P. Biro D. Vagts U. Emmig T. Pasch. Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
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3 P. Biro D. Vagts U. Emmig T. Pasch Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
4 P. Biro D. Vagts U. Emmig T. Pasch Anästhesie bei seltenen Erkrankungen 4., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage 123
5 PD Dr. med. Peter Biro, DEAA Universitätsspital Zürich Institut für Anästhesiologie Rämistr. 100 CH-8091 Zürich Dr. med. Uta Emmig Ospedale Castelli Via Fiume 18 I Verbania Prof. Dr. med. Thomas Pasch, FRCA Sennhofstr. 92 CH-8125 Zollikerberg Prof. Dr. med. habil. Dierk A. Vagts, MSc., DEAA, EDIC Klinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin Notfallmedizin, Schmerztherapie, Palliativmedizin Krankenhaus Hetzelstift Stiftstr Neustadt/Weinstraße ISBN Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York Bibliografische Information der Deutschen Nationalbibliothek Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie; detaillierte bibliografische Daten sind im Internet über abrufbar. Dieses Werk ist urheberrechtlich geschützt. Die dadurch begründeten Rechte, insbesondere die der Übersetzung, des Nachdrucks, des Vortrags, der Entnahme von Abbildungen und Tabellen, der Funksendung, der Mikroverfilmung oder der Vervielfältigung auf anderen Wegen und der Speicherung in Datenverarbeitungsanlagen, bleiben, auch bei nur auszugsweiser Verwertung, vorbehalten. Eine Vervielfältigung dieses Werkes oder von Teilen dieses Werkes ist auch im Einzelfall nur in den Grenzen der gesetzlichen Bestimmungen des Urheberrechtsgesetzes der Bundesrepublik Deutschlandvom 9. September 1965 in der jeweils geltenden Fassung zulässig. Sie ist grundsätzlich vergütungspflichtig. Zuwiderhandlungen unterliegen den Strafbestimmungen des Urheberrechtsgesetzes. Springer Medizin Springer-Verlag GmbH ein Unternehmen von Springer Science+Business Media springer.de Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1996, 1999, 2005, 2011 Printed in Germany Die Wiedergabe von Gebrauchsnamen, Warenbezeichnungen usw. in diesem Werk berechtigt auch ohne besondere Kennzeichnung nicht zu der Annahme, dass solche Namen im Sinne der Warenzeichen- und Markenschutzgesetzgebung als frei zu betrachten wären und daher von jedermann benutzt werden dürfen. Produkthaftung: Für Angaben über Dosierungsanweisungen und Applikationsformen kann vom Verlag keine Gewähr übernommen werden. Derartige Angaben müssen vom jeweiligen Anwender im Einzelfall anhand anderer Literaturstellen auf ihre Richtigkeit überprüft werden. Planung: Dr. Anna Krätz, Heidelberg Projektmanagement: Claudia Bauer, Heidelberg Lektorat: Maria Schreier, Laumersheim Satz: Fotosatz-Service Köhler GmbH Reinhold Schöberl, Würzburg Layout und Umschlaggestaltung: deblik Berlin Umschlagbild: Shear / SPL / Agentur Focus SPIN: Gedruckt auf säurefreiem Papier 22/2122/cb
