Deutsche Forschungsgemeinschaft. Prädiktive genetische Diagnostik. Wissenschaftliche Grundlagen, praktische Umsetzung und soziale Implementierung

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1 Deutsche Forschungsgemeinschaft Prädiktive genetische Diagnostik Wissenschaftliche Grundlagen, praktische Umsetzung und soziale Implementierung Stellungnahme der Senatskommission für Grundsatzfragen der Genforschung

2 Inhalt 1 Empfehlungen 2 Einleitung 3 Naturwissenschaftlicher Hintergrund 3.1 Grundlagen 3.2 Variabilität im menschlichen Genom 3.3 Genetisch bedingte Krankheiten 4 Genetische Diagnostik in der medizinischen Praxis 4.1 Methoden 4.2 Anwendung und Interpretation genetischer Testverfahren 4.3 Formen prädiktiver Diagnostik Neugeborenenscreening Pränataldiagnostik (PND) und Präimplantationsdiagnostik (PID) Screeningprogramme für autosomal rezessive Erkrankungen Prädiktive Diagnostik spätmanifester Erkrankungen Life-style-Tests 4.4 Qualitätssicherung genetischer Testverfahren 4.5 Genetische Beratung 5 Ethische und rechtliche Aspekte 5.1 Einleitung 5.2 Besonderheiten genetischen Wissens 5.3 Ethische und rechtliche Prinzipien 5.4 Schadensvermeidung und Sicherung von persönlicher Autonomie im Umgang mit genetische Daten Tests an Einwilligungsunfähigen Arztvorbehalt Sicherung der Qualität genetischer Testverfahren Datenschutz und Schweigepflicht 5.5 Handhabung genetischer Proben- und Datenbanken Grundlagen Reichweite der Einwilligung Information des Spenders über Forschungsergebnisse Benefit sharing 5.6 Arbeits- und versicherungsrechtliche Fragen der prädiktiven genetischen Diagnostik Problemstellung Prädiktive genetische Diagnostik beim Eingehen von Arbeitsverhältnissen Prädiktive genetische Diagnostik bei Abschluss einer Versicherung 6 Literatur 7 Glossar

3 1 Empfehlungen Die großen Erfolge, welche die Genomforschung in den letzten Jahren erzielt hat, versprechen erhebliche Fortschritte in der medizinischen Anwendung. Zu diesen Anwendungsmöglichkeiten gehört auch der Bereich der prädiktiven genetischen Dia gnostik. Unter prädiktiver Diagnostik versteht man die Möglichkeit, eine Krankheitsdisposition noch vor Ausbruch klinischer Symptome zu erkennen oder Aussagen zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Krankheit zu machen. Die wissenschaftlichen Grundlagen der prädiktiven Diagnostik, ihre praktische Umsetzung und ihre soziale Implementierung sind Gegenstand dieser Stellungnahme. Im Ergebnis gibt die Senatskommission für Grundsatzfragen der Genforschung der Deutschen Forschungsgemeinschaft folgende Empfehlungen: Forschung Ein zentrales Anliegen der biologisch-medizinischen Grundlagenforschung ist es, die Zusammenhänge bei der Entstehung und Behandlung von menschlichen Erkrankungen zu verstehen. Insbesondere die Ergebnisse der molekulargenetische n Grundlagenforschung finden in immer rascherer Folge ihren Niederschlag in der Entwicklung von Verfahren für die Diagnose, Therapie und Prävention genetisch bedingter Krankheiten. Diese Forschungsbereiche sind wegen ihrer Bedeutung für den wissenschaftlichen Erkenntnisgewinn und den medizinischen Fortschritt nachhaltig zu fördern. Trias Beratung Test Beratung Prädiktive genetische Diagnostik sollte mit qualifizierter genetischer Beratung sowohl vor dem Test und als auch nach dem Vorliegen des Testergebnisses verbunden werden. Vor einer prädiktiven genetischen Diagnostik ist die betreffende Person umfassend über das Ziel, die Bedeutung und die zu erwartenden Konsequenzen des Testergebnisses aufzuklären und ist ihre rechtswirksame Einwilligung einzuholen. Beratung und Zustimmung sind zu dokumentieren. Erzielte Testergebnisse und ihre Tragweite sind den untersuchten Personen ebenfalls im Rahmen einer ausführlichen Beratung zu erläutern und auch in Form eines schriftlichen Berichts zu übergeben. 1

