Guten Morgen. Was kann Genetik im Zusammenhang mit Kinderwunsch und Familienplanung leisten?

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1 Guten Morgen Was kann Genetik im Zusammenhang mit Kinderwunsch und Familienplanung leisten?

2 Was erwartet Sie nun? 1. Arzt sein 2. Genetiker sein 4. Arzt und Genetiker sein 5. Humangenetische Beratung 6. Humangenetische Diagnostik 7. Kasuistiken 8. Fragen/Diskussion

3 Arzt sein In Beziehung treten zu einem anderen Menschen Das erworbene Wissen für den Patienten einsetzen Lösungen für Fragen/Probleme mit dem Patienten erarbeiten

4 (Human-)Genetiker sein In Beziehung treten zu einem anderen Menschen Das erworbene Wissen für den Ratsuchenden einsetzen Lösungen für Fragen/Probleme mit dem Ratsuchenden erarbeiten

5 Die Arzt-Patienten Patienten-Beziehung Arzt-Patienten-Beziehung ist strukturell asymmetrisch zugunsten des Arztes Siegrist: drei Beziehungsmöglichkeiten: 1. Arzt hat die sog. Expertenmacht: unterschiedliche Wissensverteilung Arzt= Experte, Patient=Laie 2. Arzt hat die sog. Definitionsmacht Unterschiedliche soziale Rollen Arzt=kompetent, Patient=hilfesuchend

6 Die Arzt-Patienten Patienten-Beziehung 3. Arzt hat die Steuerungsmacht Arzt hat die Technik, bestimmt die Wartezeiten, den Kontaktverlauf, nimmt sich das Recht auf Unterbrechungen. Bestimmt den Zeitaufwand pro Patient, gestaltet auch die Diagnosevermittlung bzgl. Inhalt, Form, Zeitpunkt, Dauer

7 Die Arzt-Patienten Patienten-Beziehung Das paternalistische Modell: Patient ergibt sich passiv der professionellen Autorität Das informative Modell: Arzt stellt Informationen zur Verfügung, unter denen der Patient auswählen kann Gemeinsame Entscheidungsfindungs-Modell (Shared Decision Making): auch der Patient bringt Wissen ein, über das nur er verfügt

8 Die Genetiker-Ratsuchenden Ratsuchenden- Beziehung Genetiker-Ratsuchenden-Beziehung ist strukturell asymmetrisch zugunsten des Genetikers Siegrist: drei Beziehungsmöglichkeiten: 1. Genetiker hat die sog. Expertenmacht: unterschiedliche Wissensverteilung Arzt= Experte, Patient=Laie 2. Genetiker hat die sog. Definitionsmacht Unterschiedliche soziale Rollen Arzt=kompetent, Patient=hilfesuchend

9 Die Genetiker-Ratsuchenden Ratsuchenden- Beziehung 3. Genetiker hat die Steuerungsmacht Genetiker hat zwar die Technik, bestimmt die Wartezeiten, den Kontaktverlauf nicht unbedingt, nimmt sich das Recht auf Unterbrechungen. Besser nicht! Bestimmt den Zeitaufwand pro Patient, eher nicht, gestaltet auch die Diagnosevermittlung bzgl. Inhalt, Form, Zeitpunkt, Dauer, zumindest gnz wesentlich mit

10 Die Genetiker-Ratsuchenden Ratsuchenden- Beziehung Das paternalistische Modell: Ratsuchender ergibt sich passiv der professionellen Autorität Das informative Modell: Genetiker stellt Informationen zur Verfügung, unter denen der Ratsuchende auswählen kann Gemeinsame Entscheidungsfindungs-Modell (Shared Decision Making): auch der Ratsuchende bringt Wissen ein, über das nur er verfügt

11 Shared Decision Making Informed Consent

12 Humangenetische Beratung

13 Humangenetische Beratung Daten aus der humangenetischen Diagnostik behalten Aussagekraft über eine sehr lange Zeit Sie haben Auswirkungen auf das Selbstverständnis, die Lebens-und Familienplanung sowie das soziale Umfeld

14 Humangenetische Beratung Ethische Probleme ergeben sich auch daraus, dass die meisten genetischen Störungen bis heute nicht kausal therapierbar sind

15 Humangenetische Beratung Kommunikationsprozeß, der zum Verständnis medizinisch-genetischer Fakten verhelfen soll Unterstützung beim Bedenken von Entscheidungsalternativen Unterstützung zur Wahl individuell angemessener Verhaltensweisen

16 Humangenetische Beratung Inhalte Klärung von Motivation und Erwartungen Anamnese, Befunderhebung, Befundinterpretation Informationen zur Klinik und Genetik Informationen zur weiterführenden genetischen Diagnostik Entscheidungsfindung / Entscheidungsalternativen Durcharbeiten

17 Humangenetische Diagnostik Diagnostik im Genom Es gibt funktionslose Bereiche der Erbsubstanz; Mutationen hier stellen ein individuelles Merkmal des Menschen dar. Sind Gene von einer Mutation betroffen, resultieren veränderte Genprodukte

18 Humangenetische Diagnostik Folge können Krankheiten sein Es gibt nun unzählige Genorte, die einer genetischen Diagnostik zugänglich sind Humangenetische Testverfahren erlauben den frühzeitigen und sicheren Nachweis der Ursache bei erkrankten Menschen (= Diagnostischer Test)

19 Humangenetische Diagnostik In selteneren Fällen werden die Analysen auch als prädiktiver Test (vorhersagender Test) beim gesunden Menschen durchgeführt Zwei Wege des Nachweises werden beschritten: 1. die zytogenetische Diagnostik und 2. die molekulargenetische Diagnostik

20 Humangenetische Diagnostik Die DNA-Analyse (z.b.) mittels PCR (=Polymerase- Kettenreaktion) kann: im direkten Gentest Sequenzveränderungen im Gen bestimmen im indirekten Gentest DNA-Abschnitte nachweisen, die gemeinsam mit dem mutierten Gen vererbt werden Genteste können in allen Phasen (vorgeburtlich und nachgeburtlich) einesetzt werden Genteste können aus vielen verschiedenen Materialien durch geführt werden

21 Tumorgenetik (molekulare Onkologie) Bereiche der Molekularen Medizin Molekulare Endokrinologie Neurogenetik Pädiatrische Genetik Immungenetik Molekulare Infektiologie Kardiogenetik Umweltgenetik Nephrogenetik Opthalmogenetik Stoffwechselgenetik

22 Kasuistiken 1. Morbus Krabbe 2. Chorea Huntington 3. Spinale Muskelatrophie 4. Cystische Fibrose

23 Kasuistiken 1. Morbus Krabbe Stoffwechselstörung (Enzym-Mangel) Leukodystrophie= Erkrankung des Gehirns (=Zerfall der weißen Substanz) Fortschreitende Entwicklungsstörung Epilepsie, Erblindung, Ertaubung Prognose: extrem schlecht

24 Kasuistiken 2. Chorea Huntington Erblicher Veitstanz Schwere neurologische Störung Seelische Veränderung, motorische Störung, Demenz Prognose: extrem schlecht

25 Kasuistiken 3. Spinale Muskelatrophie Verschiedene Typen SMA Typ I (infantile Form) Schwere neuromuskuläre Krankheit Extreme Muskelschwäche Prognose: extrem schlecht

26 Kasuistiken 4. Cystische Fibrose Stoffwechselstörung Abnorme Schleimbildung Lunge, Bauchspeicheldrüse u.a. betroffen Lebenserwartung heute deutlich höher

27 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit Haben Sie Fragen? Was möchten Sie gerne diskutieren?

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