Epilepsie. Ein Vortrag von Sarah Matingu und Fabienne Brutscher

Transkript

1 Epilepsie Ein Vortrag von Sarah Matingu und Fabienne Brutscher

2 Inhalt Allgemeines Definition Formen der Epilepsie Elektroenzophalografie (EEG) Molekulare Ursachen Genetische Ursachen Ionenkanäle Kandidatengene Therapiemöglichkeiten

3 Allgemeines häufigste chronische Krankheit des zentralen Nervensystems kann entweder symptomatisch oder idiopathisch bedingt sein 10 % der Bevölkerung erleiden in ihrem Leben einen provozierten epileptischen Anfall (keine Epileptiker) in jedem Alter möglich bekannteste Form der Epilepsie ist das Grand Mal

4 Definition Gruppe unterschiedlicher Störungen im Gehirn bilden Epilepsie mindestens 2 epileptische Anfälle sind notwendig um als Epileptiker zu gelten epileptische Anfälle sind meist von kurzer Dauer Ursachen der Epilepsie idiopathisch (genetisch bedingt) symptomathisch (ausgelöst durch Verletzungen, Geburtsschäden, Tumore oder Schlaganfälle)

5 Formen der Epilepsie Fokale und generalisierte Epilepsie

6 Fokale Epilepsie nur eine Hirnhälfte betroffen Ausbreitung auf zweite Hirnhälfte möglich (sekundär generalisiert) währenddessen: Ohnmacht

7 SFS (simple focal seizure) nur ein kleiner Teil eines Hirnlappens betroffen Anfälle passieren bei vollem Bewusstsein gilt als Vorwarnung für andere Formen der Epilepsie alle Lappen einer Hemisphäre könne betroffen sein (verschiedene Symptome)

8

9 CFS (complex focal seizures) größerer Teil der Hemisphäre betroffen Bewusstsein gestört Anfall meist mit Ursprung im Temporallappen oder Frontallappen Dauer meist 2 bis 3 Minuten Symptome: sinnlose, plötzliche Bewegungen

10 Generalisierte Epilepsie Betroffene verlieren während des Anfalls ihr Bewusstsein können sich danach nicht mehr an den Anfall erinnern

11 Abscence hauptsächlich im Kindesalter Betroffene verlieren das Bewusstsein leerer Blick oder Flattern der Augenlider kurzer Anfall Myokolonischer Anfall unabhängig vom Alter Betroffener bei vollem Bewusstsein Muskelzuckungen Anfälle selten, meist nach dem Aufstehen

12 Grand Mal (tonic clonic) Betroffener verliert das Bewusstsein verkrampfter und steifer Körper Zuckungen im gesamten Körper rhythmisches Anspannen und Entspannen der Muskeln (tonischer und atonischer Fall) nach dem Anfall: Verwirrtheit und Müdigkeit

13 Grand Mal

14 EEG

15 Molekulare Ursachen eines epileptischen Anfalls erhöhte Erregbarkeit der Nervenzellen (genetisch oder symptomatisch bedingt) PDS (PDS = paroxysmal depolarizing shift) hochfrequentes und synchrones Aussenden von Aktionspotenzialen Übertragung auf benachbarte Neurone Epileptischer Anfall

16 Calcium als ein molekularer Auslöser Symptomatische bedingter Anfall Hirntrauma oder Schlaganfall erhöht den cytosolischen Calciumspiegel PDS Idiopathisch bedingter Anfall Transkriptionsfaktor Egr1 reguliert die Aktivität von Calciumkanälen hoch Signalübertragung aktiviert, epileptischer Anfall möglich

17 Genetische Ursachen ca. 40% der bekannten Epilepsien sind genetisch bedingt Erbgänge meist sehr komplex polygene Ursachen daher bis heute ungeklärt Genmutationen einiger monogener Erbgänge bereits identifiziert Ansatzpunkte für vertiefende Forschung Genetische Mutationen beeinflussen die Funktion von Ionenkanälen

18 Ionenkanäle Transmembranproteine bilden Pore in biologischer Membran spez. Ionen können die hydrophobe Lipiddoppelschicht durchqueren Einteilung nach Spezifität und Steuerung z.b. hochspezifische Kalium-, Natrium und Calcium-Kanäle spannungs- und ligandengesteuerte Ionenkanäle

19 1. Spannungsgesteuerter Ionenkanal Aktivierung/ Deaktivierung in Folge einer Veränderung des Membranpotenzials

20 2. Ligandengesteuerter Ionenkanal (ionotroper Rezeptor) Aktivierung des Kanals durch Liganden

21 Kandidatengene

22 ADNFLE Familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie kurze, motorische Anfälle überwiegend aus dem Schlaf heraus im Kindes-, sowie Erwachsenenalter möglich autosomal dominante Vererbung Kandidatengen: CHRNA4 (α4- Untereinheit des neuronalen, nikotinischen Acetylcholinrezeptors) Chromosomenregion 20q13.3

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24 BFNC Familiäre gutartige Neugeborenenanfälle tonische Krampfanfälle Dauer zwischen der 1. Lebenswoche und dem 6. Lebensmonat autosomal dominante Vererbung Kandidatengen: KCNQ2/3 (Kodierendes Gen für die α-untereinheit eines Kalium-Ionenkanals) Chromosomenregionen 20q13.3 und 8q24

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26 Therapiemöglichkeiten Medikamente Antiepileptika (verschiedene Dosen) ketogene Diät Epilepsiechirugie Vagus Nerv Stimulation Alternative Behandlung (Meditation, Homöopathie, Akkupunktur)

27 Danke für die Aufmerksamkeit!

28 Quellen Wikipedia: Epilepsie. Zugriff am Zugriff am Zugriff am Calcium signaling and epilepsy. Ortrud K. Steinlein. August Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2014 Die Genetik der idiopathischen Epilepsien. Ortrud Steinlein. Deutsches Ärzteblatt 96. Heft Mai Die Genetik der idiopathischen Epilepsien. Ortrud Steinlein. Deutsches Ärzteblatt 96. Heft Mai 1999