Molekularbiologische Labors in Österreich, die sich mit endokrinologischen Themen befassen (Stand , Quelle BMfG)

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1 Molekularbiologische Labors in Österreich, die sich mit endokrinologischen Themen befassen (Stand , Quelle BMfG) 1. Wien Adresse Institut für klinische Pathologie Molekularbiologisches Labor Homepage: wien.ac.at/klinpath Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik (KIMCL) Homepage: Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik Bereich Hormonanalytik" Homepage: Department für Medizinische Genetik Währinger Straße 10, A 1090 Wien Univ. Klinik für Innere Medizin III Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel Homepage: Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Labor für angeborene Stoffwechselerkrankungen Tätigkeitsbereich endokrine Diagnostik Familiäre, ererbte Tumorerkrankungen der endokrinen Drüsen und der Schilddrüse (RET Onkogen) Hyperhomocysteinämie (MTHFR Gen) Morbus Fabry: alpha Galactosidase (GLA) Gen Neurofibromatose Typ 1 (NF1 Gen) Neurofibromatose Typ 2 (NF2 Gen) MODY1 6 (HNF4A Gen) Adrenogenitales Syndrom (AGS, 21 Hydroxylase Gen) Multiple Endokrine Neoplasie 2 (MEN2) Familiäres Medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC, RET Protoonkogen) Multiple Endokrine Neoplasie 1 (MEN 1): Menin Gen Familiäre hypocalziurische Hyperkalzämie: Kalcium Sensing Rezeptor (CASR) Galaktosämie (GALT) Biotinidase Defizienz (Biotinidase Gen) Guanidino Acetat Methyltransferase Defizienz (Guanidino Acetat Methyltransferase Gen) 1

2 Homepage: Krankenhaus der Stadt Wien Lainz Institut für medizinische und chemische Labordiagnostik Zentrallabor Wolkersbergenstraße 1, A 1130 Wien Homepage: St. Anna Kinderspital / Kinderkrebsforschung Kinderspitalgasse 6 bzw. Mariannengasse 32, A 1090 Wien Homepage: und GenoSense Diagnostics GmbH Rennweg 95b, A 1030 Wien Homepage: Praxisgemeinschaft Dr. Mühl/Prof. Speiser Labor für Molekulare Diagnostik Praterstraße 22, A 1020 Wien Homepage: Mediumchain Acyl CoA Dehydrogenase Defizienz ArgininGlycin Amidinotransferase Defizienz (AGAT) Creatintransporter Defizienz (CRTR); Longchain Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Defizienz (LCHAD); Human Mannose Binding Lectin MTHFR Gen (C677T, A1298C) Multiple endokrine Neoplasie (MEN) Typ 1 (Menin Gen) MEN 2A und MEN 2B (RET Gen) Van Hippel Lindau Erkrankung (VHL Gen) Hereditäres Paragangliom (SDHB, SDHC, SDHDGen) Pseudohypoaldosteronismus Typ I (autosomal dominant, PHA1 Gen) Adrenogenitales Syndrom/beta 11 Hydroxylasedefizienz (CYP11B2 Gen) Genanalysen zu medizinischen Zwecken zur Feststellung einer Prädisposition oder eines Überträgerstatus mittels DNA Chiptechnologie (FemSensor PRO, FemSensor CORE I, FemSensor CORE II, FemSensor PREGNANCY, FemSensor OSTEOPOROSE, FemSensorTHROMBOSIS, FemSensor CONTACEPTION) Herz Kreislauf Erkrankungen (MTHFR Gen) Hereditäre Fructoseintoleranz: Aldolase B Gen (del4e4 Deletion, A149P, A174D, N334K); 2. Niederösterreich Landesklinikum St. Pölten Institut für Laboratoriumsmedizin Probst Führerstraße 4, A 3100 St. Pölten Homepage: st poelten.at Apolipoprotein B (APO B) (R3500Q), β Fibrinogen (G 455A) Angiotensin converting enzyme (ACE) (ACE I/D) Glycoprotein IIIa (GPIIIa) (HPA1 a/b bzw. GPIIIa L33P) Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR) Gen (C677T, A1298C) Laktose Intoleranz Lactase (LCT) Gen (C 13910T, G 22018A) 2