6 V Vorwort zur 4. Auflage Das diesem Nachschlagewerk zugrunde liegende Prinzip der Sammlung und Aufarbeitung der neuesten Literatur über seltene Erkrankungen und e und deren Relevanz für anästhesiologische Belange macht es erforderlich, den Inhalt in regelmäßigen Zeitabständen aufzufrischen und zu ergänzen. Es ist daher mehr als verständlich, dass seit der letzten Auflage von 2004 eine solche Revision fällig wurde. Hierfür wurden ca neuere Literaturstellen aus den letzten 5 Jahren erfasst, wofür sich in erster Linie Prof. Dierk Vagts und seine Mitarbeiter hervorgetan haben. Dieses nicht unerhebliche Material wurde von uns gesichtet, ausgewertet und in das Buch eingearbeitet. Die Auswertung und Verarbeitung der neueren Publikationen hat rund ein Jahr in Anspruch genommen, so dass die Aktualität der berücksichtigten Literatur nur bis etwa ein Jahr vor dem Erscheinungsdatum dieser Auflage zurückreicht. Die ausgewerteten Referenzen sind jeweils am Ende der einzelnen Abschnitte aufgeführt. Wie in den früheren Auflagen haben wir darauf verzichtet, im Text unmittelbar auf die Referenzen hinzuweisen, da dies den Lesefluss behindert und das direkte Verweisen auf Literaturstellen von eher nachrangiger Bedeutung ist. Im Rahmen der Bearbeitung der bereits vorhandenen Kapitel haben wir ältere Literatur teilweise wieder entfernt, es sei denn, es handelt sich um grundlegende, sehr ausführliche und explizit anästhesiologisch relevante Arbeiten, die nach wie vor Gültigkeit haben und nicht durch jüngere Nachfolgepublikationen überflüssig geworden sind. In der Überarbeitung der bereits vorhandenen Kapitel wurden neue Details zu den jeweiligen Krankheitsbildern, neue Erkenntnisse zum anästhesiologischen Vorgehen und generelle Anpassungen an den aktuellen Stand des anästhesiologischen Wissens und der üblichen Praxis eingefügt. Der Leser sollte sich jedoch bewusst sein, dass medizinische Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen logischerweise selten und wahrscheinlich unvollständig sind. Ziel unserer Auswertung war es, die Essenz der einzelnen Kasuistiken, in denen bestimmte und keinesfalls alleinig geeignete oder richtige Vorgehensweisen beschrieben sind, zu vermitteln. Über die Beschreibung kann auf mögliche oder geeignete Vorgehensweisen geschlossen werden; eine Garantie, dass dies die jeweils einzige oder einzig richtige Methodik ist, kann nicht gegeben werden. Oftmals beruhen unsere Schlussfolgerungen auf krankheitsspezifischen pathophysiologischen Zusammenhängen, auf Verwandtschaften und Ähnlichkeiten zwischen Erkrankungen und nicht zuletzt auch auf Plausibilitätsannahmen. Naturgemäß ist auch ein Gutteil persönlicher Erfahrung und Einschätzung der jeweiligen Autoren in die anästhesiologischen Schlussfolgerungen miteingeflossen. Dieser Limitation sollte sich jeder Leser und v. a. jeder praktische Anwender dieses Werks bewusst sein. Bei kritischen Fragestellungen ist auch zu empfehlen, die zitierten Publikationen selbst zu lesen. In dieser 4. Auflage sind mehr als ein Dutzend neue Kapitel hinzugekommen, basierend auf neuer Literatur zu diesen Erkrankungen, die erstmals erschienen ist. Eine wichtige Ergänzung ist der erweiterte»index der e«. In diesem sind sämtliche im Text erwähnten Erkrankungen alphabetisch aufgelistet, sowohl solche, die in einem eigenen Kapitel abgehandelt werden, als auch solche, die nur unter den Begriffen»Synonyme«,»Differenzialdiagnosen«oder»Verwandte Formen«erwähnt sind. Die Index-Auflistung ermöglicht einen wesentlich breiteren Zugang zu nützlichen Informationen über seltene Erkrankungen als die Auflistung in einem Inhaltsverzeichnis. Im Anschluss an die jeweilige Krankheitsbezeichnung wird im Index auf diejenigen Kapitel verwiesen, in denen der gesuchte Begriff erwähnt wird. Allerdings gilt die Einschränkung, dass es sich bei ausschließlicher
