Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern
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- Samuel Klein
- vor 8 Jahren
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1 Jeder Tag, an dem unsere Kinder sich wohlfühlen, ist ein gewonnener Tag! MARATHON Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern Mitglied des Dachverbandes der oö. Selbsthilfegruppen im Gesundheitsbereich.
2 WER SIND WIR? Marathon, das sind Familien, deren Kinder von verschiedenen Muskelerkrankungen betroffen sind. Gemeinsam wollen wir aus der Isolation ausbrechen, in die uns die Erkrankung unserer Kinder gedrängt hat. WIR WOLLEN: die Krankheiten und ihre Probleme in der Öffentlichkeit bekannt machen, betroffenen Familien materielle, technische und persönliche Hilfe geben. jedem Kind die bestmögliche medizinische Behandlung zukommen lassen (elektrischer Rollstuhl, Atemtrainingsgerät,...) unsere Erfahrungen und unser Wissen weitergeben. Kontakte zu internationalen Diagnose-, Behandlungsund Forschungszentren knüpfen und pflegen. Kindern mit allen Muskelkrankheiten helfen. WIR WERDEN: Bei öffentlichen Stellen und privaten Institutionen vorsprechen. Paten und Sponsoren für unsere Projekte gewinnen. WIR WISSEN: Jeder Tag, an dem unsere Kinder sich wohl fühlen, ist ein gewonnener Tag! Spendenkonto: Verein Marathon IBAN: AT BIC: OPSKATWW (BAWAG PSK-Kto , BLZ 60000) Ihre Spende ist steuerlich absetzbar. Reg.Nr.: SO 2155 Jeder gewonnene Tag steigert unsere Hoffnung auf eine erfolgreiche Behandlungsmöglichkeit durch die auf diesem Gebiet besonders intensive Forschung. 2 MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern
3 DIE HÄUFIGSTEN MUSKELERKRANKUNGEN Bei Muskeldystrophie handelt es sich um einen langsam fortschreitenden Schwund von Muskelzellen. Ausgelöst wird dieser Schwund durch einen vermehrten Zerfall und Abbau von fehlerhaft aufgebauten Muskelzellen. DUCHENNE-MUSKELDYSTROPHIE Diese spezielle, schwer verlaufende Form der Muskeldystrophie wird durch einen Fehler im Wandaufbau der Muskelzellen verursacht. Es fehlt ein für die Stabilität der Muskelzellen sehr wichtiger Eiweißstoff, das sogenannte Dystrophin. Dadurch wird die Wand der betroffenen Muskelzellen undicht, die Zellen sterben ab und werden vom menschlichen Organismus abgebaut. Da jedoch mehr Zellen zugrunde gehen als neue gebildet werden können, kommt es zum Fortschreiten des Muskelschwundes. Es handelt sich um eine vererbbare Krankheit. Durch die Lokalisation am sogenannten X-Chromosom sind fast ausschließlich Buben betroffen. Die Erkrankung selbst besteht bereits seit der Geburt, ist meist jedoch erst später erkennbar. Die Erkrankung tritt etwa bei einem von 3000 neugeborenen Buben auf. Allein in Oberösterreich sind davon etwa 25 bis 30 Kinder betroffen. Bei Geburt sind meist keine Krankheitszeichen erkennbar. MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern 3
4 DIE HÄUFIGSTEN MUSKELERKRANKUNGEN Duchenne/Becker Muskeldystrophie Die Buben lernen jedoch im weiteren Verlauf zumeist später laufen, sind etwas ungeschickter dabei. Im 3. und 4. Lebensjahr unterscheiden sich diese Buben dadurch vielfach schon von Gleichaltrigen. Durch das Fortschreiten der Muskleschwäche, die sich anfänglich vor allem an den Beinen und der Gesäßmuskulatur zeigt, fällt den Kindern das Laufen, Stiegensteigen, Aufstehen vom Boden immer schwerer. Zwischen dem 8. und dem 10. Lebensjahr benötigen sie dann einen Rollstuhl zur Fortbewegung, die Wirbelsäule beginnt sich zu verkrümmen. Durch das Fortschreiten des Muskelschwundes auf die Atemmuskulatur fällt die Atmung schwerer, es können häufiger Infektionen der Lunge und der Luftwege auftreten. Auch die Arme werden immer stärker betroffen, das Bewegen des Rollstuhls mit eigener Kraft wird immer schwieriger und schließlich ganz unmöglich. Die Kinder können dann auch den Rollstuhl nicht mehr alleine verlassen. Sie benötigen Hilfe rund um die Uhr. 4 MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern
