Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme:

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1 März 2016 Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme: Auflistung in alphabetischer Reihenfolge

2 METHODIK Orphanet stellt ein umfassendes Inventar der in Europa auftretenden seltenen Krankheiten zur Verfügung. Dieses Inventar wird als Verzeichnisliste 2-mal im Jahr veröffentlicht. Die bei Orphanet registrierten seltene Krankheiten entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition der Seltenheit orientiert sich an der europäischen Gesetzgebung, die eine Prävalenz von weniger als 5 betroffenen Personen auf als selten erachtet (Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltene Leiden ( orphan drugs ), 1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf). Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. Gleichwohl sind einige Krankheiten registriert, die mit nur einem Fall beschrieben wurden: Diese Ausnahme kann notwendig sein, um die Vollständigkeit einer spezifischen Klassifikation (z.b. angeborene Stoffwechselkrankheiten) abzubilden. Seltene Krankheiten werden mit einem Vorzugsnamen und einer nicht näher festgelegten Anzahl von Synonymen registriert. Jeder Krankheit wird ein eindeutiger Identifikator zugeordnet. Diese Orpha-Kennnum wird den Krankheiten zufällig zugeordnet und niemals wiederverwendet, so dass eine Identifikationsnum auch auf längere Sicht unveränderlich vorliegt. Es existieren einige ältere Orpha-Kennnumn, die heute nicht mehr in Gebrauch sind. Das betrifft insbesondere: Überflüssige Begriffe (z.b. doppelte Einträge, Krankheiten, die nicht mehr als selten betrachtet werden); Veraltete Einträge, die nicht mehr als Entität per se existieren, aber einer anderen (bereits vorhandenen) Entität zugeordnet wurden. In diesem Fall wird die Information des Eintrags verschoben und der Nutzer auf den Zieleintrag verwiesen. Datensammlung Das Inventar der seltenen Krankheiten wird aktualisiert, sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse vorliegen. Die regelmäßige Erweiterung/Aktualisierung der Krankheiten erfolgt maßgeblich unter Konsultation von zwei nichtexklusiven Ressourcen: Dokumentierte Quellen und/oder Fachbeirat. Die wissenschaftlichen Erkenntnisse werden durch die folgenden Herangehensweisen überwacht: Eine 2-monatliche Analyse einer definierten Auswahl von internationalen (peer-reviewed) Fachzeitschriften, die die Bandbreite der bei Orphanet repräsentierten medizinischen Fachbereiche abdecken; Eine monatliche Medline Anfrage mit folgendem Suchalgorithmus: (nosology[title] OR classification[title] OR nomenclature[title] OR terminology[title]) AND (rare disease* OR syndrome* OR disorder*); Gezielte Medline-Abfragen als Reaktion auf spezifische Expertenanfragen, Anfragen von Datenbanknutzern, oder Recherchen im Hinblick auf neu erfasste Leistungsangebote (z.b. Diagnostikleistungen, Expertenzentren, Patientenorganisationen). Die Aktualisierung des Inventars der seltenen Krankheiten wird monatlich durch den medizinischen und wissenschaftlichen Orphanet-Beirat bewertet und unterliegt weiterer Validierung durch konsultierte Fachleute. Datenpräsentation Vorzugsnamen und Synonyme der Krankheiten werden in alphabetischer Reihenfolge mit zugehöriger Orpha- Kennnum aufgelistet. Veraltete Entitäten werden mit der aktuell gültigen Orpha- Kennnum versehen, vorangestellt wird das Zeichen. Eine Tabelle im Anhang listet den gültigen Namen der seltenen Krankheit und seine -Kennnum, die anstelle der veralteten -Kennnum genutzt werden sollte. Obsolete Einträge werden hier nicht aufgeführt. Im Fall von Duplikaten ist die Nomenklatur des überflüssigen Eintrages in der vorliegenden Krankheitsliste enthalten. 2

3 Seltene Krankheiten in alphabetischer Reihenfolge alpha-Hydroxylase Aminoadipinazidurie Methyl-3- Hydroxybutyrazidurie Methyl-3- Hydroxybutyrazidurie, infantiler Typ Methyl-3- Hydroxybutyrazidurie, klassischer Typ Methyl-3- Hydroxybutyrazidurie, neonataler Typ Methyl-3-Hydroxybutyryl- CoA Dehydrogenase Methyl-3-Hydroxybutyryl- CoA Dehydrogenase-, infantiler Typ Methyl-3-Hydroxybutyryl- CoA Dehydrogenase-, klassischer Typ Methyl-3-Hydroxybutyryl- CoA Dehydrogenase-, neonataler Typ Methylbutyrazidurie Methylbutyryl-CoA- Dehydrogenase Oxo-Glutarat-Komplex A Hydroxy-3- Methylglutarazidurie 20 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl- CoA-Lyase Hydroxy-3-Methylglutaryl- CoA-Synthase Hydroxy-Isobuttersäure- Krankheit Ketothiolase- 6 3-Methylcrotonyl-CoA- Carboxylase-, isolierter 6 3-Methylcrotonylglycinurie Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ 2 3-Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconyl-CoA Hydratase- 3-Phosphoglycerat Dehydrogenase-, infantile/juvenile 3-Phosphoglycerat Dehydrogenase-, neonatale 3-Phosphoserin-Phosphatase methylglutaconic aciduria type A- 7 3C M MC MG-coA-Hydratase HPPD Hydroxybutyrazidurie 4-Hydroxyphenylpyruvat Dioxygenase- 4-alpha Hydroxyphenylpyruvat- Hydroxylase- 4-alpha Hydroxyphenylpyruvat- Dioxygenase A H- 5-Amino Imidazolcarboxamid- Ribosidurie Fluorouracil-Intoxikation Fluorouracil-Toxizität Fluorouracil-Vergiftung Oxoprolinase- 6-Phosphogluconat Dehydrogenase- 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin- 13 Synthase Dehydrocholesterinreduktase beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase- Typ 1 11-beta-Hydroxysteroid- 320 Dehydrogenase- Typ Keto-Reduktase- 17-Ketosteroid-Reduktase beta-Hydroxysteroid- 752 Dehydrogenase Hydroxylase Oxydase Nägel-Dystrophie ,X ,X/46,XX ,X/46,XY MGD 45,X/46,XY Gonadendysgenesie, gemischte ,X0/46,XY MGD 46,XX reine 243 Gonadendysgenesie 46,XX testikuläre Störung der 393 Geschlechtsentwicklung ,XX testikuläres DSD 46,XX-DSD - ano-rektale 2973 Anomalien ,XX-DSD - Skelettanomalien 46,XX-Gonadendysgenesie, 243 vollständige ,XX/46,XY Chiismus 46,XY DSD durch 5-Alpha- 753 Reduktase ,XY PGD 46,XY disorder of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency 46,XY ovotesticular disorder of sex development 46,XY partielle testikuläre Dysgenese 46,XY reine 242 Gonadendysgenesie ,XY-CGD ,XY-Gonadendysgenesie, partielle 46,XY-Gonadendysgenesie, 242 vollständige ,XXX- 8 47,XYY , XXXY 9 48,XXXX ,XXXY ,XXYY ,XYYY , XXXXY 11 49,XXXXX ,XXXXY ,XXXYY ,XYYYY- Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 3