7 VI Vorwort zur 4. Auflage Erwähnung der Erkrankung im Rahmen eines anderen Kapitels überwiegend um»verwandtschaftliche«ähnlichkeiten zum»heimatkapitel«handelt, und dass Analogien und Parallelen zum anästhesiologischen Vorgehen nur mit Vorsicht und ggf. nach eigener Quellenrecherche anzunehmen sind. Aber auch schon die Erwähnung kann einen Hinweis in die richtige Richtung geben und somit die Suche nach verwertbaren Informationen bündeln, denn oft ist bei sehr seltenen en nichts anderes als die eine oder andere Analogie vorhanden. Da der Inhalt dieses Buchs nur jenes Material reflektiert, zu dem überhaupt anästhesiologisch verwertbare Literatur existiert, ist es nur natürlich, dass viele seltene Erkrankungen mit Anästhesierelevanz unerwähnt bleiben. Umso mehr möchten wir praktisch tätige Anästhesisten ermutigen, ihre eigenen Erfahrungen mit seltenen Fällen sorgfältig zu dokumentieren und in der Fachpresse zu veröffentlichen. Nur dann können wir bei künftigen Auflagen die noch allzu vielen»weißen Flecken«auf dieser gewaltigen Landkarte verkleinern. Ihnen gilt unser Dank im Voraus, ebenso wie im Nachhinein den freundlichen und fleißigen Helfern bei der Quellenbeschaffung sowie den Mitarbeiterinnen des Springer Verlags, allen voran Frau Dr. Anna Krätz und Frau Claudia Bauer für ihre kontinuierliche Ermutigung und verständnisvolle Unterstützung bei der Erstellung dieses Werks. Zürich, im November 2010 Peter Biro Dierk Vagts Uta Emmig Thomas Pasch
8 VII Inhaltsverzeichnis Index der e XI Aarskog Achondroplasie Addison-Krankheit Adrenogenitales (AGS) Akrofaziale Dysostosen Akute Porphyrien Albers-Schönberg Alkaptonurie Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Amyloidpolyneuropathie vom Typ Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) Angelman Angioödem Apert Arnold-Chiari-Malinformation Arthrogrypose Aspirinunverträglichkeit Atypische Cholinesterase Axenfeld-Rieger Basedow-Krankheit Bechterew-Krankheit Brugada Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann CHARGE Cherubismussyndrom Chromosomale Aberrationen Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom Churg-Strauss- (CSS) Cohen Conn Cornelia-de-Lange- I Crigler-Najjar Crouzon Curschmann-Batten-Steinert Cushing Dermatomyositis Dévic- (Neuromyelitis optica) Down Duchenne-Muskeldystrophie
9 VIII Inhaltsverzeichnis Ebstein-Anomalie EEC Ehlers-Danlos Eisenmenger Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Epidermolysis bullosa Eulenburg-Krankheit Familiäre periodische Lähmung Freeman-Sheldon Friedreich-Ataxie Fruchtwasserembolie Fruktoseintoleranz Gaucher-Krankheit Glykogenosen Goldenhar Gordon Grey-Platelet- (GPS) Guillain-Barré Hallermann-Streiff-François Hämolytisch-urämisches Hecht-Beals HELLP Heparin-induzierte Thrombozytopenie H-H-H Hippel-Lindau Holt-Oram Hunter Huntington-Chorea Huntington-Krankheit im Kindesalter Hurler Hypereosinophiliesyndrom Hyperexzitabilitätssyndrom Hyperimmunglobulin-E Hyperparathyreoidismus (HPT) Hypoparathyreoidismus Hypothyreose Idiopathisches Hypoventilationssyndrom Jervell-Lange-Nielsen Karnitinmangelsyndrom Kartagener Karzinoidsyndrom Kawasaki