5 DIE HÄUFIGSTEN MUSKELERKRANKUNGEN GLIEDERGÜRTEL-MUSKEL-DYSTROPHIE Bei dieser Form der Erkrankung der Muskelzelle kommt es ähnlich wie bei der Becker- oder Duchenne-Muskeldystrophie zu einem fortschreitenden Muskelschwund. Es gibt die facioscapulohumoraler Form der Erkrankung, wenn v.a. Gesicht, Arme und Schultergürtel betroffen sind. Andere Formen betreffen v.a. den Beckengürtel. Je nach Form ist der Verlauf der Krankheit unterschiedlich Ähnlich wie bei der Duchenne-Muskeldistrophie oder Becker-Muskeldistrophie liegt ein Baufehler der Muskelzellwand vor. Struktureiweißkörper der Muskelzellwand können fehlen oder sind aus anderen Gründen nicht funktionsfähig. Die Folgen sind in allen Fällen gleich, die betroffene Muskelzelle geht frühzeitig zugrunde und wird durch weitere fehlerhafte Muskelzellen ersetzt. Der Abbau überwiegt den Neuzuwachs und führt zur fortschreitenden Muskelschwäche. Es können sowohl Mädchen als auch Buben betroffen sein. Es ist auch möglich, dass mehrere Geschwister und verschiedene Generationen betroffen sind. Da es sich nicht um ein einheitliches Krankheitsbild handelt, können sehr verschiedene Verläufe auftreten. Der Beginn variiert vom Säuglingsalter bis zum jungen Erwachsenenalter. Auch die Verläufe nach Krankheitsbeginn sind sehr unterschiedlich, von raschem Fortschreiten mit der Notwendigkeit der Verwendung eines Rollstuhls bis zu Verläufen mit langen Phasen völliger Stabilität sind alle Krankheitsformen möglich. MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern 5
6 DIE HÄUFIGSTEN MUSKELERKRANKUNGEN SPINALE MUSKELATROPHIE Bei Muskelatrophie handelt es sich um einen langsam fortschreitenden Schwund von Muskelzellen. Ausgelöst wird dieser Schwund durch fehlenden Impulse des Nervensystems an die Muskulatur, hervorgerufen durch den Ausfall von Nervenzellen im Rückenmark. Dadurch werden die Informationen vom Gehirn nicht ausreichend an die Muskulatur weitergegeben, die Muskelzellen verkümmern, es kommt zur Muskelschwäche und zu Lähmungen. Andere Organsysteme sind nicht betroffen. Auch die geistige Leistungsfähigkeit ist nicht beeinträchtigt. Es können sowohl Mädchen als auch Buben betroffen sein. Es ist auch möglich, dass mehrere Geschwister und auch verschiedene Generationen betroffen sind. Da es viele Formen der Spinalen Muskelatrophie gibt, sind Verteilung der Muskelschwäche und Erkrankungsbeginn sowie die Art der Vererbung stark unterschiedlich. Während in schweren Fällen erste Symptome schon während der Schwangerschaft erkennbar sind ( fehlende Kindesbewegungen ), lernen andere Kinder kaum sitzen oder laufen. Bei späterem Beginn kann das Laufen zunächst erlernt werden, im weiteren Verlauf kommt es dann wieder zu einem Verlust der Gehfähigkeit. Bei weiterem Fortschreiten der Erkrankung kommt es teilweise dann zu einem Befall der Atemmuskulatur und zur Schwächung des Halteapparates der Wirbelsäule (Skoliose). Bei anderen Formen können die ersten Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten. 6 MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern
7 DIE HÄUFIGSTEN MUSKELERKRANKUNGEN MYASTHENIA GRAVIS Bei dieser angeborenen oder im späteren Leben auftretenden Muskelerkrankung liegt ein Fehler in der Verbindung zwischen Muskel- und Nervensystem vor. Normalerweise wird der vom Gehirn weitergeleitete Bewegungsbefehl in Form eines schwachen elektrischen Impulses in der Verbindungsstelle zum Muskel (Synapse) in ein chemisches Signal umgewandelt. Wenn dieser Mechanismus gestört wird, tritt das Krankheitsbild einer Mysathenia gravis auf. Die Erkrankung wird im Gegensatz zu vielen anderen Muskelkrankheiten nicht durch einen genetischen Defekt verursacht. Aus diesem Grund kann jeder Mensch in jedem Alter daran erkranken. Es gibt angeborene und im Erwachsenenalter auftretende Formen. Es kommt im Gegensatz zu Muskelatrophie oder -dystrophie zu keinem Muskelzellschwund. Die Muskelschwäche entsteht durch die über den Tag oft stark wechselnde Muskelkraft, die sich bei Anstrengung oder Krankheiten verschlechtern kann. Morgens haben viele der Patienten eine meist normale Muskelkraft. Die Krankheit kann gut durch ein Medikament (MESTINON ) behandelt werden. Die Patienten müssen es jedoch regelmäßig 3-4x täglich nehmen, um keine Muskelschwäche zu erleiden. MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern 7
