Amyotrophe Lateralsklerose. Referat von Eva Montag

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Claudia Geiger
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1 Amyotrophe Lateralsklerose Referat von Eva Montag

3 Inhalt 1. Definition Was genau ist ALS? 2. Verlauf und Symptomatik 3. Molekulare Hintergründe 4. Genetische Hintergründe 5. Diagnosestellung 6. Behandlungsoptionen 7. Quellenangaben

4 Definition was genau ist ALS? ALS ist eine chronische neuro-degenerative Erkrankung Erstbeschreibung der Krankheit bereits im 19. Jh. Im Verlauf kommt es zur Atrophie der Skelettmuskulatur aufgrund von Schädigungen der Motoneurone Lebensende durch Lähmung der Atemmuskulatur

5 Verlauf und Symptomatik Zunehmende Degeneration des ersten und zweiten Motoneurons Fortschreitende Schwäche der Skelettmuskulatur KEIN Ausfall der Sinnesorgane KEIN Ausfall der glatten Muskulatur

6 Verlauf und Symptomatik Beteiligtes System Mögliche Symptome bulbär Sprechstörung Schluckstörung Pseudo-Hypersalivation Zungenrandatrophie Zungenfaszikulieren 1. Motoneuron gesteigerte Reflexe Spastik Babinski-Zeichen erhöhter Muskeltonus 2. Motoneuron Muskelschwäche Muskelatrophie Muskelkrämpfe und Faszikulationen

7 Verlauf und Symptomatik Statistisch beträgt die Lebenszeit nach Diagnosestellung ca. 3 Jahre o Bei ca. 10% der Patienten verlängert sich diese Zeit auf mehr als 5 Jahre o Bei ca. 5% der Patienten verlängert sich diese Zeit auf mehr als 10 Jahre o Steven Hawkins ALS von mittlerweile 50 Jahren ist mehr als ungewöhnlich und ein medizinisches Rätsel!!!

8 Verlauf und Symptome Wann welche Symptome auftreten kann nicht vorhergesagt werden Krankheitsverlauf höchst individuell Krankheit NICHT HEILBAR führt zwangsläufig zum Tode idr. beendet die fortschreitende Atemlähmung das Leben o Verlust von O 2 = Atemnot o Anstieg CO 2 = Müdigkeit bis zur Narkose Kein Tod durch Ersticken!

9 Molekulare Hintergründe Mögliche Ursachen für ALS sind: o immunologische und entzündliche Faktoren o oxidativer Stress über freie Radikale o mitochondriale Dysfunktion o Glutamat-vermittelte Exzitotoxizität

11 Molekulare Hintergründe Glutamat-vermittelte Exzitotoxizität: Schädliche Wirksamkeit von Neurotransmittern (Glutamat) im synaptischen Spalt Reizüberflutung des postsynaptischen Neurons Ca 2+ induzierte Apoptose der postsynaptischen Nervenzelle

12 Genetische Hintergründe Ca % aller Erkrankten weisen eine familiäre ALS auf (FALS) o wird autosomal dominant vererbt o seltener auch autosomal rezessiv oder X-Chromosomal o Vom Verlauf und der Symptomatik nicht von der sporadischen ALS zu unterscheiden

13 Genetische Hintergründe Beteiligte Gene: C9ORF72-Gen (Chromosom 9p21): o häufigste Ursache von FALS, aber auch der sporadischen Formen SOD1-Gen (Kupfer-Zink-Superoxiddismutase1-Gen, Chromosom 21q22): o ca % der Familien mit FALS (autosomal dominant) o ca. 3% der Patienten mit sporadischer ALS TARDBP-Gen (TAR DNA binding protein 43-Gen, Chromosom 1p36.2): o ca. 4% aller FALS (autosomal-dominant) FUS-Gen (Fused in sarcoma-gen, Chromosom 16p11.2): o ca. 4% aller FALS (autosomal-dominant)

14 Diagnosestellung Neurologische Untersuchung Neurophysiologische Messmethoden (Elektromyographie und Nervenleitgeschwindigkeits-Messungen) elektrophysiologische Tests Blut- und Nervenwasseruntersuchungen eine Nerven- und/oder Muskelbiopsie

15 Diagnosestellung Die Kriterien der World Federation of Neurology (WFN) fordern für die Diagnose von ALS einen Nachweis von: o Zeichen der Degeneration des zweiten Motoneurons (klinisch, elektrophysiologisch oder neuropathologisch) o Zeichen der Degeneration des ersten Motoneurons o Progredienz der Symptome in einer Region oder Ausweitung auf andere Regionen Nicht nachweisbar dürfen sein: o Elektrophysiologische bzw. pathologische Hinweise anderer Erkrankungen, die die Zeichen des ersten bzw. zweiten Motoneuron erklären könnten o Nachweise anderer Erkrankungen in der Bildgebung, die die beobachteten Symptome erklären könnten

16 Differentialdiagnosen Beteiligtes System Mögliche Symptome bulbär Myasthenia gravis Okulopharyngeale Muskeldystrophie Hirnstammläsionen (Tumor, Infarkt) 1. Motoneuron Spondylotische Myelopathie oder Radikulopathie Familiäre spastische Paraparese HTLV-I assoziierte Myelopathie Funikuläre Myelose Adrenoleukodystrophie Multiple Sklerose 2. Motoneuron Postpolio-Syndrom Spinale Muskelatrophie Benigne monomele Amyotrophie Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy Hexosaminidase A Mangel Multifokale motorische Neuropathie Einschlusskörpermyositis

17 Behandlungsoptionen Grundsätzliche Unterscheidung: o Therapie der Erkrankung kurative Behandlung o Therapie der Symptome palliative Behandlung Da ALS nicht heilbar ist, ist eine kurative Behandlung quasi nicht möglich!

18 Kurative Behandlung Problem: oft zeigen Wirkstoffe in Tierversuchen den gewünschten Effekt, der beim Menschen dann jedoch ausbleibt Nur ein einziges Medikament bekannt, das eine Wirkung erzielt: Riluzol Riluzol verhindert die präsynaptische Freisetzung von Glutamat Glutamat-vermittelte Exzitotoxizität wird unterdrückt! (genauer Wirkmechanismus ist unklar)

19 Kurative Behandlung Wirkung von Riluzol: o Lebensdauer wird um etwa 2 Monate verlängert o funktionelle Vorteile der bulbären und der Extremitätenfunktion Nebenwirkungen von Riluzol: o Benommenheitsgefühl o Erbrechen o Schwindel o Müdigkeit o erhöhte Leberenzyme o Blutbildveränderungen

20 Symptomatische Behandlung Muskelfunktionen Krankengymnastik Feinmotorik ergotherapeutische Behandlung Schluck- und Sprechfunktionen Logopädische Therapie Atmung und (Ab-)Husten Atemtherapie Hilfsmittelversorgung zum Erhalt der Selbständigkeit Psychotherapeutische Unterstützung

21 Symptomatische Behandlung Sauerstoffgabe bei Atemnot (nicht-invasive Beatmung) Tracheostoma Luftröhrenschnitt (invasive Beatmung) Perkutane endoskopische Gastrotomie (PEG-Sonde) zur Nahrungsaufnahme

22 Quellenangaben Institut/de/krankheitsbilder/amyotrophe_lateralsklerose/, Hawking.jpg,

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