Gesunde Ernährung und Morbus Fabry

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1 Gesunde Ernährung und Morbus Fabry Einleitung Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es aufgrund eines Enzymmangels (α-galaktosidase A) zur Anhäufung von Abbauprodukten im Körper kommt [1]. Betroffen sind verschiedene Zelltypen zahlreicher Organe, welches schwerewiegende Folgen für die jeweilige Funktion darstellt. Mögliche betroffene Organ(systeme) sind Haut, peripheres Nervensystem, Gastrointestinaltrakt, Augen, Ohren, Herz, Nieren und das zentrale Nervensystem. Die Symptomatik bei Morbus Fabry ist äußerst vielfältig, so dass die Diagnosestellung immer noch zu selten und oft erst nach langer Zeit gestellt wird. Die Enzymersatztherapie stellt eine wirksame und gut verträgliche Behandlungsmöglichkeit dar. Das Essen und Trinken bei Menschen mit Morbus Fabry unterscheidet sich nicht von einer normalen gesunden Ernährung. Eine besondere Auswahl von Speisen und Getränken empfiehlt sich jedoch bei Beschwerden im Gastrointestinaltrakt, wobei die individuelle Verträglichkeit entscheidet und keinesfalls Verbote ausgesprochen werden sollten. Bei Veränderungen des Herzmuskels oder der Nierenfunktion können weitere ernährungstherapeutische Maßnahmen notwendig sein. Gastrointestinaltrakt Etwa 50 bis 70% der Betroffenen leiden unter Beschwerden im Magen-Darm-Bereich [2]. Es handelt sich dabei nicht um entzündliche Veränderungen, sondern um eine intestinale Neuropathie, vermutlich aufgrund von gespeicherten Abbauprodukten u.a. in den Zellen der glatten Muskulatur des Darmes. Dies führt u.a. zu Bauchschmerzen und zu vermehrter oder unregelmäßiger Darmtätigkeit. Die Betroffenen berichten von: Durchfall Krampfartige Bauchschmerzen Prostprandial: Durchfall, aufgeblähtes Abdomen, Harndrang, Blähungen, Übelkeit, Erbrechen Durchfall Obstipation im Wechsel (Reizdarm) Obstipation, Divertikulitis, Hämorrhoiden Achalasie (-> Schluckbeschwerden, Aufstoßen, Sodbrennen) z.t. verzögerte Magenentleerung vorzeitiges Sättigungsgefühl Appetitverlust, Meiden von Essen, Gewichtsverlust Unverträglichkeit von fetten Speisen Unverträglichkeit von Milch 1

2 Symptomatische Ernährungstherapie Die Symptome bessern sich zumeist unter der Enzymersatztherapie, doch können eine Modifikation der Ernährung, eine bewusste Lebensmittelauswahl und die Aufteilung des Essens in mehrere kleinere Mahlzeiten vermutlich zu einer verbesserten Lebensqualität beitragen. Prinzipiell gibt es keine spezielle Diät oder Ernährungsform, die bei Morbus Fabry angezeigt ist. Das Essen sollte gut schmecken und Freude bereiten, dabei gilt stets: erlaubt ist was vertragen wird. Eine schmackhafte und ausgewogene Ernährung hilft das Gewicht stabil zu halten und den Körper mit allen notwendigen Nährstoffen zu versorgen. Missempfindungen im Magen-Darm-Bereich können durch eine gezielte Auswahl von Speisen oder Lebensmitteln gelindert oder verhindert werden, wobei stets die individuelle Verträglichkeit berücksichtigt werden muss. Allgemeines zur vollwertigen Ernährung Essen und Trinken sind lebensnotwendig. Unser Körper benötigt zahlreiche Nährstoffe, die einem ständigen Auf-, Ab- und Umbau unterliegen. Um diesen Stoffwechsel aufrecht zu erhalten