt hat, mitgeteilt werden." Interessanterweise erfolgt das chromosomale Crossing-over während der Meiose- Rekombination nicht an zufälligen Stellen sondern an bevorzugten Hotspots Deshalb gibt es chromosomale Segmente die von Generation zu Generation fast unverändert vererbt werden, 44 und oft innerhalb spezifischer ethnischer Gruppen angereichert sind. 45 Der gegenwärtige Algorithmus von 23andMe ordnet jedes chromosomale Segment einer von Seite 10 von 16

11 Gruppen zu: weiße Amerikaner aus Utah (Mormonen, hauptsächlich englischer und deutscher Abstammung), Yoruba aus Nigeria und Han-Chinesischen Studenten aus Peking. Diese Zuordnung erlaubt gebürtigen Nord- und Latein-Amerikanern festzustellen, ob sie auch von amerikanischen Ureinwohnern oder/und sub-saharischen Afrikanern innerhalb einer genealogisch relevanten Zeitspanne abstammen. Interessant sind die autosomalen Ergebnisse von Ureinwohnern. So sind zum Beispiel die Uyghur 46 halbe Europäer und auch die Berber 47 haben wesentlich mehr Übereinstimmungen mit Europäern als mit sub-saharischen Afrikanern. In einer Hauptkomponentenanalyse 48 (Principal Component Analysis, PCP) wird in den n-dimensionalen Raum der autosomalen SNP-Testergebnisse (n ~ 500,000 für 23andMe) eine 2-dimensionale Ebene so gelegt, daß alle Datensätze/Proben die im n- dimensionalen Raum nahe zusammen liegen auch in der 2-dimensionalen Ebene nahe beieinander liegen. Die beiden Dimensionen für die autosomale Abstammung sind die Süd/Nord- und West/Ost-Migrationen der Vorfahren. Die autosomalen 23andMe Ergebnisse unterscheiden deutlich Menschen verschiedener geographischer/ethnischer Herkunft, und gruppieren Angehörige der selben Gruppe zusammen, vorausgesetzt alle Vorfahren jedes Datensatzes gehörten innerhalb der letzten ~ 2 Generationen der selben Gruppe an Seite 11 von 16

12 Der Vergleich des autosomalen Genoms zweier Menschen liefert für die Ahnenforschung interessante Ergebnisse. Wenn mindestens ein identisches chromosomales Segment vorhanden ist, haben diese beiden Menschen mindestens einen gemeinsamen Vorfahren innerhalb von etwa 10 Generationen (300 Jahre). So haben zum Beispiel Dirk und Tyler gemeinsame autosomale Vorfahren in der Umgebung von Weimar und Justin und Leon haben gemeinsame autosomale Vorfahren in Osteuropa. Seite 12 von 16

13 Mit jeder neuen Generation sind weniger identische chromosomale Segmente vorhanden. So haben zum Beispiel Leon und Michael vier identische chromosomale Segmente, aber Leon hat nur eines mit Lindsay, der Tochter von Michael, gemeinsam. Aufgrund der Anzahl der identischen chromosomalen Segmente kann man abschätzen vor vielen Generationen der/die letzte gemeinsame (autosomale) Vorfahre/in gelebt hat. "Half-identical" bedeutet, daß in den beiden verglichenen Personen jeweils nur einer der beiden homologen Chromosomen ein identisches Segment trägt; wenn beide homologe Chromosomen in beiden Personen zueinander identische Segmente tragen, wird dies durch "completely identical" bezeichnet. Durch den Vergleich des autosomalen Genoms mehrerer naher Verwandter kann man auch die chromosomalen Positionen von Genen bestimmen, die für Erbkrankheiten verantwortlich sind Seite 13 von 16

