Was ist das Jo-1-Syndrom und wie entstehen Autoimmunerkrankungen?

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1 Was ist das Jo-1-Syndrom und wie entstehen Autoimmunerkrankungen? Dr. med. Jutta Bauhammer ACURA Rheumazentrum Baden-Baden Akutkrankenhaus für internistische Rheumatologie Chefarzt Prof. Dr. med. C. Fiehn Rotenbachtalstr. 5, Baden-Baden Akademisches Lehrkrankenhaus und Kooperationsklinik der Universität Heidelberg

2 Wie entstehen Autoimmunerkrankungen??

3 Unser Immunsystem PHAGOZYTEN das-immunsystem.de

4 Unser Immunsystem!!! Körpereigene Zelle Körperfremde Zelle Normalerweise bekämpft das Immunsystem nur körperfremde Strukturen.

5 Unser Immunsystem!!! Aktivierung des Immunsystems Entzündungsreaktion

6 Autoimmunreaktion!!! Körpereigene Zelle Fehlsteuerung : Immunsystem bekämpft irrtümlicherweise körpereigene Strukturen.

7 Autoimmunerkrankungen Können jedes Organ betreffen - manche nur ein bestimmtes Organ - andere mehrere Organe gleichzeitig Vielfältige Symptome, oft schubhafter Verlauf Frauen häufiger betroffen als Männer

8 Autoimmunerkrankungen Auslöser? sind nicht sicher bekannt Hypothesen: - genetische Veranlagung + Virusinfektion - zu viel Hygiene?, zu wenig Erregerkontakt Begünstigend: starker Stress, Rauchen, Umweltgifte?, Ernährungsfaktoren?

9 Was ist das Jo-1-Syndrom??

10 Was ist das Jo-1-Syndrom? Seltene rheumatische Systemerkrankung, Prävalenz ca. 1:30.000, : = ca. 3:1 (orpha.net; G. Tamborrini, Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32): ) Gehört zu den autoimmunen Muskelentzündungen (Polymyositiden, Untergruppe der Anti-Synthetase-Syndrome)

11 Was ist das Jo-1-Syndrom? Auslöser? sind nicht sicher bekannt Hypothesen: genetische Veranlagung + - Virusinfektion - Einatmung eines auslösenden Antigens (Kawano-Dourado I et al., Clin Exp Rheumatol Nov-Dec;31(6):950-3; G. Tamborrini, Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32): )

12 Jo-1-Syndrom - Kennzeichen Kennzeichen: Anti-Jo-1-Antikörper Antigen Jo-1

13 Jo-1-Syndrom - Kennzeichen 5 Hauptsymptome - individuell unterschiedlich ausgeprägt - nicht alle bei jedem Patienten Mittleres Erkrankungsalter 55 Jahre (20-80) (eigene Kohortenanalyse; orpha.net; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8)

14 Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome Lungenbeteiligung (Alveolitis, Fibrose) Gelenkentzündung (Arthritis) Mechanikerhände Muskelentzündung (Myositis) Raynaud-Syndrom

15 Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome 1. Muskelentzündung - Muskelschwäche, muskelkaterartige Schmerzen - später Muskelatrophie - bei nahezu 100%* Foto: C.Fiehn, Baden-Baden * Eigene Kohortenanalyse; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8; G. Tamborrini, Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32):

16 Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome 2. Lungenbeteiligung - trockener Reizhusten - Kurzatmigkeit - z.t. Fieber - Entzündung des Bindegewebes der Lunge - bei ca %* Foto: C. Fiehn, Baden-Baden * Eigene Kohortenanalyse; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8; Betteridge Z. et al., Rheumatology (Oxford) 2007; 46:

17 Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome 3. Gelenkbeteiligung - Gelenkentzündung, meist mehrere Gelenke und symmetrisch - Schmerzen bereits in Ruhe Foto: C. Fiehn, Baden-Baden - bei ca %* * Eigene Kohortenanalyse; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8; G. Tamborrini, Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32):

18 Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome 4. Mechanikerhände - rissige, trockene Hände betont der Fingerkuppen (ohne hart zu arbeiten) - bei ca. 30%* * Eigene Kohortenanalyse; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8

19 Jo-1-Syndrom - Hauptsymptome 5. Raynaud-Syndrom - blau-weiß-rot- Verfärbung der Finger (Tricolore) - v.a. bei Kälte Foto: C. Fiehn, Baden-Baden - bei ca %* * Eigene Kohortenanalyse; G. Tamborrini,Praxis Bern 2007, Aug 2; 96 (31-32): ; Marie I. et al., Arthritis Care Res 2013 May;65(5):800-8

20 Jo-1-Syndrom weitere Symptome Allgemeinsymptome (Abgeschlagenheit, ungewollter Gewichtsverlust, Nachtschweiß) trockene Augen u./o. Mund (Sicca-Syndrom) Schluckstörung (Motilitätsstörung Speiseröhre)

21 Jo-1-Syndrom weitere Symptome Herzmuskelentzündung (Myokarditis) Entzündlicher Rippfell- u./o. Herzbeutelerguss (Pleura-, Perikarderguss) Nagelfalzveränderungen

22 Jo-1-Syndrom - Diagnostik Beschwerden erfragen / berichten lassen (Anamnese) Körperliche Untersuchung

23 Jo-1-Syndrom - Diagnostik Laborwerte - Muskelwerte (CK, LDH) - Entzündungswerte (CRP, BSG) - Autoantikörper (u.a. anti-jo-1)

24 Jo-1-Syndrom - Diagnostik Muskeluntersuchungen (Elektromyogramm, ggf Kernspintomographie, ggf Gewebeprobe) Foto: C.Fiehn, Baden-Baden Foto: radiologie-baden-baden.de

25 Jo-1-Syndrom - Diagnostik Lungenfunktionstestung, ggf Computertomographie der Lunge und Bronchoskopie Foto: gesundheitsvideo.de Foto: radiologie-baden-baden.de

26 Jo-1-Syndrom - Therapie Bisher keine Heilung möglich, aber gut zu behandeln Autoimmunreaktion nicht umkehrbar aber gut kontrollierbar

27 Jo-1-Syndrom - Therapie Bisher keine Heilung möglich, aber gut zu behandeln Autoimmunreaktion nicht umkehrbar aber gut kontrollierbar -> Therapieziel: Kontrolle der Autoimmunreaktion

28 Jo-1-Syndrom - Therapie Immunsuppressive Medikamente Glucocorticosteroide ( Kortison, Prednisolon) + Azathioprin Ciclosporin A Methotrexat Cyclophosphamid Rituximab Auswahl je nach Ausmaß des Organbefalls

29 Jo-1-Syndrom - Therapie Prinzipiell dauerhaft Physiotherapie - Verhütung von Kontrakturen - vorsichtiger Muskelaufbau - Atemgymnastik

30 Jo-1-Syndrom - Prognose Gut solange noch kein Organschaden vorhanden ist Prognosebestimmend: Lungenbeteiligung Therapie möglichst früh und ausreichend

31 Jo-1-Syndrom - Zusammenfassung Systemische Autoimmunerkrankung Gehört zu den autoimmunen Muskelentzündungen (Polymyositiden) Kennzeichen: - Nachweis des anti-jo-1-antikörpers - 5 Hauptsymptome

32 Jo-1-Syndrom - Zusammenfassung Therapie: Medikamentöse Immunsuppression zur Kontrolle der Autoimmunreaktion Physiotherapie, Atemgymnastik Prognose gut entscheidender Faktor: Lungenbeteiligung

33 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!

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