brauchen wir ständig Nachschub über die Nahrung: Brennstoff für die Kraftwerke der Zellen, Baumaterial für neue Zellen und Reparaturen, sowie andere Boten- oder Überträgerstoffe und Substanzen, die der Körper nicht selbst herstellen kann. Nur die Muttermilch bietet dem Säugling das in den ersten Lebensmonaten allinclusive. Danach kann nur eine vielseitige Ernährung dem Körper alle Substanzen bieten, die er für optimales Funktionieren benötigt. Damit reduziert sich auch das Risiko einzelne Stoffe im Übermaß zuzuführen und dem Körper zu schaden. Die Deutsche Gesellschaft für Ernährung (DGE) empfiehlt in den 10 Regeln für eine gesunde Ernährung praxisnah die Umsetzung der aktuellen wissenschaftlichen Ernährungsempfehlungen [3]: 1. Vielseitig essen Genießen Sie die Lebensmittelvielfalt. Merkmale einer ausgewogenen Ernährung sind abwechslungsreiche Auswahl, geeignete Kombination und angemessene Menge nährstoffreicher und energiearmer Lebensmittel. 2. Reichlich Getreideprodukte und Kartoffeln Brot, Nudeln, Reis, Getreideflocken, am besten aus Vollkorn, sowie Kartoffeln enthalten kaum Fett, aber reichlich Vitamine, Mineralstoffe sowie Ballaststoffe und sekundäre Pflanzenstoffe. Verzehren Sie diese Lebensmittel mit möglichst fettarmen Zutaten. 3. Gemüse und Obst Nimm 5 am Tag Genießen Sie 5 Portionen Gemüse und Obst am Tag, möglichst frisch, nur kurz gegart, oder auch 1 Portion als Saft idealerweise zu jeder Hauptmahlzeit und auch als Zwischenmahlzeit: Damit werden Sie reichlich mit Vitaminen, Mineralstoffen sowie Ballaststoffen und sekundären 2

3 Pflanzenstoffen (z. B. Carotinoiden, Flavonoiden) versorgt. Das Beste, was Sie für Ihre Gesundheit tun können. 4. Täglich Milch und Milchprodukte; ein- bis zweimal in der Woche Fisch; Fleisch, Wurstwaren sowie Eier in Maßen. Diese Lebensmittel enthalten wertvolle Nährstoffe, wie z.b. Calcium in Milch, Jod, Selen und Omega-3-Fettsäuren in Seefisch. Fleisch ist Lieferant von Mineralstoffen und Vitaminen (B 1, B 6 und B 12 ). Mehr als g Fleisch und Wurst pro Woche sollten es nicht sein. Bevorzugen Sie fettarme Produkte, vor allem bei Fleischerzeugnissen und Milchprodukten. 5. Wenig Fett und fettreiche Lebensmittel Fett liefert lebensnotwendige (essenzielle) Fettsäuren und fetthaltige Lebensmittel enthalten auch fettlösliche Vitamine. Fett ist besonders energiereich, daher kann zu viel Nahrungsfett Übergewicht fördern. Zu viele gesättigte Fettsäuren erhöhen das Risiko für Fettstoffwechselstörungen, mit der möglichen Folge von Herz-Kreislauf-Krankheiten. Bevorzugen Sie pflanzliche Öle und Fette (z.b. Raps- und Sojaöl und daraus hergestellte Streichfette). Achten Sie auf unsichtbares Fett, das in Fleischerzeugnissen, Milchprodukten, Gebäck und Süßwaren sowie in Fast-Food- und Fertigprodukten meist enthalten ist. Insgesamt Gramm Fett pro Tag reichen aus. 6. Zucker und Salz in Maßen Verzehren Sie Zucker und Lebensmittel, bzw. Getränke, die mit verschiedenen Zuckerarten (z.b. Glucosesirup) hergestellt wurden nur gelegentlich. Würzen Sie kreativ mit Kräutern und Gewürzen und wenig Salz. Verwenden Sie Salz mit Jod und Fluorid. 