4 Arztvorbehalt Um sich selbstbestimmt für oder gegen einen Test entscheiden zu können, müssen Betroffene die Chancen und Risiken, die Aussagekraft und die individuellen Konsequenzen möglicher Ergebnisse beurteilen können. Die Senatskommission schlägt daher vor, die Durchführung prädiktiver genetischer Tests von Gesetzes wegen Ärzten vorzubehalten. Durch die Überantwortung an den ärztlichen Berufsstand wird die Autonomie der Betroffenen geschützt und lässt sich zugleich sicherstellen, dass eine adäquate Indikationsstellung erfolgt, dass angemessene Qualitätsstandards eingehalten und die Gebote der Schweigepflicht und des Datenschutzes gewahrt werden. Eine genetische Diagnostik nach primär kommerziellen Gesichtspunkten ist zu unterbinden. Qualitätssicherung Die einschlägigen Vorschriften zur Qualitätssicherung genetischer Testverfahren sind bisher nicht hinreichend konkret auf die genetische Diagnostik mit ihren besonderen Qualitätsanforderungen ausgerichtet. Hier besteht sowohl beim Gesetzgeber als auch bei den Standesorganisationen ein erheblicher Handlungsbedarf. Genetische Proben- und Datenbanken Um die Zusammenhänge von genetischen und nicht-genetischen Faktoren bei der Entstehung und Behandlung von Krankheiten zu untersuchen, bedarf es unter Umständen großer Proben- (z.b. Blut, DNA, Gewebe) und Datensammlungen. Die Gewinnung, Speicherung und Bearbeitung von Proben und Daten muss mit einem zuverlässigen Schutz der jeweiligen Spender vor missbräuchlicher Verwendung einhergehen. Außerdem muss der Spender selbstbestimmt in die Verwendung seiner Proben- und Daten einwilligen. Hierzu ist er über die Vorkehrungen des Daten- und Spenderschutzes, die Möglichkeit eines späteren Widerrufs seiner Einwilligung sowie über deren Reichweite zu info r- mieren. Unter diesen Voraussetzungen ist auch eine Proben- oder Datenspende ohne Bindung an bereits konkretisierte Forschungsvorhaben, wie sie aus wissenschaftlichen Gründen notwendig sein kann, ethisch und rechtlich vertretbar. Den Spendern sollten keine individuellen Ergebnisse, sondern allgemeine forschungsbegleitende Ergebnisberichte zur Verfügung gestellt werden, aus denen sie individuelle Entscheidungen bezüglich der Inanspruchnahme genetischer Tests ableiten können. Es ist nicht gerechtfertigt zu verlangen, dass genetische Proben und Daten nach einer bestimmten Zeit zwingend zu vernichten sind, weil damit der Menschheit ein wesentlicher Teil 2

5 ihres genetischen Erkenntnispotenzials verloren ginge. Allerdings muss es jedem Spender offen stehen, seine eigenen genetischen Proben und Daten nur für eine im Voraus festgelegte Zeit für wissenschaftliche Zwecke zur Verfügung zu stellen. Auch kann ein Spender grundsätzlich durch nachträglichen Widerruf seiner Zustimmung verfügen, dass bereits gewonnene Daten nicht weiter verwendet werden dürfen oder zu löschen sind; gleiches gilt für die Vernichtung von Gewebeproben. Allerdings sollte der Zeitraum, innerhalb dessen ein solcher nachträglicher Widerruf möglich ist, im Rahmen der Spende-Vereinbarung wirksam begrenzt werden dürfen. Hier gilt es, den Persönlichkeitsschutz der Spender und den Vertrauensschutz für Forscher angemessen auszubalancieren. Arbeits- und Versicherungsrecht Prädiktive genetische Tests im Zusammenhang mit einem Arbeitsverhältnis sollten nur dann durchgeführt werden, wenn der Test dem Schutz des Arbeitnehmers dient und es um den voraussehbaren Ausbruch einer genetischen Krankheit geht, die mit dem Arbeitsverhältnis in unmittelbarem Zusammenhang steht. Sie sollten ferner dann durchgeführt werden können, wenn die Folgen einer derartigen wahrscheinlich auftretenden genetisch bedingten Erkrankung andere Personen erheblich gefährden würden. Prädiktive genetische Tests sollten nicht zur allgemeinen Voraussetzung für den Abschluss eines Versicherungsvertrages gemacht werden. Unberührt bleibt die Verpflichtung des Antragstellers, bereits vorhandene Kenntnisse über schon eingetretene oder mit überwiegender Wahrscheinlichkeit zu einem späteren Zeitpunkt eintretende Erkrankungen mitzuteilen. Bezüglich der Anwendung genetischer Testverfahren im Hinblick auf Versicherungsfragen besteht nach Einschätzung der Senatskommission derzeit kein Anlass für neue gesetzgeberische Maßnahmen. Die im Januar 2001 vorgelegte und bis 2006 gültige freiwillige Selbstve r- pflichtung des Gesamt verbandes der Deutschen Versicherungswirtschaft e.v. (GDV) ist derzeit ausreichend. 3

