THROMBOgen Test. Thrombose. Risiken erkennen. Tiefe Venenthrombose - TVT

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1 THROMBOgen Test Thrombose Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risiken erkennen Der THROMBOgen Test gibt Ihnen die Möglichkeit, Ihr persönliches Risiko und Prädisposition an Thrombose zu erkranken, zu bestimmen. In dieser Broschüre informieren wir Sie wie hoch das Risiko für eine Tiefe Venenthrombose sein kann und wie der Test durchgeführt wird. Tiefe Venenthrombose - TVT Wenn ein Blutgerinnsel (Thrombus) in einem Blutgefäß (Vene oder Arterie) auftritt, spricht man von einer Thrombose. Eine Thrombose in einem tiefen Gefäß wird eine tiefe Venenthrombose (TVT) genannt und kann in den Bein- und Arm-Arterien auftreten. Eine tiefe Venenthrombose oder TVT ist ein Blutgerinnsel, das in der Regel in den Arterien der Beine, aber manchmal auch in den Arterien der Arme auftritt. Die Symptome sind: Schlafstörungen (taubes Gefühl), Schmerzen in den Beinen, Schwellungen oder ein rotes Bein. Patienten mit TVT haben ein ernstzunehmendes Risiko auf eine Lungenembolie, die, wenn sich ein Blutgerinnsel in den Beinen löst, mit dem Blutfluss in die Lungengefäße transportiert werden kann. Das Ergebnis ist eine Blockade des Blutflusses, die bleibende Schäden an Lunge und Herz verursachen und zum Tode führen kann. Eine tiefe Venenthrombose tritt häufiger auf bei Menschen, die Bettruhe halten müssen (z. B. chronisch Kranke) oder lange (Flug-) Reisen unternommen haben. Dies gilt auch für Lkw- und Busfahrer. Daher sollten Sie bei langen Flügen wenig oder keinen Alkohol trinken und eine Austrocknung verhindern. Darüber hinaus ist regelmäßige Bewegung wichtig. Eine TVT kann durch eine Anomalie im Blut (Gerinnungsstörung) oder durch Übergewicht verursacht werden, aber auch durch langzeitige Bettruhe und

2 Bewegungsmangel (Immobilisation). Operationen (vor allem an den Beinen) und eine Reihe von anderen Erkrankungen (siehe unten) können das Risiko erhöhen. Orale hormonale Kontrazeptiva bei Frauen mit Blutungsstörungen erhöhen das Risiko einer tiefen Venenthrombose. Wenn bei einem Geschwister- oder Elternteil in relativ jungen Jahren eine TVT aufgetreten ist, sollten weitere Untersuchungen stattfinden. Wenn jemand eine TVT hatte, steigt das Risiko einer Lungenembolie innerhalb von 10 Jahren um mehr als 30%. Das Erkennen einer TVT ist nicht immer einfach, oft wird sie nicht diagnostiziert. Und dies obwohl 1:1000 Personen pro Jahr eine noch nicht eher diagnostizierte TVT bekommen. Unter welchen Umständen sollte man sich testen lassen? Das Ziel des THROMBOgen-Tests ist das genetische Risiko einer TVT zu bestimmen. Zusätzlich werden tiefer liegende Faktoren gesucht, wie zum Beispiel Blutungen und Blutgerinnungsstörungen. Wenn in der Familie eine TVT auftritt, ist es ratsam, einen Test durchzuführen. Andere Gründe sind TVT, die vor dem 50. Lebensjahr aufgetreten sind. Hierzu zählen auch oder mehrere Fehlgeburten in der Krankengeschichte. Weil eine Schwangerschaft oder die Pille auch ein erhöhtes Risiko verursachen, kann es ratsam sein, vor einer Schwangerschaft oder vor einer langfristigen Einnahme dieser Medikamente einen Test zu machen. Es ist bekannt, dass eine Reihe von genetischen Faktoren für die Entwicklung von TVT verantwortlich sind. Einer der Faktoren ist V Leiden, eine Mutation im Faktor V auf Chromosom 1, was zu einer Thrombophilie führen kann oder ein erhöhtes Risiko auf Blutgerinnsel in den Gefäßen verursacht. Menschen mit dieser Gen-Mutation haben ein 3 bis 4-fache erhöhtes Risiko auf TVT. Faktor V Leiden kommt oft vor bei Menschen europäischer Abstammung, weniger bei anderen ethnischen Gruppen. Für die genetische Veranlagung spielt es keine Rolle, zu welchem Zeitpunkt der Test durchgeführt wird: Der Zeitpunkt spielt jedoch sowohl für die Prognose als auch für die Beratung eine wichtige Rolle. TVT und seine Risikofaktoren Unabhängig vom genetischen Profil gibt es einige zusätzliche Risikofaktoren, die die Entstehung einer TVT im Besonderen fördern: 1. Alter / Geschlecht. Ab einem Alter von 60 Jahren nimmt das TVT-Risiko dramatisch zu, Männer sind besonders gefährdet. 2. Operationen.

