Ataxien. Akzente. Allgemeines zu Ataxie Formen - Kategorien. Zerebelläres Syndrom Klinik Untersuchung. Kongenitale nicht-progrediente Ataxien

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1 Allgemeines zu Ataxie Formen - Kategorien Akzente Ataxien GNP Jahresversammlung 2014 München Fortbildungsakademie Basismodul 2 - Bewegungsstörungen Eugen Boltshauser - Emeritus Zerebelläres Syndrom Klinik Untersuchung Kongenitale nicht-progrediente Ataxien Okuläre Apraxie Progrediente Ataxien Definition - Formen Ataxie [griechisch A-taxie Un-ordnung ] un-geordnete Bewegungen zerebelläre Affektion Formen Zerebellär Zerebellum primär betroffen Afferent (sensorisch) Verminderte Propriozeption Vestibulär Psychogen Kategorien gemäss Präsentation und Verlauf ( ~ arbiträr) Akute Ataxie (< 2-3 Tage) Subakute Ataxie Episodische Ataxie [historischer Begriff, impliziert Ionenkanal-Mutation] Intermittierende Ataxie Kongenitale nicht-progrediente Ataxien Chronisch progrediente Ataxien Unterscheidung kongenital früh beginnende progrediente Ataxie initial ev. nicht möglich Erworben - hereditär Erworben grosses Spektrum Vaskulär Infektiös Immun Intoxikation medikamentös (Chemotherapie) Paraneoplastisch Nutritiv (B1, B12..) Vestibulär. Afferente (sensorische) Ataxien Verminderte Propriozeption [periphere Nerven Spinalganglien Rückenmark] Erworben Hereditär Akut - chronisch Beispiele erworben sensorische Immun-Neuropathien Miller Fisher Syndrom Chemotherapie funikuläre Myelose (B12) Beispiele hereditär sensorische Neuropathien Friedreich Ataxie Unterschiede sensorische Ataxie zu zerebellärer Ataxie keine okulomotorischen Defizite keine Dysarthrie positiver Romberg Test (Wegfall der visuellen Kompensation) 1

2 Zerebellum Funktion Ausfälle Zerebelläre Funktionen Läsion Vermis Rumpf motorisch nicht-motorisch Läsion Hemisphären Extremitäten Hemisphäre einseitig Symptomatik ipsi-lateral Leiner et al: Does the cerebellum contribute to mental skills? Behav Neurosci 1986 Klinische Evidenz für nicht-motorische Funktionen Beobachtungen bei Erwachsenen Zerebellärer Infarkt Zerebellitis Benigne zerebelläre Tumoren Gute motorische Erholung aber neu Probleme Später bei Kindern nachgewiesen Tumoren Malformationen Disruptionen (prä-, peri-natal). Executive Function Planning, set-shifting, verbal fluency, abstract reasoning, working memory Spatial Cognition Visual spatial organization and memory Language Deficits Agrammatism and aprosodia Personality Change Blunting of affect or disinhibited and inappropriate behavior Dysmetria of thought hypothesis Schmahmann Dys-metria Dys-metria Motor system (Ataxia) cerebellum regulates rate, force, rhythm, and accuracy of movements Thought and Emotion (Cerebellar cognitive affective syndrome) cerebellum regulates speed, capacity, consistency, and appropriateness of mental and cognitive processes 2014;13: Schmahmann Neuropsychol Rev 2010;20:

