Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Pränatal-Medizin München Frauenärzte und Humangenetiker (MVZ) Lachnerstr. 20, München Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Cytogenetik) Untersuchungsarten: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren) Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsarten ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die freie Auswahl von genormten oder ihnen gleichzusetzenden Prüfverfahren gestattet. Die aufgeführten Prüfverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Prüfverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. 1/5

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)* Achondrogenesis (SLC26A2, COL2A1) Achondroplasie (FGFR3) Atelosteogenesis (COMP, FLNB) Campomele Dysplasie (SOX9) Carpenter-Syndrom (RAB23) Chondrodysplasia punctata (PEX7, ARSE, AGPS, EBP, GNPAT) Craniosynostosen (Apert, Crouzon, Pfeiffer) (FGFR1,2,3) Diastrophe Dysplasie (SLC26A2) Ellis-van-Creveld-Syndrom (EvC, EvC2) Hypochondroplasie (FGFR3) Hypophosphatasie (TNSALP) Multiple epiphysäre Dysplasie (MATN3, COL2A1, SLC26A2) Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB) Smith Lemli Opitz Syndrom (DHCR7) Spondylocostale Dysostosis (DLL3) Thanatophore Dysplasie (FGFR3) Congenital Bilateral Aplasia of Vas PCR, oligonucleotid ligation assay Deferens (CFTR) (OLA), Fragmentanalyse Cystische Fibrose (CFTR) PCR, oligonucleotid ligation assay (OLA), DNA-Sequenzierung, MLPA CHARGE-Syndrom (CHD7) Holt-Oram-Syndrom (TBX5) Noonan Syndrom (PTPN11, SOS1) Lissencephalie (LIS1) Azoospermiefaktor PCR, Fragmentanalyse Kidd, Kell PCR, Fragmentanalyse Rhesus C/c, D, E/e PCR, Fragmentanalyse Spinale Muskelatrophie PCR, Fragmentanalyse Plasminogen-Aktivator-Inhibitor PCR, Fragmentanalyse Thrombophilie (Faktor-II-Mutation, Allelische Diskriminierung Faktor-V-Mutation, MTHFR C677T, MTHFR A1298C) maternale Kontamination Multiplex-PCR, Fragmentanalyse Trisomie 13, 18, 21 Multiplex-PCR, Fragmentanalyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /5

3 Uniparentale Disomien PCR, Fragmentanalyse (Chromosom 2, 7, 11, 14, 15, 16) Zygotie Multiplex-PCR, Fragmentanalyse Protein S-Mangel (PROS) Protein C-Defizienz (PROC) Antithrombin-III-Mangel (SERPINC1) Primäre/vorzeitige Ovarialinsuffizienz POF (FMR1 / Multiplex-PCR, Fragmentanalyse / BMP15 Adrenogenitales / FSHR) Syndrom (CYP21A2 / Fragiles CYP11B1) X-Syndrom (FMR1) Multiplex-PCR, Fragmentanalyse Fetale Akinesie FADS (RAPSN / DOK7) ß-Thalassämie/ Sichelzellanämie (HBB) Noonan Syndrom (RAF1) Leopard Syndrom (PTPN11 / RAF1 / BRAF) Kongenitale Herzerkrankungen (Panel: NKX2.5 / GATA4 / GJA1) Heterotaxie (Panel: FOXH1 / NODAL / ZIC3 / LEFTY2 / GDF1) Hydrozephalus (X-linked) (L1CAM) Schizenzephalie (SIX3 / SHH /EMX2) Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung/ADPKD (PKD1) Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung/ARPKD (PKHD1) McKusick-Kaufman Syndrom / Bardet Biedl Syndrom 6 (MKKS) Hämochromatose (HFE) Alpha1-Antitrypsin-Mangel (A1-AT) (SERPINA1) MCAD-Defizienz (ACADM) Hämochromatose (HFE) Alpha1-Antitrypsin-Mangel (A1-AT) (SERPINA1) MCAD-Defizienz (ACADM) Kabuki-Syndrom (MLL2) Blepharophimosis-Epicanthusinversus-Syndrom BPES (FOXL2) Brust- /Eierstockkrebs (BRCA1 / BRCA2), MLPA, NGS Brust- /Eierstockkrebs (RAD51C / CHECK2) Sotos-Syndrom / Großwuchs (NSD1) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /5

4 Analyt Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik Leri-Weill Dyschondrosteose LWD / Kleinwuchs (SHOX) Muenke-Syndrom (FGFR 3) Saethre-Chotzen Syndrom /Kraniosynostose Typ I (TWIST1) Kraniosynostose Typ II (MSX-2) Achondrogenesis I A (TRIP11) Stickler-Syndrom (COL2A1 / COL11A1) Opsismodysplasie (INPPL1) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6 (PLOD1) Gehörlosigkeit / Taubheit (GJB2 / GJB6) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren) Analyt Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik chromosomale Imbalance Array-CGH Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Cytogenetik) Untersuchungsart: Fruchtwasser Zellkultur, Metaphasepräparation, Färbungen, Karyotypisierung Chorionzotten, Plazentagewebe Chromosomen-Direktpräparation aus Chorionzotten/ Plazentagewebe, Färbungen, Karyotypisierung pränataler Schnelltest (FISH) strukturelle Chromosomenstörungen, chromosome painting Mosaik- bzw. Markerabklärung Zellkultur von Chorionzotten, Plazentagewebe, Abortgewebe und Nabelschnur Lymphozyten aus peripherem Blut, Nabelschnurblut unkultivierte Amnionzellen und Lymphozyten, Zotten- Direktpräparationen Chorionzotten/Plazentagewebe- Zellkultur, Metaphasepräparation, Färbungen, Karyotypisierung Zellkultur, Chromosomenpräparation aus kultivierten peripheren Lymphozyten, Färbungen, Karyotypisierung Interphase-Untersuchungen durch FISH Metaphasen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /5

5 Subtelomeranalyse DiGeorge-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Angelman-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Cri-du-Chat-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Kallmann-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: /5