6 2 Einleitung Früher als erwartet wurde im Februar 2001 der Öffentlichkeit ein erster Entwurf der Sequenz des menschlichen Genoms vorgestellt. Diese Veröffentlichung bedeutet für die genetische Forschung in zweierlei Hinsicht einen Meilenstein. Zum einen ermöglicht sie ein tieferes Verständnis von dem Aufbau, der Organisation und der Variabilität des menschlichen Genoms. Zum anderen liefert sie eine exzellente Ausgangsbasis, von der aus Funktion und Zusammenspiel von Genen und ihren Produkten zielgerichtet erforscht werden können. Allerdings muss dabei berücksichtigt werden, dass viele biologische Zusammenhänge noch unklar sind und ihre Aufklärung einer langen Phase der grundlagenorientierten Forschung bedürfen wird. Die Erforschung der genetisch bedingten Ursachen von Erkrankungen dient neben dem Zweck des Erkenntnisgewinns vor allem der Entwicklung neuer diagnostischer, therapeutischer und präventiver Methoden für die Medizin. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft hat bereits im Jahr 1999 eine Stellungnahme Humangenomforschung und prädiktive genetische Diagnostik: Möglichkeiten Grenzen Konsequenzen veröffentlicht. Seither hat der rasante wissenschaftliche Fortschritt in der Geno m- forschung die Voraussetzungen für ein immer besseres Verständnis geschaffen, inwieweit genetische Dispositionen zu Krankheiten beitragen können. Infolgedessen kommt es auch zu einer raschen Ausweitung genetischer Testverfahren. Im Folgenden werden die wissenschaftlichen Grundlagen, die medizinische Bedeutung und die wünschenswerten sozialen Rahmenbedingungen dieser Forschung, vor allem aber der daraus entwickelten prädiktiven Testverfahren, erörtert. Fragen der vorgeburtlichen Diagnostik mit ihren spezifischen rechtsethischen Aspekten werden in dieser Stellungnahme nicht behandelt. 4

7 3 Naturwissenschaftlicher Hintergrund 3.1 Grundlagen Jede der etwa Zellen des menschlichen Körpers enthält im Zellkern 23 Chromosomenpaare mit der Erbsubstanz DNA (Desoxyribonukleinsäure). Die Erbsubstanz wiederum liefert das genetische Programm zur Steuerung aller Lebensfunktionen der Zellen. Dazu gehören: Zellteilung; Funktion von Nerven, Sinnesorganen und Muskeln; Erhaltung der Stabilität von Knochen und Bindegewebe; Energiegewinnung aus der Nahrung; Immunabwehr; Bildung, Transport und Abbau von biologisch wichtigen Molekülen; Signalübertragung und die Regulation aller dieser Vorgänge. Die zellulären Funktionen der verschiedenen Gewebe sind mit dem Ziel eines harmonischen Zusammenwirkens des Gesamtorganismus aufeinander abgestimmt. Die DNA ist als langkettiges Molekül Träger des zellulären Steuerungsprogramms. Die menschliche DNA enthält bis Informationseinheiten, die Gene. Die Information ist festgelegt in einer definierten, linearen Abfolge (Sequenz) bestimmter Bausteine (N u- kleotide). Diese bestehen aus einer von vier möglichen Basen (Guanin, Adenin, Thymin, Cytidin), die mit einem Zucker (Desoxyribose) und einer Phosphatgruppe verknüpft sind. Die Gesamteinheit der Erbanlagen einer Zelle bzw. eines Gesamtorganismus wird als Genom bezeichnet. Im Rahmen des Humangenomprojektes ist die Abfolge der Basen weitgehend bestimmt worden. Es liegt eine Arbeitsversion der menschlichen Genomsequenz vor. Im Jahre 2003 sollen die noch bestehenden Lücken geschlossen sein. Innerhalb der Gesamt-DNA-Sequenz machen die Gene nur einen kleinen Teil (weniger als 2%) aus. Das Vorhandensein eines Gens wird auf Grund bestimmter Sequenzmotive abgele i- tet. Ein großer Teil der Gene ist bisher im Hinblick auf seine Funktion noch nicht bekannt. 5

