Leben mit Zystennieren (ADPKD) Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

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1 Leben mit Zystennieren (ADPKD) Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung Umfassende Informationen für Patienten zu Entstehung und Diagnose sowie einem besseren Umgang mit der Erkrankung

2 Inhalt 01 Eine Diagnose, die vieles verändert 02 ADPKD: Die Erkrankung und weitere Formen Diagnose der ADPKD Typische Symptome einer ADPKD 03 Die Nieren: einfach lebensnotwendig Krankheitsverlauf: So verändern sich die Nieren Wenn die Nieren an Leistung einbüßen Mehr als nur ein Nierenleiden: Begleiterkrankungen der ADPKD 04 Wenn auch die Seele leidet 05 Welche Rolle spielen die Gene? ADPKD und Familiengründung 06 Was jetzt wichtig ist: Leben mit ADPKD 07 Hier finden Sie Hilfe: interessante Links zum Thema ADPKD

3 Eine Diagnose, die vieles verändert 01 Bei Ihnen oder einer Ihnen nahestehenden Person wurde eine auto somaldominante polyzystische Nieren erkrankung (kurz: ADPKD) diagnostiziert? Oder das Krankheitsbild kommt gehäuft in Ihrer Familie vor und Sie möchten wissen, was dies für Ihr eigenes Erkrankungsrisiko oder das Ihrer Verwandten bedeutet? Eine schwerwiegende Nieren erkran kung wie die ADPKD wirkt sich auf das ganze Leben der Betroffenen aus. In dem sie die Diagnose annehmen und ihren Lebensstil ein wenig anpassen, können die Patienten den Verlauf positiv beeinflussen. Im Folgenden haben wir daher wichtige Fakten und Hintergrundinformationen zum Thema ADPKD für Sie zusammengestellt: Wir erklären verschiedene Begrifflichkeiten, mit denen Sie konfrontiert werden, gehen auf Sympto me, Krankheitsverlauf und Diagnose verfahren ein und erläutern, welche Rolle die Vererbung bei ihrer Entstehung spielt. Darüber hinaus geben wir Ihnen Tipps an die Hand, wie Sie Ihre Lebensqualität mit einem aktiven Krankheits management steigern können. Es ist sehr wichtig, dass Sie sich jetzt ausführlich informieren, denn bei den Nieren handelt es sich um lebenswichtige Organe, deren Funktions fähigkeit unsere gesamte Gesundheit auf vielfältige Weise beeinflusst.

4 ADPKD: Die Erkrankung und weitere Formen 02 Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) gehört zu einer Gruppe von Krankheits bildern, die mit starken strukturellen Veränderungen an den Nieren einhergehen und diese letztendlich schwer in ihrer Funktion beeinträchtigen. Mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume (Zysten) verdrängen dabei nach und nach gesundes Gewebe in beiden Nieren. Der Oberbegriff lautet Zystenniere oder alternativ polyzystische Nierenerkrankung (englisch: poly cystic kidney disease PKD). 2 Hauptformen Zystenniere/polyzystische Nierenerkrankung Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung stellt dabei die häufigste Form dar. Ihr Name verrät dabei schon viel über ihre Entstehung: Es handelt sich um eine genetisch bedingte, also vererbte Erkrankung, die auf autosomal-dominantem Wege weitergegeben wird ( siehe mehr hierzu in Kapitel 05). Dies bedeutet u. a., dass bereits ein betroffener Elternteil ausreicht, damit die Krankheit in der nächsten Generation ausbrechen kann. Bei der autosomal- rezessiven Form hingegen kann das Kind nur dann erkranken, wenn beide Eltern die entsprechende genetische Information weitergeben. Neben diesen erblich bedingten Hauptformen gibt es noch weitere Formen der Zystenniere, die aber nur sehr selten auftreten. ADPKD ARPKD

5 Nierenzysten Nierenzysten Einzelzysten an einer Niere Meist harmlos i. d. R. nicht behandlungsbedürftig, bei sehr raumgreifenden Zysten operative Entfernung Nicht vererbbar Zystenniere Ausbildung multipler Zysten an beiden Nieren Fortschreitende Verdrängung des gesunden Nierengewebes durch Zysten, in vielen Fällen bis hin zum Nierenversagen, das eine Dialyse erforderlich macht Lebenslange Therapie der Symptome erforderlich Größtenteils erblich bedingt Tabelle 1: Nierenzyste ist nicht gleich Zystenniere Zystenniere Das Auftreten von Zysten an den Nieren ist nicht automatisch mit dem Krankheitsbild einer Zystenniere bzw. ADPKD gleichzusetzen.