3 Koordination Aufgaben dem Alter anpassen Je mehr Fun, desto bessere Kooperation funktionelle spielerische Aufgaben Je langsamer desto schwieriger! ev. Tempo verlangsamen Koordination von was? (selektiv prüfen) Rumpf (Stand, Gang) Extremitäten (Dys - metrie) Zunge (Dys - arthrie) Augenmuskeln Prüfung Rumpf - Ataxie Je nach Alter und Ausprägung Aufgaben erschweren Stand Tandem-Stand Einbein-Stand Gang Strich-Gang Memo: - Schwierigkeiten bes. evident bei Richtungs- oder Tempo-Wechsel - Hüpfen auf einem Bein - einfacher als (Still-) Stehen - Achten auf Kompensations-Strategien Prüfung Extremitäten-Ataxie Formelle Testung Finger-Nasen-Test (und Variationen) Diadochokinese. Funktionelle Prüfungen Schreiben Zeichnen Figuren ausmalen Zusammenhängende Schrift ist schwieriger als Blockschrift Figuren Dreieck, Viereck, Leiter, Archimedes-Spirale (erwägen: immer gleiche Aufgaben gleiche Ausführung) Vorteil: Dokument Steckpiele unterschiedlicher Schwierigkeitsgrade Turmbau (Lego, Duplo einfacher als Holzklötze) Einfädeln (Perlen Nadel..) Finger - Nasen - Test Intentionstremor - Amplitude nimmt in Zielnähe zu - senkrecht zur Bew.richtung Aufgabe erschweren - langsam mm vor Ziel anhalten (~ stillstehender Helikopter) Koordination Mögliche Tricks + Kompensationshaltungen beachten Schnelle Ausführung Mit Stift stark auf Unterlagen drücken Abstützen mit Unterarmen auf Tisch / Kante Abstützen mit Armen gegen den eigenen Rumpf Gegenstand zuerst in andere Hand transferieren oder auf Unterlage neu passend übernehmen. Archimedes Spirale - Von innen nach aussen - gleicher Uhrzeigersinn - gleich viele Drehungen - ev. Seitenvergleich 3

4 Schrift- / Zeichen-Proben Leiter mit Holmen und xx Sprossen Von Vorteil - gleichartige Ausführung verlangen Linien in vorgegebenem Band Blatt horizontal Beachten: Druck mit Stift Strich in einem Zug? Absetzen links rechts Prüfung Zungenmotorik - Dys-arthrie Sprachfluss (z.b. erzählen, vorlesen ) Rasches Nachsprechen von Silben [me-me, go-go, la-la ] Zungen Motorik laterale Bewegungen sind schwieriger Einfach - Zunge zeigen vorstrecken Ober- und Unterlippe berühren seitlich von Mundecke zu Mundecke (wie Scheibenwischer ) Zunge zwischen Lippen und Zahnreihen ( Zähne mit Zunge polieren ) Wangen mit Zunge von innen nach aussen drücken Augenmotorik Langsame Folgebewegungen - unwillkürlich erlaubt Fixation eines bewegten Objekts Schnelle Sakkaden - willkürlich zb auffordern nach links rechts zu blicken oder: Blick nach hingehaltenen Objekten z.b. Bär linke Hand Auto rechte Hand - klinisch beurteilen - apparativ messen - hypo- / hyper-metrisch Folgebewegungen und Sakkaden: horizontal - vertikal Intermittierende Ataxie - DD Ursachen Benigne paroxysmale Vertigo Basilaris - Migräne Wiederholte Intoxikation [inkl. Münchhausen by proxy] Metabolische Krankheiten [bes. in kataboler Situation] Organoazidurien - Harnstoffzyklus - Mitochondriopathien CDG Episodische Ataxien CAPOS Syndrom (Vortrag Dr. Rosewich ATP1A3 Mutationen) Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes cavus, Optic atrophy, Sensorineural hearing loss Präsentation fiebergetriggerte ausgeprägte Ataxie Situationsbezogen erwägen EEG, Tox-screening, Asservate [Serum, Urin, Guthrie ] Home - Video 4