7. Reichlich Flüssigkeit Wasser ist absolut lebensnotwendig. Trinken Sie rund 1,5 Liter Flüssigkeit jeden Tag. Bevorzugen Sie Wasser ohne oder mit Kohlensäure und andere kalorienarme Getränke. Alkoholische Getränke sollten nur gelegentlich und nur in kleinen Mengen konsumiert werden. 8. Schmackhaft und schonend zubereiten Garen Sie die jeweiligen Speisen bei möglichst niedrigen Temperaturen, soweit es geht kurz, mit wenig Wasser und wenig Fett das erhält den natürlichen Geschmack, schont die Nährstoffe und verhindert die Bildung schädlicher Verbindungen. 9. Sich zeit nehmen und genießen Bewusstes Essen hilft, richtig zu essen. Auch das Auge isst mit. Lassen Sie sich Zeit beim Essen. Das macht Spaß, regt an vielseitig zuzugreifen und fördert das Sättigungsempfinden. 10. Auf das Gewicht achten und in Bewegung bleiben Ausgewogene Ernährung, viel körperliche Bewegung und Sport (30 bis 60 Minuten pro Tag) gehören zusammen. Mit dem richtigen Körpergewicht fühlen Sie sich wohl und fördern Ihre Gesundheit. Die Auswahl der Lebensmittel und Speisen sollte sich individuellen Gegebenheiten und der Verträglichkeit unterordnen. Lange hat sich die Wissenschaft bevorzugt damit beschäftigt, was uns krank macht. Heute gewinnt zunehmend die Frage an Bedeutung, was hält den Menschen gesund und was steuert dazu bei, dass er/sie sich wohlfühlt. Zu einem selbstbestimmten Umgang mit Ernährung gehört dass man sein Essverhalten bewusst wahrnimmt und persönliche Ernährungsbedürfnisse 3

4 kennt. Jeder unterliegt in seinem Essverhalten sozialen, kulturellen und zahlreichen weiteren Einflüssen. Ernährungstherapeutische Möglichkeiten bei Morbus Fabry Da die genaue Entstehung der gastrointestinalen Beschwerden bei Morbus Fabry nicht bekannt ist, orientiert sich die Ernährungstherapie an den Symptomen des/der Betroffenen. Sie ist für jeden individuell unterschiedlich, weshalb bei Beschwerden im Magen-Darm-Bereich ein Ernährungstagebuch über einen Zeitraum von bis zu mehreren Wochen sehr hilfreich sein kann. Dabei werden nicht nur die jeweils gegessenen Speisen und Getränke mit Uhrzeit notiert, sondern auch die Beschwerden festgehalten. Evtl. Lebensmittel- Unverträglichkeiten können so leichter abgeklärt werden. Häufig wird bei Betroffenen mit sogenanntem Reizdarm-Syndrom Laktose (Milchzucker) und/oder Fruktose (Fruchtzucker) nicht vertragen. Beide Unverträglichkeiten können durch einen sogenannten H2-Atemtest relativ unproblematisch diagnostiziert werden. Dann sollte Milchzucker bzw. Fruchtzucker gemieden werden. Je nach Auftreten der jeweiligen Symptome können die verschiedenen Maßnahmen individuell ausgetestet werden [4]: Durchfall: - Auslassversuche von Laktose, Fruktose, Sorbit - Flüssigkeitsverlust ausgleichen durch kohlensäurearmes Mineralwasser, gerbstoffreichen grünen oder schwarzen Tee, Kamillentee, Fencheltee, Teemischung aus Anis, Fenchel, Kümmel - Einsatz von Quellmitteln, wie Pektine, Flohsamenpräparate (Mucofalk ), Guarkernmehl (Benefiber ) zur Stuhlregulierung Obstipation: - schrittweise Einführung einer ballaststoffreichen Ernährung (>30 g Ballaststoffe/Tag) - keine Leinsamen, Weizenkleie, Hülsenfrüchte aufgrund der gasbildenden Wirkung - Pektine oder Flohsamenpräparate bevorzugen - reichlich Flüssigkeit trinken (mind. 2 Liter) - einige Betroffene vertragen Ballaststoffe nur schlecht, für eine abwechslungsreiche Kost, daher