6 Eine ADPKD verläuft zunächst asympto matisch also ohne erkennbare Krankheitszeichen was eine frühzeitige Diagnose erschwert. Diagnose der ADPKD Typische Symptome einer ADPKD Bluthochdruck Häufiger Harndrang Wiederholte Harnwegsinfekte Nierensteine Blut im Urin Schmerzen im Nierenbereich (Flankenschmerzen) Eine ADPKD verläuft zunächst asympto matisch also ohne erkennbare Krankheitszeichen was eine frühzeitige Diagnose erschwert. Bei den meisten Betroffenen treten erst ab dem 40. Lebens jahr Beschwerden auf. Dann also, wenn bereits starke Umbaumaßnahmen an den Nieren stattgefunden und die Organe bereits an Leistung eingebüßt haben. Hinweise auf eine ADPKD können ein erhöhter Blutdruck (Hypertonie), häufiger Harndrang, eine Neigung zu Harnwegsinfekten, Nierensteine und sichtbare Spuren von Blut im Urin (Makrohämaturie) sein. Im Krankheitsverlauf kann es je nach Größe und Anzahl der Zysten zudem zu einer Zunahme des Bauchumfangs kommen. Auch kann sich die Vergrößerung der Nieren durch sogenannte Flankenschmerzen bemerkbar machen. Bei einem Teil der Betroffenen verläuft die Erkrankung aber selbst im sehr fortgeschrittenen Stadium symptomfrei. Bei bestehender Symptomatik oder wenn eine familiäre Vorbelastung vorliegt, führt der behandelnde Arzt einen Ultraschall der Nieren (Nierensonografie) durch. Nicht zuletzt aufgrund des oft beschwerde freien Krankheitsverlaufs ist die Diagnose häufig ein Zufallsbefund im Rahmen einer anderen Unter suchung. Kommt die Erkrankung bereits bei einem Blutsverwandten vor und zeigen sich im Ultraschall mindestens eine Zyste an der einen und mindestens zwei an der anderen Niere, gilt die Diagnose als gesichert. Je nach Gerät können im Ultraschall schon Zysten von 5 mm Größe nachgewiesen werden. In seltenen Fällen werden zur Befundsicherung weitere bildgebende Verfahren wie die Magnet resonanztomografie (MRT) oder die Computertomografie (CT) eingesetzt.

7 Die Nieren: einfach lebensnotwendig 03 Wie zentral die Nieren für die Gesundheit sind, bemerkt man häufig erst, wenn diese in ihrer Leistung nachlassen. Die wohl bekannteste Aufgabe der Nieren ist ihre Reinigungs- bzw. Entgiftungsfunktion. Sie filtern nicht verwertbare oder sogar giftige Stoffe (Abfallprodukte des Stoffwechsels, Medikamenten reste etc.) aus dem Blut und sorgen für die Ausscheidung mittels Harn bildung. Zudem kontrollieren die Nieren den Sauerstoffgehalt des Blutes: Sinkt er ab, produzieren sie das Hormon Erythropoetin, das die Bildung der roten Blutkörperchen anregt, welche wiederum die Sauerstoff-Transporter des Körpers darstellen. Darüber hinaus regulieren die Nieren, wie viel Flüssigkeit oder Elektrolyte vom Körper ausgeschieden bzw. zurückgehalten werden und sorgen so für einen ausgeglichenen Wasser- und Elektrolythaushalt. Auf diese Weise beeinflussen sie auch den Blutdruck: Ist er zu hoch, leiten die Nieren verstärkt Wasser und Salze an die Blase, ist er zu niedrig, reduzieren sie die Mengen. Zudem können sie die Höhe des Blutdrucks über die Produktion von Hormonen steuern, welche gefäßverengend wirken. Auch der ph-wert des Blutes bzw. das Verhältnis zwischen Basen und Säuren im Körper wird durch die Nieren gesteuert, und sie sind maßgeblich an der Produktion von Vitamin-D bzw. dessen aktiver Form Calcitriol beteiligt.