4 1606 1p36-Deletions p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie q- 6p subteloes Deletionssyndrom 8p-Invertierte Duplikation/Deletion p11-myeloproliferatives p qSTDS q- 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome 14q32.2 Hypomethylierungs , maternales 14q32.2 Hypomethylierungs , paternales q-Großwuchs q11-q13 Duplikationssyndrom q26-Deletions p q- 19p13.3 microduplication syndrome 20q11.2 microdeletion syndrome q-Deletions q- 60 A1-PI AA-Amyloidose 869 AAA AADC AAE 1414 Aagenaes AAOR AApoAIV amyloidosis 1974 Aarskog-ähnliches 3163 Aarskog-Ose-Pande- 915 Aarskog-Scott- 915 Aarskog- 916 Aase-Smith Typ I 916 Aase-Smith- 124 Aase-Smith- II 124 Aase- 60 AATM Abacavir-Toxizität ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion- 897 ABCD Abdominaltyphus Abduktorenlähmung, 2808 laryngeale Abduktorenlähmung, 2375 laryngeale - geistige Retardierung 14 Abetalipoproteinämie Ablepharon-Makrostomie ABPA 921 Abruzzo-Erickson ABSD Absencen-Epilepsie des Kindesalters 1941 Absencen-Epilepsie, juvenile Abzesse, aseptische disseminierte Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive Abzesse, aseptische systemische 42 ACADM ACADS Acanthamoeba-Keratitis Acanthosis nigricans - Insulinresistenz Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung ACDMPV Aceruloplasminämie 929 Achalasie - Mikrozephalie 930 Achalasie, idiopathische 930 Achalasie, primäre Achalasie-Addisonismus- 869 Alakrimie- 869 Achalasie-Alakrimie Acheirie Acheirie, bilaterale Acheirie, unilaterale 931 Acheiropodie Achillessehne, verkürzte ACHM 932 Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 15 Achondroplasie Achondroplasie mit 935 Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ Achondroplasie, schwere Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Achondroplasie-schwerer 935 kombinierter Immundefekt- 935 Achondroplasie-SCID Achromatopsie Achromatopsie, atypische X- 16 chromosomale Achromatopsie, inkomplette 16 X-chromosomale Acitretin/Etretinat Embryofetopathie 2561 Ackerman Aconitase Aconitase-, mitochondrialer 87 ACPS I ACPS II ACPS IV Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau 37 Acrodermatitis enteropathica Acrokeratosis verruciformis Hopf ACRP- 36 ACS 710 ACS ACS3 ACTH-, isolierter, kongenitaler ACTH-, isolierter, spät beginnender 361 ACTH-Resistenz Actinic prurigo Activation-induced Cytidine Deaminase- Acute megakaryoblastic leukemia without Down syndrome ACY1D 141 ACY2- Acyl-CoA-Dehydrogenase Acyl-CoA-Dehydrogenase , kurz/verzweigtkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase , multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase , multipler neonataler transienter Acyl-CoA-Dehydrogenase , sehr langkettige Acyl-CoA-Oxidase-, 2971 peroxisomaler 2971 Acyl-CoA-Oxydase- Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 4

5 93608 AD drta 428 AD Hypokalzämie AD prta AD-CNM 1810 AD-HED 2314 AD-HIES 277 ADA Adair-Dighton- 973 Adaktylie der Hand, unilateral Adaktylie des Fußes Adaktylie des Fußes, bilateral Adaktylie des Fußes, unilateral Adamantinom 974 Adams-Oliver ADANE ADCA-DN ADCL ADCME Addison-Krankheit Addison-Krankheit, autoimmune Addison-Krankheit, klassische Addison-Krankheit, primäre Addison-Krise Adduzierte Daumen Klumpfuß ADEM Adenin-Phosphoribosyl- 976 Transferase- Adenohypophysitis, lymphozytische Adenoides Basalzellkarzinom des Cervix uteri Adenoides zystisches Karzinom des Cervix uteri Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches Adenokarzinom des Analkanals Adenokarzinom des Cervix uteri Adenokarzinom des Dünndarms Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes Adenokarzinom des Penis Adenokarzinom, klarzelliges Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres Adenokarzinom, klarzelliges ovarielles Adenokarzinom, muzinöses ovarielles Adenokarzinom, ösophageales Adenokarzinom, ovarielles Adenokarzinom, paratestikuläres Adenokarzinom, zervikales Adenom, funktionelles gonadotropes Adenom, hepatozelluläres Adenom, thyreotropes Adenomuzinose Adenosarkom des Cervix uteri Adenosarkom des Corpus uteri Adenosarkom, zervikales 277 Adenosin-Desaminase- Adenosinmonophosphat- 45 Desaminase- Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten 46 Adenylosuccinase- 46 Adenylosuccinat-Lyase- Aderhautdystrophie, areoläre zentrale Aderhautmelanom Adermatoglyphie, isolierte ADHR Adiposis dolorosa Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch CEP Adipositas durch Leptin Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch MC3R Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor- Adipositas durch Prohormon Konvertase I- Adipositas durch Proopiomelanocortin Adipositas durch SIM ADK-Hypermethioninämie ADLTE ADMERF ADNFLE ADNP-abhängige Autismus- Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung ADOS adpeo Adrenale Insuffizienz Achalasie - Alakrimie Adrenalitis, autoimmune Adrenocorticotropes Hormon Sekretions- Adrenocorticotropes Hormonunabhängige makronoduläre Nebennierenhyperplasie Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron- Hypersekretion Adrenoleukodystrophie, 44 neonatale Adrenoleukodystrophie, X- 43 chromosomale Adrenoleukodystrophie, X chromosomale, zerebrale Adrenomyeloneuropathie 977 Adrenomyodystrophie ADSA ADSD ADULT (Acro-Dermato-Ungual- 978 Lacrimal-Tooth)- Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency 978 ADULT- Adulte foveomakuläre mit choroidaler Neovaskularisationen Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Adulte Zitrullinämie Typ 1 Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 5

