Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben

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1 Nummer 1 Juli 2015 und Inzidenzen seltener en : Bibliographische Angaben, Inzidenzen oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach en (Alphabetische Liste)

2 Methoden Orphanet führt systematische Literaturstudien zur Abschätzung der und Inzidenzen seltener en durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz gesammelt und bereits publizierte Informationen unter Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert. Diese Daten werden 2-mal im Jahr publiziert und erscheinen in folgenden Berichten: Alphabetische Liste der en mit Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle Liste der en sortiert nach absteigender Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle Datensammlung Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt: Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute (Institut National de Veille Sanitaire (Französiche Behörde für Gesundheitsüberwachung); American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization etc) ; Medline über Anfrage nachfolgender Suchalgorithmen: «Disease names» AND [Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; Medizinische Fachliteratur, «Graue Literatur», Fallberichte von Fachleuten Fachleute die mit Orphanet kollaborieren Daten-Charakteristika Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder extrapolierte Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die ausgeschlossen werden kann. verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen, Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen). Für kongenitale en wird die Prävalenz folgendermaßen geschätzt: Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet: Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer. Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein (bei sehr seltenen en häufig der Fall), so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder angegeben. Einschränkungen dieser Studie Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr unterschiedliche Methodenwahl der (durch die Literaturrecherche) ausgewählten Studien nicht berücksichtigen. Die Validität und Exaktheit der genutzten Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit höherer Prävalenz stammen. Datenpräsentation Daten ohne speziellen Vermerksind weltweitgültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten. P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen. Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische Prävalenz oder Inzidenz anzugeben. Bei Vorliegen Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 1 2

3 , Inzidenzen oder Anzahl publizierter Fälle sortiert nach en (Alphabetische Liste) oder sgruppe Aminoadipinazidurie Methylbutyryl-CoA- Dehydrogenase Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA- Synthase- 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase- 6, isolierter 2.65 BP * Methylglutaconazidurie Typ 1 7 3C M- 200 Fälle 22 4-Hydroxybutyrazidurie 450 Fälle Fluorouracil-Vergiftung 2.0 P * Oxoprolinase ,XX-DSD 2.5 P ,XX-DSD - Skelettanomalien 8 47,XYY BP * ,XXXY- 1.0 BP * 10 48,XXYY- 1.9 BP * ,XXXXY BP * ,XXXYY p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie p13 microduplication syndrome p-Invertierte Duplikation/Deletion- 3.9 BP * p13 microdeletion syndrome q21 microdeletion syndrome 1 14q32.2 Hypomethylierungs , maternales 14q32.2 Hypomethylierungs , paternales q-Großwuchs q24.1 microdeletion syndrome 'Small vessel disease' des Gehirns ohne Beziehung zu NOTCH 'Wrinkly skin'- 915 Aarskog-Scott- 0.4 BP * 916 Aase-Smith Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung oder sgruppe 920 Ablepharon-Makrostomie Abruzzo-Erickson Absencen-Epilepsie, juvenile 7.5 I * Acanthamoeba-Keratitis 1.0 P * Acanthosis nigricans - Insulinresistenz - Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung Aceruloplasminämie 0.09 P Achalasie - Mikrozephalie 930 Achalasie, idiopathische 8.0 P 930 Achalasie, idiopathische 0.77 I 931 Acheiropodie Achondroplasie 4.0 BP Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Achromatopsie 2.7 P Acitretin-Embryofetopathie Ackerman Acyl-CoA-Dehydrogenase Acyl-CoA-Dehydrogenase-, multipler neonataler transienter Acyl-CoA-Oxidase-, 2971 peroxisomaler Adamantinom 0.01 I * Addison P * Adenokarzinom, ösophageales 2.85 I * 45 Abzesse, aseptische kortikosteroidsensitive Adenosinmonophosphat- Desaminase- 1 Fall 40 Fälle 46 Adenylosuccinat-Lyase Aderhautmelanom 0.5 I * Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch MC3R- 3 Adipositas durch Prohormon Konvertase I- Adipositas durch Proopiomelanocortin- Adrenoleukodystrophie, X- 43 chromosomale Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation 5.0 BP ADULT- 1 Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 1 3

4 oder sgruppe Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Agammaglobulinämie 0.13 P * Agammaglobulinämie Mikrozephalie - Kraniosynostose - schwere Dermatitis Agammaglobulinämie, autosomalrezessive Agammaglobulinämie, isolierte 0.3 P 47 Agammaglobulinämie, X- chromosomale 0.22 P Agenesie der Arteria carotis interna 989 Aglossie - Adaktylie Ahornsirup BP AICA-Ribosidurie 1 Fall 51 Aicardi-Goutières AIDS-Wasting P * 926 Akatalasämie 3.2 P * 2008 Akro-kardio-faziales Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung Akro-pektorales Akro-pektoro-renale Dysplasie Akro-reno-mandibuläres 959 Akro-reno-okuläres Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 40 Fälle 36 Akrokallosal Akromegalie 5.5 P 963 Akromegalie 0.35 I 39 Akromelanose 955 Akroosteolyse, autosomaldominante 80 Fälle 971 Akrorenales 1240 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Aktues Atemnotsyndrom des Kindes Aktues Atemnotsyndrom des Kindes Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion Akuter peripherer Arterienverschluss 20.0 P * 3.5 I * 3.1 P * 16.0 P * 1 28 oder sgruppe Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtdnakodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische Beteiligung P * AL-Amyloidose 11.0 P * Åland Island-Augenkrankheit Albinismus - Schwerhörigkeit 999 Albinismus, kutaner, Hermelin- Phänotyp 55 Albinismus, okulokutaner 5.9 P Albinismus, okulokutaner, Typ P Albinismus, okulokutaner, Typ 1A 1.3 P Albinismus, okulokutaner, Typ 1B 1.3 P Albinismus, okulokutaner, Typ P Albinismus, okulokutaner, Typ P Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ 6 1 Fall Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ MP Albinismus, okulokutaner, Typ TS Albinismus, okulärer mit spätem 1000 Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit Albinismus, okulärer rezessiver X- 54 chromosomaler Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung 0.58 BP * ALG1-CDG ALG2-CDG 1 Fall ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG 11 Fälle ALG13-CDG 1 Fall 59 Allan-Herndon-Dudley- 8 Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt Alloimmunthrombozytopenie, 853 fetale und neonatale BP * 700 Alopecia totalis 10.5 P * Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 1 4

