MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK

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1 Krankenkasse bzw. Kostenträger Name, Vorname des Versicherten geb. am MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum Bioscientia Zentrum für Humangenetik Prof. Dr. med. Carsten Bergmann (Ärztliche Leitung) Prof. Dr. med. Hanno Bolz (Stellvertretende Ärztliche Leitung) Konrad-Adenauer-Str. 17 D Ingelheim Tel.: Fax: Barcode Rechnungsart Privat Selbstzahler Kasse (Schein Muster 10) Rechnungsempfänger Einsender Proband/Patient Befund Eilige Befundübermittelung per Fax Arztstempel und Unterschrift Probenmaterial EDTA-Blut Chorionzotten Fruchtwasser DNA Andere Geschlecht des Probanden/Patienten weiblich männlich Probengefäße (Anzahl) Klinische Daten und Indikation Elterliche Blutsverwandtschaft ja Tag der Probennahme nein Duplikatbefund an Proband/Patient ist erkrankt ja nein Familienangehörige erkrankt ja nein wenn ja, wer Anamnese, Vorbefunde, ggf. Befundkopien Ethnische Herkunft: Allgemeine Hinweise / Versandhinweise Probenmaterial EDTA-Blut (Molekulargenetik) Tumorgewebe DNA sonstiges Material nach Rücksprache Menge, Lagerung 3-5 ml, Raumtemperatur (RT) Transportmedium mind. 1-5 μg, RT Probenversandmaterial und Verpackungsmaterial erhalten Sie vom Bioscientia Zentrum für Humangenetik unter der Service-Nummer Bitte beachten Sie, dass für die Anforderungen von zytogenetischen und molekulargenetischen Untersuchungen als kassenärztliche Leistung der Überweisungs-/Abrechnungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen als Auftragsleistung (Muster 10) notwendig ist. Im EBM 2000 plus wurde mit der Ziffer eine neue Ausnahmeindikation aufgenommen. Sie gilt für genetisch bedingte Erkrankungen oder Verdacht auf diese Erkrankungen, sofern Untersuchungen nach den Gebührenordnungspositionen bis 11312, bis sowie der Gebührenordnungspositionen des Abschnitts 11.4 durchgeführt werden. Diese Untersuchungen belasten nicht Ihr Budget, sofern die Ausnahmekennziffer auf dem Überweisungsschein vermerkt wurde. Einwilligungserklärung gemäß GenDG Mit meiner Unterschrift erteile ich nach am.. erfolgter Aufklärung durch über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung mein Einverständnis mit folgenden genetischen Analyse(n) und der dafür erforderlichen Blut-/ Gewebeentnahme: Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungsmaterial übereigne ich hiermit gemäß 950 BGB dem Labor, welches die Analyse durchgeführt hat. Ich bin damit einverstanden, dass Daten für Abrechnungszwecke an eine ärztliche Verrechnungsstelle weitergeleitet werden. Mir ist bekannt, dass ich alle getätigten Einwilligungen jederzeit ohne Angabe von Gründen und ohne persönliche Nachteile mündlich oder schriftlich widerrufen kann. -Nichtzutreffendes bitte streichen- Ich bin damit einverstanden, dass die erhobenen Ergebnisse in Papierform sowie in elektronischer Form entsprechend der gesetzlichen Vorgaben ge speichert und in pseudonymisierter Form für wissenschaftliche Zwecke oder für Zwecke der Qualitätssicherung genutzt/publiziert werden. Ich bin damit einverstanden, dass die Ergebnisse der Untersuchungen nicht entsprechend der gesetzlichen Vorgaben nach 10 Jahren vernichtet werden (damit sie ggf. meiner Familie auch nach meinem Tod zur Verfügung stehen). Ich bin damit einverstanden, dass die Ergebnisse der Untersuchungen neben meiner einsendenden Ärztin/meinem einsendenden Arzt auch folgenden Personen zur Verfügung gestellt werden: Ort, Datum: Name des/r Patienten/in bzw. des (gesetzlichen) Vertreters: Unterschrift des/r Patienten/in bzw. des (gesetzlichen) Vertreters:

2 Array-CGH (siehe auch spezieller Anforderungsschein Array-CGH ) Die Array-CGH-Analyse ist eine hochaufl ösende diagnostische Untersuchung, die bei nachfolgenden Kriterien indiziert ist: Isolierte Intelligenzminderung, die mindestens einem IQ kleiner 70 entspricht (z. B. dokumentiert im Rahmen einer neuropädiatrischen und/oder entwicklungsneurologischen Vordiagnostik klinisch und/oder mit standardisierten Testverfahren) bei einer Person älter als 3 Jahre geistige Behinderung in Kombination mit dysmorphen Merkmalen mit Beteiligung von zwei oder mehr Systemen tiefgreifende Entwicklungsstörung des Autismus-Formenkreises oder Fehlbildung/ schwere Funktionsstörung des Gehirns ohne bekannte Ursache multiple angeborene Fehlbildungen mehrere dysmorphe Merkmale, die zytogenetisch nicht erfassbare chromosomale Aberrationen als Ursache implizieren. Next-Generation Sequencing (in alphabetischer Reihenfolge) (CAP akkreditiert) Erbgang autosomal-dominant Erkrankung Achromatopsie (ACHM) Albinismus Alport-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Anophthalmie / Mikrophthalmie Arthrogryposis Ataxien Bardet-Biedl-Syndrom / Alström-Syndrom BOR-Syndrom CAKUT (Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege) CMT (Charcot-Marie-Tooth-) Neuropathie Diabetes, neonatal Ehlers-Danlos-Syndrom Ellis-van-Crefeld-Syndrom Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) Fokal-segmentale Glomerulosklerose (FSGS) Glaukom Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD) Hämolytisch-urämisches Syndrom (ahus) Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathien (HSAN) Heterotaxie-Syndrom Hornhautdystrophie HMSN (Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie) Neuropathie Hypogonadismus Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, SANDD- Syndrom Jeune-Syndrom und andere Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Joubert-Syndrom Kallmann-Syndrom Kardiomyopathien Kartagener-Syndrom Katarakt Kleinwuchs Larsen-Syndrom Leber congenitale Amaurose (LCA) Long-QT-Syndrom X-chromosomal Nachtblindheit, kongenital Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen Meckel-Gruber-Syndrom Medullär-zystische Nierenerkrankung (MCKD) membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) / DDD Mikrozephalie MODY-Diabetes Muskeldystrophien Myopathien, distal Nephronophthise (NPHP) Nephrotisches Syndrom (SRNS) neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) Nierenhypo- / dysplasie / -agenesie Neurofi bromatose (NF) Noonan-Syndrom Nystagmus Optikusatrophie Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD) Osteogenesis imperfecta Polyzystische Lebererkrankungen (PCLD) Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD / ARPKD) Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) Renal-tubuläre Dysgenesie (RTD) Retinitis pigmentosa Senior-Loken-Syndrom Sensenbrenner-Syndrom spastische Paraplegie spinale Muskelatrophie (SMA), distale Formen Stargardt-Erkrankung Taubheit Tuberöse Sklerose (TSC) Usher-Syndrom Von Hippel-Lindau Erkrankung (VHL) Zapfen-Stäbchen-Dystrophie /Makuladystrophie Zystennieren Alle durch NGS analysierbaren Gene können auch weiterhin mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung untersucht werden. Für Rückfragen und spezielle Wünsche stehen wir Ihnen gerne unter der zur Verfügung. Aufgrund aktueller EBM-Bestimmungen sind Next-Generation Sequencing-Untersuchungen derzeit nicht über einen Überweisungsschein berechnungsfähig. Eine Kostenerstattung durch die Krankenkasse ist nur nach Genehmigung im Einzelfall möglich. Wünschen Sie für Ihren Patienten einen Kostenvoranschlag, so nehmen Sie bitte Kontakt mit uns unter Tel.: auf.