6 3086 ADVIRC 37 AE 1071 AEC AEI AERRPS AESD AEXS AFAP Afibrinogenämie, familiäre AFP Afrikanische Eisenüberladung 3385 Afrikanische Trypanosomiasis Afrikanisches Zeckenbissfieber Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ) Agammaglobulinämie Typ 47 Bruton Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, isolierte Agammaglobulinämie, X- 47 chromosomale Agammaglobulinämie- Mikrozephalie Kraniosynostose-schwere Dermatitis- Aganglionose, intestinale 388 kongenitale AGAT- Agenesie der Arteria carotis 981 interna Agenesie der oberen Hohlvene AGEP 989 Aglossie-Adaktylie- Agnathie - Holoprosenzephalie Situs inversus Agnogenische myeloide 824 Metaplasie Agrammatische Variante der PPA Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie Agressive NK-Zell-Leukämie AH amyloidosis 2131 AHC 59 AHDS Ahn-Lerman-Sagie- 511 Ahornsirup-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, E defiziente Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, klassische Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive 2134 ahus ahus mit anti-faktor H ahus mit B-Faktor-Anomalie ahus mit C3-Anomalie ahus mit DGKE ahus mit H-Faktor-Anomalie ahus mit I-Faktor-Anomalie ahus mit MCP- oder CD Anomalie ahus mit Thrombomodulin Anomalie AICA-Ribosidurie AICAR-Transformylase und IMP-Zyklohydrolase- 51 Aicardi-Goutières- 50 Aicardi AID AIDP AIDS-Wasting AIEF AILT AIMAH AIP Typ AIP Typ AISA AK Akanthom der Nagelmatrix 14 Akanthozytose 926 Akatalasämie 38 AKE Akee-Frucht, akute Vergiftung Akesson- Akrale Dysostose - Gesichts und Genitalanomalien Akrales PSS 945 Akranie 955 Akro-dento-osteodysplasie Akro-fronto-fazio-nasales 2211 Typ Akro-kardio-faziales Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung Akro-oto-okuläres Akro-pektorales 956 Akro-pektoro-renale Dysplasie Akro-reno-mandibuläres Akro-reno-okuläres 950 Akrodysostose Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 245 Akrodysostose, präaxiale 950 Akrodysplasie 2956 Akrodysplasie - Skoliose 2500 Akrogerie 2500 Akrogerie Typ Gottron 36 Akrokallosal- 38 Akrokeratoelastoidose Costa Akrokeratose Typ Bazex Akrokeratose, paraneoplastische 963 Akromegalie Akromegalie, infantile und juvenile en Akromegalie-Cutis verticis 2796 gyrata-kornea-leukom- Akromegaloides Gesichtsbild Akromelanose 2500 Akrometagerie Akroosteolyse mit Osteoporose und 955 Veränderungen der Knochen in Schädel und Unterkiefer Akroosteolyse, autosomaldominante 955 Akroosteolyse, familiäre 955 idiopathische 970 Akroosteolyse, neurogene Akropachie, isolierte kongenitale 41 Akropigmentierung Typ Dohi Akrorenale Anomalien mit 1133 ektodermaler Dysplasie und Diabetes 971 Akrorenales Akroscyphodysplasie, 1240 metaphysäre Akrozephalie Akrozephalopolydaktyle Dysplasie Akrozephalopolydaktylie Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2 Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4 87 Akrozephalosyndaktylie Typ 1 Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 6

7 794 Akrozephalosyndaktylie Typ Akrozephalosyndaktylie Typ Aktin-Myopathie Aktinisches lichenoides Somexanthem Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Aktivierendes PIK3-delta Aktues Atemnotsyndrom des Kindes Akustikusneurinom 637 Akustikusneurinom, familiäres Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion 318 Akute Erythroleukämie Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen Akute 518 Megakaryoblastenleukämie Akute multiple Sklerose Marburg Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' Akute myeloische Leukämie mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2) Akute myeloische Leukämie mit multilineärer Dysplasie Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA- Genmutationen Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1- Genmutationen Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34) Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23) Akute myeloische Leukämie mit 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/raralp ha) und Varianten Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische e durch alkylierende Agenzien Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische e durch Strahlung Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische e durch Topoisoase Typ II-Inhibitor Akute myeloische Leukämie, vererbte Akute 517 Myelomonozytenleukämie Akute neonatale Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 Akute Panmyelose mit Myelofibrose Akute Schwangerschaft Fettleber Akuter peripherer Arterienverschluss Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtdnakodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische Beteiligung Akutes rheumatisches Fieber Al Frayh-Facharzt-Haque Al Gazali-Aziz-Salem- Al Gazali-Donnai-Mueller Al Gazali-Hirschsprung Krankheit AL-Amyloidose AL-Amyloidose, lokalisierte AL-Amyloidose, systemische Al-Awadi/Raas-Rothschild Al-Gazali-al-Talabani Al-Gazali-Dattani- Al-Gazali-Sabrinathan-Nair ALAD-Porphyrie 52 Alagille- Alagille- durch Del(20)(p12) Alagille- durch JAG Gen-Punktmutationen Alagille- durch Mikrodeletion 20p12 Alagille- durch Monosomie 20p12 Alagille- durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Alagille-Watson durch JAG1-Gen- Punktmutationen Alagille-Watson- durch Monosomie 20p12 Alagille-Watson durch NOTCH2-Gen- Punktmutationen Alakrimie, isolierte kongenitale Alakrimie-Choreoathetose- Leberdysfunktion Åland Island-Augenkrankheit Alanin-Glyoxylat Aminotransferase-, peroxisomaler 53 Albers-Schönberg-Krankheit 998 Albinismus - Schwerhörigkeit Albinismus, kutaner, Hermelin- 999 Phänotyp Albinismus, okulärer rezessiver 54 X-chromosomaler Albinismus, okulärer, 54 Nettleship-Falls-Typ 54 Albinismus, okulärer, Typ 1 Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1 Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 7

8 Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ A Albinismus, okulokutaner, Typ B Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ TS Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativ Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-positiv Albright-Osteodystrophie 3, 1001 hereditäre Albright-Osteodystrophieähnliches 1001 Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PHP Ia Albright'sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) - PPHP ALCL Alcock- 43 ALD 43 ALD, X-chromosomale ALDD- Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Aldosteron-sezernierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Krankheit Aldosteron-Synthetase Aldosteron-Synthetase (nicht CYP11B2-Gen abhängig) Aldred ALECT2 amyloidosis Aleukozytose, kongenitale 58 Alexander-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Alexander-Krankheit Typ II 58 Alexander Alfi ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG Algodystrophie ALK+ ALCL ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom ALK+ LBCL ALK-ALCL ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom ALK-positives großzelliges B Zell-Lymphom 56 Alkaptonurie 1915 Alkoholembryopathie Allan-Herndon-Dudley- 59 Allergische Wohnungs Alveolitis Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt Allgemeine Entwicklungsverzögerung Lungenzysten-Großwuchs- Wilms-Tumor- 869 Allgrove- Alloimmunthrombozytopenie, 853 fetale und neonatale Allopurinol-Toxizität ALMD I ALMD II 700 Alopecia totalis 701 Alopecia universalis Alopezie - Epilepsie Oligophrenie Alopezie mit Antikörper Alopezie, fibrosierende frontale Alopezie-Anosmie-Taubheit Hypogonadismus- Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe Intelligenzminderung- Alopezie-Hypogonadismusextrapyramidale Störung Alopezie- Intelligenzminderunghypergonadotroper 1014 Hypogonadismus- Alopezie Intelligenzminderung- Alopezie-Kontrakturen Kleinwuchs- Intelligenzminderung- Alopezie-progressiver neurologischer Defekt- Endokrinopathie- Alopezie-Schwerhöigkeit- 202 Hypogonadismus- 726 Alpers-Huttenlocher- 726 Alpers Alpha0-Thalassämie, homozygote 365 Alpha-1,4-Glukosidase Alpha-1,4-Glukosidase-, infantile Alpha-1,4-Glukosidase-, spät beginnende Alpha-1-Antichymotrypsin Alpha-1-Antitrypsin- Alpha-1-Proteinase-Inhibitor- 60 Alpha-2 Antiplasmin-, 79 kongenitaler Alpha-Aminoadipinazidurie Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie Alpha-D Mannosidase-, 61 lyosomaler Alpha-Fetoprotein-, kongenitaler 324 Alpha-Galaktosidase A- Alpha-Granula- der 721 Plättchen Alpha-HCD Alpha-Ketoglutarat- 31 Dehydrogenase- Alpha- 511 Ketosäuredecarboxylase- 349 Alpha-L-Fucosidase- 579 Alpha-L-Iduronidase- 61 Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, adulte Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 8

