Methoden der invasiven Pränataldiagnostik. Methoden zur Beurteilung der fetalen Kondition

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1 Pränataldiagnostik Nicht-invasive invasive Methoden der Pränataldiagnostik Sonographie-Screening (10., 20., 30. SSW) und weiterführende Sonographie Ersttrimesterscreening Methoden der invasiven Pränataldiagnostik Amniozentese Chorionzotten- bzw. Plazentabiopsie Chordozentese (Kardiozentese) Fetoskopie Methoden zur Beurteilung der fetalen Kondition Kardiotokographie Sonographie (Fruchtwassermenge, fetale Bewegungen) Doppler-Sonographie Säure-Basen-Status St t Amnioskopie

2 Pränataldiagnostik Im Fall einer Behinderung gibt es meist keine Therapie- möglichkeiten. it Die Wahlmöglichkeit li hk it der Frau: - sich für oder gegen ein behindertes Kind zu entscheiden. Manchmal können Störungen (z.b. Herzfehler) entdeckt werden dadurch evtl. bessere Geburtsplanung, intrauterine Therapie oder frühzeitige Entbindung möglich % aller Kinder kommen gesund zur Welt. Pä Pränatale Untersuchungen können nur eine kleine Zahl von Abweichungen entdecken, eine Garantie für ein gesundes Kind sind sie nicht.

3 Ultraschallbasisuntersuchungen Zeitraum Inhaltliche Schwerpunkte SSW Mehrlinge? Morphologische Auffälligkeiten? Gestationsalter SSW Morphologische Auffälligkeiten? SSW Körperliche Entwicklung?

4

5 Bestimmung des Gestationsalters / Fetometrie

6 Scheitel-Steiß-Länge g (11. SSW)

7 Kraniale Biometrieebene (28. SSW)

8 Abdominale Biometrieebene (20. SSW)

9 Femur (20. SSW)

10 Biometrie bei intrauteriner Wachstumsrestriktion

11 3D Sonographie

12 Indikationen zur weiterführenden Sonographie (Pränataldiagnostik) Fruchtwasser, Plazenta- und Nabelschnuranomalien Verdacht auf IUGR Anomalien des fetalen Umrisses, von fetalen Strukturen, anomale Bewegungsmuster Familiäre genetische Belastung Exogene Einflüsse (Infektionen, Strahlenexposition, potentiell teratogene Medikamente) Risikogruppen: Hypertonie, Diabetes usw.

13 Sonographische Fehlbildungsdiagnostik g p g g Beispiele für Veränderungen an Hand und Fuß

14 Sonographische Fehlbildungsdiagnostik g (Spina bifida aperta, 26. SSW) Spina bifida: AFP im FW u. mütterlichen Serum und AChE im Fruchtwasser erhöht

15 Ersttrimesterscreening Screening auf Chromosomenabberationen u. Fehlbildungen Grundlagen: Messung der Nackenfalte Scheitel-Steiß-Länge Mütterliches Alter ß-HCG PAPP-A

16 Hygroma colli bei Ullrich-Turner Syndrom

17 Berechnung und Bewertung des Ersttrimesterscreening Gestationsalter sonographisch: (errechnet durch SSL) von SSL errechneter PAPP-A (TRACE) Chargen-Nr.: PAPP-A (MoM) nach Gestationsalter bei Blutentnahme Beta-HCG, frei (TRACE) Chargen-Nr.: Freies Beta-HCG (MoM) nach Gestationsalter bei Blutentnahme Hintergrundrisiko Trisomie 21 (zum Zeitpunkt der Untersuchung) Adjustiertes Risiko Trisomie 21 (zum Zeitpunkt der Untersuchung) Hintergrundrisiko Trisomie (zum Zeitpunkt der Untersuchung) 13 Wochen + 1 Tage ET: ,17 IU/l 0,45 41,6 IU/l Adjustiertes Risiko Trisomie :13918 (zum Zeitpunkt der Untersuchung) Das Hintergrundrisiko basiert alleine auf dem Alter der Schwangeren. 1,27 Das adjustierte Risiko bezieht sich auf fden Zeitpunkt ktder 1:737 Untersuchung und wird auf der 1:3488 Basis des Hindergrundrisikos, der fetalen Nackentransparenz- 1:1393 Messung (NT) und der mütterlichen Serumbiochemie berechnet.

18 Trisomie 21

19 Indikationen zur invasiven Pränataldiagnostik Risiko für Trisomie 21: 1:230 bis 1:350 Altersindikation Risiko d. Fehlgeburt nach Amniozentese: 1:200 Sonograph. Auffälligkeiten Stoffwechselerkrankungen Erbkrankheiten ete Kongenitale Infektionen Blutgruppeninkompatibilität Fetales Blutbild Säure-Basen-Status Status Punktion fetaler Strukturen

20 Pränataldiagnostik Derzeit sind über 7000 genetisch bedingte Erkrankungen bekannt, von denen ca.1000 durch eine genetische Diagnostik erkannt werden können.

21 Amniozentese

22 Chromosomenanalyse Aspirat: ml Fruchtwasser (enthält fetale Zellen). PCR und Fluoreszenz in situ Hybridisierung i (FISH) für die Chromosomen 13,18,21,X,Y (24-48 Std.). Die normale Langzeituntersuchung Analyse des kompletten Chromosomensatzes zahlenmäßig und strukturell ( Tage)

23 Karyogramm normal Trisomie 21

24 Chorionzottenbiopsie bzw. Plazentabiopsie Schwangerschaftswoche Bei Befunden, bei denen schon früh ( SSW) eine definitive Abklärung gewünscht wird (Wunsch der Eltern) oder erforderlich ist (auffälliger Sono- Befund). Das Risiko dieser Untersuchung liegt etwa bei 1:100. Das Ergebnis liegt ca Std. nach der Punktion vor.

25 Chordozentese (Kardiozentese) Ab ca. 19. Schwangerschaftswoche. Diagnostische Nabelschnurpunktion / therapeutische Nabelschnurpunktion. Schnelle Diagnose: Fehlbildungen Blutgruppenunverträglichkeit Infektionen. Therapeutische Nabelschnurpunktionen z.b. bei Bluttransfusionen Nabelschnurpunktionen nach der 23. SSW sollten nur in der Klinik erfolgen.

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