Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg

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1 Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg

2 Pränataldiagnostik Definition Untersuchungen zur Erkennung von angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten Kleine Fehlbildungen: formale Abweichungen oder Entwicklungsstörungen ohne funktionelle Bedeutung Große Fehlbildungen: Anomalien mit behandlungsbedürftigen oder die Lebensqualität einschränkenden Störungen

3 Ontogenetische Einteilung von Anomalien Gametopathien: Fehlbildungen auf dem Boden abnormer Ei-oder Samenzellen Blastopathien: Entwicklungsstörungen während der Blastogenese (3.- 4.SSW) Embryopathien: Entwicklungsstörungen in der Embryogenese ( SSW) Fetopathien: Krankheiten des Feten mit örtlichen oder allg. Wachstumsstörungen oder Defektheilungen

4 Ursachen von Fehlbildungen Vererbbare Erkrankungen 20 % Chromosomale Anomalien 10 % Umweltbedingt 10 % (Infektionen, Drogen, Diabetes, Strahlen) Multifaktoriell 60%

5 Häufigkeit angeborener Störungen bei Neugeborenen in % Chromosomenstörungen Monogene Störungen autosomal dominant autosomal rezessiv X-chromosomal rezessiv Multifaktoriell bedingte Störungen Nicht genetisch bedingte Störungen absolut 0.6 (- 0.9) (-9)??? relativ ca. 10 ca. 20 ca. 60 ca. 10 Gesamt: ca. 5% 100%

6

7 Schweregrad von Fehlbildungen / Erkrankungen Nach der Geburt nicht lebensfähig Bedingte/ unsichere/ fragliche / zweifelhafte Lebensfähigkeit Wahrscheinliche Überlebensfähigkeit des Kindes nach der Geburt 1. Intrauterin therapierbar 2. Nach der Geburt therapierbar mit guter Prognose 3. Nach der Geburt therapierbar mit zweifelhafter Prognose

8 Methoden der Pränataldiagnostik Nicht invasive Techniken 1. Ultraschall 2. Blut- Untersuchungen Invasive Techniken 1. Fruchtwasserpunktion (AZ) 2. Chorionbiopsie (CVS) 3. Nabelschnurpunktion

9 Methoden pränataler Diagnostik SSW Ersttrimester-Screening Ultraschall (Nackentransparenz) Serummarker im mütterlichen Blut SSW Chorionzottenbiopsie Chromosomen- und DNA-Analyse ab 14. SSW Amniozentese Chromosomenanalyse, DNA-Analyse, biochemische Untersuchung (alpha-fetoprotein, andere) SSW Serummarker ( Triple-Test ) ca. 20. SSW ab 20. SSW Ultraschall (Feindiagnostik) fetale Blutentnahme (Nabelschnurpunktion) fetale Biopsie

10 Beratungsbedarf vor der Pränataldiagnostik Untersuchungs-Anlass/ -Ziel/ -Möglichkeiten Risiko der Untersuchung Grenzen der Diagnostik Aussagesicherheit Art und Schwere möglicher Störungen Konfliktsituation bei nicht normalem Befund Alternativen und Bedenkzeit

11 Ultraschall SSW-Ultraschall (Screening nach Mutterschaftsrichtlinien) 1. Trimester-Screening ( SSW) Feindiagnostik, Organscreening, Fehlbildungsdiagnostik

12 Nacken-Transparenz-Messung (NT)

13 Nacken-Transparenz-Messung (NT) Normbereich NT bei DS-Feten

14 Nacken-Transparenz-Messung (NT) NT-Verteilung Wahrscheinlichkeits- Quotient für DS

15 Nacken-Transparenz-Messung (NT)

16 NT-Messung Bedeutung der NT-Erhöhung Krankheiten mit NT-Erhöhung

17 Serum-Marker-Untersuchung 1.Trimester (ß-hCG, PAPP-A)

18 Nicht-invasive Pränataldiagnostik 1.Trimester-Screening Trisomie 18 Triploidie Trisomie 13 Turner-Syndrom

19 Nicht-invasive Pränataldiagnostik 1.Trimester-Screening

20

21 Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test Alpha-Feto-Protein im mütterlichen Serum

22 Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test HCG im mütterlichen Serum

23 Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test Östriol im mütterlichen Serum

24 Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test

25 Indikation zur Ultraschall- Feindiagnostik (Fehlbildungsdiagnostik) auffälliger Ultraschall-Vorbefund erhöhtes Risiko für Fehlbildungen, z. B. wegen auffälliger Eigen-, Familienanamnese, väterlichen Alters erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen wegen mütterlichen Alters auffälligen Serummarkerbefunden und Verzicht auf invasive Diagnostik teratogene (fruchtschädigende) Einflüsse z. B. Alkohol, Infektionen, Diabetes mellitus Typ 1, bestimmte Medikamente

26 Soft Marker Hinweiszeichen in der pränatalen Ultraschalldiagnostik Ultraschall-Auffälligkeiten bei Kind Nabelschnur Plazenta zum Teil nur vorübergehend darstellbar z. B. erhöhte Nackentransparenz, Plexus- Zysten zum Teil funktionell bedeutungslos z. B. white spot, Plexus-Zysten Risikoerhöhung für Chromosomenstörungen, Fehlbildungen, Fehlbildungssyndrome

27 Nicht-invasive Pränataldiagnostik V max in Art.cerebri med.(acm)

28 Nicht-invasive Pränataldiagnostik V max in Art.cerebri med.(acm)

29 Nicht-invasive Pränataldiagnostik V max in Art.cerebri med.(acm) Indikation bei BG-Inkompatibilität zur Anämie-Diagnostik bei auff. US-Befund (Hydrops fetalis, hydr. Plazenta, Hepatomegalie)

30 Nicht-invasive Pränataldiagnostik 3D US

31 Amniozentese Technik ab 13+7.SSW 0,9 mm E-Nadel ohne Lokalanästesie US-gesteuert

32 Amniozentese Indikation (erhöhtes Mutteralter) auffälliger US-Befund auff. Serum-Marker auff. 1. Trimester-Test vererbbare Krankheit V.a. intraut. Infektion BG-Inkompatibilität

33 Amniozentese Risiken vorzeitige Wehen vorzeitiger BS Blutung Infektion Sensibilisierung falsch positiver Befund

34 Amniozentese Aufarbeitung konventionelle Chromosomenanalyse

35 Amniozentese Aufarbeitung Fluoreszenz-in-situ- Hybridisierung (FISH)

36 Schnelltest (FISH) nach Amniozentese

37 Amniozentese Aufarbeitung pathologische Befunde

38 Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Technik ab 10+7.SSW transcervical transabdominal US-gesteuert

39 Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Indikation : vererbbare Krankheiten Chromosomenaberr. Risiken : Abort Sensibilisierung falsch positiver Befund

40 Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Aufarbeitung

41 Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Aufarbeitung

42 Fetale Blutentnahme Technik : NS-Punktion ab 18. SSW, US-gest. Indikation : Hydrops fetalis V.a. fetale Anaemie V.a. fetale Infektion Mosaikbefund bei AZ

43 Fetale Blutentnahme Risiken vorzeitige Wehen vorzeitiger BS Infektion Sensibilisierung maternale Kontamination eventuelle Therapie sofort möglich

44 Fragen? Vielen Dank für die Aufmerksamkeit

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