9 Alpha-Mannosidose, infantile Alpha-Methyl-Acetessigsäure- 134 Azidurie Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA 134 Thiolase- Alpha-Methylacyl-CoA Racemase- Alpha-N Acetylgalactosaminidase- Alpha-N Acetylgalactosaminidase- Typ 1 Alpha-N Acetylgalactosaminidase- Typ 2 Alpha-N Acetylgalactosaminidase- Typ 3 Alpha-N Acetylgalactosaminidase-, adulter 62 Alpha-Sarkoglykanopathie Alpha-Schwerkettenkrankheit 721 Alpha-Storage-Pool-Krankheit 846 Alpha-Thalassämie Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis Alpha-Thalassämie major Alpha-Thalassämie, intermediäre Alpha-Thalassämie Intelligenzminderung-, gekoppelt an Chr Alpha-Thalassämiemyelodysplastisches Alpha-Thalassämie-Xchromosomale 847 Intelligenzminderung- 63 Alport- Alport- - geistige Retardierung Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Alport- mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie Alport- mit Makrothrombozytopenie Alport-, autosomaldominantes Alport-, autosomalrezessives Alport-, X chromosomales 3261 ALPS ALPS mit rezidivierenden Infekten ALPS Typ ALPS Typ 4 IV ALS4 ALS-Parkinson-Demenz Komplex ALSG ALSP 64 Alström ALT Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen Alveoläre Synechie Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie- Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale Alves-dos Santos-Castello ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie ALX4-abhängige FNDAG ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie ALX-3-abhängige frontonasale Dysplasie Alymphoide zystische Thymus Dysgenesie Alzhei-ähnliche familiäre Prionkrankheit Alzhei-Krankheit mit 1020 frühem Beginn, autosomaldominante Alzhei-Krankheit, biparietale 1020 Alzhei-Krankheit, familiäre AMAN Amasie, isolierte Amaurose-Hypertrichose Amaurosis congenita Leber 1023 Ambras- AMC, myogene, autosomalrezessive Amelie der oberen Extremitäten Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Amelie der unteren Extremitäten Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral 1027 Amelie, autosomal-rezessive Amelie, totale Amelo-onychohypohidrotisches 1028 Amelo-zerebrohypohidrotisches Ameloblastom Amelogenesis imperfecta Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierenderhypoplastischer Typ mit Taurodontie Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ Amelogenesis imperfecta Gingivahyperplasie- Amelogenesis imperfecta Nephrokalzinose- Amelogenesis imperfecta Zahnfleischhyperplasie- Aikanische 3386 Trypanosomiasis 141 Aminoacylase 2- Aminoazidurie, 1032 hyperdibasische, Typ 1 Aminoazidurie, 470 hyperdibasische, Typ Aminopterin-ähnliches sine Aminopterin 1908 Aminopterin-Embryopathie Aminopterin-Exposition, 1908 vorgeburtliche 1908 Aminopterin-, fetales Aminopterin/Methotrexat Embryopathie Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 9

10 33364 'Amish Brittle Hair' AML mit 11q23-Anomalien 'AML mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' 'AML mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2)' AML mit multilineärer Dysplasie AML mit somatischen CEBPA Genmutationen AML mit somatischen NPM Genmutationen 'AML mit t(6;9)(p23;q34)' 'AML mit t(9;11)(p22;q23)' 'AML mit 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/raralp ha) und Varianten' 'AML mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' 'AML mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' AML und MDS durch alkylierende Agenzien AML und MDS durch Strahlung AML und MDS durch Topoisoase Typ II-Inhibitor AML, familiäre AML, familiäre reine AML, vererbte 514 AML-M5 318 AML-M AMME-Komplex AMME AMN amoa Amöbiasis durch Entamoeba 67 histolytica Amöbiasis durch frei 68 vorkommende Amöben 1035 Ampola Ampullom AMSAN Amyelie, isolierte Amylo-1,6-Glukosidase- 366 Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretinassoziierte Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante Amyloidnephropathie, familiäre Amyloidneuropathie, familiäre Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale Amyloidose Typ Ostertag Amyloidose, cholestatische hepatische Amyloidose, Dialyse-bedingte Amyloidose, familiäre renale Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII- Variante Amyloidose, familiäre, finnischer Typ Amyloidose, inflammatorische Amyloidose, kardiale TTRassoziierte Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre Amyloidose, kutane, familiäre Amyloidose, kutane, X chromosomale Amyloidose, lokalisierte primäre Amyloidose, makuläre Amyloidose, primäre Amyloidose, primäre systemische Amyloidose, reaktive Amyloidose, sekundäre Amyloidosis cutis dyschromia Amyloidosis cutis dyschromica Amyloidpolyneuropathie vom TTR-Typ Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ Amylopektinose 803 Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Amyotrophe Lateralsklerose, hemiplegischer Typ Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophe Lateralsklerose Parkinson-Demenz-Komplex Amyotrophie, benigne fokale Amyotrophie, monomelische Amyotrophie, spinobulbäre X- 481 chromosomale Amyotrophie Fettgewebeanomalie Anadysplasie, metaphysäre Analatresie mit Hand-, Fußund Ohranomalien Analbuminämie, kongenitale Analfistel Analgesie mit Hyperhidrose, kongenital Analphalipoproteinämie Anämie durch 1044 Adenosintriphosphatase Anämie, aregenerative Anämie, autoimmunhämolytische, gemischter Typ Anämie, autoimmunhämolytische, Medikamenten induzierte Anämie, autoimmunhämolytische, Wärme-Typ Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase- Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase- Anämie, hämolytische 232 kongenitale Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch Hexokinase- Anämie, hypoplastische, 124 kongenitale, Typ Blackfan- Diamond Anämie, juvenile 332 megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor- Anämie, perzinöse, 332 kongenitale Anämie, refraktäre Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1 Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2 Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 10