5 oder sgruppe 701 Alopecia universalis 25.0 P * Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe geistige Retardierung Alopezie - geistige Retardierung Hypogonadismus Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs Intelligenzminderung- 726 Alpers P * 726 Alpers- 0.7 BP * 60 Alpha-1-Proteinase-Inhibitor P * 61 Alpha-Mannosidose 0.1 P * Alpha-N-Acetylgalactosaminidase Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- Typ Alpha-Schwerkettenkrankheit 400 Fälle Alpha-Thalassämie Intelligenzminderung, X- chromosomal Alpha-Thalassämie - Myelodysplastisches Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung- 63 Alport- 2.0 P * Alport- - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose 200 Fälle 80 Fälle 2 64 Alström- 950 Fälle Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit 1021 Amaurose - Hypertrichose 65 Amaurosis congenita Leber 2.5 BP 1027 Amelie, autosomal-rezessive Amelogenesis imperfecta - gingivale Hyperplasie Amelogenesis imperfecta Nephrokalzinose Aminopterin/Methotrexat Embryopathie 1034 Amnionruptur-Sequenz 2.5 BP * Amyloidose, Dialyse-bedingte 4.5 P * Amyloidose, familiäre, finnischer Typ 803 Amyotrophe Lateralsklerose 3.85 P 803 Amyotrophe Lateralsklerose 1.35 I 11 Fälle Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 70 Fälle oder sgruppe 1040 Anadysplasie, metaphysäre Analbuminämie, kongenitale 50 Fälle Analfistel 23.0 P * Androgen-Insensitivität, komplette 0.83 P Androgen-Insensitivität, komplette 3.0 I * ANE Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 35.0 BP * Anetodermie, familiäre Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene Aneurysmen-Osteoarthritis P * 72 Angelman- 7.5 P 72 Angelman- 1.1 BP * 2346 Angio-osteo-hypertrophisches 0.8 BP * Angiom, büschelartiges 200 Fälle 1062 Angiom, hereditäres neurokutanes Angioödem, erworbenes 200 Fälle Angioödem, hereditäres 1.0 P * Angora-Haar-Nävus Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Osteopetrose - Lymphödem 77 Aniridie 1.75 P 77 Aniridie 1.3 I * 1068 Aniridie - geistige Retardierung 1064 Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung 1069 Aniridie - Patellaaplasie Aniridie - Ptosis - geistige 1067 Retardierung - Adipositas Aniridie - zerebelläre Ataxie geistige Retardierung Aniridie, isolierte 1.31 I * 1070 Anisakiasis 0.32 I 1074 Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus Ankylose, glossopalatine 1094 Anonychie - Mikrozephalie Anonychie - Onychodystrophie Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener Pigmentierung 11 Fälle Anonychie, kongenitale 50 Fälle Anophtalmie - Mikrophtalmie 8.3 BP * Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 1 5

6 oder sgruppe 1104 Anophthalie plus- Anophthalmie - Megalokornea Kardiopathie - Skelettanomalien Anophthalmie - Mikrophthalmie, 2542 isoliert Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie 5.3 BP * Anosmie, isolierte kongenitale Anotie BP * Anthracyclin-induzierte Extravasation Antikörper vermittelte 375 der glomerulären Basalmembran 0.3 P * 0.08 I * 81 Antisynthetase- 3.5 P 83 Antley-Bixler Anämie, autoimmun-hämolytische 2.02 I * Anämie, dyserythropoetische 85 kongenitale Anämie, dyserythropoetische 85 kongenitale Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase- Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase- Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch Hexokinase Anämie, sideroachrestische, X chromosomale - Ataxie Anämie, sideroblastische, X chromosomale Aortenaneurysma, familiäres thorakales Aortenbogen-Anomalie Dysmorphien - geistige Retardierung 0.16 BP * 2299 Aortenbogenunterbrechung 0.3 BP * 740 Fälle Fälle Aortendissektion mit Lentiginosis 1457 Aortenkoarktation 35.6 BP * 1456 Aortenkoarktation, atypische 0.17 BP * 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 13.3 P * 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 4.0 BP * 3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel 1 Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie Aphalangie - Syndaktylie Mikrozephalie Aphasie, nicht-flüssige progrediente 2.5 P * Aphasie, nicht-flüssige progrediente 0.7 I * oder sgruppe Aphasie, primäre progressive 7.0 P Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid halluces - intellectual deficit 1117 Aplasia cutis congenita - Myopie Aplasia cutis congenita der 1115 Gliedmaßen, rezessive Aplasia cutis congenita mit 1116 intestinaler Lymphangiektasie 1114 Aplasia cutis verticis congenita 10.0 BP Aplastische Anämie und Myelodysplasie, autosomaldominant 88 Aplastische Anämie, idiopathische 0.4 P * 425 Apolipoprotein A-I- 30 Apraxie, okulomotorische, Typ 1125 Cogan Arachnodaktylie - geistige 1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung 50 Fälle 1133 AREDYLD Arginin:Glycin-Amidinotransferase- 23 Argininosuccino-Azidurie 0.5 P * 23 Argininosuccino-Azidurie 0.46 BP 91 Aromatase Aromatische-L- Aminosäuredecarboxylase Arrhinie 1135 Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie 3342 Arterial-Tortuosity- 80 Fälle Arteriitis temporalis, juvenile Arthritis, Enthesitis-assoziierte 5.7 P * 92 Arthritis, idiopathische juvenile 1.5 I * Arthritis, idiopathische juvenile systemische 5.0 P * Arthritis, juvenile psoriatische 4.2 P * Arthritis, oligoartikuläre, juvenile P * Form Arthrogrypose - Hyperkeratose, 1485 letaler Typ Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung - Cholestase Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1037 Arthrogryposis multiplex congenita 5.7 BP * 1150 Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face- Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 1 6

