Abenteuer Diagnose

Transkript

1 Abenteuer Diagnose Abenteuer Diagnose: Fehlsteuerung (Gliedergürtel-Myastenie) Norman K. ist zehn als er beim Fußballspielen merkt, dass er mit den anderen nicht mehr mithalten kann. Der Trainer setzt ihn fortan als Torhüter ein. Norman ist frustriert und seine Beschwerden lassen nicht nach, ganz im Gegenteil. Inzwischen stürzt er immer wieder, auch die vom Orthopäden verschriebenen Einlagen helfen nicht. Norman wird bockig, aggressiv und verschließt sich immer mehr. Eine Untersuchung beim Neurologen bleibt ohne Resultat und Norman wird für eine Muskelbiopsie in das Krankenhaus weitergeleitet. Die Diagnose ist niederschmetternd: Eine unheilbare Krankheit, welche die Muskeln unaufhaltsam abbaut: Becker-Kiener, eine seltene Form der Muskeldystrophie. Bei einer Muskeldystrophie wird Muskelgewebe einfach abgebaut, die Muskulatur wird schwächer. Sie entsteht durch einen genetischen Fehler im X-Chromosom. Der sorgt dafür, dass Proteine wie das Eiweiß Dystrophin nicht ausreichend produziert werden. Dystrophin ist ein entscheidender Baustoff für die Umhüllungen der Muskelfasern. Mangelt es an diesem Baustoff, können Muskelfasern reißen und Muskelzellen zugrunde gehen. Muskelschwäche vom Typ Becker-Kiener gibt es in unterschiedlichen Schweregraden. Bei Norman ist bald klar, dass er auf einen Rollstuhl angewiesen ist zumal weitere Untersuchungen den Verdacht zu bestätigen scheinen. Als Fünfzehnjähriger sitzt er dann im Rollstuhl. Er fühlt sich nicht wohl in seiner Haut, will sich nicht mehr untersuchen lassen. Um sich abzulenken, sucht er Spaß mit seinen Kumpels. Er ist ein ziemlich wilder Junge. Manchmal verblüfft er seine Freunde, steigt aus dem Rollstuhl aus und läuft ein paar Schritte. Die Verdachtsdiagnose hinterfragt er nicht. Norman hat resigniert. Er geht auf eine Schule für Körperbehinderte und dann auf eine Integrierte Gesamtschule. Zwei Jahre später geht es ihm so schlecht, dass ihn seine Hausärztin wieder ins Krankenhaus schickt. Da er fast nur noch im Rollstuhl sitzt, kann er seine Beine nicht mehr strecken. Trotzdem träumt Norman davon, Handwerker zu werden. Er beginnt eine Ausbildung als Maschinenbauer an einer Gewerbeschule. Als er das aufgrund seiner Muskelschwäche nicht mehr kann, sattelt er um auf Bürokaufmann. Norman zieht bei seiner Mutter aus, lebt allein in einer kleinen Wohnung. Von Ärzten erwartet er schon lange nichts mehr. Als es ihm so schlecht geht, dass er manchmal nicht mehr ans Telefon kann, rafft er sich noch einmal zu einer Untersuchung auf. Denn eines macht ihn doch stutzig: Es geht es ihm besser, als es ihm mit der Diagnose Muskeldystrophie gehen sollte. Den Neurologen Karl Christian Knop hat er sich im Internet ausgesucht - und verblüfft ihn auf Anhieb. Er nimmt die Stufe zur Praxis mit einem großen Sprung samt Rollstuhl, steht auf und hebt den Rollstuhl an. Nach Muskelschwund sieht das für den Neurologen erst mal nicht aus. Neue Untersuchungen zeigen zwar muskuläre Ausfälle aber keinen Muskelschwund. Der Neurologe besorgt sich die alten Ergebnisse. Die früheren Laborwerte passen nicht zur Diagnose: Beispielsweise müsste ein Wert, der anzeigt, dass Muskelgewebe kaputt geht oder zerfällt, eigentlich viel höher gewesen sein. Auch der Verlauf der Erkrankung, mit Tagen, an denen Norman gehen kann und Tagen an denen es nicht geht, machen den Neurologen stutzig. Leidet Norman etwa gar nicht unter Muskelschwund? Ist es eine Muskelermüdungserkrankung, die man besser therapieren kann? Dr. Knop kontaktiert eine Arbeitsgruppe in Aachen, die in diese