immer wieder austesten, welche Obstund Gemüssorten und welches Brot oder Getreideprodukte geeignet ist Blähungen: - Auslassversuche von Laktose, Fruktose, Sorbit - individuelle Unverträglichkeit beachten - reifes Obst und Gemüse bevorzugen - evtl. gedünstet oder gegart besser verträglich Prä- und Probiotika Probiotika werden sind bestimmte, lebende Bakterienkulturen, die mit der Nahrung in den Darm gelangen und sich dort günstig auswirken. Sie werden verschiedenen Lebensmitteln zugesetzt, z.b. Milchprodukten, Müsli oder Wurstwaren, und sollen sich positiv auf die Darmflora auswirken. Diese Bakterienstämme - zumeist Milchsäurebakterien - sind nicht krankmachend und bilden keine giftigen Stoffe im Darm, sondern beeinflussen den ph-wert oder die Enzymaktivitäten günstig [5]. 4

5 Solche Bakterien sind von Natur aus im Darm, das Verhältnis von günstigen zu ungünstigen Bakterienkulturen ist jedoch nicht immer im Gleichgewicht. Präbiotika sind pflanzliche Stoffe, die probiotischen Bakterienstämmen als Nahrung dienen. Der Verzehr von diesen präbiotisch wirkenden Kohlenhydraten regt somit das Wachstum und die Vermehrung der Probiotika an. Natürlicherweise sind sie in Gemüse, z. B. Chicoree, Knoblauch, Spargel oder Zwiebeln enthalten, auch in Milch und Joghurt kommen sie vor Die probiotisch wirkenden Bakterienkulturen müssen den Magen und Dünndarm lebend überstehen und eine hohe Resistenz gegen Magen- und Gallensäuren aufweisen, um sich im Dickdarm ansiedeln zu können. Studien haben gezeigt, dass die Milchsäurebakterien immer wiederkehrend und in ausreichender Menge verzehrt werden müssen, um in ausreichender Menge im Darm zu bleiben. Der zusätzliche Verzehr von unverdaulichen Kohlenhydraten, wie Fructose- und Lactoseoligosacchariden, den Präbiotika, finden die Probiotika günstige Lebensbedingungen im Darm vor. Die Bakterien verstoffwechseln diese Kohlenhydrate zu kurzkettigen Fettsäuren. Dadurch sinkt der ph-wert, das Milieu wird sauer und fördert damit wiederum das Wachstum der günstigen Milchsäurebakterien. Prä- und probiotischen Lebensmitteln wird eine Reihe von gesundheitsfördernden Eigenschaften zugeschrieben. Unter anderem wird diskutiert, ob Probiotika die natürliche Bakterienzusammensetzung des Darms wieder ins Gleichgewicht bringen, Durchfallerkrankungen verhindern, sich positiv auf das Immunsystem auswirken und Dickdarmkrebs vorbeugen. Präbiotika sollen das Wachstum von Milchsäurebakterien im Dickdarm fördern und dadurch eine positive gesundheitliche Wirkung erzielen. Diese positiven Eigenschaften mit denen Prä- und Probiotika in Zusammenhang gebracht werden, sind größtenteils bislang wissenschaftlich nicht belegt. Als erwiesen gilt ihr positiver Einfluss bei Durchfällen (verkürzte Durchfalldauer bei Darminfektionen) und eine bessere Lactoseverwertung. Bestimmte gesundheitlich relevante Aspekte sind nicht neu, bereits seit langer Zeit ist eine entsprechende Wirkung von Sauermilchprodukten oder gesäuerten Gemüseprodukten bekannt. Neu ist, dass die jeweiligen Bakterienstämme und ihre Wirkung in Studien an Tieren und Menschen überprüft werden. Therapeutisch genutzt werden Prä- und Probiotika bei u.a. bei chronischentzündlichen Darmerkrankungen, Durchfallerkrankungen, Reizdarm