8 Krankheitsverlauf: So verändern sich die Nieren Angesichts dieser Vielzahl von essenziellen Funktionen der Nieren wird deutlich, dass eine Erkrankung, die ihre Leistung beeinträchtigt, erhebliche Auswirkungen auf die Funktionsfähigkeit des Organis mus haben muss. Bei der ADPKD zersetzen Zysten (bis hin zur Größe einer Orange) zunehmend das gesunde Nieren gewebe und verdrängen es auf diese Weise. Bei den Zysten handelt es sich um Ausstülpungen der Nierenkanälchen (Nieren tubuli). Die Mehrheit kapselt sich sehr früh (bei einer Größe von ca. 2 mm Durchmesser) vom Nephron der kleinsten Funktionseinheit der Niere ab und füllt sich im weiteren Verlauf mit Flüssigkeit, die teilweise auch Blut oder weiße Blutkörperchen enthält. Grund für die Zystenbildung ist nach heutigem Kenntnisstand eine Störung der Zilien (zu deutsch: Flimmerhärchen), den haarfeinen Zellfortsätzen in den Nierenkanälchen: Diese übermitteln in der Folge falsche Signale an die Epithel zellen, die daraufhin multiple Zysten ausbilden. In Abhängigkeit von Größe und Anzahl der Zysten nehmen die Nieren im Krankheitsverlauf erheblich an Volumen und Gewicht zu: Jede Niere kann von mehreren hundert Zysten befallen sein. Eine poly zystische Niere kann bis zu acht Kilo schwer werden und die Größe eines Fußballs erreichen. Im Vergleich dazu: Eine gesunde Niere wiegt durchschnittlich gerade einmal 160 Gramm! Die Nieren bei ADPKD im Zeitverlauf (schematische Darstellung) Der Verlauf der Erkrankung ist langsam fortschreitend. Zunehmend bilden sich mehr und mehr Zysten heraus, die mit der Zeit an Volumen und Gewicht gewinnen. Die Nieren sind somit in späteren Stadien stark vergrößert.

9 Bei ADPKD verschlechtert sich die Filtrationsleistung mit Wachstum der Zysten: Übersteigt das Nierenvolumen eine Größe von Milliliter, kann sich die GFR durchschnittlich jedes Jahr um 4-5 Milliliter pro Minute verringern. 1 Ein wichtiger Labor wert zur Einschätzung der Funktionsfähigkeit der Nieren ist die sogenannte Glomeruläre Filtrationsrate (GFR). Sie gibt an, wieviel Milliliter Blut die Niere pro Minute durch Filtrierung von Stoffen und anschließende Ausscheidung reinigt. Voll funktionsfähige Nieren erreichen einen Wert von Milliliter pro Minute. Wenn die Nieren an Leistung einbüßen Der Umbau des Nierengewebes im Verlauf einer ADPKD schränkt die Nierenfunktion zunehmend ein. Da beide Nieren betroffen sind, können Leistungseinbußen auch nicht durch den jeweiligen Zwilling ausgeglichen werden. In vielen Fällen kommt es erst zu einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion, wenn die Nieren ein Volumen von mehr als Milliliter erreicht haben. 1 Wann die zunehmende Niereninsuffizienz (Schwäche) schließlich in ein chronisches Nierenversagen mündet, ist von Patient zu Patient verschieden. Auch muss es nicht in jedem Fall zu einem Total ausfall der Nieren kommen. Dennoch sind die meisten Patienten früher oder später, im Durchschnitt noch vor dem 60. Lebensjahr, auf eine Nierentransplantation oder eine Dia lysebehandlung angewiesen. 2,3

10 Mehr als nur ein Nierenleiden: Begleiterkrankungen der ADPKD Zysten in weiteren Organen Im Verlauf einer ADPKD kann es über die Nieren hinaus auch in Leber, Bauchspeicheldrüse (Pankreas), Milz und Eier stöcken zur Ausbildung von Zysten kommen. Bluthochdruck Da die angegriffene Niere ihre Funktion für die Regulierung des Blutdrucks nicht mehr richtig wahrnehmen kann, leiden viele ADPKD-Patienten an chronischem Bluthochdruck (Hypertonie). Aber schon bevor es zu einer reduzierten Nierenfunktion kommt, kann der Blutdruck erhöht sein. Dadurch ist ihr Risiko für Herz-Kreislauf- Erkrankungen gesteigert. 4 Ein chronischer Bluthochdruck wiederum wirkt sich negativ auf die Nierenfunktion aus. Die Kontrolle des Blutdrucks, u. a. mithilfe von Medikamenten, ist daher zentraler Bestandteil der symptomatischen Therapie bei ADPKD-Patienten. Herzdefekte Rund ein Viertel der ADPKD- Patienten haben zudem einen Herzklappenfehler. 5 Je nach Schwere des Herzdefektes kann es zu behandlungsbedürftigen Herzrhythmusstörungen kommen. Weitere Erkrankungen, für die ADPKD- Patienten eine erhöhte Neigung aufweisen: 5 Aussackungen von Blutgefäßen des Gehirns (Aneurysmen): Ein kleiner Teil (ca. 5 %) der ADPKD-Patienten weisen Aneurysmen im Gehirn auf. 1 Dabei handelt es sich um krankhafte und dauerhafte Erweiterungen der Gefäßwand einer Hirn arterie. Sie machen sich häufig erst dann bemerkbar, wenn sie lebensgefährlich werden, nämlich wenn sie einreißen und es zu Hirnblutungen kommt. Bluthochdruck kann die Ausbildung von Aneurysmen begünstigen, da er Druck auf die Gefäßwände ausübt. Bauchwandbrüche (medizinisch Hernien) Harnwegsinfekte Nierensteine Ausstülpungen des Dickdarms (Divertikulose)

