MORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit

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1 MORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit Diese Broschüre möchte Sie über die Entstehung, Vererbung und Behandlung der Fabry-Erkrankung informieren. Hier finden Sie Antworten auf häufige Fragen. Außerdem erfahren Sie, was zu tun ist, wenn bei Ihnen oder einem Mitglied in Ihrer Familie ein Morbus Fabry festgestellt wurde.

2 WAS SIND DIE KRANKHEITSZEICHEN? Die Fabry-Erkrankung kann auf ganz unterschiedliche Art und Weise in Erscheinung treten das betrifft sowohl die Ausprägung als auch die Kombination der verschiedenen möglichen Symptome. Die häufigsten Krankheitszeichen sind: Depressionen und Müdigkeit Hörprobleme, wie Ohrgeräusche oder Hörverlust Einschränkung der Fähigkeit, zu schwitzen. Hierdurch kommt es häufig zu Fieber. Außerdem werden Hitze oder körperliche Anstrengung schlecht vertragen. Magen-Darm- Beschwerden, wie Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall. Augenveränderungen Da die Krankheit fortschreitet, werden bei älteren Patienten typischerweise ernstere Gesundheitsprobleme beobachtet. Betroffen sind das Herz, die Nieren und das Nervensystem. Kleine, dunkelrote Hautveränderungen, die leicht erhaben sind (sogenannte Angiokeratome) Schmerzen und Brennen an den Händen und Füßen

3 WAS IST MORBUS FABRY? Morbus Fabry (auch Anderson-Fabry- Erkrankung genannt) ist eine seltene Erbkrankheit. Durch eine genetische Veränderung (Mutation) ist die Aktivität eines Enzyms namens Alpha-Galaktosidase A herabgesetzt. Das Enzym ist in den Zellen des Körpers dafür verantwortlich, dass bestimmte Fettsubstanzen sogenannte Globotriaosylceramide (Gb 3 ) abgebaut werden. Ist dieser Abbau beeinträchtigt, reichern sich Gb 3 -Ablagerungen an und behindern die normalen Zellfunktionen. Die Folge ist eine zunehmende Schädigung des Körpers, was mit vielen verschiedenen Krankheitszeichen und Komplikationen einhergehen kann. WIE WIRD MORBUS FABRY FESTGESTELLT? Manchmal ist es sehr schwierig, einen Morbus Fabry von anderen, häufigeren Erkrankungen zu unterscheiden. Es kann vorkommen, dass die richtige Diagnose erst nach Jahren gestellt wird. Wenn allerdings der begründete Verdacht auf eine Fabry-Erkrankung besteht, lässt sich die Diagnose heutzutage mit einer einfachen Blutuntersuchung bestätigen. Wenn Sie bei sich oder einer anderen Person einen Morbus Fabry vermuten, sollten Sie darüber mit Ihrem Hausarzt sprechen. Dieser kann sich eine Einschätzung einholen und Sie bzw. die betroffene Person an einen Spezialisten für Erbkrankheiten überweisen. WIE WIRD MORBUS FABRY BEHANDELT? Bei der Behandlung des Morbus Fabry wird das fehlende Enzym durch eine Enzymersatztherapie (abgekürzt: ERT) zugeführt. Die Verabreichung der ERT erfolgt als Infusion in eine Vene. In den meisten Fällen wird der Enzymersatz durch weitere Therapiemaßnahmen gegen bestimmte Symptome ergänzt. Diese Maßnahmen sind auf die individuellen Bedürfnisse jedes einzelnen Patienten zugeschnitten.

4 WIE WIRD MORBUS FABRY IN DER FAMILIE VERERBT? Morbus Fabry ist nicht ansteckend. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Die Abbildung weiter unten zeigt den Vererbungsweg. Jede Zelle im menschlichen Körper enthält Chromosomen, in denen der genetische Bauplan gespeichert ist. Frauen haben zwei X-Chromosomen in jeder Zelle (ein X von jedem Elternteil) und Männer ein X- sowie ein Y-Chromosom (ein X von der Mutter und ein Y vom Vater). Das veränderte Gen bei Morbus Fabry liegt auf dem X-Chromosom. Das bedeutet, dass Männer mit einem veränderten Gen immer Krankheitssymptome entwickeln. Hingegen können bei Frauen Symptome fehlen, oder aber die Symptome sind weniger schwer oder treten erst im späteren Lebensalter auf. X X X Y Im Durchschnitt gibt eine Mutter, die Trägerin ist, das veränderte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weiter (Söhne oder Töchter). Ein Vater mit Morbus Fabry wird das veränderte Gen an seine Töchter, aber nicht an seine Söhne weitergeben. Die folgende Abbildung stellt die verschiedenen Szenarien dar: 1 2 SZENARIO 1 Mutter mit Gen-Veränderung SZENARIO 2 Vater mit Gen-Veränderung X Y X X X Y X X ELTERN ELTERN X Y X X X X X Y X Y X X KINDER KINDER Weiblich, nicht betroffen Weiblich, mit Genveränderungen Verändertes Gen Männlich, nicht betroffen Männlich, mit Genveränderungen Unverändertes Gen

