3. Zahlreiche Stoffwechselkrankheiten, für welche Eltern nachgewiesenermaßen Überträger sind.

Transkript

1 I N F O R M A T I O N S B L A T T für vorgeburtliche genetische Untersuchungen (genetische Pränataldiagnostik) Die pränatale genetische Diagnostik kann das Risiko für die Geburt eines Kindes mit bestimmten Erkrankungen stark reduzieren, indem diese Störungen frühzeitig erkannt werden, womit ein Abbruch der Schwangerschaft aus mütterlicher Indikation rechtmäßig möglich ist. Was kann durch eine genetische Untersuchung erkannt werden? 1. Anomalien bedingt durch Chromosomenstörungen (Zahl und Struktur soweit lichtmikroskopisch darstellbar). 2. Schwere Fehlbildungen von Gehirn und Rückenmark (offener Rücken/Anencephalus) durch den Nachweis der auffälligen Konzentration eines bestimmten Eiweißes im Fruchtwasser (Alphafetoproteinbestimmung). 3. Zahlreiche Stoffwechselkrankheiten, für welche Eltern nachgewiesenermaßen Überträger sind. Das chromosomale Geschlecht kann im Übrigen jedem Elternpaar auf Wunsch mitgeteilt werden. Wann werden diese Untersuchungen angeraten? 1. Wenn bestimmte Fehlbildungen oder Krankheiten bei vorangegangenen Kindern oder bei Blutsverwandten vorgekommen sind. Ob für einen bestimmten Fall eine pränatale Diagnose möglich ist, kann Ihnen Ihr Arzt oder Genetiker mitteilen. 2. Bei erhöhtem mütterlichen Alter (generell ab dem 35. Lebensjahr), weil dann vermehrt mit Kindern zu rechnen ist, die eine Chromosomenanomalie aufweisen. Hierzu zählt vornehmlich die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Vgl. hierzu die Rechtsprechung des Bundesgerichtshofes. Den Einfluss des väterlichen Alters ab 41 Jahren wird diskutiert, ist jedoch umstritten. Umfang der normalen Untersuchungen Routinemäßig nehmen wir an jeder Fruchtwasserprobe eine Chromosomenanalyse (numerische und soweit technisch möglich Strukturanalyse) und eine Untersuchung des Alphafetoproteins vor. Untersuchungen von Stoffwechselstörungen bei familiärer Belastung werden nach Anlage von Zellkulturen an die entsprechenden Zentren weitergeleitet. Grenzen der Untersuchung (Restrisiko) Es gibt zahlreiche Fehlbildungen und Erbkrankheiten, die auch mit modernsten Methoden nicht erkennbar sind. Durch die Fruchtwasseruntersuchung (numerische sowie strukturelle Chromosomenanalyse und Alphafetoproteinbestimmung) können bei den über 34-jährigen Schwangeren etwa die Hälfte der bei der Geburt erkennbaren schweren Fehlbildungen erkannt werden. Für nicht chromosomal bedingte, angeborene Fehlbildungen besteht in der Regel kein altersabhängiges Risiko.

2 Wie und wann erfolgt die Fruchtwasserpunktion (Amniocentese)? In der 15. bis 17. Schwangerschaftswoche (ab 1. Tag der letzten Regelblutung gerechnet) wird nach einer Ultraschalluntersuchung eine feine Nadel ultraschallgesteuert in die Fruchthöhle eingebracht. Es werden ca. 10 bis 12 ml von insgesamt ml Fruchtwasser entnommen. Die Amniocentese ist nicht schmerzhaft, ähnlich einer Spritze in den Gesäßmuskel oder einer Antithrombosespritze in die Bauchdecke. Risiken der Amniocentese In den Händen erfahrener Frauenärzte ist die Amniocentese ein recht sicheres Verfahren. Fehlgeburten infolge des Eingriffes kommen in unserem Klientel in weniger als 0,1 Prozent der Fälle vor. Komplikationen bei der Mutter und Verletzungen des Kindes sind extrem selten (weit unter 1 auf Punktionen). Vor pränataldiagnostischen Eingriffen erfolgt bei uns stets eine genetische Beratung mit Stammbaumanalyse und Besprechung der individuellen Risiken sowie der Risiken des Eingriffes. (Entsprechend der Richtlinien der maßgeblichen Fachgesellschaften). Mitteilung der Resultate In den meisten Fällen liegen die Ergebnisse 10 bis 14 Tage nach der Punktion vor und werden so rasch als möglich mitgeteilt. Grund für die Dauer der Untersuchung ist, dass die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen zunächst im Brutschrank angezüchtet und ausreichend vermehrt werden müssen. Kosten der Untersuchung Die gesetzlichen wie auch privaten Krankenkassen kommen in der Regel für die Kosten der genetischen Pränataldiagnostik auf. Im Zweifelsfall sollte vorher die Kasse angefragt werden. FISH-Test: Auf ihren Wunsch hin kann ein Schnelltest die wichtigsten Chromosomen betreffend durchgeführt werden. Das Ergebnis hinsichtlich der Chromosomen X, Y, 13, 18 und 21, die den größten Teil chromosomaler Fehlbildungen abdecken, liegt dann nach 24 bis 72 Stunden vor. wdie Kosten belaufen sich auf ca. 220,00. Verhalten bei Feststellung einer Chromosomenanomalie oder Fehlbildung In jedem Fall sollten Sie nach Feststellung einer Chromosomenanomalie oder Fehlbildung mit Ihrem behandelnden Arzt oder dem Genetiker noch einmal über das Ergebnis sprechen und dann erst die Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch oder das Austragen der Schwangerschaft treffen.