3 Einzel-Gen-Analyse nach Sanger (in alphabetischer Reihenfolge) A 3M Syndrom ABCD-Syndrom 1,3 Achondrodysplasie Typ 1B Achondrogenesie, Typ IB 1 Achondrogenesie, Typ II 1,3 Achondroplasie 1 Adipositas 1,3 Adipositas 1,3 Adipositas 1,3 ADMCKD (Autosomal-dominante medullärzystische Nierenerkrankung ) ADPKD (Polyzystische Nierenerkrankung) 1,2,3 Adrenogenitales Syndrom Adrenogenitales Adrenogenitales Adrenogenitales Adrenogenitales Adrenoleukodystrophie, X-chromosomal 1 Agammaglobulinämie, X-chromosomal* Ahornsirupkrankheit* Ahornsirupkrankheit* Ahornsirupkrankheit* Akrogerie 1 Akromesomele Dysplasie, Typ Grebe 1 Akromesomele Dysplasie, Typ Hunter-Thompson 1 Akromesomele Dysplasie, Typ Maroteaux 1 Akute Lymphatische Leukämie (ALL)* Akute myeloische Leukämie (AML)* Alagille-Syndrom 3 Alagille-Syndrom Albinismus, okulärer 1,3 Albinismus, okulokutaner Typ 1 1,3 Albinismus, okulokutaner Typ 2 1,3 Albinismus, okulokutaner Typ 2 1,3 Albinismus, okulokutaner Typ 3 1,3 Albinismus, okulokutaner Typ 4 1,3 Albright- Alexander- Alkaptonurie* Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-Galaktosidase A-Mangel (Fabry Krankheit) Alport-like-Syndrom 3 (Epstein/Fechner) Alport-Syndrom 1,3, autosomalrezessiv / autosomal-dominant Alport-Syndrom 1,3, X-chromosomal Alström-Syndrom 3 Alzheimer Krankheit* - familiär Typ 1 - familiär Typ 3 - familiär Typ 4 Androgeninsensitivitäts-Syndrom Angelman-Syndrom - Methylierungs-Analyse SNRPN - Mikrosatelliten-Analyse UPD(15)pat - Sequenz-Analyse UBE3A Angiotensin-Converting-Enzym Aniridie 1-3 Anonychie Anophtalmie 1 Anophtalmie 1 Anophtalmie 1 Antley-Bixler-Syndrom Typ 1 1,3 Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form 1 Aortenaneurysma, familiäres thorakales 1,3 Aortenaneurysma, familiäres thorakales 1 Apert-Syndrom 1,3 Aphakie, Kongenitale primäre CUL7 EDNRB MC4R LEPR POMC UMOD, MUC1 PKD1, PKD2 CYP21A2 CYP17A1 CYP11B1 HSD3B2 STAR ABCD1 Atelosteogenesis Typ I 1, TypIII 1 BTK Atelosteogenesis Typ II 1 BCKDHA BCKDHB DBT COL3A1 CDMP1 CDMP1 NPR2 JAG1 NOTCH2 GPR143 TYR OCA2 MC1R TYRP1 SLC45A4 GNAS GFAP HGD SERPINA1 GLA MYH9 COL4A3, COL4A4 COL4A5 ALMS1 APP PSEN1 PSEN2 AR SNRPN UBE3A ACE PAX6 RSPO4 SOX2 SIX6 VSX2 FGFR2 COL3A1 TGFBR1 FGFR2 FOXD3 Apparenter Mineralocorticoid- Überschuss Argininämie* Argininosuccinat Lyase Defekt* Aristaless-gene-assozierte Erkrankungen* ARPKD (Polyzystische Nierenerkrankung) 2,3 Arthrogryposis multiplex congenita, distal Typ1* Arthrogryposis multiplex congenita, distal Typ2B Arthrogryposis multiplex congenita, distal Typ2B* Arthrogryposis multiplex congenita, distal Typ2B* Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase (ARC-Syndrom) Arylsulfatase A Ataxie mit isoliertem Vitamin-E Ataxia teleangiectasia* Atrophie, dentato-rubro-pallidoluysische Auditorische Neuropathie 1,3 Auditorische Neuropathie 1 Auditorische Neuropathie 1 Auditorische Neuropathie 1,3 Autoimmun-Lymphoproliferatives Autoimmun-Lymphoproliferatives Autoimmun-Lymphoproliferatives Autoimmun-Lymphoproliferatives Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I* Azoospermie* B Bannayan-Riley-Ruvalcaba- Bardet-Biedl-Syndrom 1,2,3 - BBS1 - BBS2 - BBS3 - BBS4 - BBS5 - BBS6 - BBS7 - BBS8 - BBS9 - BBS10 - BBS11 - BBS12 - BBS13 - BBS14 - BBS15 - BBS16 - BBS17 - BBS18 Bartter-Syndrom -antenales Typ 1 -antenales Typ 2 - Typ 3 - Typ 4A - Typ 4B - Typ 5 BCR/ABL (chronisch myeloische Leukämie) 1 Beckwith-Wiedemann-Syndrom - Methylierungs-Analyse KvDMR1 and H19-DMR - Mikrosatelliten-Analyse UDP(11)pat - Sequenz-Analyse CDKN1C Bernard-Soulier- - Typ A1 - Typ B - Typ C Biotinidase- HSD11B2 ARG1 ASL ARX PKHD1 TPM2 MYH3 TNNI2 TNNT3 VPS33B ARSA TTPA ATM FLNB ATN1 OTOF DFNB59 HARS2 DIAPH3 FAS FASLG CASP8 CASP10 AIRE USP9Y PTEN BBS1 BBS2 ARL6 BBS4 BBS5 MKKS BBS7 TTC8 BBS9 BBS10 TRIM32 BBS12 MKS1 WDPCP SDCCAG8 LZTFL1 BBIP1 SLC12A1 KCNJ1 CLCNKB BSND CLCNKA CASR BCR/ABL CDKN1C GP1BA GP1BB GP9 BTD Biotin-responsive Basalganglienstörung Blauzapfenmonochromasie 1,3 Blepharophimose Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti; IP2)* Bloom- Börjeson-Forssman-Lehmann- Syndrom Boomerang-Dysplasie 1 BOR-Syndrom 1,3 BOR-Syndrom 1,3 BOR-Syndrom 1,3 Brachydactylie Typ A2 1 Brachydactylie Typ C 1 Bruck-Syndrom 2 1 Brugada-Syndrom Brust-/Eierstockkrebs Burkitt-Lymphom - (t(8;14) Translokation, c-myc/igh gene) Butyrylcholinesterase- C CADASIL Caffey-Syndrom 1,3 CAKUT Canavan- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase- Carnitin-Aufnahme-Mangel, systemisch primär* Carnitin-Palmitoyl-Transferase