11 Wenn auch die Seele leidet Für viele Betroffene ist die Diagnose ADPKD erst einmal ein Schock. Diese 04 erreicht sie oft zu einem Zeitpunkt, zu dem sie gerade intensiv mit der Planung ihres weiteren Lebenswegs beschäftigt sind. Nicht selten löst die Nachricht daher eine persönliche Krise aus. Auch wenn es sich nicht leugnen lässt, dass die Erkrankung viele Veränderungen mit sich bringt, hilft es in solchen Momenten zu wissen, dass auch mit der Diagnose ADPKD ein erfülltes, eigen ständiges Leben möglich ist. Auch arbeitet die Zeit für ADPKD-Patienten: Zwar ist die Heilung des Nierenfunktionsverlustes momentan nur mittels Nierentransplantation möglich, aber in den letzten Jahren konnte die Forschung in Bezug auf diese Erkrankung viele neue Erkenntnisse gewinnen, die die Basis für neue Behandlungsansätze bilden. Da es sich um eine langsam fortschreitende Krankheit handelt, haben viele Patienten Aussicht darauf, von neuen Forschungsergebnissen bzw. Therapie formen zu profitieren. Wichtig ist es, möglichst bald proaktiv mit der Erkrankung umzugehen, sich umfassend zu informieren und ggf. einige Veränderungen im Lebensstil vorzunehmen ( Kapitel 06). Vielen hilft es auch, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Patientenverbände helfen dabei, eine ortsnahe Selbsthilfegruppe zu finden (Adressen auf der Rückseite dieser Broschüre). Wenn Betroffene merken, dass sie die Diagnose seelisch sehr mitnimmt und es ihnen auch nach einer ersten Phase der Orientierung noch schwer fällt, positiv in die Zukunft zu blicken, kann unter Umständen das Gespräch mit einem psycho logisch geschulten Ansprechpartner (z. B. in einer psychologischen Beratungsstelle) entlastend wirken.

12 Welche Rolle spielen die Gene? Die fortschreitende Verdrängung des gesunden Nierengewebes durch an 05 Größe und Anzahl stetig zunehmende Zysten bei einer ADPKD ist auf eine Genmutation bei der erkrankten Person zurückzuführen. Meist ist ein Defekt des sogenannten PKD1-Gens verantwortlich, das auf Chromosom 16 liegt. Auf welchem Weg Veränderungen am Gen nun genau zur Entstehung der Erkrankung führen, ist noch nicht vollständig geklärt. ADPKD ist eine Erbkrankheit. Das Gen, mit der die Erkrankung an die nächste Generation weitergegeben wird, wird dominant vererbt. Das heißt, auch wenn nur ein Elternteil erkrankt ist, trägt jedes ihrer Kinder ein 50%iges Risiko, eine ADPKD zu entwickeln. Sind Mutter und Vater betroffen, erhöht sich das Risiko für die Kinder auf 75%. Krankes Kind Mutationsträger Autosomal-dominanter Erbgang Kranker Vater Mutationsträger Gesundes Kind Gesundes Kind Gesunde Mutter Krankes Kind Mutationsträger Bei autosomalen Erbkrankheiten wie der ADPKD liegen die die Erkrankung verursachenden Gene auf den sogenannten Autosomen. Dies sind Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören. Die Vererbung erfolgt also geschlechtsunabhängig.