11 Anämie, sideroachrestische, X chromosomale - Ataxie Anämie, sideroblastische, erworbene primäre Anämie, sideroblastische, X chromosomale Anaplasmose, granulozytäre 1902 humane 1496 Andermann- Andersen kardiodysrhythmische Periodische Paralyse 367 Andersen-Glykogenose Andersen Andersen-Tawil- 324 Anderson-Fabry-Krankheit 71 Anderson-Krankheit Androblastom Androgen-Insensitivität, komplette Androgen-Insensivitäts , partielles Androgen-Resistenz-, partielles ANE, isolierte ANE ANEC Anenzephalie/Exenzephalie, 1048 isolierte Anetodermie, familiäre Anetodermie, hereditäre Anetodermie, konfettiartige Anetodermie, primäre 1053 Aneurysma der Vena Galeni Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens Aneurysma, arteriovenöses 2038 pulmonales Aneurysma, intrakraniales sakkuläres, familiäre Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene Aneurysmen-Osteoarthritis- Angeborene Blindheit durch Nicht-Anheftung der Netzhaut Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes Fehlen der Ober und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes Fehlen der Ober und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral 72 Angelman- Angelman- durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman- durch maternale Monosomie 15q11q13 Angelman- durch paternale UPD 15 Angelman- durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman- durch Punktmutation 183 Angiitis, allergische granulomatöse 889 Angiitis, kutane leukozytoklastische Angio-osteo-hypertrophisches 2346 Angio-osteo-hypotrophisches Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische Angioendotheliomatose, maligne Angioendotheliomatosis proliferans systematisata Angiofollikuläre 160 Lymphknotenhyperplasie 324 Angiokeratom, diffuses Angiokeratoma corporis 324 diffusum Fabry Angiolipomatose, familiäre 1063 Angiom, büschelartiges Angiom, hereditäres 1062 neurokutanes Angiom, laryngotracheales Angioma serpiginosum Angiomatose, 3205 enzephalotrigeminale Angiomatose, kutanmengiospinale Angiomatose, systemische 528 zystische - Seip- Angiomatosis 3205 encephalofacialis Angioneurotisches Ödem, ACE Hem-abhängiges Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-histamin-induziertes Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 11

12 Angioödem, hereditäres, nicht Histamin-induziertes Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioödem, RAAS-Blockerinduziertes Angioödem, Renin Angiotensin-Aldosteron- System Blocker induziertes Angiosarkom 74 Angiostrongylose Angiotropes großzelliges B Zell-Lymphom Angora-Haar-Nävus- Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt Osteopetrose-Lymphödem- Anhidrotische ektodermale 1071 Dysplasie- Lippengaumenspalte Aniridie - geistige Retardierung Aniridie - Nierenagenesie psychomotorische Retardierung Aniridie - Ptosis - geistige 1067 Retardierung - Adipositas Aniridie, isolierte Aniridie-Patellaaplasie Aniridie-zerebelläre Ataxie Intelligenzminderung Anisakiasis 1070 Anisakidose ANKCL Ankyloblepharon ektodermale Defekte - Lippen- Kiefer-Gaumenspalte Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes Ankyloblepharon filiformis mit 1074 Anus imperforatus Ankyloblepharon filiformis mit 1072 Gaumenspalte 1077 Ankylose der Zähne Ankylose, glossopalatine 78 Ankylostomiasis Annulärer atrophischer Lichen planus Anoctaminopathie, distale Anodontie Anomalie der epibronchialen 185 rechten Pulmonalarterie Anomalien der 3294 Fingerstrecksehnen Anomalien der Niere, 1092 Genitalien und des Mittelohrs Anomalien der Schilddrüse, 2091 Nieren und Finger Anomalien der unteren 2487 Extremitäten - Hypospadie Anonychia congenita totalis 1094 Anonychie - Mikrozephalie Anonychie - Onychodystrophie Anonychie - Onychodystrophie Brachydaktylie Typ B - Ektrodaktylie Anonychie - Onychodystrophie 1487 mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Anonychie, isolierte Anonychie, isolierte kongenitale 1104 Anophthalie plus- Anophthalmie - Anomalien der 1106 Gliedmaßen Anophthalmie - Herz- und 2470 Lungenanomalien - Intelligenzminderung Anophthalmie - Megalokornea Kardiopathie - Skelettanomalien Anophthalmie - pulmonale 2470 Hypoplasie Anophthalmie mit 3157 Hypothalamus-Hypophysen- Insuffizienz Anophthalmie-Syndaktylie Anophthalmie/Mikrophthalmi e - Ösophagusatresie Anorektale Fehlbildung, hohe Anorektale Fehlbildung, intermediäre Anorektale Fehlbildung, tiefe Anosmie, isolierte kongenitale Anotie Anterior urethral valve Anthracyclin-induzierte Extravasation Anthrax durch Inhalation 375 Anti-GBM Anti-HLA-Hyperimmunisierung Anti-HMG-CoA-Myopathie Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale 639 Anti-MAG-Neuropathie Anti-NMDA-Rezeptor- Enzephalitis Anti-Phospholipid-Antikörper-, neonatales Anti-Phospholipid-, neonatales Anti-SRP-Myopathie Antidepressant or antipsychotics toxicity or dose selection Antiepileptika Embryofetopathie Antikörper vermittelte 375 Krankheit der gloulären Basalmembran 1572 Antikörpermangel, primärer Antinolo-Nieto-Borrego Antisynthetase- Antivitamin K-Resistenz, 788 hereditäre Antley-Bixler ähnliches- - intersexuelles Genitale - Steroidstoffwechselstörungen 83 Antley-Bixler Antley-Bixler- Typ 2 Antley-Bixler-, PORabhängiges AO AO AOA AOA AOFMD 1190 AOI AOIII AOP Aortenaneurysma, 86 abdominales, familiäre Aortenaneurysma, familiäres thorakales Aortenaneurysma durch TGFbeta-Rezeptor- Anomalien Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 12