I- Carnitin-Palmitoyl-Transferase II- Catechol-O-Methyltransferase CD4-Lymphozytopenie, idiopathische 1,3 CDG- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal - Typ 1 - Typ 2 - Typ 3* - Typ 6 - Typ 7 - Typ 8 Charcot-Marie-Tooth Krankheit 1,3 - Typ 1A - Typ 1B - Typ 1D - Typ 1E - Typ 2A - Typ 2H - Typ 2I - Typ 2J - Typ 2K - Typ 4A - Typ 4E - Typ 4F - Typ X - dominant-intermediär Typ B - dominant-intermediär Typ D CHARGE-Syndrom Chlorid-Diarrhoe, familiär 3 Cholestase, progressiv familiär intrahepatisch 1,3 - Typ 1 - Typ 2 - Typ 3 Chondrodysplasie mit multiplen Dislokationen 1 (CHST3-assozierte Skelett-Dys plasie) Chorea Huntington* Chorioideremie CINCA-Syndrom Citrullinemia Typ 1* Coach-Syndrom (siehe Joubert Syndrom) Coats-Krankheit* SLC19A3 OPN1MW, OPN1LW FOXL2 IKBKG RECQL3 PHF6 FLNB EYA1 SIX1 SIX5 GDF5 (CDMP1) GDF5 (CDMP1) PLOD2 SCN5A BRCA1, BRCA2 BCHE NOTCH3 COL1A1 SOX17 ASPA CPS1 SLC22A5 CPT1 CPT2 COMT UNC119 PMM2 PPT1 TPP1 CLN3 CLN6 MFSD8 CLN8 PMP22 MPZ EGR2 PMP22 MFN2 GDAP1 MPZ MPZ GDAP1 GDAP1 EGR2 PRX Cx32 DNM2 MPZ CHD7 SLC26A3 ATP8B1 ABCB11 ABCB4 CHST3 HTT CHM CIAS1 ASS1 NDP

4 Cockayne-Syndrom - Typ A - Typ B -Typ B Cornelia-De-Lange-Syndrom 1 CORS-Syndrom (siehe Joubert Syndrom) Costello- Coumarin Resistenz Cowden- Crigler-Najjar-Syndrom - Typ 1 - Typ 2 Crisponi-Syndrom Crouzon-Syndrom 1,3 Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans 1 Cystinose* Cystinurie - Typ 1 - Typ 2 und 3 Cystische Fibrose Cytochrom P450-Defekte D Dent-Krankheit Dent-Krankheit Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane- Atrophie Denys-Drash-Syndrom 3 Desbuquois-Dysplasie 1 Desminopathie Diabetes insipidus - nephrogen, X-chromosomal - nephrogen, autosomal - zentralis Diabetes mellitus, permanent neonatal Diabetes mellitus, permanent neonatal Diabetes mellitus, permanent neonatal Diamond-Blackfan-Anämie* Dihydropteridin-Reduktase- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase- Mangel Diastrophischer Kleinwuchs 1 Donnai-Barrow-Syndrom 1 Dravet-Syndrom Duane- Dubin-Johnson-Syndrom Dysautonomie, familiär (Riley-Day Syndrom) Dyschromatosis Dyserythropoietische Anämie mit Trombozytopenie* Dysfi brinogenämie Dysplasie, akromikrische 1,3 Dysplasie, diastrophische 1 Dysplasie, ektodermale hypohid rotische, autosomalrezessive* Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomalrezessive* Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomal* Dysplasie, kampomele 1 Dysplasie, multiple epiphysäre Typ 4 1 Dysplasie, okulodentodigitale* Dysplasie, spondyloepiphysäre kongenitaler Typ 1,3 Dysostose, kleidokraniale 1,3 Dystonie, Dopa responsive Dystonie, Dopa responsive E Ectopia lentis Syndrom 1,3 ERCC8 ERCC6 ERCC3 NIPBL HRAS VKORC1 PTEN CRLF1 FGFR2 CTNS SLC3A1 SLC7A9 CFTR CYP1A1 CYP1A2 CYP2C9 CYP2D6* CYP2C19* CLCN5 OCRL ATN1 CANT1 DES AVPR2/V2R AQP2 AVP INS RPS19 QDPR DPYD LRP2 SCN1A CHN1, HOXA1, ROBO3 ABCC2 IKBKAP ADAR GATA1 FGA, FGB, FGG EDARADD SOX9 GJA1 RUNX2 GCH1 TH Ehlers-Danlos-Syndrom 1 - Typ I - Typ I - Typ I - Typ II - Typ II - Typ IV - Typ VI - Typ VIIA - Typ VIIB - Dermatospraxis Typ - hypermobiler Typ Ektopie - Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs 1,3 Elis-van-Creveld-Syndrom 1,3 Enzephalopathie 1,3 Enzephalopathie durch GLUT1- Defekt epidermaler Wachstumsfaktor- Rezeptor 1,3 Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte 1,3 Epidermolysis bullosa dystrophica* Epidermolysis bullosa, junktionale 1,3 Epidermolysis bullosa, junktionale 1,3 Epidermolysis bullosa, junktionale Herlitz Typ 1,3 Epidermolysis bullosa simplex 1 Epidermolysis bullosa simplex 1 Epilepsie des Kindesalters, schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters, schwere myoklonische Epilepsie, Pyridoxin-abhängige* Episodische Ataxie Typ 1 Episodische Ataxie Typ 2 Ewing-Sarkom, t(11;22) Translokation* Extraokuläre Muskelfi brose Extraokuläre Muskelfi brose F Fabry Krankheit ABCC8 Faktor II-Mangel Faktor V-Leiden Mutation KCNJ11 Faktor X* Familiäres Mittelmeerfi eber (FMF) Fanconi Anämie* Fanconi-Bickel-Syndrom Feingold-Syndrom Fettsäure-Oxidationsstörung (Acylcarnitin-Profi l)* Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie 1 Fragiles-X-Syndrom Fraser- Fraser- Frasier-Syndrom 3 Freeman-Sheldon-Syndrom Friedreich-Ataxie* Frühgeborenen-Retinopathie 1 Fruktoseintoleranz (hereditär) Fruktose-1,6-bisphosphatase- G Galaktosämie* Gaucher-Krankheit* EDAR Geschlechtsdifferenzierung Gitelman-Syndrom EDA Glomerulosklerose, fokale segmentale 1,3 - FSGS1 - FSGS2 - FSGS3 - FSGS4 - FSGS5 - FSGS6 Glukokortikoid-Mangel - Typ 