3 A.ö. Krankenhaus Wiener Neustadt Medizinisch diagnostisches Laboratorium (Zentrallabor) Corvinusring 3 5, A 2700 Wiener Neustadt Homepage: wrn.ac.at Facharztpraxis DDr. Schön Medizinisches und chemisches Labor Herzogstraße 13, A 3500 Krems Homepage: Apolipoprotein B (APO B) (R3500Q), β Fibrinogen (G 455A) Angiotensinconverting enzyme (ACE) (ACE I/D) Glycoprotein IIIa (GPIIIa) (HPA1 a/b bzw. GPIIIaL33P) Methylen Tetrahydrofolat Reduktase (MTHFR) Gen (C677T) Laktose Unverträglichkeit: LCT Gen (T 13910C, A 22018G) Fructose Unverträglichkeit: Adolase B Gen (del 4E4, A149P, A174C, N334K) Angiotensin I Converting Enzyme (ACE) Gen (OMIM ): ACE ins/del Polymorphismus; Apolipoprotein E (ApoE) Gen (OMIM ): Arg158Cys, Cys112Arg; Laktoseintoleranz, Laktasemangel: MCM6 Gen (OMIM ): 13910C>T 3. Oberösterreich A.ö. Krankenhaus der Stadt Linz Institut für medizinisch-chemische Labordiagnostik Krankenhausstraße 9, A 4020 Linz Homepage: A.ö. Krankenhaus der Elisabethinen in Linz Kompetenzzentrum für Molekularbiologie und Genetik (KGM) Fadingerstraße 1, A 4010 Linz Homepage: Blutzentrale Linz des Roten Kreuzes Krankenhausstraße 9, A 4017 Linz Homepage: Landeskrankenhaus Steyr Institut für med. und chem. Laboratoriumsdiagnostik Sierningerstraße 170, A 4400 Steyr Homepage: steyr.at/1204.php Lactoseintoleranz Laktase Phlorizin Hydrolase Gen: LPH C T Apolipoprotein E Gen: C112R, R158C, Apolipoprotein B 100 Gen: R3500Q Laktose Intoleranz: Lactase (LCT) Gen: C 13910T, G 22018A Hereditäre Fructose Intoleranz Aldolase B Gen: del4e4, A149P, A174D, N334K Osteoporose (Untersuchung von Risikofaktoren):Collagen Type 1 Gen: alpha1 S/s;Vitamin D Rezeptor Gen: B/b Hyperhomocysteinämie:Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) Gen: C677T Familiäre Hypercholesterinämie:Apolipoprotein B (ApoB) Gen: C9774T und G9775A Hyperhomocysteinämie:Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR) Gen(C677T) Laktoseintoleranz: MCM6 Gen (LCT 13910T C, LCT 22018G A) 3

4 Laborgemeinschaft für Spezialdiagnostik Dr. Tassilo Trubrig Univ. Prof. Dr. Peter Bettelheim Europaplatz 7 8, A 4020 Linz MTHFR (C677T, A1298C) Angiotensin converting enzyme (ACE) (ACE I/D) Apolipoprotein B (Apo B) (R3500Q) Apolipoprotein E (ApoE) (Apo E2/E3/E4; C112R,C158R) 4. Salzburg Salzburger Landeskliniken, St. Johanns-Spital Landesklinik für Innere Medizin I Molekularbiologisches Labor Müllner Hauptstraße 48, A 5020 Salzburg Salzburger Landeskliniken, St. JohannsSpital Landesklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Sonderauftrag Klinische Genetik Humangenetische Beratungs- und Untersuchungsstelle Müllner Hauptstraße 48, A 5020 Salzburg Homepage: Salzburger Landeskliniken, Zentralbereich Medizin Medizinisch Chemisches Zentrallaboratorium im St. Johanns Spital Molekularbiologische Laboratorien Müllner Hauptstraße 48, A 5020 Salzburg Homepage: Medizinisch Diagnostisches Laboratorium Dr. Hans Georg Mustafa Bergstraße 14/3, A 5020 Salzburg Homepage: Typ I Hyperlipidämie (Mutation im LPL Gen) Typ III Hyperlipidämie (Apo EGenpolymorphismus) Familiärer Apolipoprotein B100 Defekt (ApoB) Cholisterinester Speicherkrankheit (LAL Gen) Familiäre Hypercholesterinämie (LDLR Gen) Arteriosklerose (ACE Gen) Insulin Resistenz (Insulin Rezeptor Substrat 1 Gen) Adipositas (beta 3 Adrenorezeptor Gen) ApoE Gen, Wolman Erkrankung (LAL Gen) Prader Willi Syndrom/Angelman Syndrom und Turner Syndrom Lipid Stoffwechselerkrankungen, Diabetes mellitus, Adipositas, Hypertriglyceridämie, Apo E; Lipidstoffwechselstörung: familiäre Hypercholesterinämie: ApoB 100 (R3500Q, R3531C) Hyperhomocysteinämie: MTHFR Gen(C677T, A1298C) 4