3 E I N V E R S T Ä N D N I S E R K L Ä R U N G Ich, Frau wünsche, dass bei mir eine vorgeburtliche Diagnostik unter Einschluss der zytogenetischen Untersuchung und der Alphafetoproteinbestimmung im Fruchtwasser durchgeführt wird. Es ist mir bekannt, dass hierfür die Entnahme von etwa 10 bis 12 ml Fruchtwasser mittels einer Punktionskanüle aus der Fruchthöhle erforderlich ist (Amniocentese). Mir wurde erklärt, dass durch diese Untersuchung Anomalien des Feten, die auf Fehlverteilung oder auf lichtmikroskopisch darstellbaren Strukturanomalien der Chromosomen beruhen (z. B. Down-Syndrom) mit größter Sicherheit erkannt werden können und dass durch die AFP-Bestimmung etwa 90 % der Fehlbildungen mit schweren Störungen der Schädel-Hirn- Entwicklung (Anencephalus) oder mit Spaltbildungen im Wirbelkanal und Rückenmarksbereich (Spina bifida) erkennbar sind. Im Einzelnen wurde ich auf folgende Einschränkungen und Komplikationsmöglichkeiten hingewiesen. 1. Die Untersuchung ist mit einem sehr geringen Risiko für beide, Mutter und Kind, verbunden. Komplikationen wie Blutungen, Fruchtwasserabgang und Fehlgeburt sowie Infektion sind möglich. Das Risiko für eine durch die Untersuchung eingeleitete Fehlgeburt beträgt ca. 0,1 %. 2. Es besteht die Möglichkeit, dass sich in den Kulturen keine Zellteilung erzielen lässt oder dass die chromosomale und normale biochemische Analyse erfolglos bleibt. Dann ist ggf. eine Wiederholung der Punktion notwendig (sehr selten). 3. Ein normaler Chromosomensatz und normale biochemische Befunde schließen andere Fehlbildungen (z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Herzfehler, Klumpfuß u. a.) oder eine geistige Behinderung anderer Ursache nicht aus. Insbesondere werden Mikrodeletionen, die gleichwohl zu schweren Behinderungen führen können und sehr selten sind, durch die Routineuntersuchung nicht erfasst. 4. Fehler in der Beurteilung durch die Anzüchtung mütterlichen Gewebes sind sehr selten, können aber nicht absolut ausgeschlossen werden. 5. Das Vorliegen eines Chromosomen-Mosaiks beim Feten ist durch die Untersuchung nicht sicher auszuschließen und könnte selten einmal eine Fehlbeurteilung bedingen. 6. Abnormalitäten in der Struktur einzelner Chromosomen können so klein sein, dass sie der Diagnostik entgehen ( Mikrodeletion, s.o.) Eine absolute Sicherheit der Diagnostik, d. h. eine Garantie für ein chromosomal gesundes Kind kann daher niemals erzielt werden. 7. Durch die AFP-Bestimmung werden geschlossene Spaltbildungen im Wirbelsäulenbereich (etwa 10 % dieser Störungen) nicht erfasst. Die bereits mündlich und schriftlich (siehe Informationsblatt) und hiermit nochmals schriftlich erfolgte Aufklärung erscheint mir ausreichend. Baden-Baden, den (Unterschrift Arzt) (Unterschrift Patient)