oder Verstopfung, sowie in der Intensivmedizin oder bei großen Operationen [6]. Auch zur Prophylaxe werden Prä- und Probiotika bei drohenden Durchfallerkrankungen (bei Antibiotikatherapie, Reisediarrhoe) und beim Reizdarm zur Stuhlregulation und der Beeinflussung von Blähungen empfohlen. Der Verzehr von probiotischen Lebensmitteln, z. B. fermentierten Milchprodukten kann durchaus eine Option für Betroffene mit Morbus Fabry darstellen, wenn Sie unter den Symptomen ähnlich des Reizdarms (Durchfall, Obstipation, Blähungen) leiden. Im Einzelfall sollte mit dem Arzt die Art und Menge der Prä- bzw. Probiotika besprochen werden. Herkömmliche nicht wärmebehandelte Joghurts und Milchprodukte die lebende Lactobazillen bzw. Bifidusbakterienstämme enthalten, sind ebenfalls gesundheitsförderlich. Die DGE empfiehlt täglich fettarme gesäuerte Milchprodukte 5

6 zu verzehren. Viele der postulierten gesundheitlichen positiven Wirkungen der Präbiotika werden in zurzeit laufenden Studien überprüft. Vermeidung von Untergewicht Im Dünndarm werden die Nährstoffe aufgrund der Ablagerungen von Glykosphingolipiden vermindert aufgenommen [1]. Aufgrund dieser Malabsorption gehen dem Körper wertvolle Nährstoffe verloren und können zu einer Gewichtsabnahme führen. Dazu kommt bei einigen Betroffenen ein gestörtes Sättigungsgefühl aufgrund einer Magenentleerungsstörung, welche medikamentös therapiert werden kann. Inappetenz aufgrund der gastrointestinalen Beschwerden beeinflusst zusätzlich die Verzehrsmengen, so dass Unterwicht ein Problem darstellen kann. Ein schlechter Ernährungszustand wirkt sich ungünstig auf die allgemeine Befindlichkeit aus und sollte vermieden werden. Von anderen Erkrankungen, die häufig von Untergewicht begleitet werden, weiß man, dass eine rechtzeitige, präventive Begleitung durch eine qualifizierte Ernährungsfachkraft eine Gewichtsabnahme vermeiden und die Lebensqualität verbessern kann [7,8]. Häufige kleinere Mahlzeiten und eine ausreichend hohe Nährstoffdichte der Lebensmittel helfen das Gewicht stabil zu halten. In Einzelfällen kann auch durch eine gezielte Ergänzung mit diätetischen Lebensmitteln (sog. Supplementen) die Energie- und Nährstoffzufuhr erhöht werden. Natriumarme Ernährung Bei einer Schädigung des Herzmuskels oder der Nierenfunktion ist es möglich, dass Ihnen der Arzt eine salzarme Ernährung empfiehlt. Salz (auch Meersalz) ist eine Verbindung aus Natrium und Chlorid, die bei einer eingeschränkten Herz- oder Nierenfunktion nur in geringer Menge verzehrt werden sollte, möglichst unter 6 g pro Tag. Kochsalz wird sehr vielen Lebensmitteln bei der Zubereitung zugesetzt. Daher sind besonders Fertigprodukte und gepökelte oder stark gesalzene Lebensmittel zu meiden. Auch auf das Nachsalzen bei Tisch sollte verzichtet werden. Zum Kochen können stattdessen reichlich frische Kräuter oder salzarme Würzmischungen verwendet werden. Nicht zu vernachlässigen ist der relativ hohe Salzgehalt in Brot und Backwaren 1 Scheibe Brot enthält etwa ½ g Salz. In herzhaftem Brotbelag wie Wurst und Käse ist ebenfalls viel Salz enthalten. Gemüse, Obst, Mehl, Getreide und Milchprodukte enthalten dagegen nur wenig Salz und sollten reichlich verzehrt werden. Tipps für eine salzarme Kost [9] Bei Tisch nicht nachsalzen. Salzarme Würzmischungen und Kräuter zum Würzen verwenden. Bevorzugen Sie frisches Obst und Gemüse. Essen Sie Käse und Wurstwaren nur in kleinen Mengen. 50 Gramm Wurst und 50 Gramm Käse enthalten bis zu zwei Gramm Kochsalz! Meiden Sie insbesondere gepökelte, gesalzene und geräucherte Fleisch- und Fischwaren, Fertigprodukte und Konserven sowie Salzgebäck. Trinken Sie Leitungswasser, Mineralwässer (< 100 mg Natrium/Liter), verdünnte Fruchtsäfte oder Tee. 6