8 DIE HÄUFIGSTEN MUSKELERKRANKUNGEN MITOCHONDRIALE-MUSKEL-ERKRANKUNGEN Bei diesen Formen von Muskelerkrankungen kommt es trotz normalem Wandaufbau der Muskelzellen und trotz intakter Verbindung zum Nervensystem durch mangelnde Energielieferung der Zellen zur Muskelschwäche. Die Mitochondrien (Kraftwerke der Zelle) können durch genetisch bedingte Fehler nicht genügend energiereiche Substanzen für die Arbeit der Muskelzelle zu Verfügung stellen. Es können Mädchen und Knaben betroffen sein. Die Kinder sind zwar ab Geburt erkrankt, die ersten Symptome können aber auch erst nach den ersten Lebenswochen auftreten. Meist kommt es im Rahmen von Infekten zu den ersten Anzeichen der Erkrankung. Man spricht von Mitochondriopathien, weil sich dahinter mehrere verschiedene Krankheitsbilder verbergen. Man kann daher nicht von einem einheitlichen Verlauf sprechen. Zumeist kommt es nicht zu einer langsam kontinuierlichen sondern zu schubartigen Verschlechterungen, von denen sich die Patienten bei entsprechender Therapie auch wieder teilweise erholen. Es existieren zahlreiche weitere seltenere Krankheitsbilder, deren Hauptsymptom die Muskelschwäche darstellt. Sie unterscheiden sich allerdings in Erkrankungsalter, Schwere und Verlauf sowie in der Art der Vererbung voneinander. Unser Verein versucht als Ansprechpartner all dieser Familien Hilfe und Unterstützung zu geben, wo immer sie erforderlich ist. 8 MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern
9 WELCHE HILFSMITTEL GIBT ES? GIBT ES HEILUNGSCHANCEN? Eine Heilung ist derzeit leider noch nicht möglich. Man kann aber auf verschiedenen Wegen das Fortschreiten der Erkrankung hinauszögern, Komplikationen verhindern, das tägliche Leben erleichtern und so die Lebensqualität der ganzen Familie verbessern. PHYSIOTHERAPIE Möglichst frühzeitig wird mit dieser Therapie begonnen, um Sehnen- und Muskelverkürzungen zu verhindern, die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten, die Koordination zu verbessern. ROLLSTÜHLE Wichtig ist ein individuell angepasster Rollstuhl: Sitz-, Seiten- und Rückenstütze, später auch Arm- und Kopfstütze, Verstellbarkeit der Rollstühle (liegen, sitzen,...), Elektroantrieb, um die Muskelkraft der Arme für Schreiben, Basteln etc. zu erhalten. Dadurch Unabhängigkeit von fremder Hilfe, größerer Aktionsradius, neue Selbstständigkeit. OPERATION (DMD, SMA, GG-MD,...) zur Stabilisierung der Wirbelsäule und um Verkrümmungen zu verhindern, um Gelenksversteifungen zu lösen und Operation zur Dauerbeatmung. ATEMTHERAPIE um Atemweginfekte zu verhindern Physiotherapie Atemtrainingsgeräte Beatmungshilfen für die Nacht Bipal-Gerät für Tag und Nacht MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern 9
10 WELCHE HILFSMITTEL GIBT ES? PERSÖNLICHE ASSISTENZ Ein Helfer unterstützt das Kind/den Jugendlichen im Alltag (Fortbewegung, Toilette, Schule, Beruf, Freizeitgestaltung) FAMILIENHILFE Auf Familien mit einem muskelkranken Kind lastet enormer Druck. Neben den rein pflegerischen Tätigkeiten gibt es viele Möglichkeiten Eltern und Geschwister zu unterstützen (Psychotherapie, praktische Hilfe z.b. beim Einkaufen,...) AUSBILDUNG Bei Schul- und Berufswahl ist der jeweilige Zustand des muskelkranken Kindes immer mit einzubeziehen. Braucht das Kind in der Schule einen Lift? Wie kann es die geforderten Leistungen am besten erbringen? Welche Tätigkeiten sind möglich? Nicht die geistigen sondern nur die körperlichen Fähigkeiten sind bei Menschen mit Muskelkrankheiten beeinträchtigt. Hürden, die durch dieses physische Handicap entstehen, lassen sich oft überwinden (Rollstuhl, Lift, Computer,...). Durch diese Maßnahmen ist es in den letzten zehn Jahren gelungen, die Lebenserwartung und die Lebensqualität deutlich zu verbessern. Aber das ist erst der Anfang. Für den Kampf gegen diese Krankheit brauchen wir IHRE Hilfe. 10 MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern
