Autismus Spektrum Störungen (ASS) Univ. Klinik für Kinder und Jugendpsychiatrie Medizinische Universität Wien

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1 Autismus Spektrum Störungen (ASS) Univ. Klinik für Kinder und Jugendpsychiatrie Medizinische Universität Wien

2 Symptomatik Tiefgreifende, genetisch bedingte Entwicklungsstörung Besteht von frühester Kindheit an Manifestation in der Regel vor dem vollendeten 3. Lebensjahr Persistiert während der gesamten Lebenszeit

3 Leo Kanner : Autistische Störungen des affektiven Kontakts Hhhhh Hans Asperger : Die autistischen Psychopathen im Kindesalter

4 Tiefgreifende Entwicklungsstörungen Klassifikation ICD 10 Frühkindlicher Autismus (F84.0) Atypischer Autismus (F84.1) Rett Syndrom (F84.2) Andere desintegrative Störungen des Kindesalters (F84.3) Überaktive Störungen mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien (F84.4) Asperger Syndrom (F84.5) Sonstige/nnb tiefgreif. Entwicklungsstörungen (F84.8/9)

5 Frühkindlicher Autismus (ICD 10: F 84.0) Qualitative Beeinträchtigungen in der gegenseitigen sozialen Interaktion Qualitative Beeinträchtigungen der Kommunikation und Sprache Repetitives, restriktives und stereotypes Verhalten Abnorme Entwicklung vor dem 36. Lebensmonat

6 Asperger Syndrom (ICD 10: F 84.5) Qualitative Beeinträchtigungen in der gegenseitigen sozialen Interaktion (Qualitative Beeinträchtigungen der Kommunikation und Sprache) Fehlen einer eindeutigen Verzögerung der sprachlichen oder kognitiven Entwicklung Ungewöhnlich intensive umschriebene Interessen oder restriktive, repetitive und stereotype Verhaltensmuster

7 Qualitative Auffälligkeiten in der gegenseitigen sozialen Interaktion (I) Fähigkeit, soziale Interaktionen durch nonverbales Verhalten zu regulieren Blickkontakt, Mimik, Gestik, soziales Lächeln Verständnis für nonverbal vermittelte soziale Signale

8 Blickrichtung bei Kleinkindern mit ASS Fixation auf die Augenregion ist assoziiert mit dem Ausmaß der sozialen Defizite Jones, Carr & Klin, 2008

9 Blickrichtung bei ASS I Klin et al., 2002

10 Viewer with Autism Normal Comparison Viewer Blickrichtung bei ASS II

11 Qualitative Auffälligkeiten in der gegenseitigen sozialen Interaktion (II) Fähigkeit, soziale Interaktionen durch nonverbales Verhalten zu regulieren Blickkontakt, Mimik, Gestik, soziales Lächeln Verständnis für nonverbal vermittelte soziale Signale Fähigkeit, Beziehung zu Gleichaltrigen aufzubauen Wenig Interesse an Gleichaltrigen Kein Phantasiespiel Reaktion auf Annäherungsversuche anderer unangemessen oder fehlend Fähigkeit, Freundschaften aufzubauen und zu halten

12 Qualitative Auffälligkeiten in der gegenseitigen sozialen Interaktion (III) Sozio emotionale Gegenseitigkeit Erkennen der und Reaktionen auf die Emotionen anderer abweichend (z.b. trösten) Verhaltensmodulation entsprechend des sozialen Kontextes Andere Personen scheinen wie Gegenstände benutzt zu werden Spontanes Teilen von Freude, Interessen mit anderen Andere werden nicht auf relevante Dinge aufmerksam gemacht, um ihr Interesse darauf zu lenken ( joint attention )

13 Qualitative Auffälligkeiten der Kommunikation und Sprache (I) Etwa ein Drittel der Kinder entwickelt keine oder eine unverständliche Sprache Keine Kompensation der mangelnden Sprachfähigkeiten durch Mimik oder Gestik kein spontanes Imitieren der Handlungen anderer (bes. <4 J.) später kein spontanes oder phantasievolles (Symbol ) Spielen Stereotype, repetitive oder idiosynkratische sprachliche Äußerungen neologische Wortbildungen Vertauschung der Personalpronomina verzögerte Echolalie