10 Inhaltsverzeichnis IX Kieferbogensyndrome King-Denborough Klippel-Feil Kongenitales adrenogenitales (kags) Kongenitale Stäbchenmyopathie Kongenitale Trismussyndrome (KTS) Kugelberg-Welander Lambert-Eaton-Rooke Larsen Leigh Lesh-Nyhan Leukodystrophien Long-QT Ludwig-Angina Lupus erythematodes Maligne Hyperthermie (MH) Malignes neuroleptisches (MNS) Marfan Mastozytose McKusick-Kaufman Mediastinale Raumforderungen Melkersson-Rosenthal Menkes Mitochondriale Myopathie Morquio Moyamoya Multiples Endokrinopathiesyndrom Multiples Pterygium Multiple Sklerose Myasthenia gravis pseudoparalytica Myopathiesyndrome Myositis ossificans progressiva Nager Neuronale Ceroidlipofuszinosen Noonan Okulodentale e Omodysplasie Osler-Rendu-Weber Osteogenesis imperfecta Ovarienhyperstimulationssyndrom (OHSS) Pallister-Killian Parkinson Pätau- (Trisomie 13)
11 X Inhaltsverzeichnis Phäochromozytom Pierre-Robin Polycythaemia rubra vera Prader-Willi Präeklampsie/Eklampsie Protein-C-Defizit Proteus Pulmonale Lymphangiomyomatose Recklinghausen-Neurofibromatose Rett Rezidivierende Polychondritis Rheumatoide Arthritis Riley-Day Sichelzellanämie Smith-Lemli-Opitz Sneddon Soto Strümpell-Krankheit Struma Syringomyelie Takayasu Thalassämie TRALI Transurethrales Resektionssyndrom Treacher-Collins VATER-Assoziation Wiedemann-Beckwith-Combs Willebrand-Jürgens Williams Wilson Wolff-Parkinson-White- (WPW) Zenker-Divertikel Zentral-anticholinerges (ZAS) Zystische Fibrose Abkürzungsverzeichnis
12 XI A Index der e Aarskog-Scott-Sy Aarskog- Aarskog-Sy Cornelia-de-Lange- I; Larsen-; Noonan- Aase-Sy Holt-Oram- Abderhalden-Kaufmann-Lignac-Sy Hurler- Abderhalden-Kaufmann-Sy Familiäre periodische Lähmung Abetalipoprotein-Sy Friedreich-Ataxie Achard-Thiers-Sy Adrenogenitales (AGS); Kongenitales adrenogenitales (kags) Achondrodysplasie Achondroplasie Achondrogenesis Achondroplasie Achondrogenesis, Osteogenesis imperfecta Achondroplasie Achor-Smith-Sy Familiäre periodische Lähmung ACM Typ I IV Arnold-Chiari-Malinformation Activated protein C resistance (APCR) Protein-C- Defizit Acute infantile hemiplegia [engl.] Strümpell- Krankheit Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (AIDP) [engl.] Guillain-Barré- Adamantinome Cherubismussyndrom Addison-Biermer-Sy Addison-Krankheit Addison-Sy Polycythaemia rubra vera Adipositas-Hyperthermie-Oligomenorrhö-Parotis-Sy (AHOP) Prader-Willi- Adiposogynandrismus Prader-Willi- Adiposohypogenitales Sy Prader-Willi- Adrenaler Hirsutismus Kongenitales adrenogenitales (kags) Adrenogenitales-Sy Cushing-; Adrenoleukodystrophie Leukodystrophien Adynamia episodica hereditaria Eulenburg-Krankheit (Paramyotonia congenita) AEC-Sy EEC- Afibrinogenämie Willebrand-Jürgens- Aglossie-Adaktylie-Sy Nager-; Pierre-Robin- Ahornsirup-Krankheit Wilson- Aids Hyperimmunglobulin-E-; Kartagener- Akinetisch-abulisches Sy Parkinson- Akinetisch-hypokinetisch-rigides Sy Parkinson- Akrochondrohyperplasie Marfan- Akrodermatitis enteropathica Zystische Fibrose Akromegalie Cherubismussyndrom; Wiedemann- Beckwith-Combs-; Soto- Akrosphenosyndaktylie; Akrozephalosyndaktylie Apert- Aktinomykose Ludwig-Angina Akute Appendizitis Akute Porphyrien; Ovarienhyperstimulationssyndrom (OHS); Akute autoimmune Neuropathie; Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie Guillain-Barré- Akute disseminierte Enzephalomyelitis Dévic- (Neuromyelitis optica) Akute Enzephalomyelitiden Multiple Sklerose Akute febrile Katatonie King-Denborough- ; Maligne