13 Aortenbogen, fünfter persistierender Aortenbogen, rechter Aortenbogen, zervikaler Aortenbogen-Anomalie Dysmorphien - geistige Retardierung Aortenbogen Aortenbogenunterbrechung Aortendilatation Gelenküberbeweglichkeit - geschlängelte Arterien 229 Aortendissektion, familiäre 1457 Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose, 1455 dominante Aortenklappenatresie Aortenklappendysplasie Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenstenose, 3093 kongenitale 1457 Aortenkoarktation Aortenkoarktation, 1456 abdominale 1456 Aortenkoarktation, atypische 3193 Aortenstenose, supravalvuläre Aortikopulmonale 2037 Arterienfistel 2037 Aortikopulmonalfenster Aorto-linksventrikulärer Tunnel Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel 3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel AOS 829 AOSD AP4-- APA mit komplexer neuromuskulärer Krankheit APBD APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis APC-abhängige AFAP APC-abhängige attenuierte FAP APDS 3453 APECED- 87 Apert Apfelschalen Aphakie, kongenitale primäre Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie Aphalangie - Syndaktylie Mikrozephalie Aphasie, logopenische progressive Aphasie, nicht-flüssige progrediente Aphonia - deafness - retinal dystrophy - bifid halluces - intellectual deficit Apical-ballooning APKH APLAID 1114 Aplasia cutis congenita Aplasia cutis congenita Myopie Aplasia cutis congenita der 1115 Gliedmaßen, rezessive Aplasia cutis congenita mit 3339 epibulbären Dermoid Aplasia cutis congenita mit 1116 intestinaler Lymphangiektasie Aplasia cutis congenita, 1116 autosomal-rezessive Aplasia cutis congenita, bitemporale Aplasia cutis congenita-naevus sebaceus Aplasie der Huus-Trochlea Aplasie der roten 124 Blutkörperchen, angeborene Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs Aplastische Anämie und Myelodysplasie, autosomaldominant Aplastische Anämie, 88 idiopathische Aplastische Anämie, isolierte 124 kongenitale Apnoe im Kindesalter Apnoe, infantile 425 Apo A I ApoC-II Apodie Apodie, bilaterale Apodie, unilaterale Apolipoprotein A-I-Amyloidose 425 Apolipoprotein A-I Apolipoprotein AII-Amyloidose Apolipoprotein CII-, familiärer Apoplasie/Hypoplasie von 2879 Gliedmaßen und Becken Apparenter Mineralocorticoid 320 Exzess Appendix, kaudaler Schwerhörigkeit Apraxie, okulomotorische, Typ 1125 Cogan 3453 APS Typ APS Typ APS Typ APS Typ APS APS APS APS-4 Aquäduktstenose, X chromosomale AR drta AR drta mit Hörverlust AR drta mit Schwerhörigkeit AR drta ohne Hörverlust AR drta ohne Schwerhörigkeit AR Hyper IgE- durch TYK AR prta AR-CMT2B AR-CMT2B AR-CNM 248 AR-HED AR-HIES durch TYK2- Arachnodaktylie - geistige 1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung Arachnodaktylie, kongenitale 115 kontrakturale 2356 Arachnoidalzyste Arachnoiditis Arachnoiditis, adhäsive Arachnoiditis, chronische ARCA ARCA ARCL1 Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 13

14 ARCL2 Typ Debré ARCL2, klassischer Typ ARCL2, progeroider Typ ARCL2A ARCL2B ARDS des Erwachsenen ARDS des Kindes 1133 AREDYLD- Areflektorischen Dystasie, 3115 hereditäre, Typ Roussy-Levy 702 Arena Argentinisches hämorrhagisches Fieber 90 Arginase- 90 Argininämie Argininbernsteinsäure- 23 Krankheit Argininosuccinat-Synthase- 23 Argininosuccino-Azidurie 23 Argininsuccinat-Lyase Argyrie Argyrophilic grain disease (AGD) Arhinenzephalie, isolierte ARHR Arias Arima- 950 Arkless-Graham Armfield Armplexusneuritis Arndefekt, terminaler transversaler Arndt-Gottron Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ 1136 II Aromatase-Exzess- 91 Aromatase- Aromatische-L Aminosäuredecarboxylase arpeo 731 ARPKD Arrhenoblastom 1134 Arrhinie Arrhinie - Choanalatresie Mikrophthalmie Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte ARSA 98 ARSACS ARSAL 583 ARSB Arterial-Tortuosity- Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly Arterielles Thoracic-outlet Kompressions Arterielles TOS 3342 Arterien, geschlängelte Arteriendissektion mit 1682 Lentiginose Arterienkalzifikation, generalisierte infantile Arterienkalzifikation, idiopathische infantile 397 Arteriitis temporalis Arteriitis temporalis, juvenile Arteriopathie, idiopathische obliterative Arteriopathie, infantile okklusive Arteriosklerose der Aderhaut Arteriosklerose, infantile Arteriovenöse Fehlbildung des Gehirns Arteriovenöse Fehlbildung, durale kraniale Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arthritis urethritica Arthritis, chronische pauciartikuläre Arthritis, Enthesitis-assoziierte Arthritis, familiäre rekurrente Arthritis, idiopathische juvenile systemische Arthritis, juvenile psoriatische Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Arthritis, reaktive Arthritis, venerische Arthro-Ophthalmopathie, 828 hereditäre progressive Arthrogrypose Hyperkeratose, letaler Typ Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung - Cholestase Arthrogrypose - schwere Skoliose Arthrogrypose infolge 1155 Muskeldystrophie Arthrogrypose mit 3200 ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien Arthrogrypose mit 1154 okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien 1146 Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ 2A 1147 Arthrogrypose, distale, Typ 2B Arthrogrypose, distale, Typ 2D 376 Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ IID Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche 1144 Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit Arthrogrypose-ähnliches 1149 Symptom Arthrogryposis multiplex 994 congenita - Lungenhypoplasie Arthrogryposis multiplex 1150 congenita - Whistling-face- Arthrogryposis multiplex 1150 congenita - ZNS-Kalzifikation Arthrogryposis multiplex 1145 congenita, distale X- chromosomale Arthrogryposis multiplex 376 congenita, distale, Typ IIA Arthrogryposis multiplex 1154 congenita, distale, Typ IIB Arthrogryposis multiplex 1143 congenita, neurogener Typ Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige Arthropathie, digitale Brachydaktylie, familiäre Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 14

15 Arthropathie, Progeriaassoziierte Arthropathie, progressive 1159 pseudorheumatoide, der Kindheit Arthropathie-Kamptodaktylie Arts ARVC, familiäre isolierte ARVD, familiäre isolierte 512 Arylsulfatase A- Arylsulfatase A-, adulte Arylsulfatase A-, juvenile Arylsulfatase A-, spätinfantile Arylsulfatase B- Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen ASAN 583 ASB Asbestintoxifikation 2302 Asbestose 1253 Ascher ASD ASD durch AUTS ASD vom Koronarsinus-Typ ASD vom Ostium-Primum-Typ ASD vom Secundum-Typ ASD vom Sinus-venosus-Typ 2380 Aseptische Femurkopfnekrose Aseptische Nekrose der 2054 Fußwurzelknochen Aseptische Nekrose des Tuberositas tibiae Aseptische Osteonekrose der 3314 Phalangenepiphysen Asherman Asparagin-Synthetase- 141 Aspartoacylase- Aspartyl-Glukosaminidase Aspartylglukosaminurie ASPED (Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia) 1163 Aspergillose 1164 Aspergillose, allergische Aspergillose, allergische 1164 bronchopulmonale Aspetische Mondbeinnekrose Asphyxiierende 474 Thoraxdystrophie des Neugeborenen Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale ASS ASSA 1957 Ästhesioneuroblastom Astley-Kendall-Dysplasie Astroblastom Astrozytom, anaplastisches Astrozytom, diffuses Astrozytom, fibrilläres Astrozytom, gemistozytisches Astrozytom, pilomyxoides Astrozytom, pilozytisches Astrozytom, protoplasmisches Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastischer, des Kindes 1166 Asymmetrisches Schreigesicht 1160 Aszites, chylöser Aszites, gallertiger Ataxia-Demenz-, X chromosomales 100 Ataxia-Teleangiectasia Ataxia-Teleangiectasia Variante Ataxia-Teleangiectasia 647 Variante 1 (AT V1) Ataxia-Teleangiectasiaähnliche Krankheit Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Diabetes - Gicht gonadale Insuffizienz Ataxie - Hypogonadismus chorioretinale Dystrophie Ataxie - Lichtempfindlichkeit Kleinwuchs Ataxie - okulomotorische 1168 Apraxie, Typ 1 Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 2 Ataxie - Schwerhörigkeit Optikusatrophie, letal Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch - Hypomyelinisierung Ataxie durch Coenzym Q(10) Ataxie mit Laktatazidose Typ 2 Ataxie mit Pigmentretinopathie Ataxie mit tapetoretinaler 1178 Degeneration Ataxie mit tonischer 1179 Aufwärtsabweichung der Augen Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ Ataxie, autosomal-rezessive, 9 Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10- Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon- Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Ataxie, episodische - Vertigo Tinnitus - Myokymie Ataxie, episodische, mit Myokymie Ataxie, episodische, Typ 1 97 Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ 8 Ataxie, Friedreich-ähnliche mit 96 Vitamin E- Ataxie, infantile 1186 spinozerebelläre Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre 97 Ataxie, paroxysmale, familiäre Ataxie, spastische Augenanomalien Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ Ataxie, spastische, autosomalrezessive, Typ Ataxie, spinozerebelläre Amyotrophie - Schwerhörigkeit Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre X chromosomale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre X chromosomale, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 13 Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 15