13 ADPKD und Familiengründung Häufig erhalten Menschen die Diagnose ADPKD in einem Alter, in dem sie vielleicht gerade über die Gründung einer eigenen Familie nachdenken. Wenn die Nierenfunktion noch nicht eingeschränkt ist und der Blutdruck im Normalbereich liegt, haben Frauen mit ADPKD kein erhöhtes Risiko für einen beschleunigten Nierenfunktionsverlust bei einer Schwangerschaft. Auch wirkt eine Schwangerschaft in der Regel nicht oder nur gering verstärkend auf den fortschreitenden Nierenfunktionsverlust. Wichtig ist die engmaschige Kontrolle des Blutdrucks in der Schwangerschaft, da Blut hochdruck zu Komplikationen führen kann. Es gibt blutdrucksenkende Therapeutika, die auch Schwangere einnehmen dürfen. In jedem Fall sollten sich ADPKD-Patienten mit Kinderwunsch ausführlich mit ihrem Partner bzw. ihrer Partnerin austauschen: Welche Ängste hat er oder sie in Bezug auf eine mögliche Erkrankung des Nachwuchses? Auch sollten Frauen mit ADPKD bei Kinderwunsch ein Gespräch zu diesem Thema mit dem behandelnden Nierenspezialisten suchen. Auf Basis der spezifischen Krankengeschichte kann er ihnen helfen, das persönliche Risiko einer Schwangerschaft besser abzuschätzen. Menschen mit ADPKD, die sich Kinder wünschen, sollten sich vor Augen halten, dass intensive Forschungsarbeit auf eine Verbesserung des Krankheitsbildes hoffen lässt. Bei nur einem erkrankten Elternteil besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind die Erkrankung nicht entwickelt.

14 Was jetzt wichtig ist: Leben mit ADPKD 06 ADPKD-Patienten können den Verlauf der Erkrankung und somit ihre Lebens qualität auf vielfältige Weise positiv beeinflussen. Im Folgenden haben wir einige wichtige Tipps für Sie zusammengestellt, die für Menschen mit einem chronischen Nierenleiden wichtig sind. Blutdruck Regelmäßig kontrollieren, bei starken Veränderungen Rücksprache mit dem behandelnden Arzt halten. Einnahme-Disziplin zeigen, denn der Erfolg der Therapie eines zu hohen Blutdrucks hängt wesentlich von der regelmäßigen Einnahme der zu seiner Senkung verordneten Medikamente ab. Gewicht halten bzw. reduzieren, denn Übergewicht kann zu erhöhtem Blutdruck beitragen. Medikamente Bei Arzneimitteln immer Rücksprache mit dem Arzt halten, denn auch freiverkäufliche Medikamente wie z. B. Analgetika (Schmerzmittel) können die Nieren schädigen. Genussmittel Nichtraucher bleiben bzw. werden und Alkohol nur in Maßen genießen, da Nikotin und Alkoholika die Nieren zusätzlich belasten. Harnwegsinfekte Unterkühlung im Nierenbereich vermeiden, da Menschen mit ADPKD meist anfälliger für Blasen- oder Nierenentzündungen sind. Bei Infekten der Harnwege einen Nieren spezialisten aufsuchen. Sportliche Aktivitäten Sich regelmäßig körperlich betätigen, denn Ausdauersportarten wie Wandern, (Nordic) Walking und Radfahren helfen, das Gewicht zu halten und stärken das Herz-Kreislauf-System. Starke Erschütterungen, das Stemmen großer Gewichte und erhöhten Druck auf den Bauchraum dabei unbedingt vermeiden.

15 Hier finden Sie Hilfe: interessante Links zum Thema ADPKD 07 Deutsche Nierenstiftung PKD Familiäre Zystennieren e. V. Nierenfunktionsrechner

16 Als forschendes Pharmaunternehmen hat sich Otsuka das Ziel gesetzt, therapeutische Lücken durch die Entwicklung innovativer Präparate zu schließen. Das Krankheitsbild ADPKD stellt dabei einen Schwerpunkt der wissenschaftlichen Arbeit des Unternehmens dar. Referenzen 1. Kühn W, Walz G. Dt. Ärzteblatt 2007;104(44):A Shaw C et al. Nephrol Dial Transplant 2014;29(10): Spithoven EM et al. Kidney Int 2014;86(6): Ecder T. Curr Hypertens Rev 2013;9(1): (zuletzt eingesehen am ). Otsuka Pharma GmbH Friedrichstraße Frankfurt OPG/0915/JIN/1582