5 Ataxie Skalen Relevanz Forschung, Langzeitverläufe, Therapiestudien u. ä. > klinischer Alltag Unterschiedlich ausführliche Skalen BARS 5 Aufgaben beurteilt - 30 Punkte SARA 8 Aufgaben - 40 P. ICARS 26 Aufgaben P. 9 PEGHOLE - Altersabhängigkeit bis ~ 12 Jahre - Kein Unterschied Mädchen - Knaben - verschiedene Skalen korrelieren - work in progress 2014;56: Akute Ataxie Review Article Neuropediatrics 2013;44: Keine klare Definition Ryan and Engle (2003) evolution time < 72 hours Symptome innert Stunden ( über Nacht ), < 2 Tage Falls Zeitperiode > 2-3 Tage andere DD Approach anders gewichtet Cerebellar infection/immun, intoxication, paraneoplastic, traumatic, vascular, intermittent, episodic Vestibular Sensory Psychogenic Akute psychogene Ataxie (Bewegungsstörung) [Kontroversen in Publikationen über Begriffe] psychogen - funktionell - nicht-organisch Diagnose klinisch positiv stellen [ Ausschluss] Keine weiteren apparativen Zusatzuntersuchungen! Kongenitale Ataxie Nicht - progrediente kongenitale Ataxie - Significantly altered by distraction and non-physiological manoeuvers (including dramatic placebo response ) Hohe Prävalenz im Vergleich zu progredienten Ataxien - Diagnosed on the basis of positive signs of inconsistency or incongruity with known neurol disease 5

6 Take home message - Kongenitale Ataxie Häufigste zerebelläre Dys - funktion Underdiagnosed lack of awareness - Bildgebung häufig normal - Bildgebung imitiert Atrophie - Fehlt in Klassifikationen zerebellärerer Affektionen - Klinik oft von nicht - motorischen Problemen geprägt ( Dg Entwicklungsverzögerung, CP, Autismus ) Ataxie ist nicht kongenital Langfristige Prognose limitiert durch kognitive Einbusse Genetische Basis (hohe Prävalenz betroffener Geschwister) Erwägen: mimics (DD) Dev Med Child Neurol / 34 kognitiv beeinträchtigt 18 / 22 keine Regelklasse > 18 Jahre 1 / 11 berufstätig 3 Geschwister Paare Andere Publikationen mit Geschwister-Beobachtungen Bildgebung - häufig unauffällig 10 Anfälle Begriffe [ Atakische Zerebralparese ] Kongenitale Ataxie Kongenitale cerebelläre Ataxie Nicht-progrediente congenitale Ataxie NPCA Meiste Pädiater halten CP für Residuell [mit Imaging Korrelat, bei > 80%] Geringes Wiederholungsrisiko Nicht zutreffend für ataxic cerebral palsy [Ataktische Zerebralparese] Acta Paediatr 2013;102: Turmbau zu Babel Pieter Bruegel 1563 Totale CP Kohorte (n=590): male : female (1.38 : 1) Male predominance bei allen CP Subtypen, ausser: Ataxic CP kein Gender Unterschied Initiale Präsentation Hypotonie Verzögerte motorische Meilensteine Verzögerte sprachliche Meilensteine (häufig) Kongenitale Ataxie - Klinische Präsentation [ Ataxie ist nicht kongenital misnomer freies Intervall ] Initial erste 1-2 Jahre Kleinkind Aelteres Kind Unspezifisch! DD Variante (buttom shuffler) Neuromuskuläre Krankheit Syndromal (z.b. Neurofibromatose Typ 1) Entwicklungsverzögerung 6