8 Erklärungsbox: Gene auf Chromosomen Die Gene sind im Kern jeder Zelle auf den 23 Chromosomenpaaren linear angeordnet. Jedes Chromosom und damit die darauf befindlichen Gene liegt doppelt vor: Eines stammt vom Vater, eines von der Mutter. Eine Ausnahme bilden die Gene auf dem X-Chromosom, die beim männlichen Geschlecht nur einmal vorliegen. Männer besitzen ein X- und ein Y- Chromosom, Frauen haben zwei X-Chromosomen. Gene lassen sich auf Grund ihrer Sequenz und Funktion in Gruppen zusammenfassen (Genfamilien). Es ist eine Langzeitaufgabe der biologischen und biomedizinischen Forschung, die Natur und Funktion aller Gene aufzuklären. Die Kenntnis dieser Zusammenhänge wird ein tiefes Verständnis für die physiologischen Abläufe aller Funktionen des menschlichen Organismus ermöglichen. Es ist eine Besonderheit der höheren Organismen und damit auch des Menschen, dass die genetische Information in den Körperzellen doppelt vorhanden ist (Diploidie, 2 x 23 Chromosomenpaare). Die Keimzellen dagegen enthalten die halbierte Anzahl von Chromosomen (Haploidie, 23 Chromosomen) und damit jeweils eine einzelne Kopie jedes Gens. An den einander entsprechenden ( homologen ) DNA-Regionen des Genoms können in einer Körperzelle völlig identische Basensequenzen vorhanden sein, oder die beiden homologen DNA-Abschnitte sind unterschiedlich. Wenn an homologen Stellen der Chromosomen zwei gleiche DNA-Kopien vorliegen, bezeichnet man dies als Homozygotie. Wenn die beiden DNA-Kopien verschieden sind, spricht man von Heterozygotie. Die in den Genen gespeicherte Information wird durch einen komplizierten Mechanismus (Halbierung und anschließende Neukombination des genetischen Materials; Bildung von Samenzellen beim Mann, von Eizellen bei der Frau; Befruchtung der Eizelle durch eine Same n- zelle; Embryonal- und Fetalentwicklung) über die Generationen weitergegeben. Auf diese Weise wird einerseits die stabile Weitergabe der genetischen Information gewährleistet, andererseits kommt es durch Neukombinationen zu verschiedenen Ausprägungen der Erbanlagen. Bei gleich bleibendem biologischem Grundmuster wird dadurch immer neue Variabilität zw i- schen den Menschen erreicht. 6

9 Neben den Chromosomen im Zellkern ( nukleäres Genom ) befindet sich in den Mitochondrien, die in großer Zahl im Zytoplasma der Zelle vorkommen, ein weiteres Genom ( mitochondriales Genom ), das aus einer ringförmigen DANN besteht. Es enthält Basenpaare mit insgesamt 37 Genen und ist damit wesentlich kleiner als das nukleäre Genom. Mitochondrien sind auch in Eizellen enthalten. Mutationen in der mitochondrialen DNA werden daher praktisch immer über die Mutter an den Embryo weitergegeben (maternale Vererbung) Variabilität im menschlichen Genom Bei dem genetischen Prozess, der der Bildung der Keimzellen vorausgeht (Meiose), kann es zu Veränderungen (Mutationen) in der DNA kommen, die auf die nächste Generation übertragen werden. Wenn das genetische Programm dadurch verändert wird, wirken sich die Mutationen auf die Zellfunktion und ggf. auf die Funktion des Gesamtorganismus ungünstig aus. Die Mutationen können aber auch ohne funktionelle Konsequenzen und damit phänotypisch stumm bleiben. Dies hat verschiedene Gründe. Entweder betreffen die Mutationen nichtkodierende Abschnitte des Genoms, oder sie liegen zwar innerhalb kodierender Sequenzen, führen jedoch nicht zu einer Veränderung der genetischen Information. Äußerst selten führen Mutationen auch einmal zu einer funktionellen Verbesserung. Die durch genetische Steuerungsmechanismen hervorgerufene Ausprägung der Erbinformation wird als Phänotyp bezeichnet. Zum Phänotyp zählen äußerlich sichtbare Merkmale (Körpergröße, Hautkrankheit, Fehlbildung etc.), aber auch solche, die nur mit Hilfe gezielter apparativer Untersuchungsverfahren (Röntgenbild, Ultraschalluntersuchung, Blutuntersuchung etc.) nachweisbar sind. Die meisten Zellen eines Organismus haben nur eine begrenzte Lebensdauer. Sie werden durch eine fortgesetzte Zellteilung lebenslang erneuert. Dabei wird die genetische Information über die Zellgenerationen weitergegeben. Auch bei den Teilungen der Körperzellen (somatische Zellteilungen) können in der DNA Mutationen auftreten, die zunächst nur eine Zelle betreffen. Wenn die Mutationen bzw. die Zellen, die die Mutationen tragen, nicht vom Körper beseitigt oder repariert werden, enthalten alle Abkömmlinge dieser Zelle die betreffende Mutation. Es entsteht ein Zellklon mit veränderten Eigenschaften. Dies ist zum Beispiel der übliche Entstehungsweg bösartiger Tumoren (Krebs). 7