4 Was Sie bitte zum vereinbarten Termin mitbringen: Mutterpass Eventuell vorhandene Befunde Sofern Sie nicht privat versichert sind eine Überweisung Sofern Sie nicht privat versichert sind Ihr Versichertenkärtchen Die unterschriebene Einverständniserklärung zur Fruchtwasserpunktion Was Sie sonst noch wissen sollten: Bitte kommen Sie in Begleitung. Essen und Trinken dürfen Sie an diesem Tag, wie Sie es gewohnt sind. Bitte cremen Sie den Bauch nicht ein. Nach der Fruchtwasserpunktion werden Sie für insgesamt 3 Tage krankgeschrieben. Die ersten 24 Stunden sollen Sie möglichst liegend verbringen. An den anderen Tagen sollten Sie sich auch unbedingt schonen und nicht mehr als 5 kg tragen. Bitte vereinbaren Sie rechtzeitig einen Kontrollultraschall bei Ihrer betreuenden Frauenärztin, bzw. Ihrem betreuenden Frauenarzt, der optimal am übernächsten Tag nach der Punktion liegt. Pünktlichkeit: Im Interesse eines für alle angenehmen Praxisablaufs bitten wir Sie herzlich darum, die vereinbarten Termine pünktlich einzuhalten. Damit der für Sie eingeplante Zeitraum in Gänze für die geplanten Untersuchungen zur Verfügung steht, ist es sogar sinnvoll, etwa 15 Minuten früher da zu sein, damit Sie in Ruhe einchecken und die Informationsblätter lesen können und dadurch nichts von ihrer Untersuchungszeit abgeht. Verspätungen: Sollten Sie sich zum vereinbarten Termin um mehr als 15 Minuten verspäten, geben wir Ihnen gerne einen neuen Termin, können Sie aber an diesem Tag (ausgenommen sind Notfälle) leider in der Regel nicht mehr untersuchen! Ansonsten wären wir nicht in der Lage, die in der Regel aufwendigen Untersuchungen sachgerecht durchzuführen. Wartezeiten: Obwohl wir uns sehr um eine genaue Terminplanung bemühen, können Wartezeiten entstehen. Daher bitten wir Sie, etwas Zeit mitzubringen. Jede Untersuchung kann unerwartete Befunde ergeben, die weitere Beratung oder Eingriffe nach sich ziehen. Mit der gleichen Sorgfalt und Zeit, die die Patientin vor Ihnen erhält, behandeln wir Sie in Ihrem Termin. Wir bitten Sie daher um Verständnis und Geduld, sollte doch eine längere Wartezeit für Sie entstehen. Umgang mit Wartezeiten: Unsere Helferinnen machen Sie auf absehbare Wartezeiten aufmerksam und geben Ihnen dadurch die Möglichkeit, diese außerhalb der Praxis (mitten im Zentrum von Baden-Baden) für sich zu nutzen. Geschwisterkinder: Bitte haben Sie Verständnis dafür, dass wir, um in Ruhe und mit größter Sorgfalt und hoher Konzentration Ihr ungeborenes Kind untersuchen zu können, ausnahmslos keine Geschwisterkinder bei den Untersuchungen zulassen. Auch zu ausführlichen genetischen Anamnese-Erhebungen und Beratungen können wir Kinder in deren eigenem Interesse sinnvollerweise nicht zulassen. Sollten Sie Ihr Kind dennoch mitbringen müssen, darf es gerne in Begleitung einer Aufsichtsperson im Wartezimmer bleiben.

5 Wie Sie zu uns finden: Unsere Praxis liegt am zentralsten Punkt in Baden-Baden: Haus Victoria am Leopoldsplatz Sophienstraße 3a D Baden-Baden Tel.: Fax: Hinweis: In Baden-Baden werden Sie mit Ihrem Navigationssystem fehlgeleitet. Bitte beachten Sie daher unsere: Anfahrtsbeschreibungen: Von der A5 Abfahrt Baden-Baden kommend 1. Möglichkeit: folgen Sie auf dem Stadtzubringer der blauen Ausschilderung Thermen. Sie werden automatisch auf die Stadtumfahrung Schlosstangente geleitet. Nach dem kurzen Tunnel biegen Sie an der Ampelanlage rechts in die Rotenbachtalstraße ein, die später zur Sophienstraße wird. Folgen Sie dieser Straße bis zur Vincenti-Garage gegenüber dem Aurelia-Hotel und parken Sie dort. Gehen Sie diese Straße nun auf der rechten Seite zu Fuß weiter ca. 300 m Richtung Leopoldsplatz. Sie finden den Eingang, Nr. 3a, zu unserer Praxis im Haus Victoria zwischen den Geschäften Hermès Boutique und Tourbillon sowie dem Modegeschäft Renate Staerk. Schräg gegenüber befindet sich das Lokal Amadeus. 2. Möglichkeit: folgen Sie auf dem Stadtzubringer der roten Ausschilderung Festspielhaus. Sie fahren dann am Festspielhaus vorbei und folgen dann weiter der Ausschilderung Kurhausgarage, in der Sie parken. Von dort gelangen Sie zu Fuß durch die Kurhauskolonnaden über den Leopoldsplatz in die Sophienstraße. Dann ist es der zweite Eingang links. Siehe auch oben. 3. Möglichkeit: Wenn sie mit der Bahn oder dem Bus kommen, nehmen Sie vom Bahnhof aus die Buslinie 201 und fahren bis zur Haltestelle Stadtmitte/Leopoldsplatz. Schräg über den Platz erreichen Sie die Sophienstraße, dort ist es der 2. Eingang links. Siehe auch oben. Wir wünschen Ihnen eine gute Anreise! Ihr Praxisteam