16 Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ /16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, zerebelläre - Intelligenzminderung Optikusatrophie - Hautanomalien Ataxie, zerebelläre, nichtprogressive, X-chromosomale Ataxie, zerebelläre, vorzeitige, 1177 mit Erhalt der Sehnenreflexe Ataxie, zerebelläre, X chromosomale, Typ 1 Ataxie-Intelligenzminderungokulomotorische Apraxie zerebelläre Zysten Ataxie-Panzytopenie- Ataxie-Schwerhörigkeit Intelligenzminderung- Ataxie-Schwerhörigkeit , X-chromosomales Ataxie-, mitochondriales rezessives 2953 ATCS 3469 Atelenzephalie 1190 Atelosteogenesis I Atelosteogenesis II Atelosteogenesis III Atemnotsyndrom, adultes Atemnotsyndrom, akutes infantiles Atemnotsyndrom, neonatales Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ Atemwegsfehlbildung, kongenitale, Typ 4 Athabasken Hirnstammdysgenesie- Atherosklerose Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Athyreose ATIC Atkin-Flaitz Atlantoaxiale Subluxation ATLD ATLL ATM/TM ATMDS Atmungsketten-Störung, infantile reversible Atmungskettenkomplex IV, isolierter Atmungskettenkomplex V, isolierter ATOS ATP-binding cassette Transporter A1-Defekt ATP-Synthase-, isolierter ATR-16- ATR- gekoppelt an Chr. 16 ATR- vom Deletions Typ 847 ATR-X Atransferrinämie 105 Atresie des Urethers 1478 Atrialer Septumdefekt Atrialseptumaneurysma Atrichie mit Papeln Atrichie mit papulösen Läsionen Atrio-ventrikuläre 1461 Verbindungen, verdrehte 1342 Atriodigitale Dysplasie Typ 3 Atrioseptaldefekt vom Septum-secundum-Typ Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, 1329 kompletter Atrioventrikulärer Block, kongenitaler Atrioventrikulärer Defekt Blepharophimose - Radialdefekt Atrioventrikulärer Kanal, 1330 partieller Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 16

17 Atrioventrikulärer 1329 Septumdefekt, kompletter 1478 Atriumseptumdefekt Atriumseptumdefekt mit 1479 Reizleitungsstörung Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atrophia areata 649 Atrophia bulborum hereditaria Atrophia gyrata der Chorioidea 414 und Retina Atrophie, bifokale chorioretinale progressive Atrophie, dentato-rubropallido-luysische Atrophie, kortikale posteriore Atrophie, spinale Ophthalmoplegie - Pyramidenbahn-Symptomatik Atrophoderma, lineares, Typ Moulin Atrophodermia vermiculata Atrophodermie, follikuläre Basaliome Atrophodermie, follikuläre Basalzellkarzinom ATRT 3342 ATS ATS-MR Attenuated Chédiak-Higashi syndrome ATTR-Kardiomyopathie Atypische Hypotonie Cystinurie- Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie Atypische PSP Atypisches hämolytischurämische mit anti Faktor H- Atypisches hämolytischurämische mit B Faktor-Anomalie Atypisches hämolytischurämische mit C Anomalie Atypisches hämolytischurämische mit H Faktor-Anomalie Atypisches hämolytischurämische mit I Faktor-Anomalie Atypisches hämolytischurämische mit MCP oder CD46-Anomalie Atypisches hämolytischurämische mit Thrombomodulin-Anomalie Atypisches HUS mit anti-faktor H- Atypisches HUS mit B-Faktor Anomalie Atypisches HUS mit C Anomalie Atypisches HUS mit DGKE Atypisches HUS mit H-Faktor Anomalie Atypisches HUS mit I-Faktor Anomalie Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie 3095 Atypisches RTT Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ 1 Augenbrauen und Lider, 2985 fehlende - geistige Retardierung Augenbrauen, verdoppelte Syndaktylie Augendefekte Arachnodaktylie - Kardiopathie Augenflim-Phänomen Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen Augenlidkolobom Augenlidretraktion, kongenitale Augenrauschen 1074 Aughton-Hufnagle Aurikulo-kondyläres 114 Aurikulo-Osteo-Dysplasie Aurikulookuläre Anomalien Lippenspalte 794 Auro-Zephalo-Syndaktylie Ausems-Wittebol-Post Hennekam- Auswahl der Therapieoption des kolorektalen Karzinoms Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms Autismus - fazialer Portwein Nävus Autismus, atypischer Autismus-Epilepsie- durch Verzweigtketten Ketosäuredehydrogenase- Kinase Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS- Autismus-Spektrum-Störung Epilepsie-Arthrogrypose- Autoerythrocyte sensitization syndrome Autoimmun-Erkrankung mit assoziierter Streptokokken- Infektion im Kindesalter Autoimmunlymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmunlymphoproliferatives Autoimmun lymphoproliferatives 4 Autoimmunlymphoproliferatives IV Autoimmunlymphoproliferatives mit rezidivierenden Infekten Autoimmun-Pankreatitis Autoimmun-Pankreatitis Typ Autoimmun-Pankreatitis Typ 2 Autoimmun- Polyendokrinopathie Candidose - Ektodermale Dystrophie Autoimmun Polyendokrinopathie Typ 1 Autoimmun Polyendokrinopathie Typ Autoimmun- Polyendokrinopathie Typ Autoimmun- Polyendokrinopathie Typ 4 Autoimmun-polyglanduläres 3453 Typ 1 Autoimmun-polyglanduläres 3143 Typ 2 Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 17