14 5.) Wo kann man seine DNA testen lassen? Wichtig: bevor man eine andere Person bittet, von sich eine Probe zu nehmen, muss man diese andere Person darüber aufklären, daß es eine realistische Möglichkeit ist, daß ihre biologische Abstammung nicht mit ihrer sozialen Abstammung übereinstimmt! Es gibt weitweit inzwischen über 50 Firmen, die genealogische DNA Tests durchführen. 51 Die folgenden Firmen sind vertrauenswürdig. Alle Firmen versenden ihre Probenaufnahmegeräte (sample collection kits) weltweit. FamilyTreeDNA in Houston, TX, USA - Verkaufsbüro in der CH: (E0000) - Verkaufsbüro in den UAE: (M0000) - Verkaufsbüro für Amerikaner afrikanischer Abstammung: (A0000) - Genographische Projekt: geographic.com/genographic/index.html (N0000) 23andMe in CA, USA decodeme in Island SMGF in UT, USA EthnoAncestry im UK 51 Ich habe leider online kein Bild einer älteren Dame gefunden, die sich gerade eine Probe abnimmt. Seite 14 von 16

15 6.) Ysearch / Mitosearch / Adriano's List Um entfernte/nahe Verwandte wiederzufinden, die sich mittels anderer als der eigenen Testfirma untersuchen lassen haben, sollte man seine Daten auf öffentlichen Datenbanken zugänglich machen. Y-DNA Haplotypen: mt-dna HVR1+2: Y-DNA SNP Daten von 23andMe/deCODEme: (asquecco AT gmail DOT com) 7.) FamilyTreeDNA.com 52 Der Autor dieses Dokumentes bevorzugt FamilyTreeDNA.com als Testfirma für seine genealogischen Studien. Warum? FTDNA... testet mehr Marker (Haplotyp des Y-Chromosomens) als jede andere Firma. bietet oft neue SNPs (Haplogruppe des Y-Chromomens) an, kurz nachdem deren Entdeckung in der Literatur bekannt gegeben wurde. ist gegenwärtig die einzige Firma die der Öffentlichkeit die Sequenzierung der gesamten mitochondrialen DNA Sequenz anbietet. betreibt eigene Forschung & Entwicklung ("Walk through Y" Projekt) hebt die Proben für zukünftige Tests auf, dies ist besonders wichtig wenn man ältere Personen untersuchen will. hat guten Kundenservice. FTDNA hat Familiennamen, geographische, ethnische und Haplogruppen Projekte. Alle Projekte werden von ehrenamtlichen Administratoren geleitet. Wenn man einen Test durch ein Projekt bestellt, erhält man bis zu 16.8 % Ermäßigung. Mögliche Projekte für neue Kunden sind Familiennamenprojekte und geographische Projekte: usw., In der linken Spalte: "REQUEST TO JOIN THIS GROUP" => "ORDER YOUR TEST NOW!" => z.b. "Y-DNA12+mtDNA" (12 Marker + HVR1). und natürlich auch Dirks Forschungsprojekt: mittels dieses Links: 52 igenea, das Verkaufsbüro von FTDNA in der Schweiz, nennt zu jedem Testergebnis ein "Urvolk" und eine "Ursprungsregion." Diesen Angaben sollte man nur dann Glauben schenken, wenn sie durch eigene Nachforschungen (Vergleich der DNA Ergebnisse mit denen von anderen, lesen was in der Literatur über die eigene Haplogruppe ausgesagt wird, Diskussion mit anderen, eigene Familiengeschichte) bestätigt werden Seite 15 von 16

16 Nachdem man seine Testergebnisse erhalten hat, sollte man zuerst dem entsprechenden Haplogruppenprojekt beitreten, da sein Administrator viel über die entsprechende Haplogruppe weiß. 8.) Das Genographische Projekt Das Genographische Projekt der Nationalen Geographischen Gesellschaft der USA hat zwei Komponenten. Im wissenschaftlichen Teil wird die Y- und mt-dna von Ureinwohnern aller Kontinente untersucht, um so Rückschlüsse auf historische Bevölkerungswanderungen ziehen zu können. Im öffentlichen Teil können Normalbürger auch ihre Y-DNA (12 Marker) und mt-dna (HVR 1) untersuchen lassen. Die DNA Tests der öffentlichen Komponente werden von FTDNA durchgeführt. Deswegen kann man dann seine Ergebnisse zu FTDNA übertragen, um dort Kunde zu werden. 9.) Wo kann man über seine Testergebnisse diskutieren, und über die neusten Veröffentlichungen auf dem Laufenden bleiben? (neue Veröffentlichungen) (Diskussion auf Deutsch) (Diskussion in vielen Sprachen, auch Deutsch) [Haplogruppe E-M35/E1b1b1/E3b] Seite 16 von 16

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