2 Richtung forscht und auf eine genetisch bedingte Erkrankung mit ähnlichen Symptomen gestoßen ist. Als die Aachener die Vermutung des Neurologen bestätigen, gibt es eine neue Diagnose: Norman leidet an einer seltenen erbbedingten Gliedergürtel-Myasthenie. Die Krankheit beginnt am synaptischen Spalt dort, wo Nerv und Muskel aufeinandertreffen. Hier leiten Rezeptoren die Befehle des Gehirns an die Muskelzellen weiter. Bei der Myasthenie greifen fehlprogrammierte Abwehrzellen diese Rezeptoren an, blockieren und zerstören sie. Die Befehle des Gehirns kommen nicht mehr an, die Muskeln streiken. Norman braucht Zeit, um die neue Diagnose zu verarbeiten und zu verstehen, dass er durch Therapie und die neuen Medikamente wieder neue Perspektiven hat. Er verbringt einige Wochen in einer Reha-Klinik. Die Therapiemaßnahmen greifen und die Medikamente schlagen an. Doch ganz ohne Rollstuhl geht es nicht. Da die Krankheit viele Muskeln betrifft, ist er rasch erschöpft. Ansonsten hat die Diagnose die Lust am Abenteuer wieder geweckt Norman ist sogar wieder vom Dreier gesprungen und geschwommen. Die Diagnose hat ihm eine neue, bessere Lebensperspektive eröffnet. Interviewpartner im Beitrag: Dr. Karl Christian Knop, Neurologe Neurologie Neuer Wall Neuer Wall 19, Hamburg Tel. (040) Internet: Dr. Carsten Schröter Chefarzt der Neurologischen Abteilung Klinik Hoher Meißner Hardtstraße 36, Bad Sooden-Allendorf Internet: Dr. Beatrix Baranowski, Fachärztin für Allgemeinmedizin, Hausä rztin Herderstraße 34, Hamburg Tel. (040) Abenteuer Diagnose: Morbus Wilson Die 17-jährige Isabel hat Mühe sich zu konzentrieren, ist ständig müde, und andauernd wird ihr schlecht. Immer wieder bricht ihr Kreislauf zusammen, sie muss sich übergeben. Gleichzeitig verändert sich ihr Wesen: Das bislang sehr zugängliche Mädchen wird verschlossen, sackt in den schulischen Leistungen ab ständig gibt es Streit in der Familie. Die Eltern hoffen, die Wesensveränderung und auch die plötzliche Unordentlichkeit seien Auswüchse der Pubertät.

3 Doch als der Lehrer über eine unleserliche Handschrift und Konzentrationsmängel klagt, wird die Mutter stutzig. Als ihre Hände so stark zittern, dass Isabel es nicht mehr verberge n kann, sucht die Familie ärztlichen Rat. Der Kinderarzt veranlasst eine umfangreiche Diagnostik. Das Zittern könnte auf einen Hirntumor oder psychische Probleme hindeuten. Doch weder Augenarzt noch Neurologe finden eine Erklärung für Isabels Symptome. Der Kinderarzt überweist sie zu einem Psychologen. Aber auch verschiedene Tests und Therapeuten können ihr nicht helfen. Isabel ist verzweifelt. Es geht ihr immer schlechter und in der Schule wird sie gemobbt. Immer öfter bleibt sie deshalb zu Hause. Die Eltern nehmen sie für ein Vierteljahr von der Schule. Doch auch ohne den seelischen Druck geht es weiter bergab. Dann bricht sie plötzlich auf der Toilette zusammen. Sie kann nicht mehr reden und wirkt auf ihre Mutter, als wäre sie vollgepumpt mit Drogen. Der Notarzt fährt das Mädchen sofort ins Krankenhaus. Isabel ist manchmal voll da, dann wiederum starrt sie vor sich hin, als sei sie in ihrer eigenen Welt. Die Neurologin testet Isabel auf epileptische Anfälle. Doch das EEG ist unauffällig. Dann bekommt die Neurologin Bilder von Isabels Gehirn, die sie auf die richtige Spur bringen. Sie lässt den Urin von Isabel untersuchen und schickt sie zum Augenarzt der Klinik. Als die Neurologin die Ergebnisse sieht, wird ihr Verdacht zur Gewissheit: Urin-Werte und Augen zeigen eindeutige Veränderungen. Nun passt alles zusammen: Isabels Probleme beim Schreiben, ihre verwaschene Sprache, die unheimlichen Wesensveränderungen und das Zittern. Isabel hat Morbus Wilson, eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Ihr Körper wird von zu viel Kupfer langsam vergiftet. Über die Nahrung gelangen Kupferteilchen in die Leberzellen. Normalerweise werden sie dort von speziellen Transportmolekülen zur Entgiftungszentrale gebracht und neutralisiert. Beim Morbus Wilson ist das jedoch nicht möglich. Aufgrund eines Gendefekts bildet die Zelle keine Transportmoleküle. Das Kupfer bleibt in der Zelle und zerstört sie nach und nach - bis die Zellwände aufbrechen und das Kupfer den ganzen Körper überschwemmt. Zunächst reichert sich das Metall in der Leber an, dann im Gehirn und den angrenzenden Organen. Besonders auffällig ist es in den Augen. Hier bildet es einen farbigen Ring um die Hornhaut. Isabel muss nun ihr Leben lang Medikamente nehmen, darf keinen Alkohol trinken und keine stark kupferhaltigen Nahrungsmittel wie Schalentiere oder Innereien essen. Weil Morbus Wilson sehr selten ist, wird Isabel zu einem Spezialisten in Heidelberg geschickt: Anders als viele Patienten, bei denen die Beschwerden bleiben, hat Isabel Glück: Das Sprechen, die Wesensveränderungen, das Zittern - alles ist komplett verschwunden. Interviewpartner im Beitrag: Dr. Christian Hayd, Kinderarzt Obertorstraße 39, Esslingen Internet: Dr. Dr. Gudrun Schmiedel, Neuropädiaterin Ltd. Oberärztin Neuropädiatrie Klinikum Esslingen Hirschlandstraße 97, Esslingen Internet: neuropaediatrie@klinikum-esslingen.de