10 Ein Gen enthält in kodierter Form Informationen, die für den Aufbau und die Steuerung aller zellulären Prozesse notwendig sind. In einem komplizierten Prozess wird die in der DNA enthaltene Information schrittweise umgesetzt: Zunächst wird die Information auf RNA (Ribonukleinsäure) übertragen, ein Prozess, der als Transkription bezeichnet wird. Danach erfolgt im Zuge der Translation die Umsetzung der genetischen Information in Aminosäureketten, sogenannte Proteine. Die charakteristische Natur eines Proteins beruht auf seiner Anzahl und Abfolge von Aminosäuren. Die Umsetzung von Genen in Genprodukte (Expression) erfolgt über ein kompliziertes regulatorisches Steuerungssystem. Nur ein aktives Gen wird in ein Genprodukt übersetzt. Je nach Gewebe- und Zelltyp sind zu einem definierten Zeitpunkt in einer Zelle nur bestimmte Gene aktiv, andere sind vorübergehend oder permanent abgeschaltet. Dadurch entstehen aus Zellen mit identischer Genausstattung spezialisierte Zellen, die bestimmte Aufgaben im Organismus wahrnehmen. Die spezialisierten Zellen eines bestimmten Gewebes (z. B. Leber-, Nieren-, Bindegewebszellen) geben ihr charakteristisches Aktivierungsmuster in der Regel an die betreffenden Tochterzellen weiter. Auf dem Wege einer solchen epigenetischen Regulation entstehen Änderungen im Phänotyp einer Zelle bzw. eines Gewebes. Zudem unterscheiden sich, abhängig von der mütterlichen bzw. väterlichen Herkunft, bestimmte chromosomale Regionen (z. B. 11p15, 15q11-q13) in ihrem Aktivierungsmuster: Bei der Keimzellbildung wird die Region bei einem der beiden Geschlechter inaktiviert, ein als Imprinting (Prägung) bezeichnetes Phänomen. Nach der Befruchtung unterdrückt die geprägte Region die Expression von Genen des betreffenden chromosomalen Abschnitts. Einige Gene werden nicht in Proteine übersetzt, sondern die RNA ist selber der Funktionsträger. Darunter befinden sich auch regulatorische Moleküle. Die Erforschung der Steuerung der Genaktivität ist eine wichtige Aufgabe der genetischen Forschung. Das Projekt zur vollständigen Sequenzierung aller 3,2 Milliarden DNA-Bausteine des menschlichen Genoms (Humangenomprojekt), das im Jahre 1990 vom Department of Energy und den National Institutes of Health der Vereinigten Staaten in Zusammenarbeit mit internationalen Forschungszentren begonnen worden ist, bildet dafür eine wesentliche Grundlage. Die Bezeichnung Humangenomprojekt ist allerdings in gewisser Weise missverständ- 8