14 Qualitative Auffälligkeiten der Kommunikation und Sprache (II) Auffällige Sprachpragmatik Kein sprachlicher Austausch im Sinne einer Konversation Gestörtes Verständnis für sprachlich vermittelte soziale Signale (Ironie, Witze, Metaphorik, Redensarten) Auffällige Sprachprosodie fehlende kommunikative Modulation (Lautstärke, Sprechgeschwindigkeit, Tonfall, Rhythmus) Asperger Syndrom: Keine eindeutige Sprachentwicklungsverzögerung Einzelne Worte werden im 2. Lebensjahr oder früher benutzt, Sprache häufig geschraubt, professoral

15 Repetitive, restriktive und stereotype Verhaltensmuster Stereotype und repetitive motorische Manierismen Drehen oder Flackern der Finger vor den Augen, Schaukeln, Auf und Ab Hüpfen Ungewöhnlich intensive, eng umschriebene Spezialinteressen und ungewöhnliche stereotype Verhaltensmuster und Aktivitäten Zwanghaftes Festhalten an nicht funktionalen Handlungen oder Ritualen extrem ängstliche oder beunruhigte Reaktion bei Unterbrechen dieser Handlung Beschäftigung mit nicht funktionellen Eigenschaften von Gegenständen

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17 Prävalenz Stetiger Anstieg seit ca / (Fombonne & Chakrabati, 2001) 116,1 / (Baird et al., 2006) Erhöhte Prävalenzraten aufgrund von: Veränderung der diagnostischen Kriterien Verbesserung der diagnostischen Instrumente Verbesserte Früherkennung durch Kinderärzte/Erziehungspersonal s.a. Mandell & Lecavalier, 2014 Andere Faktoren: Steigendes Alter der Eltern Potentielle Effekte von Umweltfaktoren (z.b. Medikamenteneinnahme während der SS)

18 Vergleich der Autismus Spektrum Störungen Frühkindlicher Autismus Asperger-Syndrom Prävalenz ca : ca. 3 : Alter bei < 3 J. in der Regel > 3 J. Erstmanifestation Geschlecht (m/w) 3-4 : 1 8 : 1 Symptomatologie o Beeinträchtigte soz. Interaktion o Beeinträchtigte Kommunikation und Sprache o Repetitives, stereotypes Verhalten o o o Beeinträchtigte soz. Interaktion Unbeeinträchtigte kognitive Funktionen Repetitives, stereotypes Verhalten oder ausgeprägte hochspezialisierte Sonderinteressen Sprache o Gestörte Sprachentwicklung o Echolalie o Vertauschen von Pronomina o o o Normale Sprachentwicklung Förmlicher Sprachstil Auffällige Sprachmelodie Intelligenz Häufig beeinträchtigt o Nicht beeinträchtigt Motorik Keine typischen Auffälligkeiten o Ungeschicklichkeit o Koordinationsstörungen

19 Was Autismus nicht ist: Beruht nicht auf Erziehungsfehler Keine verdeckte Hochbegabung Keine degenerative Erkrankung

20 Ätiologie Eineiige Zwillinge Zweieiige Zwillinge Unter eineiigen Zwillingen finden sich verschiedene Diagnosen aus dem Autismus Spektrum Bei klinisch gesunden Geschwistern finden sich auch soziale Defizite Erkrankungsrisiko eines weiteren Geschwisters 10 18% (35% bei frühkindlichem Autismus) Nijmeijer et al., 2010, Ronald et al., 2009; Ozonoff et al., 2011; Miles, 2012, Klauck, Poustka & Cioccetti, 2011, Parellada et al., 2014

21 Komorbidität (begleitende Störungen) bei insgesamt etwa 70% der betroffenen Patienten besteht mind. eine komorbide Störung Motorische Koordinationsstörungen Spezifische Phobien, soziale Phobien, sonstige Angststörungen; Elektiver Mutismus Zwangsstörungen Depression ADHS Tourette Syndrom Epilepsien Außerdem: Schlafstörungen, Auto und Fremdaggression

22 Theoretische Modelle

23 Defizite in der sozialen Kognition (Theory of Mind) Fähigkeit zum Perspektivwechsel Schwierigkeiten, sich intuitiv Gedanken, Gefühle anderer vorzustellen Probleme, Geheimnisse zu behalten oder zu lügen FALSE BELIEF Aufgaben

24 Social attribution task (SAT) Physical movies Social movies

25 Schwache zentrale Kohärenz Bruchstückhafte Informationsverarbeitung Detailorientierung Kontexterfassungsschwäche Sinnerfassungsschwäche Ebbinghaus Illusion Eingebettete Figuren (embdded figures test)