4 PD Karl-Heinz Weiss, Morbus Wilson Spezialist Abteilung für Gastroenterologie, Hepatologie und Stoffwechselerkrankungen Medizinische Klinik IV, Universitätsklinik Heidelberg Im Neuenheimer Feld 410, Heidelberg Internet: Abenteuer Diagnose: Vitamin-D-Mangel Es beginnt mit einem Unfall im Sommer 2003: Der neunjährige Erik fällt beim Spielen im Hof von einer Mülltonne und kann nicht mehr aufstehen, sein Schienbein schmerzt höllisch, schwillt aber nicht an und es ist auch kein blauer Fleck zu sehen. Doch am nächsten Tag kann Erik immer noch nicht auftreten und nicht laufen. Für die Ärzte im nordfriesischen Ortskrankenhaus ist der Fall klar: Eriks Schienbein ist glatt gebrochen. Sie verpassen ihm einen Gips und sechs Wochen Ruhe. Doch als der Gips abgenommen wird, schmerzt noch immer jeder Schritt. Das hält Erik aber nicht davon ab, sich auf dem Schulhof auszutoben. Nach einem Sturz fasst er sich ans Bein, kann wieder nicht allein aufstehen. Das Schienbein ist erneut gebrochen - und, wie das Röntgenbild zeigt, exakt an der gleichen Stelle. Und 2005 bricht es genau hier erneut. Die Ärzte im Krankenhaus vor Ort raten zur Operation, doch die Eltern holen lieber eine zweite Meinung ein und fahren ins Krankenhaus nach Flensburg. Die Ärzte dort bestätigen die Diagnose des Schienbeinbruchs - sind aber doch alarmiert, als sie hören, dass es drei Mal an der gleichen Stelle passiert war. Jedes vierte Kind bricht sich einmal irgendeinen Knochen in seinem Leben, vielleicht auch mal zwei oder drei Mal denselben Knochen, aber in der Frequenz und so kurz hintereinander? Auch in Flensburg glauben die Ärzte, dass nur eine Operation helfen kann und setzen Erik eine Platte ins Bein. Als die Platte wieder entfernt wird, kann Erik kann sein Bein wieder belasten. Doch schon einen Monat später - beim Fußballspiel im Garten - bricht sein Knochen wieder. Die Ärzte wollen eine neue, bessere Platte einsetzen, die dem Knochen mehr Spiel gibt. Doch inzwischen gibt es ein neues Problem: Da bei jeder OP die Knochenenden gesäubert werden müssen, bevor sie zusammengebracht werden können, kommt es jedes Mal zu einer Verkürzung. Ist bei einem Bruch die Wachstumsfuge verletzt, kann das sein Längenwachstum beeinträchtigen. Und wenn ein Knochen nicht zusammen wachsen will, kann auch ein bösartiger Tumor dahinter stecken. Eine Knochenbiopsie soll Gewissheit schaffen, doch zum Glück findet der Pathologe weder bösartige Zellen noch Anzeichen einer Wachstumsstörung. Mittlerweile sitzt Erik zuhause im Rollstuhl, während seine Mitschüler herumtoben. Ein halbes Jahr später knickt Erik in der Schule um: ein Plattenbruch. Eigentlich sollte die zweite Platte eineinhalb bis zwei Jahre halten, doch schon nach sechs Monaten ist die Metallplatte gebrochen. Schuld ist Materialermüdung durch die Dauerbelastung, weil der Knochen nicht heilen will. Eine neue Platte ist nicht mehr möglich. Der neue Chefarzt der Klinik übernimmt Eriks Behandlung nach dem fünften Bruch und er hat einen ganz anderen

