Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH. Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013

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1 eutsche kkreditierungsstelle GmbH nlage zur kkreditierungsurkunde -ML nach IN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Urkundeninhaber: Praxis und Labor für Humangenetik Luitpoldstr. 4, Regensburg Untersuchungen im ereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Untersuchungsarten: Molekularbiologische Untersuchungen (mplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) hromosomenanalyse Seite 1 von 15

2 Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der kks bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. ie aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. as Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen kkreditierungsbereich. Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (mplifikationsverfahren)* 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom (22q11.2) chondrogenesis 1a (TRIP11) chondroplasie (FGFR3) drenogenitales Syndrom (YP21, YP11, HS32) ndermann-syndrom (K3) ndrogeninsensitivität (R) Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 2 von 15

3 nophthalmie/ Mikrophthalmie (OTX2, SOX2) ntley-ixler-syndrom (POR, FGFR2) RXopathien (RX) ZF-eletion größenspezifische N-Fragmentanalyse in Gelmatrix asalzellnävus-syndrom (PTH1, PTH2) ranchio-oto-renale ysplasie (EY1, SIX5, SIX1) ranchio-okulo-faziales Syndrom (TFP2) SIL-Syndrom Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 3 von 15

4 (NOTH3) congenitale Muskeldystrophien (POMT1, POMT2, POMGnT1, Fukutin, FKRP, LRGE, ISP, OL41, GT2, TMEM5) F größenspezifische N-Fragmentanalyse in Gelmatrix familiäre intrahepatische holestase bei niedriger Gamma-GT (TP81, 11, 4) ouble cortex (X, LIS1, TU1) Hypohidrotische ektodermale ysplasien (E, ER) akute, infektionsinduzierte nekrotisierende Enzephalopathie (RNP2) Ellis-van reveld Syndrom (EV, EV2) Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 4 von 15

5 FGFR-assoziierte Kraniosynostosen (FGFR1, FGFR2, FGFR3) FLN-assoziierte Skelettdysplasien (FLN) FLN-assoziierte Skelettdysplasien (FLN) FOXG1-assoziierte Enzephalopathie (FOXG1) Frontotemporale emenz mit Parkinsonismus (MPT) Gliedergürtelmuskeldystrophien (POMGnT1, POMT2, POMT1, Fukutin, FKRP) GLI3-assoziierte Erkrankungen (GLI3) Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 5 von 15

6 Glucose-6-Phosphat- ehydrogenase-mangel (G6P) Heterotaxie assoziiert mit Hirnfehlbildungen (ZI3, NOL) Genomische N xL X- Holoprosenzephalie-Spektrum (SHH, SIX3, ZI2, TGIF, GLI2, PTH1, HESX1, EMX2, NOL) Hydranenzephalie bzw. Hydranenzephalie-Hydrozephalie- Syndrom (Fowler-Syndrom) (FLVR2) Hypochondroplasie (FGFR3) Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal (FOXP3) IRF6-assoziierte Erkrankungen (IRF6) Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 6 von 15

7 Kallmann-Syndrom (KL1, FGFR1, PROK2, PROKR2) Kraniofrontonasale ysplasie (EFN1) L (FGFR2, FGFR3, FGF10) erbliche diffuse Leukenzephalopathie mit Spheroiden (HLS) (SF1R) Lissenzephalie Typ 1 (LIS1, X, TU1) LH/G-Rezeptor-assoziierte Hormonstörungen (LHGR) Mentale Retardierung X-chromosomal mit Kleinhirnhypoplasie (OPHN1) Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 7 von 15

8 Metachromatische Leukodystrophie (RS) Mikrotie (HOX2) Primäre Mikrozephalie, autosomalrezessiv (SPM, WR62, MPH1 bis 7 ) E Mukoviszidose (FTR) Hypergonadotrope vorzeitige Ovarialinsuffizienz, vorzeitige und spontane ovarielle Überstimulation in der Schwangerschaft (FSHR) P63-assoziierte Erkrankungen (p63) Periventrikuläre noduläre Heterotopien (FLN, RFGEF2) Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 8 von 15