26 Exekutive Funktionen Defizit im Vorausplanen Defizit im zeitlichen Strukturieren Flexibilitätseinschränkung Initiierungsschwäche Turm von Hanoi

27 Diagnostik

28 Untersuchungsinstrumente (derzeitiger Standard) Screening FSK (Screeningfragebogen, aus ADI Items abgeleitet (SCQ, Rutter et al., 2001) SRS Social Responsiveness Scale (Constantino et al., 2003) Beobachtungsskala für Autistische Störungen ADOS, ADOS 2 (Lord et al., 1994, 2012) Diagnostisches Interview für Autismus revidiert ADI R (Lord et al., 1996)

29 Standardisierte Untersuchung I Diagnostische Beobachtungsskala (ADOS 2) Klinisch statusdiagnostisches Beobachtungsinstrument Parallelinstrument zum ADI R neu: Anwendbar ab 12. Lebensmonat 5 verschiedene Durchführungsmodule je nach Alter und expressivem Sprachniveau Dauer: Minuten Poustka et al., 2015; Lord et al, 2012

30 Standardisierte Untersuchung II Diagnostisches Interview (ADI R) Strukturiertes Interview mit einer Hauptbezugsperson des Kindes Dauer: 1 ½ bis 4 Stdn. Direkte Umsetzung der diagnostischen Kriterien nach ICD 10 und DSM IV Viele Fragen bezogen auch auf das Altersspektrum 4 5 Jahre Bölte et al., 2005; Rutter et al., 2003

31 Früherkennung Mangel an sozialer Gegenseitigkeit Wenig Reaktion auf elterliche Stimme, Namensnennung Fehlender oder auffälliger Blickkontakt Kein gemeinsames oder geteiltes Interesse an der Umgebung Kein Zeigen auf interessante Gegenstände Kein Orientieren am Gesicht der Eltern Kein Interesse an anderen Kindern Auffälligkeiten der Kommunikation Wenig präverbale Laute (kein brabbeln), keine/ verzögerte Sprachentwicklung Kein Entgegenstrecken der Arme Ungewöhnliche Reaktion auf Körperkontakt Repetitive Interessen Besondere Bindung an Objekte, Veränderungsangst Ungewöhnliche und stereotype Hand und Körperbewegungen Q Chat; Allison et al., 2008, Dt. Version L. Poustka 2009

32 Therapie

33 Therapieplanung orientiert sich an unterschiedlichen Faktoren Therapie- Maßnahmen zur Berücksichtigt werden muß Verbesserung/ Aufbau defizitären Verhaltens - Kommunikation - soziale Interaktion - Sprache - Selbständigkeit Abbau überschüssigen Verhaltens - Aggressives Verhalten - Hyperaktivität - Zwänge/Rituale - Stereotypien Keine kausale Behandlung möglich langfristige Ausrichtung der Therapie Schweregrad der Symptomatik Angehörige/ Eltern als bestmögliche Ko-Therapeuten Entlastung der Familie als ein wichtiges Ziel

34 Therapie Zur Intervention bei ASS werden zahlreiche Maßnahmen angeboten, nur wenige sind evidenzbasiert Verhaltenstherapeutische Maßnahmen zeigen bisher die beste Evidenz (z.b. Frühintervention, Gruppentherapien) Pharmakologische Therapie zur Behandlung komorbider Störungen ist hilfreich, die Kernsymptome sind jedoch durch pharmakologische Maßnahmen derzeit nicht ausreichend behebbar Bei früh beginnender, konsequenter Förderung können deutliche Entwicklungsfortschritte erreicht werden

35 Autismus im DSM 5 (2013) Kategoriale Unterteilungen entfallen, da Validität & Reliabilität nicht konsistent Ein Begriff Autismus Spektrum Störungen fasst die bislang kategorial unterschiedenen Autismus Formen als ineinander übergehende Ausformungen eines Spektrums auf Aus der Störung der Interaktion und der Kommunikation wird ein Bereich (= soziale Kommunikation) gebildet, zweiter Bereich repetitive Verhaltensweisen Differenzierung der ASS (nach Schweregrad, Grad intellektueller Beeinträchtigung usw.) Auflösung des Alterskriteriums (Auffälligkeiten in der frühen Entwicklung statt vor dem 3.Lebensjahr) Diagnose soziale Kommunikationsstörung statt ASS (bei fehlendem Vorliegen repetitiver Verhaltensweisen)

36 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!