Einleitung. Canine Ceroid Lipofuszinose, CCL (neuronale Ceroid- Lipofuszinose, neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL)
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- Lucas Simen
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1 Molekulargenetische Untersuchungen zur Aufklärung der caninen CeroidLipofuszinose beim Tibet Terrier A. Wöhlke1, R. Brahm2 und O. Distl1 1 2 Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung, Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover, Hannover Tierärztliche Klinik Dr. Brahm, Dortmund
2 Einleitung Canine Ceroid Lipofuszinose, CCL (neuronale Ceroid- Lipofuszinose, neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL) erbliche, fortschreitend und tödlich verlaufende neurodegenerative Speicherkrankheit (lysosomale Speicherkrankheit) charakterisiert durch Ablagerung von fluoreszierendem Lipopigment in den Lysosomen (Zellorganellen) in Nervenzellen in vielen weiteren Zellen des Körpers eine der am häufigsten beschriebenen neurodegenerativen Erkrankungen beim Mensch (Kind), außerdem bei der Maus und vielen weiteren Haustierarten (Hund, Rind, Schaf, Ziege, Pferd, Katze)
3 Einleitung bei den lysosomalen Speicherkrankheiten handelt es sich um ein sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen (z.b. Manifestationsalter, Symptome) unabhängig von der Spezies werden die Speicherkrankheiten monogen autosomal rezessiv vererbt aufgrund der Heterogenität der Symptome wird diese Form der Erkrankung häufig nicht erkannt
4 Erbgang was bedeutet monogen autosomal rezessiv monogen: das Merkmal wird nur von einem einzelnen Gen beeinflusst autosomal: bedeutet das Gen befindet sich nicht auf den Geschlechtschromsomen (76 Chromsomen (Autosomen) plus X+Y) rezessiv: das Merkmal (die Krankheit) wird nur ausgeprägt, wenn das Individuum die (veränderte) Anlage sowohl von Vater als auch Mutter bekommt
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6 Krankheitsbild Tibet Terrier Manifestation im Alter von 4-6 Jahren (späte Form der CCL) letal mit 7-10 Jahren Symptome: sind beim Tibet Terrier unterschiedlich (kein Leitsymptom), beschrieben wurden unter anderem: Abnahme des Sehvermögens in der Dämmerung (deshalb anfänglich häufig von DOK Tierärzten diagnostiziert (PRA))
7 Krankheitsbild Tibet Terrier Symptome (Fortsetzung): Nervosität, Angst, verändertes Fressverhalten verändertes Verhalten gegenüber Menschen und Artgenossen unkoordinierter Gang, Probleme beim Springen und Treppen gehen leichte bis schwere epileptiforme Anfälle
8 Krankheitsbild Tibet Terrier Pathologie: - langsame fortschreitende Netzhautdegeneration - Anhäufung von Abbaustoffen (Lipopigment) im Gehirn, in Ganglienzellen der Netzhaut und in der Konjunktiva
9 Krankheitsbild Tibet Terrier Diagnose bisher nur mittels klinischer Verdachtsdiagnose in Verbindung mit einer Konjunktivabiopsie endgültige Diagnose nur nach dem Tod des Hundes mittels Pathologie möglich Gentest beim Hund bisher nur für English Setter, Border Collie, American Bulldog und Langhaardackel möglich
10 Vorgehen Auswahl der Hunde Auswahl von an CCL erkrankten Hunden (Verwandtschaft, Diagnose) und nicht betroffenen Tibet Terriern (Alter, Verwandtschaft, Nachkommen) mit Hilfe dieser Hunde konnte eine mit CCL beim Tibet Terrier gekoppelte Region auf einem Chromosom lokalisiert werden daraufhin wurden in dieser Region weitere Marker ausgewählt und die Zahl der untersuchten Hunde erweitert nach Bestätigung dieser Region auch an der größeren Tiergruppe wurde in der Region nach Kandidatengenen gesucht
11 Vorgehen insgesamt wurden in dieser Region acht Gene untersucht es wurden 10 neue Mutationen in diesen Genen gefunden davon stellte sich eine Mutation als hoch assoziiert mit CCL beim Tibet Terrier dar diese wurde daraufhin an einer größeren Tierzahl untersucht (376 Tibet Terrier)
12 Ergebnisse alle als betroffen geltenden Tibet Terrier zeigten das Allel 2 reinerbig (2/2) die bekannten Anlageträger waren mischerbig (2/4) sicherer Anlageträger: entweder oder
13 Ergebnisse der überwiegende Teil der als frei geltenden Hunde zeigte das Allel 4 reinerbig (4/4) in der untersuchten Stichprobe von 376 Tibet Terriern kommt das mit CCL assoziierte Allel 2 zu 25,5% und das mit CCL-frei assoziierte Allel 4 zu 74,5% vor bei 144 Hunden verschiedener anderer Rassen konnte das Allel 2 nicht nachgewiesen werden
14 Ergebnisse bisher insgesamt untersucht 983 ( weitere) Tibet Terrier davon zeigen 539 (55%) Tibet Terrier den nicht mit CCL assoziierten Genotyp 4/4 381 (39%) sind mischerbig 2/4 (davon 24 bekannte Träger) 63 (6%) Tibet Terrier zeigen den mit CCL assoziierten Genotyp 2/2 (davon 24 bekannte CCL- Fälle)
15 Ausblick verwendbar als Marker zur Abschätzung des Risikos für den einzelnen Hund an CCL zu erkranken Tiere mit dem Genotyp 2/2 tragen ein wesentlich höheres Risiko an CCL zu erkranken als Tiere mit dem Genotyp 2/4 oder 4/4 Gefahr hierbei ca. 10% falsch positive Hunde
16 Ausblick Gene in Proben von Konjunktiva nachweisbar Problem: bisher nur Proben von betroffenen Tibet Terriern Vergleich mit Proben von Hunden anderer Rassen (nicht optimal)
17 Primäre Linsenluxation beim monogen autosomal rezessiver Erbgang Tibet Terrier Manifestationsalter 2-3 Jahre seit Oktober Gentest in England/USA
18 Primäre Linsenluxation beim Tibet Terrier zu erwartende Anlageträger laut statistischer Berechnung: 13-15% bisherige Ergebnisse aus England: 135 Tibet Terrier frei 30 Tibet Terrier Anlageträger 1 Tibet Terrier betroffen (Kontrolltier) entspricht 18% Anlageträger
19 Danke für die Aufmerksamkeit! Danke für die Unterstützung: der Gesellschaft für Kynologische Forschung (GKF), dem Dortmunder Kreis (DOK), dem Internationalen Klub für Tibetische Hunderassen e.v. (KTR), dem Internationalen Club für Lhasa Apso und Tibet Terrier e.v. (ILT) und allen beteiligten Tierärzten
20 Erbgang Anpaarung: frei x frei
21 Erbgang Anpaarung: frei x betroffen
22 Erbgang Anpaarung: Träger x Träger
23 Erbgang Anpaarung: betroffen x Träger Anpaarung: betroffen x betroffen
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