1; FGD1 - Typ 2; FGD2 Glukose-6-phosphat- Dehydrogenase-Mangel Glukose-Transport-Defekt COL1A1 COL5A1 COL5A2 COL5A1 COL5A2 COL3A1 PLOD1 COL1A1 ADAMTS2 TNXB EVC, EVC2 SLC25A22 SLC2A1 EGFR LAMB3 COL7A1 LAMA3 ITGB4 LAMB3 KRT5 KRT14 SCN1A SCN1B ALDH7A1 KCNA1 CACNA1A EWS KIF21A PHOX2A GLA FII FV FX MEFV SLC2A2 MYCN CDMP1 FMR1 FREM2 FRAS1 MYH3 FXN ALDOB FBP1 GALT GBA SRY SLC12A3 ACTN4 TRPC6 CD2AP APOL1 INF2 MYO1E MC2R MRAP G6PD SLC2A1 Glutarazidurie Typ I* Glutathion-S-Transferase-Defekt* Glycerol-Kinase- Glycin-Enzephalopathie* Glycin-Enzephalopathie* Glycin-Enzephalopathie* Glykogen-Speicherkrankheiten* - Typ 0 - Typ 1a - Typ 1b - Typ 2 - Typ 3b - Typ 4 - Typ 5 - Typ 6 Granulomatose (chronisch)* Greig-Syndrom 3 Gricelli Syndrom Typ 2 Gusher-Syndrom 1 H Hämochromatose Hämochromatose Typ 2A* Hämochromatose Typ 3* Hämolytisch-urämisches Syndrom 1,3 Hämophilie A* Hämophilie B* Hallervorden-Spatz-Krankheit HDR-Syndrom Hepatitis C-Infektion, Prognosemarker Hirschsprung-Krankheit 1,3 Hirschsprung-Krankheit 1,3 HNF1- -assozierte Erkrankung (siehe RCAD) Holoprosenzephalie* - Typ 2 - Typ 3 - Typ 4 - Typ 5 - Typ 7 Holt-Oram-Syndrom 1,3 Homocystinurie* Hornhaut Dystrophie 1 Hornhaut Dystrophie* Hornhaut Dystrophie* Hutchinson-Gilford- Hydrolethalus-Syndrom Hydroxymethylbilan-Synthase* Hyperaldosteronismus, familiärer Hypercholesterinämie 1 Hyperglycinämie, nicht-ketotische* Hyperglycinämie, nicht-ketotische* Hyperglycinämie, nicht-ketotische* Hyper-IgD-Syndrom Hyper IgE- Hyper-IgM-, X-chromosomal GCDH GSTT1,GSTM1, GSTP1 GK AMT GCSH GLDC GYS2 G6PC3 G6PT1 GAA AGL GBE1 PYGM PYGL GLI3 RAB27A POU3F4 HFE HJV TFR2 C3 C7 C8A C8B C9 CFB CFD CFH CFHR1 CFHR2 CFHR5 CFI CPB2 CR2 DGKE MCP THBD vwf FVIII FX PANK2 GATA3 IL-28B EDN3 EDNRB TCF2/HNF1 SIX3 SHH TGIF ZIC2 PTCH1 TBX5 CBS DCN VSX1 ZEB1 LMNA HYLS1 HMBS CYP11B2 APOB APOE LDLR LDLRAP1 PCSK9 AMT GCSH GLDC MVK STAT3 CD40LG

5 Hypereosinophilie- Hyperekplexie, hereditäre* Hyperekplexie, hereditäre* Hyperekplexie, hereditäre* Hyperinsulinismus, kongenitaler 1,3 Hyperinsulinismus, kongenitaler 1,3 Hyperinsulinismus- Hyperammonämie-Syndrom Hyperkalemische periodische Paralyse Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Hyperlipoproteinämie Typ 1* Hyperlipoproteinämie Typ 1* Hyperlipoproteinämie Typ 3 Hyperostosis corticalis generalisata 1 Hyperoxalurie 1,3 - Typ 1 - Typ 2 - Typ 3 Hyperprolinämie Typ 2* Hypoaldosteronismus, familiäre Hypochondrogenesie 1,3 Hypochondroplasie 1 Hypokalämische periodische Paralyse Hypokalämische periodische Paralyse Hypokalzämie Hypophosphatämie - autosomal-dominant - X-chromosomal Hypophosphatasie (infantil)* Hypophysenhormon-Defi zienz - Typ 1 - Typ 2 - Typ 3 - Typ 4 Hypoplasie, pontozerebelläre - Typ 1 - Typ 4 Hypourikämie, hereditäre renale I Ichthyosis congenita, Harlekintyp* Idiopathischer Kleinwuchs 3 IMAGE-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer* Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1-Mangel (IGF-1-Mangel) IPEX-Syndrom Irinotecan-Therapie J Jackson-Weiss-Syndrom 1,3 Jeune-Syndrom 1,2,3 Jeune-Syndrom 1,2,3 Jeune-Syndrom 1,2,3 Jeune-Syndrom 1,2,3 Jeune-Syndrom 1,2,3 Jeune-Syndrom 1,2,3 Jervell-und Lange-Nielsen- Syndrom 1 Jervell-und Lange-Nielsen- Syndrom 2 Joubert-Syndrom 1,2,3 - JBTS1 - JBTS2 - JBTS3 - JBTS4 - JBTS5 - JBTS6 - JBTS7 - JBTS8 - JBTS9 - JBTS10 - JBTS11 - JBTS12 - JBTS13 FIP1L1- PDGFRA GLRA1 GLRB SLC6A5 ABCC8 KCNJ11 LDL GPIHBP1 APOE AGXT GRHPR HOGA1 ALDH4A1 CYP11B2 SCN4A CACNA1S CASR FGF23 PHEX ALPL POU1F1 PROP1 LHX3 LHX4 VRK1 TSEN SLC22A12 ABCA12 SHOX CDKN1C ZAP70 L IGF1 Lafora-Syndrom FOXP3 FGFR1, FGFR2 IFT80 DYNC2H1 NEK1 TTC21B WDR19 WDR35 KCNQ1 KCNE1 INPP5E TMEM216 AHI1 NPHP1 TMEM67 RPGRIP1L ARL13B CC2D2A OFD1 TTC21B KIF7 TCTN1 - JBTS14 - JBTS15 - JBTS16 - JBTS17 - JBTS18 - JBTS20 - TCTN2-verwandtes Joubert-Syndrom GLUD1 K SCN4A Kabucki-Syndrom Kallmann Syndrom CASR 1,3 - Typ 1 GNA11 - Typ 2 - Typ 3 - Typ 4 - Typ 5 - Typ Kardio-fazio-kutanes Kardio-fazio-kutanes Kardio-fazio-kutanes Kardio-fazio-kutanes Kardiomyopathie, dilatative Kardiomyopathie, hypertrophe 1,3 - Typ 1 - Typ 2 - Typ 4 Katarakt 1,3 Katarakt 1,3 Katarakt 1,3 Kartagener-Syndrom (siehe Zilien-Dyskinesie, primär) Kearns-Sayre- Kennedy-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer 1,3 Kniest Dysplasie 1,3 Kolombom 1,3 Kolonkarzinom 1,3 - Nicht-Polyposis-assoziert, familiär (HNPCC) - Nicht-Polyposis-assoziert, familiär (HNPCC) - Nicht-Polyposis-assoziert, familiär (HNPCC) Kraniosynostosen 1,3 Lafora-Syndrom Laktoseintoleranz, kongenital Langer, mesomele