7 oder sgruppe Arthrogryposis multiplex congenita, 1145 distale X-chromosomale Arthrogryposis multiplex congenita, 1143 neurogener Typ (/100000) 4.3 BP * Ascher- 50 Fälle 1957 Ästhesioneuroblastom 0.02 I * Astley-Kendall-Dysplasie Astroblastom 0.02 I * 94 Astrozytom 2.5 P * 94 Astrozytom 8.0 I * Ataxia-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxie zerebelläre Zysten- Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Schwerhörigkeit Optikusatrophie, letal Ataxie durch Ubiquinon-, autosomal-rezessive Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - Blindheit - Schwerhörigkeit Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - einschließende Sakkaden Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce 1 31 Fälle Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ 7 96 Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E P * 1186 Ataxie, infantile spinozerebelläre 2 Ataxie, spinozerebelläre X chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X chromosomale, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ P Ataxie, spinozerebelläre, Typ P Ataxie, spinozerebelläre, Typ P Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19 1 oder sgruppe Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Fälle Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Ataxie, zerebelläre, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte Ataxie, zerebelläre, nichtprogressive, X-chromosomale Ataxie-Schwerhörigkeit Intelligenzminderung Atelosteogenesis I Atelosteogenesis II Atelosteogenesis III Athabasken-Hirnstammdysgenesie- Atherosklerose - Schwerhörigkeit Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Athyreose 3.5 P * 1193 Atkin-Flaitz Atransferrinämie Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20.0 BP * 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller 30.0 P * 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller 20.0 BP * Atriumseptumdefekt mit 1479 Reizleitungsstörung Atrophia gyrata der Chorioidea und 414 Retina Atrophie, bifokale chorioretinale progressive Atrophoderma, lineares, Typ Moulin Attenuated Chédiak-Higashi syndrome 11 Fälle 200 Fälle Atypische Glycin-Enzephalopathie Atypische Hypotonie - Cystinurie Augenbrauen, verdoppelte Syndaktylie Aurikulo-kondyläres 50 Fälle Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 1 7

8 oder sgruppe 114 Aurikulo-Osteo-Dysplasie 2 Aurikulookuläre Anomalien Lippenspalte Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency Autismus - fazialer Portwein-Nävus Autismus-Epilepsie- durch Verzweigtketten Ketosäuredehydrogenase-Kinase Autismus-Spektrum-Störung- Epilepsie-Arthrogrypose- Autoerythrocyte sensitization syndrome Autoimmun-lymphoproliferative vom Typ Dianzani Autoimmun-lymphoproliferatives 3261 Autoimmun-lymphoproliferatives mit rezidivierenden Infekten Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen- Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch- Autoinflammation and PLCG associated antibody deficiency and immune dysregulation Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis Autosomal dominant focal dystonia, DYT25 Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Autosomal recessive frontotemporal pachygyria Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1- Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2- Defekt Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Fälle 500 Fälle Fälle 2 oder sgruppe Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1- Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa- Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt 782 Axenfeld-Rieger- 0.5 P * Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form B4GALT1-CDG B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische B-Zell-Lymphom, diffuses 544 großzelliges 27.0 P * 16.0 P * Bakrania-Ragge Ballard Baller-Gerold Bamforth Bangstad Banki Baraitser-Winter Barber-Say- 11 Fälle 110 Bardet-Biedl- 0.7 P * 110 Bardet-Biedl- 0.2 BP * 111 Barth P * 1234 Bartsocas-Papas Bartter- 0.1 I * 113 Basex-Dupré-Christal Bathing-suit-Ichthyose Bazex Becken-Schulter-Dysplasie 116 Beckwith-Wiedemann- 2.3 BP * 1237 Beemer-Ertbruggen Bencze Benign Samaritan congenital myopathy 274 Bernard-Soulier- Bestrophinopathie, autosomalrezessive Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, autosomal-dominante Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 1 8

9 oder sgruppe 118 Beta-Mannosidose 0.14 BP * Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 848 Beta-Thalassämie 1.0 I Beta-Ureidopropionase Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit - Gaumenspalte Biotinidase- 1.6 P * Biotinidase- 1.6 BP 122 Birt-Hogg-Dubé- 0.5 P * 123 Björnstadt Blasenekstrophie 3.05 BP 16 Blauzapfenmonochromasie 1.0 P 16 Blauzapfenmonochromasie 1.0 BP 1997 Blepharo-cheilo-dentales 50 Fälle Blepharo-naso-faziales 1252 Fehlbildungs- Blepharophimose - Epicanthus 126 inversus - Ptosis Blepharophimose - Ptosis Esotropie - Syndaktylie - Kleinwuchs Blepharophimose- Intelligenzminderung Blepharophimose Intelligenzminderung, Typ SBBYS Blepharophimosis-intellectual deficit syndrome due to UBE3B deficiency Blepharoptose - Myopie Linsenektopie Blindheit - Skoliose Arachnodaktylie 2.0 P Bloom- 400 Fälle Bluterkrankeit vom Ost- Texanischen Typ BNAR Bohring-Opitz Bonneman-Meinecke-Reich Boomerang-Dysplasie 127 Borjeson-Forssman-Lehmann- 50 Fälle Bosley-Salih-Alorainy Botulismus 0.05 I * Botulismus, ernährungsbedingter 0.1 I * Botulismus, iatrogener 180 Fälle Botulismus, inhalativer Botulismus, intestinaler, adulter Bowen-Conradi- 60 Fälle 1299 Brachio-skeleto-genitales oder sgruppe 1276 Brachydaktylie - Bluthochdruck 10 Brachydaktylie - Ellenbogen /Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie - Nystagmus zerebelläre Ataxie Brachydaktylie A Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie Typ A7 Brachydaktylie, präaxiale - Hallux 1278 varus Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie Brachytelephalangie - Dysmorphien Kallmann Braddock Bradyopsie Brain dopamin-serotonin vesicular transport disease 1297 Branchio-okulo-faziales 50 Fälle BRESEK Brittle-Cornea Bronchialkarzinom, kleinzelliges 11.2 P * Brown-Vialetto-van Laere- 80 Fälle 2771 Bruck- 40 Fälle 130 Brugada P * 145 Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres 25.0 P * 131 Budd-Chiari- 1.5 P * Buerger P 543 Burkitt-Lymphom 0.17 I * 1262 Böök C P * Cabezas- 135 CACH CADASIL 3.0 P * CADDS CAMOS Camurati-Engelmann- 300 Fälle 141 Canavan- 1.0 BP CANDLE syndrome 1335 Cantrell-Pentalogie 0.67 BP Cap-Myopathie 188 Capillary-Leak- 150 Fälle Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer 1 9