5 5. Tirol Medizinische Universität Innsbruck Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik Humangenetische Untersuchungs- und Beratungsstelle Schöpfstraße 41, A 6020 Innsbruck Homepage: de.html Medizinische Universität Innsbruck Institut für Pathophysiologie Labor für molekulare Pathophysiologie Fritz Pregl Straße 3, A 6020 Innsbruck Homepage: Medizinische Universität Innsbruck Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie, Klinische Genetik (Labor für molekulare Diagnostik und Genetik) Anichstraße 35, A 6020 Innsbruck Familiäre Hypercholesterinämie Familiäre Hyperchylomikronämie Typ III Hyperlipidämie Charcot Marie Tooth, Prader Willi Syndrom/Angelman Syndrom, Di George Syndrom (CATCH 22) Williams Beuren Syndrom, Achondroplasie, Craniosynostosen, sowie andere Mikrodeletionen und cytogenetisch unklare Chromosomenaberrationen Adrenogenitalsyndrom (CYP21B, CYP11B1, CYP11B2) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2 Syndrom; Untersuchung des RETProtoonkogens) 6. Kärnten Kein Labor f. endokrin-molekularbiologische Themen registriert 7. Steiermark Institut für Medizinische Biochemie und Medizinische Molekularbiologie Harrachgasse 21, 3. Stock, A 8010 Graz Homepage: graz.at/mbbc Stoffwechselerkrankungen bei Gendefekte des Lipoprotein Stoffwechsels: Familiäre Hypercholesterolämie (LDL R) familiär defektes ApoB 100, Typ I und Typ III Hyperlipidämie (LPL, ApoE) 5

6 Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik Harrachgasse 21/8, A 8010 Graz Homepage: Gemeinsame Einrichtung für Klinische Immunologie Auenbruggerplatz 8, A 8036 Graz Homepage: graz.at/immunologie/ Universitätsklinik für Innere Medizin Klinische Abteilung für Endokrinologie und Nuklearmedizin Molekularbiologisches Labor Auenbruggerplatz 15, A 8036 Graz Homepage: Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Arbeitsgruppe für Biochemie angeborener Stoffwechselerkrankungen Auenbruggerplatz 30, A 8036 Graz Homepage: Labor Renner Schaftal 50, A 8044 Kainbach bei Graz Homepage: Prader Willi Syndrom/Angelman Syndrom, Charcot Marie Tooth Erkrankung Typ 1A (PMP22 Gen) und HNPP (PMP22 Gen) sowie publizierte und technisch etablierte monogenen Erbkrankheiten. Hyperhomocysteinämie (MTHFR Gen) Familiäre Formen der Osteoporose (Untersuchungen auf Polymorphismen im Vitamin D bzw. Östrogen Rezeptor sowie in anderen Kandidatengenen) Mukopolysaccharidose Typ I Mukopolysaccharidose Typ II Mukopolysaccharidose Typ IIIA Mukopolysaccharidose Typ IIIB Mukopolysaccharidose Typ IVA GM1 Gangliosidose, verschiedene Formen der Ceroidlipofuscinose Hyperhomocysteinämie (MTHFR Gen); Osteoporose (Vitamin D Rezeptor (VDR) Gen, Kollagen 1a (COLIA1) Gen) 8. Vorarlberg Vorarlberger Institut für vaskuläre Forschung und Behandlung (VIVIT) CCD Stadtstraße 33, A 6850 Dornbirn Homepage: Hyperlipidämie: Apo E (Cys112Arg, Arg158Cys) 6