Hyperthermie (MH); Malignes neuroleptisches (MNS) Akute intermittierende Porphyrie Akute Porphyrie Akute Nephritis Angioödem Akute Polyneuropathien Guillain-Barré- Akute Rückenmarkerkrankungen Guillain-Barré- Akutes Abdomen Akute Porphyrien; Ovarienhyperstimulationssyndrom (OHS) Albers-Schönberg-Erkrankung Achondroplasie Albright-Hadorn-Sy Familiäre periodische Lähmung; Lambert-Eaton-Rooke-; Myasthenia gravis pseudoparalytica Alexander-Sy Leukodystrophien; Multiple Sklerose; Neuronale Ceroidlipofuszinosen; Wilson- Allergische Diathese Aspirinunverträglichkeit; Angioödem; Angioödem; Fruchtwasserembolie; Hypereosinophiliesyndrom Allergische granulomatöse Angiitis Churg-Strauss- (CSS) Allergisches Asthma Aspirinunverträglichkeit Alpers-Sy Hyperexzitabilitätssyndrom; Neuronale Ceroidlipofuszinosen; Wilson- Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel; Alpha-1-antitrypsin deficiency [engl.] Alpha-1-Antitrypsin- Mangel
13 XII Index der e Alpha-storage pool deficiency [engl.] Grey-Platelet- (GPS) Alpha-Thalassämie Angelmann- ALS Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) Alveolitis Aspirinunverträglichkeit Amaurotische Idiotie Friedreich-Ataxie; Neuronale Ceroidlipofuszinosen δ-aminolävulinsäureurie Akute Porphyrien Amniotic fluid embolism [engl.] Fruchtwasserembolie Amphetaminintoxikation Fruchtwasserembolie; HELLP-; Präeklampsie/Eklampsie Amyloidosen und Polyneuropathien Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1 Amyopathic dermatomyositis [engl.] Dermatomyositis Anaphylaktische Transfusionsreaktion TRALI- Anaphylaxie nach Oxytocin Fruchtwasserembolie Anästhetikaüberhang Idiopathisches Hypoventilationssyndrom ANCA-assoziierte Vaskulitiden Churg-Strauss- (CSS) Andersen-Trias Zystische Fibrose Androgenproduzierende Tumoren Adrenogenitales (AGS) Angeborene Herzfehler Ebstein-Anomalie; Eisenmenger-; Williams- Angeborene Leberzirrhose Crigler-Najjar- Angeborene Störung des Elektrolytstoffwechsels Williams- Angelman-Sy Prader-Willi- Angina Ludovici; Angina maligna Ludwig-Angina Angioleiomyomatosis benigna Pulmonale Lymphangiomyomatose Angiomatosis miliaris Karzinoidsyndrom Angiomatosis retinocerebellosa Hippel-Lindau- Angiomyomatose Pulmonale Lymphangiomyomatose Angioneurotisches Ödem Angioödem Anhidrosis congenitalis; Anhydrosis hypotrichotica EEC- Ankyloblepharon-Ektodermaldysplasie-Clefting-Sy EEC- Ankylosierende Spondylitis Bechterew-Krankheit Ankylostomiasis Hypereosinophiliesyndrom Anstrengungsasthma Aspirinunverträglichkeit Antesystolie Wolff-Parkinson-White- (WPW) Anticholinergic syndrome [engl.] Zentral-anticholinerges (ZAS) Antiphospholipidantikörper-Sy Protein-C-Defizit Antithrombindefekte Protein-C-Defizit Aortenbogen-Sy Takayasu- Aortenisthmusstenose Takayasu- Apathie-Sy Multiple Sklerose Apert-Cushing-Sy Cushing- Apert-Sy Apert-; Arthrogrypose; Crouzon-; Freeman-Sheldon- Apoplexie Atypische Cholinesterase; Moyamoya- ; Takayasu- Apudome Karzinoidsyndrom; Mastozytose; Phäochromozytom Arachnodaktylie Marfan- ARDS TRALI- Arginasedefekt H-H-H- Argininbernsteinsäure-Sy Menkes-; Rett- Argininosuccinatsynthetasedefekt H-H-H- Arias-Sy Crigler-Najjar- Arndt-Gottron-Sy Hypothyreose Arnold-Chiari-Sequenz Syringomyelie Arnold-Chiari- Arnold-Chiari- Malinformation Arrhythmie Brugada- Arteriitis syphilitica Takayasu- Arteriitis temporalis