10 147 oder sgruppe Carbamoyl-Phosphat-Synthetase P 1358 Carey-Fineman-Ziter Carney-Komplex 160 Fälle Carney-Stratakis Carney-Trias (Triade) 150 Fälle Carnitin-Acylcarnitin-Translokase- 159 Carnitin-, primärer 158 systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase I- 156 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II- 157 Carnitin-Palmitoyl-Transferase II , myopathische Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II , neonatale Form Carnitin-Palmitoyl-Transferase II , schwere infantile Form 3.2 BP * 60 Fälle 50 Fälle 300 Fälle 300 Fälle Carnosinämie Caroli- 250 Fälle Carpenter- 70 Fälle Carpenter-Waziri Castleman- des Kindesalters Castleman-, lokalisierte 1.0 P 150 Fälle 1388 Catel-Manzke CD CEDNIK Cenani-Lenz-Syndaktylie Cerebral sinovenous thrombosis 0.35 I * Cernunnos/XLF Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Char- 166 Charcot-Marie-Tooth P * Charcot-Marie-Tooth- Typ B2 Charcot-Marie-Tooth- Typ H Charcot-Marie-Tooth- Typ B1 Charcot-Marie-Tooth- Typ B3 Charcot-Marie-Tooth- Typ H Charcot-Marie-Tooth- Typ J Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2G 1 11 oder sgruppe Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2M Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2P Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz Charcot-Marie-Tooth-, dominant-intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-, dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-, X chromosomale Charcot-Marie-Tooth-, X chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-, X chromosomale, Typ P * 138 CHARGE- 6.5 BP Fall 21 Fälle 1221 Cheilitis glandularis 184 Cherubismus 300 Fälle 139 CHILD- 60 Fälle 3474 CHIME Choanalatresie 8.6 BP * 1200 Choanalatresie-Schwerhörigkeit- Herzfehler-Dysmorphien Cholangiokarzinom 2.1 P Cholangiokarzinom 4.2 I Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte 1414 Cholestase-Lymphödem- 50 Fälle Chondrodysplasia punctata, 177 rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, X chromosomal-dominante 1.0 P * 0.25 BP * 1422 Chondrodysplasie - Intersexualität Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gpapp-typ Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

11 oder sgruppe Chondrodysplasie Typ Blomstrand Chondrodysplasie, letale, rezessive Chondrodysplasie, metaphysäre Retinitis pigmentosa Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, X-chromosomaldominate, Typ Chassaing-Lacombe Chondrosarkom 0.24 I * Chondrosarkom, extraskelettales myxoides 0.2 P * Chordoidplexuskarzinom 0.01 I * Chorea Huntington-ähnliche Chorioideremie 1.5 P * Chorioideremie - Taubheit Adipositas Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre Choroidea-Atrophie - Alopezie 1646 Chromosom Y-Deletion, partielle P Chronic recurrent multifocal osteomyelitis Chronic recurrent multifocal osteomyelitis Chronisch inflammatorische 2932 demyelinisierende Polyradikuloneuropathie Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert 0.3 P 2.5 I 3.7 P * 12.0 P * CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Chudley-Lowry-Hoar Chudley-McCullough Churg-Strauss- 1.5 P 183 Churg-Strauss I * 71 Chylomikronen-Retentions Chédiak-Higashi- 500 Fälle 1451 CINCA- 200 Fälle CK CLAPO Classic endocrine tumor of the appendix 0.25 I 1453 Cleido-rhizomeles CLIPPERS 50 Fälle CLN CLN CLN13 disease CLOVE- 1 oder sgruppe Cobb Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement 191 Cockayne BP * 191 Cockayne- 0.5 I * 1458 CODAS- 192 Coffin-Lowry- 1.5 P 1465 Coffin-Siris- 190 Fälle 1466 COFS COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG 1467 Cogan- 300 Fälle 193 Cohen- 200 Fälle 2050 Cole-Carpenter- Congenital cataract - progressive muscular hypotonia - hearing loss - developmental delay Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy Congenital erythropoietic porphyria I * Congenital erythropoietic porphyria 200 Fälle Congenital ichthyosis - intellectual deficit - spastic quadriplegia 1488 Cooper-Wang-Jabs- Cornea-Anästhesie Schwerhörigkeit - geistige Retardierung Corneal intraepithelial dyskeratosis with palmoplantar hyperkeratosis and laryngeal dyskeratosis 199 Cornelia de Lange- 1.9 P * 199 Cornelia de Lange- 1.0 BP * Corpus callosum-dysgenesie, 1497 komplizierte, X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung - Kolobom - Mikrognathie 11 Fälle 3071 Costello- 300 Fälle 201 Cowden- 0.5 P * 1508 Coxo-aurikuläres CREST- 8.0 P * 204 Creutzfeldt-Jakob- 0.1 P * 204 Creutzfeldt-Jakob I 205 Crigler-Najjar- 0.1 BP * 1545 Crisponi- Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