3 Große Operationen, aber auch Trauma sowie Frakturen verursachen ein stark erhöhtes Risiko. 3. Chronische Krankheiten. Ein erhöhtes Risiko für TVT tritt bei vielen chronischen Erkrankungen sowie bei bestimmten Krebsarten oder nach einem Schlaganfall oder einer Herzinsuffizienz auf. Eine TVT in der Krankengeschichte bedeutet ein höheres Risiko einer wiederauftretenden TVT. 4. Immobilisation. Lange Bettruhe nach einer Operation oder eine chronische Erkrankung bedeuten ein höheres Risiko. 5. Andere Umstände. Denken Sie an eine Schwangerschaft, die Zeit nach einer Geburt, Krampfadern, Übergewicht, die Behandlung mit Östrogen-Hormonen oder bestimmten Autoimmunerkrankungen 6. Rasse. Bei dunkelhäutigen Menschen ist die Krankheit relativ am häufigsten, gefolgt von Europäern. Bei Asiaten ist TVT weit weniger verbreitet. 7. Genetisch. Bei 50% der Patienten mit TVT ohne erkennbare Ursache wird ein erblicher Faktor diagnostiziert. Faktor V Leiden kommt bei 5% der Europäer vor, tritt aber sehr selten bei anderen ethnischen Gruppen auf. Prävention und Behandlung Das Vermeiden längerer Bettruhe kann die Bildung eines Blutgerinnsels verhindern. Wenn eine Thrombose einmal auftritt, ist die Behandlung darauf ausgerichtet, den Auswuchs des Gerinnsels zu verhindern, um eine Lungenembolie oder eine folgende TVT zu vermeiden. Die wichtigste Behandlung besteht in der Verabreichung von Medikamenten. Wie funktioniert der THROMBOgen Test? Sie haben den THROMBOgen Test ausgesucht, weil Sie wissen möchten, ob Sie ein erhöhtes Risiko auf Thrombose haben. Der genetische Test mit zusätzlicher Beratung zur Lebensweise gibt Ihnen Informationen, wie Sie am besten ihre Gesundheit erhalten. Sie können diesen Test online bestellen, nachdem Sie sich ausreichend informiert haben.

