Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen. Krankheitsübersicht.
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- Alexandra Brahms
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1 Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Hypothyreose
2 KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.v. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.v. auf. Servicetelefon: / oder 01 80/ Telefonzeiten : Mo Uhr Di/Do Uhr Mi Uhr Internet : Kindernetzwerk e.v. Hanauer Straße Aschaffenburg Telefon / ;01 80 / Info@Kindernetzwerk.de Spendenkonto-Nr Sparkasse Aschaffenburg - BLZ
3 1 Hypothyreose Schilddrüsenunterfunktion Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Prof. Dr. Ulrich Wemmer, Darmstadt 03/2006 Kurzbeschreibung Bei einer Unterfunktion der Schilddrüse wird zu wenig Schilddrüsen-Hormon produziert. Dieses Hormon ist für zahlreiche Organsysteme unerlässlich, das sind Gehirnentwicklung, Muskulatur, Knochenstoffwechsel und Wachstum, Herzaktion, Darmmotilität, Gesamtstoffwechsel und Körpertemperatur. Zu seiner Synthese wird die Aufnahme von Jod benötigt. Eine Unterfunktion der Schilddrüse kann angeboren sein und führt unbehandelt letztlich zu einer schweren geistigen und motorischen Behinderung. Später im Kindes- und Jugendalter sind die Folgen einer Hypothyreose ebenfalls gravierend. Die Betroffenen nehmen stark zu, der Körper wirkt aufgedunsen, sie sind müde und antriebsarm, ihre Muskulatur schwach, sie wachsen nicht und bleiben kleinwüchsig. Auch vertragen sie keine Kälte, ihr Puls ist stark verlangsamt und die Stuhlentleerung funktioniert nicht. Unter der Dauer-Therapie mit Schilddrüsen-Hormon bessert sich die Symptomatik allmählich und die Patienten können ein normales Leben führen. Symptome Physiologie der Schilddrüsenfunktion Die Produktion der beiden Schilddrüsenhormone Trijodthyronin ( T 3) und Thyroxin (T 4) aus der Aminosäure Tyrosin geschieht in den Follikeln des Organs durch Anlagerung elementaren Jods. T 3 und T 4 werden in der Schilddrüse im Thyreoglobulin gespeichert und von dort an das Blut abgegeben. Im Blut werden Trijodthyronin und Thyroxin an thyroxinbindendes Globulin (TBG) sowie an Albumin und Präalbumin gebunden. Wirksam ist der nicht gebundene Anteil, das sind die freien Schilddrüsenhormone FT 3 und FT 4. Die Aufnahme von Jodid erfolgt mithilfe des Natrium-Jodid-Symporters, dann wird es zu elementarem Jod oxidiert(jodination) und in das Thyrosin eingebaut(jodisation). Das aus dem Hypophysenvorderlappen abgegebene thyroid stimulating hormone (TSH) regelt die Synthese der beiden Hormone und ihre Abgabe an Thyreoglobulin. Die TSH- Produktion wiederum unterliegt der Sekretion von thyrotropin releasing hormone (TRH) aus dem Hypothalamus.