5 Ansatz: Mit sogenannten Bündelnägeln will er den Knochen innerlich schienen. Sie erlauben eine stärkere Belastung der Knochen und tatsächlich beginnt der Knochen zu heilen. Das lässt sich auf den Röntgenbildern verfolgen. Doch nach den Operationen und den Wachstumsstörungen des Knochens beträgt der Längenunterschied der Beine inzwischen neun Zentimeter. Als die Bündelnägel dann auch noch Schmerzen verursachen, schickt der Chefarzt Erik zu Spezialisten nach Leverkusen. Doch auch die kommen nicht weiter, empfehlen aber einen Experten für Osteoporose in Hamburg. Doch der ist mittlerweile pensioniert. Dafür bekommt Erik sofort einen Termin bei seinem Nachfolger. Der Osteologe schaut sich noch einmal die komplette Krankengeschichte an und fahndet nach Ursachen für die Bruchstelle, die einfach nicht heilen will. Er vergleicht Röntgenbilder, untersucht die Knochendichte und immer wieder Eriks Blut. Schließlich kommt der erlösende Anruf: Die Blutersuchung hat ergeben, dass für die Heilung ein wichtiger Baustein fehlt: Vitamin D. Durch die vollkommene Abwesenheit von Vitamin D konnte der Körper gar kein Kalzium für den Knochenstoffwechsel und den Knochenaufbau aufnehmen. Und das ist unverzichtbar, wenn ein Bruch heilen soll. Schon die Blickdiagnose hatte den Experten einen Vitamin-D-Mangel vermuten lassen, denn man kann einen Kalzium- und einen Vitamin-D-Mangel schon teilweise an den Fingernägeln sehen, an den Haaren und an der Haut. Erik ist einer von Millionen, der unter diesem extremen Vitamin-D-Mangel leidet und niemand weiß warum. Mit Hilfe hochdosierter Präparate normalisiert sich sein Knochenstoffwechsel langsam. Was bleibt, ist das Problem der unterschiedlichen Beinlänge. Nach einem Gespräch mit einem Kinderchirurgen entscheidet sich Erik für eine aufwändige Therapie, die sein Bein verlängern soll. Nachdem er den Knochen neu stabilisiert hat, setzt der Kinderchirurg einen sogenannten Ringfixateur ein. Der besteht aus zwei Ringen, die mit Stellschrauben verbunden sind. Durch Drehen an den Stellschrauben wird der Knochen ganz langsam auseinander gezogen und zum Wachstum angeregt. Monatelang erträgt Erik die Strapazen, inzwischen sind die Beine wieder gleichlang. An die Folgen des Vitamin-Mangels erinnern nur noch die Narben. Erik muss sein Leben lang Vitamin D zuführen. Interviewpartner im Beitrag: Dr. Thorsten Lange, Geschäftsführender Chefarzt Klinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Sportmedizin DIAKO Flensburg Knuthstraße 1, Flensburg Tel. (0461) Internet: Prof. Dr. Michael Amling, Osteologe Direktor des Instituts für Osteologie und Biomechanik Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Lottestraße 59, Hamburg Tel. (040) , Fax (040) Internet:

6 PD Dr. Dirk W. Sommerfeldt, Orthopäde und Unfallchirurg Leitender Arzt der Abteilung für Kinder- und Jugendtraumatologie Kinderkrankenhaus Altona Bleickenallee 38, Hamburg Internet: