Mosaizismus. in der Blutgruppenserologie. Univ.-Prof. Dr. Günther Körmöczi
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- Jörg Hafner
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1 Mosaizismus in der Blutgruppenserologie Univ.-Prof. Dr. Günther Körmöczi Universitätsklinik für Blutgruppenserologie und Transfusionsmedizin Medizinische Universität Wien
2 Wieso dieser Vortrag? 1. Mosaizismus Chimärismus oft ähnliches serologisches Bild 2. spontane BG-Veränderungen (± Krankheit) seit >50a bekannt Mechanismen bisher spekulativ
3 Mosaizismus Individuum mit genetisch unterschiedlichen Zellen von 1 Zygote Entstehung: alle Formen somatischer Mutation
4 Somatische Mutation siehe Abb. 3 in Youssoufian H, Pyeritz RE. Nat Rev Genet 2007;3:748 Mosaik
5 Chimärismus Individuum mit Zellen von >1 Zygote Zwillings-Typ Übergang hämatopoetischer Stammzellen tetragametisch frühe Fusion befruchteter Eizellen Eizell-Entwicklungsstörungen Mikrochimärismus Transfusion, Schwangerschaft Stammzelltransplantation
6 Spontanes Rh-Mischfeld keine Transfusion keine Transplantation
7 Ursachen für Mischfeldagglutination Transfusion Stammzelltransplantation Blutgruppenvarianten (A 3 ) fetomaternale Übertragung Laborfehler (Mischblut, Prozone) angeborener Chimärismus genetische Veränderungen Mosaizismus
8 Spontanes RhD-Mischfeld bei 9 Patienten 5 weiblich, 4 männlich (median 63a) 3 / 9 mit hämatoonkolog. Erkrankung D+ Erythrozyten: 22-81% Follow-up: median 33 Monate Mischfeld: stabil bis kompletter D-Verlust
9 Ursprünglich D-positiver MDS-Patient Körmöczi G. Blut.at 2009;42:1
10 RhD-Phänotypspaltung 46%
11 RH-Genotyp % D+ D-Antigendichte der D+ Erys CcDdee Kontrolle Patient Patient Patient Patient Patient Patient CcDIVdee Kontrolle Patient ccddee Kontrolle Patient 7 22 n.d.
12 Immer D und C / E betroffen Rh Pat. Genotyp D C E c e 1 CcDdee +/- +/ CcDdee +/- +/ CcDdee +/- +/ CcDdee +/- +/ CcDdee +/- +/ CcDdee +/- +/ ccddee +/- - +/ CcDdee +/- +/ CcDdee +/- +/ normal: ABO MNS P Lu Kell Fy Jk
13 Formaler Beweis: 2 Ery-Populationen D+ C+ D+ C+ D+ C+ D C D C beides da oder beides weg
14 Woher kommt die 2. Zellpopulation? 1. Ery-Population: CDe / cde entsprechend Genotyp 2. Ery-Population: cde / cde zusätzlich Chimärismus? CDe / cde verändert Mosaizismus??...
15 zygotie heterozygot homozygot hemizygot (mischerbig) (reinerbig) ( halberbig )
16 Untersuchung auf Chimärismus Mikrosatellitenmarker auf verschiedenen Chromosomen siehe Abb. 1 in Butler JM. BioTechniques 2007;43s:ii
17 Alle Neune kein Chimärismus Patient 1 maximal je 2 Allele pro Marker
18 Mikrosatellitenmarker auf 1p (nahe RH) Fingernagel Haarwurzel Mundschleimhaut Blut Heterozygotieverlust in Blutzellen
19 Heterozygotieverlust auf 1p (nahe RH) nur myeloische Zellen betroffen
20 Individuelle Ausdehnung des Heterozygotieverlustes Chromosom 1
21 Erythrozyten haben keine DNA mehr erythroide Vorläuferzellkulturen (BFU-E) DNA-Isolation aus Einzelklonen
22 RH-PCR einzelner BFU-E-Kolonien Anzahl der BFU-E Patient RH- Genotyp Total Positiv für RH-Spezifitäten CcDe nur ce cdee 2 CcDdee 30 3 CcDdee 11 6 CcDdee n.a. 8 3 n.a n.a. 7 ccddee 36 n.a
23 Heterozygotieverlust ausschließlich in RHD-negativen BFU-E Blut CcDe nur ce (C D ) BFU-E
24 FISH für RH (1p) und 1q 2 Mechanismen 1x RH myeloische Zellen 2x RH Lymphozyten 1. Deletion ohne homologen Ersatz 2. somatische Rekombination mit Duplikation
25 Heterozygotieverlust Mosaizismus somatische Rekombination siehe Abb. 2 in O Keefe C et al. Blood 2010;115:2731 Deletion ± homologer Ersatz
26 RH-Haplotypenverlust in einem Teil der myeloischen Stammzellen CDe / cde cde / cde / cde heterozygot homozygot hemizygot Duplikation Deletion
27 Rh-Expression bestätigt beide Mechanismen normale D+C+ Subpopulationen D C Subpopulationen % % RH-Gendosis 2x cde/cde 1x ---/cde Körmöczi GF et al. Blood 2007;110:2148
28 1p = Hotspot für Heterozygotieverlust bei MDS und AML RHD / RHCE siehe Abb. 4 in O Keefe C et al. Blood 2010;115:2731
29 Spontane Rh-Phänotypspaltung Mosaizismus (selten Chimärismus) Heterozygotieverlust auf 1p myeloische Stammzellen Duplikation oder Deletion Onkogenese Tumorsuppressorgene auf 1p genetischer Index für Alterung? D Mischfeldspender Anti-D
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