12 oder sgruppe 1461 Criss-Cross-Herz 0.8 BP * 2930 Cronkhite-Canada- 500 Fälle 207 Crouzon- 0.9 BP * Crouzon- - Acanthosis nigricans 0.1 BP 1552 Currarino-Triade 1.0 P * 1553 Curry-Jones Cushing- 4.0 P * Cushing- 0.2 I * 553 Cushing- 6.5 P * 553 Cushing I * 0.55 I 209 Cutis laxa 0.1 BP * Cutis laxa mit schweren Begleitanomalien (Lunge, Gastrointestinaltrakt, Harntrakt) Cutis laxa, autosomal-dominante 50 Fälle Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ Cutis marmorata teleangiectatica 1556 congenita 213 Cystinose 0.75 BP 60 Fälle 40 Fälle 300 Fälle D,L-2-Hydroxyglutarazidurie D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie 80 Fälle D-Glycerat-Dehydrogenase Cushing-, ACTHabhängiges Cutis gyrata - Acanthosis nigricans Kraniosynostose Dahlberg-Borer-Newcomer Dakryozystitis - Osteopoikilose Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie Dandy-Walker-Malformation, isolierte Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2.1 P * 1.0 BP * 218 Darier- 3.4 P * Darmerkrankung, chronischentzündliche früh-beginnende, autosomal-rezessive Daumen, adduzierte Arthrogrypose, Typ Christian Daumen, fehlende - Kleinwuchs Immundefekt Daumen, triphalangeale Polysyndaktylie 80 Fälle DDOST-CDG 1 Fall 2962 De Barsy- 40 Fälle oder sgruppe DeBarsy-, ALDH18A abhängiges Defekt des mitochondrialen 746 trifunktionalen Proteins 278 Degeneration, kortiko-basale 4.0 P * Deletion 5q Deletion 22q BP Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase DEND- 40 Fälle Dengue-Fieber I 1652 Dent Dentindysplasie Typ P * Dentindysplasie Typ Dentindysplasie, atypische, durch SMOC Dentinogenesis imperfecta 14.5 P * Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung Dentinogenesis imperfecta Typ P * 220 Denys-Drash- 150 Fälle 1656 Dermatitis herpetiformis 27.0 P * Dermatitis, akute exanthematische generalisierte pustulöse Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis Dermato-kardio-skelettales 1266 Typ Borrone 0.3 I Dermato-Leukodystrophie 1657 Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ Dermatofibrosarcoma protuberans 10.0 P * 1658 Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien 221 Dermatomyositis 6.0 P * 221 Dermatomyositis 0.55 I * Dermatomyositis, juvenile I Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital Dermatose, pustuläre subkorneale 200 Fälle Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen 1660 Dermoodontodysplasie Dermopathie, letale restriktive 1425 Desbuquois- 50 Fälle 873 Desmoidtumor 0.3 I * Desmosterolose Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

13 oder sgruppe Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability Diabetes - Schwerhörigkeit, 225 maternal vererbt 0.1 P * 223 Diabetes insipidus, nephrogener 0.15 P * Diabetes insipidus, zentraler 4.0 P * 224 Diabetes mellitus, neonataler 1.1 BP * Diabetes mellitus, neonataler permanenter (PNDM) 0.38 BP * Diabetes mellitus, neonataler transienter (TNDM) 0.3 BP * Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 124 Diamond-Blackfan-Anämie 0.67 BP * Diaphano-spondylo-Dysostose Diaphragma-Hernie Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien Diarrhoe, chronische, durch Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch an enteroendokrinen Zellen Diarrhoe, syndromale Didymosis aplasticosebacea 1 Diffuse palmoplantare Keratose Akrozyanose- Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfeprogressive Mikrozephalie- Digital anomalies - intellectual deficit - short stature 226 Dihydropteridinreduktase- 150 Fälle Dihydropyrimidinurie Dimethylglycin-Dehydrogenase- 227 Diphallie 0.02 BP Disintegrative Störung der Kindheit 2.0 P * 1 Fall Distal arthrogryposis type 5D 7 Distale Gliedmaßenreduktionen Mikrogenie- Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur DK1-CDG 2143 Donnai-Barrow- 50 Fälle Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase- Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive 255 Dopa-sensitive Dystonie 0.5 P 4 50 Fälle 230 Dopamin-beta-Hydroxylase- 1 oder sgruppe 3427 Doppelausstromventrikel, linker 0.5 BP Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG 1 Fall Dravet- 2.5 BP Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose 233 Duane-Retraktionssyndrom 10.0 P * 235 Dubowitz- 0.2 BP * 1203 Duodenalatresie 9.0 P * 1203 Duodenalatresie 9.0 BP * 1699 Duplikation 12p 2.0 BP 1699 Duplikation 12p 40 Fälle Duplikations- Xq12-q Dyggve-Melchior-Clausen- 60 Fälle 1765 Dyschondrosteose - Nephritis 41 Dyschromatosis symmetrica hereditaria 300 Fälle 1768 Dysgenesie, familiäre kaudale 1775 Dyskeratosis congenita 0.1 P * 2282 Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus 1146 Dysmorphien, digitotalare 10.0 P 1784 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale 949 Dysostose, akro-kranio-faziale 246 Dysostose, akrofaziale postaxiale 1786 Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Palagonien Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Dysostose, akrofaziale, Typ 1788 Rodriguez Dysostose, faziokraniale 1790 hypomandibuläre 1452 Dysostose, kleidokraniale 0.1 P 1452 Dysostose, kleidokraniale 0.4 BP * Dysostose, mandibulofaziale, X chromosomale Dysostose, spondylokostale - Anal und Urogenitalfehlbildungen 3317 Dysostose, thorakopelvine 1799 Dysphasie, familiäre kongenitale Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale 968 Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