4 Der Test besteht aus zwei Teilen: Der DNA Speichel Entnahme-Kit für den THROMBOgen test. Die Gesundheitsfragebögen Bevor Sie sich endgültig entscheiden, diesen Test durchzuführen, können Sie jederzeit für weitere Informationen unsere Ärzte über die Web-Sprechstunde befragen. Dies geschieht innerhalb einer gesicherten und einer garantierten datengeschützten Umgebung. Da es sich um Ihre persönliche medizinischen Daten handelt, müssen Sie sich laut Gesetz identifizieren und sich mit einem von Ihnen selbst erstellten Passwort legitimieren. Sie werden innerhalb von drei Werktagen Antwort erhalten. Die DNA-Untersuchung mittels Speichel Sie entnehmen zu Hause Speichel für den DNA-Test ab. Dies wird mit dem speziell hierfür entwickeltem Entnahme-Kit ausgeführt. Sie sollten hierbei sorgfältig die beigefügten Anweisungen befolgen. Mit der Transportbox, die den strengen Anforderungen von Gewebeversand entspricht, senden Sie Ihre Speichelprobe für den DNA-Test in das Partnerlabor von Pregenius. Persönliche Fragebögen Mit ihrem persönlichen Account bekommen Sie eine eigene Seite, auf die Sie jederzeit zugreifen können und sich bei der Internet-Sprechstunde von Pregenius anmelden können. Der Test umfasst eine Reihe von Fragebögen über Ihre Gesundheit, Ihren Lebensstil und Ihre Familiengeschichte. Diese werden Ihnen online über Ihre eigene Seite angeboten. Darüber hinaus müssen Sie die Einverständniserklärung (Informed Consent) unterzeichnen; damit bestätigen Sie, dass Sie ausreichend über die Gentests informiert sind und dem THROMBOgen Test zustimmen. Die Laboruntersuchung Das Labor benötigt für die Analyse und die Erstellung Ihres persönlichen Befundes, inklusive der persönlichen Empfehlungen maximal drei Wochen. Dieser Befund wird in englischer Sprache erstellt. Der persönliche Bericht kombiniert die Ergebnisse der genetischen Untersuchung mit Informationen aus den ausgefüllten Gesundheitsfragebogen. Diese innovative Methode ermöglicht eine maßgeschneiderte Empfehlung zu Lebensstil und Essgewohnheiten im Sinne einer optimalen Gesundheit. Sollte der Test aufzeigen, dass ein erhöhtes Risiko besteht, können weitere Untersuchungen oder regelmäßige Kontrollen vorgeschlagen werden. Sobald wir den Bericht erhalten haben, empfangen Sie eine SMS mit der Bitte, sich in die Web-Sprechstunde einzuloggen, um eine Beratung mit einem unserer Ärzte zu

5 planen. Während dieser Beratung, die eine halbe Stunde dauern wird, bespricht der Arzt mit Ihnen den Bericht. Der Arzt kann auch mögliche Folgeuntersuchungen empfehlen. Nach dieser Beratung erhalten Sie den Bericht und die PDF-Datei wird auf Ihrer persönlichen Seite in der Internet-Sprechstunde gespeichert. Wie wird ihr genetisches Material ausgewertet? Das genetische Material (DNA) wird im Labor aus dem Speichel extrahiert und durch den Einsatz spezieller Geräte vervielfältigt. Somit ist die einzigartige DNA in ausreichenden Mengen zur Verfügung, um alle notwendigen Gen-Tests auszuführen. Dabei werden sogenannte Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs) untersucht, das sind die DNA-Abschnitte, die für eine Genotypisierung benötigt werden. Eine Genotypisierung zeigt letztendlich die einzigartigen Merkmale einer Person auf. Je nach der persönlichen Konstellation der verschieden SNPs können ungünstige Eigenschaften auftreten. Eine solche Konstellation kann verantwortlich sein für eine Risikoerhöhung verschiedener Krankheiten, z. B. Der Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), Brustkrebs oder für einen erhöhter Cholesterinspiegel im Blut. Bei einigen Krankheiten ist ausschließlich ein Polymorphismus in einem einzigen Gen der Verursacher einer Krankheit. Ein Beispiel hierfür ist die sog. Makuladegeneration (Rückentwicklung der Netzhaut). Bei anderen Erkrankungen ist dies komplexer: zum Beispiel sind bei Diabetes Mellitus mehrere SNPs für das erhöhte Risiko die Krankheit zu entwickeln verantwortlich. Für die Krankheit, die Sie untersuchen lassen wollen, werden nur diejenigen SNPs untersucht, die nachweislich an einer Risikoerhöhung beteiligt sind. So erhalten Sie ausschließlich Informationen über das angefragte Krankheitsrisiko. Selbstverständlich können jederzeit auch Untersuchungen für andere Risikoabschätzungen angefragt werden. Pregenius BV, Esdoornhof 6, NL 3831 XZ-Leusden

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