11 lich, weil es die Existenz eines einzigen menschlichen Genoms impliziert. Tatsächlich ist die DNA-Sequenz durch eine beträchtliche Variabilität gekennzeichnet. Vergleicht man die Genome zweier beliebiger Menschen, so stellt man zwar in etwa 99,9% eine Übereinstimmung der Basenabfolge fest, die verbleibenden 0,1% bedeuten im Durchschnitt immerhin etwa 3 Millionen Sequenzunterschiede. Der größere Teil dieser Unterschiede ist aller Wahrscheinlichkeit nach ohne funktionelle Auswirkungen. Der kleinere Teil wirkt sich jedoch im Phänotyp aus. Diese Unterschiede sind die Basis für den genetischen Anteil an der Variabilität der Menschen, sowohl im Bereich des Normalen, z. B. im Hinblick auf Aussehen, Eigenscha f- ten der Persönlichkeit oder Begabung, als auch im Hinblick auf Krankheitsdispositionen. Die Kenntnis der genetischen Variabilität ist von außerordentlicher Bedeutung für die biomedizinische Forschung. Im Vergleich zum nukleären Genom ist die Variabilität des mitochondrialen Genoms deutlich größer. Dies beruht darauf, dass die mitochondriale DNA im Vergleich zur Kern-DNA einer um den Faktor 10 höheren Mutationsrate unterliegt. Bestimmte Sequenzwiederholungen im menschlichen Genom (siehe Erklärungsbox) haben in der Humangenetik große Bedeutung wegen ihrer Verwendbarkeit als Orientierungspunkte innerhalb des Genoms. Auch für die Forschung sind sie wegen ihrer Verwendbarkeit als genetische Marker außerordentlich wichtig. Mit Hilfe solcher Marker hat man eine große Zahl von Genen, die in veränderter ( mutierter ) Form für erbliche Krankheiten verantwortlich sind, kartiert, bevor ihre Funktion bekannt war. Der amerikanische Humangenetiker Victor McK u- sick hat das krankheitsrelevante Gesamtwissen mit einem anatomischen Atlas der Krankhe i- ten im menschlichen Genom verglichen ( morbid anatomy of the human genome ). In diesem Vergleich kommt die außerordentliche Bedeutung der Genetik für ein Verständnis der Krankheitsursachen zum Ausdruck. Die Variabilität im menschlichen Genom hat auch große Bedeutung für die Forensik, insbesondere in der Identitätsdiagnostik. Mit Hilfe genetischer Marker kann jeder Mensch von anderen Menschen durch Untersuchung von biologischem Material (z. B. Blut) unterschieden werden. 9

12 Erklärungsbox: Variabilität im menschlichen Genom Der größte Teil der Variabilität im menschlichen Genom lässt sich in zwei Klassen einteilen: Sequenzwiederholungen (repetitive Sequenzen) und Basenaustausche. Die repetitiven Sequenzen machen etwa 55% des Genoms aus. Die Sequenzwiederholungen lassen sich wiederum in zwei Kategorien unterteilen: Minisatelliten (auch VNTR genannt: variable number of tandem repeats) mit Sequenzmotiven einer Länge von 12 bis 500 Basenpaaren und Mikrosatelliten (auch STR genannt: short tandem repeats) mit Sequenzmotiven einer Länge von 1 bis 11 Basenpaaren. Die Sequenzmotive können sich mehrfach hintereinander wiederholen. Man spricht daher auch von tandemartig wiederholten DNA-Sequenzen. Die Anzahl der Wiederholungen kann außerordentlich variieren. 70 bis 80% der Menschen tragen an den korrespondierenden (homologen) Stellen ihres Genoms in den Minisatelliten eine unterschiedliche Anzahl von Sequenzwiederholungen, sie sind daher insoweit mischerbig (heterozygot). Die Mikrosatelliten (insbesondere Di- und Trinukleotidrepeats) machen etwa 0,5% des Genoms aus. Es gibt im Genom etwa Dinukleotid- und etwa bis Trinukleotidrepeats. Auch sie zeigen eine außerordentliche Variabilität. Minisatelliten und Mikrosatelliten liegen in der Regel in nicht-kodierenden Abschnitten des Genoms, sie wirken sich nach heutigem Kenntnisstand daher phänotypisch nicht aus. Eine kleine Anzahl von Trinukleotid-Wiederholungen ist dagegen wenn die Zahl der Wiederholungen einen bestimmten Schwellenwert überschreitet Ursache verschiedener neurologischer Krankheiten. Einfache Basenaustausche (single nucleotide polymorphisms, SNP) sind im Genom außerordentlich häufig. Man veranschlagt ihre Gesamtzahl auf 11 Millionen, von denen bisher 2,1 Millionen identifiziert sind. Als Polymorphismus wurde ursprünglich ein Genort definiert, an dem mehrere Ausprägungsformen (Allele) mit einer gewissen Häufigkeit in der Bevölkerung vorkommen; dabei muss die Frequenz des selteneren Allels mindestens 1% betragen. Viele SNPs haben keine funktionellen Auswirkungen. Davon abweichend wird der Begriff Polymorphismus heute vielfach auch unabhängig von der Allel-Frequenz für die variablen Stellen im Genom verwendet, die keine phänotypischen Auswirkungen haben. In der internationalen Literatur wird jetzt der Begriff sequence variation bevorzugt. Er wird dann verwendet, wenn an einer DNA-Stelle, unabhängig von der Häufigkeit in der Bevölkerung und den phänotypischen Auswirkungen, zwei oder mehr Allele existieren. 10