7 Kongenitale Ataxie bei Kleinkindern (toddlers) Langzeit - Probleme bei kongenitaler Ataxie Situation dominiert durch auffällige motorische Einschränkung - Langsam - Vorsichtig - Vermeiden schwieriger Aufgaben Beeinträchtigte Koordination wird mit zunehmendem Alter offensichtlicher Ataxie wird tendenziell besser ist nicht der limitierende Faktor in Schule und Ausbildung Wesentliche Einschränkung bei Mehrheit der Patienten Kognitive Einschränkung Erhöhte Prävalenz von epileptischen Anfällen Verzögerte sprachliche Meilensteine die Regel Kognitive Fähigkeiten werden zunehmend auffällig Vignette Knabe J. * 2005 Schweizer Eltern, nicht verwandt Erstes Kind Normal: Schwangerschaft, Geburt, erste 6 Monate Sitzen mit 9 Monaten, unsicher, stabilisiert mit Armen Zugewiesen mit 15 Monaten Hypoton, Reflexe ob, keine Paresen Unsicherheit im Rumpf MRI normal Diagosie vereinbar mit kongenitaler Ataxie empirisches Wiederholungs-Risiko (- 25%) Vignette (2) 18 Monate hält sich an Möbeln, unsicher 24 Monate geht Möbeln entlang, fällt häufig 30 Monate geht 2-3 Schritte frei feinmotorisch ungeschickt keine verständlichen Worte 48 Monate geht recht sicher Sprache kaum verständlich dysmetrisch kognitiver Stand ~ 3 Jahre Video ~ 2,5 Jahre Zeichnung ~ 5 Jahre Neuroimaging Spektrum bei kongenitaler Ataxie Jüngere Schwester analog (stärker) betroffen Diagnose - NPCA (proper), genetisch, autosomal recessiv - MRI normal - pure cerebellar - Deutliche kognitive Einschränkung Normal am häufigsten! Zerebelläre Hypoplasie kleines Zerebellum (ohne/mit erweiterten Sulci) Zerebelläre Atrophie-like erweiterte interfoliäre Sulci nicht-progredient (familiär) Hypoplasie Intrafamiliäe Variablilität Keine Korrelation Bildgebung Klinik -- Prognose 7

8 Hypoplasie versus Atrophie Zerebelläre Hypoplasie keine Hinweis auf Progression Normale o. kleine fossa posterior Vermindertes Volumen des Zerebellums Erweiterte interfoliäre Räume möglich Zerebelläre Atrophie - Residuell - Progressiv Normale Grösse der fossa posterior Erweiterte interfoliäre Räume Unterscheidung Atrophie - Hypoplasie Relevanz? Vermeiden (unnötiger) Abklärungen Prognostische Einschätzung Zerebelläre Hypoplasie mit erweiterten interfoliären Räumen 4 j Kind mit kongenitaler Ataxie zerebelläre Hypoplasie [ Atrophie] Klinisch-anamnestisch: Entwicklungsverzögerung motorisch-sprachlich-kognitiv + Ataxie Acta Paediatr Feb;94(2): First family, 1st child Third family, 1st child Gute Uebersicht auf koronaren Schnitten NPCA proper plus Epilepsie Opticusatrophie, Hörstörung, Abnorme Oculomotorik Tubulopathie. Kongenitale Ataxien Differentialdiagose mimics NPCA pure NPCA plus Je jünger das Kind desto schwieriger NPCA mimics NPCA mimics 8

9 Differentialdiagnose - mimics - Kategorien Zerebelläre und Hirnstamm Malformationen Andere ZNS Malformationen Zerebelläre Disruptionen Metabolische Krankheiten Posterior fossa Mittellinien Tumor Infantile onset progressive ataxias Congenital ocular motor apraxia [Cogan] Hereditäre sensorische Neuropathien Benigne hereditäre Chorea. Balance disturbance / wide based gait in syndromes Angelman, Rett, Pitt Hopkins Zerebelläre und Hirnstamm - Malformationen Diagnose Bildgebung!! (richtig interpretiert) 2011 Erfassen - mimics Klinische Erfahrung Re - Evaluation Neuroimaging Gezielte metabolische Analysen OS, CDG, AFP Genetische Untersuchungen Kongenitale Ataxien (proper) - Genetik zerebelläre Gene > 2003 Malformationen progrediente Ataxien Kongenitale Ataxien sehr limitierte Fortschritte Entdeckte Gene bes. in wenigen konsanguinen Familien mit ataxia plus Genetik - nicht-progrediente zerebelläre Ataxie Sehr wenige Publikationen Dominant X-linked Okuläre Apraxie Wesentlich häufiger Rezessive (sporadische) Beobachtungen Empirisches WR Wenige Gene (Loci) identifiziert (> 2003) - meist in konsanguinen Familien oder genetischen Isolaten - meist bei Patienten mit CA plus NPCA pure NPCA plus plus schwere Epilepsie, Opticusatrophie, Tubulopathie, 9