4 2 Symptome der Schilddrüsenunterfunktion Neugeborene mit angeborener Hypothyreose fallen auf durch Bewegungsarmut, verlängerten Ikterus, kühle und marmorierte Haut, ein teigiges Unterhaut-Fettgewebe, seltene Stuhlfrequenz. Die kleine Fontanelle bleibt offen, die Zunge ist vergrößert und ragt aus dem Mund, die Gesichtszüge sind vergröbert, das Haar trocken und spröde. Bei Nichterkennung ist eine mentale Retardierung zu erwarten. Kinder und Jugendliche Der Beginn kann schleichend sein, oft wird die Diagnose erst spät gestellt. Bei einer manifesten Hypothyreose bestehen aber typische Symptome, das sind die Verlangsamung der Herzaktion (Bradykardie), die Kälte- Intoleranz, starke Müdigkeit mit vermehrtem Schlafbedürfnis und eine Verstopfung. Die Stimme ist rau, die Haare und die Haut sind trocken, an den Augen entwickeln sich Ödeme, das Körper-Gewicht steigt durch die Ausbildung eines Myxödems mit Wassereinlagerung an. Insgesamt entsteht eine Wachstumsverlangsamung mit Kleinwuchs, eine Verzögerung der Pubertätsentwicklung, auch die geistige Entwicklung ist beeinträchtigt. Diagnostik Die körperliche Untersuchung und die Anamnese ergeben oft sichere Hinweise. Sonographie der Schilddrüse zum Nachweis von Schilddrüsengewebe. Labordiagnostik Mithilfe des Neugeborenen- Screenings gelingt die Diagnose einer angeborenen Unterfunktion innerhalb der ersten Lebenstage. Eine sekundäre Hypothyreose durch TSH Mangel wird durch Screening nicht erfasst, die Kinder fallen nur durch die oben geschilderte Symptomatik auf. Ältere Kinder und Jugendliche Zur Diagnose einer Schilddrüsenerkrankung gehört in erster Linie die Bestimmung des TSH im Serum. Die TSH- Sekretion wird gesteuert über einen Regelkreis, der abhängt von der Konzentration der freien Hormonen FT3 und FT4. Eine Steigerung der TSH- Produktion erfolgt bei Absinken der freien Hormone, damit wird das Wachstum von Schilddrüsenzellen angeregt und somit das Entstehen einer Struma begünstigt. Zu einer manifesten Hypothyreose gehört demnach eine TSH- Erhöhung im Serum und eine Verminderung von FT 3 und FT 4. Bei der latenten Hypothyreose ist TSH erhöht, FT3 und FT4 sind im Normbereich. Interpretation TSH FT3, FT4 Erhöht erniedrigt manifeste Hypothyreose Erhöht normal latente Hypothyreose Hyperlipidämie: Gelegentlich besteht eine Hypercholesterinämie, die sich unter der Therapie mit L-Thyroxin normalisiert.
5 3 Ursachen Primäre Hypothyreosen Bei der Schilddrüsen- Dysgenesie kann Schilddrüsengewebe völlig fehlen (Athyreose) oder verringert sein( Hypoplasie), auch kann ein atypische Lokalisation der Schilddrüse(Dystopie). Angeborene Störungen der Hormonsynthese (Jodfehlverwertung) sind eher selten. Hypothyreose bei Jodmangel (Deutschland ist ein Jodmangelgebiet): Die Symptomatik beginnt bereits fetal und führt zum endemischen Kretinismus mit Schwachsinn, Zwergwuchs und Schwerhörigkeit. Als häufigste Ursache der erworbenen Hypothyreose bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen gilt die chronische Hashimoto- Thyreoiditis. Dabei handelt es sich um eine Autoimmun-Erkrankung, die über Jahre unbemerkt verläuft, da die Patienten beschwerdefrei sind, allerdings besteht eine schmerzlose Vergrößerung der Schilddrüse. Die Erkrankung wird meist bei der Abklärung der Struma entdeckt, sie führt unbehandelt zu einer Hypothyreose. Es kann zu anderen Autoimmun- Erkrankungen kommen, das sind der Morbus Addison, die perniziöse Anämie und der Diabetes mellitus Typ I. Die Behandlung besteht in der Substitution von Schilddrüsen-Hormon, immunsuppressive Maßnahmen (Steroide) sind nicht erforderlich. Bei einer mütterlichen Hashimoto-Thyreoiditis können mütterliche Antikörper die fetale Schilddrüse blockieren. Diese Antikörper sind gegen die Schilddrüsen- Peroxidase oder das Schilddrüsen- Thyreoglobulin gerichtet. Die Unterfunktion kann bis zu sechs Monate anhalten und muss