14 40 oder sgruppe Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux 50 Fälle 969 Dysplasie, akromikrische 60 Fälle Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale Dysplasie, arrhythmogene 247 rechtsventrikuläre 20.0 P Dysplasie, bronchopulmonale 13.0 P * Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Dysplasie, dermale faziale fokale, 1807 Typ III 40 Fälle 81 Fälle 1806 Dysplasie, ektodermale - Blindheit 189 Dysplasie, ektodermale hidrotische 1.0 P * Dysplasie, ektodermale hidrotische, 1808 Typ Christianson-Fourie Dysplasie, ektodermale hidrotische, 1809 Typ Halal Dysplasie, ektodermale 1882 hypohidrotische - Hypothyreose - Ziliendyskinesie Dysplasie, ektodermale 1810 hypohidrotische, autosomaldominante Dysplasie, ektodermale 181 hypohidrotische, X-chromosomale Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale 1811 Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ 0.75 BP * 40 Fälle 1816 Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin Dysplasie, engelförmige phalangoepiphysäre 251 Dysplasie, epiphysäre multiple 5.0 P * Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton 1972 Dysplasie, faziokardiomele letale 1826 Dysplasie, fronto-metaphysäre 140 Dysplasie, kampomele 0.33 BP * Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Dysplasie, kranio-metaphysäre 70 Fälle 1513 Dysplasie, kraniodiaphysäre 1515 Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, mandibulo-akrale 3 Dysplasie, mesomele, Typ 1836 Kantaputra Dysplasie, metaphysäre Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale oder sgruppe 2721 Dysplasie, odonto-onycho-dermale Dysplasie, okulo-dento-digitale Dysplasie, okulo-oto-faziale 1427 Dysplasie, oto-spondylomegaepiphysäre Dysplasie, pelvi-skapuläre 2892 Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien Dysplasie, pseudodiastrophische 3157 Dysplasie, septo-optische 10.0 BP * Dysplasie, spondylomegaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondyloenchondrale 3 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley 1.0 BP * 1 Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

15 oder sgruppe Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn 254 Dysplasie, spondylometaphysäre 1.0 BP * Dysplasie, spondylometaphysäre Zapfen-Stäbchendystrophie Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Dysspondyloenchondromatose Dyssynostose, kraniofaziale Dystonie Dystonie-Parkinson-, infantiles Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Dünndarmatresie 16.0 BP * Early-onset Lafora body disease Early-onset progressive neurodegeneration - blindness - ataxia - spasticity EAST Ebstein-Malformation 1.25 P * 1880 Ebstein-Malformation 3.5 BP * 284 Echinokokkose, alveoläre 0.16 I * Ectodermal dysplasia - cutaneous syndactyly syndrome Ectodermal dysplasia - syndactyly syndrome Ectopia lentis - chorioretinale 1884 Dystrophie - Myopie 1885 Ectopia lentis, isolierte 90 Fälle EDICT EEC- 300 Fälle 1897 EEM Ehlers-Danlos- 0.5 BP * Ehlers-Danlos- Typ P * oder sgruppe Ehlers-Danlos- Typ Ehlers-Danlos- Typ 10 Ehlers-Danlos-, 1901 Dermatospraxis Typ Ehlers-Danlos-, 285 hypermobiler Typ Ehlers-Danlos-, klassischer 287 Typ Ehlers-Danlos-, 1900 kyphoskoliotischer Typ Ehlers-Danlos-, kyphoskoliotischer Typ mit Schwerhörigkeit Ehlers-Danlos-, muskulokontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-, Periodontose Typ Ehlers-Danlos-, spondylocheiro dysplastische Form Ehlers-Danlos-, vaskulärer 286 Typ Ehlers-Danlos-, ähnlich kardialer Typ Ehlers-Danlos-, ähnlich klassischer Typ Ehlers-Danlos-, ähnlich vaskulärer Typ 12.5 P * 5.0 P 1.0 BP 1.0 P * Ehrlichiose, granulozytäre humane 50 Fälle Eiken- 611 Einschlusskörper-Myositis 0.5 P * Elastoderma Elastose, dermale folkale, spätbeginnende Elastose, lineare fokale Elejalde- 289 Ellis Van Creveld- 1.1 BP 261 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 0.3 P * Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale 1.0 P 1.0 BP 1928 Emphysem, kongenitales lobäres 4.0 BP 296 Enchondromatose 1.0 P * Endokrin-zerebralosteodysplastisches Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Endothel-Hornhautdystrophie, X chromosomale Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale Enterozyten-Heparansulfat-, kongenitaler 3 6 Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