18 Autoimmun-polyglanduläres Typ Autoimmun-polyglanduläres Typ 4 Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie Empfänglichkeit für chronische Infektionen- Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Autoimmune hämolytische 1959 Anämie und Immunthrombozytopenie Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Autoimmune Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Autoimmune nekrotisierende Myositis Autoimmune Schilddrüsenkrankheit 3143 und/oder Typ 1 Diabetes - Addison-Krankheit Autoimmune thrombotischthrombozytopenische Purpura Autoimmuner Hypoparathryeoidismus Kandidiasis - Nebennierenrindeninsuffizienz Autoimmunes- Polyendokrinopathie Kandidiasis-Ektodermales- Dystrophie- Autoimmunes/inflammatorisc hes induziert durch 592 Injektion mit dem Impfstoff- Adjuvan Aluminiumhydroxid Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch- Autoinflammation mit PLCG2- assoziiertem Antikörper und Immundysregulation Autoinflammation Lipodystrophie-Dermatose- Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1- Rezeptorantagonist- Autoinflammatorisches, atypisches kälteinduziertes, familiäre Autoinflammatorisches 47045, kälteinduziertes, familiäre Autoinflammatorisches , kälteinduziertes, familiäres, Typ 2 Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis Autosomal dominant Charcot Marie-Tooth disease type 2V Autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9A Autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B Autosomal dominant myopiamidfacial retrusionsensorineural hearing loss rhizomelic dysplasia syndrome Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B Autosomal recessive frontotemporal pachygyria Autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy due to RARS mutation Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie- Tooth disease type D Autosomal recessive optic atrophy, OPA8 type Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Autosomal recessive severe congenital neutropenai due to G6PC3 deficiency Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen Autosomal-dominante hereditäre motorischsensorische Neuropathie Typ mit Riesen-Axonen Autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ohne Krämpfe Autosomal-dominante spätbeginnende Parkinson Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1- Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2- Defekt Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1 Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 3 Autosomal-rezessive infantile Nephronophthise Autosomal-rezessive infantile NPHP Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2- Untereinheiten- Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch metabotropen Glutamatrezeptor 1- Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1- Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit 1842 abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathieischämischer Schlaganfall Retinitis pigmentosa- Autosomal-rezessive multiple epiphysäre Dysplasie Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 18

19 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 10 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1- Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2- Defekt Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Blindheit - Schwerhörigkeit Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie psychomotorische Retardierung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch WWOX- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 12 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie Intelligenzminderung- durch KIAA0226- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie Intelligenzminderung- durch TUD- Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Pyramidenbahnzeichen- Nystagmus-okulomotorische Apraxie AUTS2- Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Avaskuläre Nekrose, idiopathische Avaskuläre Nekrose, nichttraumatische sekundäre Avaskuläre Nekrose, traumatische 96 AVED Avellino-Dystrophie AVMD 58 AxD AxD Typ I AxD Typ II Axenfeld-Anomalie 782 Axenfeld-Rieger- 782 Axenfeld- AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis AXIN2-abhängige AFAP AXIN2-abhängige attenuierte FAP Axonale Charcot-Marie-Tooth Krankheit mit Akrodystrophie 1435 Ayazi- Azathioprine or catopurine toxicity or dose selection Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomalrezessive Azidose, distale renale tubuläre, Typ 1b Azidose, distale renale tubuläre, Typ 1c Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Azidose, renale tubuläre, 18 distale Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Azidose, renale tubuläre, proximale Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomaldominante Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomalrezessive Azidose, renale tubuläre, proximale, mit Augenanomalien und Intelligenzminderung 18 Azidose, renale tubuläre, Typ Azidose, renale tubuläre, Typ Azidose, renale tubuläre, Typ Azidurie, glykolische Azinuszellkarzinom des Pankreas AZOOR Azoospermie durch Meiose Defekt Azoospermie durch Reifungsarrest Azoospermie mit 3471 Lungeninfektion und Sinusitis Azoren-Krankheit des Nervensystems Azygos-Kontinuation der Vena cava inferior B4GALT1-CDG B4GALT7-CDG B-ALL B-CLL B-K Muttermal B-PLL B-Vorläuferzell Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 19

20 B-Zell-Lymphom, großzelliges, ALK+ B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges B-Zell-Lymphom, kleinzelliges 108 Babesiose Badeanzug-Ichthyose BAFME 2819 Bahemuka-Bbrown Baird Bakrania-Ragge Bakterielles TSS 1223 Balantidienruhr 1223 Balantidiose Balint-Holmes Balint- Balkenagenesie mit 50 chorioretinaler Anomalie Balkenmangel mit 1492 Verdopplung des Harnsammelsystems Ballard Baller-Gerold Ballonartige Kardiomyopathie Baló-Krankheit 634 Bambushaar Bamforth-Lazarus Bamforth Bandheterotopie, subkortikale 1227 Bangstad Banki- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Bantu-Siderose BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Baraitser-Brett-Piesowicz Baraitser-Burn Baraitser-Reardon Baraitser-Winter Barber-Say- 110 Bardet-Biedl Barnes Baroreflex failure Barraquer-Simons Bart-Pumphrey- 111 Barth- Bartonellose durch Infektion mit Bartonella bacilliformis Bartonellose durch Infektion mit Bartonella henselae 1234 Bartsocas-Papas- 112 Bartter- Bartter- mit Hypokalzämie Bartter- Typ Bartter- Typ Bartter- Typ Bartter- Typ III Bartter- Typ IV Bartter- Typ V Bartter-, adultes Bartter-, antenatales Bartter-, klassische Basalganglien-Erkrankungen, adulte Basalganglien-Kalzifizierung, 1980 idiopathische Basalkarzinom, adenoides zervikales 377 Basalzellnävus Basan- Basel-Vanagaite-Sirota Basex-Dupré-Christal Basilarimpression, primäre BASM- 14 Bassen-Kornzweig-Krankheit 14 Bassen-Kornzweig Bassoe Bathing-suit-Ichthyose 1948 Battaglia-Neri Batten-Krankheit 2970 Bauchdeckenaplasie Bauchwandspalte 1071 Baughman Bazex- 110 BBS BCD 1997 BCD- 312 BCIE 511 BCKD BCKD-, intermediärer BCKD-, intermittierender BCKD-, klassischer BCKD-, Thiaminresponsiver BCKDH Bd- 113 BDCS 115 Beals-Hecht- 115 Beals Bean- Beare-Stevenson-Cutis gyrata Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre 2839 Becken-Schulter-Dysplasie Becker Naevus- Beckwith-Wiedemann- 116 Beckwith-Wiedemann durch 11p15 Translokation/Inversion Beckwith-Wiedemann durch CDKN1C- Beckwith-Wiedemann durch Imprintingdefekt von 11p15 Beckwith-Wiedemann durch Mikrodeletion 11p15 Beckwith-Wiedemann durch Mikroduplikation 11p15 Beckwith-Wiedemann durch NSD1- Genmutation Beckwith-Wiedemann durch paternale uniparentale Disomie BECRS 1945 BECRS, autosomal-dominant 1945 BECTS 1237 Bee-Ertbruggen Beerenaneurysma, familiäres 1239 Behr- Behrens-Baumann-Vogel Behçet-Krankheit 117 Behçet Beindeformität - Katarakt Beinverdoppelung Fußverdoppelung 2810 Bell-Lähmung Bellini-Chiumello-Rinoldi Ben Ari-Shuper-Mimouni Benallegue-Lacete Bencze- Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 20

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