Dysplasie Langer-Giedion Laron-Syndrom Larsen-Syndrom 1 Lathosterolose* Lebersche congenitale Amaurose 1,2,3 (LCA) - LCA1 - LCA2 - LCA3 - LCA4 - LCA5 - LCA6 - LCA7 - LCA8 - LCA9 - LCA10 - LCA11 - LCA12 - LCA13 - LCA14 - LCA15 Lebersche hereditäre Optikus- Neuropathie (LHON) Leigh-, mitchondrial Leigh-Syndrom, mit Cytochrom- Oxidase COX Defi zienz* TMEM237 CEP41 TMEM138 C5ORF42 TCTN3 TMEM231 TCTN2 MLL2 KAL1 FGFR1 PROKR2 PROK2 CHD7 FGF8 SEMA3A HS6ST1 KISS1 KISS1R NELF TACR3 BRAF KRAS MEK1 MEK2 LMNA MYH7 TNNT2 MYBPC3 CHMP4B CRYAA CRYBB1 MTTL2 AR PAX6 MLH1 MSH2 MSH6 FGFR1, FGFR2, EPM2A EPM2B LCT SHOX LRRK2, TRPS1 GHR FLNB SC5DL GUCY2D RPE65 SPATA7 AIPL1 LCA5 RPGRIP1 CRX CRB1 NMNAT1 IMPDH1 RD3 RDH12 LRAT TULP1 mtdna SURF1 Leigh-Syndrom, mit nephrotischem LEOPARD-Syndrom 3 Leri-Weill-Syndrom 3 Lesch-Nyhan-Syndrom Leukodystrophie*, metachromatische Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung* Leukozytenadhäsionsdefekt - Typ I* - Typ II 1 Liddle-Syndrom Liddle-Syndrom Li-Fraumeni- Loeys-Dietz-Syndrom Typ1 1 Long QT-Syndrom 1 1,3 Long QT-Syndrom 2 1,3 Long QT-Syndrom 3 1,3 Long QT-Syndrom 5 1,3 Long QT-Syndrom 6 1,3 Long QT-Syndrom 7 1,3 Long QT-Syndrom 9 1,3 Long QT-Syndrom 10 1,3 Lowe-Syndrom Lymphödem, kongenital Lymphohistiozytose* - hämophagozytische (familär) Typ 2 - hämophagozytische (familär) Typ 3 - hämophagozytische (familär) Typ 5 Lymphom*, follikulär, t(14;18) Translokation Lymphoproliferatives Lynch Syndrom M Mainzer-Saldino-Syndrom Makulardystrophie, vitelliforme MALT-Lymphom (t(11;18) Translokation) Mantelzell-Lymphom* Marfan- Syndrom - Typ 1 1,3 - Typ 2 1,3 Marinesco-Sjögren-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom 1,2,3 - MKS1 - MKS2 - MKS3 - MKS4 - MKS5 - MKS6 - MKS7 - MKS8 - MKS9 - MKS10 MELAS* Menkes- Mentale Retardierung, 13 1,3 MERRF- Metaphysäre Chondrodysplasie (Schmid-Typ) 1,3 Methylmalonat-Semialdehyd- Dehydrogenase- Methylmalonyl-CoA-Mutase- Methylentetrahydrofolat- Reduktase-Mangel Meulengracht-Syndrom Migräne, familiär hemiplegisch, 1 Migräne, familiär hemiplegisch, 1 Migräne, familiär hemiplegisch, 3 Mikrodeletionssyndrom Mikrophthalmie - Gliedmaßenanomalien 1 Mikrozephalie 1,3 - Typ 1, primär, - Typ 2, primär, BCS1L PTPN11 SHOX HPRT1 ARSA, PSAP DARS2 ITGB2 SLC35C1 SCNN1B SCNN1G TP53 TGFBR1 KCNQ1 KCNH2 SCN5A KCNE1 KCNE2 KCNJ2 CAV3 SCN4B OCRL FLT4 PRF1 UNC13D STXBP2 BCL2 XIAP MSH 1, MSH 2 IFT140 BEST1 BIRC3 (11q22.2), MALT1 CCND1 TGFBR1, TGFBR2 SIL1 MKS1 TMEM216 TMEM67 RPGRIP1L CC2D2A NPHP3 TCTN2 B9D1 B9D2 MTTL1 ATP7A TRAPPC9 MTTK COL10A1 ALDH6A1 MUT MTHFR ATP1A2 CACNA1A SCN1A TSC2, PKD1 SMOC MCPH1 WDR62

6 - Typ 3, primär, - Typ 4, primär, - Typ 5, primär, - Typ 6, primär, - Typ 7, primär, - Typ 8, primär, - Typ 9, primär, Mikrozephalie, Amish Typ 1,3 Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes-Syndrom 1,3 Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder mentaler Retardierung 1,3 Mikrozephalie mit osteodysplastischem Kleinwuchs Typ 2 1,3 MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom 1,3 Mittelmeerfi eber, familiäres (FMF) MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) 1,3 - Typ 1 - Typ 2 - Typ 3 - Typ 4 - Typ 5 - Typ 7 - Typ 8 Molybden-Cofaktor- -Typ A -Typ B -Typ C Morbus Crohn (CARD15 Polymorphismus) Morbus Fabry Morbus Gaucher* Morbus Krabbe* Morbus Meulengracht Morbus Osler* Morbus Pompe* Morbus Sandhoff* Morbus Wilson Muckle-Wells-Syndrom Müller-Gang-Persistenzsyndrom - Typ 1 - Typ 2 Muenke-Syndrom 1,3 Mukolipidose* - Typ 2 - Typ 3 Mukopolysaccharidose* - Typ I - Typ II - Typ IIIA - Typ IIIB - Typ IV - Typ VI - Typ VII Mukoviszidose Multi-drug-Resistenz* Multiples Pterygium- Muskelatrophie, spinale Muskeldystrophie - Becker - Duchenne - fazio-skapulo-humerale - kongenital Typ 1A - kongenital, Typ Ullrich* - Gliedergürtel Typ 1A - Gliedergürtel Typ 2A 1,3 - Gliedergürtel Typ 2B - Gliedergürtel Typ 2C - Gliedergürtel Typ 2D - Gliedergürtel Typ 2I - oculopharyngeale MUTYH-assoziierte Polyposis Myeloproliferative Erkrankungen 1 CDK5RAP2 CASC5 ASPM CENPJ STIL CEP63 SLC25A19 IER3IP1 KIF11 PCNT MITF MEFV HNF4a GCK HNF1 IPF1 TCF2/HNF1 KLF11 CEL MOCS1 MOCS2 GPHN MOCS3 CARD15 GLA GBA GALC ACVRL1, ENG GAA HEXB ATP7B CIAS1 AMH AMHR2 GNPTAB GNPTAB IDUA IDS SGSH NAGLU GALNS ARSB GUSB CFTR ABCB1 CHRNG SMN1 DMD DMD FSHMD1A LAMA2 COL6A1 MYOT CAPN3 DYSF SGCG SGCA FKRP PABPN1 MUTYH JAK2 Myotone Dystrophie - Typ 1 - Typ 2 Myotonia congenita Becker, rezessiv Myotonia congenita Thomsen, dominant Myotubuläre Myopathie, X-chromosomal* CEP135 N CEP152 