16 oder sgruppe Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Entwicklungsverzögerung Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie- Typ Hutterite Enzephalomyelitis, akute disseminierte Enzephalomyopathie, 298 mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X- chromosomale Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase- Enzephalopathie durch GLUT Defekt Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Enzephalopathie durch Prosaposin Enzephalopathie durch 833 Sulfitoxidase- Enzephalopathie mit Neuroserpin Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form Enzephalopathie, frühkindliche 1935 myoklonische Enzephalopathie, spongiforme transmissible Enzephalopathie, spongiforme transmissible Enzephalopathie, Thiaminresponsive Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie 0.6 I * 0.1 P * 0.3 P * 0.15 I * Ependymom 0.2 I * 301 Ependymom 0.2 I * Epibulbäre Lipodermoid - präaurikuläre Anhänge - Polythelie Fälle 5 11 Fälle 302 Epidermodysplasia verruciformis 200 Fälle Epidermolysis bullosa junctionalis inversa 304 Epidermolysis bullosa simplex 1.8 P 304 Epidermolysis bullosa simplex 2.2 BP * 257 Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie 40 Fälle oder sgruppe Epidermolysis bullosa simplex Typ Ogna Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive Epidermolysis bullosa, akantholytische letale 303 Epidermolysis bullosa, dystrophe 0.7 P Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse Epidermolysis bullosa, dystrophe prätibiale Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale Form Epidermolysis bullosa, dystrophe, inverse Variante Epidermolysis bullosa, erworbene 0.03 I * Epidermolysis bullosa, hereditäre 0.8 P * Epidermolysis bullosa, hereditäre 1.9 BP * Epidermolysis bullosa, junktionale Pylorusatresie Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte spät-einsetzende - Intelligenzminderung Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-herlitz Typ Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz Epilepsie - Mikrozephalie Skelettdysplasie 0.17 BP Epilepsie - Telangiektasie Epilepsie mit geistiger Retardierung, auf das weibl. Geschl. beschränkt Epilepsie, infantile mit wandernden 1943 fokalen Anfällen 3006 Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 0.2 BP * Epispadie 2.4 BP * Epithelio-exfoliative Kolitis Schwerhörigkeit Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom 1.2 I Erdheim-Chester- 500 Fälle Erythem, fixes pigmentiertes 1 Erythrodermie, ichthyosiforme P * kongenitale, nicht-bullöse Form Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form 1954 Erythrodermie, kongenitale letale Erythrokeratodermia variabilis 200 Fälle Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

17 oder sgruppe Erythromelalgie, primäre Ethylmalonsäure-Enzephalopathie 40 Fälle 1959 Evans- 0.1 P * 319 Ewing-Sarkom 0.13 I * Exophthalmos-, benignes 324 Fabry BP * Facial dysmorphism - immunodeficiency - livedo - short stature 11 Fälle FADD-abhängiger Immundefekt 325 Faktor II-, kongenitaler 0.05 P * Faktor V und Faktor VIII, kombinierter 0.5 P * 326 Faktor V-, kongenitaler 0.1 P * 327 Faktor VII-, kongenitaler 0.33 P * 329 Faktor XI-, kongenitaler 0.1 P * 331 Faktor XIII-, kongenitaler 0.05 P * 331 Faktor XIII-, kongenitaler 0.04 I * 3303 Fallot-Tetralogie 34.0 BP Fallot-Tetralogie Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen Familial dyskinesia and facial myokymia Familial infantile myoclonic epilepsy Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Familiäre Hypomagnesiämie Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Familiäre kutane Telangiektasie Oropharyngealer Krebs- Prädispositionssyndrom Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Familiäre progressive kardiale 871 Reizleitungsstörungen Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion Familiäres Platelet- mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie 0.1 P 84 Fanconi-Anämie 0.3 P 84 Fanconi-Anämie 0.62 BP * Fälle 50 Fälle 21 Fälle oder sgruppe Fanconi-, monoklonales Kappa-Leichtketten-assoziiertes 333 Farber-Lipogranulomatose 80 Fälle 3165 Fasziitis, eosinophile 200 Fälle Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Fatale Mitochondriale durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Fatale post-virale neurodegenerative Störung Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale Fazialisparese, hereditäre, mit variablem Hörverlust Fazio-digito-genitales, 1974 autosomal-rezessive Form 11 Fälle Fazio-kardio-renales 2674 Fazio-neuro-muskulo-skelettales, zyprischer Typ 557 Fehlbildung, anorektale isolierte 20.0 BP 1305 Feingold Feingold- Typ Feingold- Typ Femur-Fibula-Ulna-Komplex 1.5 BP * Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen- Fetale Akinesie/Hypokinesie- 994 Sequenz 0.6 BP * 1915 Fetales Alkoholsyndrom 1.6 BP * 294 Fetales Zytomegalie P * FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen 335 Fibrinogen-, kongenitaler 0.15 P * 2021 Fibrochondrogenesie 1 Fibrodysplasia ossificans 337 progressiva Fibrofollikulom, familiäres 338 multiples 0.05 P Fibromatose, digitale infantile 200 Fälle 2027 Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit Fibromatose, hyaline juvenile 50 Fälle Fibronektin-Glomerulopathie Fibrosarkom 0.01 I * 1118 Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie 50 Fälle 1757 Fibuläre Dimelie - Diplopodie 11 Fälle Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen 1.0 P * 3255 Filippi Fine-Lubinsky- Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

18 oder sgruppe Fingerprint-Body-Myopathie Fischaugen Fistel, arteriovenöse pulmonale 2.5 I Fistel, arteriovenöse zerebrale 6.0 P * 2040 Fistel, broncho-biliäre kongenitale Fistel, familiäre thyroglossale Fleckchen-Hornhautdystrophie 2044 Floating-Harbor Flynn-Aird Focal epilepsy - intellectual deficit - cerebro-cerebellar malformation 2048 Foix-Chavany-Marie- 150 Fälle Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Fokale, segmentale oder 1866 multifokale Dystonie Fokale, segmentale oder 1866 multifokale Dystonie 11.7 P * 2.0 I * Folat-Malabsorption, hereditäre Foramina parietalia 3.7 P Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose 3219 Fountain- Foveahypoplasie - präsenile 2253 Katarakt Fragile Haut-Wollhaare Palmoplantarkeratose- 908 Fragiles X P 11 Fälle Frank-ter Haar Fraser- 0.2 BP * 347 Frasier- 50 Fälle 2053 Freeman-Sheldon Fried- 95 Friedreich-Ataxie 2.0 P * Frontallappen-Atrophie, rechts 200 Fälle Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie Genitalanomalien Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten- 282 Frontotemporale Demenz 3.0 P * 469 Fruktoseintoleranz, hereditäre 5.0 P * 2059 Fryns- 7.0 BP * 256 Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten 0.4 P * Frühgeborenen-Apnoe 8.5 P * oder sgruppe Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppressionburst Frühjahrskonjunktivitis 32.0 P * Frühkindliche Adipositas - Hypothalamus Dysfunktion - Hypoventilation -autonome Dysregulation - neurale Tumoren FTH1-related iron overload 2854 Fuhrmann- 11 Fälle 349 Fukosidose 24 Fumarazidurie 352 Galaktosämie 2.0 BP * 352 Galaktosämie 2.1 I * Galaktosämie, klassische 2.1 I * Gallenblasenkarzinom 12.0 I Gallengangatresie 18.5 BP 0.4 BP * Gallensäuresynthesedefekt 0.6 P * Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ Galloway- 40 Fälle Gallengangdilatation, Ketamineinduzierte Gallenganghypoplasie, syndromale 52 Form Gamma-Aminobuttersäure Transaminase Gamma-Glutamylcystein- Synthetase Gamma-Glutamyltranspeptidase Gamma-Schwerkettenkrankheit GAPO Gardner- 9.1 BP Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens Gastroenteritis, eosinophile 280 Fälle 2368 Gastroschisis 23.7 BP * 355 Gaucher- 1.0 P * 355 Gaucher- 1.3 BP 355 Gaucher- 1.7 I * 2072 Gaucher- - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Gaucher- Typ P * Gaucher- Typ P * Gaucher- Typ P * Gaucher-, fetale 50 Fälle Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