13 3.3 Genetisch bedingte Krankheiten Veränderungen im Genom (Mutationen) können funktionelle Konsequenzen haben. Wenn sie nur Körperzellen betreffen (somatische Mutationen), sind Mutationen nicht erblich. Auf diesem Wege entstehen zum Beispiel die meisten Krebserkrankungen. Wenn die Mutationen in allen Körperzellen sowie Keimzellen vorhanden sind (Keimbahnmutationen), sind sie auf die nächste Generation übertragbar. Keimbahnmutationen sind die Ursache der genetisch bedingten Krankheiten. Auf Grund der Art der Mutation und ihrer funktionellen Auswirkungen lassen sich drei Kategorien genetisch bedingter Krankheiten unterteilen: Krankheiten als Folge von Chromosomenaberrationen Monogen erbliche Krankheiten Genetisch komplexe (multifaktorielle) Krankheiten Chromosomenaberrationen Die gesamte DNA ist im Zellkern auf die 2 x 23 Chromosomen einer Zelle verteilt. Prinzipiell gibt es einen Zusammenhang zwischen Chromosomengröße und der Anzahl der darin entha l- tenen Gene. Jedoch unterscheiden sich Chromosomen auch in ihrer Gendichte. Jedes Chromosom enthält eine erhebliche Anzahl von Genen. Es ist ein Charakteristikum des Stoffwechsels von Zellen und Geweben, dass seine Regulation ausbalanciert ist. Kommt es zu einem Verlust oder Zugewinn an chromosomalem Material, dann sind davon in der Regel zahlreiche Gene betroffen. Die Chromosomenstörungen werden eingeteilt in solche, bei denen die Zahl der Chromosomen (numerische Chromosomenaberrationen) und solche, bei denen die Struktur der Chromosomen (strukturelle Chromosomenaberrationen) verändert ist. Soweit nicht die Geschlechts- Chromosomen betroffen sind, haben numerische Chromosomenstörungen immer phänotyp i- sche Auswirkungen, die mit schweren Krankheitsfolgen verbunden sind. Bei numerischen Chromosomenstörungen der Geschlechts-Chromosomen können die phänotypischen Auswirkungen gering sein. Wenn die strukturellen Chromosomenaberrationen mit einem Verlust oder Zugewinn an genetischem Material einhergehen, resultiert ein Ungleichgewicht (Imba- 11