10 Begriffe Semantik Okuläre Apraxie Okuläre motorische Apraxie [ okulomotorische A.] Englisch für Kongenitale okuläre Apraxie Infantile-onset saccade inition delay Historische gewachsene Begriffe AOA Syndrome Ataxia-Ocular Apraxia (Typ1, Typ2 ) Oculäre Apraxie ist nicht konstant (bes AOA2 z.t. andere Begriffe vorgeschlagen) AOA2 = SCAR 1 Augenbewegungen Langsame Folgebewegungen (Smooth pursuit) Folgen eines Objekts, nicht willkürlich (Fixations-Konstanz) Sakkaden willkürliches rasches Blicken auf Target Okuläre Apraxie Ausfall Sakkaden - Initiation - keine Blicksprünge zu verschiedenen Objekten / Positionen - imponiert oft als Sehbehinderung Kompensationen - überschiessende Kopfbewegung (erst nach einigen Monaten) - Augenschluss Untersuchung - beobachten der spontanen Kopfbewegungen - Kopf fixieren zu verschiedene Objekte blicken lassen Kongenitale Apraxie Tendenz zu spontaner Besserung Okuläre Apraxie Vorkommen Kongenital (evident im 1. Jahr) Kongenitale Oculäre Apraxie (Cogan 1952) isoliert bzw. oft Rumpfataxie COMA Congenital Ocular Motor Apraxia Joubert Syndrom (and related disorders) Beobachtet bei verschiedenen ZNS-Malformationen M. Gaucher Typ 3 Einzelbeobachtungen bei anderen Krankheiten u Syndromen Nicht - kongenital (später evident) AT Louis-Bar AOA Syndrome Patienten mit Leigh-like Konstellation Bifrontale Läsionen [JNNP 2012;83:1117] Progrediente rezessive* Ataxien des Kindesalters Schwierigkeiten Selten!! (1: und weniger) Grosse Zahl von Krankheiten Grosse Variabilität (innerhalb einer Krankheit und intra-familiär) ~ 50 % aktuell ungeklärt (* dominant, de-novo, mitochondrial) Keine vertiefte Besprechung aus Zeitgründen möglich Vorgehen - individuell Familienanamnese Persönliche Anamnese Beginn Alter - Dynamik - erstes Symptom (Ataxie? Anderes?) Dynamik [ Verlust der Gehfähigkeit Plateau ] Ataxie pur plus Retina, Okulomotorik, Gehör, Neuropathie, Kognition Bildgebung ~ hoher Stellenwert Labor-Suchtests erwägen Friedreich Ataxie Frühe Symptome / Befunde Ataxie, Areflexie Früh nachweisbar Kardiomyopathie [EKG, Echo] Später Hohlfuss - Skoliose Diabetes mellitus Typ 1 gehäuft Zusatzuntersuchungen Motorische NLG normal, sensorisch pathologisch [><CMT1] MRI keine zerebelläre Atrophie (Zervikalmark!) Genetik: Triplet Repeat (intron) Hoher Stellenwert Mutationsanalyse 10