Takayasu- Arteriosklerose der Aorta Takayasu- Arthroachalasis multiplex congenita Ehlers- Danlos- (EDS); Marfan- Arthrodigitales Sy Larsen- Arthrogrypose Kongenitale Trismussyndrome (KTS) Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Arthrogrypose; Multiple-Pterygien-; Gordon- Arthroophthalmopathie-Sy Larsen- Arzneimittelexanthem Aspirinunverträglichkeit Ascher-Sy Angioödem Askanazy-Sy Rezidivierende Polychondritis Aspirin induced asthma (AIA) [engl.]; Aspirin triad [engl.] Aspirinunverträglichkeit Asthenic bulbar paralysis [engl.] Myasthenia gravis pseudoparalytica
14 Index der e XIII A B Asthma bronchiale Aspirinunverträglichkeit; Rezidivierende Polychondritis; Mediastinale Raumforderungen Ataxia hereditaria Mitochondriale Myopathie Ataxia teleangiectatica Hyperimmunglobulin-E- Ataxie-Ss Friedreich-Ataxie; Mitochondriale Myopathie Atemwegsobstruktion durch Fremdkörper Mediastinale Raumforderungen Atonisch-sklerotisches Muskeldystrophie-Sy Marfan- Atopie Aspirinunverträglichkeit; Atopisches Ekzem Atrophia musculorum progressiva neurotica sive neuralis Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann- Atrophia musculorum spinalis pseudomyopathica Kugelberg-Welander- Atrophische (dystrophische) Myotonie; kongenitale myotone Dystrophieonie Curschmann-Batten- Steinert- Atypische Cholinesterase Duchenne-Muskeldystrophie; Lambert-Eaton-Rooke-; Wilson- Atypische septische Granulomatose Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom; Hyperimmunglobulin-E- Atypische septische Granulomatose mit IgA-Mangel Kartagener- Aurikulo-Osteodysplasie-Sy Arthrogrypose; Freeman-Sheldon- Autoimmunerkrankung Churg-Strauss- (CSS); Lupus erythematodes Austin-Sy Cornelia-de-Lange- I AV-Knoten-Reentrytachykardie Wolff-Parkinson- White- (WPW) Ayerza-Sy Dermatomyositis Babington s disease [engl.] Osler-Rendu-Weber- Bäfverstedt-Sy Mastozytose Bakterielle Kontamination der Blutprodukte TRA-LI- Balo-Krankheit Leukodystrophien; Multiple Sklerose Balos konzentrische Sklerose Dévic- (Neuromyelitis optica) Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Sy Hurler- Bannister-Krankheit Angioödem Bannayan-Zonana-Sy Proteus-; Soto- Bardet-Biedl-Sy McKusick-Kaufmann- Bartenwerfer-Sy Achondroplasie Bartholin-Pätau-Sy Pätau- (Trisomie 13) Bartsocas-Papas-Sy Multiple-Pterygien- Bart-Sy Epidermolysis bullosa Bartter-Sy Polycythaemia rubra vera Basophiler Hyperpituitarismus Cushing- Batten-Steinert-Deleage-Sy Curschmann-Batten- Steinert- Bazex-Sy Mastozytose Bean-Sy Osler-Rendu-Weber- Bechterew-Marie-Strümpell-Krankheit Bechterew- Krankheit Becker-Kiener-Sy Dermatomyositis; Duchenne-Muskeldystrophie Beckwith-Wiedemann-Sy Wiedemann-Beckwith- Combs- Begbie s disease [engl.] Basedow-Krankheit Behr-Sy Friedreich-Ataxie Benigne Fruktosurie Fruktoseintoleranz Benigne Leiomyomatose Pulmonale Lymphangiomyomatose Beri-Beri Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1 Exsudative Enteropathie Gordon- Berlin-Sy Ehlers-Danlos- Bernard-Sergent-Sy Addison-Krankheit Bernard-Soulier-Sy Grey-Platelet- (GPS) Berndorfer-Sy EEC-; Goldenhar- Berry-Sy Nager-; Treacher-Collins- Besnier-Boeck-Schaumann-Sy Kartagener- Best-Sy Neuronale Ceroidlipofuszinosen Biemond-Sy Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann- Bigler-Hsia-Sy Glykogenose Biglieri-Sy Kongenitales adrenogenitales (kags) Binswanger-Sy Parkinson- Biörk-Thorson-Sy Karzinoidsyndrom Blegvad-Haxthausen-Sy Osteogenesis imperfecta Blepharophimosis-Sy Okulodentale e Bloch-Sulzberger-Sy Mastozytose Bloom-Sy Hyperimmunglobulin-E-