14 lance), das meist zu schweren funktionellen Störungen führt. Etwa 0,5% aller Neugeborenen weisen numerische oder strukturelle Chromosomenaberrationen auf, von denen der größere Teil in einer elterlichen Keimzelle neu aufgetreten ist (Neumutation). Chromosomenstörungen führen häufig zu charakteristischen klinischen Erscheinungsbildern; so führt das dreifache Vorkommen des Chromosoms 21 (Trisomie 21) zum Down-Syndrom. Die erhöhte Dosis aller Gene auf Chromosom 21 führt offenbar zu einem relativ einheitlichen Gesamtbild funktione l- ler Störungen. Daneben gibt es auch strukturelle Chromosomenstörungen (Umlagerungen innerhalb eines Chromosoms oder zwischen zwei Chromosomen), die genetisch balanciert sind und in der Regel keine phänotypischen Auswirkungen haben. Monogen erbliche Krankheiten Monogen erbliche Krankheiten kommen durch die Veränderung (Mutation) eines einzigen Gens zustande. Der Katalog von McKusick (OMIM) enthält gegenwärtig über Eintragungen. Jede Eintragung weist auf ein monogen erbliches Merkmal hin. Zurzeit sind 1700 monogen erbliche Merkmale molekulargenetisch charakterisiert. Dies betrifft 1336 Gene. Die genetische Diagnostik monogen erblicher Krankheiten ist unabhängig von ihrer Manifestation, ggf. auch schon vorgeburtlich, möglich. Die große Mehrzahl der monogen erblichen Krankheiten tritt selten auf, es kann dabei aber gravierende Unterschiede zwischen verschiedenen ethnischen Gruppen geben. Einige monogen erbliche Krankheiten sind dagegen häufig. Etwa 100 Millionen Menschen sind weltweit von bestimmten Störungen der Bildung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin, der Thalassämie (autosomal rezessiv erblich), betroffen; 400 Millionen Menschen haben eine Mutation im Gen der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (X-chromosomal rezessiv erblich), die mit einer reduzierten Enzymaktivität verbunden ist und damit den Stoffwechsel bestimmter chemischer Stoffe, darunter auch Medikamente, beeinträchtigt. Dies kann bei den betreffenden Personen zu eventuell schweren Nebenwirkungen führen. Die große Mehrzahl der Menschen asiatischer oder afrikanischer Herkunft ist von der autosomal rezessiv erblichen Milchzucker- Unverträglichkeit betroffen. Die meisten Menschen mittel- und nordeuropäischer Herkunft sind davon frei. Eine Mutation führt dann zu einem monogen erblichen Krankheitsbild, wenn eine Funktionsstörung resultiert, die so schwer ist, dass sie vom Organismus nicht kompensiert werden kann. Die Aufklärung der Ursache einer monogen erblichen Krankheit bedeutet daher oft gleichze i- 12

15 tig einen Einblick in biologische Grundfunktionen. Monogen erbliche Krankheiten stellen vielfach ein Schlüsselloch dar, das einen Einblick in bislang unverstandene biologische Zusammenhänge erlaubt. Die tierexperimentellen Äquivalente von Patienten mit monogen erblichen Krankheiten sind die gezielt erzeugten knock-out-mäuse. Bei diesen Versuchstieren ist ein Gen mit gentechnischen Methoden ausgeschaltet worden, so dass die Maus eine monogen erbliche Krankheit entwickelt. Knock-out-Mäuse haben große Bedeutung für die Aufklärung von Krankheitsmechanismen. An diesen Tieren können auch neue Verfahren zur Therapie genetischer Krankheiten erprobt werden. Die Funktionsstörungen können bei monogen erblichen Krankheiten tiefgreifend sein. In diesen Fällen ist die Therapie meist schwierig. Es gibt aber auch monogen erbliche Krankheiten, die in ihrem Krankheitsverlauf beeinflussbar sind. Die Auswirkungen der Milchzucker- Unverträglichkeit lassen sich beispielsweise durch Verzicht auf Milchzucker verhindern. Jeder Mensch ist heterozygot für mehrere Mutationen, die bei Homozygotie zu einer autosomal rezessiven Krankheit führen. Da keine Krankheitssymptome resultieren, hat man keinen Grund, nach diesen Mutationen zu suchen. Es wäre prinzipiell jedoch möglich, die heterozygot vorliegenden Mutationen bei gesunden Personen mit molekulargenetischen Methoden nachzuweisen. Erklärungsbox: Monogen erbliche Krankheiten Abhängig von der Genwirkung treten genetische Krankheiten innerhalb einer Familie bei den Angehörigen entsprechend den Mendelschen Gesetzmäßigkeiten in einem bestimmten Muster auf. Autosomal dominant erbliche Krankheiten. Die Krankheiten manifestieren sich unabhängig vom Geschlecht bereits dann, wenn nur eine der beiden Genkopien eine Mutation aufweist (deutliche Phänotyp-Abweichung des heterozygoten Zustandes vom Normalen) und der betreffende Genort nicht auf dem X-Chromosom liegt (autosomal). Kinder eines Patienten haben ein Risiko von 50%, die Mutation zu erben. Je schwerer die Auswirkungen der Krankheit in jungem Alter sind, desto unwahrscheinlicher ist es, dass die betreffenden Patienten eigene Kinder haben. Schwere autosomal dominant erbliche Krankheiten mit früher Manifestation beruhen daher meist auf Neumutationen. 13

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