mit L-Thyroxin substituiert werden. Wird die Mutter wegen einer Schilddrüsen-Überfunktion während der Schwangerschaft mit Thyreostatika behandelt, erreichen diese über die Plazenta das Ungeborene und unterdrücken seine Produktion von Schilddrüsen-Hormon, eine Substitution mit L-Thyroxin kann über einige Zeit erforderlich werden. Sekundäre Hypothyreosen Wenn nicht genügend TSH von der Hypophyse abgegeben wird oder vom Hypothalamus zu wenig TRH, kommt es ebenfalls zur Hypothyreose. Die Behandlung besteht in der Gabe von L-Thyroxin. Häufigkeiten Epidemiologie: Die primäre kongenitale Hypothyreose wird mittels Screening in einer Häufigkeit von 1: Neugeborenen gefunden, in 95% der Fälle handelt es sich um eine Athyreose oder eine Schilddrüsen-Dystopie. Schilddrüsengewebe lässt sich bei diesen Kindern nicht nachweisen. Etwa 15 % der deutschen Bevölkerung haben einen Jodmangel, dabei ist die Schilddrüse vergrößert und es entsteht eine Struma. Hashimoto-Thyreoiditis: Der Gipfel des Manifestationsalters liegt zwischen 40 und 60 Jahre, Frauen sind neunmal häufiger betroffen als Männer. Die Prävalenz liegt über 1: Begleitfehlbildungen sind vor allem Lageanomalien der Schilddrüse
6 4 Standardtherapie Mit der Therapie einer neonatalen Hypothyreose sollte innerhalb der ersten zwei Lebenswochen begonnen werden. Die Dosis von L- Thyroxin(T4) liegt bei 15 µg pro kg Körpergewicht, das Medikament steht auch in Tropfenform zur Verfügung. Bei älteren Kindern und Jugendlichen wird ebenfalls Schilddrüsen- Hormon verabreicht, der durchschnittliche Bedarf von L-Thyroxin liegt bei 2µg pro kg/kg Levothyroxin oder µg/m 2 Körperoberfläche. Es genügt die Einmalgabe am Tag. T4 wird im Organismus in wirksames T3 konvertiert. Ziel der Therapie: FT4 und FT3- Spiegel sollten im Normbereich liegen, auch das basale TSH nicht unter den Normbereich gesenkt werden. Prognose Mit frühzeitigem Therapiebeginn kann bei über 90% der Kinder eine normale Intelligenz erreicht werden. Bei 10% der Kinder ist die geistige und motorische Retardierung u. U. nicht zufrieden stellend behandelbar. Bei größeren Kindern und Jugendlichen lässt sich meist durch konsequente Behandlung mit Schilddrüsen- Hormon die Erkrankung heilen. Beratung der Familien Die angeborene Unterfunktion der Schilddrüse bedarf einer lebenslangen Behandlung mit Schilddrüsen-Hormon, diese muss dem Körpergewicht und Alter des Kindes angepasst werden. Nur die tägliche Einnahme von L-Thyroxin in richtiger Dosierung führt dem Kind dieses lebenswichtige Hormon zu. Auslass-Versuche sind nicht erlaubt. Die Schilddrüse des Patienten erholt sich nicht. Regelmäßige Blutuntersuchungen sind zur Kontrolle der Effektivität der Therapie erforderlich. Um die Behandlung zu optimieren ist eine Betreuung durch einen Endokrinologen oder ein endokrinologisches Zentrum anzustreben. Literatur Grüters A, Schumm Draeger P M. Diagnostik und Therapie von Störungen der Schilddrüsenfunktion bei Jugendlichen. Der Kinderarzt 1998; 29: Kann P, Jocham A, Beyer J. Hypothyreose, Hyperthyreose und Therapie mit Schilddrüsenhormonen: Einflüsse auf das Skelettsystem. Dtsch. Med. Wschr. 1997; 122: Krude H. Erkrankungen der Schilddrüse- folgenreich, aber gut zu behandeln. ÄP Pädiatrie 2005; 2: 31-34
7 BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden! Die Schmetterlinge e.v. Schilddrüsenbundesverband; Geschäftsstelle Gemarkenstr Essen Tel.: 02 01/ Tel.: 02 01/ Fax: 02 01/ Internet: Ansprechpartner/innen: 1. Vorsitzende: Kirsten Wosniack Bürozeiten: Mo-Fr Uhr u. nach vorheriger Vereinbarung MITGLIED IM KINDERNETZWERK Schilddrüsen-Liga Deutschland e.v. Dachverband d. Selbsthilfegruppen f. Schilddrüsenkranke u. Angehörige Waldstr. 73, c/o Ev. Waldkrankenhaus Bonn Tel.: 02 28/ Internet: Bürozeiten: Mo-Do 9-12, 13-17, Fr 9-12 Uhr Weitere Selbsthilfegruppen unter:
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