7 Ernährung bei Niereninsuffizienz und Dialyse Die Diättherapie im Stadium der terminalen Niereninsuffizienz dient der Reduktion der harnpflichtigen Substanzen. Das betrifft insbesondere Harnstoff als Endprodukt des Eiweißstoffwechsels, so dass der Eiweißanteil in der Ernährung eingeschränkt werden muss. Eine diätetische Eiweißrestriktion kann den Dialysebeginn hinauszögern [10]. Die Einschränkung in der Eiweißzufuhr muss so bemessen sein, dass der Körper immer noch ausreichend mit Eiweiß versorgt wird und keine Unterversorgung an lebensnotwendigen Aminosäuren (Eiweißbausteine) oder Energie eintritt. Die Eiweißzufuhr muss regelmäßig berechnet und bilanziert werden, so dass eine intensive Diätberatung notwendig ist. Die Elektrolytzufuhr muss in vielen Fällen begrenzt werden, dies betrifft insbesondere Kalium, Salz (Natriumchlorid). Zusätzlich muss bei den meisten Betroffenen mit Niereninsuffizienz die Phosphatzufuhr möglichst gering gehalten werden. Sind die Nieren nicht mehr ausreichend funktionstüchtig ersetzt die Dialyse ihre Aufgaben und eliminiert die anfallenden harnpflichtigen Substanzen. Je nach Dialyseverfahren sollte die Eiweißzufuhr über der allgemeinen Empfehlung liegen mit etwa 1,2 g Eiweiß pro Kilogramm Körpergewicht. Die Höhe der Flüssigkeits- und Elektrolyzufuhr muss individuell festgesetzt werden. Die Umsetzung der Diättherapie bei Nierenversagen sollte aufgrund der komplexen Einschränkungen stets von einer qualifizierten Ernährungsfachkraft begleitet werden, um einer einseitigen Ernährung und der Unterversorgung mit essentiellen Nährstoffen vorzubeugen. Hilfreiche Internetadressen zur Ernährung und Diätberatung Frauke Lang Diätassistentin, Ernährungsmedizinische Beraterin (DGE) wexl Partner für Stoffwechsel und Ernährung Königsberger Str Nieder-Olm Tel.: lang@wexl.de 7

8 Literatur: 1. Hoffmann, Björn; Mayatepek, Ertan Morbus Fabry oft gesehen, selten erkannt Dtsch Ärztebl Int 2009; 106(26): Beck, Michael Morbus Fabry Klinische Manifestation, Diagnostik und Therapie Oxford PharmaGenisis Häberle, Astrid; Klundt, Stefanie Das Reizdarmsyndrm (RDS) Diät&Information 2006; 3: Deutsche Gesellschaft für Ernährung e.v. Prä- und probiotische Lebensmittel Beratungspraxis 11/2001, DGE-Info 6. Meier, R. Vorbeugen, Lindern oder gar Heilen?... Aktuel Ernahrungsmed 2008; 33: S31-S34 7. Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (GPGE) Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Ernährung und exokrine Pankreasinsuffizienz 8. Zürcher, Gudrun Die richtige Ernährung für Tumorpatienten 9. Grünewald-Funk, Dorle Salzarm essen wie geht das? Kasper, Heinrich Ernährungsmedizin und Diätetik: Erkrankungen der Niere Urban&Fischer Verlag 9. Aufl. 2000:

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