9 Polymikrogyrie (GPR56, TU2, SRPX2, TU8) E Saethre-hotzen-Syndrom (TWIST, FGFR3) Simpson-Golabi-ehmel-Syndrom (GP3) SL262-assoziierte Skelettdysplasien (SL262) N Sequenzierung (Kapillargelelektrophoretische uftrennung) autosomal-dominant vererbte Spastische Paraplegie (SPG4, SPG3, SPG31) Spastische Paraplegie, autosomalrezessiv (SPG7, SPG20, YP71, SPG11, E Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 9 von 15

10 SPG15, SPG14, SPG21, SPG26) Surfactant-ysfunktion, pulmonale (3, STFP, SFTP, SF2R) Thanatophore ysplasie (FGFR3) Treacher-ollins-Franceschetti- Syndrom (TOF1, POLR1, POLR1, EFTU2) Trimethylaminurie (FMO3) TU3 assoziierte komplexe Hirnentwicklungsstörung (TU3) X-chromosomaler Hydrozephalus (L1M) Zerebrale kavernöse Malformationen (M1, M2, M3) Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 10 von 15

11 Monogene Erkrankungen Erbliche Spastische ewegungsstörungen Einzelzellen aus peripherem lut (ET-lut), Polkörper, Trophektodermbiopsie mplifikation zur nreicherung von Zielsequenzen (Library), Massive parallele Sequenzierung (NGS) mittels Sequencing-by- Synthesis (MiSeq TM /Illumina TM ) Erbliche holestase-erkrankungen mplifikation zur nreicherung von Zielsequenzen (Library), Erbliche angeborene Hirnfehlbildungen 1 (Holoprosenzephalien) Erbliche angeborene Hirnfehlbildungen 2 (neuronale Migrationsstörungen/primäre Mikrozephalien) Massive parallele Sequenzierung mittels Sequencing-by- Synthesis (MiSeq TM /Illumina TM ) mplifikation zur nreicherung von Zielsequenzen (Library), Massive parallele Sequenzierung mittels Sequencing-by- Synthesis (MiSeq TM /Illumina TM ) mplifikation zur nreicherung von Zielsequenzen (Library), Massive parallele Sequenzierung mittels Sequencing-by- Synthesis (MiSeq TM /Illumina TM ) in rbeit in rbeit in rbeit in rbeit in rbeit MiSeq TM Illumina TM MiSeq TM Illumina TM MiSeq TM Illumina TM MiSeq TM Illumina TM Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungssverfahren) Mukoviszidose INNO-LiP Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 11 von 15

12 (FTR) S-Hybridisierung V (FTR) INNO-LiP S-Hybridisierung Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: hromosomenanalyse* hromosomenanalyse aus horionzotten/plazentagewebe horionzotten, Plazentagewebe Zellkultivierung hromosomenpräparation nach Kurzzeit- und Langzeitkultur Färbeverfahren hromosomenanalyse M M M M M M Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 12 von 15

13 M M hromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen Fruchtwasser Zellkultivierung (In-situ- und Trypsinierungsmethode) hromosomenpräparation Färbeverfahren hromosomenanalyse M G M M M M M M M M hromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe Lymphozyten Fibroblasten Zellkultivierung hromosomenpräparation Färbeverfahren hromosomenanalyse M G M Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 13 von 15

14 M M M M M M M hromosomenanalyse aus nativem bzw. iopsiegewebe bortgewebe Zellkultivierung hromosomenpräparation Färbeverfahren hromosomenanalyse M M M M M M Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 14 von 15

15 M hromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Fruchtwasser horionzotten Plazentagewebe peripheres Venenblut Nabelschnurblut Fibroblasten FISH mit locusspezifischen Sonden Mikrodeletionsdiagnostik hromosomenpainting Subtelomerdiagnostik M M M bortgewebe Interphaseuntersuchungen durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Fruchtwasserzellen Native Lymphozyten Mundschleimhautzellen Pränataler Schnelltest FISH mit locusspezifischen Sonden M M M Gültigkeitsdauer: bis usstellungsdatum: Seite 15 von 15