11 WIE KÖNNEN SIE HELFEN SO HELFEN SIE UNS HELFEN Kinder mit Muskelkrankheiten haben die selben Bedürfnisse wie gesunde Buben und Mädchen; nur sind sie dabei oft auf Hilfsmittel angewiesen und die kosten viel Geld. Um ein möglichst normales Leben führen zu können, sind hohe Investitionen unumgänglich. Einige Beispiele sollen Ihnen ein Bild vermitteln, was gebraucht wird: Ein Computer schon im Volksschulalter, weil das Schreiben mit der Hand immer schlechter funktioniert Ein Elektrorollstuhl, um mit Gleichaltrigen Schritt halten zu können Ein großes Auto mit speziellen Einbauten, damit der Rollstuhl Platz hat Eine großzügiger geschnittene Wohnung mit breiteren Türstöcken, wo die Fortbewegung mit dem Rollstuhl funktioniert Ein Badezimmer/WC, das so groß ist, dass man sich darin mit dem Rollstuhl bewegen kann, damit auch ein Badelifter Platz hat Betreuung der Geschwisterkinder, wenn der/die Betroffene im Ausland operiert wird Ein Spezialbett für die richtige Lagerung bei Sehnenverkürzung, mit elektronisch verstellbarer Lage und Höhe um eine optimale Pflege geben zu können Möglichkeiten zur elektronischen Steuerung des Umfelds (Türen, Fenster, Licht) Schon der Alltag wird für eine Familie mit einem muskelkranken Kind zur Zerreißprobe und stellt sie oft vor kaum lösbare finanzielle Probleme. Deshalb sind wir dankbar, wenn Sie uns beim Helfen unterstützen (z.b. mit Ihrem Mitgliedsbeitrag, Einzelspenden, Dauerauftrag, die Spende von Erlösen aus sportlichen Bewerben, Konzerten, Märkten oder Festen, den Kauf unserer Marathon-Produkte, Sachspenden) MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern 11
12 KONTAKT ZUM VEREIN MARATHON Wenn Sie ein Kind haben, das an Muskelkrankheit leidet - bleiben Sie nicht allein. Rufen Sie uns an! UNSERE KONTAKTADRESSEN DI Bernd Scholler Neuschönauer Hauptstraße Steyr Tel. +43 (0) bernd.scholler@ebid.at Brigitte Oberleitner Pollheimerstraße 40, 4020 Linz Tel. +43 (0) marathon.d@aon.at OA Dr. Rudolf Schwarz Landesfrauen- und Kinderklinik Linz Krankenhausstraße Linz Tel. +43 (0) Fax +43 (0) rudolf.schwarz@gespag.at UNSER SPENDENKONTO Verein Marathon IBAN: AT BIC: OPSKATWW (BAWAG PSK-Kto , BLZ 60000) Ihre Spende ist steuerlich absetzbar. Reg.Nr.: SO 2155 UNSERE HOMEPAGE UNSERE adresse info@verein-marathon.at 12 MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern
13 UNSERE BUNDESLÄNDER VERTRETER WIEN, NIEDERÖSTERREICHÖ, BURGENLAND Roland Fuchs Mühlweg 7, 3492 Etsdorf a. K. Tel. +43 (0) OBERÖSTERREICH, SALZBURG Brigitte Oberleitner Pollheimerstraße 40, 4020 Linz Tel. +43 (0) KÄRNTEN Isabella Glanzer Rottenstraße 23, 9330 Althofen Tel. +43 (0) TIROL Berta Pletzenauer Anita Venier Lehen 9, 6391 Fiederbrunn Öde 26a, 6491 Schönwies Tel. +43 (0) Tel. +43 (0) herbert-pletzenauer@aon.at simvenier@gmx.at VORARLBERG Nortraud Feurstein Stiglinden 18, 6850 Dornbirn Tel. +43 (0) nortraud.feurstein@cable.vol.at STEIERMARK Andrea Seebacher Sallaberg am See 4, 8943 Aigen/E Tel. +43 (0) andrea-seebacher@aon.at MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern 13
14 SPONSOREN Wir bedanken uns herzlichst bei allen Menschen und Unternehmen, die uns durch ihre Spende und Hilfe bereits unterstützt haben. 14 MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern
15 SPONSOREN MARATHON - Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern 15
16 Jeder Tag, an dem unsere Kinder sich wohlfühlen, ist ein gewonnener Tag! Verein Marathon IBAN: AT BIC: OPSKATWW (BAWAG PSK-Kto , BLZ 60000) Ihre Spende ist steuerlich absetzbar. Reg.Nr.: SO 2155 Verein von Eltern und Angehörigen gegen Muskelerkrankungen bei Kindern ZVR Mitglied des Dachverbandes der oö. Selbsthilfegruppen im Gesundheitsbereich.
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