N-Acetyl-Glutamat-Synthetase- N-Acetyltransferase 2-Mangel Nachtblindheit 1,3, kongenitale stationäre Nagel-Patella-Syndrom 1,3 NARP- NDH-Syndrom Neoplasie (multiple endokrine) - Typ 1 - Typ 2A 1 - Typ 2B 1 - Typ 4 Nephronophthise 1,2,3 - NPHP1 - NPHP2 - NPHP3 - NPHP4 - NPHP5 - NPHP6 - NPHP7 - NPHP8 - NPHP9 - NPHP10 - NPHP11 - NPHP12 - NPHP13 - NPHP14 - NPHP15 Nephronophthise-like Nephropathie 1,2,3 Nephropathie, familiär, juvenile hyperurikämische Nephrotisches Syndrom 1 1,3 Nephrotisches Syndrom 2 1,3 Nephrotisches Syndrom 3 1,3 Nephrotisches Syndrom 4 1,3 Nephrotisches Syndrom 5 1,3 (Pierson-Syndrome) Nephrotisches Syndrom 6 1,3 Nephrotisches Syndrom 8 1,3 Nephrotisches Syndrom 1,3, familiäres idiopathisches steroidresistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom 1,3, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Nephrotisches Syndrom 1,3 (Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom) Nephrotisches Syndrom 1,3 (Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom) Nephrotisches Syndrom 1,3 (Nagel-Patella-Syndrom) Nephrotisches Syndrom 1,3 Netherton-Syndrom 1 Neurofi bromatose - Typ I 1,3 - Typ II 1 Neuropathie - autonome hereditäre sensorische, Typ 1 - autonome hereditäre sensorische, Typ 2 DMPK ZNF9 CLCN1 CLCN1 MTM1 NAGS NAT2 CABP4 CACNA1F GNAT1 GRM6 NYX PDE6B RHO TRPM1 LMX1B MTATP6 GLIS3 MEN1 RET RET MEN4 NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 GLIS2 RPGRIP1L NEK8 SDCCAG8 TMEM67 TTC21B WDR19 ZNF423 CEP164 FAN1 ANKS6 XPNPEP3 UMOD NPHS1 NPHS2 PLCE1 LAMB2 PTPRO ARHGDIA ARHGAP24 COQ6 PDSS2 COQ2 LMX1B GPC5 SPINK5 NF1 NF2 SPTLC1 FAM134B - autonome hereditäre sensorische, Typ 2 - autonome hereditäre sensorische, Typ 2 - autonome hereditäre sensorische, Typ 4 - periphere Neutropenie, kongenitale* Nevo-Syndrom 1 Niemann-Pick-Krankheit* - Typ A - Typ B - Typ C1 - Typ C2 Nierenagenesie/ Nierendysplasie 1,3 Nierenagenesie/ Nierendysplasie 1,3 Nierenzell-Karzinom, pappilär 1 Nicht kleinzelliger Lungenkrebs* Noonan-Syndrom 1 Noonan-Syndrom 3 Noonan-Syndrom 4 Noonan-Syndrom 5 Noonan-Syndrom 7 Noonan-Syndrom 8 Norrie-Syndrom Nystagmus Typ 1 1,3 Nystagmus Typ 6 1,3 O Okihiro-Syndrom Okulodentodigitale Dysplasie* Ondine-Syndrom Ondine-Syndrom 1,3 Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante* Optikusathropie 1,3 Optikusathropie 1,3 Optikusathropie 1,3 Ornithin Transcarbamylase- Orofaziodigitales Syndrom 1 Osteoarthropathie, hypertrophe 1 Osteoarthropathie, hypertrophe 1 Osteoarthropathie, hypertrophe 1 Osteogenesis imperfecta 1,3 Typ I Typ II Typ III Typ IV Typ V - Typ VI - Typ VII - Typ VIII - Typ IX - Typ X - Typ XI - Typ XII - Typ XIII - Bruck-Syndrom (OI) Osteopetrose 1 - autosomal-dominant Osteoporose-Pseudoglioma- Syndrom 1 Osteoporose-Risiko 1 Osteoporose-Risiko 1 Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung - Kraniosynostose 1 Osteosklerose, autosomaldominat, Typ Worth 1 KIF1A WNK1 NTRK1 ABHD12 ELA2 PLOD1 SMPD1 SMPD1 NPC1 NPC2 TCF2/HNF1 RET MET ALK-EML4 PTPN11 KRAS SOS1 RAF1 BRAF RIT1 NDP FRMD7 GPR143 SALL4 GJA1 PHOX2B EDN3 POLG OPA1 OPA3 TMEM126A OTC OFD1 SLCO2A1 HPGD IL6ST COL1A1; COL1A2 COL1A1; COL1A2 COL1A1; COL1A2 COL1A1; COL1A2 IFITM5 SERPINF1 CRTAP LEPRE1 PPIB SERPINH1 FKBP10 SP7 BMP1 PLOD2 TCIRGI TNFSF11 CLCN7 OSTM1 PLEKHM1 COL1A1 VDR

7 Otopalatodigitales-Syndrom P Pankreatitis, hereditär Pankreatitis, hereditär Pankreatitis, hereditär Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Paramyotonia congenita Parkinson Krankheit* Parkinson Krankheit* Parkinson Krankheit* Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pendred-Syndrom 1,3 Pendred-Syndrom 1,2,3 Perlman-Sydrom Perrault-Syndrom 1 Perrault-Syndrom 1 Peters-Anomalie 1,3 Peters-Anomalie 1,3 Peters-Anomalie 1,3 Peters-Anomalie 1,3 Peters-Anomalie 1,3 Peutz-Jeghers- Pfeiffer-Syndrom 1,3 Phenylalanin-Hydroxylase- PHO PHO Phokomelie Typ Schinzel* Piebaldismus 1,3 Pierson-Syndrom PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Plasminogen-Aktivator-Inhibitor- 1-Mangel Polymikrogyrie, assymetrisch 1,3 Polymikrogyrie mit Krämpfen 1,3 Polyposis 1,3, familär adenomatös Polyzystische Lebererkrankung Polyzystische Lebererkrankung Polyzystische Nierenerkrankung 1,2,3, autosomaldominant Polyzystische Nierenerkrankung 2,3, Polyzystische Nierenerkrankung schwere infantile, mit Tuberöser Sklerose Porphyrie hepatoerythropoietische* Prader-Willi-Syndrom - Methylierungsanalyse SNRPN Gen - Mikrosatelittenanalyse UPD(15)mat Propionazidämie* Propionazidämie* Prostatakarzinom* Protein-C- Proteus-Syndrom