11 Ataxia Teleangiectasia Louis-Bar Beginn im Kleinkindesalter motorische Auffälligkeit Teleangiectasien u. okuläre Apraxie sind späte Zeichen Dystone Komponente häufig Gehäuft Infekte (nicht konstant) Zuverlässiges Screening - AFP erhöht [~ 10x] MRI - zerebelläre Atrophie Mulitsystemerkrankung (Neuro-Immuno-Onko) Störung der DNA-Reparatur möglichst wenig Exposition an Röntgenstrahlen Medikamenteneinsatz anpassen (Cytostatika ) Prognose Prädisposition zu Malignomen (bes. Leukämien / Lymphome) Lebenserwartung deutlich eingeschränkt Heterozygote Mutationsträger gehäuft Lymphome, Mamma-Ca Late - onset GM2 Gangliosidose Beginn Kleinkindesalter oder später Klinik progrediente Ataxie Kein kirschroter Maculafleck MRI - zerebelläre Atrophie (unspezifisch) Diagnostisch Messung Hexosaminidasen (Leukozyten) Ataxia Ocular Apraxia Syndrome Historisch gewachsene Begriffe 1988 Aicardi et al Ann Neurol Ataxia-ocular apraxia: a syndrome mimicking ataxia telangiectasia AOA 1: AOA 2: (9q13 / Aprataxin) (9q34 / Senataxin) Weitere Krankheiten mit Ataxie und okulärer Apraxie AOA 1 versus AOA 2 Beginn mean 7 Jahre 90% okuläre Apraxie 90% Albumin erniedrigt AOA Typ 2 = SCAR1 Beginn mean 15 Jahre 50% okuläre Apraxie AFP 2-4 x erhöht, CK Myokard nicht betroffen [# Friedreich A.] MRI reine zerebelläre Atrophie Polyneuropathie vorw. senso-motorisch + axonal Niemann-Pick Disease Typ C Prävalenz ~ 1: Autosomal rezessiv 2 Gene (NPC1, NPC2) Pathogenese: intracellular cholestrol traficking Präsentation: Anamnestisch gehäuft Ikterus prolongatus (~ 10 %) Motorische Ungeschicklichkeit, Ataxie Ev. Kataplexie, Epilepsie Spektrum infantil - adult Klinisch gezielt suchen: Splenomegalie Vertikale Blickparese (bes. nach unten) MRI zerebelläre Atrophie Signalalteration weisse Substanz periventrikulär 11

12 Niemann - Pick Typ C Bildgebung Allgemeines Beachten Suchtest - Knochenmark Speicherzellen - Oxysteroltest (Serum) - Sea Blue Histiocyte - Schaumzelle mit Einschlüssen Normale Bildgebung bei zerebellären Ataxien möglich Zerebelläre Atrophie - unspezifisch Atrophie pur plus [pattern?] Atrophie Vermis > Hemisphären (Ausnahmen) Atrophie versus Hypoplasie Einzelne spezifische Krankheiten mit bes. Befunden Einfache Laboruntersuchungen [ Genetik] CA im Prinzip ein unspezifischer Befund [ Checklisten] CA pur (isoliert) CA plus - Hypomyelinisierung - White matter changes periventrikulär subcortical diffus - Veränderungen Basalganglien / Thalamus - Hyperintensität des zerebellären Cortex - Supratentorielle Atrophie - Signalalteration Nucleus dentatus / zerebelläre white matter Behandelbare metabolische Ataxien leicht erfassbar [ sehr geringe Prävalenz! ] Ausser: Coenzym Q10 Mangel Test Akanthozytose AFP erhöht CK erhöht Cholesterol vermindert Cholesterol erhöht Albumin vermindert Phytansäure erhöht Vitamin E vermindert Hexosaminidasen vermind. Transferrin Electrophorese Organische Säuren Krankheiten Abetalipoproteinämie AT (~ x 10) AOA2 (~ x 2-4) Non-disease (hereditäre Persistenz) AOA2, Marinesco-Sjögren Abetaliproteinämie AOA1 (inkonstant) AOA1 (~ 90 %) M. Refsum Vitamin E Defizienz, Abetaliproteinämie Late-onset GM2 Gangliosidose CDG Glutaric aciduria 1; L-2-OH Ga Anheim M et al The autosomal recessive cerebellar ataxias NEJM 2012;366:636 Fogel B and Perlman S Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias Lancet Neurol 2007;6:245 Artikel mit hilfreichen Algorithmen Relevant - Familienanamnese - Alter bei Beginn - Ataxie pur versus plus - hoher Stellenwert Polyneuropathie? - Bildgebung zerebelläre Atrophie? Anderes? - Laborsuchtests AFP, Cholesterol, Vitamin E, Phytansäure, CDG FDRA Mutationsanalyse z.t. immer gemacht 12

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