5 WIE FINDE ICH HERAUS, OB ES IN MEINER VERWANDTSCHAFT MORBUS FABRY GIBT? Das Gen, das für die Fabry-Erkrankung verantwortlich ist, kann über mehrere Generationen weitergegeben werden. Hierdurch sind möglicherweise viele nahe und entfernte Verwandte betroffen. Um das Risiko für eine Fabry-Erbkrankheit herauszuarbeiten, wird der Arzt Ihre familiäre Krankheitsgeschichte erfragen. Aus den Informationen erstellt er einen Familienstammbaum, in dem die genetischen Beziehungen in der Verwandtschaft mit Symbolen gekennzeichnet werden: Man spricht von einer Familienstammbaum-Analyse. WAS IST EINE FAMILIENSTAMMBAUM-ANALYSE? In der Familienstammbaum-Analyse stehen die Quadrate für männliche Personen, die Kreise für weibliche Personen, und die schattierten Formen für Personen, die möglicherweise von der Genveränderung betroffen sind. Mit dieser einfachen Darstellung lassen sich zahlreiche In formationen in einem übersichtlichen Schaubild zusammenfassen. Anhand des Schaubilds kann der Arzt Vererbungsmuster nachvollziehen, das Risiko für jedes Familienmitglied bestimmen und Personen ermitteln, die sich auf einen Morbus Fabry WAS SOLLTE ICH TUN, WENN BEI MIR EIN MORBUS FABRY FESTGESTELLT WIRD? Morbus Fabry ist eine sehr vielschichtige Erkrankung, die oft unentdeckt bleibt oder falsch diagnostiziert wird. Bei einer präzisen und sorgfältigen Diagnose kann hingegen rechtzeitig mit der Therapie begonnen werden. Aufgrund der Vererbbarkeit von Morbus Fabry ist die Diagnose nicht nur für Ihre eigene Gesundheit bedeutsam. Sie kann auch Konsequenzen für Ihre Familie haben. Durch jeden neu entdeckten Patienten mit Morbus Fabry (sogenannter Proband ) können mit Hilfe der Familienstammbaum- Analyse weitere Fälle in der Verwandtschaft aufgedeckt werden. Deshalb sollten Sie unbedingt Ihren Arzt oder eine genetische Beratung ansprechen und einen Familienstammbaum erstellen. So lässt sich herausfinden, ob andere Verwandte ebenfalls untersucht werden sollten.

6 WIE SOLL ICH MEINE FAMILIE ÜBER MEINE KRANKHEIT INFORMIEREN? Es ist meist keine ganz einfache Aufgabe, die Familienangehörigen über das mögliche Risiko für Morbus Fabry zu informieren. Für die Gespräche mit Ihren Verwandten bieten der Arzt oder die Mitarbeiter der Genetik-Beratung umfassende Hilfe an. Damit Sie auf eine offene und wohlüberlegte Diskussion mit Ihrer Familie gut vorbereitet sind, sollten Sie sich vorher bei diesen medizinischen Fachleuten professionellen Rat einholen. Damit tragen Sie dazu bei, dass die Erkrankung bei anderen möglichen Betroffenen in Ihrer Verwandtschaft möglichst früh festgestellt und behandelt werden kann. Weitere Informationen und Unterstützung bieten auch mehrere Patientenorganisationen an. Einzelheiten hierzu finden Sie weiter unten. Morbus Fabry auf der Spur Kontakt Schweizer Patientenorganisation für Morbus Fabry: Fabrysuisse CH-8000 Zürich Kontakt Internationalen Patientenorganisation für Morbus Fabry:

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