Prothrombin-Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Pterygium-, multiples Pyruvat-Carboxylase- Pyruvat-Dehydrogenase- Pyruvat-Kinase- R RCAD (Renales Zysten und Diabetes-Syndrom) RCAD (Renales Zysten und Diabetes-Syndrom) Renal-Coloboma-Syndrom Renale Glukosurie Renal tubuläre Azidose, distal 1 Renal tubuläre Azidose, distal 1 Renal tubuläre Azidose, distal 1 Renal tubuläre Azidose, distal/ proximal 1 Renal tubuläre Azidose, proximal 1 Renal tubuläre Dysgenesie Renal tubuläre Dysgenesie Renal tubuläre Dysgenesie FLNA Renal tubuläre Dysgenesie CFTR PRSS1 SPINK1 PANK2 SCN4A PARK2 SNCA LRRK2 PLP FOXI1 SLC26A4 DIS3L2 HSD17B4 HARS2 CYP1B1 MYOC PAX6 PITX2 FOXC1 STK11 FGFR1, FGFR2 PAH HPGD SLCO2A1 WNT7A SNAI2 LAMB2 PLA2G6 PAI1 TUBB2B RTTN APC PRKCSH SEC63 PKD1, PKD2 PKHD1 PKD1/TSC2 UROD SNRPN PCCA PCCB PCA3 PROC AKT1 FII WNK1 WNK4 CHRNG PC PDHA1 PKLR TCF2/HNF1 PAX2 SLC5A2 ATP6V0A4 ATP6V1B1 SLC4A1 CA2 Rett-Syndrom, atypisches RET Rett-Syndrom, atypisches SLC4A4 ACE AGT AGTR1 Retinitis pigmentosa, autosomaldominant 1,2,3 - RP1 - RP4 - RP7 - RP9 - RP10 - RP11 - RP13 - RP17 - RP18 - RP19 - RP27 - RP30 - RP31 - RP33 - RP35 - RP37 - RP42 - RP44 - RP48 - RP50 - RP60 Retinitis pigmentosa, autosomalrezessiv 1,2,3 - RP1 - RP4 - RP12 - RP14 - RP19 - RP20 - RP25 - RP26 - RP35 - RP36 - RP37 - RP38 - RP39 - RP40 - RP41 - RP43 - RP44 - RP45 - RP46 - RP47 - RP49 - RP51 - RP54 - RP55 - RP56 - RP57 - RP58 - RP59 - RP61 - RP62 - RP64 - RP65 Retinitis pigmentosa, juvenile 1,2,3 Retinitis pigmentosa, juvenile 1,2,3 Retinitis pigmentosa, juvenile 1,2,3 Retinitis pigmentosa 7, digenisch 1,2,3 Retinitis pigmentosa, X-chromosomal 1,2,3 Retinoblastom 1,3 Retinopathie, exsudative familiäre 1 Retinoschisis Rett-Syndrom Rett-Syndrom, atypisches Rhesus (Rh)Kompatibilität* - RHCE - RHD Rieger-Syndrom Roberts-Syndrom 1 Robinow-Syndrom, es 1 Rubinstein-Taybi- S Sanjad-Sakati-Syndrom REN RP1 RHO PRPH2 RP9 IMPDH1 PRPF31 PRPF8 CA4 PRPF3 ABCA4 NRL FSCN2 TOPORS SNRNP200 SEMA4A NR2E3 KLHL7 RGR GUCA1B BEST1 PRPF6 RP1 RHO CRB1 TULP1 ABCA4 RPE65 EYS CERKL SEMA4A PRCD NR2E3 MERTK USH2A PDE6B PROM1 PDE6A RGR CNGB1 IDH3B SAG CNGA1 TTC8 C2ORF71 ARL6 IMPG PDEG6 ZNF513 DHDD2 CLRN1/USH3A MAK C8ORF37 CDHR1 LRAT AIPL1 SPATA7 ROM1 RPGR RB1 RS1 MECP2 CDKL5 FOXG1 NTNG1 RHCE RHD PITX2 ESCO2 ROR2 CREBBP TBCE Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit- Hand-Syndrom 1,3 Schilddrüsenhormonresistenz Schilddrüsenkarzinom*, papilläres oder folikuläres Schwartz-Jampel- Schwerhörigkeit, autosomaldominant 1,3 - DFNA1 - DFNA2 - DFNA2B - DFNA3 - DFNA3 - DFNA4 - DFNA5 - DFNA6/14/38 - DFNA9 - DFNA8/12 - DFNA10 - DFNA11 - DFNA13 - DFNA15 - DFNA17 - DFNA20/26 - DFNA22 - DFNA23 - DFNA25 - DFNA28 - DFNA36 - DFNA44 - DFNA48 - DFNA 50 Schwerhörigkeit, autosomalrezessiv 1,3 - DFNB1A - DFNB1B - DFNB2 - DFNB3 - DFNB4 - DFNB6 - DFNB7/11 - DFNB8/10 - DFNB9 - DFNB12 - DFNB16 - DFNB18 - DFNB21 - DFNB22 - DFNB23 - DFNB24 - DFNB28 - DFNB29 - DFNB30 - DFNB31 - DFNB35 - DFNB36 - DFNB37 - DFNB39 - DFNB49 - DFNB59 - DFNB61 - DFNB63 - DFNB67 - DFNB77 - DFNB91 Schwerhörigkeit, X-chromosomal 1 Seckel-Syndrom 1 1,3 Seckel-Syndrom 6 1,3 Senior-Loken-Syndrom 1,2,3 - SLSN1 - SLSN3 - SLSN4 - SLSN5 - SLSN6 - SLSN7 Sensenbrenner-Syndrom Sensenbrenner-Syndrom Sensenbrenner-Syndrom Sensenbrenner-Syndrom SESAME-Syndrom SHOX-Mangel 3 PAX3 THR KRAS Exon2 und 3 HSPG2 DIAPH1 KCNQ4 GJB3 GJB2/Cx26 GJB6/Cx30 MYH14 DFNA5 WFS1 COCH TECTA EYA4 MYO7A COL11A2 POU4F3 MYH9 ACTG1 MYO6 SIX1 SLC17A8 GLHR2 TMC1 CCDC50 MYO1A MIR96 GJB2/Cx26 GJB6/Cx30 MYO7A MYO15A SLC26A4 TMIE TMC1 TMPRSS3 OTOF CDH23 STRC USH1C TECTA OTOA PCDH15 RDX TRIOBP CLDN14 MYO3A DFNB31 ESRRB ESPN MYO6 HGF MARVELD2 DFNB59 SLC26A5 LRTOMT LHFPL5 LOXHD1 SERPINB6 CACNA1D RNR POU3F4 ATR CEP63 NPHP1 NPHP3 NPHP4 IQCB1 SDCCAG8 IFT122 WDR35 IFT43 WDR19 KCNJ10 SHOX

8 Shprintzen-Goldberg-Syndrom 1,3 Shwachman-Diamond-Syndrom Sichelzellenanämie Silver-Russell-Syndrom - Methylierungsanalyse KvDMR1 und H19-DMR - Microsatellitenanalyse UDP(7)mat Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom1 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sorsby Fundusdystrophie Sotos-Syndrom Sotos-Syndrom Spastische Paraplegie - Typ 3 - Typ 4* - Typ 5* - Typ 6* - Typ 7* - Typ 8* - Typ 11* - Typ 17 - Typ 31* Spinozerebelläre Ataxie - Typ 1 - Typ 2 - Typ 3 - Typ 6 - Typ 7 - Typ 17 Spondylocostale Dysostose, 1 Spondyloepiphysäre Dysplasie, kongenitaler Typ 1,3 Spondyloepiphyseale Dysplasie, X-chromosomal Stargardt-Krankheit 1,2,3 Stargardt-Krankheit 1,2,3 Stargardt-Krankheit 1,2,3 Sterilität