15 XIV Index der e Blue-rubber-bleb-Nävus-Sy Osler-Rendu-Weber- Bobble-head-doll-Sy Huntington-Chorea; Huntington-Krankheit im Kindesalter Börjeson-Forssmann-Lehmann-Sy Cohen- Bonnevie-Ullrich-Sy Arthrogrypose; Corneliade-Lange- I; Freeman-Sheldon- ; Multiple-Pterygien- Borchardt-Sy Karzinoidsyndrom Börjeson-Forssman-Lehmann-Sy Hypothyreose Botulismus Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) Bouveret-Sy Mastozytose Boxer-Sy Multiple Sklerose; Parkinson- Brachmann-de Lange-Sy Cornelia-de-Lange- I Brandt-Sy Zystische Fibrose Broadbent-Sy King-Denborough-; Maligne Hyperthermie (MH); Malignes neuroleptisches (MNS) Bronchialkarzinom Mediastinale Raumforderungen; Struma Bronchospasmus Mediastinale Raumforderungen; Rezidivierende Polychondritis Bronze(haut)krankheit Addison-Krankheit Brossard-Kaeser-Sy Charcot-Marie-Tooth- Hoffmann- BrS Brugada- Bruns-Sy Idiopathisches Hypoventilationssyndrom Bruton-Sy Zystische Fibrose Buckley syndrome Hyperimmunglobulin-E- Bulbärparalyse Lambert-Eaton-Rooke-; Myasthenia gravis pseudoparalytica Bullöses Pemphigoid Epidermolysis bullosa Calcinosis interstitialis universalis et localisata Myositis ossificans progressiva Calcinosis-Raynaud-Sklerodaktylie-Teleangiektasie-Sy Osler-Rendu-Weber- Campomele Dysplasie Achondroplasie Canavan-Sy Hyperexzitabilitätssyndrom; Leukodystrophien; Multiple Sklerose; Neuronale Ceroidlipofuszinosen Carbamylphosphatsynthetasedefekt H-H-H- Cardiac-limb syndrome [engl.] Holt-Oram- Carpenter-Sy Apert- Cassidy-Scholte-Sy Karzinoidsyndrom Central alveolar hypoventilation syndrome (CAHS) [engl.] Idiopathisches Hypoventilationssyndrom Central core disease [engl.] King-Denborough- ; Kongenitale Stäbchenmyopathie Cervenka-Sy Cohen- Chalacoderma Ehlers-Danlos- Charcot-Erb-Sy Strümpell-Krankheit Charcot-Marie-Amyotrophie Charcot-Marie-Tooth- Hoffmann- Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Sy Curschmann- Batten-Steinert-; Friedreich-Ataxie; Mitochondriale Myopathie Charcot-Sy Lambert-Eaton-Rooke-; Myasthenia gravis pseudoparalytica Charcot-Sy II Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) CHARGE-Assoziation; CHARGE-Komplex CHARGE- Chediak-Higashi-Sy Grey-Platelet- (GPS); Hyperimmunglobulin-E- Chen-Sy Multiple-Pterygien- Cherubinismus Cherubismussyndrom Chiari- Arnold-Chiari-Malformation Cholesterinlipidose Gaucher-Krankheit Cholinerge Krise Lambert-Eaton-Rooke-; Myasthenia gravis pseudoparalytica Cholinesterasemangel-Sy Atypische Cholinesterase Chondralloplasie; Chondrodystrophie; Chondrogenesis imperfecta Achondroplasie Chondrodysplasie Larsen- Chorea gravidarum Huntington-Chorea; Huntington-Krankheit im Kindesalter Chorea Huntington Huntington-Krankheit im Kindesalter Chorea minor Huntington-Chorea; Huntington- Krankheit im Kindesalter Choreatische Ss Hyperexzitabilitätssyndrom Chotzen-Sy Apert- Christ-Siemens-Sy; Christ-Siemens-Touraine-Sy EEC- Chromosomopathie Pallister-Killian- Chronic granulomatous disease [engl.] Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) Mitochondriale Myopathie Chronische Blutungen Osler-Rendu-Weber-
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