19 oder sgruppe 2014 Gaumenspalte 53.6 BP * Gaumenspalte - Kleinwuchs Fehlbildungen der Wirbel Gaumenspalte - Stapes-Fixation Oligodontie Gaumenspalte-Laterale Synechie Fälle GCS1-CDG Gealterte Erscheinung Entwicklungsverzögerung - Herzrhythmusstörung Geistige Retardierung Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus Geistige Retardierung Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Geistige Retardierung - Hypoplasie 1495 des Corpus callosum - präaurikuläre Anhängsel Geistige Retardierung - spärliches 3051 Haar - Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ Birk Barel Geistige Retardierung, schwere X chromosomale, Typ Gustavson chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion chromosomale - Akromegalie - Hyperaktivität chromosomale - Corpus callosum- Agenesie - spastische Tetraparese chromosomale - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge chromosomale - Dandy-Walker Malformation - Basalganglienkrankheit - Krämpfe 2958 chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie chromosomale Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle chromosomale - Hypogonadismus - Ichthyose - Adipositas - Kleinwuchs chromosomale - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten 3052 chromosomale - Krämpfe - Psoriasis chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie 61 Fälle 1 oder sgruppe 2898 chromosomale - Plagiozephalie 3077 chromosomale - Psychose - Makroorchidie chromosomale - spastische Quadriparese chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas chromosomale - zerebelläre Hypoplasie chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel chromosomale, syndromale Typ chromosomale, syndromale, mit JARID1C-Genmutationen chromosomale, südafrikanischer Typ chromosomale, Typ Abidi chromosomale, Typ Armfield chromosomale, Typ Cantagrel chromosomale, Typ Cilliers chromosomale, Typ Kroes chromosomale, Typ Miles-Carpenter chromosomale, Typ Pai chromosomale, Typ Schimke chromosomale, Typ Seemanova chromosomale, Typ Shashi chromosomale, Typ Shrimpton chromosomale, Typ Siderius 3063 chromosomale, Typ Snyder chromosomale, Typ Stevenson chromosomale, Typ Stocco Dos Santos chromosomale, Typ Stoll chromosomale, Typ Van Esch Fälle Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

20 oder sgruppe chromosomale, Typ Vitale chromosomale, Typ Wilson chromosomale, Typ Wittwer chromosomale, Typ Zorick 662 Gelbe-Nägel- 150 Fälle 2073 Gelineau P * Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Generalized eruptive keratoacanthoma 2 40 Fälle Genito-patellares German Geroderma osteodysplastica 50 Fälle 1970 Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy- Walker-Malformation 2810 Gesichtslähmung, idiopathische 25.0 I Gigantismus, infantiler, familiäre Form Gigantismus, zerebraler Kieferzysten Gingivale Fibromatose Gesichtsdysmorphien 358 Gitelman- 2.5 P * 2084 Glaukom - Ektopie - Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs 2085 Glaukom - Schlafapnoe Glaukom, kongenitales 3.6 BP * Glaukom, neovaskuläres 24.4 P * Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD- Gliedergürtelmuskeldystrophie, 266 autosomal-dominante, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1D Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Plectin Fälle oder sgruppe Gliedergürtelmuskeldystrophie, 267 autosomal-rezessive, Typ 2A Gliedergürtelmuskeldystrophie, 353 autosomal-rezessive, Typ 2C Gliedergürtelmuskeldystrophie, 119 autosomal-rezessive, Typ 2E Gliedergürtelmuskeldystrophie, 219 autosomal-rezessive, Typ 2F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T 1.0 P * 0.2 P * 0.1 P * 0.3 P * 1.0 P * 360 Glioblastom 1.0 P 360 Glioblastom 3.0 I Gliom 10.0 P * Gliom, angiozentrisches Glomerulonephritis - Spärliches Haar - Telangiektasien Glomerulonephritis, membranoproliferative 16.0 P * Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ P Glucagonom I * 361 Glukokortikoid-, familiärer isolierter 50 Fälle Glukose-Galaktose-Malabsorption 300 Fälle 25 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase- 1.0 BP 32 Glutathionsynthetase- 6 Glykogen-Speicherkrankheit durch 2088 Glut2- Glykogen-Speicherkrankheit durch 2089 hepatischen Glykogensynthase- Glykogenose durch Glukose Phosphatase- Typ b Glykogenose durch Glycogenin Fälle Fälle 1 Fall Glykogenose durch LAMP-2-8 Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose durch muskulären beta-enolase- Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären 715 Phosphorylasekinase- 1.0 BP * 1 Fall Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener en : Bibliographische Angaben - Juli Nummer

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