Stickler Syndrom Typ 1 1,3 Stiff skin-syndrom 1,3 Sulfatase-, multipler Surfactant-Protein-Defi zienz Surfactant-Protein-Defi zienz Surfactant-Protein-Defi zienz Symphalangismus, proximaler 1 Synspondylismus 1 T Tay-Sachs-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit T-Zell-Rezeptor- - Rearrangement* Thalassemie alpha* Thalassemie beta* Thanatophore Dysplasie Typ I/II 1 Thiopurin-Methyltransferase- Mangel Thrombotisch-thrombo- zytopeni sche Purpura (TTP) Thyroid-Hormon-Resistenz* SBDS HBB GPC3 ALDH3A2 DHCR7 TIMP3 NSD1 NFIX ATL1 SPAST CYP7B1 NIPA1 SPG7 KIAAO196 SPG11 BSCL2 REEP1 ATXN1 ATXN2 SCA3 CACNA1A ATXN7 TBP MESP2 ABCA4 ELOVL4 PROM1 CFTR SUMF1 ABCA3 SFTPB SFTBC CDMP1 FLNB HEXA GM2A HBA HBB TPMT ADAMTS13 TSHR Tietz-Syndrom 1,3 Torsionsdystonie TRAPS Treacher-Collins-Franceschetti- Syndrom 1,3 Trimethylaminurie* Trommelschlegelfi nger, isoliert kongenital 1 Tuberöse Sklerose - Typ 1 - Typ 2 U Ulna-Mamma-Syndrom 1 UMOD Krankheit (siehe ADMCKD) Uniparenteral Disomie der Chromosomen: 2, 4, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16, 18, 22, X Unverricht-Lundborg-Epilepsie Usher-Syndrom 1,2,3 - USH1B - USH1C - USH1D - USH1F - USH1G - USH2A - USH2C - USH2D - USH3 - USH1: FC-/Acadian Panel - USH2: FC-/Acadian Panel TRAPPC2 V Very long chain acyl-coa- Dehydrogenase- Vitamin D-resistente Rachitis - Typ I - Typ II - X-chromosomal - autosomal-dominant Vitamin-E-abhängige Ataxie* Von Hippel-Lindau-Syndrom 1,3 Von Willebrand-Krankheit* W Waardenburg-Syndrom 1,3 - Typ I - Typ II - Typ II - Typ II - TypIII - Typ IV Waardenburg-Shah-Syndrom 1,3 Waardenburg-Shah-Syndrom 1,3 Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante 1,3 WAGR-Syndrom 1,3 WAGR-Syndrom 1,3 Walker-Warburg-Syndrom MITF DYT1 TNFRSF1A TCOF1 FMO3 HPGD, SLCO2A1 TSC1 TSC2 TBX3 CSTB MYO/A USH1C CDH23 PCDH15 USH1G USH2A GPR98 DFNB31 USH3A ACADVL CYP27B1 VDR PHEX FGF23 TTPA VHL VWF PAX3 MITF SNAI2 SOX10 PAX3 SOX10 EDN3 EDNRB SOX10 PAX6 POMT1, POMT2 Warfarin oder Coumarin Sensitivität* Weaver-Syndrom Weaver-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom 1,3 Wilmstumor 3 Wiskott-Aldrich- Wolfram-Syndrom Typ 1 Wolfram Syndrom-Typ 2 X Xanthinurie X-chromosomales lymphoproliferatives X-chromosomale sideroblastische Anämie* Z Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,2,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1,3 Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom Zellweger-Syndrom Zilien-Dyskinesie 1 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 2 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 3 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 5 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 6 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 7 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 9 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 11 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 12 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 13 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 14 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 15 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 16 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 17 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 18 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 19 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 20 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 21 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 22 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 23 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 1,3, primär Zilien-Dyskinesie 1,3, primär Zystennieren (siehe Polyzystische Nierenerkrankungen) VKORC1 NSD1 EZH2 WAS WFS1 CISD2 XDH SH2D1A ALAS2 ABCA4 AIPL1 CACNA1F CRX GUCY2D KCNV2 OPN1LW PROM1 PRPH2 RPGR RPGRIP1 PEX1 PEX6 PEX16 DNAI1 DNAAF3 DNAH5 HYDIN NME8 DNAH11 DNAI2 RSPH4A RSPH9 DNAAF1 CCDC39 CCDC40 DNAL1 CCDC103 HEATR2 LRRC6 CCDC114 DRC1 ZMYND10 ARMC4 DNAAF2 DYX1C1 RSPH1 CCDC65 C21orf59 Sonstiges 1 Alle Gene für diese Erkrankung werden zur Testung angeboten. Da in einzelnen Fällen spezifi sche Genotyp-, Phänotyp-Korrelationen bestehen, bitten wir ggf. um Rücksprache, um eine möglichst gezielte Analyse vornehmen zu können. 2 Kopplungsanalyse durchführbar, sinnvoll vor allem bei elterlicher Blutsverwandtschaft und/oder Vorliegen von Proben mehrerer Familienmitglieder. 3 Stufenanalyse. *Analysen werden in zertifi zierten Kooperationslaboren durchgeführt. 10/2013

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